| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13947669T>A | CA394821430 | ERCC4 | c.2211T>A (p.Phe737Leu) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.2073T>A (p.Phe691Leu) n.1350T>A c.386T>A (n.386T>A) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.1284T>A (p.Phe428Leu) c.723T>A (p.Phe241Leu) n.2232T>A | |
| 16 | g.13947669T>C | CA493689614 | ERCC4 | c.2211T>C (p.Phe737=) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.2073T>C (p.Phe691=) n.1350T>C c.386T>C (n.386T>C) c.1530T>C (p.Phe510=) c.1284T>C (p.Phe428=) c.723T>C (p.Phe241=) n.2232T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947669T>G | CA394821432 | ERCC4 | c.2211T>G (p.Phe737Leu) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.2073T>G (p.Phe691Leu) n.1350T>G c.386T>G (n.386T>G) c.1530T>G (p.Phe510Leu) c.1284T>G (p.Phe428Leu) c.723T>G (p.Phe241Leu) n.2232T>G | |
| 16 | g.13947669T= | CA3222146584 | ERCC4 | c.2211T= (p.Phe737=) c.*1767T= (n.*1767T=) c.2073T= (p.Phe691=) n.1350T= c.386T= (n.386T=) c.1530T= (p.Phe510=) c.1284T= (p.Phe428=) c.723T= (p.Phe241=) n.2232T= | dbSNP |
| 16 | g.13947670C>A | CA493689615 | ERCC4 | c.2212C>A (p.Arg738=) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.2074C>A (p.Arg692=) n.1351C>A c.387C>A (n.387C>A) c.1531C>A (p.Arg511=) c.1285C>A (p.Arg429=) c.724C>A (p.Arg242=) n.2233C>A | dbSNP |
| 16 | g.13947670C= | CA2209082656 | ERCC4 | c.2212C= (p.Arg738=) c.*1768C= (n.*1768C=) c.2074C= (p.Arg692=) n.1351C= c.387C= (n.387C=) c.1531C= (p.Arg511=) c.1285C= (p.Arg429=) c.724C= (p.Arg242=) n.2233C= | dbSNP |
| 16 | g.13947670C>G | CA394821435 | ERCC4 | c.2212C>G (p.Arg738Gly) c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.2074C>G (p.Arg692Gly) n.1351C>G c.387C>G (n.387C>G) c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) n.2233C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947670C>T | CA7910667 | ERCC4 | c.2212C>T (p.Arg738Ter) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.2074C>T (p.Arg692Ter) n.1351C>T c.387C>T (n.387C>T) c.1531C>T (p.Arg511Ter) c.1285C>T (p.Arg429Ter) c.724C>T (p.Arg242Ter) n.2233C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947671G>A | CA7910668 | ERCC4 | c.2213G>A (p.Arg738Gln) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.2075G>A (p.Arg692Gln) n.1352G>A c.388G>A (n.388G>A) c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.725G>A (p.Arg242Gln) n.2234G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947671G>C | CA394821446 | ERCC4 | c.2213G>C (p.Arg738Pro) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.2075G>C (p.Arg692Pro) n.1352G>C c.388G>C (n.388G>C) c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) n.2234G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947671G= | CA2209082657 | ERCC4 | c.2213G= (p.Arg738=) c.*1769G= (n.*1769G=) c.2075G= (p.Arg692=) n.1352G= c.388G= (n.388G=) c.1532G= (p.Arg511=) c.1286G= (p.Arg429=) c.725G= (p.Arg242=) n.2234G= | dbSNP |
| 16 | g.13947671G>T | CA7910669 | ERCC4 | c.2213G>T (p.Arg738Leu) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.2075G>T (p.Arg692Leu) n.1352G>T c.388G>T (n.388G>T) c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) n.2234G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947672A= | CA2209082658 | ERCC4 | c.2214A= (p.Arg738=) c.*1770A= (n.*1770A=) c.2076A= (p.Arg692=) n.1353A= c.389A= (n.389A=) c.1533A= (p.Arg511=) c.1287A= (p.Arg429=) c.726A= (p.Arg242=) n.2235A= | dbSNP |
| 16 | g.13947672A>C | CA493689616 | ERCC4 | c.2214A>C (p.Arg738=) c.*1770A>C (n.*1770A>C) c.2076A>C (p.Arg692=) n.1353A>C c.389A>C (n.389A>C) c.1533A>C (p.Arg511=) c.1287A>C (p.Arg429=) c.726A>C (p.Arg242=) n.2235A>C | |
| 16 | g.13947672A>G | CA7910670 | ERCC4 | c.2214A>G (p.Arg738=) c.*1770A>G (n.*1770A>G) c.2076A>G (p.Arg692=) n.1353A>G c.389A>G (n.389A>G) c.1533A>G (p.Arg511=) c.1287A>G (p.Arg429=) c.726A>G (p.Arg242=) n.2235A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947672A>T | CA493689617 | ERCC4 | c.2214A>T (p.Arg738=) c.*1770A>T (n.*1770A>T) c.2076A>T (p.Arg692=) n.1353A>T c.389A>T (n.389A>T) c.1533A>T (p.Arg511=) c.1287A>T (p.Arg429=) c.726A>T (p.Arg242=) n.2235A>T | |
