| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387031C>A | CA379769323 | KCNJ11 | c.800G>T (p.Ser267Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1219G>T | |
| 11 | g.17387031C>G | CA379769324 | KCNJ11 | c.800G>C (p.Ser267Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1219G>C | |
| 11 | g.17387031C>T | CA379769325 | KCNJ11 | c.800G>A (p.Ser267Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1219G>A | |
| 11 | g.17387032T>A | CA379769326 | KCNJ11 | c.799A>T (p.Ser267Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1218A>T | |
| 11 | g.17387032T>C | CA5902190 | KCNJ11 | c.799A>G (p.Ser267Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1218A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387032T>G | CA379769327 | KCNJ11 | c.799A>C (p.Ser267Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1218A>C | |
| 11 | g.17387032T= | CA1955119090 | KCNJ11 | c.799A= (p.Ser267=) c.1060A= (p.Ser354=) n.1218A= | dbSNP |
| 11 | g.17387033G>A | CA473515153 | KCNJ11 | c.798C>T (p.His266=) c.1059C>T (p.His353=) n.1217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387033G>C | CA379769328 | KCNJ11 | c.798C>G (p.His266Gln) c.1059C>G (p.His353Gln) n.1217C>G | |
| 11 | g.17387033G= | CA1955119091 | KCNJ11 | c.798C= (p.His266=) c.1059C= (p.His353=) n.1217C= | dbSNP |
| 11 | g.17387033G>T | CA379769329 | KCNJ11 | c.798C>A (p.His266Gln) c.1059C>A (p.His353Gln) n.1217C>A | |
| 11 | g.17387034T>A | CA379769330 | KCNJ11 | c.797A>T (p.His266Leu) c.1058A>T (p.His353Leu) n.1216A>T | |
| 11 | g.17387034T>C | CA5902191 | KCNJ11 | c.797A>G (p.His266Arg) c.1058A>G (p.His353Arg) n.1216A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387034T>G | CA379769331 | KCNJ11 | c.797A>C (p.His266Pro) c.1058A>C (p.His353Pro) n.1216A>C | |
| 11 | g.17387034T= | CA1955119092 | KCNJ11 | c.797A= (p.His266=) c.1058A= (p.His353=) n.1216A= | dbSNP |
| 11 | g.17387035G>A | CA379769334 | KCNJ11 | c.796C>T (p.His266Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) n.1215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387035G>C | CA379769332 | KCNJ11 | c.796C>G (p.His266Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) n.1215C>G | |
| 11 | g.17387035G= | CA1955119093 | KCNJ11 | c.796C= (p.His266=) c.1057C= (p.His353=) n.1215C= | dbSNP |
| 11 | g.17387035G>T | CA379769333 | KCNJ11 | c.796C>A (p.His266Asn) c.1057C>A (p.His353Asn) n.1215C>A | |
| 11 | g.17387036G>A | CA473515157 | KCNJ11 | c.795C>T (p.Asp265=) c.1056C>T (p.Asp352=) n.1214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387036G>C | CA379769335 | KCNJ11 | c.795C>G (p.Asp265Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.1214C>G | |
| 11 | g.17387036G= | CA1955119094 | KCNJ11 | c.795C= (p.Asp265=) c.1056C= (p.Asp352=) n.1214C= | dbSNP |
| 11 | g.17387036G>T | CA379769336 | KCNJ11 | c.795C>A (p.Asp265Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.1214C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17387037T>A | CA379769337 | KCNJ11 | c.794A>T (p.Asp265Val) c.1055A>T (p.Asp352Val) n.1213A>T | |
| 11 | g.17387037T>C | CA379769338 | KCNJ11 | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.1213A>G | |
| 11 | g.17387037T>G | CA379769339 | KCNJ11 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.1213A>C | |
| 11 | g.17387038C>A | CA379769340 | KCNJ11 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.1212G>T | |
| 11 | g.17387038C= | CA1955119095 | KCNJ11 | c.793G= (p.Asp265=) c.1054G= (p.Asp352=) n.1212G= | dbSNP |
| 11 | g.17387038C>G | CA379769341 | KCNJ11 | c.793G>C (p.Asp265His) c.1054G>C (p.Asp352His) n.1212G>C | |
| 11 | g.17387038C>T | CA379769342 | KCNJ11 | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.1212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17387039C>A | CA379769343 | KCNJ11 | c.792G>T (p.Glu264Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.1211G>T | |
| 11 | g.17387039C>G | CA379769344 | KCNJ11 | c.792G>C (p.Glu264Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1211G>C | |
| 11 | g.17387039C>T | CA473515159 | KCNJ11 | c.792G>A (p.Glu264=) c.1053G>A (p.Glu351=) n.1211G>A | |
| 11 | g.17387040T>A | CA379769346 | KCNJ11 | c.791A>T (p.Glu264Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1210A>T | |
| 11 | g.17387040T>C | CA379769347 | KCNJ11 | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1210A>G | dbSNP |
| 11 | g.17387040T>G | CA379769345 | KCNJ11 | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1210A>C | |
| 11 | g.17387040T= | CA3189257822 | KCNJ11 | c.791A= (p.Glu264=) c.1052A= (p.Glu351=) n.1210A= | dbSNP |
| 11 | g.17387040dup | CA2840305408 | KCNJ11 | c.791dup (p.Asp265GlyfsTer?) c.1052dup (p.Asp352GlyfsTer?) n.1210dup | |
| 11 | g.17387041C>A | CA379769348 | KCNJ11 | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1209G>T | |
| 11 | g.17387041C= | CA1955119096 | KCNJ11 | c.790G= (p.Glu264=) c.1051G= (p.Glu351=) n.1209G= | dbSNP |
| 11 | g.17387041C>G | CA379769349 | KCNJ11 | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1209G>C | |
| 11 | g.17387041C>T | CA5902192 | KCNJ11 | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387042A= | CA3189257898 | KCNJ11 | c.789T= (p.Asp263=) c.1050T= (p.Asp350=) n.1208T= | dbSNP |
| 11 | g.17387042A>C | CA379769350 | KCNJ11 | c.789T>G (p.Asp263Glu) c.1050T>G (p.Asp350Glu) n.1208T>G | |
| 11 | g.17387042A>G | CA473515164 | KCNJ11 | c.789T>C (p.Asp263=) c.1050T>C (p.Asp350=) n.1208T>C | |
| 11 | g.17387042A>T | CA379769351 | KCNJ11 | c.789T>A (p.Asp263Glu) c.1050T>A (p.Asp350Glu) n.1208T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387043T>A | CA379769352 | KCNJ11 | c.788A>T (p.Asp263Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.1207A>T | |
| 11 | g.17387043T>C | CA379769353 | KCNJ11 | c.788A>G (p.Asp263Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.1207A>G | COSMIC |
| 11 | g.17387043T>G | CA379769354 | KCNJ11 | c.788A>C (p.Asp263Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.1207A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387043T= | CA3189257931 | KCNJ11 | c.788A= (p.Asp263=) c.1049A= (p.Asp350=) n.1207A= | dbSNP |