Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73219201_73219204delinsTCAC	CA2146485663	PSEN1	c.1304_1307delinsTCAC (p.Ile435=) c.1316_1319delinsTCAC (p.Ile439=) n.2066_2069delinsTCAC c.271_274delinsTCAC (n.271_274delinsTCAC) n.1742_1745delinsTCAC c.1196_1199delinsTCAC (p.Ile399=) c.1260_1263delinsTCAC (n.1260_1263delinsTCAC) c.504_507delinsTCAC (n.504_507delinsTCAC) n.6866_6869delinsTCAC n.673_676delinsTCAC c.1528_1531delinsTCAC (n.1528_1531delinsTCAC) c.1130_1133delinsTCAC (p.Ile377=) c.132_135delinsTCAC (n.132_135delinsTCAC) c.978_981delinsTCAC (n.978_981delinsTCAC) c.874_877delinsTCAC (n.874_877delinsTCAC) c.1217_1220delinsTCAC (p.Ile406=) c.1405_1408delinsTCAC (n.1405_1408delinsTCAC) c.1067_1070delinsTCAC (p.Ile356=) c.1255_1258delinsTCAC (n.1255_1258delinsTCAC) c.1096_1099delinsTCAC (n.1096_1099delinsTCAC) c.756_759delinsTCAC (n.756_759delinsTCAC) c.1343_1346delinsTCAC (p.Ile448=) c.784_787delinsTCAC (n.784_787delinsTCAC) n.1714_1717delinsTCAC n.3027_3030delinsTCAC n.527_530delinsTCAC n.2315_2318delinsTCAC c.1205_1208delinsTCAC (p.Ile402=) c.1040_1043delinsTCAC (p.Ile347=) c.1396_1399delinsTCAC (n.1396_1399delinsTCAC) n.681_684delinsTCAC c.1142_1145delinsTCAC (p.Ile381=)
14	g.73219203_73219205del	CA225189	PSEN1	c.1306_1308del (p.Thr436del) c.1318_1320del (p.Thr440del) n.2068_2070del c.273_275del (n.273_275del) n.1744_1746del c.1198_1200del (p.Thr400del) c.1262_1264del (n.1262_1264del) c.506_508del (n.506_508del) n.6868_6870del n.675_677del c.1530_1532del (n.1530_1532del) c.1132_1134del (p.Thr378del) c.134_136del (n.134_136del) c.980_982del (n.980_982del) c.876_878del (n.876_878del) c.1219_1221del (p.Thr407del) c.1407_1409del (n.1407_1409del) c.1069_1071del (p.Thr357del) c.1257_1259del (n.1257_1259del) c.1098_1100del (n.1098_1100del) c.758_760del (n.758_760del) c.1345_1347del (p.Thr449del) c.786_788del (n.786_788del) n.1716_1718del n.3029_3031del n.529_531del n.2317_2319del c.1207_1209del (p.Thr403del) c.1042_1044del (p.Thr348del) c.1398_1400del (n.1398_1400del) n.683_685del c.1144_1146del (p.Thr382del)	ClinVar dbSNP
14	g.73219203A=	CA2146485667	PSEN1	c.1306A= (p.Thr436=) c.1318A= (p.Thr440=) n.2068A= c.273A= (n.273A=) n.1744A= c.1198A= (p.Thr400=) c.1262A= (n.1262A=) c.506A= (n.506A=) n.6868A= n.675A= c.1530A= (n.1530A=) c.1132A= (p.Thr378=) c.134A= (n.134A=) c.980A= (n.980A=) c.876A= (n.876A=) c.1219A= (p.Thr407=) c.1407A= (n.1407A=) c.1069A= (p.Thr357=) c.1257A= (n.1257A=) c.1098A= (n.1098A=) c.758A= (n.758A=) c.1345A= (p.Thr449=) c.786A= (n.786A=) n.1716A= n.3029A= n.529A= n.2317A= c.1207A= (p.Thr403=) c.1042A= (p.Thr348=) c.1398A= (n.1398A=) n.683A= c.1144A= (p.Thr382=)
14	g.73219203A>C	CA390306092	PSEN1	c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.2068A>C c.273A>C (n.273A>C) n.1744A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1262A>C (n.1262A>C) c.506A>C (n.506A>C) n.6868A>C n.675A>C c.1530A>C (n.1530A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.134A>C (n.134A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.876A>C (n.876A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1407A>C (n.1407A>C) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1257A>C (n.1257A>C) c.1098A>C (n.1098A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.786A>C (n.786A>C) n.1716A>C n.3029A>C n.529A>C n.2317A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1398A>C (n.1398A>C) n.683A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro)
