Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73219152T>A	CA390305989	PSEN1	c.1255T>A (p.Leu419Ile) c.1267T>A (p.Leu423Ile) n.2017T>A c.222T>A (n.222T>A) n.1693T>A c.1147T>A (p.Leu383Ile) c.1211T>A (n.1211T>A) c.455T>A (n.455T>A) n.6817T>A n.624T>A c.1479T>A (n.1479T>A) c.1081T>A (p.Leu361Ile) c.83T>A (n.83T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.825T>A (n.825T>A) c.1168T>A (p.Leu390Ile) c.1356T>A (n.1356T>A) c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.1206T>A (n.1206T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.1294T>A (p.Leu432Ile) c.735T>A (n.735T>A) n.1665T>A n.2978T>A n.478T>A n.2266T>A c.1156T>A (p.Leu386Ile) c.991T>A (p.Leu331Ile) c.1347T>A (n.1347T>A) n.632T>A c.1093T>A (p.Leu365Ile)
14	g.73219152T>C	CA487099545	PSEN1	c.1255T>C (p.Leu419=) c.1267T>C (p.Leu423=) n.2017T>C c.222T>C (n.222T>C) n.1693T>C c.1147T>C (p.Leu383=) c.1211T>C (n.1211T>C) c.455T>C (n.455T>C) n.6817T>C n.624T>C c.1479T>C (n.1479T>C) c.1081T>C (p.Leu361=) c.83T>C (n.83T>C) c.929T>C (n.929T>C) c.825T>C (n.825T>C) c.1168T>C (p.Leu390=) c.1356T>C (n.1356T>C) c.1018T>C (p.Leu340=) c.1206T>C (n.1206T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.1294T>C (p.Leu432=) c.735T>C (n.735T>C) n.1665T>C n.2978T>C n.478T>C n.2266T>C c.1156T>C (p.Leu386=) c.991T>C (p.Leu331=) c.1347T>C (n.1347T>C) n.632T>C c.1093T>C (p.Leu365=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73219152T>G	CA390305990	PSEN1	c.1255T>G (p.Leu419Val) c.1267T>G (p.Leu423Val) n.2017T>G c.222T>G (n.222T>G) n.1693T>G c.1147T>G (p.Leu383Val) c.1211T>G (n.1211T>G) c.455T>G (n.455T>G) n.6817T>G n.624T>G c.1479T>G (n.1479T>G) c.1081T>G (p.Leu361Val) c.83T>G (n.83T>G) c.929T>G (n.929T>G) c.825T>G (n.825T>G) c.1168T>G (p.Leu390Val) c.1356T>G (n.1356T>G) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.1206T>G (n.1206T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) c.707T>G (n.707T>G) c.1294T>G (p.Leu432Val) c.735T>G (n.735T>G) n.1665T>G n.2978T>G n.478T>G n.2266T>G c.1156T>G (p.Leu386Val) c.991T>G (p.Leu331Val) c.1347T>G (n.1347T>G) n.632T>G c.1093T>G (p.Leu365Val)
14	g.73219152T=	CA2146485583	PSEN1	c.1255T= (p.Leu419=) c.1267T= (p.Leu423=) n.2017T= c.222T= (n.222T=) n.1693T= c.1147T= (p.Leu383=) c.1211T= (n.1211T=) c.455T= (n.455T=) n.6817T= n.624T= c.1479T= (n.1479T=) c.1081T= (p.Leu361=) c.83T= (n.83T=) c.929T= (n.929T=) c.825T= (n.825T=) c.1168T= (p.Leu390=) c.1356T= (n.1356T=) c.1018T= (p.Leu340=) c.1206T= (n.1206T=) c.1047T= (n.1047T=) c.707T= (n.707T=) c.1294T= (p.Leu432=) c.735T= (n.735T=) n.1665T= n.2978T= n.478T= n.2266T= c.1156T= (p.Leu386=) c.991T= (p.Leu331=) c.1347T= (n.1347T=) n.632T= c.1093T= (p.Leu365=)	dbSNP
