| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947678G>A | CA278485122 | ERCC4 | c.2220G>A (p.Glu740=) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.2082G>A (p.Glu694=) n.1359G>A c.395G>A (n.395G>A) c.1539G>A (p.Glu513=) c.1293G>A (p.Glu431=) c.732G>A (p.Glu244=) n.2241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947678G>C | CA394821551 | ERCC4 | c.2220G>C (p.Glu740Asp) c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.2082G>C (p.Glu694Asp) n.1359G>C c.395G>C (n.395G>C) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) n.2241G>C | |
| 16 | g.13947678G= | CA2209082662 | ERCC4 | c.2220G= (p.Glu740=) c.*1776G= (n.*1776G=) c.2082G= (p.Glu694=) n.1359G= c.395G= (n.395G=) c.1539G= (p.Glu513=) c.1293G= (p.Glu431=) c.732G= (p.Glu244=) n.2241G= | dbSNP |
| 16 | g.13947678G>T | CA394821557 | ERCC4 | c.2220G>T (p.Glu740Asp) c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.2082G>T (p.Glu694Asp) n.1359G>T c.395G>T (n.395G>T) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) n.2241G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947679C>A | CA7910673 | ERCC4 | c.2221C>A (p.Leu741Ile) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.2083C>A (p.Leu695Ile) n.1360C>A c.396C>A (n.396C>A) c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.733C>A (p.Leu245Ile) n.2242C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947679C= | CA2209082663 | ERCC4 | c.2221C= (p.Leu741=) c.*1777C= (n.*1777C=) c.2083C= (p.Leu695=) n.1360C= c.396C= (n.396C=) c.1540C= (p.Leu514=) c.1294C= (p.Leu432=) c.733C= (p.Leu245=) n.2242C= | dbSNP |
| 16 | g.13947679C>G | CA394821564 | ERCC4 | c.2221C>G (p.Leu741Val) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.2083C>G (p.Leu695Val) n.1360C>G c.396C>G (n.396C>G) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.733C>G (p.Leu245Val) n.2242C>G | |
| 16 | g.13947679C>T | CA394821559 | ERCC4 | c.2221C>T (p.Leu741Phe) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.2083C>T (p.Leu695Phe) n.1360C>T c.396C>T (n.396C>T) c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.733C>T (p.Leu245Phe) n.2242C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947680T>A | CA394821569 | ERCC4 | c.2222T>A (p.Leu741His) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.2084T>A (p.Leu695His) n.1361T>A c.397T>A (n.397T>A) c.1541T>A (p.Leu514His) c.1295T>A (p.Leu432His) c.734T>A (p.Leu245His) n.2243T>A | |
| 16 | g.13947680T>C | CA394821573 | ERCC4 | c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.1361T>C c.397T>C (n.397T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) n.2243T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947680T>G | CA394821579 | ERCC4 | c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.1361T>G c.397T>G (n.397T>G) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) n.2243T>G | |
| 16 | g.13947680T= | CA3222146594 | ERCC4 | c.2222T= (p.Leu741=) c.*1778T= (n.*1778T=) c.2084T= (p.Leu695=) n.1361T= c.397T= (n.397T=) c.1541T= (p.Leu514=) c.1295T= (p.Leu432=) c.734T= (p.Leu245=) n.2243T= | dbSNP |
| 16 | g.13947681T>A | CA493689619 | ERCC4 | c.2223T>A (p.Leu741=) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.2085T>A (p.Leu695=) n.1362T>A c.398T>A (n.398T>A) c.1542T>A (p.Leu514=) c.1296T>A (p.Leu432=) c.735T>A (p.Leu245=) n.2244T>A | |
| 16 | g.13947681T>C | CA493689621 | ERCC4 | c.2223T>C (p.Leu741=) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.2085T>C (p.Leu695=) n.1362T>C c.398T>C (n.398T>C) c.1542T>C (p.Leu514=) c.1296T>C (p.Leu432=) c.735T>C (p.Leu245=) n.2244T>C | |
| 16 | g.13947681T>G | CA493689620 | ERCC4 | c.2223T>G (p.Leu741=) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.2085T>G (p.Leu695=) n.1362T>G c.398T>G (n.398T>G) c.1542T>G (p.Leu514=) c.1296T>G (p.Leu432=) c.735T>G (p.Leu245=) n.2244T>G | |
| 16 | g.13947682C>A | CA394821590 | ERCC4 | c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.2086C>A (p.Pro696Thr) n.1363C>A c.399C>A (n.399C>A) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) n.2245C>A | |
| 16 | g.13947682C>G | CA394821592 | ERCC4 | c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.2086C>G (p.Pro696Ala) n.1363C>G c.399C>G (n.399C>G) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) n.2245C>G | |
