| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.73170744C>A | CA2575570835 | PSEN1 | c.*32-53C>A (n.*32-53C>A) c.76-53C>A (n.76-53C>A) c.88-53C>A (n.88-53C>A) n.514-53C>A n.342-53C>A n.300-53C>A c.*177-53C>A (n.*177-53C>A) n.344-53C>A c.-162-53C>A (n.-162-53C>A) c.*27-53C>A (n.*27-53C>A) c.180-53C>A (n.180-53C>A) n.672-53C>A n.486-53C>A n.335-53C>A n.1799-53C>A n.971-53C>A n.445-53C>A n.223-53C>A n.341-53C>A c.-189-53C>A (n.-189-53C>A) n.485-53C>A | |
| 14 | g.73170744C= | CA2146469589 | PSEN1 | c.*32-53C= (n.*32-53C=) c.76-53C= (n.76-53C=) c.88-53C= (n.88-53C=) n.514-53C= n.342-53C= n.300-53C= c.*177-53C= (n.*177-53C=) n.344-53C= c.-162-53C= (n.-162-53C=) c.*27-53C= (n.*27-53C=) c.180-53C= (n.180-53C=) n.672-53C= n.486-53C= n.335-53C= n.1799-53C= n.971-53C= n.445-53C= n.223-53C= n.341-53C= c.-189-53C= (n.-189-53C=) n.485-53C= | |
| 14 | g.73170744C>T | CA964613446 | PSEN1 | c.*32-53C>T (n.*32-53C>T) c.76-53C>T (n.76-53C>T) c.88-53C>T (n.88-53C>T) n.514-53C>T n.342-53C>T n.300-53C>T c.*177-53C>T (n.*177-53C>T) n.344-53C>T c.-162-53C>T (n.-162-53C>T) c.*27-53C>T (n.*27-53C>T) c.180-53C>T (n.180-53C>T) n.672-53C>T n.486-53C>T n.335-53C>T n.1799-53C>T n.971-53C>T n.445-53C>T n.223-53C>T n.341-53C>T c.-189-53C>T (n.-189-53C>T) n.485-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170746_73170763del | CA615191103 | PSEN1 | c.*32-51_*32-34del (n.*32-51_*32-34del) c.76-51_76-34del (n.76-51_76-34del) c.88-51_88-34del (n.88-51_88-34del) n.514-51_514-34del n.342-51_342-34del n.300-51_300-34del c.*177-51_*177-34del (n.*177-51_*177-34del) n.344-51_344-34del c.-162-51_-162-34del (n.-162-51_-162-34del) c.*27-51_*27-34del (n.*27-51_*27-34del) c.180-51_180-34del (n.180-51_180-34del) n.672-51_672-34del n.486-51_486-34del n.335-51_335-34del n.1799-51_1799-34del n.971-51_971-34del n.445-51_445-34del n.223-51_223-34del n.341-51_341-34del c.-189-51_-189-34del (n.-189-51_-189-34del) n.485-51_485-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170745T>C | CA2997030588 | PSEN1 | c.*32-52T>C (n.*32-52T>C) c.76-52T>C (n.76-52T>C) c.88-52T>C (n.88-52T>C) n.514-52T>C n.342-52T>C n.300-52T>C c.*177-52T>C (n.*177-52T>C) n.344-52T>C c.-162-52T>C (n.-162-52T>C) c.*27-52T>C (n.*27-52T>C) c.180-52T>C (n.180-52T>C) n.672-52T>C n.486-52T>C n.335-52T>C n.1799-52T>C n.971-52T>C n.445-52T>C n.223-52T>C n.341-52T>C c.-189-52T>C (n.-189-52T>C) n.485-52T>C | |
| 14 | g.73170746del | CA2802115856 | PSEN1 | c.*32-51del (n.*32-51del) c.76-51del (n.76-51del) c.88-51del (n.88-51del) n.514-51del n.342-51del n.300-51del c.*177-51del (n.*177-51del) n.344-51del c.-162-51del (n.-162-51del) c.*27-51del (n.*27-51del) c.180-51del (n.180-51del) n.672-51del n.486-51del n.335-51del n.1799-51del n.971-51del n.445-51del n.223-51del n.341-51del c.-189-51del (n.-189-51del) n.485-51del | |
