| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947872T>A | CA394822774 | ERCC4 | c.2414T>A (p.Ile805Asn) c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.2276T>A (p.Ile759Asn) n.1553T>A c.589T>A (n.589T>A) c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) n.2435T>A | |
| 16 | g.13947872T>C | CA394822777 | ERCC4 | c.2414T>C (p.Ile805Thr) c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.2276T>C (p.Ile759Thr) n.1553T>C c.589T>C (n.589T>C) c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) n.2435T>C | |
| 16 | g.13947872T>G | CA394822779 | ERCC4 | c.2414T>G (p.Ile805Ser) c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.2276T>G (p.Ile759Ser) n.1553T>G c.589T>G (n.589T>G) c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) n.2435T>G | |
| 16 | g.13947873T>A | CA493689819 | ERCC4 | c.2415T>A (p.Ile805=) c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.2277T>A (p.Ile759=) n.1554T>A c.590T>A (n.590T>A) c.1734T>A (p.Ile578=) c.1488T>A (p.Ile496=) c.927T>A (p.Ile309=) n.2436T>A | |
| 16 | g.13947873T>C | CA493689820 | ERCC4 | c.2415T>C (p.Ile805=) c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.2277T>C (p.Ile759=) n.1554T>C c.590T>C (n.590T>C) c.1734T>C (p.Ile578=) c.1488T>C (p.Ile496=) c.927T>C (p.Ile309=) n.2436T>C | |
| 16 | g.13947873T>G | CA7910716 | ERCC4 | c.2415T>G (p.Ile805Met) c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.2277T>G (p.Ile759Met) n.1554T>G c.590T>G (n.590T>G) c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1488T>G (p.Ile496Met) c.927T>G (p.Ile309Met) n.2436T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947873T= | CA2209082749 | ERCC4 | c.2415T= (p.Ile805=) c.*1971T= (n.*1971T=) c.2277T= (p.Ile759=) n.1554T= c.590T= (n.590T=) c.1734T= (p.Ile578=) c.1488T= (p.Ile496=) c.927T= (p.Ile309=) n.2436T= | dbSNP |
| 16 | g.13947874G>A | CA394822783 | ERCC4 | c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.2278G>A (p.Glu760Lys) n.1555G>A c.591G>A (n.591G>A) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.2437G>A | |
| 16 | g.13947874G>C | CA394822785 | ERCC4 | c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.2278G>C (p.Glu760Gln) n.1555G>C c.591G>C (n.591G>C) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.2437G>C | |
| 16 | g.13947874G>T | CA394822787 | ERCC4 | c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.2278G>T (p.Glu760Ter) n.1555G>T c.591G>T (n.591G>T) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.2437G>T | |
| 16 | g.13947875A= | CA3222146976 | ERCC4 | c.2417A= (p.Glu806=) c.*1973A= (n.*1973A=) c.2279A= (p.Glu760=) n.1556A= c.592A= (n.592A=) c.1736A= (p.Glu579=) c.1490A= (p.Glu497=) c.929A= (p.Glu310=) n.2438A= | dbSNP |
| 16 | g.13947875A>C | CA394822790 | ERCC4 | c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.2279A>C (p.Glu760Ala) n.1556A>C c.592A>C (n.592A>C) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.2438A>C | |
| 16 | g.13947875A>G | CA394822795 | ERCC4 | c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.2279A>G (p.Glu760Gly) n.1556A>G c.592A>G (n.592A>G) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.2438A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947875A>T | CA394822793 | ERCC4 | c.2417A>T (p.Glu806Val) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.2279A>T (p.Glu760Val) n.1556A>T c.592A>T (n.592A>T) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.2438A>T | |
| 16 | g.13947876G>A | CA493689821 | ERCC4 | c.2418G>A (p.Glu806=) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.2280G>A (p.Glu760=) n.1557G>A c.593G>A (n.593G>A) c.1737G>A (p.Glu579=) c.1491G>A (p.Glu497=) c.930G>A (p.Glu310=) n.2439G>A | dbSNP |
| 16 | g.13947876G>C | CA394822798 | ERCC4 | c.2418G>C (p.Glu806Asp) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.2280G>C (p.Glu760Asp) n.1557G>C c.593G>C (n.593G>C) c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) n.2439G>C | |
| 16 | g.13947876G= | CA3218936022 | ERCC4 | c.2418G= (p.Glu806=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.2280G= (p.Glu760=) n.1557G= c.593G= (n.593G=) c.1737G= (p.Glu579=) c.1491G= (p.Glu497=) c.930G= (p.Glu310=) n.2439G= | dbSNP |