| 16 | g.13947682C>T | CA394821595 | ERCC4 | c.2224C>T (p.Pro742Ser) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.2086C>T (p.Pro696Ser) n.1363C>T c.399C>T (n.399C>T) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) n.2245C>T | COSMIC |
| 16 | g.13947683dup | CA2999925166 | ERCC4 | c.2225dup (p.Ser743IlefsTer9) c.*1781dup (n.*1781dup) c.2087dup (p.Ser697IlefsTer9) n.1364dup c.400dup (n.400dup) c.1544dup (p.Ser516IlefsTer9) c.1298dup (p.Ser434IlefsTer9) c.737dup (p.Ser247IlefsTer9) n.2246dup | |
| 16 | g.13947683C>A | CA394821600 | ERCC4 | c.2225C>A (p.Pro742Gln) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.2087C>A (p.Pro696Gln) n.1364C>A c.400C>A (n.400C>A) c.1544C>A (p.Pro515Gln) c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.737C>A (p.Pro246Gln) n.2246C>A | |
| 16 | g.13947683C= | CA2209082664 | ERCC4 | c.2225C= (p.Pro742=) c.*1781C= (n.*1781C=) c.2087C= (p.Pro696=) n.1364C= c.400C= (n.400C=) c.1544C= (p.Pro515=) c.1298C= (p.Pro433=) c.737C= (p.Pro246=) n.2246C= | dbSNP |
| 16 | g.13947683C>G | CA394821605 | ERCC4 | c.2225C>G (p.Pro742Arg) c.*1781C>G (n.*1781C>G) c.2087C>G (p.Pro696Arg) n.1364C>G c.400C>G (n.400C>G) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) n.2246C>G | |
| 16 | g.13947683C>T | CA7910674 | ERCC4 | c.2225C>T (p.Pro742Leu) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.2087C>T (p.Pro696Leu) n.1364C>T c.400C>T (n.400C>T) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) n.2246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947684A= | CA2209082665 | ERCC4 | c.2226A= (p.Pro742=) c.*1782A= (n.*1782A=) c.2088A= (p.Pro696=) n.1365A= c.401A= (n.401A=) c.1545A= (p.Pro515=) c.1299A= (p.Pro433=) c.738A= (p.Pro246=) n.2247A= | dbSNP |
| 16 | g.13947684A>C | CA493689622 | ERCC4 | c.2226A>C (p.Pro742=) c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.2088A>C (p.Pro696=) n.1365A>C c.401A>C (n.401A>C) c.1545A>C (p.Pro515=) c.1299A>C (p.Pro433=) c.738A>C (p.Pro246=) n.2247A>C | |
| 16 | g.13947684A>G | CA493689623 | ERCC4 | c.2226A>G (p.Pro742=) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.2088A>G (p.Pro696=) n.1365A>G c.401A>G (n.401A>G) c.1545A>G (p.Pro515=) c.1299A>G (p.Pro433=) c.738A>G (p.Pro246=) n.2247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947684A>T | CA493689624 | ERCC4 | c.2226A>T (p.Pro742=) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.2088A>T (p.Pro696=) n.1365A>T c.401A>T (n.401A>T) c.1545A>T (p.Pro515=) c.1299A>T (p.Pro433=) c.738A>T (p.Pro246=) n.2247A>T | |
| 16 | g.13947685T>A | CA394821607 | ERCC4 | c.2227T>A (p.Ser743Thr) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.2089T>A (p.Ser697Thr) n.1366T>A c.402T>A (n.402T>A) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) n.2248T>A | |
| 16 | g.13947685T>C | CA394821609 | ERCC4 | c.2227T>C (p.Ser743Pro) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.2089T>C (p.Ser697Pro) n.1366T>C c.402T>C (n.402T>C) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) n.2248T>C | |
| 16 | g.13947685T>G | CA394821612 | ERCC4 | c.2227T>G (p.Ser743Ala) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.2089T>G (p.Ser697Ala) n.1366T>G c.402T>G (n.402T>G) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) n.2248T>G | |
| 16 | g.13947686C>A | CA394821613 | ERCC4 | c.2228C>A (p.Ser743Tyr) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.2090C>A (p.Ser697Tyr) n.1367C>A c.403C>A (n.403C>A) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.2249C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947686C= | CA3218935725 | ERCC4 | c.2228C= (p.Ser743=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.2090C= (p.Ser697=) n.1367C= c.403C= (n.403C=) c.1547C= (p.Ser516=) c.1301C= (p.Ser434=) c.740C= (p.Ser247=) n.2249C= | dbSNP |
| 16 | g.13947686C>G | CA394821625 | ERCC4 | c.2228C>G (p.Ser743Cys) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.2090C>G (p.Ser697Cys) n.1367C>G c.403C>G (n.403C>G) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) n.2249C>G | |
