| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947880G>A | CA394822820 | ERCC4 | c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.2284G>A (p.Asp762Asn) n.1561G>A c.597G>A (n.597G>A) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) n.2443G>A | |
| 16 | g.13947880G>C | CA394822822 | ERCC4 | c.2422G>C (p.Asp808His) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.2284G>C (p.Asp762His) n.1561G>C c.597G>C (n.597G>C) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.934G>C (p.Asp312His) n.2443G>C | |
| 16 | g.13947880G= | CA2209082751 | ERCC4 | c.2422G= (p.Asp808=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.2284G= (p.Asp762=) n.1561G= c.597G= (n.597G=) c.1741G= (p.Asp581=) c.1495G= (p.Asp499=) c.934G= (p.Asp312=) n.2443G= | dbSNP |
| 16 | g.13947880G>T | CA394822824 | ERCC4 | c.2422G>T (p.Asp808Tyr) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.2284G>T (p.Asp762Tyr) n.1561G>T c.597G>T (n.597G>T) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.2443G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947881A= | CA2209082752 | ERCC4 | c.2423A= (p.Asp808=) c.*1979A= (n.*1979A=) c.2285A= (p.Asp762=) n.1562A= c.598A= (n.598A=) c.1742A= (p.Asp581=) c.1496A= (p.Asp499=) c.935A= (p.Asp312=) n.2444A= | dbSNP |
| 16 | g.13947881A>C | CA394822832 | ERCC4 | c.2423A>C (p.Asp808Ala) c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.2285A>C (p.Asp762Ala) n.1562A>C c.598A>C (n.598A>C) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) n.2444A>C | dbSNP |
| 16 | g.13947881A>G | CA394822827 | ERCC4 | c.2423A>G (p.Asp808Gly) c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.2285A>G (p.Asp762Gly) n.1562A>G c.598A>G (n.598A>G) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) n.2444A>G | |
| 16 | g.13947881A>T | CA394822830 | ERCC4 | c.2423A>T (p.Asp808Val) c.*1979A>T (n.*1979A>T) c.2285A>T (p.Asp762Val) n.1562A>T c.598A>T (n.598A>T) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.935A>T (p.Asp312Val) n.2444A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947881_13947882delinsAC | CA2209082753 | ERCC4 | c.2423_2424delinsAC (p.Asp808=) c.*1979_*1980delinsAC (n.*1979_*1980delinsAC) c.2285_2286delinsAC (p.Asp762=) n.1562_1563delinsAC c.598_599delinsAC (n.598_599delinsAC) c.1742_1743delinsAC (p.Asp581=) c.1496_1497delinsAC (p.Asp499=) c.935_936delinsAC (p.Asp312=) n.2444_2445delinsAC | |
| 16 | g.13947882C>A | CA394822835 | ERCC4 | c.2424C>A (p.Asp808Glu) c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.2286C>A (p.Asp762Glu) n.1563C>A c.599C>A (n.599C>A) c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) n.2445C>A | |
| 16 | g.13947882C= | CA2209082755 | ERCC4 | c.2424C= (p.Asp808=) c.*1980C= (n.*1980C=) c.2286C= (p.Asp762=) n.1563C= c.599C= (n.599C=) c.1743C= (p.Asp581=) c.1497C= (p.Asp499=) c.936C= (p.Asp312=) n.2445C= | dbSNP |
| 16 | g.13947882C>G | CA394822837 | ERCC4 | c.2424C>G (p.Asp808Glu) c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.2286C>G (p.Asp762Glu) n.1563C>G c.599C>G (n.599C>G) c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) n.2445C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947882C>T | CA493689823 | ERCC4 | c.2424C>T (p.Asp808=) c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.2286C>T (p.Asp762=) n.1563C>T c.599C>T (n.599C>T) c.1743C>T (p.Asp581=) c.1497C>T (p.Asp499=) c.936C>T (p.Asp312=) n.2445C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947884dup | CA2999925325 | ERCC4 | c.2426dup (p.Ser810Ter) c.*1982dup (n.*1982dup) c.2288dup (p.Ser764Ter) n.1565dup c.601dup (n.601dup) c.1745dup (p.Ser583Ter) c.1499dup (p.Ser501Ter) c.938dup (p.Ser314Ter) n.2447dup | |
| 16 | g.13947884del | CA2209082754 | ERCC4 | c.2426del (p.Pro809LeufsTer?) c.*1982del (n.*1982del) c.2288del (p.Pro763LeufsTer?) n.1565del c.601del (n.601del) c.1745del (p.Pro582LeufsTer?) c.1499del (p.Pro500LeufsTer?) c.938del (p.Pro313LeufsTer?) n.2447del | dbSNP |
| 16 | g.13947883C>A | CA394822840 | ERCC4 | c.2425C>A (p.Pro809Thr) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.2287C>A (p.Pro763Thr) n.1564C>A c.600C>A (n.600C>A) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.2446C>A | |