14	g.73219203A>G	CA390306094	PSEN1	c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.2068A>G c.273A>G (n.273A>G) n.1744A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1262A>G (n.1262A>G) c.506A>G (n.506A>G) n.6868A>G n.675A>G c.1530A>G (n.1530A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.134A>G (n.134A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1407A>G (n.1407A>G) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1257A>G (n.1257A>G) c.1098A>G (n.1098A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.786A>G (n.786A>G) n.1716A>G n.3029A>G n.529A>G n.2317A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1398A>G (n.1398A>G) n.683A>G c.1144A>G (p.Thr382Ala)	dbSNP gnomAD v2
14	g.73219203A>T	CA390306093	PSEN1	c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.2068A>T c.273A>T (n.273A>T) n.1744A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1262A>T (n.1262A>T) c.506A>T (n.506A>T) n.6868A>T n.675A>T c.1530A>T (n.1530A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.134A>T (n.134A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.876A>T (n.876A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1407A>T (n.1407A>T) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1257A>T (n.1257A>T) c.1098A>T (n.1098A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.786A>T (n.786A>T) n.1716A>T n.3029A>T n.529A>T n.2317A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1398A>T (n.1398A>T) n.683A>T c.1144A>T (p.Thr382Ser)
14	g.73219204C>A	CA390306095	PSEN1	c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.2069C>A c.274C>A (n.274C>A) n.1745C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1263C>A (n.1263C>A) c.507C>A (n.507C>A) n.6869C>A n.676C>A c.1531C>A (n.1531C>A) c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.135C>A (n.135C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1258C>A (n.1258C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.787C>A (n.787C>A) n.1717C>A n.3030C>A n.530C>A n.2318C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.1399C>A (n.1399C>A) n.684C>A c.1145C>A (p.Thr382Asn)	ClinVar dbSNP
14	g.73219204C=	CA2146485668	PSEN1	c.1307C= (p.Thr436=) c.1319C= (p.Thr440=) n.2069C= c.274C= (n.274C=) n.1745C= c.1199C= (p.Thr400=) c.1263C= (n.1263C=) c.507C= (n.507C=) n.6869C= n.676C= c.1531C= (n.1531C=) c.1133C= (p.Thr378=) c.135C= (n.135C=) c.981C= (n.981C=) c.877C= (n.877C=) c.1220C= (p.Thr407=) c.1408C= (n.1408C=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1258C= (n.1258C=) c.1099C= (n.1099C=) c.759C= (n.759C=) c.1346C= (p.Thr449=) c.787C= (n.787C=) n.1717C= n.3030C= n.530C= n.2318C= c.1208C= (p.Thr403=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1399C= (n.1399C=) n.684C= c.1145C= (p.Thr382=)
14	g.73219204C>G	CA390306096	PSEN1	c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.2069C>G c.274C>G (n.274C>G) n.1745C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1263C>G (n.1263C>G) c.507C>G (n.507C>G) n.6869C>G n.676C>G c.1531C>G (n.1531C>G) c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.135C>G (n.135C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1258C>G (n.1258C>G) c.1099C>G (n.1099C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.787C>G (n.787C>G) n.1717C>G n.3030C>G n.530C>G n.2318C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.1399C>G (n.1399C>G) n.684C>G c.1145C>G (p.Thr382Ser)
14	g.73219204C>T	CA390306097	PSEN1	c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.2069C>T c.274C>T (n.274C>T) n.1745C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1263C>T (n.1263C>T) c.507C>T (n.507C>T) n.6869C>T n.676C>T c.1531C>T (n.1531C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.135C>T (n.135C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1258C>T (n.1258C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.787C>T (n.787C>T) n.1717C>T n.3030C>T n.530C>T n.2318C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1399C>T (n.1399C>T) n.684C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile)	COSMIC