| 16 | g.13947686C>T | CA394821617 | ERCC4 | c.2228C>T (p.Ser743Phe) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.2090C>T (p.Ser697Phe) n.1367C>T c.403C>T (n.403C>T) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) n.2249C>T | |
| 16 | g.13947687T>A | CA493689625 | ERCC4 | c.2229T>A (p.Ser743=) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.2091T>A (p.Ser697=) n.1368T>A c.404T>A (n.404T>A) c.1548T>A (p.Ser516=) c.1302T>A (p.Ser434=) c.741T>A (p.Ser247=) n.2250T>A | |
| 16 | g.13947687T>C | CA493689627 | ERCC4 | c.2229T>C (p.Ser743=) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.2091T>C (p.Ser697=) n.1368T>C c.404T>C (n.404T>C) c.1548T>C (p.Ser516=) c.1302T>C (p.Ser434=) c.741T>C (p.Ser247=) n.2250T>C | |
| 16 | g.13947687T>G | CA493689626 | ERCC4 | c.2229T>G (p.Ser743=) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.2091T>G (p.Ser697=) n.1368T>G c.404T>G (n.404T>G) c.1548T>G (p.Ser516=) c.1302T>G (p.Ser434=) c.741T>G (p.Ser247=) n.2250T>G | |
| 16 | g.13947688C>A | CA394821628 | ERCC4 | c.2230C>A (p.Leu744Met) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.2092C>A (p.Leu698Met) n.1369C>A c.405C>A (n.405C>A) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.2251C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947688C= | CA2209082666 | ERCC4 | c.2230C= (p.Leu744=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.2092C= (p.Leu698=) n.1369C= c.405C= (n.405C=) c.1549C= (p.Leu517=) c.1303C= (p.Leu435=) c.742C= (p.Leu248=) n.2251C= | dbSNP |
| 16 | g.13947688C>G | CA278485138 | ERCC4 | c.2230C>G (p.Leu744Val) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.2092C>G (p.Leu698Val) n.1369C>G c.405C>G (n.405C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.2251C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947688C>T | CA493689628 | ERCC4 | c.2230C>T (p.Leu744=) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.2092C>T (p.Leu698=) n.1369C>T c.405C>T (n.405C>T) c.1549C>T (p.Leu517=) c.1303C>T (p.Leu435=) c.742C>T (p.Leu248=) n.2251C>T | dbSNP |
| 16 | g.13947689T>A | CA394821640 | ERCC4 | c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.2093T>A (p.Leu698Gln) n.1370T>A c.406T>A (n.406T>A) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.2252T>A | |
| 16 | g.13947689T>C | CA394821648 | ERCC4 | c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.2093T>C (p.Leu698Pro) n.1370T>C c.406T>C (n.406T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.2252T>C | |
| 16 | g.13947689T>G | CA394821642 | ERCC4 | c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.2093T>G (p.Leu698Arg) n.1370T>G c.406T>G (n.406T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.2252T>G | |
| 16 | g.13947690G>A | CA493689629 | ERCC4 | c.2232G>A (p.Leu744=) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.2094G>A (p.Leu698=) n.1371G>A c.407G>A (n.407G>A) c.1551G>A (p.Leu517=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.744G>A (p.Leu248=) n.2253G>A | |
| 16 | g.13947690G>C | CA493689630 | ERCC4 | c.2232G>C (p.Leu744=) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.2094G>C (p.Leu698=) n.1371G>C c.407G>C (n.407G>C) c.1551G>C (p.Leu517=) c.1305G>C (p.Leu435=) c.744G>C (p.Leu248=) n.2253G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947690G= | CA3222146599 | ERCC4 | c.2232G= (p.Leu744=) c.*1788G= (n.*1788G=) c.2094G= (p.Leu698=) n.1371G= c.407G= (n.407G=) c.1551G= (p.Leu517=) c.1305G= (p.Leu435=) c.744G= (p.Leu248=) n.2253G= | dbSNP |
| 16 | g.13947690G>T | CA493689631 | ERCC4 | c.2232G>T (p.Leu744=) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.2094G>T (p.Leu698=) n.1371G>T c.407G>T (n.407G>T) c.1551G>T (p.Leu517=) c.1305G>T (p.Leu435=) c.744G>T (p.Leu248=) n.2253G>T | |
| 16 | g.13947691A= | CA2209082667 | ERCC4 | c.2233A= (p.Ile745=) c.*1789A= (n.*1789A=) c.2095A= (p.Ile699=) n.1372A= c.408A= (n.408A=) c.1552A= (p.Ile518=) c.1306A= (p.Ile436=) c.745A= (p.Ile249=) n.2254A= | dbSNP |
| 16 | g.13947691A>C | CA394821653 | ERCC4 | c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.2095A>C (p.Ile699Leu) n.1372A>C c.408A>C (n.408A>C) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.2254A>C |