| 16 | g.13947883C= | CA2209082756 | ERCC4 | c.2425C= (p.Pro809=) c.*1981C= (n.*1981C=) c.2287C= (p.Pro763=) n.1564C= c.600C= (n.600C=) c.1744C= (p.Pro582=) c.1498C= (p.Pro500=) c.937C= (p.Pro313=) n.2446C= | dbSNP |
| 16 | g.13947883C>G | CA394822842 | ERCC4 | c.2425C>G (p.Pro809Ala) c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.2287C>G (p.Pro763Ala) n.1564C>G c.600C>G (n.600C>G) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.2446C>G | |
| 16 | g.13947883C>T | CA278485446 | ERCC4 | c.2425C>T (p.Pro809Ser) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.2287C>T (p.Pro763Ser) n.1564C>T c.600C>T (n.600C>T) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.2446C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947884C>A | CA394822846 | ERCC4 | c.2426C>A (p.Pro809His) c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.2288C>A (p.Pro763His) n.1565C>A c.601C>A (n.601C>A) c.1745C>A (p.Pro582His) c.1499C>A (p.Pro500His) c.938C>A (p.Pro313His) n.2447C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947884C= | CA2209082757 | ERCC4 | c.2426C= (p.Pro809=) c.*1982C= (n.*1982C=) c.2288C= (p.Pro763=) n.1565C= c.601C= (n.601C=) c.1745C= (p.Pro582=) c.1499C= (p.Pro500=) c.938C= (p.Pro313=) n.2447C= | dbSNP |
| 16 | g.13947884C>G | CA394822848 | ERCC4 | c.2426C>G (p.Pro809Arg) c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.2288C>G (p.Pro763Arg) n.1565C>G c.601C>G (n.601C>G) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.2447C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947884C>T | CA7910717 | ERCC4 | c.2426C>T (p.Pro809Leu) c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.2288C>T (p.Pro763Leu) n.1565C>T c.601C>T (n.601C>T) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.2447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947885T>A | CA493689824 | ERCC4 | c.2427T>A (p.Pro809=) c.*1983T>A (n.*1983T>A) c.2289T>A (p.Pro763=) n.1566T>A c.602T>A (n.602T>A) c.1746T>A (p.Pro582=) c.1500T>A (p.Pro500=) c.939T>A (p.Pro313=) n.2448T>A | |
| 16 | g.13947885T>C | CA493689825 | ERCC4 | c.2427T>C (p.Pro809=) c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.2289T>C (p.Pro763=) n.1566T>C c.602T>C (n.602T>C) c.1746T>C (p.Pro582=) c.1500T>C (p.Pro500=) c.939T>C (p.Pro313=) n.2448T>C | |
| 16 | g.13947885T>G | CA493689826 | ERCC4 | c.2427T>G (p.Pro809=) c.*1983T>G (n.*1983T>G) c.2289T>G (p.Pro763=) n.1566T>G c.602T>G (n.602T>G) c.1746T>G (p.Pro582=) c.1500T>G (p.Pro500=) c.939T>G (p.Pro313=) n.2448T>G | |
| 16 | g.13947886A= | CA2209082758 | ERCC4 | c.2428A= (p.Ser810=) c.*1984A= (n.*1984A=) c.2290A= (p.Ser764=) n.1567A= c.603A= (n.603A=) c.1747A= (p.Ser583=) c.1501A= (p.Ser501=) c.940A= (p.Ser314=) n.2449A= | dbSNP |
| 16 | g.13947886A>C | CA394822852 | ERCC4 | c.2428A>C (p.Ser810Arg) c.*1984A>C (n.*1984A>C) c.2290A>C (p.Ser764Arg) n.1567A>C c.603A>C (n.603A>C) c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) n.2449A>C | |
| 16 | g.13947886A>G | CA7910718 | ERCC4 | c.2428A>G (p.Ser810Gly) c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.2290A>G (p.Ser764Gly) n.1567A>G c.603A>G (n.603A>G) c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) n.2449A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947886A>T | CA394822854 | ERCC4 | c.2428A>T (p.Ser810Cys) c.*1984A>T (n.*1984A>T) c.2290A>T (p.Ser764Cys) n.1567A>T c.603A>T (n.603A>T) c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) n.2449A>T | |
| 16 | g.13947886_13947887delinsAG | CA2209082759 | ERCC4 | c.2428_2429delinsAG (p.Ser810=) c.*1984_*1985delinsAG (n.*1984_*1985delinsAG) c.2290_2291delinsAG (p.Ser764=) n.1567_1568delinsAG c.603_604delinsAG (n.603_604delinsAG) c.1747_1748delinsAG (p.Ser583=) c.1501_1502delinsAG (p.Ser501=) c.940_941delinsAG (p.Ser314=) n.2449_2450delinsAG | |
| 16 | g.13947887del | CA1139664531 | ERCC4 | c.2429del (p.Ser810ThrfsTer?) c.*1985del (n.*1985del) c.2291del (p.Ser764ThrfsTer?) n.1568del c.604del (n.604del) c.1748del (p.Ser583ThrfsTer?) c.1502del (p.Ser501ThrfsTer?) c.941del (p.Ser314ThrfsTer?) n.2450del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947887G>A | CA394822859 | ERCC4 | c.2429G>A (p.Ser810Asn) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.2291G>A (p.Ser764Asn) n.1568G>A c.604G>A (n.604G>A) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) n.2450G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947887G>C | CA394822862 | ERCC4 | c.2429G>C (p.Ser810Thr) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.2291G>C (p.Ser764Thr) n.1568G>C c.604G>C (n.604G>C) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) n.2450G>C | |
