| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947775A= | CA2209082704 | ERCC4 | c.2317A= (p.Lys773=) c.*1873A= (n.*1873A=) c.2179A= (p.Lys727=) n.1456A= c.492A= (n.492A=) c.1636A= (p.Lys546=) c.1390A= (p.Lys464=) c.829A= (p.Lys277=) n.2338A= | dbSNP |
| 16 | g.13947775A>C | CA394822346 | ERCC4 | c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.2179A>C (p.Lys727Gln) n.1456A>C c.492A>C (n.492A>C) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) n.2338A>C | |
| 16 | g.13947775A>G | CA394822348 | ERCC4 | c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.2179A>G (p.Lys727Glu) n.1456A>G c.492A>G (n.492A>G) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) n.2338A>G | |
| 16 | g.13947775A>T | CA394822351 | ERCC4 | c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.2179A>T (p.Lys727Ter) n.1456A>T c.492A>T (n.492A>T) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) n.2338A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947776A= | CA2209082705 | ERCC4 | c.2318A= (p.Lys773=) c.*1874A= (n.*1874A=) c.2180A= (p.Lys727=) n.1457A= c.493A= (n.493A=) c.1637A= (p.Lys546=) c.1391A= (p.Lys464=) c.830A= (p.Lys277=) n.2339A= | dbSNP |
| 16 | g.13947776A>C | CA394822353 | ERCC4 | c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.2180A>C (p.Lys727Thr) n.1457A>C c.493A>C (n.493A>C) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) n.2339A>C | |
| 16 | g.13947776A>G | CA278485285 | ERCC4 | c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.2180A>G (p.Lys727Arg) n.1457A>G c.493A>G (n.493A>G) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) n.2339A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947776A>T | CA394822356 | ERCC4 | c.2318A>T (p.Lys773Met) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.2180A>T (p.Lys727Met) n.1457A>T c.493A>T (n.493A>T) c.1637A>T (p.Lys546Met) c.1391A>T (p.Lys464Met) c.830A>T (p.Lys277Met) n.2339A>T | |
| 16 | g.13947777G>A | CA493689736 | ERCC4 | c.2319G>A (p.Lys773=) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.2181G>A (p.Lys727=) n.1458G>A c.494G>A (n.494G>A) c.1638G>A (p.Lys546=) c.1392G>A (p.Lys464=) c.831G>A (p.Lys277=) n.2340G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947777G>C | CA394822361 | ERCC4 | c.2319G>C (p.Lys773Asn) c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.2181G>C (p.Lys727Asn) n.1458G>C c.494G>C (n.494G>C) c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.831G>C (p.Lys277Asn) n.2340G>C | |
| 16 | g.13947777G= | CA2209082706 | ERCC4 | c.2319G= (p.Lys773=) c.*1875G= (n.*1875G=) c.2181G= (p.Lys727=) n.1458G= c.494G= (n.494G=) c.1638G= (p.Lys546=) c.1392G= (p.Lys464=) c.831G= (p.Lys277=) n.2340G= | dbSNP |
| 16 | g.13947777G>T | CA394822359 | ERCC4 | c.2319G>T (p.Lys773Asn) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.2181G>T (p.Lys727Asn) n.1458G>T c.494G>T (n.494G>T) c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) n.2340G>T | |
| 16 | g.13947778A>C | CA394822364 | ERCC4 | c.2320A>C (p.Ser774Arg) c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.2182A>C (p.Ser728Arg) n.1459A>C c.495A>C (n.495A>C) c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) n.2341A>C | |
| 16 | g.13947778A>G | CA394822366 | ERCC4 | c.2320A>G (p.Ser774Gly) c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.2182A>G (p.Ser728Gly) n.1459A>G c.495A>G (n.495A>G) c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.832A>G (p.Ser278Gly) n.2341A>G | |
| 16 | g.13947778A>T | CA394822368 | ERCC4 | c.2320A>T (p.Ser774Cys) c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.2182A>T (p.Ser728Cys) n.1459A>T c.495A>T (n.495A>T) c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.832A>T (p.Ser278Cys) n.2341A>T | |
| 16 | g.13947779G>A | CA394822370 | ERCC4 | c.2321G>A (p.Ser774Asn) c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.2183G>A (p.Ser728Asn) n.1460G>A c.496G>A (n.496G>A) c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.833G>A (p.Ser278Asn) n.2342G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947779G>C | CA394822372 | ERCC4 | c.2321G>C (p.Ser774Thr) c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.2183G>C (p.Ser728Thr) n.1460G>C c.496G>C (n.496G>C) c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.833G>C (p.Ser278Thr) n.2342G>C | |
