Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13947826_13947846del | CA2631831373 | ERCC4 | c.2368_2388del (p.Gln790_Arg796del) c.*1924_*1944del (n.*1924_*1944del) c.2230_2250del (p.Gln744_Arg750del) n.1507_1527del c.543_563del (n.543_563del) c.1687_1707del (p.Gln563_Arg569del) c.1441_1461del (p.Gln481_Arg487del) c.880_900del (p.Gln294_Arg300del) n.2389_2409del | gnomAD v4 |
16 | g.13947838A>C | CA394822683 | ERCC4 | c.2380A>C (p.Met794Leu) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.2242A>C (p.Met748Leu) n.1519A>C c.555A>C (n.555A>C) c.1699A>C (p.Met567Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) n.2401A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947838A>G | CA394822684 | ERCC4 | c.2380A>G (p.Met794Val) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.2242A>G (p.Met748Val) n.1519A>G c.555A>G (n.555A>G) c.1699A>G (p.Met567Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.892A>G (p.Met298Val) n.2401A>G | |
16 | g.13947838A>T | CA394822685 | ERCC4 | c.2380A>T (p.Met794Leu) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.2242A>T (p.Met748Leu) n.1519A>T c.555A>T (n.555A>T) c.1699A>T (p.Met567Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) n.2401A>T | |
16 | g.13947838_13947839delinsAT | CA2209082739 | ERCC4 | c.2380_2381delinsAT (p.Met794=) c.*1936_*1937delinsAT (n.*1936_*1937delinsAT) c.2242_2243delinsAT (p.Met748=) n.1519_1520delinsAT c.555_556delinsAT (n.555_556delinsAT) c.1699_1700delinsAT (p.Met567=) c.1453_1454delinsAT (p.Met485=) c.892_893delinsAT (p.Met298=) n.2401_2402delinsAT | |
16 | g.13947839del | CA621178897 | ERCC4 | c.2381del (p.Met794SerfsTer11) c.*1937del (n.*1937del) c.2243del (p.Met748SerfsTer11) n.1520del c.556del (n.556del) c.1700del (p.Met567SerfsTer11) c.1454del (p.Met485SerfsTer11) c.893del (p.Met298SerfsTer11) n.2402del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947839T>A | CA394822686 | ERCC4 | c.2381T>A (p.Met794Lys) c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.2243T>A (p.Met748Lys) n.1520T>A c.556T>A (n.556T>A) c.1700T>A (p.Met567Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) n.2402T>A | |
16 | g.13947839T>C | CA394822687 | ERCC4 | c.2381T>C (p.Met794Thr) c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.2243T>C (p.Met748Thr) n.1520T>C c.556T>C (n.556T>C) c.1700T>C (p.Met567Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.893T>C (p.Met298Thr) n.2402T>C | |
16 | g.13947839T>G | CA394822688 | ERCC4 | c.2381T>G (p.Met794Arg) c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.2243T>G (p.Met748Arg) n.1520T>G c.556T>G (n.556T>G) c.1700T>G (p.Met567Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) n.2402T>G | |
16 | g.13947840G>A | CA394822691 | ERCC4 | c.2382G>A (p.Met794Ile) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.2244G>A (p.Met748Ile) n.1521G>A c.557G>A (n.557G>A) c.1701G>A (p.Met567Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) n.2403G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947840G>C | CA394822689 | ERCC4 | c.2382G>C (p.Met794Ile) c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.2244G>C (p.Met748Ile) n.1521G>C c.557G>C (n.557G>C) c.1701G>C (p.Met567Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) n.2403G>C | dbSNP |
16 | g.13947840G>T | CA394822690 | ERCC4 | c.2382G>T (p.Met794Ile) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.2244G>T (p.Met748Ile) n.1521G>T c.557G>T (n.557G>T) c.1701G>T (p.Met567Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) n.2403G>T | |
16 | g.13947841T>A | CA394822692 | ERCC4 | c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.2245T>A (p.Ser749Thr) n.1522T>A c.558T>A (n.558T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.2404T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947841T>C | CA394822693 | ERCC4 | c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.2245T>C (p.Ser749Pro) n.1522T>C c.558T>C (n.558T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.2404T>C | |
