Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13947826_13947846delCA2631831373ERCC4c.2368_2388del (p.Gln790_Arg796del)
c.*1924_*1944del (n.*1924_*1944del)
c.2230_2250del (p.Gln744_Arg750del)
n.1507_1527del
c.543_563del (n.543_563del)
c.1687_1707del (p.Gln563_Arg569del)
c.1441_1461del (p.Gln481_Arg487del)
c.880_900del (p.Gln294_Arg300del)
n.2389_2409del
gnomAD v4
16g.13947838A>CCA394822683ERCC4c.2380A>C (p.Met794Leu)
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
c.2242A>C (p.Met748Leu)
n.1519A>C
c.555A>C (n.555A>C)
c.1699A>C (p.Met567Leu)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.892A>C (p.Met298Leu)
n.2401A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947838A>GCA394822684ERCC4c.2380A>G (p.Met794Val)
c.*1936A>G (n.*1936A>G)
c.2242A>G (p.Met748Val)
n.1519A>G
c.555A>G (n.555A>G)
c.1699A>G (p.Met567Val)
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.892A>G (p.Met298Val)
n.2401A>G
16g.13947838A>TCA394822685ERCC4c.2380A>T (p.Met794Leu)
c.*1936A>T (n.*1936A>T)
c.2242A>T (p.Met748Leu)
n.1519A>T
c.555A>T (n.555A>T)
c.1699A>T (p.Met567Leu)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.892A>T (p.Met298Leu)
n.2401A>T
16g.13947838_13947839delinsATCA2209082739ERCC4c.2380_2381delinsAT (p.Met794=)
c.*1936_*1937delinsAT (n.*1936_*1937delinsAT)
c.2242_2243delinsAT (p.Met748=)
n.1519_1520delinsAT
c.555_556delinsAT (n.555_556delinsAT)
c.1699_1700delinsAT (p.Met567=)
c.1453_1454delinsAT (p.Met485=)
c.892_893delinsAT (p.Met298=)
n.2401_2402delinsAT
16g.13947839delCA621178897ERCC4c.2381del (p.Met794SerfsTer11)
c.*1937del (n.*1937del)
c.2243del (p.Met748SerfsTer11)
n.1520del
c.556del (n.556del)
c.1700del (p.Met567SerfsTer11)
c.1454del (p.Met485SerfsTer11)
c.893del (p.Met298SerfsTer11)
n.2402del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947839T>ACA394822686ERCC4c.2381T>A (p.Met794Lys)
c.*1937T>A (n.*1937T>A)
c.2243T>A (p.Met748Lys)
n.1520T>A
c.556T>A (n.556T>A)
c.1700T>A (p.Met567Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.893T>A (p.Met298Lys)
n.2402T>A
16g.13947839T>CCA394822687ERCC4c.2381T>C (p.Met794Thr)
c.*1937T>C (n.*1937T>C)
c.2243T>C (p.Met748Thr)
n.1520T>C
c.556T>C (n.556T>C)
c.1700T>C (p.Met567Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.893T>C (p.Met298Thr)
n.2402T>C
16g.13947839T>GCA394822688ERCC4c.2381T>G (p.Met794Arg)
c.*1937T>G (n.*1937T>G)
c.2243T>G (p.Met748Arg)
n.1520T>G
c.556T>G (n.556T>G)
c.1700T>G (p.Met567Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.893T>G (p.Met298Arg)
n.2402T>G
16g.13947840G>ACA394822691ERCC4c.2382G>A (p.Met794Ile)
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.2244G>A (p.Met748Ile)
n.1521G>A
c.557G>A (n.557G>A)
c.1701G>A (p.Met567Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.894G>A (p.Met298Ile)
n.2403G>A
gnomAD v4
16g.13947840G>CCA394822689ERCC4c.2382G>C (p.Met794Ile)
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.2244G>C (p.Met748Ile)
n.1521G>C
c.557G>C (n.557G>C)
c.1701G>C (p.Met567Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.894G>C (p.Met298Ile)
n.2403G>C
dbSNP