14	g.73219153T>A	CA390305991	PSEN1	c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.1268T>A (p.Leu423Ter) n.2018T>A c.223T>A (n.223T>A) n.1694T>A c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.1212T>A (n.1212T>A) c.456T>A (n.456T>A) n.6818T>A n.625T>A c.1480T>A (n.1480T>A) c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.84T>A (n.84T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.826T>A (n.826T>A) c.1169T>A (p.Leu390Ter) c.1357T>A (n.1357T>A) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.1207T>A (n.1207T>A) c.1048T>A (n.1048T>A) c.708T>A (n.708T>A) c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.736T>A (n.736T>A) n.1666T>A n.2979T>A n.479T>A n.2267T>A c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.1348T>A (n.1348T>A) n.633T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter)
14	g.73219153T>C	CA390305992	PSEN1	c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.1268T>C (p.Leu423Ser) n.2018T>C c.223T>C (n.223T>C) n.1694T>C c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.1212T>C (n.1212T>C) c.456T>C (n.456T>C) n.6818T>C n.625T>C c.1480T>C (n.1480T>C) c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.84T>C (n.84T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.826T>C (n.826T>C) c.1169T>C (p.Leu390Ser) c.1357T>C (n.1357T>C) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.1207T>C (n.1207T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.736T>C (n.736T>C) n.1666T>C n.2979T>C n.479T>C n.2267T>C c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.1348T>C (n.1348T>C) n.633T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser)
14	g.73219153T>G	CA390305993	PSEN1	c.1256T>G (p.Leu419Ter) c.1268T>G (p.Leu423Ter) n.2018T>G c.223T>G (n.223T>G) n.1694T>G c.1148T>G (p.Leu383Ter) c.1212T>G (n.1212T>G) c.456T>G (n.456T>G) n.6818T>G n.625T>G c.1480T>G (n.1480T>G) c.1082T>G (p.Leu361Ter) c.84T>G (n.84T>G) c.930T>G (n.930T>G) c.826T>G (n.826T>G) c.1169T>G (p.Leu390Ter) c.1357T>G (n.1357T>G) c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.1207T>G (n.1207T>G) c.1048T>G (n.1048T>G) c.708T>G (n.708T>G) c.1295T>G (p.Leu432Ter) c.736T>G (n.736T>G) n.1666T>G n.2979T>G n.479T>G n.2267T>G c.1157T>G (p.Leu386Ter) c.992T>G (p.Leu331Ter) c.1348T>G (n.1348T>G) n.633T>G c.1094T>G (p.Leu365Ter)	dbSNP
14	g.73219153T=	CA2146485587	PSEN1	c.1256T= (p.Leu419=) c.1268T= (p.Leu423=) n.2018T= c.223T= (n.223T=) n.1694T= c.1148T= (p.Leu383=) c.1212T= (n.1212T=) c.456T= (n.456T=) n.6818T= n.625T= c.1480T= (n.1480T=) c.1082T= (p.Leu361=) c.84T= (n.84T=) c.930T= (n.930T=) c.826T= (n.826T=) c.1169T= (p.Leu390=) c.1357T= (n.1357T=) c.1019T= (p.Leu340=) c.1207T= (n.1207T=) c.1048T= (n.1048T=) c.708T= (n.708T=) c.1295T= (p.Leu432=) c.736T= (n.736T=) n.1666T= n.2979T= n.479T= n.2267T= c.1157T= (p.Leu386=) c.992T= (p.Leu331=) c.1348T= (n.1348T=) n.633T= c.1094T= (p.Leu365=)	dbSNP
14	g.73219154A=	CA2146485588	PSEN1	c.1257A= (p.Leu419=) c.1269A= (p.Leu423=) n.2019A= c.224A= (n.224A=) n.1695A= c.1149A= (p.Leu383=) c.1213A= (n.1213A=) c.457A= (n.457A=) n.6819A= n.626A= c.1481A= (n.1481A=) c.1083A= (p.Leu361=) c.85A= (n.85A=) c.931A= (n.931A=) c.827A= (n.827A=) c.1170A= (p.Leu390=) c.1358A= (n.1358A=) c.1020A= (p.Leu340=) c.1208A= (n.1208A=) c.1049A= (n.1049A=) c.709A= (n.709A=) c.1296A= (p.Leu432=) c.737A= (n.737A=) n.1667A= n.2980A= n.480A= n.2268A= c.1158A= (p.Leu386=) c.993A= (p.Leu331=) c.1349A= (n.1349A=) n.634A= c.1095A= (p.Leu365=)	dbSNP
