| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947967_13947994dup | CA143935 | ERCC4 | c.2509_2536dup (p.Ile846ThrfsTer24) c.*2065_*2092dup (n.*2065_*2092dup) c.2371_2398dup (p.Ile800ThrfsTer24) n.1648_1675dup c.684_711dup (n.684_711dup) c.1828_1855dup (p.Ile619ThrfsTer24) c.1582_1609dup (p.Ile537ThrfsTer24) c.1021_1048dup (p.Ile350ThrfsTer24) n.2530_2557dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947970_13947981delinsACACTTCACTTC | CA2209082802 | ERCC4 | c.2512_2523delinsACACTTCACTTC (p.Thr838=) c.*2068_*2079delinsACACTTCACTTC (n.*2068_*2079delinsACACTTCACTTC) c.2374_2385delinsACACTTCACTTC (p.Thr792=) n.1651_1662delinsACACTTCACTTC c.687_698delinsACACTTCACTTC (n.687_698delinsACACTTCACTTC) c.1831_1842delinsACACTTCACTTC (p.Thr611=) c.1585_1596delinsACACTTCACTTC (p.Thr529=) c.1024_1035delinsACACTTCACTTC (p.Thr342=) n.2533_2544delinsACACTTCACTTC | |
| 16 | g.13947972_13947982del | CA7910729 | ERCC4 | c.2514_2524del (p.Leu839GlnfsTer18) c.*2070_*2080del (n.*2070_*2080del) c.2376_2386del (p.Leu793GlnfsTer18) n.1653_1663del c.689_699del (n.689_699del) c.1833_1843del (p.Leu612GlnfsTer18) c.1587_1597del (p.Leu530GlnfsTer18) c.1026_1036del (p.Leu343GlnfsTer18) n.2535_2545del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947973C>A | CA394823274 | ERCC4 | c.2515C>A (p.Leu839Ile) c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.2377C>A (p.Leu793Ile) n.1654C>A c.690C>A (n.690C>A) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.2536C>A | |
| 16 | g.13947973C= | CA2209082807 | ERCC4 | c.2515C= (p.Leu839=) c.*2071C= (n.*2071C=) c.2377C= (p.Leu793=) n.1654C= c.690C= (n.690C=) c.1834C= (p.Leu612=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1027C= (p.Leu343=) n.2536C= | dbSNP |
| 16 | g.13947973C>G | CA394823276 | ERCC4 | c.2515C>G (p.Leu839Val) c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.2377C>G (p.Leu793Val) n.1654C>G c.690C>G (n.690C>G) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.2536C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947973C>T | CA394823278 | ERCC4 | c.2515C>T (p.Leu839Phe) c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.2377C>T (p.Leu793Phe) n.1654C>T c.690C>T (n.690C>T) c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.2536C>T | |
| 16 | g.13947974T>A | CA394823281 | ERCC4 | c.2516T>A (p.Leu839His) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.2378T>A (p.Leu793His) n.1655T>A c.691T>A (n.691T>A) c.1835T>A (p.Leu612His) c.1589T>A (p.Leu530His) c.1028T>A (p.Leu343His) n.2537T>A | |
| 16 | g.13947974T>C | CA394823283 | ERCC4 | c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.2378T>C (p.Leu793Pro) n.1655T>C c.691T>C (n.691T>C) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.2537T>C | |
| 16 | g.13947974T>G | CA394823285 | ERCC4 | c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.*2072T>G (n.*2072T>G) c.2378T>G (p.Leu793Arg) n.1655T>G c.691T>G (n.691T>G) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.2537T>G | |
| 16 | g.13947975T>A | CA493690026 | ERCC4 | c.2517T>A (p.Leu839=) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.2379T>A (p.Leu793=) n.1656T>A c.692T>A (n.692T>A) c.1836T>A (p.Leu612=) c.1590T>A (p.Leu530=) c.1029T>A (p.Leu343=) n.2538T>A | |