16 | g.13947841T>G | CA394822694 | ERCC4 | c.2383T>G (p.Ser795Ala) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.2245T>G (p.Ser749Ala) n.1522T>G c.558T>G (n.558T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) n.2404T>G | |
16 | g.13947842C>A | CA394822695 | ERCC4 | c.2384C>A (p.Ser795Tyr) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.2246C>A (p.Ser749Tyr) n.1523C>A c.559C>A (n.559C>A) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) n.2405C>A | dbSNP |
16 | g.13947842C>G | CA394822696 | ERCC4 | c.2384C>G (p.Ser795Cys) c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.2246C>G (p.Ser749Cys) n.1523C>G c.559C>G (n.559C>G) c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) n.2405C>G | dbSNP |
16 | g.13947842C>T | CA394822697 | ERCC4 | c.2384C>T (p.Ser795Phe) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.2246C>T (p.Ser749Phe) n.1523C>T c.559C>T (n.559C>T) c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) n.2405C>T | |
16 | g.13947843C>A | CA493689795 | ERCC4 | c.2385C>A (p.Ser795=) c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.2247C>A (p.Ser749=) n.1524C>A c.560C>A (n.560C>A) c.1704C>A (p.Ser568=) c.1458C>A (p.Ser486=) c.897C>A (p.Ser299=) n.2406C>A | |
16 | g.13947843C>G | CA493689796 | ERCC4 | c.2385C>G (p.Ser795=) c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.2247C>G (p.Ser749=) n.1524C>G c.560C>G (n.560C>G) c.1704C>G (p.Ser568=) c.1458C>G (p.Ser486=) c.897C>G (p.Ser299=) n.2406C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947843C>T | CA493689797 | ERCC4 | c.2385C>T (p.Ser795=) c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.2247C>T (p.Ser749=) n.1524C>T c.560C>T (n.560C>T) c.1704C>T (p.Ser568=) c.1458C>T (p.Ser486=) c.897C>T (p.Ser299=) n.2406C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947844C>A | CA394822698 | ERCC4 | c.2386C>A (p.Arg796Ser) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.2248C>A (p.Arg750Ser) n.1525C>A c.561C>A (n.561C>A) c.1705C>A (p.Arg569Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) n.2407C>A | dbSNP |
16 | g.13947844C= | CA2209082740 | ERCC4 | c.2386C= (p.Arg796=) c.*1942C= (n.*1942C=) c.2248C= (p.Arg750=) n.1525C= c.561C= (n.561C=) c.1705C= (p.Arg569=) c.1459C= (p.Arg487=) c.898C= (p.Arg300=) n.2407C= | |
16 | g.13947844C>G | CA394822699 | ERCC4 | c.2386C>G (p.Arg796Gly) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.2248C>G (p.Arg750Gly) n.1525C>G c.561C>G (n.561C>G) c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) n.2407C>G | |
16 | g.13947844C>T | CA7910710 | ERCC4 | c.2386C>T (p.Arg796Cys) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.2248C>T (p.Arg750Cys) n.1525C>T c.561C>T (n.561C>T) c.1705C>T (p.Arg569Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) n.2407C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947845G>A | CA7910711 | ERCC4 | c.2387G>A (p.Arg796His) c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.2249G>A (p.Arg750His) n.1526G>A c.562G>A (n.562G>A) c.1706G>A (p.Arg569His) c.1460G>A (p.Arg487His) c.899G>A (p.Arg300His) n.2408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947845G>C | CA394822700 | ERCC4 | c.2387G>C (p.Arg796Pro) c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.2249G>C (p.Arg750Pro) n.1526G>C c.562G>C (n.562G>C) c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) n.2408G>C | dbSNP |
16 | g.13947845G= | CA2209082741 | ERCC4 | c.2387G= (p.Arg796=) c.*1943G= (n.*1943G=) c.2249G= (p.Arg750=) n.1526G= c.562G= (n.562G=) c.1706G= (p.Arg569=) c.1460G= (p.Arg487=) c.899G= (p.Arg300=) n.2408G= | |
