Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92489694T>CCA576706650GATAD1,PEX1c.3636+20A>G (n.3636+20A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489694T>GCA2683716851GATAD1,PEX1c.3636+20A>C (n.3636+20A>C)
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n.3727+25A>C
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n.2212-1549T>G
n.2281-392T>G
n.2369-1549T>G
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n.3678+25A>C
n.1063-1549T>G
n.1060-1549T>G
n.994-1549T>G
 gnomAD v4
7g.92489694T=CA1725926883GATAD1,PEX1c.3636+20A= (n.3636+20A=)
c.3465+20A= (n.3465+20A=)
c.2670+20A= (n.2670+20A=)
n.533+20A=
n.101A=
n.3675+20A=
n.4686+25A=
c.3012+20A= (n.3012+20A=)
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n.3727+25A=
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n.1060-1549T=
n.994-1549T=
7g.92489695G>ACA4340781GATAD1,PEX1c.3636+19C>T (n.3636+19C>T)
c.3465+19C>T (n.3465+19C>T)
c.2670+19C>T (n.2670+19C>T)
n.533+19C>T
n.100C>T
n.3675+19C>T
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c.3012+19C>T (n.3012+19C>T)
c.1887+19C>T (n.1887+19C>T)
n.3727+24C>T
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n.1036-391G>A
n.1041-1548G>A
n.1124-1548G>A
n.1033-1548G>A
n.1033-391G>A
n.967-1548G>A
n.2658+24C>T
n.2281-1548G>A
n.2212-1548G>A
n.2281-391G>A
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n.2286-1548G>A
n.3678+24C>T
n.1063-1548G>A
n.1060-1548G>A
n.994-1548G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
7g.92489695G>CCA576706651GATAD1,PEX1c.3636+19C>G (n.3636+19C>G)
c.3465+19C>G (n.3465+19C>G)
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n.3727+24C>G
n.1036-1548G>C
n.1036-391G>C
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n.1124-1548G>C
n.1033-1548G>C
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n.967-1548G>C
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n.2281-1548G>C
n.2212-1548G>C
n.2281-391G>C
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n.2286-1548G>C
n.3678+24C>G
n.1063-1548G>C
n.1060-1548G>C
n.994-1548G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489695G=CA1725926885GATAD1,PEX1c.3636+19C= (n.3636+19C=)
c.3465+19C= (n.3465+19C=)
c.2670+19C= (n.2670+19C=)
n.533+19C=
n.100C=
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c.3012+19C= (n.3012+19C=)
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n.3727+24C=
n.1036-1548G=
n.1036-391G=
n.1041-1548G=
n.1124-1548G=
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n.1033-391G=
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n.1063-1548G=
n.1060-1548G=
n.994-1548G=
7g.92489695G>TCA2683716857GATAD1,PEX1c.3636+19C>A (n.3636+19C>A)
c.3465+19C>A (n.3465+19C>A)
c.2670+19C>A (n.2670+19C>A)
n.533+19C>A
n.100C>A
n.3675+19C>A
n.4686+24C>A
c.3012+19C>A (n.3012+19C>A)
c.1887+19C>A (n.1887+19C>A)
n.3727+24C>A
n.1036-1548G>T
n.1036-391G>T
n.1041-1548G>T
n.1124-1548G>T
n.1033-1548G>T
n.1033-391G>T
n.967-1548G>T
n.2658+24C>A
n.2281-1548G>T
n.2212-1548G>T
n.2281-391G>T
n.2369-1548G>T
n.2286-1548G>T
n.3678+24C>A
n.1063-1548G>T
n.1060-1548G>T
n.994-1548G>T
 gnomAD v4
7g.92489696A>TCA2776945442GATAD1,PEX1c.3636+18T>A (n.3636+18T>A)
c.3465+18T>A (n.3465+18T>A)
c.2670+18T>A (n.2670+18T>A)
n.533+18T>A
n.99T>A
n.3675+18T>A
n.4686+23T>A
c.3012+18T>A (n.3012+18T>A)
c.1887+18T>A (n.1887+18T>A)
n.3727+23T>A
n.1036-1547A>T
n.1036-390A>T
n.1041-1547A>T
n.1124-1547A>T
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n.967-1547A>T
n.2658+23T>A
