| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947767T>A | CA394822306 | ERCC4 | c.2309T>A (p.Val770Glu) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.2171T>A (p.Val724Glu) n.1448T>A c.484T>A (n.484T>A) c.1628T>A (p.Val543Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) n.2330T>A | dbSNP |
| 16 | g.13947767T>C | CA394822308 | ERCC4 | c.2309T>C (p.Val770Ala) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.2171T>C (p.Val724Ala) n.1448T>C c.484T>C (n.484T>C) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) n.2330T>C | |
| 16 | g.13947767T>G | CA394822311 | ERCC4 | c.2309T>G (p.Val770Gly) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.2171T>G (p.Val724Gly) n.1448T>G c.484T>G (n.484T>G) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) n.2330T>G | |
| 16 | g.13947767T= | CA3218935863 | ERCC4 | c.2309T= (p.Val770=) c.*1865T= (n.*1865T=) c.2171T= (p.Val724=) n.1448T= c.484T= (n.484T=) c.1628T= (p.Val543=) c.1382T= (p.Val461=) c.821T= (p.Val274=) n.2330T= | dbSNP |
| 16 | g.13947768G>A | CA493689679 | ERCC4 | c.2310G>A (p.Val770=) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.2172G>A (p.Val724=) n.1449G>A c.485G>A (n.485G>A) c.1629G>A (p.Val543=) c.1383G>A (p.Val461=) c.822G>A (p.Val274=) n.2331G>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13947768G>C | CA493689680 | ERCC4 | c.2310G>C (p.Val770=) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.2172G>C (p.Val724=) n.1449G>C c.485G>C (n.485G>C) c.1629G>C (p.Val543=) c.1383G>C (p.Val461=) c.822G>C (p.Val274=) n.2331G>C | |
| 16 | g.13947768G= | CA3218935867 | ERCC4 | c.2310G= (p.Val770=) c.*1866G= (n.*1866G=) c.2172G= (p.Val724=) n.1449G= c.485G= (n.485G=) c.1629G= (p.Val543=) c.1383G= (p.Val461=) c.822G= (p.Val274=) n.2331G= | dbSNP |
| 16 | g.13947768G>T | CA493689681 | ERCC4 | c.2310G>T (p.Val770=) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.2172G>T (p.Val724=) n.1449G>T c.485G>T (n.485G>T) c.1629G>T (p.Val543=) c.1383G>T (p.Val461=) c.822G>T (p.Val274=) n.2331G>T | |
| 16 | g.13947769G>A | CA394822314 | ERCC4 | c.2311G>A (p.Glu771Lys) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.2173G>A (p.Glu725Lys) n.1450G>A c.486G>A (n.486G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.2332G>A | |
| 16 | g.13947769G>C | CA394822316 | ERCC4 | c.2311G>C (p.Glu771Gln) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.2173G>C (p.Glu725Gln) n.1450G>C c.486G>C (n.486G>C) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.2332G>C | |
| 16 | g.13947769G>T | CA394822318 | ERCC4 | c.2311G>T (p.Glu771Ter) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.2173G>T (p.Glu725Ter) n.1450G>T c.486G>T (n.486G>T) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.2332G>T | |
| 16 | g.13947770A= | CA3218935869 | ERCC4 | c.2312A= (p.Glu771=) c.*1868A= (n.*1868A=) c.2174A= (p.Glu725=) n.1451A= c.487A= (n.487A=) c.1631A= (p.Glu544=) c.1385A= (p.Glu462=) c.824A= (p.Glu275=) n.2333A= | dbSNP |
| 16 | g.13947770A>C | CA394822321 | ERCC4 | c.2312A>C (p.Glu771Ala) c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.2174A>C (p.Glu725Ala) n.1451A>C c.487A>C (n.487A>C) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.2333A>C | |
| 16 | g.13947770A>G | CA394822325 | ERCC4 | c.2312A>G (p.Glu771Gly) c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.2174A>G (p.Glu725Gly) n.1451A>G c.487A>G (n.487A>G) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.2333A>G | dbSNP |