14	g.73219205C>A	CA487099632	PSEN1	c.1308C>A (p.Thr436=) c.1320C>A (p.Thr440=) n.2070C>A c.275C>A (n.275C>A) n.1746C>A c.1200C>A (p.Thr400=) c.1264C>A (n.1264C>A) c.508C>A (n.508C>A) n.6870C>A n.677C>A c.1532C>A (n.1532C>A) c.1134C>A (p.Thr378=) c.136C>A (n.136C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.1221C>A (p.Thr407=) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1071C>A (p.Thr357=) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1100C>A (n.1100C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.1347C>A (p.Thr449=) c.788C>A (n.788C>A) n.1718C>A n.3031C>A n.531C>A n.2319C>A c.1209C>A (p.Thr403=) c.1044C>A (p.Thr348=) c.1400C>A (n.1400C>A) n.685C>A c.1146C>A (p.Thr382=)
14	g.73219205C>G	CA487099634	PSEN1	c.1308C>G (p.Thr436=) c.1320C>G (p.Thr440=) n.2070C>G c.275C>G (n.275C>G) n.1746C>G c.1200C>G (p.Thr400=) c.1264C>G (n.1264C>G) c.508C>G (n.508C>G) n.6870C>G n.677C>G c.1532C>G (n.1532C>G) c.1134C>G (p.Thr378=) c.136C>G (n.136C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.1221C>G (p.Thr407=) c.1409C>G (n.1409C>G) c.1071C>G (p.Thr357=) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1100C>G (n.1100C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.1347C>G (p.Thr449=) c.788C>G (n.788C>G) n.1718C>G n.3031C>G n.531C>G n.2319C>G c.1209C>G (p.Thr403=) c.1044C>G (p.Thr348=) c.1400C>G (n.1400C>G) n.685C>G c.1146C>G (p.Thr382=)
14	g.73219205C>T	CA487099635	PSEN1	c.1308C>T (p.Thr436=) c.1320C>T (p.Thr440=) n.2070C>T c.275C>T (n.275C>T) n.1746C>T c.1200C>T (p.Thr400=) c.1264C>T (n.1264C>T) c.508C>T (n.508C>T) n.6870C>T n.677C>T c.1532C>T (n.1532C>T) c.1134C>T (p.Thr378=) c.136C>T (n.136C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.1221C>T (p.Thr407=) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1071C>T (p.Thr357=) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1100C>T (n.1100C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.1347C>T (p.Thr449=) c.788C>T (n.788C>T) n.1718C>T n.3031C>T n.531C>T n.2319C>T c.1209C>T (p.Thr403=) c.1044C>T (p.Thr348=) c.1400C>T (n.1400C>T) n.685C>T c.1146C>T (p.Thr382=)	gnomAD v4
14	g.73219206T>A	CA390306098	PSEN1	c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1321T>A (p.Phe441Ile) n.2071T>A c.276T>A (n.276T>A) n.1747T>A c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1265T>A (n.1265T>A) c.509T>A (n.509T>A) n.6871T>A n.678T>A c.1533T>A (n.1533T>A) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.137T>A (n.137T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.879T>A (n.879T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1410T>A (n.1410T>A) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.1260T>A (n.1260T>A) c.1101T>A (n.1101T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.789T>A (n.789T>A) n.1719T>A n.3032T>A n.532T>A n.2320T>A c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.1401T>A (n.1401T>A) n.686T>A c.1147T>A (p.Phe383Ile)
14	g.73219206T>C	CA390306100	PSEN1	c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu) n.2071T>C c.276T>C (n.276T>C) n.1747T>C c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1265T>C (n.1265T>C) c.509T>C (n.509T>C) n.6871T>C n.678T>C c.1533T>C (n.1533T>C) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.137T>C (n.137T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.879T>C (n.879T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1410T>C (n.1410T>C) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.1260T>C (n.1260T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.789T>C (n.789T>C) n.1719T>C n.3032T>C n.532T>C n.2320T>C c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.1401T>C (n.1401T>C) n.686T>C c.1147T>C (p.Phe383Leu)
