| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17387022_17387025del | CA2612638375 | KCNJ11 | c.806_809del (p.Leu269GlnfsTer3) c.1067_1070del (p.Leu356GlnfsTer3) n.1225_1228del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387024C>A | CA473515138 | KCNJ11 | c.807G>T (p.Leu269=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.1226G>T | |
| 11 | g.17387024C>G | CA473515139 | KCNJ11 | c.807G>C (p.Leu269=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.1226G>C | |
| 11 | g.17387024C>T | CA473515140 | KCNJ11 | c.807G>A (p.Leu269=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1226G>A | |
| 11 | g.17387025A>C | CA379769312 | KCNJ11 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1225T>G | |
| 11 | g.17387025A>G | CA379769313 | KCNJ11 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1225T>C | |
| 11 | g.17387025A>T | CA379769314 | KCNJ11 | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1225T>A | |
| 11 | g.17387025dup | CA3003288513 | KCNJ11 | c.806dup (p.Glu270GlyfsTer?) c.1067dup (p.Glu357GlyfsTer?) n.1225dup | |
| 11 | g.17387026G>A | CA473515141 | KCNJ11 | c.805C>T (p.Leu269=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.1224C>T | |
| 11 | g.17387026G>C | CA379769316 | KCNJ11 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1224C>G | |
| 11 | g.17387026G>T | CA379769315 | KCNJ11 | c.805C>A (p.Leu269Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1224C>A | |
| 11 | g.17387027T>A | CA473515145 | KCNJ11 | c.804A>T (p.Leu268=) c.1065A>T (p.Leu355=) n.1223A>T | |
| 11 | g.17387027T>C | CA473515146 | KCNJ11 | c.804A>G (p.Leu268=) c.1065A>G (p.Leu355=) n.1223A>G | dbSNP |
| 11 | g.17387027T>G | CA473515147 | KCNJ11 | c.804A>C (p.Leu268=) c.1065A>C (p.Leu355=) n.1223A>C | |
| 11 | g.17387027T= | CA1955119086 | KCNJ11 | c.804A= (p.Leu268=) c.1065A= (p.Leu355=) n.1223A= | dbSNP |
| 11 | g.17387027dup | CA912971883 | KCNJ11 | c.804dup (p.Leu269ThrfsTer?) c.1065dup (p.Leu356ThrfsTer?) n.1223dup | |
| 11 | g.17387027_17387028del | CA3038813138 | KCNJ11 | c.803_804del (p.Leu268ProfsTer?) c.1064_1065del (p.Leu355ProfsTer?) n.1222_1223del | |
| 11 | g.17387028A= | CA1955119087 | KCNJ11 | c.803T= (p.Leu268=) c.1064T= (p.Leu355=) n.1222T= | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.17387028A>C | CA379769317 | KCNJ11 | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1222T>G | |
| 11 | g.17387028A>G | CA205900 | KCNJ11 | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1222T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387028A>T | CA379769318 | KCNJ11 | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1222T>A | |
| 11 | g.17387028dup | CA597904287 | KCNJ11 | c.803dup (p.Leu269ThrfsTer?) c.1064dup (p.Leu356ThrfsTer?) n.1222dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17387029G>A | CA473515148 | KCNJ11 | c.802C>T (p.Leu268=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.1221C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387029G>C | CA379769319 | KCNJ11 | c.802C>G (p.Leu268Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1221C>G | |
| 11 | g.17387029G= | CA1955119088 | KCNJ11 | c.802C= (p.Leu268=) c.1063C= (p.Leu355=) n.1221C= | dbSNP |
| 11 | g.17387029G>T | CA379769320 | KCNJ11 | c.802C>A (p.Leu268Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.1221C>A | |
| 11 | g.17387030G>A | CA473515152 | KCNJ11 | c.801C>T (p.Ser267=) c.1062C>T (p.Ser354=) n.1220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17387030G>C | CA379769321 | KCNJ11 | c.801C>G (p.Ser267Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) n.1220C>G | |
| 11 | g.17387030G= | CA1955119089 | KCNJ11 | c.801C= (p.Ser267=) c.1062C= (p.Ser354=) n.1220C= | dbSNP |
| 11 | g.17387030G>T | CA379769322 | KCNJ11 | c.801C>A (p.Ser267Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) n.1220C>A | |
| 11 | g.17387031C>A | CA379769323 | KCNJ11 | c.800G>T (p.Ser267Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1219G>T | |
| 11 | g.17387031C>G | CA379769324 | KCNJ11 | c.800G>C (p.Ser267Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1219G>C | |
| 11 | g.17387031C>T | CA379769325 | KCNJ11 | c.800G>A (p.Ser267Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1219G>A | |
| 11 | g.17387032T>A | CA379769326 | KCNJ11 | c.799A>T (p.Ser267Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1218A>T | |
| 11 | g.17387032T>C | CA5902190 | KCNJ11 | c.799A>G (p.Ser267Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1218A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387032T>G | CA379769327 | KCNJ11 | c.799A>C (p.Ser267Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1218A>C | |
| 11 | g.17387032T= | CA1955119090 | KCNJ11 | c.799A= (p.Ser267=) c.1060A= (p.Ser354=) n.1218A= | dbSNP |
| 11 | g.17387033G>A | CA473515153 | KCNJ11 | c.798C>T (p.His266=) c.1059C>T (p.His353=) n.1217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387033G>C | CA379769328 | KCNJ11 | c.798C>G (p.His266Gln) c.1059C>G (p.His353Gln) n.1217C>G | |
| 11 | g.17387033G= | CA1955119091 | KCNJ11 | c.798C= (p.His266=) c.1059C= (p.His353=) n.1217C= | dbSNP |
| 11 | g.17387033G>T | CA379769329 | KCNJ11 | c.798C>A (p.His266Gln) c.1059C>A (p.His353Gln) n.1217C>A | |
| 11 | g.17387034T>A | CA379769330 | KCNJ11 | c.797A>T (p.His266Leu) c.1058A>T (p.His353Leu) n.1216A>T | |
| 11 | g.17387034T>C | CA5902191 | KCNJ11 | c.797A>G (p.His266Arg) c.1058A>G (p.His353Arg) n.1216A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387034T>G | CA379769331 | KCNJ11 | c.797A>C (p.His266Pro) c.1058A>C (p.His353Pro) n.1216A>C | |
| 11 | g.17387034T= | CA1955119092 | KCNJ11 | c.797A= (p.His266=) c.1058A= (p.His353=) n.1216A= | dbSNP |
| 11 | g.17387035G>A | CA379769334 | KCNJ11 | c.796C>T (p.His266Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) n.1215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17387035G>C | CA379769332 | KCNJ11 | c.796C>G (p.His266Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) n.1215C>G | |
| 11 | g.17387035G= | CA1955119093 | KCNJ11 | c.796C= (p.His266=) c.1057C= (p.His353=) n.1215C= | dbSNP |
| 11 | g.17387035G>T | CA379769333 | KCNJ11 | c.796C>A (p.His266Asn) c.1057C>A (p.His353Asn) n.1215C>A | |
| 11 | g.17387036G>A | CA473515157 | KCNJ11 | c.795C>T (p.Asp265=) c.1056C>T (p.Asp352=) n.1214C>T | dbSNP gnomAD v4 |