n.2281-1547A>T
n.2212-1547A>T
n.2281-390A>T
n.2369-1547A>T
n.2286-1547A>T
n.3678+23T>A
n.1063-1547A>T
n.1060-1547A>T
n.994-1547A>T
7g.92489697G>TCA2578937782GATAD1,PEX1c.3636+17C>A (n.3636+17C>A)
c.3465+17C>A (n.3465+17C>A)
c.2670+17C>A (n.2670+17C>A)
n.533+17C>A
n.98C>A
n.3675+17C>A
n.4686+22C>A
c.3012+17C>A (n.3012+17C>A)
c.1887+17C>A (n.1887+17C>A)
n.3727+22C>A
n.1036-1546G>T
n.1036-389G>T
n.1041-1546G>T
n.1124-1546G>T
n.1033-1546G>T
n.1033-389G>T
n.967-1546G>T
n.2658+22C>A
n.2281-1546G>T
n.2212-1546G>T
n.2281-389G>T
n.2369-1546G>T
n.2286-1546G>T
n.3678+22C>A
n.1063-1546G>T
n.1060-1546G>T
n.994-1546G>T
 ClinVar
7g.92489701dupCA2578937781GATAD1,PEX1c.3636+17dup (n.3636+17dup)
c.3465+17dup (n.3465+17dup)
c.2670+17dup (n.2670+17dup)
n.533+17dup
n.98dup
n.3675+17dup
n.4686+22dup
c.3012+17dup (n.3012+17dup)
c.1887+17dup (n.1887+17dup)
n.3727+22dup
n.1036-1542dup
n.1036-385dup
n.1041-1542dup
n.1124-1542dup
n.1033-1542dup
n.1033-385dup
n.967-1542dup
n.2658+22dup
n.2281-1542dup
n.2212-1542dup
n.2281-385dup
n.2369-1542dup
n.2286-1542dup
n.3678+22dup
n.1063-1542dup
n.1060-1542dup
n.994-1542dup
 gnomAD v4
7g.92489698G>ACA2683716858GATAD1,PEX1c.3636+16C>T (n.3636+16C>T)
c.3465+16C>T (n.3465+16C>T)
c.2670+16C>T (n.2670+16C>T)
n.533+16C>T
n.97C>T
n.3675+16C>T
n.4686+21C>T
c.3012+16C>T (n.3012+16C>T)
c.1887+16C>T (n.1887+16C>T)
n.3727+21C>T
n.1036-1545G>A
n.1036-388G>A
n.1041-1545G>A
n.1124-1545G>A
n.1033-1545G>A
n.1033-388G>A
n.967-1545G>A
n.2658+21C>T
n.2281-1545G>A
n.2212-1545G>A
n.2281-388G>A
n.2369-1545G>A
n.2286-1545G>A
n.3678+21C>T
n.1063-1545G>A
n.1060-1545G>A
n.994-1545G>A
 gnomAD v4
7g.92489698G>TCA2578937783GATAD1,PEX1c.3636+16C>A (n.3636+16C>A)
c.3465+16C>A (n.3465+16C>A)
c.2670+16C>A (n.2670+16C>A)
n.533+16C>A
n.97C>A
n.3675+16C>A
n.4686+21C>A
c.3012+16C>A (n.3012+16C>A)
c.1887+16C>A (n.1887+16C>A)
n.3727+21C>A
n.1036-1545G>T
n.1036-388G>T
n.1041-1545G>T
n.1124-1545G>T
n.1033-1545G>T
n.1033-388G>T
n.967-1545G>T
n.2658+21C>A
n.2281-1545G>T
n.2212-1545G>T
n.2281-388G>T
n.2369-1545G>T
n.2286-1545G>T
n.3678+21C>A
n.1063-1545G>T
n.1060-1545G>T
n.994-1545G>T
7g.92489700G>ACA4340782GATAD1,PEX1c.3636+14C>T (n.3636+14C>T)
c.3465+14C>T (n.3465+14C>T)
c.2670+14C>T (n.2670+14C>T)
n.533+14C>T
n.95C>T
n.3675+14C>T
n.4686+19C>T
c.3012+14C>T (n.3012+14C>T)
c.1887+14C>T (n.1887+14C>T)
n.3727+19C>T
n.1036-1543G>A
n.1036-386G>A
n.1041-1543G>A
n.1124-1543G>A
n.1033-1543G>A
n.1033-386G>A
n.967-1543G>A
n.2658+19C>T
n.2281-1543G>A
n.2212-1543G>A
n.2281-386G>A
n.2369-1543G>A
n.2286-1543G>A
n.3678+19C>T
n.1063-1543G>A
n.1060-1543G>A
n.994-1543G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489700G=CA1725926887GATAD1,PEX1c.3636+14C= (n.3636+14C=)
c.3465+14C= (n.3465+14C=)
c.2670+14C= (n.2670+14C=)
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n.3675+14C=
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c.3012+14C= (n.3012+14C=)
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n.3727+19C=
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n.1036-386G=
n.1041-1543G=
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n.1033-1543G=
n.1033-386G=
n.967-1543G=
n.2658+19C=
n.2281-1543G=
n.2212-1543G=
n.2281-386G=
n.2369-1543G=
n.2286-1543G=
n.3678+19C=
n.1063-1543G=
n.1060-1543G=
n.994-1543G=
7g.92489701G>ACA2683716859GATAD1,PEX1c.3636+13C>T (n.3636+13C>T)
c.3465+13C>T (n.3465+13C>T)
c.2670+13C>T (n.2670+13C>T)
n.533+13C>T
n.94C>T
n.3675+13C>T
n.4686+18C>T
c.3012+13C>T (n.3012+13C>T)