16 | g.13947845G>T | CA394822701 | ERCC4 | c.2387G>T (p.Arg796Leu) c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.2249G>T (p.Arg750Leu) n.1526G>T c.562G>T (n.562G>T) c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) n.2408G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947846C>A | CA493689798 | ERCC4 | c.2388C>A (p.Arg796=) c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.2250C>A (p.Arg750=) n.1527C>A c.563C>A (n.563C>A) c.1707C>A (p.Arg569=) c.1461C>A (p.Arg487=) c.900C>A (p.Arg300=) n.2409C>A | |
16 | g.13947846C>G | CA493689799 | ERCC4 | c.2388C>G (p.Arg796=) c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.2250C>G (p.Arg750=) n.1527C>G c.563C>G (n.563C>G) c.1707C>G (p.Arg569=) c.1461C>G (p.Arg487=) c.900C>G (p.Arg300=) n.2409C>G | |
16 | g.13947846C>T | CA493689800 | ERCC4 | c.2388C>T (p.Arg796=) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.2250C>T (p.Arg750=) n.1527C>T c.563C>T (n.563C>T) c.1707C>T (p.Arg569=) c.1461C>T (p.Arg487=) c.900C>T (p.Arg300=) n.2409C>T | |
16 | g.13947847T>A | CA394822703 | ERCC4 | c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.2251T>A (p.Tyr751Asn) n.1528T>A c.564T>A (n.564T>A) c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) n.2410T>A | |
16 | g.13947847T>C | CA394822704 | ERCC4 | c.2389T>C (p.Tyr797His) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.2251T>C (p.Tyr751His) n.1528T>C c.564T>C (n.564T>C) c.1708T>C (p.Tyr570His) c.1462T>C (p.Tyr488His) c.901T>C (p.Tyr301His) n.2410T>C | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13947847T>G | CA394822702 | ERCC4 | c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.2251T>G (p.Tyr751Asp) n.1528T>G c.564T>G (n.564T>G) c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) n.2410T>G | |
16 | g.13947848A>C | CA394822705 | ERCC4 | c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.2252A>C (p.Tyr751Ser) n.1529A>C c.565A>C (n.565A>C) c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) n.2411A>C | |
16 | g.13947848A>G | CA394822706 | ERCC4 | c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.2252A>G (p.Tyr751Cys) n.1529A>G c.565A>G (n.565A>G) c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) n.2411A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.13947848A>T | CA394822707 | ERCC4 | c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.*1946A>T (n.*1946A>T) c.2252A>T (p.Tyr751Phe) n.1529A>T c.565A>T (n.565A>T) c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) n.2411A>T | |
16 | g.13947849C>A | CA394822708 | ERCC4 | c.2391C>A (p.Tyr797Ter) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.2253C>A (p.Tyr751Ter) n.1530C>A c.566C>A (n.566C>A) c.1710C>A (p.Tyr570Ter) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter) n.2412C>A | |
16 | g.13947849C>G | CA394822709 | ERCC4 | c.2391C>G (p.Tyr797Ter) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.2253C>G (p.Tyr751Ter) n.1530C>G c.566C>G (n.566C>G) c.1710C>G (p.Tyr570Ter) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter) n.2412C>G | |
16 | g.13947849C>T | CA493689801 | ERCC4 | c.2391C>T (p.Tyr797=) c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.2253C>T (p.Tyr751=) n.1530C>T c.566C>T (n.566C>T) c.1710C>T (p.Tyr570=) c.1464C>T (p.Tyr488=) c.903C>T (p.Tyr301=) n.2412C>T | dbSNP |
16 | g.13947850T>A | CA394822710 | ERCC4 | c.2392T>A (p.Tyr798Asn) c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.2254T>A (p.Tyr752Asn) n.1531T>A c.567T>A (n.567T>A) c.1711T>A (p.Tyr571Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.904T>A (p.Tyr302Asn) n.2413T>A | |
16 | g.13947850T>C | CA394822711 | ERCC4 | c.2392T>C (p.Tyr798His) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.2254T>C (p.Tyr752His) n.1531T>C c.567T>C (n.567T>C) c.1711T>C (p.Tyr571His) c.1465T>C (p.Tyr489His) c.904T>C (p.Tyr302His) n.2413T>C | |
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