| 14 | g.73170746T>A | CA2997030590 | PSEN1 | c.*32-51T>A (n.*32-51T>A) c.76-51T>A (n.76-51T>A) c.88-51T>A (n.88-51T>A) n.514-51T>A n.342-51T>A n.300-51T>A c.*177-51T>A (n.*177-51T>A) n.344-51T>A c.-162-51T>A (n.-162-51T>A) c.*27-51T>A (n.*27-51T>A) c.180-51T>A (n.180-51T>A) n.672-51T>A n.486-51T>A n.335-51T>A n.1799-51T>A n.971-51T>A n.445-51T>A n.223-51T>A n.341-51T>A c.-189-51T>A (n.-189-51T>A) n.485-51T>A | |
| 14 | g.73170746T>C | CA615191104 | PSEN1 | c.*32-51T>C (n.*32-51T>C) c.76-51T>C (n.76-51T>C) c.88-51T>C (n.88-51T>C) n.514-51T>C n.342-51T>C n.300-51T>C c.*177-51T>C (n.*177-51T>C) n.344-51T>C c.-162-51T>C (n.-162-51T>C) c.*27-51T>C (n.*27-51T>C) c.180-51T>C (n.180-51T>C) n.672-51T>C n.486-51T>C n.335-51T>C n.1799-51T>C n.971-51T>C n.445-51T>C n.223-51T>C n.341-51T>C c.-189-51T>C (n.-189-51T>C) n.485-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170746T>G | CA2625555359 | PSEN1 | c.*32-51T>G (n.*32-51T>G) c.76-51T>G (n.76-51T>G) c.88-51T>G (n.88-51T>G) n.514-51T>G n.342-51T>G n.300-51T>G c.*177-51T>G (n.*177-51T>G) n.344-51T>G c.-162-51T>G (n.-162-51T>G) c.*27-51T>G (n.*27-51T>G) c.180-51T>G (n.180-51T>G) n.672-51T>G n.486-51T>G n.335-51T>G n.1799-51T>G n.971-51T>G n.445-51T>G n.223-51T>G n.341-51T>G c.-189-51T>G (n.-189-51T>G) n.485-51T>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73170747G>A | CA7256663 | PSEN1 | c.*32-50G>A (n.*32-50G>A) c.76-50G>A (n.76-50G>A) c.88-50G>A (n.88-50G>A) n.514-50G>A n.342-50G>A n.300-50G>A c.*177-50G>A (n.*177-50G>A) n.344-50G>A c.-162-50G>A (n.-162-50G>A) c.*27-50G>A (n.*27-50G>A) c.180-50G>A (n.180-50G>A) n.672-50G>A n.486-50G>A n.335-50G>A n.1799-50G>A n.971-50G>A n.445-50G>A n.223-50G>A n.341-50G>A c.-189-50G>A (n.-189-50G>A) n.485-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 14 | g.73170748A>T | CA2625555362 | PSEN1 | c.*32-49A>T (n.*32-49A>T) c.76-49A>T (n.76-49A>T) c.88-49A>T (n.88-49A>T) n.514-49A>T n.342-49A>T n.300-49A>T c.*177-49A>T (n.*177-49A>T) n.344-49A>T c.-162-49A>T (n.-162-49A>T) c.*27-49A>T (n.*27-49A>T) c.180-49A>T (n.180-49A>T) n.672-49A>T n.486-49A>T n.335-49A>T n.1799-49A>T n.971-49A>T n.445-49A>T n.223-49A>T n.341-49A>T c.-189-49A>T (n.-189-49A>T) n.485-49A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170750T>A | CA2997030594 | PSEN1 | c.*32-47T>A (n.*32-47T>A) c.76-47T>A (n.76-47T>A) c.88-47T>A (n.88-47T>A) n.514-47T>A n.342-47T>A n.300-47T>A c.*177-47T>A (n.*177-47T>A) n.344-47T>A c.-162-47T>A (n.-162-47T>A) c.*27-47T>A (n.*27-47T>A) c.180-47T>A (n.180-47T>A) n.672-47T>A n.486-47T>A n.335-47T>A n.1799-47T>A n.971-47T>A n.445-47T>A n.223-47T>A n.341-47T>A c.-189-47T>A (n.-189-47T>A) n.485-47T>A | |
| 14 | g.73170751C>G | CA2625555364 | PSEN1 | c.*32-46C>G (n.*32-46C>G) c.76-46C>G (n.76-46C>G) c.88-46C>G (n.88-46C>G) n.514-46C>G n.342-46C>G n.300-46C>G c.*177-46C>G (n.*177-46C>G) n.344-46C>G c.-162-46C>G (n.-162-46C>G) c.*27-46C>G (n.*27-46C>G) c.180-46C>G (n.180-46C>G) n.672-46C>G n.486-46C>G n.335-46C>G n.1799-46C>G n.971-46C>G n.445-46C>G n.223-46C>G n.341-46C>G c.-189-46C>G (n.-189-46C>G) n.485-46C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73170752T>A | CA2997030602 | PSEN1 | c.*32-45T>A (n.*32-45T>A) c.76-45T>A (n.76-45T>A) c.88-45T>A (n.88-45T>A) n.514-45T>A n.342-45T>A n.300-45T>A c.*177-45T>A (n.*177-45T>A) n.344-45T>A c.-162-45T>A (n.-162-45T>A) c.*27-45T>A (n.*27-45T>A) c.180-45T>A (n.180-45T>A) n.672-45T>A n.486-45T>A n.335-45T>A n.1799-45T>A n.971-45T>A n.445-45T>A n.223-45T>A n.341-45T>A c.-189-45T>A (n.-189-45T>A) n.485-45T>A | |