c.1887+13C>T (n.1887+13C>T)
n.3727+18C>T
n.1036-1542G>A
n.1036-385G>A
n.1041-1542G>A
n.1124-1542G>A
n.1033-1542G>A
n.1033-385G>A
n.967-1542G>A
n.2658+18C>T
n.2281-1542G>A
n.2212-1542G>A
n.2281-385G>A
n.2369-1542G>A
n.2286-1542G>A
n.3678+18C>T
n.1063-1542G>A
n.1060-1542G>A
n.994-1542G>A
 gnomAD v4
7g.92489701G>TCA2683716860GATAD1,PEX1c.3636+13C>A (n.3636+13C>A)
c.3465+13C>A (n.3465+13C>A)
c.2670+13C>A (n.2670+13C>A)
n.533+13C>A
n.94C>A
n.3675+13C>A
n.4686+18C>A
c.3012+13C>A (n.3012+13C>A)
c.1887+13C>A (n.1887+13C>A)
n.3727+18C>A
n.1036-1542G>T
n.1036-385G>T
n.1041-1542G>T
n.1124-1542G>T
n.1033-1542G>T
n.1033-385G>T
n.967-1542G>T
n.2658+18C>A
n.2281-1542G>T
n.2212-1542G>T
n.2281-385G>T
n.2369-1542G>T
n.2286-1542G>T
n.3678+18C>A
n.1063-1542G>T
n.1060-1542G>T
n.994-1542G>T
 gnomAD v4
7g.92489702A=CA1725926890GATAD1,PEX1c.3636+12T= (n.3636+12T=)
c.3465+12T= (n.3465+12T=)
c.2670+12T= (n.2670+12T=)
n.533+12T=
n.93T=
n.3675+12T=
n.4686+17T=
c.3012+12T= (n.3012+12T=)
c.1887+12T= (n.1887+12T=)
n.3727+17T=
n.1036-1541A=
n.1036-384A=
n.1041-1541A=
n.1124-1541A=
n.1033-1541A=
n.1033-384A=
n.967-1541A=
n.2658+17T=
n.2281-1541A=
n.2212-1541A=
n.2281-384A=
n.2369-1541A=
n.2286-1541A=
n.3678+17T=
n.1063-1541A=
n.1060-1541A=
n.994-1541A=
7g.92489702A>GCA4340783GATAD1,PEX1c.3636+12T>C (n.3636+12T>C)
c.3465+12T>C (n.3465+12T>C)
c.2670+12T>C (n.2670+12T>C)
n.533+12T>C
n.93T>C
n.3675+12T>C
n.4686+17T>C
c.3012+12T>C (n.3012+12T>C)
c.1887+12T>C (n.1887+12T>C)
n.3727+17T>C
n.1036-1541A>G
n.1036-384A>G
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n.1124-1541A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.994-1535C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489710A=CA1725926903GATAD1,PEX1c.3636+4T= (n.3636+4T=)
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c.3465+4T>C (n.3465+4T>C)
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n.3727+9T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489711T>ACA2776945443GATAD1,PEX1c.3636+3A>T (n.3636+3A>T)
c.3465+3A>T (n.3465+3A>T)
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n.2281-1532T>A
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n.3678+8A>T
n.1063-1532T>A
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n.994-1532T>A
7g.92489712A>CCA368160616GATAD1,PEX1c.3636+2T>G (n.3636+2T>G)
c.3465+2T>G (n.3465+2T>G)
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n.533+2T>G
n.83T>G
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n.4686+7T>G
c.3012+2T>G (n.3012+2T>G)
c.1887+2T>G (n.1887+2T>G)
n.3727+7T>G
n.1036-1531A>C
n.1036-374A>C
n.1041-1531A>C
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n.1033-374A>C
n.967-1531A>C
n.2658+7T>G
n.2281-1531A>C
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n.2281-374A>C
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n.2286-1531A>C
n.3678+7T>G
n.1063-1531A>C
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n.994-1531A>C
 gnomAD v4
7g.92489712A>GCA368160617GATAD1,PEX1c.3636+2T>C (n.3636+2T>C)
c.3465+2T>C (n.3465+2T>C)
c.2670+2T>C (n.2670+2T>C)
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n.83T>C
n.3675+2T>C
n.4686+7T>C
c.3012+2T>C (n.3012+2T>C)
c.1887+2T>C (n.1887+2T>C)
n.3727+7T>C
n.1036-1531A>G
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n.1033-1531A>G
n.1033-374A>G
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n.2658+7T>C
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n.1060-1531A>G
n.994-1531A>G

Number of alleles fetched