| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107973021G>A | CA457110010 | LAMB1 | c.1533C>T (p.Asp511=) c.1122C>T (p.Asp374=) c.1791C>T (p.Asp597=) c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.2757C>T n.1722C>T n.1699C>T n.1675C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.1605C>T (p.Asp535=) n.2336C>T | |
| 7 | g.107973021G>C | CA368874991 | LAMB1 | c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.2757C>G n.1722C>G n.1699C>G n.1675C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.1605C>G (p.Asp535Glu) n.2336C>G | |
| 7 | g.107973021G>T | CA368874993 | LAMB1 | c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.2757C>A n.1722C>A n.1699C>A n.1675C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.1605C>A (p.Asp535Glu) n.2336C>A | |
| 7 | g.107973022T>A | CA368875006 | LAMB1 | c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.2756A>T n.1721A>T n.1698A>T n.1674A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.1604A>T (p.Asp535Val) n.2335A>T | |
| 7 | g.107973022T>C | CA368875007 | LAMB1 | c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.2756A>G n.1721A>G n.1698A>G n.1674A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.1604A>G (p.Asp535Gly) n.2335A>G | |
| 7 | g.107973022T>G | CA368875003 | LAMB1 | c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.2756A>C n.1721A>C n.1698A>C n.1674A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.1604A>C (p.Asp535Ala) n.2335A>C | |
| 7 | g.107973023C>A | CA368875008 | LAMB1 | c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.2755G>T n.1720G>T n.1697G>T n.1673G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) n.2334G>T | |
| 7 | g.107973023C>G | CA368875013 | LAMB1 | c.1531G>C (p.Asp511His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.2755G>C n.1720G>C n.1697G>C n.1673G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.1603G>C (p.Asp535His) n.2334G>C | |
| 7 | g.107973023C>T | CA368875010 | LAMB1 | c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.2755G>A n.1720G>A n.1697G>A n.1673G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.1603G>A (p.Asp535Asn) n.2334G>A | |
| 7 | g.107973024A= | CA3154597412 | LAMB1 | c.1530T= (p.Cys510=) c.1119T= (p.Cys373=) c.1788T= (p.Cys596=) c.*1166T= (n.*1166T=) n.2754T= n.1719T= n.1696T= n.1672T= c.*112T= (n.*112T=) c.1602T= (p.Cys534=) n.2333T= | dbSNP dbSNP |
| 7 | g.107973024A>C | CA368875016 | LAMB1 | c.1530T>G (p.Cys510Trp) c.1119T>G (p.Cys373Trp) c.1788T>G (p.Cys596Trp) c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.2754T>G n.1719T>G n.1696T>G n.1672T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.1602T>G (p.Cys534Trp) n.2333T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107973024A>G | CA457110011 | LAMB1 | c.1530T>C (p.Cys510=) c.1119T>C (p.Cys373=) c.1788T>C (p.Cys596=) c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.2754T>C n.1719T>C n.1696T>C n.1672T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.1602T>C (p.Cys534=) n.2333T>C | |
| 7 | g.107973024A>T | CA368875017 | LAMB1 | c.1530T>A (p.Cys510Ter) c.1119T>A (p.Cys373Ter) c.1788T>A (p.Cys596Ter) c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.2754T>A n.1719T>A n.1696T>A n.1672T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.1602T>A (p.Cys534Ter) n.2333T>A | |
| 7 | g.107973024dup | CA2684481482 | LAMB1 | c.1530dup (p.Asp511Ter) c.1119dup (p.Asp374Ter) c.1788dup (p.Asp597Ter) c.*1166dup (n.*1166dup) n.2754dup n.1719dup n.1696dup n.1672dup c.*112dup (n.*112dup) c.1602dup (p.Asp535Ter) n.2333dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107973025C>A | CA368875020 | LAMB1 | c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.2753G>T n.1718G>T n.1695G>T n.1671G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.1601G>T (p.Cys534Phe) n.2332G>T | |