14	g.73219206T>G	CA390306099	PSEN1	c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1321T>G (p.Phe441Val) n.2071T>G c.276T>G (n.276T>G) n.1747T>G c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1265T>G (n.1265T>G) c.509T>G (n.509T>G) n.6871T>G n.678T>G c.1533T>G (n.1533T>G) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.137T>G (n.137T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.879T>G (n.879T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1410T>G (n.1410T>G) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.1260T>G (n.1260T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.1348T>G (p.Phe450Val) c.789T>G (n.789T>G) n.1719T>G n.3032T>G n.532T>G n.2320T>G c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.1401T>G (n.1401T>G) n.686T>G c.1147T>G (p.Phe383Val)	COSMIC
14	g.73219207T>A	CA390306101	PSEN1	c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) n.2072T>A c.277T>A (n.277T>A) n.1748T>A c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1266T>A (n.1266T>A) c.510T>A (n.510T>A) n.6872T>A n.679T>A c.1534T>A (n.1534T>A) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.138T>A (n.138T>A) c.984T>A (n.984T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1411T>A (n.1411T>A) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.1261T>A (n.1261T>A) c.1102T>A (n.1102T>A) c.762T>A (n.762T>A) c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.790T>A (n.790T>A) n.1720T>A n.3033T>A n.533T>A n.2321T>A c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.1402T>A (n.1402T>A) n.687T>A c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
14	g.73219207T>C	CA390306102	PSEN1	c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1322T>C (p.Phe441Ser) n.2072T>C c.277T>C (n.277T>C) n.1748T>C c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1266T>C (n.1266T>C) c.510T>C (n.510T>C) n.6872T>C n.679T>C c.1534T>C (n.1534T>C) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.138T>C (n.138T>C) c.984T>C (n.984T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1411T>C (n.1411T>C) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.1261T>C (n.1261T>C) c.1102T>C (n.1102T>C) c.762T>C (n.762T>C) c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.790T>C (n.790T>C) n.1720T>C n.3033T>C n.533T>C n.2321T>C c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.1402T>C (n.1402T>C) n.687T>C c.1148T>C (p.Phe383Ser)
14	g.73219207T>G	CA390306103	PSEN1	c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1322T>G (p.Phe441Cys) n.2072T>G c.277T>G (n.277T>G) n.1748T>G c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1266T>G (n.1266T>G) c.510T>G (n.510T>G) n.6872T>G n.679T>G c.1534T>G (n.1534T>G) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.138T>G (n.138T>G) c.984T>G (n.984T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1411T>G (n.1411T>G) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.1261T>G (n.1261T>G) c.1102T>G (n.1102T>G) c.762T>G (n.762T>G) c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.790T>G (n.790T>G) n.1720T>G n.3033T>G n.533T>G n.2321T>G c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.1402T>G (n.1402T>G) n.687T>G c.1148T>G (p.Phe383Cys)
14	g.73219208T>A	CA390306104	PSEN1	c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1323T>A (p.Phe441Leu) n.2073T>A c.278T>A (n.278T>A) n.1749T>A c.1203T>A (p.Phe401Leu) c.1267T>A (n.1267T>A) c.511T>A (n.511T>A) n.6873T>A n.680T>A c.1535T>A (n.1535T>A) c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.139T>A (n.139T>A) c.985T>A (n.985T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.1412T>A (n.1412T>A) c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.1262T>A (n.1262T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.1350T>A (p.Phe450Leu) c.791T>A (n.791T>A) n.1721T>A n.3034T>A n.534T>A n.2322T>A c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.1047T>A (p.Phe349Leu) c.1403T>A (n.1403T>A) n.688T>A c.1149T>A (p.Phe383Leu)