| 16 | g.13947876G>T | CA394822800 | ERCC4 | c.2418G>T (p.Glu806Asp) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.2280G>T (p.Glu760Asp) n.1557G>T c.593G>T (n.593G>T) c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) n.2439G>T | |
| 16 | g.13947877T>A | CA394822803 | ERCC4 | c.2419T>A (p.Phe807Ile) c.*1975T>A (n.*1975T>A) c.2281T>A (p.Phe761Ile) n.1558T>A c.594T>A (n.594T>A) c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.2440T>A | |
| 16 | g.13947877T>C | CA394822805 | ERCC4 | c.2419T>C (p.Phe807Leu) c.*1975T>C (n.*1975T>C) c.2281T>C (p.Phe761Leu) n.1558T>C c.594T>C (n.594T>C) c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.2440T>C | |
| 16 | g.13947877T>G | CA394822807 | ERCC4 | c.2419T>G (p.Phe807Val) c.*1975T>G (n.*1975T>G) c.2281T>G (p.Phe761Val) n.1558T>G c.594T>G (n.594T>G) c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.2440T>G | |
| 16 | g.13947878T>A | CA394822810 | ERCC4 | c.2420T>A (p.Phe807Tyr) c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) n.1559T>A c.595T>A (n.595T>A) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.2441T>A | |
| 16 | g.13947878T>C | CA394822813 | ERCC4 | c.2420T>C (p.Phe807Ser) c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.2282T>C (p.Phe761Ser) n.1559T>C c.595T>C (n.595T>C) c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.2441T>C | |
| 16 | g.13947878T>G | CA278485442 | ERCC4 | c.2420T>G (p.Phe807Cys) c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.2282T>G (p.Phe761Cys) n.1559T>G c.595T>G (n.595T>G) c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.2441T>G | dbSNP |
| 16 | g.13947878T= | CA2209082750 | ERCC4 | c.2420T= (p.Phe807=) c.*1976T= (n.*1976T=) c.2282T= (p.Phe761=) n.1559T= c.595T= (n.595T=) c.1739T= (p.Phe580=) c.1493T= (p.Phe498=) c.932T= (p.Phe311=) n.2441T= | dbSNP |
| 16 | g.13947879T>A | CA394822817 | ERCC4 | c.2421T>A (p.Phe807Leu) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.2283T>A (p.Phe761Leu) n.1560T>A c.596T>A (n.596T>A) c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) n.2442T>A | |
| 16 | g.13947879T>C | CA493689822 | ERCC4 | c.2421T>C (p.Phe807=) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.2283T>C (p.Phe761=) n.1560T>C c.596T>C (n.596T>C) c.1740T>C (p.Phe580=) c.1494T>C (p.Phe498=) c.933T>C (p.Phe311=) n.2442T>C | |
| 16 | g.13947879T>G | CA394822818 | ERCC4 | c.2421T>G (p.Phe807Leu) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.2283T>G (p.Phe761Leu) n.1560T>G c.596T>G (n.596T>G) c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) n.2442T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947879T= | CA3218936026 | ERCC4 | c.2421T= (p.Phe807=) c.*1977T= (n.*1977T=) c.2283T= (p.Phe761=) n.1560T= c.596T= (n.596T=) c.1740T= (p.Phe580=) c.1494T= (p.Phe498=) c.933T= (p.Phe311=) n.2442T= | dbSNP |
| 16 | g.13947880G>A | CA394822820 | ERCC4 | c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.2284G>A (p.Asp762Asn) n.1561G>A c.597G>A (n.597G>A) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) n.2443G>A | |
| 16 | g.13947880G>C | CA394822822 | ERCC4 | c.2422G>C (p.Asp808His) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.2284G>C (p.Asp762His) n.1561G>C c.597G>C (n.597G>C) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1495G>C (p.Asp499His) c.934G>C (p.Asp312His) n.2443G>C | |
| 16 | g.13947880G= | CA2209082751 | ERCC4 | c.2422G= (p.Asp808=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.2284G= (p.Asp762=) n.1561G= c.597G= (n.597G=) c.1741G= (p.Asp581=) c.1495G= (p.Asp499=) c.934G= (p.Asp312=) n.2443G= | dbSNP |
| 16 | g.13947880G>T | CA394822824 | ERCC4 | c.2422G>T (p.Asp808Tyr) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.2284G>T (p.Asp762Tyr) n.1561G>T c.597G>T (n.597G>T) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.2443G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947881A= | CA2209082752 | ERCC4 | c.2423A= (p.Asp808=) c.*1979A= (n.*1979A=) c.2285A= (p.Asp762=) n.1562A= c.598A= (n.598A=) c.1742A= (p.Asp581=) c.1496A= (p.Asp499=) c.935A= (p.Asp312=) n.2444A= | dbSNP |