| 16 | g.13947779G= | CA2209082707 | ERCC4 | c.2321G= (p.Ser774=) c.*1877G= (n.*1877G=) c.2183G= (p.Ser728=) n.1460G= c.496G= (n.496G=) c.1640G= (p.Ser547=) c.1394G= (p.Ser465=) c.833G= (p.Ser278=) n.2342G= | dbSNP |
| 16 | g.13947779G>T | CA394822374 | ERCC4 | c.2321G>T (p.Ser774Ile) c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.2183G>T (p.Ser728Ile) n.1460G>T c.496G>T (n.496G>T) c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.833G>T (p.Ser278Ile) n.2342G>T | dbSNP |
| 16 | g.13947780T>A | CA394822377 | ERCC4 | c.2322T>A (p.Ser774Arg) c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.2184T>A (p.Ser728Arg) n.1461T>A c.497T>A (n.497T>A) c.1641T>A (p.Ser547Arg) c.1395T>A (p.Ser465Arg) c.834T>A (p.Ser278Arg) n.2343T>A | |
| 16 | g.13947780T>C | CA493689740 | ERCC4 | c.2322T>C (p.Ser774=) c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.2184T>C (p.Ser728=) n.1461T>C c.497T>C (n.497T>C) c.1641T>C (p.Ser547=) c.1395T>C (p.Ser465=) c.834T>C (p.Ser278=) n.2343T>C | |
| 16 | g.13947780T>G | CA394822378 | ERCC4 | c.2322T>G (p.Ser774Arg) c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.2184T>G (p.Ser728Arg) n.1461T>G c.497T>G (n.497T>G) c.1641T>G (p.Ser547Arg) c.1395T>G (p.Ser465Arg) c.834T>G (p.Ser278Arg) n.2343T>G | |
| 16 | g.13947781A= | CA2209082708 | ERCC4 | c.2323A= (p.Ile775=) c.*1879A= (n.*1879A=) c.2185A= (p.Ile729=) n.1462A= c.498A= (n.498A=) c.1642A= (p.Ile548=) c.1396A= (p.Ile466=) c.835A= (p.Ile279=) n.2344A= | dbSNP |
| 16 | g.13947781A>C | CA394822381 | ERCC4 | c.2323A>C (p.Ile775Leu) c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.2185A>C (p.Ile729Leu) n.1462A>C c.498A>C (n.498A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) n.2344A>C | |
| 16 | g.13947781A>G | CA278485286 | ERCC4 | c.2323A>G (p.Ile775Val) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.2185A>G (p.Ile729Val) n.1462A>G c.498A>G (n.498A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) c.835A>G (p.Ile279Val) n.2344A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947781A>T | CA394822382 | ERCC4 | c.2323A>T (p.Ile775Phe) c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.2185A>T (p.Ile729Phe) n.1462A>T c.498A>T (n.498A>T) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) n.2344A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947782T>A | CA394822387 | ERCC4 | c.2324T>A (p.Ile775Asn) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.2186T>A (p.Ile729Asn) n.1463T>A c.499T>A (n.499T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) n.2345T>A | |
| 16 | g.13947782T>C | CA7910697 | ERCC4 | c.2324T>C (p.Ile775Thr) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.2186T>C (p.Ile729Thr) n.1463T>C c.499T>C (n.499T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) n.2345T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947782T>G | CA394822384 | ERCC4 | c.2324T>G (p.Ile775Ser) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.2186T>G (p.Ile729Ser) n.1463T>G c.499T>G (n.499T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) n.2345T>G | |
| 16 | g.13947782T= | CA2209082709 | ERCC4 | c.2324T= (p.Ile775=) c.*1880T= (n.*1880T=) c.2186T= (p.Ile729=) n.1463T= c.499T= (n.499T=) c.1643T= (p.Ile548=) c.1397T= (p.Ile466=) c.836T= (p.Ile279=) n.2345T= | dbSNP |
| 16 | g.13947783C>A | CA493689743 | ERCC4 | c.2325C>A (p.Ile775=) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.2187C>A (p.Ile729=) n.1464C>A c.500C>A (n.500C>A) c.1644C>A (p.Ile548=) c.1398C>A (p.Ile466=) c.837C>A (p.Ile279=) n.2346C>A | |
| 16 | g.13947783C= | CA2209082710 | ERCC4 | c.2325C= (p.Ile775=) c.*1881C= (n.*1881C=) c.2187C= (p.Ile729=) n.1464C= c.500C= (n.500C=) c.1644C= (p.Ile548=) c.1398C= (p.Ile466=) c.837C= (p.Ile279=) n.2346C= | dbSNP |
| 16 | g.13947783C>G | CA394822389 | ERCC4 | c.2325C>G (p.Ile775Met) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.2187C>G (p.Ile729Met) n.1464C>G c.500C>G (n.500C>G) c.1644C>G (p.Ile548Met) c.1398C>G (p.Ile466Met) c.837C>G (p.Ile279Met) n.2346C>G | |
