| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947826_13947846del | CA2631831373 | ERCC4 | c.2368_2388del (p.Gln790_Arg796del) c.*1924_*1944del (n.*1924_*1944del) c.2230_2250del (p.Gln744_Arg750del) n.1507_1527del c.543_563del (n.543_563del) c.1687_1707del (p.Gln563_Arg569del) c.1441_1461del (p.Gln481_Arg487del) c.880_900del (p.Gln294_Arg300del) n.2389_2409del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947832_13947839delinsTGTACA | CA3054214810 | ERCC4 | c.2374_2381delinsTGTACA (p.Ile792CysfsTer14) c.*1930_*1937delinsTGTACA (n.*1930_*1937delinsTGTACA) c.2236_2243delinsTGTACA (p.Ile746CysfsTer14) n.1513_1520delinsTGTACA c.549_556delinsTGTACA (n.549_556delinsTGTACA) c.1693_1700delinsTGTACA (p.Ile565CysfsTer14) c.1447_1454delinsTGTACA (p.Ile483CysfsTer14) c.886_893delinsTGTACA (p.Ile296CysfsTer14) n.2395_2402delinsTGTACA | ClinVar |
| 16 | g.13947834C>A | CA493689791 | ERCC4 | c.2376C>A (p.Ile792=) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.2238C>A (p.Ile746=) n.1515C>A c.551C>A (n.551C>A) c.1695C>A (p.Ile565=) c.1449C>A (p.Ile483=) c.888C>A (p.Ile296=) n.2397C>A | |
| 16 | g.13947834C= | CA2209082736 | ERCC4 | c.2376C= (p.Ile792=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.2238C= (p.Ile746=) n.1515C= c.551C= (n.551C=) c.1695C= (p.Ile565=) c.1449C= (p.Ile483=) c.888C= (p.Ile296=) n.2397C= | dbSNP |
| 16 | g.13947834C>G | CA394822668 | ERCC4 | c.2376C>G (p.Ile792Met) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.2238C>G (p.Ile746Met) n.1515C>G c.551C>G (n.551C>G) c.1695C>G (p.Ile565Met) c.1449C>G (p.Ile483Met) c.888C>G (p.Ile296Met) n.2397C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947834C>T | CA493689792 | ERCC4 | c.2376C>T (p.Ile792=) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.2238C>T (p.Ile746=) n.1515C>T c.551C>T (n.551C>T) c.1695C>T (p.Ile565=) c.1449C>T (p.Ile483=) c.888C>T (p.Ile296=) n.2397C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947835T>A | CA394822671 | ERCC4 | c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.2239T>A (p.Ser747Thr) n.1516T>A c.552T>A (n.552T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) n.2398T>A | |
| 16 | g.13947835T>C | CA394822672 | ERCC4 | c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.2239T>C (p.Ser747Pro) n.1516T>C c.552T>C (n.552T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) n.2398T>C | |
| 16 | g.13947835T>G | CA394822673 | ERCC4 | c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.2239T>G (p.Ser747Ala) n.1516T>G c.552T>G (n.552T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) n.2398T>G | |
| 16 | g.13947836C>A | CA394822676 | ERCC4 | c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.2240C>A (p.Ser747Tyr) n.1517C>A c.553C>A (n.553C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.2399C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947836C= | CA2209082737 | ERCC4 | c.2378C= (p.Ser793=) c.*1934C= (n.*1934C=) c.2240C= (p.Ser747=) n.1517C= c.553C= (n.553C=) c.1697C= (p.Ser566=) c.1451C= (p.Ser484=) c.890C= (p.Ser297=) n.2399C= | dbSNP |
| 16 | g.13947836C>G | CA394822678 | ERCC4 | c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.2240C>G (p.Ser747Cys) n.1517C>G c.553C>G (n.553C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) n.2399C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947836C>T | CA394822680 | ERCC4 | c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.2240C>T (p.Ser747Phe) n.1517C>T c.553C>T (n.553C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) n.2399C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947837dup | CA2805944209 | ERCC4 | c.2379dup (p.Met794HisfsTer13) c.*1935dup (n.*1935dup) c.2241dup (p.Met748HisfsTer13) n.1518dup c.554dup (n.554dup) c.1698dup (p.Met567HisfsTer13) c.1452dup (p.Met485HisfsTer13) c.891dup (p.Met298HisfsTer13) n.2400dup | |
| 16 | g.13947837C>A | CA493689793 | ERCC4 | c.2379C>A (p.Ser793=) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.2241C>A (p.Ser747=) n.1518C>A c.554C>A (n.554C>A) c.1698C>A (p.Ser566=) c.1452C>A (p.Ser484=) c.891C>A (p.Ser297=) n.2400C>A | |
| 16 | g.13947837C= | CA2209082738 | ERCC4 | c.2379C= (p.Ser793=) c.*1935C= (n.*1935C=) c.2241C= (p.Ser747=) n.1518C= c.554C= (n.554C=) c.1698C= (p.Ser566=) c.1452C= (p.Ser484=) c.891C= (p.Ser297=) n.2400C= | dbSNP |