| 16 | g.13947673A= | CA2209082659 | ERCC4 | c.2215A= (p.Ser739=) c.*1771A= (n.*1771A=) c.2077A= (p.Ser693=) n.1354A= c.390A= (n.390A=) c.1534A= (p.Ser512=) c.1288A= (p.Ser430=) c.727A= (p.Ser243=) n.2236A= | dbSNP |
| 16 | g.13947673A>C | CA394821473 | ERCC4 | c.2215A>C (p.Ser739Arg) c.*1771A>C (n.*1771A>C) c.2077A>C (p.Ser693Arg) n.1354A>C c.390A>C (n.390A>C) c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.727A>C (p.Ser243Arg) n.2236A>C | |
| 16 | g.13947673A>G | CA7910671 | ERCC4 | c.2215A>G (p.Ser739Gly) c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.2077A>G (p.Ser693Gly) n.1354A>G c.390A>G (n.390A>G) c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.727A>G (p.Ser243Gly) n.2236A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947673A>T | CA394821463 | ERCC4 | c.2215A>T (p.Ser739Cys) c.*1771A>T (n.*1771A>T) c.2077A>T (p.Ser693Cys) n.1354A>T c.390A>T (n.390A>T) c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.727A>T (p.Ser243Cys) n.2236A>T | dbSNP |
| 16 | g.13947674G>A | CA394821484 | ERCC4 | c.2216G>A (p.Ser739Asn) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.2078G>A (p.Ser693Asn) n.1355G>A c.391G>A (n.391G>A) c.1535G>A (p.Ser512Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.728G>A (p.Ser243Asn) n.2237G>A | |
| 16 | g.13947674G>C | CA394821496 | ERCC4 | c.2216G>C (p.Ser739Thr) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.2078G>C (p.Ser693Thr) n.1355G>C c.391G>C (n.391G>C) c.1535G>C (p.Ser512Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.728G>C (p.Ser243Thr) n.2237G>C | |
| 16 | g.13947674G= | CA2209082660 | ERCC4 | c.2216G= (p.Ser739=) c.*1772G= (n.*1772G=) c.2078G= (p.Ser693=) n.1355G= c.391G= (n.391G=) c.1535G= (p.Ser512=) c.1289G= (p.Ser430=) c.728G= (p.Ser243=) n.2237G= | dbSNP |
| 16 | g.13947674G>T | CA7910672 | ERCC4 | c.2216G>T (p.Ser739Ile) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.2078G>T (p.Ser693Ile) n.1355G>T c.391G>T (n.391G>T) c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.728G>T (p.Ser243Ile) n.2237G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947675T>A | CA394821509 | ERCC4 | c.2217T>A (p.Ser739Arg) c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.2079T>A (p.Ser693Arg) n.1356T>A c.392T>A (n.392T>A) c.1536T>A (p.Ser512Arg) c.1290T>A (p.Ser430Arg) c.729T>A (p.Ser243Arg) n.2238T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947675T>C | CA493689618 | ERCC4 | c.2217T>C (p.Ser739=) c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.2079T>C (p.Ser693=) n.1356T>C c.392T>C (n.392T>C) c.1536T>C (p.Ser512=) c.1290T>C (p.Ser430=) c.729T>C (p.Ser243=) n.2238T>C | |
| 16 | g.13947675T>G | CA394821511 | ERCC4 | c.2217T>G (p.Ser739Arg) c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.2079T>G (p.Ser693Arg) n.1356T>G c.392T>G (n.392T>G) c.1536T>G (p.Ser512Arg) c.1290T>G (p.Ser430Arg) c.729T>G (p.Ser243Arg) n.2238T>G | |
| 16 | g.13947675T= | CA2209082661 | ERCC4 | c.2217T= (p.Ser739=) c.*1773T= (n.*1773T=) c.2079T= (p.Ser693=) n.1356T= c.392T= (n.392T=) c.1536T= (p.Ser512=) c.1290T= (p.Ser430=) c.729T= (p.Ser243=) n.2238T= | dbSNP |
| 16 | g.13947676G>A | CA394821514 | ERCC4 | c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.2080G>A (p.Glu694Lys) n.1357G>A c.393G>A (n.393G>A) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.2239G>A | |
| 16 | g.13947676G>C | CA394821518 | ERCC4 | c.2218G>C (p.Glu740Gln) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.2080G>C (p.Glu694Gln) n.1357G>C c.393G>C (n.393G>C) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.2239G>C | |
| 16 | g.13947676G>T | CA394821537 | ERCC4 | c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.2080G>T (p.Glu694Ter) n.1357G>T c.393G>T (n.393G>T) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.2239G>T | COSMIC |
| 16 | g.13947677A>C | CA394821544 | ERCC4 | c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.2081A>C (p.Glu694Ala) n.1358A>C c.394A>C (n.394A>C) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.2240A>C | |
| 16 | g.13947677A>G | CA394821546 | ERCC4 | c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.2081A>G (p.Glu694Gly) n.1358A>G c.394A>G (n.394A>G) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.2240A>G | |