16g.13947840G>TCA394822690ERCC4c.2382G>T (p.Met794Ile)
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.2244G>T (p.Met748Ile)
n.1521G>T
c.557G>T (n.557G>T)
c.1701G>T (p.Met567Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.894G>T (p.Met298Ile)
n.2403G>T
16g.13947841T>ACA394822692ERCC4c.2383T>A (p.Ser795Thr)
c.*1939T>A (n.*1939T>A)
c.2245T>A (p.Ser749Thr)
n.1522T>A
c.558T>A (n.558T>A)
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
n.2404T>A
gnomAD v4
16g.13947841T>CCA394822693ERCC4c.2383T>C (p.Ser795Pro)
c.*1939T>C (n.*1939T>C)
c.2245T>C (p.Ser749Pro)
n.1522T>C
c.558T>C (n.558T>C)
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
n.2404T>C
16g.13947841T>GCA394822694ERCC4c.2383T>G (p.Ser795Ala)
c.*1939T>G (n.*1939T>G)
c.2245T>G (p.Ser749Ala)
n.1522T>G
c.558T>G (n.558T>G)
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
n.2404T>G
16g.13947842C>ACA394822695ERCC4c.2384C>A (p.Ser795Tyr)
c.*1940C>A (n.*1940C>A)
c.2246C>A (p.Ser749Tyr)
n.1523C>A
c.559C>A (n.559C>A)
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
n.2405C>A
dbSNP
16g.13947842C>GCA394822696ERCC4c.2384C>G (p.Ser795Cys)
c.*1940C>G (n.*1940C>G)
c.2246C>G (p.Ser749Cys)
n.1523C>G
c.559C>G (n.559C>G)
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
n.2405C>G
dbSNP
16g.13947842C>TCA394822697ERCC4c.2384C>T (p.Ser795Phe)
c.*1940C>T (n.*1940C>T)
c.2246C>T (p.Ser749Phe)
n.1523C>T
c.559C>T (n.559C>T)
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
n.2405C>T
16g.13947843C>ACA493689795ERCC4c.2385C>A (p.Ser795=)
c.*1941C>A (n.*1941C>A)
c.2247C>A (p.Ser749=)
n.1524C>A
c.560C>A (n.560C>A)
c.1704C>A (p.Ser568=)
c.1458C>A (p.Ser486=)
c.897C>A (p.Ser299=)
n.2406C>A
16g.13947843C>GCA493689796ERCC4c.2385C>G (p.Ser795=)
c.*1941C>G (n.*1941C>G)
c.2247C>G (p.Ser749=)
n.1524C>G
c.560C>G (n.560C>G)
c.1704C>G (p.Ser568=)
c.1458C>G (p.Ser486=)
c.897C>G (p.Ser299=)
n.2406C>G
gnomAD v4
16g.13947843C>TCA493689797ERCC4c.2385C>T (p.Ser795=)
c.*1941C>T (n.*1941C>T)
c.2247C>T (p.Ser749=)
n.1524C>T
c.560C>T (n.560C>T)
c.1704C>T (p.Ser568=)
c.1458C>T (p.Ser486=)
c.897C>T (p.Ser299=)
n.2406C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.13947844C>ACA394822698ERCC4c.2386C>A (p.Arg796Ser)
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
c.2248C>A (p.Arg750Ser)
n.1525C>A
c.561C>A (n.561C>A)
c.1705C>A (p.Arg569Ser)
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
c.898C>A (p.Arg300Ser)
n.2407C>A
dbSNP
16g.13947844C=CA2209082740ERCC4c.2386C= (p.Arg796=)
c.*1942C= (n.*1942C=)
c.2248C= (p.Arg750=)
n.1525C=
c.561C= (n.561C=)
c.1705C= (p.Arg569=)
c.1459C= (p.Arg487=)
c.898C= (p.Arg300=)
n.2407C=
16g.13947844C>GCA394822699ERCC4c.2386C>G (p.Arg796Gly)
c.*1942C>G (n.*1942C>G)
c.2248C>G (p.Arg750Gly)
n.1525C>G
c.561C>G (n.561C>G)
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
n.2407C>G
16g.13947844C>TCA7910710ERCC4c.2386C>T (p.Arg796Cys)
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.2248C>T (p.Arg750Cys)
n.1525C>T
c.561C>T (n.561C>T)
c.1705C>T (p.Arg569Cys)
c.1459C>T (p.Arg487Cys)
c.898C>T (p.Arg300Cys)