| 16 | g.13947837C>G | CA493689794 | ERCC4 | c.2379C>G (p.Ser793=) c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.2241C>G (p.Ser747=) n.1518C>G c.554C>G (n.554C>G) c.1698C>G (p.Ser566=) c.1452C>G (p.Ser484=) c.891C>G (p.Ser297=) n.2400C>G | |
| 16 | g.13947837C>T | CA278485391 | ERCC4 | c.2379C>T (p.Ser793=) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.2241C>T (p.Ser747=) n.1518C>T c.554C>T (n.554C>T) c.1698C>T (p.Ser566=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.891C>T (p.Ser297=) n.2400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947838A= | CA3222146857 | ERCC4 | c.2380A= (p.Met794=) c.*1936A= (n.*1936A=) c.2242A= (p.Met748=) n.1519A= c.555A= (n.555A=) c.1699A= (p.Met567=) c.1453A= (p.Met485=) c.892A= (p.Met298=) n.2401A= | dbSNP |
| 16 | g.13947838A>C | CA394822683 | ERCC4 | c.2380A>C (p.Met794Leu) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.2242A>C (p.Met748Leu) n.1519A>C c.555A>C (n.555A>C) c.1699A>C (p.Met567Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) n.2401A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947838A>G | CA394822684 | ERCC4 | c.2380A>G (p.Met794Val) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.2242A>G (p.Met748Val) n.1519A>G c.555A>G (n.555A>G) c.1699A>G (p.Met567Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.892A>G (p.Met298Val) n.2401A>G | |
| 16 | g.13947838A>T | CA394822685 | ERCC4 | c.2380A>T (p.Met794Leu) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.2242A>T (p.Met748Leu) n.1519A>T c.555A>T (n.555A>T) c.1699A>T (p.Met567Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) n.2401A>T | |
| 16 | g.13947838_13947839delinsAT | CA2209082739 | ERCC4 | c.2380_2381delinsAT (p.Met794=) c.*1936_*1937delinsAT (n.*1936_*1937delinsAT) c.2242_2243delinsAT (p.Met748=) n.1519_1520delinsAT c.555_556delinsAT (n.555_556delinsAT) c.1699_1700delinsAT (p.Met567=) c.1453_1454delinsAT (p.Met485=) c.892_893delinsAT (p.Met298=) n.2401_2402delinsAT | |
| 16 | g.13947839del | CA621178897 | ERCC4 | c.2381del (p.Met794SerfsTer11) c.*1937del (n.*1937del) c.2243del (p.Met748SerfsTer11) n.1520del c.556del (n.556del) c.1700del (p.Met567SerfsTer11) c.1454del (p.Met485SerfsTer11) c.893del (p.Met298SerfsTer11) n.2402del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947839T>A | CA394822686 | ERCC4 | c.2381T>A (p.Met794Lys) c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.2243T>A (p.Met748Lys) n.1520T>A c.556T>A (n.556T>A) c.1700T>A (p.Met567Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) n.2402T>A | ClinVar |
| 16 | g.13947839T>C | CA394822687 | ERCC4 | c.2381T>C (p.Met794Thr) c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.2243T>C (p.Met748Thr) n.1520T>C c.556T>C (n.556T>C) c.1700T>C (p.Met567Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.893T>C (p.Met298Thr) n.2402T>C | |
| 16 | g.13947839T>G | CA394822688 | ERCC4 | c.2381T>G (p.Met794Arg) c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.2243T>G (p.Met748Arg) n.1520T>G c.556T>G (n.556T>G) c.1700T>G (p.Met567Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) n.2402T>G | |
| 16 | g.13947839T= | CA3217906092 | ERCC4 | c.2381T= (p.Met794=) c.*1937T= (n.*1937T=) c.2243T= (p.Met748=) n.1520T= c.556T= (n.556T=) c.1700T= (p.Met567=) c.1454T= (p.Met485=) c.893T= (p.Met298=) n.2402T= | dbSNP |
| 16 | g.13947840G>A | CA394822691 | ERCC4 | c.2382G>A (p.Met794Ile) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.2244G>A (p.Met748Ile) n.1521G>A c.557G>A (n.557G>A) c.1701G>A (p.Met567Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) n.2403G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947840G>C | CA394822689 | ERCC4 | c.2382G>C (p.Met794Ile) c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.2244G>C (p.Met748Ile) n.1521G>C c.557G>C (n.557G>C) c.1701G>C (p.Met567Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) n.2403G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947840G= | CA3218935954 | ERCC4 | c.2382G= (p.Met794=) c.*1938G= (n.*1938G=) c.2244G= (p.Met748=) n.1521G= c.557G= (n.557G=) c.1701G= (p.Met567=) c.1455G= (p.Met485=) c.894G= (p.Met298=) n.2403G= | dbSNP |