| 16 | g.13947975T>C | CA493690027 | ERCC4 | c.2517T>C (p.Leu839=) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.2379T>C (p.Leu793=) n.1656T>C c.692T>C (n.692T>C) c.1836T>C (p.Leu612=) c.1590T>C (p.Leu530=) c.1029T>C (p.Leu343=) n.2538T>C | |
| 16 | g.13947975T>G | CA493690028 | ERCC4 | c.2517T>G (p.Leu839=) c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.2379T>G (p.Leu793=) n.1656T>G c.692T>G (n.692T>G) c.1836T>G (p.Leu612=) c.1590T>G (p.Leu530=) c.1029T>G (p.Leu343=) n.2538T>G | |
| 16 | g.13947976C>A | CA7910731 | ERCC4 | c.2518C>A (p.His840Asn) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.2380C>A (p.His794Asn) n.1657C>A c.693C>A (n.693C>A) c.1837C>A (p.His613Asn) c.1591C>A (p.His531Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) n.2539C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947976C= | CA2209082808 | ERCC4 | c.2518C= (p.His840=) c.*2074C= (n.*2074C=) c.2380C= (p.His794=) n.1657C= c.693C= (n.693C=) c.1837C= (p.His613=) c.1591C= (p.His531=) c.1030C= (p.His344=) n.2539C= | dbSNP |
| 16 | g.13947976C>G | CA394823302 | ERCC4 | c.2518C>G (p.His840Asp) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.2380C>G (p.His794Asp) n.1657C>G c.693C>G (n.693C>G) c.1837C>G (p.His613Asp) c.1591C>G (p.His531Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) n.2539C>G | |
| 16 | g.13947976C>T | CA7910730 | ERCC4 | c.2518C>T (p.His840Tyr) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.2380C>T (p.His794Tyr) n.1657C>T c.693C>T (n.693C>T) c.1837C>T (p.His613Tyr) c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) n.2539C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947977A= | CA2209082809 | ERCC4 | c.2519A= (p.His840=) c.*2075A= (n.*2075A=) c.2381A= (p.His794=) n.1658A= c.694A= (n.694A=) c.1838A= (p.His613=) c.1592A= (p.His531=) c.1031A= (p.His344=) n.2540A= | dbSNP |
| 16 | g.13947977A>C | CA394823308 | ERCC4 | c.2519A>C (p.His840Pro) c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.2381A>C (p.His794Pro) n.1658A>C c.694A>C (n.694A>C) c.1838A>C (p.His613Pro) c.1592A>C (p.His531Pro) c.1031A>C (p.His344Pro) n.2540A>C | |
| 16 | g.13947977A>G | CA394823311 | ERCC4 | c.2519A>G (p.His840Arg) c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.2381A>G (p.His794Arg) n.1658A>G c.694A>G (n.694A>G) c.1838A>G (p.His613Arg) c.1592A>G (p.His531Arg) c.1031A>G (p.His344Arg) n.2540A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947977A>T | CA394823313 | ERCC4 | c.2519A>T (p.His840Leu) c.*2075A>T (n.*2075A>T) c.2381A>T (p.His794Leu) n.1658A>T c.694A>T (n.694A>T) c.1838A>T (p.His613Leu) c.1592A>T (p.His531Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) n.2540A>T | |
| 16 | g.13947978C>A | CA394823317 | ERCC4 | c.2520C>A (p.His840Gln) c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.2382C>A (p.His794Gln) n.1659C>A c.695C>A (n.695C>A) c.1839C>A (p.His613Gln) c.1593C>A (p.His531Gln) c.1032C>A (p.His344Gln) n.2541C>A | |
| 16 | g.13947978C= | CA3218936168 | ERCC4 | c.2520C= (p.His840=) c.*2076C= (n.*2076C=) c.2382C= (p.His794=) n.1659C= c.695C= (n.695C=) c.1839C= (p.His613=) c.1593C= (p.His531=) c.1032C= (p.His344=) n.2541C= | dbSNP |