| 14 | g.73170752T>C | CA2997030604 | PSEN1 | c.*32-45T>C (n.*32-45T>C) c.76-45T>C (n.76-45T>C) c.88-45T>C (n.88-45T>C) n.514-45T>C n.342-45T>C n.300-45T>C c.*177-45T>C (n.*177-45T>C) n.344-45T>C c.-162-45T>C (n.-162-45T>C) c.*27-45T>C (n.*27-45T>C) c.180-45T>C (n.180-45T>C) n.672-45T>C n.486-45T>C n.335-45T>C n.1799-45T>C n.971-45T>C n.445-45T>C n.223-45T>C n.341-45T>C c.-189-45T>C (n.-189-45T>C) n.485-45T>C | |
| 14 | g.73170752_73170762delinsTGCTGAGAATC | CA2146469592 | PSEN1 | c.*32-45_*32-35delinsTGCTGAGAATC (n.*32-45_*32-35delinsTGCTGAGAATC) c.76-45_76-35delinsTGCTGAGAATC (n.76-45_76-35delinsTGCTGAGAATC) c.88-45_88-35delinsTGCTGAGAATC (n.88-45_88-35delinsTGCTGAGAATC) n.514-45_514-35delinsTGCTGAGAATC n.342-45_342-35delinsTGCTGAGAATC n.300-45_300-35delinsTGCTGAGAATC c.*177-45_*177-35delinsTGCTGAGAATC (n.*177-45_*177-35delinsTGCTGAGAATC) n.344-45_344-35delinsTGCTGAGAATC c.-162-45_-162-35delinsTGCTGAGAATC (n.-162-45_-162-35delinsTGCTGAGAATC) c.*27-45_*27-35delinsTGCTGAGAATC (n.*27-45_*27-35delinsTGCTGAGAATC) c.180-45_180-35delinsTGCTGAGAATC (n.180-45_180-35delinsTGCTGAGAATC) n.672-45_672-35delinsTGCTGAGAATC n.486-45_486-35delinsTGCTGAGAATC n.335-45_335-35delinsTGCTGAGAATC n.1799-45_1799-35delinsTGCTGAGAATC n.971-45_971-35delinsTGCTGAGAATC n.445-45_445-35delinsTGCTGAGAATC n.223-45_223-35delinsTGCTGAGAATC n.341-45_341-35delinsTGCTGAGAATC c.-189-45_-189-35delinsTGCTGAGAATC (n.-189-45_-189-35delinsTGCTGAGAATC) n.485-45_485-35delinsTGCTGAGAATC | |
| 14 | g.73170753G>C | CA615191105 | PSEN1 | c.*32-44G>C (n.*32-44G>C) c.76-44G>C (n.76-44G>C) c.88-44G>C (n.88-44G>C) n.514-44G>C n.342-44G>C n.300-44G>C c.*177-44G>C (n.*177-44G>C) n.344-44G>C c.-162-44G>C (n.-162-44G>C) c.*27-44G>C (n.*27-44G>C) c.180-44G>C (n.180-44G>C) n.672-44G>C n.486-44G>C n.335-44G>C n.1799-44G>C n.971-44G>C n.445-44G>C n.223-44G>C n.341-44G>C c.-189-44G>C (n.-189-44G>C) n.485-44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170753G= | CA2146469593 | PSEN1 | c.*32-44G= (n.*32-44G=) c.76-44G= (n.76-44G=) c.88-44G= (n.88-44G=) n.514-44G= n.342-44G= n.300-44G= c.*177-44G= (n.*177-44G=) n.344-44G= c.-162-44G= (n.-162-44G=) c.*27-44G= (n.*27-44G=) c.180-44G= (n.180-44G=) n.672-44G= n.486-44G= n.335-44G= n.1799-44G= n.971-44G= n.445-44G= n.223-44G= n.341-44G= c.-189-44G= (n.-189-44G=) n.485-44G= | |
| 14 | g.73170753G>T | CA2997030609 | PSEN1 | c.*32-44G>T (n.*32-44G>T) c.76-44G>T (n.76-44G>T) c.88-44G>T (n.88-44G>T) n.514-44G>T n.342-44G>T n.300-44G>T c.*177-44G>T (n.*177-44G>T) n.344-44G>T c.-162-44G>T (n.-162-44G>T) c.*27-44G>T (n.*27-44G>T) c.180-44G>T (n.180-44G>T) n.672-44G>T n.486-44G>T n.335-44G>T n.1799-44G>T n.971-44G>T n.445-44G>T n.223-44G>T n.341-44G>T c.-189-44G>T (n.-189-44G>T) n.485-44G>T | |