| 16 | g.13947840G>T | CA394822690 | ERCC4 | c.2382G>T (p.Met794Ile) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.2244G>T (p.Met748Ile) n.1521G>T c.557G>T (n.557G>T) c.1701G>T (p.Met567Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) n.2403G>T | |
| 16 | g.13947841T>A | CA394822692 | ERCC4 | c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.2245T>A (p.Ser749Thr) n.1522T>A c.558T>A (n.558T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.2404T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947841T>C | CA394822693 | ERCC4 | c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.2245T>C (p.Ser749Pro) n.1522T>C c.558T>C (n.558T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.2404T>C | |
| 16 | g.13947841T>G | CA394822694 | ERCC4 | c.2383T>G (p.Ser795Ala) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.2245T>G (p.Ser749Ala) n.1522T>G c.558T>G (n.558T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) n.2404T>G | |
| 16 | g.13947841T= | CA3222146871 | ERCC4 | c.2383T= (p.Ser795=) c.*1939T= (n.*1939T=) c.2245T= (p.Ser749=) n.1522T= c.558T= (n.558T=) c.1702T= (p.Ser568=) c.1456T= (p.Ser486=) c.895T= (p.Ser299=) n.2404T= | dbSNP |
| 16 | g.13947842C>A | CA394822695 | ERCC4 | c.2384C>A (p.Ser795Tyr) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.2246C>A (p.Ser749Tyr) n.1523C>A c.559C>A (n.559C>A) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) n.2405C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947842C= | CA3218935957 | ERCC4 | c.2384C= (p.Ser795=) c.*1940C= (n.*1940C=) c.2246C= (p.Ser749=) n.1523C= c.559C= (n.559C=) c.1703C= (p.Ser568=) c.1457C= (p.Ser486=) c.896C= (p.Ser299=) n.2405C= | dbSNP |
| 16 | g.13947842C>G | CA394822696 | ERCC4 | c.2384C>G (p.Ser795Cys) c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.2246C>G (p.Ser749Cys) n.1523C>G c.559C>G (n.559C>G) c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) n.2405C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947842C>T | CA394822697 | ERCC4 | c.2384C>T (p.Ser795Phe) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.2246C>T (p.Ser749Phe) n.1523C>T c.559C>T (n.559C>T) c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) n.2405C>T | |
| 16 | g.13947843C>A | CA493689795 | ERCC4 | c.2385C>A (p.Ser795=) c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.2247C>A (p.Ser749=) n.1524C>A c.560C>A (n.560C>A) c.1704C>A (p.Ser568=) c.1458C>A (p.Ser486=) c.897C>A (p.Ser299=) n.2406C>A | |
| 16 | g.13947843C= | CA3218935962 | ERCC4 | c.2385C= (p.Ser795=) c.*1941C= (n.*1941C=) c.2247C= (p.Ser749=) n.1524C= c.560C= (n.560C=) c.1704C= (p.Ser568=) c.1458C= (p.Ser486=) c.897C= (p.Ser299=) n.2406C= | dbSNP |
| 16 | g.13947843C>G | CA493689796 | ERCC4 | c.2385C>G (p.Ser795=) c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.2247C>G (p.Ser749=) n.1524C>G c.560C>G (n.560C>G) c.1704C>G (p.Ser568=) c.1458C>G (p.Ser486=) c.897C>G (p.Ser299=) n.2406C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947843C>T | CA493689797 | ERCC4 | c.2385C>T (p.Ser795=) c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.2247C>T (p.Ser749=) n.1524C>T c.560C>T (n.560C>T) c.1704C>T (p.Ser568=) c.1458C>T (p.Ser486=) c.897C>T (p.Ser299=) n.2406C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947844C>A | CA394822698 | ERCC4 | c.2386C>A (p.Arg796Ser) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.2248C>A (p.Arg750Ser) n.1525C>A c.561C>A (n.561C>A) c.1705C>A (p.Arg569Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) n.2407C>A | dbSNP |
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| 16 | g.13947844C>G | CA394822699 | ERCC4 | c.2386C>G (p.Arg796Gly) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.2248C>G (p.Arg750Gly) n.1525C>G c.561C>G (n.561C>G) c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) n.2407C>G | |
| 16 | g.13947844C>T | CA7910710 | ERCC4 | c.2386C>T (p.Arg796Cys) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.2248C>T (p.Arg750Cys) n.1525C>T c.561C>T (n.561C>T) c.1705C>T (p.Arg569Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) n.2407C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.13947845G>C | CA394822700 | ERCC4 | c.2387G>C (p.Arg796Pro) c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.2249G>C (p.Arg750Pro) n.1526G>C c.562G>C (n.562G>C) c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) n.2408G>C | dbSNP |