| 16 | g.13947978C>G | CA394823320 | ERCC4 | c.2520C>G (p.His840Gln) c.*2076C>G (n.*2076C>G) c.2382C>G (p.His794Gln) n.1659C>G c.695C>G (n.695C>G) c.1839C>G (p.His613Gln) c.1593C>G (p.His531Gln) c.1032C>G (p.His344Gln) n.2541C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947978C>T | CA493690029 | ERCC4 | c.2520C>T (p.His840=) c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.2382C>T (p.His794=) n.1659C>T c.695C>T (n.695C>T) c.1839C>T (p.His613=) c.1593C>T (p.His531=) c.1032C>T (p.His344=) n.2541C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947979T>A | CA394823325 | ERCC4 | c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.2383T>A (p.Phe795Ile) n.1660T>A c.696T>A (n.696T>A) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.2542T>A | |
| 16 | g.13947979T>C | CA394823332 | ERCC4 | c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.2383T>C (p.Phe795Leu) n.1660T>C c.696T>C (n.696T>C) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.2542T>C | |
| 16 | g.13947979T>G | CA394823335 | ERCC4 | c.2521T>G (p.Phe841Val) c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.2383T>G (p.Phe795Val) n.1660T>G c.696T>G (n.696T>G) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) n.2542T>G | COSMIC |
| 16 | g.13947980T>A | CA394823341 | ERCC4 | c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.2384T>A (p.Phe795Tyr) n.1661T>A c.697T>A (n.697T>A) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.2543T>A | |
| 16 | g.13947980T>C | CA394823344 | ERCC4 | c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.2384T>C (p.Phe795Ser) n.1661T>C c.697T>C (n.697T>C) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.2543T>C | |
| 16 | g.13947980T>G | CA394823346 | ERCC4 | c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.2384T>G (p.Phe795Cys) n.1661T>G c.697T>G (n.697T>G) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.2543T>G | COSMIC |
| 16 | g.13947981C>A | CA394823348 | ERCC4 | c.2523C>A (p.Phe841Leu) c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.2385C>A (p.Phe795Leu) n.1662C>A c.698C>A (n.698C>A) c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1035C>A (p.Phe345Leu) n.2544C>A | |
| 16 | g.13947981C= | CA3218936173 | ERCC4 | c.2523C= (p.Phe841=) c.*2079C= (n.*2079C=) c.2385C= (p.Phe795=) n.1662C= c.698C= (n.698C=) c.1842C= (p.Phe614=) c.1596C= (p.Phe532=) c.1035C= (p.Phe345=) n.2544C= | dbSNP |
| 16 | g.13947981C>G | CA394823351 | ERCC4 | c.2523C>G (p.Phe841Leu) c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.2385C>G (p.Phe795Leu) n.1662C>G c.698C>G (n.698C>G) c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1035C>G (p.Phe345Leu) n.2544C>G | |
| 16 | g.13947981C>T | CA493690030 | ERCC4 | c.2523C>T (p.Phe841=) c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.2385C>T (p.Phe795=) n.1662C>T c.698C>T (n.698C>T) c.1842C>T (p.Phe614=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1035C>T (p.Phe345=) n.2544C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947982C>A | CA278485566 | ERCC4 | c.2524C>A (p.Pro842Thr) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.2386C>A (p.Pro796Thr) n.1663C>A c.699C>A (n.699C>A) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.2545C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947982C= | CA2209082810 | ERCC4 | c.2524C= (p.Pro842=) c.*2080C= (n.*2080C=) c.2386C= (p.Pro796=) n.1663C= c.699C= (n.699C=) c.1843C= (p.Pro615=) c.1597C= (p.Pro533=) c.1036C= (p.Pro346=) n.2545C= | dbSNP |