| 16 | g.13947770A>T | CA394822323 | ERCC4 | c.2312A>T (p.Glu771Val) c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.2174A>T (p.Glu725Val) n.1451A>T c.487A>T (n.487A>T) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.2333A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947771G>A | CA7910692 | ERCC4 | c.2313G>A (p.Glu771=) c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.2175G>A (p.Glu725=) n.1452G>A c.488G>A (n.488G>A) c.1632G>A (p.Glu544=) c.1386G>A (p.Glu462=) c.825G>A (p.Glu275=) n.2334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947771G>C | CA394822332 | ERCC4 | c.2313G>C (p.Glu771Asp) c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.2175G>C (p.Glu725Asp) n.1452G>C c.488G>C (n.488G>C) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) n.2334G>C | |
| 16 | g.13947771G= | CA2209082700 | ERCC4 | c.2313G= (p.Glu771=) c.*1869G= (n.*1869G=) c.2175G= (p.Glu725=) n.1452G= c.488G= (n.488G=) c.1632G= (p.Glu544=) c.1386G= (p.Glu462=) c.825G= (p.Glu275=) n.2334G= | dbSNP |
| 16 | g.13947771G>T | CA394822330 | ERCC4 | c.2313G>T (p.Glu771Asp) c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.2175G>T (p.Glu725Asp) n.1452G>T c.488G>T (n.488G>T) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) n.2334G>T | |
| 16 | g.13947772C>A | CA7910693 | ERCC4 | c.2314C>A (p.Arg772Ser) c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.2176C>A (p.Arg726Ser) n.1453C>A c.489C>A (n.489C>A) c.1633C>A (p.Arg545Ser) c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.826C>A (p.Arg276Ser) n.2335C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947772C= | CA2209082701 | ERCC4 | c.2314C= (p.Arg772=) c.*1870C= (n.*1870C=) c.2176C= (p.Arg726=) n.1453C= c.489C= (n.489C=) c.1633C= (p.Arg545=) c.1387C= (p.Arg463=) c.826C= (p.Arg276=) n.2335C= | dbSNP |
| 16 | g.13947772C>G | CA394822336 | ERCC4 | c.2314C>G (p.Arg772Gly) c.*1870C>G (n.*1870C>G) c.2176C>G (p.Arg726Gly) n.1453C>G c.489C>G (n.489C>G) c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.2335C>G | dbSNP |
| 16 | g.13947772C>T | CA7910694 | ERCC4 | c.2314C>T (p.Arg772Cys) c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.2176C>T (p.Arg726Cys) n.1453C>T c.489C>T (n.489C>T) c.1633C>T (p.Arg545Cys) c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.826C>T (p.Arg276Cys) n.2335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947773G>A | CA7910695 | ERCC4 | c.2315G>A (p.Arg772His) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.2177G>A (p.Arg726His) n.1454G>A c.490G>A (n.490G>A) c.1634G>A (p.Arg545His) c.1388G>A (p.Arg463His) c.827G>A (p.Arg276His) n.2336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947773G>C | CA7910696 | ERCC4 | c.2315G>C (p.Arg772Pro) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.2177G>C (p.Arg726Pro) n.1454G>C c.490G>C (n.490G>C) c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.2336G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947773G= | CA2209082702 | ERCC4 | c.2315G= (p.Arg772=) c.*1871G= (n.*1871G=) c.2177G= (p.Arg726=) n.1454G= c.490G= (n.490G=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1388G= (p.Arg463=) c.827G= (p.Arg276=) n.2336G= | dbSNP |
| 16 | g.13947773G>T | CA394822342 | ERCC4 | c.2315G>T (p.Arg772Leu) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.2177G>T (p.Arg726Leu) n.1454G>T c.490G>T (n.490G>T) c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.2336G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947774C>A | CA493689732 | ERCC4 | c.2316C>A (p.Arg772=) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.2178C>A (p.Arg726=) n.1455C>A c.491C>A (n.491C>A) c.1635C>A (p.Arg545=) c.1389C>A (p.Arg463=) c.828C>A (p.Arg276=) n.2337C>A | |
| 16 | g.13947774C= | CA2209082703 | ERCC4 | c.2316C= (p.Arg772=) c.*1872C= (n.*1872C=) c.2178C= (p.Arg726=) n.1455C= c.491C= (n.491C=) c.1635C= (p.Arg545=) c.1389C= (p.Arg463=) c.828C= (p.Arg276=) n.2337C= | dbSNP |
| 16 | g.13947774C>G | CA493689733 | ERCC4 | c.2316C>G (p.Arg772=) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.2178C>G (p.Arg726=) n.1455C>G c.491C>G (n.491C>G) c.1635C>G (p.Arg545=) c.1389C>G (p.Arg463=) c.828C>G (p.Arg276=) n.2337C>G | |