| 16 | g.13947881A>C | CA394822832 | ERCC4 | c.2423A>C (p.Asp808Ala) c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.2285A>C (p.Asp762Ala) n.1562A>C c.598A>C (n.598A>C) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) n.2444A>C | dbSNP |
| 16 | g.13947881A>G | CA394822827 | ERCC4 | c.2423A>G (p.Asp808Gly) c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.2285A>G (p.Asp762Gly) n.1562A>G c.598A>G (n.598A>G) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) n.2444A>G | |
| 16 | g.13947881A>T | CA394822830 | ERCC4 | c.2423A>T (p.Asp808Val) c.*1979A>T (n.*1979A>T) c.2285A>T (p.Asp762Val) n.1562A>T c.598A>T (n.598A>T) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1496A>T (p.Asp499Val) c.935A>T (p.Asp312Val) n.2444A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947881_13947882delinsAC | CA2209082753 | ERCC4 | c.2423_2424delinsAC (p.Asp808=) c.*1979_*1980delinsAC (n.*1979_*1980delinsAC) c.2285_2286delinsAC (p.Asp762=) n.1562_1563delinsAC c.598_599delinsAC (n.598_599delinsAC) c.1742_1743delinsAC (p.Asp581=) c.1496_1497delinsAC (p.Asp499=) c.935_936delinsAC (p.Asp312=) n.2444_2445delinsAC | |
| 16 | g.13947882C>A | CA394822835 | ERCC4 | c.2424C>A (p.Asp808Glu) c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.2286C>A (p.Asp762Glu) n.1563C>A c.599C>A (n.599C>A) c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) n.2445C>A | |
| 16 | g.13947882C= | CA2209082755 | ERCC4 | c.2424C= (p.Asp808=) c.*1980C= (n.*1980C=) c.2286C= (p.Asp762=) n.1563C= c.599C= (n.599C=) c.1743C= (p.Asp581=) c.1497C= (p.Asp499=) c.936C= (p.Asp312=) n.2445C= | dbSNP |
| 16 | g.13947882C>G | CA394822837 | ERCC4 | c.2424C>G (p.Asp808Glu) c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.2286C>G (p.Asp762Glu) n.1563C>G c.599C>G (n.599C>G) c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) n.2445C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947882C>T | CA493689823 | ERCC4 | c.2424C>T (p.Asp808=) c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.2286C>T (p.Asp762=) n.1563C>T c.599C>T (n.599C>T) c.1743C>T (p.Asp581=) c.1497C>T (p.Asp499=) c.936C>T (p.Asp312=) n.2445C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947884dup | CA2999925325 | ERCC4 | c.2426dup (p.Ser810Ter) c.*1982dup (n.*1982dup) c.2288dup (p.Ser764Ter) n.1565dup c.601dup (n.601dup) c.1745dup (p.Ser583Ter) c.1499dup (p.Ser501Ter) c.938dup (p.Ser314Ter) n.2447dup | |
| 16 | g.13947884del | CA2209082754 | ERCC4 | c.2426del (p.Pro809LeufsTer?) c.*1982del (n.*1982del) c.2288del (p.Pro763LeufsTer?) n.1565del c.601del (n.601del) c.1745del (p.Pro582LeufsTer?) c.1499del (p.Pro500LeufsTer?) c.938del (p.Pro313LeufsTer?) n.2447del | dbSNP |
| 16 | g.13947883C>A | CA394822840 | ERCC4 | c.2425C>A (p.Pro809Thr) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.2287C>A (p.Pro763Thr) n.1564C>A c.600C>A (n.600C>A) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.2446C>A | |
| 16 | g.13947883C= | CA2209082756 | ERCC4 | c.2425C= (p.Pro809=) c.*1981C= (n.*1981C=) c.2287C= (p.Pro763=) n.1564C= c.600C= (n.600C=) c.1744C= (p.Pro582=) c.1498C= (p.Pro500=) c.937C= (p.Pro313=) n.2446C= | dbSNP |
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| 16 | g.13947883C>T | CA278485446 | ERCC4 | c.2425C>T (p.Pro809Ser) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.2287C>T (p.Pro763Ser) n.1564C>T c.600C>T (n.600C>T) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.2446C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947884C>A | CA394822846 | ERCC4 | c.2426C>A (p.Pro809His) c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.2288C>A (p.Pro763His) n.1565C>A c.601C>A (n.601C>A) c.1745C>A (p.Pro582His) c.1499C>A (p.Pro500His) c.938C>A (p.Pro313His) n.2447C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947884C= | CA2209082757 | ERCC4 | c.2426C= (p.Pro809=) c.*1982C= (n.*1982C=) c.2288C= (p.Pro763=) n.1565C= c.601C= (n.601C=) c.1745C= (p.Pro582=) c.1499C= (p.Pro500=) c.938C= (p.Pro313=) n.2447C= | dbSNP |