14	g.73219154A>C	CA390305994	PSEN1	c.1257A>C (p.Leu419Phe) c.1269A>C (p.Leu423Phe) n.2019A>C c.224A>C (n.224A>C) n.1695A>C c.1149A>C (p.Leu383Phe) c.1213A>C (n.1213A>C) c.457A>C (n.457A>C) n.6819A>C n.626A>C c.1481A>C (n.1481A>C) c.1083A>C (p.Leu361Phe) c.85A>C (n.85A>C) c.931A>C (n.931A>C) c.827A>C (n.827A>C) c.1170A>C (p.Leu390Phe) c.1358A>C (n.1358A>C) c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.1208A>C (n.1208A>C) c.1049A>C (n.1049A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.1296A>C (p.Leu432Phe) c.737A>C (n.737A>C) n.1667A>C n.2980A>C n.480A>C n.2268A>C c.1158A>C (p.Leu386Phe) c.993A>C (p.Leu331Phe) c.1349A>C (n.1349A>C) n.634A>C c.1095A>C (p.Leu365Phe)
14	g.73219154A>G	CA487099547	PSEN1	c.1257A>G (p.Leu419=) c.1269A>G (p.Leu423=) n.2019A>G c.224A>G (n.224A>G) n.1695A>G c.1149A>G (p.Leu383=) c.1213A>G (n.1213A>G) c.457A>G (n.457A>G) n.6819A>G n.626A>G c.1481A>G (n.1481A>G) c.1083A>G (p.Leu361=) c.85A>G (n.85A>G) c.931A>G (n.931A>G) c.827A>G (n.827A>G) c.1170A>G (p.Leu390=) c.1358A>G (n.1358A>G) c.1020A>G (p.Leu340=) c.1208A>G (n.1208A>G) c.1049A>G (n.1049A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.1296A>G (p.Leu432=) c.737A>G (n.737A>G) n.1667A>G n.2980A>G n.480A>G n.2268A>G c.1158A>G (p.Leu386=) c.993A>G (p.Leu331=) c.1349A>G (n.1349A>G) n.634A>G c.1095A>G (p.Leu365=)	dbSNP
14	g.73219154A>T	CA390305995	PSEN1	c.1257A>T (p.Leu419Phe) c.1269A>T (p.Leu423Phe) n.2019A>T c.224A>T (n.224A>T) n.1695A>T c.1149A>T (p.Leu383Phe) c.1213A>T (n.1213A>T) c.457A>T (n.457A>T) n.6819A>T n.626A>T c.1481A>T (n.1481A>T) c.1083A>T (p.Leu361Phe) c.85A>T (n.85A>T) c.931A>T (n.931A>T) c.827A>T (n.827A>T) c.1170A>T (p.Leu390Phe) c.1358A>T (n.1358A>T) c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.1208A>T (n.1208A>T) c.1049A>T (n.1049A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.1296A>T (p.Leu432Phe) c.737A>T (n.737A>T) n.1667A>T n.2980A>T n.480A>T n.2268A>T c.1158A>T (p.Leu386Phe) c.993A>T (p.Leu331Phe) c.1349A>T (n.1349A>T) n.634A>T c.1095A>T (p.Leu365Phe)
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14	g.73219156T>A	CA390306000	PSEN1	c.1259T>A (p.Leu420His) c.1271T>A (p.Leu424His) n.2021T>A c.226T>A (n.226T>A) n.1697T>A c.1151T>A (p.Leu384His) c.1215T>A (n.1215T>A) c.459T>A (n.459T>A) n.6821T>A n.628T>A c.1483T>A (n.1483T>A) c.1085T>A (p.Leu362His) c.87T>A (n.87T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.1360T>A (n.1360T>A) c.1022T>A (p.Leu341His) c.1210T>A (n.1210T>A) c.1051T>A (n.1051T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.1298T>A (p.Leu433His) c.739T>A (n.739T>A) n.1669T>A n.2982T>A n.482T>A n.2270T>A c.1160T>A (p.Leu387His) c.995T>A (p.Leu332His) c.1351T>A (n.1351T>A) n.636T>A c.1097T>A (p.Leu366His)	dbSNP