| 16 | g.13947982C>G | CA394823353 | ERCC4 | c.2524C>G (p.Pro842Ala) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.2386C>G (p.Pro796Ala) n.1663C>G c.699C>G (n.699C>G) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.2545C>G | |
| 16 | g.13947982C>T | CA394823355 | ERCC4 | c.2524C>T (p.Pro842Ser) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.2386C>T (p.Pro796Ser) n.1663C>T c.699C>T (n.699C>T) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.2545C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947983C>A | CA394823364 | ERCC4 | c.2525C>A (p.Pro842His) c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.2387C>A (p.Pro796His) n.1664C>A c.700C>A (n.700C>A) c.1844C>A (p.Pro615His) c.1598C>A (p.Pro533His) c.1037C>A (p.Pro346His) n.2546C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947983C= | CA2209082811 | ERCC4 | c.2525C= (p.Pro842=) c.*2081C= (n.*2081C=) c.2387C= (p.Pro796=) n.1664C= c.700C= (n.700C=) c.1844C= (p.Pro615=) c.1598C= (p.Pro533=) c.1037C= (p.Pro346=) n.2546C= | dbSNP |
| 16 | g.13947983C>G | CA394823361 | ERCC4 | c.2525C>G (p.Pro842Arg) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.2387C>G (p.Pro796Arg) n.1664C>G c.700C>G (n.700C>G) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.2546C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947983C>T | CA394823359 | ERCC4 | c.2525C>T (p.Pro842Leu) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.2387C>T (p.Pro796Leu) n.1664C>T c.700C>T (n.700C>T) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.2546C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947984C>A | CA493690031 | ERCC4 | c.2526C>A (p.Pro842=) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.2388C>A (p.Pro796=) n.1665C>A c.701C>A (n.701C>A) c.1845C>A (p.Pro615=) c.1599C>A (p.Pro533=) c.1038C>A (p.Pro346=) n.2547C>A | |
| 16 | g.13947984C>G | CA493690033 | ERCC4 | c.2526C>G (p.Pro842=) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.2388C>G (p.Pro796=) n.1665C>G c.701C>G (n.701C>G) c.1845C>G (p.Pro615=) c.1599C>G (p.Pro533=) c.1038C>G (p.Pro346=) n.2547C>G | |
| 16 | g.13947984C>T | CA493690032 | ERCC4 | c.2526C>T (p.Pro842=) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.2388C>T (p.Pro796=) n.1665C>T c.701C>T (n.701C>T) c.1845C>T (p.Pro615=) c.1599C>T (p.Pro533=) c.1038C>T (p.Pro346=) n.2547C>T | |
| 16 | g.13947985A= | CA3222147124 | ERCC4 | c.2527A= (p.Arg843=) c.*2083A= (n.*2083A=) c.2389A= (p.Arg797=) n.1666A= c.702A= (n.702A=) c.1846A= (p.Arg616=) c.1600A= (p.Arg534=) c.1039A= (p.Arg347=) n.2548A= | dbSNP |
| 16 | g.13947985A>C | CA493690034 | ERCC4 | c.2527A>C (p.Arg843=) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.2389A>C (p.Arg797=) n.1666A>C c.702A>C (n.702A>C) c.1846A>C (p.Arg616=) c.1600A>C (p.Arg534=) c.1039A>C (p.Arg347=) n.2548A>C | |
| 16 | g.13947985A>G | CA394823367 | ERCC4 | c.2527A>G (p.Arg843Gly) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.2389A>G (p.Arg797Gly) n.1666A>G c.702A>G (n.702A>G) c.1846A>G (p.Arg616Gly) c.1600A>G (p.Arg534Gly) c.1039A>G (p.Arg347Gly) n.2548A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947985A>T | CA394823369 | ERCC4 | c.2527A>T (p.Arg843Ter) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.2389A>T (p.Arg797Ter) n.1666A>T c.702A>T (n.702A>T) c.1846A>T (p.Arg616Ter) c.1600A>T (p.Arg534Ter) c.1039A>T (p.Arg347Ter) n.2548A>T |