n.2407C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13947845G>ACA7910711ERCC4c.2387G>A (p.Arg796His)
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.2249G>A (p.Arg750His)
n.1526G>A
c.562G>A (n.562G>A)
c.1706G>A (p.Arg569His)
c.1460G>A (p.Arg487His)
c.899G>A (p.Arg300His)
n.2408G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947845G>CCA394822700ERCC4c.2387G>C (p.Arg796Pro)
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
c.2249G>C (p.Arg750Pro)
n.1526G>C
c.562G>C (n.562G>C)
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
n.2408G>C
dbSNP
16g.13947845G=CA2209082741ERCC4c.2387G= (p.Arg796=)
c.*1943G= (n.*1943G=)
c.2249G= (p.Arg750=)
n.1526G=
c.562G= (n.562G=)
c.1706G= (p.Arg569=)
c.1460G= (p.Arg487=)
c.899G= (p.Arg300=)
n.2408G=
16g.13947845G>TCA394822701ERCC4c.2387G>T (p.Arg796Leu)
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
c.2249G>T (p.Arg750Leu)
n.1526G>T
c.562G>T (n.562G>T)
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
n.2408G>T
gnomAD v4
16g.13947846C>ACA493689798ERCC4c.2388C>A (p.Arg796=)
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
c.2250C>A (p.Arg750=)
n.1527C>A
c.563C>A (n.563C>A)
c.1707C>A (p.Arg569=)
c.1461C>A (p.Arg487=)
c.900C>A (p.Arg300=)
n.2409C>A
16g.13947846C>GCA493689799ERCC4c.2388C>G (p.Arg796=)
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
c.2250C>G (p.Arg750=)
n.1527C>G
c.563C>G (n.563C>G)
c.1707C>G (p.Arg569=)
c.1461C>G (p.Arg487=)
c.900C>G (p.Arg300=)
n.2409C>G
16g.13947846C>TCA493689800ERCC4c.2388C>T (p.Arg796=)
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
c.2250C>T (p.Arg750=)
n.1527C>T
c.563C>T (n.563C>T)
c.1707C>T (p.Arg569=)
c.1461C>T (p.Arg487=)
c.900C>T (p.Arg300=)
n.2409C>T
16g.13947847T>ACA394822703ERCC4c.2389T>A (p.Tyr797Asn)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
c.2251T>A (p.Tyr751Asn)
n.1528T>A
c.564T>A (n.564T>A)
c.1708T>A (p.Tyr570Asn)
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
n.2410T>A
16g.13947847T>CCA394822704ERCC4c.2389T>C (p.Tyr797His)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.2251T>C (p.Tyr751His)
n.1528T>C
c.564T>C (n.564T>C)
c.1708T>C (p.Tyr570His)
c.1462T>C (p.Tyr488His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
n.2410T>C
gnomAD v4 COSMIC
16g.13947847T>GCA394822702ERCC4c.2389T>G (p.Tyr797Asp)
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
c.2251T>G (p.Tyr751Asp)
n.1528T>G
c.564T>G (n.564T>G)
c.1708T>G (p.Tyr570Asp)
c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
n.2410T>G
16g.13947848A>CCA394822705ERCC4c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
c.*1946A>C (n.*1946A>C)
c.2252A>C (p.Tyr751Ser)
n.1529A>C
c.565A>C (n.565A>C)
c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
n.2411A>C
16g.13947848A>GCA394822706ERCC4c.2390A>G (p.Tyr797Cys)
c.*1946A>G (n.*1946A>G)
c.2252A>G (p.Tyr751Cys)
n.1529A>G
c.565A>G (n.565A>G)
c.1709A>G (p.Tyr570Cys)
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
n.2411A>G
ClinVar gnomAD v4
16g.13947848A>TCA394822707ERCC4c.2390A>T (p.Tyr797Phe)
c.*1946A>T (n.*1946A>T)
c.2252A>T (p.Tyr751Phe)
n.1529A>T
c.565A>T (n.565A>T)
c.1709A>T (p.Tyr570Phe)