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14	g.73219156T>G	CA225179	PSEN1	c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.2021T>G c.226T>G (n.226T>G) n.1697T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1215T>G (n.1215T>G) c.459T>G (n.459T>G) n.6821T>G n.628T>G c.1483T>G (n.1483T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.87T>G (n.87T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.829T>G (n.829T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1360T>G (n.1360T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1210T>G (n.1210T>G) c.1051T>G (n.1051T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.739T>G (n.739T>G) n.1669T>G n.2982T>G n.482T>G n.2270T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.1351T>G (n.1351T>G) n.636T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg)	ClinVar dbSNP
14	g.73219156T=	CA2146485598	PSEN1	c.1259T= (p.Leu420=) c.1271T= (p.Leu424=) n.2021T= c.226T= (n.226T=) n.1697T= c.1151T= (p.Leu384=) c.1215T= (n.1215T=) c.459T= (n.459T=) n.6821T= n.628T= c.1483T= (n.1483T=) c.1085T= (p.Leu362=) c.87T= (n.87T=) c.933T= (n.933T=) c.829T= (n.829T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.1360T= (n.1360T=) c.1022T= (p.Leu341=) c.1210T= (n.1210T=) c.1051T= (n.1051T=) c.711T= (n.711T=) c.1298T= (p.Leu433=) c.739T= (n.739T=) n.1669T= n.2982T= n.482T= n.2270T= c.1160T= (p.Leu387=) c.995T= (p.Leu332=) c.1351T= (n.1351T=) n.636T= c.1097T= (p.Leu366=)	dbSNP
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14	g.73219157C>G	CA262620883	PSEN1	c.1260C>G (p.Leu420=) c.1272C>G (p.Leu424=) n.2022C>G c.227C>G (n.227C>G) n.1698C>G c.1152C>G (p.Leu384=) c.1216C>G (n.1216C>G) c.460C>G (n.460C>G) n.6822C>G n.629C>G c.1484C>G (n.1484C>G) c.1086C>G (p.Leu362=) c.88C>G (n.88C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.1173C>G (p.Leu391=) c.1361C>G (n.1361C>G) c.1023C>G (p.Leu341=) c.1211C>G (n.1211C>G) c.1052C>G (n.1052C>G) c.712C>G (n.712C>G) c.1299C>G (p.Leu433=) c.740C>G (n.740C>G) n.1670C>G n.2983C>G n.483C>G n.2271C>G c.1161C>G (p.Leu387=) c.996C>G (p.Leu332=) c.1352C>G (n.1352C>G) n.637C>G c.1098C>G (p.Leu366=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73219163C>G	CA487099556	PSEN1	c.1266C>G (p.Ala422=) c.1278C>G (p.Ala426=) n.2028C>G c.233C>G (n.233C>G) n.1704C>G c.1158C>G (p.Ala386=) c.1222C>G (n.1222C>G) c.466C>G (n.466C>G) n.6828C>G n.635C>G c.1490C>G (n.1490C>G) c.1092C>G (p.Ala364=) c.94C>G (n.94C>G) c.940C>G (n.940C>G) c.836C>G (n.836C>G) c.1179C>G (p.Ala393=) c.1367C>G (n.1367C>G) c.1029C>G (p.Ala343=) c.1217C>G (n.1217C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) c.718C>G (n.718C>G) c.1305C>G (p.Ala435=) c.746C>G (n.746C>G) n.1676C>G n.2989C>G n.489C>G n.2277C>G c.1167C>G (p.Ala389=) c.1002C>G (p.Ala334=) c.1358C>G (n.1358C>G) n.643C>G c.1104C>G (p.Ala368=)
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Number of alleles fetched