| 16 | g.13947774C>T | CA493689735 | ERCC4 | c.2316C>T (p.Arg772=) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.2178C>T (p.Arg726=) n.1455C>T c.491C>T (n.491C>T) c.1635C>T (p.Arg545=) c.1389C>T (p.Arg463=) c.828C>T (p.Arg276=) n.2337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947775A= | CA2209082704 | ERCC4 | c.2317A= (p.Lys773=) c.*1873A= (n.*1873A=) c.2179A= (p.Lys727=) n.1456A= c.492A= (n.492A=) c.1636A= (p.Lys546=) c.1390A= (p.Lys464=) c.829A= (p.Lys277=) n.2338A= | dbSNP |
| 16 | g.13947775A>C | CA394822346 | ERCC4 | c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.2179A>C (p.Lys727Gln) n.1456A>C c.492A>C (n.492A>C) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) n.2338A>C | |
| 16 | g.13947775A>G | CA394822348 | ERCC4 | c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.2179A>G (p.Lys727Glu) n.1456A>G c.492A>G (n.492A>G) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) n.2338A>G | |
| 16 | g.13947775A>T | CA394822351 | ERCC4 | c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.2179A>T (p.Lys727Ter) n.1456A>T c.492A>T (n.492A>T) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) n.2338A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947776A= | CA2209082705 | ERCC4 | c.2318A= (p.Lys773=) c.*1874A= (n.*1874A=) c.2180A= (p.Lys727=) n.1457A= c.493A= (n.493A=) c.1637A= (p.Lys546=) c.1391A= (p.Lys464=) c.830A= (p.Lys277=) n.2339A= | dbSNP |
| 16 | g.13947776A>C | CA394822353 | ERCC4 | c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.2180A>C (p.Lys727Thr) n.1457A>C c.493A>C (n.493A>C) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) n.2339A>C | |
| 16 | g.13947776A>G | CA278485285 | ERCC4 | c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.2180A>G (p.Lys727Arg) n.1457A>G c.493A>G (n.493A>G) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) n.2339A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947776A>T | CA394822356 | ERCC4 | c.2318A>T (p.Lys773Met) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.2180A>T (p.Lys727Met) n.1457A>T c.493A>T (n.493A>T) c.1637A>T (p.Lys546Met) c.1391A>T (p.Lys464Met) c.830A>T (p.Lys277Met) n.2339A>T | |
| 16 | g.13947777G>A | CA493689736 | ERCC4 | c.2319G>A (p.Lys773=) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.2181G>A (p.Lys727=) n.1458G>A c.494G>A (n.494G>A) c.1638G>A (p.Lys546=) c.1392G>A (p.Lys464=) c.831G>A (p.Lys277=) n.2340G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947777G>C | CA394822361 | ERCC4 | c.2319G>C (p.Lys773Asn) c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.2181G>C (p.Lys727Asn) n.1458G>C c.494G>C (n.494G>C) c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.831G>C (p.Lys277Asn) n.2340G>C | |
| 16 | g.13947777G= | CA2209082706 | ERCC4 | c.2319G= (p.Lys773=) c.*1875G= (n.*1875G=) c.2181G= (p.Lys727=) n.1458G= c.494G= (n.494G=) c.1638G= (p.Lys546=) c.1392G= (p.Lys464=) c.831G= (p.Lys277=) n.2340G= | dbSNP |
| 16 | g.13947777G>T | CA394822359 | ERCC4 | c.2319G>T (p.Lys773Asn) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.2181G>T (p.Lys727Asn) n.1458G>T c.494G>T (n.494G>T) c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) n.2340G>T | |
| 16 | g.13947778A>C | CA394822364 | ERCC4 | c.2320A>C (p.Ser774Arg) c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.2182A>C (p.Ser728Arg) n.1459A>C c.495A>C (n.495A>C) c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) n.2341A>C | |
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| 16 | g.13947778A>T | CA394822368 | ERCC4 | c.2320A>T (p.Ser774Cys) c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.2182A>T (p.Ser728Cys) n.1459A>T c.495A>T (n.495A>T) c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.832A>T (p.Ser278Cys) n.2341A>T | |
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