| 16 | g.13947887G= | CA3218600727 | ERCC4 | c.2429G= (p.Ser810=) c.*1985G= (n.*1985G=) c.2291G= (p.Ser764=) n.1568G= c.604G= (n.604G=) c.1748G= (p.Ser583=) c.1502G= (p.Ser501=) c.941G= (p.Ser314=) n.2450G= | dbSNP dbSNP |
| 16 | g.13947887G>T | CA394822857 | ERCC4 | c.2429G>T (p.Ser810Ile) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.2291G>T (p.Ser764Ile) n.1568G>T c.604G>T (n.604G>T) c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) n.2450G>T | |
| 16 | g.13947888C>A | CA394822865 | ERCC4 | c.2430C>A (p.Ser810Arg) c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.2292C>A (p.Ser764Arg) n.1569C>A c.605C>A (n.605C>A) c.1749C>A (p.Ser583Arg) c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) n.2451C>A | |
| 16 | g.13947888C= | CA2209082760 | ERCC4 | c.2430C= (p.Ser810=) c.*1986C= (n.*1986C=) c.2292C= (p.Ser764=) n.1569C= c.605C= (n.605C=) c.1749C= (p.Ser583=) c.1503C= (p.Ser501=) c.942C= (p.Ser314=) n.2451C= | dbSNP |
| 16 | g.13947888C>G | CA394822867 | ERCC4 | c.2430C>G (p.Ser810Arg) c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.2292C>G (p.Ser764Arg) n.1569C>G c.605C>G (n.605C>G) c.1749C>G (p.Ser583Arg) c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) n.2451C>G | |
| 16 | g.13947888C>T | CA7910719 | ERCC4 | c.2430C>T (p.Ser810=) c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.2292C>T (p.Ser764=) n.1569C>T c.605C>T (n.605C>T) c.1749C>T (p.Ser583=) c.1503C>T (p.Ser501=) c.942C>T (p.Ser314=) n.2451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947889A= | CA2209082761 | ERCC4 | c.2431A= (p.Lys811=) c.*1987A= (n.*1987A=) c.2293A= (p.Lys765=) n.1570A= c.606A= (n.606A=) c.1750A= (p.Lys584=) c.1504A= (p.Lys502=) c.943A= (p.Lys315=) n.2452A= | dbSNP |
| 16 | g.13947889A>C | CA394822871 | ERCC4 | c.2431A>C (p.Lys811Gln) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.2293A>C (p.Lys765Gln) n.1570A>C c.606A>C (n.606A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) n.2452A>C | |
| 16 | g.13947889A>G | CA394822873 | ERCC4 | c.2431A>G (p.Lys811Glu) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.2293A>G (p.Lys765Glu) n.1570A>G c.606A>G (n.606A>G) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) n.2452A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947889A>T | CA394822875 | ERCC4 | c.2431A>T (p.Lys811Ter) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.2293A>T (p.Lys765Ter) n.1570A>T c.606A>T (n.606A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.2452A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947890A>C | CA394822882 | ERCC4 | c.2432A>C (p.Lys811Thr) c.*1988A>C (n.*1988A>C) c.2294A>C (p.Lys765Thr) n.1571A>C c.607A>C (n.607A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.2453A>C | |
| 16 | g.13947890A>G | CA394822878 | ERCC4 | c.2432A>G (p.Lys811Arg) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.2294A>G (p.Lys765Arg) n.1571A>G c.607A>G (n.607A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.2453A>G | |
| 16 | g.13947890A>T | CA394822880 | ERCC4 | c.2432A>T (p.Lys811Met) c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.2294A>T (p.Lys765Met) n.1571A>T c.607A>T (n.607A>T) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1505A>T (p.Lys502Met) c.944A>T (p.Lys315Met) n.2453A>T | |
| 16 | g.13947891G>A | CA493689827 | ERCC4 | c.2433G>A (p.Lys811=) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.2295G>A (p.Lys765=) n.1572G>A c.608G>A (n.608G>A) c.1752G>A (p.Lys584=) c.1506G>A (p.Lys502=) c.945G>A (p.Lys315=) n.2454G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947891G>C | CA394822885 | ERCC4 | c.2433G>C (p.Lys811Asn) c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.2295G>C (p.Lys765Asn) n.1572G>C c.608G>C (n.608G>C) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) n.2454G>C | |
| 16 | g.13947891G= | CA2209082762 | ERCC4 | c.2433G= (p.Lys811=) c.*1989G= (n.*1989G=) c.2295G= (p.Lys765=) n.1572G= c.608G= (n.608G=) c.1752G= (p.Lys584=) c.1506G= (p.Lys502=) c.945G= (p.Lys315=) n.2454G= | dbSNP |