| 16 | g.13947783C>T | CA278485294 | ERCC4 | c.2325C>T (p.Ile775=) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.2187C>T (p.Ile729=) n.1464C>T c.500C>T (n.500C>T) c.1644C>T (p.Ile548=) c.1398C>T (p.Ile466=) c.837C>T (p.Ile279=) n.2346C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947784A= | CA2209082711 | ERCC4 | c.2326A= (p.Ser776=) c.*1882A= (n.*1882A=) c.2188A= (p.Ser730=) n.1465A= c.501A= (n.501A=) c.1645A= (p.Ser549=) c.1399A= (p.Ser467=) c.838A= (p.Ser280=) n.2347A= | dbSNP |
| 16 | g.13947784A>C | CA394822394 | ERCC4 | c.2326A>C (p.Ser776Arg) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.2188A>C (p.Ser730Arg) n.1465A>C c.501A>C (n.501A>C) c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) n.2347A>C | |
| 16 | g.13947784A>G | CA394822396 | ERCC4 | c.2326A>G (p.Ser776Gly) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.2188A>G (p.Ser730Gly) n.1465A>G c.501A>G (n.501A>G) c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) n.2347A>G | dbSNP |
| 16 | g.13947784A>T | CA394822397 | ERCC4 | c.2326A>T (p.Ser776Cys) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.2188A>T (p.Ser730Cys) n.1465A>T c.501A>T (n.501A>T) c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) n.2347A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947785G>A | CA7910698 | ERCC4 | c.2327G>A (p.Ser776Asn) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.2189G>A (p.Ser730Asn) n.1466G>A c.502G>A (n.502G>A) c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) n.2348G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947785G>C | CA394822403 | ERCC4 | c.2327G>C (p.Ser776Thr) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.2189G>C (p.Ser730Thr) n.1466G>C c.502G>C (n.502G>C) c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) n.2348G>C | |
| 16 | g.13947785G= | CA2209082712 | ERCC4 | c.2327G= (p.Ser776=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.2189G= (p.Ser730=) n.1466G= c.502G= (n.502G=) c.1646G= (p.Ser549=) c.1400G= (p.Ser467=) c.839G= (p.Ser280=) n.2348G= | dbSNP |
| 16 | g.13947785G>T | CA394822401 | ERCC4 | c.2327G>T (p.Ser776Ile) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.2189G>T (p.Ser730Ile) n.1466G>T c.502G>T (n.502G>T) c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) n.2348G>T | |
| 16 | g.13947786T>A | CA394822406 | ERCC4 | c.2328T>A (p.Ser776Arg) c.*1884T>A (n.*1884T>A) c.2190T>A (p.Ser730Arg) n.1467T>A c.503T>A (n.503T>A) c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.840T>A (p.Ser280Arg) n.2349T>A | |
| 16 | g.13947786T>C | CA7910699 | ERCC4 | c.2328T>C (p.Ser776=) c.*1884T>C (n.*1884T>C) c.2190T>C (p.Ser730=) n.1467T>C c.503T>C (n.503T>C) c.1647T>C (p.Ser549=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.840T>C (p.Ser280=) n.2349T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947786T>G | CA394822409 | ERCC4 | c.2328T>G (p.Ser776Arg) c.*1884T>G (n.*1884T>G) c.2190T>G (p.Ser730Arg) n.1467T>G c.503T>G (n.503T>G) c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.840T>G (p.Ser280Arg) n.2349T>G | |
| 16 | g.13947786T= | CA2209082713 | ERCC4 | c.2328T= (p.Ser776=) c.*1884T= (n.*1884T=) c.2190T= (p.Ser730=) n.1467T= c.503T= (n.503T=) c.1647T= (p.Ser549=) c.1401T= (p.Ser467=) c.840T= (p.Ser280=) n.2349T= | dbSNP |
| 16 | g.13947787G>A | CA394822413 | ERCC4 | c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.*1885G>A (n.*1885G>A) c.2191G>A (p.Asp731Asn) n.1468G>A c.504G>A (n.504G>A) c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) n.2350G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13947787G>C | CA394822414 | ERCC4 | c.2329G>C (p.Asp777His) c.*1885G>C (n.*1885G>C) c.2191G>C (p.Asp731His) n.1468G>C c.504G>C (n.504G>C) c.1648G>C (p.Asp550His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.841G>C (p.Asp281His) n.2350G>C | dbSNP |
| 16 | g.13947787G= | CA3218935874 | ERCC4 | c.2329G= (p.Asp777=) c.*1885G= (n.*1885G=) c.2191G= (p.Asp731=) n.1468G= c.504G= (n.504G=) c.1648G= (p.Asp550=) c.1402G= (p.Asp468=) c.841G= (p.Asp281=) n.2350G= | dbSNP |
| 16 | g.13947787G>T | CA394822416 | ERCC4 | c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.2191G>T (p.Asp731Tyr) n.1468G>T c.504G>T (n.504G>T) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.2350G>T | COSMIC |