| 16 | g.13947677A>T | CA394821548 | ERCC4 | c.2219A>T (p.Glu740Val) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.2081A>T (p.Glu694Val) n.1358A>T c.394A>T (n.394A>T) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.2240A>T | |
| 16 | g.13947678G>A | CA278485122 | ERCC4 | c.2220G>A (p.Glu740=) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.2082G>A (p.Glu694=) n.1359G>A c.395G>A (n.395G>A) c.1539G>A (p.Glu513=) c.1293G>A (p.Glu431=) c.732G>A (p.Glu244=) n.2241G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947678G>C | CA394821551 | ERCC4 | c.2220G>C (p.Glu740Asp) c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.2082G>C (p.Glu694Asp) n.1359G>C c.395G>C (n.395G>C) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) n.2241G>C | |
| 16 | g.13947678G= | CA2209082662 | ERCC4 | c.2220G= (p.Glu740=) c.*1776G= (n.*1776G=) c.2082G= (p.Glu694=) n.1359G= c.395G= (n.395G=) c.1539G= (p.Glu513=) c.1293G= (p.Glu431=) c.732G= (p.Glu244=) n.2241G= | dbSNP |
| 16 | g.13947678G>T | CA394821557 | ERCC4 | c.2220G>T (p.Glu740Asp) c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.2082G>T (p.Glu694Asp) n.1359G>T c.395G>T (n.395G>T) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) n.2241G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947679C>A | CA7910673 | ERCC4 | c.2221C>A (p.Leu741Ile) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.2083C>A (p.Leu695Ile) n.1360C>A c.396C>A (n.396C>A) c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.733C>A (p.Leu245Ile) n.2242C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13947679C= | CA2209082663 | ERCC4 | c.2221C= (p.Leu741=) c.*1777C= (n.*1777C=) c.2083C= (p.Leu695=) n.1360C= c.396C= (n.396C=) c.1540C= (p.Leu514=) c.1294C= (p.Leu432=) c.733C= (p.Leu245=) n.2242C= | dbSNP |
| 16 | g.13947679C>G | CA394821564 | ERCC4 | c.2221C>G (p.Leu741Val) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.2083C>G (p.Leu695Val) n.1360C>G c.396C>G (n.396C>G) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.733C>G (p.Leu245Val) n.2242C>G | |
| 16 | g.13947679C>T | CA394821559 | ERCC4 | c.2221C>T (p.Leu741Phe) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.2083C>T (p.Leu695Phe) n.1360C>T c.396C>T (n.396C>T) c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.733C>T (p.Leu245Phe) n.2242C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13947680T>A | CA394821569 | ERCC4 | c.2222T>A (p.Leu741His) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.2084T>A (p.Leu695His) n.1361T>A c.397T>A (n.397T>A) c.1541T>A (p.Leu514His) c.1295T>A (p.Leu432His) c.734T>A (p.Leu245His) n.2243T>A | |
| 16 | g.13947680T>C | CA394821573 | ERCC4 | c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.1361T>C c.397T>C (n.397T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) n.2243T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13947680T>G | CA394821579 | ERCC4 | c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.1361T>G c.397T>G (n.397T>G) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) n.2243T>G | |
| 16 | g.13947680T= | CA3222146594 | ERCC4 | c.2222T= (p.Leu741=) c.*1778T= (n.*1778T=) c.2084T= (p.Leu695=) n.1361T= c.397T= (n.397T=) c.1541T= (p.Leu514=) c.1295T= (p.Leu432=) c.734T= (p.Leu245=) n.2243T= | dbSNP |
| 16 | g.13947681T>A | CA493689619 | ERCC4 | c.2223T>A (p.Leu741=) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.2085T>A (p.Leu695=) n.1362T>A c.398T>A (n.398T>A) c.1542T>A (p.Leu514=) c.1296T>A (p.Leu432=) c.735T>A (p.Leu245=) n.2244T>A | |
| 16 | g.13947681T>C | CA493689621 | ERCC4 | c.2223T>C (p.Leu741=) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.2085T>C (p.Leu695=) n.1362T>C c.398T>C (n.398T>C) c.1542T>C (p.Leu514=) c.1296T>C (p.Leu432=) c.735T>C (p.Leu245=) n.2244T>C | |
| 16 | g.13947681T>G | CA493689620 | ERCC4 | c.2223T>G (p.Leu741=) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.2085T>G (p.Leu695=) n.1362T>G c.398T>G (n.398T>G) c.1542T>G (p.Leu514=) c.1296T>G (p.Leu432=) c.735T>G (p.Leu245=) n.2244T>G | |
| 16 | g.13947682C>A | CA394821590 | ERCC4 | c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.2086C>A (p.Pro696Thr) n.1363C>A c.399C>A (n.399C>A) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) n.2245C>A |