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
n.2411A>T
16g.13947849C>ACA394822708ERCC4c.2391C>A (p.Tyr797Ter)
c.*1947C>A (n.*1947C>A)
c.2253C>A (p.Tyr751Ter)
n.1530C>A
c.566C>A (n.566C>A)
c.1710C>A (p.Tyr570Ter)
c.1464C>A (p.Tyr488Ter)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
n.2412C>A
16g.13947849C>GCA394822709ERCC4c.2391C>G (p.Tyr797Ter)
c.*1947C>G (n.*1947C>G)
c.2253C>G (p.Tyr751Ter)
n.1530C>G
c.566C>G (n.566C>G)
c.1710C>G (p.Tyr570Ter)
c.1464C>G (p.Tyr488Ter)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
n.2412C>G
16g.13947849C>TCA493689801ERCC4c.2391C>T (p.Tyr797=)
c.*1947C>T (n.*1947C>T)
c.2253C>T (p.Tyr751=)
n.1530C>T
c.566C>T (n.566C>T)
c.1710C>T (p.Tyr570=)
c.1464C>T (p.Tyr488=)
c.903C>T (p.Tyr301=)
n.2412C>T
dbSNP
16g.13947850T>ACA394822710ERCC4c.2392T>A (p.Tyr798Asn)
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
c.2254T>A (p.Tyr752Asn)
n.1531T>A
c.567T>A (n.567T>A)
c.1711T>A (p.Tyr571Asn)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
n.2413T>A
16g.13947850T>CCA394822711ERCC4c.2392T>C (p.Tyr798His)
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
c.2254T>C (p.Tyr752His)
n.1531T>C
c.567T>C (n.567T>C)
c.1711T>C (p.Tyr571His)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.904T>C (p.Tyr302His)
n.2413T>C
16g.13947850T>GCA394822712ERCC4c.2392T>G (p.Tyr798Asp)
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
c.2254T>G (p.Tyr752Asp)
n.1531T>G
c.567T>G (n.567T>G)
c.1711T>G (p.Tyr571Asp)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
n.2413T>G
16g.13947851A=CA2209082742ERCC4c.2393A= (p.Tyr798=)
c.*1949A= (n.*1949A=)
c.2255A= (p.Tyr752=)
n.1532A=
c.568A= (n.568A=)
c.1712A= (p.Tyr571=)
c.1466A= (p.Tyr489=)
c.905A= (p.Tyr302=)
n.2414A=
16g.13947851A>CCA394822713ERCC4c.2393A>C (p.Tyr798Ser)
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
c.2255A>C (p.Tyr752Ser)
n.1532A>C
c.568A>C (n.568A>C)
c.1712A>C (p.Tyr571Ser)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
n.2414A>C
16g.13947851A>GCA394822714ERCC4c.2393A>G (p.Tyr798Cys)
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
c.2255A>G (p.Tyr752Cys)
n.1532A>G
c.568A>G (n.568A>G)
c.1712A>G (p.Tyr571Cys)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
n.2414A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13947851A>TCA394822715ERCC4c.2393A>T (p.Tyr798Phe)
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n.1532A>T
c.568A>T (n.568A>T)
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n.2414A>T
16g.13947852C>ACA394822716ERCC4c.2394C>A (p.Tyr798Ter)
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
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n.1533C>A
c.569C>A (n.569C>A)
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c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.906C>A (p.Tyr302Ter)
n.2415C>A
16g.13947852C>GCA394822717ERCC4c.2394C>G (p.Tyr798Ter)
c.*1950C>G (n.*1950C>G)
c.2256C>G (p.Tyr752Ter)
n.1533C>G
c.569C>G (n.569C>G)
c.1713C>G (p.Tyr571Ter)
c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.906C>G (p.Tyr302Ter)
n.2415C>G

Number of alleles fetched