| 14 | g.73170753_73170762del | CA964613453 | PSEN1 | c.*32-44_*32-35del (n.*32-44_*32-35del) c.76-44_76-35del (n.76-44_76-35del) c.88-44_88-35del (n.88-44_88-35del) n.514-44_514-35del n.342-44_342-35del n.300-44_300-35del c.*177-44_*177-35del (n.*177-44_*177-35del) n.344-44_344-35del c.-162-44_-162-35del (n.-162-44_-162-35del) c.*27-44_*27-35del (n.*27-44_*27-35del) c.180-44_180-35del (n.180-44_180-35del) n.672-44_672-35del n.486-44_486-35del n.335-44_335-35del n.1799-44_1799-35del n.971-44_971-35del n.445-44_445-35del n.223-44_223-35del n.341-44_341-35del c.-189-44_-189-35del (n.-189-44_-189-35del) n.485-44_485-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170756G>T | CA2997030611 | PSEN1 | c.*32-41G>T (n.*32-41G>T) c.76-41G>T (n.76-41G>T) c.88-41G>T (n.88-41G>T) n.514-41G>T n.342-41G>T n.300-41G>T c.*177-41G>T (n.*177-41G>T) n.344-41G>T c.-162-41G>T (n.-162-41G>T) c.*27-41G>T (n.*27-41G>T) c.180-41G>T (n.180-41G>T) n.672-41G>T n.486-41G>T n.335-41G>T n.1799-41G>T n.971-41G>T n.445-41G>T n.223-41G>T n.341-41G>T c.-189-41G>T (n.-189-41G>T) n.485-41G>T | |
| 14 | g.73170758G>T | CA2842842400 | PSEN1 | c.*32-39G>T (n.*32-39G>T) c.76-39G>T (n.76-39G>T) c.88-39G>T (n.88-39G>T) n.514-39G>T n.342-39G>T n.300-39G>T c.*177-39G>T (n.*177-39G>T) n.344-39G>T c.-162-39G>T (n.-162-39G>T) c.*27-39G>T (n.*27-39G>T) c.180-39G>T (n.180-39G>T) n.672-39G>T n.486-39G>T n.335-39G>T n.1799-39G>T n.971-39G>T n.445-39G>T n.223-39G>T n.341-39G>T c.-189-39G>T (n.-189-39G>T) n.485-39G>T | |
| 14 | g.73170759A= | CA2146469594 | PSEN1 | c.*32-38A= (n.*32-38A=) c.76-38A= (n.76-38A=) c.88-38A= (n.88-38A=) n.514-38A= n.342-38A= n.300-38A= c.*177-38A= (n.*177-38A=) n.344-38A= c.-162-38A= (n.-162-38A=) c.*27-38A= (n.*27-38A=) c.180-38A= (n.180-38A=) n.672-38A= n.486-38A= n.335-38A= n.1799-38A= n.971-38A= n.445-38A= n.223-38A= n.341-38A= c.-189-38A= (n.-189-38A=) n.485-38A= | |
| 14 | g.73170759A>G | CA7256664 | PSEN1 | c.*32-38A>G (n.*32-38A>G) c.76-38A>G (n.76-38A>G) c.88-38A>G (n.88-38A>G) n.514-38A>G n.342-38A>G n.300-38A>G c.*177-38A>G (n.*177-38A>G) n.344-38A>G c.-162-38A>G (n.-162-38A>G) c.*27-38A>G (n.*27-38A>G) c.180-38A>G (n.180-38A>G) n.672-38A>G n.486-38A>G n.335-38A>G n.1799-38A>G n.971-38A>G n.445-38A>G n.223-38A>G n.341-38A>G c.-189-38A>G (n.-189-38A>G) n.485-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73170760A>G | CA2997030615 | PSEN1 | c.*32-37A>G (n.*32-37A>G) c.76-37A>G (n.76-37A>G) c.88-37A>G (n.88-37A>G) n.514-37A>G n.342-37A>G n.300-37A>G c.*177-37A>G (n.*177-37A>G) n.344-37A>G c.-162-37A>G (n.-162-37A>G) c.*27-37A>G (n.*27-37A>G) c.180-37A>G (n.180-37A>G) n.672-37A>G n.486-37A>G n.335-37A>G n.1799-37A>G n.971-37A>G n.445-37A>G n.223-37A>G n.341-37A>G c.-189-37A>G (n.-189-37A>G) n.485-37A>G |