14	g.73219208T>C	CA487099637	PSEN1	c.1311T>C (p.Phe437=) c.1323T>C (p.Phe441=) n.2073T>C c.278T>C (n.278T>C) n.1749T>C c.1203T>C (p.Phe401=) c.1267T>C (n.1267T>C) c.511T>C (n.511T>C) n.6873T>C n.680T>C c.1535T>C (n.1535T>C) c.1137T>C (p.Phe379=) c.139T>C (n.139T>C) c.985T>C (n.985T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.1224T>C (p.Phe408=) c.1412T>C (n.1412T>C) c.1074T>C (p.Phe358=) c.1262T>C (n.1262T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.1350T>C (p.Phe450=) c.791T>C (n.791T>C) n.1721T>C n.3034T>C n.534T>C n.2322T>C c.1212T>C (p.Phe404=) c.1047T>C (p.Phe349=) c.1403T>C (n.1403T>C) n.688T>C c.1149T>C (p.Phe383=)
14	g.73219208T>G	CA390306105	PSEN1	c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1323T>G (p.Phe441Leu) n.2073T>G c.278T>G (n.278T>G) n.1749T>G c.1203T>G (p.Phe401Leu) c.1267T>G (n.1267T>G) c.511T>G (n.511T>G) n.6873T>G n.680T>G c.1535T>G (n.1535T>G) c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.139T>G (n.139T>G) c.985T>G (n.985T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.1412T>G (n.1412T>G) c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.1262T>G (n.1262T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.1350T>G (p.Phe450Leu) c.791T>G (n.791T>G) n.1721T>G n.3034T>G n.534T>G n.2322T>G c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.1403T>G (n.1403T>G) n.688T>G c.1149T>G (p.Phe383Leu)
14	g.73219209G>A	CA390306106	PSEN1	c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1324G>A (p.Gly442Arg) n.2074G>A c.279G>A (n.279G>A) n.1750G>A c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.1268G>A (n.1268G>A) c.512G>A (n.512G>A) n.6874G>A n.681G>A c.1536G>A (n.1536G>A) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.140G>A (n.140G>A) c.986G>A (n.986G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.1413G>A (n.1413G>A) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.1263G>A (n.1263G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.792G>A (n.792G>A) n.1722G>A n.3035G>A n.535G>A n.2323G>A c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.1404G>A (n.1404G>A) n.689G>A c.1150G>A (p.Gly384Arg)
14	g.73219209G>C	CA390306107	PSEN1	c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.2074G>C c.279G>C (n.279G>C) n.1750G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1268G>C (n.1268G>C) c.512G>C (n.512G>C) n.6874G>C n.681G>C c.1536G>C (n.1536G>C) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.140G>C (n.140G>C) c.986G>C (n.986G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1413G>C (n.1413G>C) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1263G>C (n.1263G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.764G>C (n.764G>C) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.792G>C (n.792G>C) n.1722G>C n.3035G>C n.535G>C n.2323G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1404G>C (n.1404G>C) n.689G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg)
14	g.73219209G>T	CA390306108	PSEN1	c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.1324G>T (p.Gly442Trp) n.2074G>T c.279G>T (n.279G>T) n.1750G>T c.1204G>T (p.Gly402Trp) c.1268G>T (n.1268G>T) c.512G>T (n.512G>T) n.6874G>T n.681G>T c.1536G>T (n.1536G>T) c.1138G>T (p.Gly380Trp) c.140G>T (n.140G>T) c.986G>T (n.986G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.1225G>T (p.Gly409Trp) c.1413G>T (n.1413G>T) c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.1263G>T (n.1263G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.1351G>T (p.Gly451Trp) c.792G>T (n.792G>T) n.1722G>T n.3035G>T n.535G>T n.2323G>T c.1213G>T (p.Gly405Trp) c.1048G>T (p.Gly350Trp) c.1404G>T (n.1404G>T) n.689G>T c.1150G>T (p.Gly384Trp)
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Number of alleles fetched