| 7 | g.107973025C>G | CA368875021 | LAMB1 | c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.2753G>C n.1718G>C n.1695G>C n.1671G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.1601G>C (p.Cys534Ser) n.2332G>C | |
| 7 | g.107973025C>T | CA368875022 | LAMB1 | c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.2753G>A n.1718G>A n.1695G>A n.1671G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.1601G>A (p.Cys534Tyr) n.2332G>A | |
| 7 | g.107973026A>C | CA368875023 | LAMB1 | c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.2752T>G n.1717T>G n.1694T>G n.1670T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.1600T>G (p.Cys534Gly) n.2331T>G | |
| 7 | g.107973026A>G | CA368875024 | LAMB1 | c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.2752T>C n.1717T>C n.1694T>C n.1670T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.1600T>C (p.Cys534Arg) n.2331T>C | ClinVar |
| 7 | g.107973026A>T | CA368875025 | LAMB1 | c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.2752T>A n.1717T>A n.1694T>A n.1670T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.1600T>A (p.Cys534Ser) n.2331T>A | |
| 7 | g.107973027T>A | CA457110014 | LAMB1 | c.1527A>T (p.Pro509=) c.1116A>T (p.Pro372=) c.1785A>T (p.Pro595=) c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.2751A>T n.1716A>T n.1693A>T n.1669A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.1599A>T (p.Pro533=) n.2330A>T | |
| 7 | g.107973027T>C | CA457110012 | LAMB1 | c.1527A>G (p.Pro509=) c.1116A>G (p.Pro372=) c.1785A>G (p.Pro595=) c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.2751A>G n.1716A>G n.1693A>G n.1669A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.1599A>G (p.Pro533=) n.2330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107973027T>G | CA457110013 | LAMB1 | c.1527A>C (p.Pro509=) c.1116A>C (p.Pro372=) c.1785A>C (p.Pro595=) c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.2751A>C n.1716A>C n.1693A>C n.1669A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.1599A>C (p.Pro533=) n.2330A>C | |
| 7 | g.107973027T= | CA1732883052 | LAMB1 | c.1527A= (p.Pro509=) c.1116A= (p.Pro372=) c.1785A= (p.Pro595=) c.*1163A= (n.*1163A=) n.2751A= n.1716A= n.1693A= n.1669A= c.*109A= (n.*109A=) c.1599A= (p.Pro533=) n.2330A= | dbSNP |
| 7 | g.107973028G>A | CA164264108 | LAMB1 | c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.2750C>T n.1715C>T n.1692C>T n.1668C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.2329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107973028G>C | CA368875033 | LAMB1 | c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.2750C>G n.1715C>G n.1692C>G n.1668C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.2329C>G | |
| 7 | g.107973028G= | CA1732883054 | LAMB1 | c.1526C= (p.Pro509=) c.1115C= (p.Pro372=) c.1784C= (p.Pro595=) c.*1162C= (n.*1162C=) n.2750C= n.1715C= n.1692C= n.1668C= c.*108C= (n.*108C=) c.1598C= (p.Pro533=) n.2329C= | dbSNP |
| 7 | g.107973028G>T | CA368875036 | LAMB1 | c.1526C>A (p.Pro509Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.1784C>A (p.Pro595Gln) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.2750C>A n.1715C>A n.1692C>A n.1668C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.1598C>A (p.Pro533Gln) n.2329C>A | |
| 7 | g.107973029del | CA2580617080 | LAMB1 | c.1526del (p.Pro509HisfsTer10) c.1115del (p.Pro372HisfsTer10) c.1784del (p.Pro595HisfsTer10) c.*1162del (n.*1162del) n.2750del n.1715del n.1692del n.1668del c.*108del (n.*108del) c.1598del (p.Pro533HisfsTer10) n.2329del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107973029G>A | CA4435995 | LAMB1 | c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.2749C>T n.1714C>T n.1691C>T n.1667C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.1597C>T (p.Pro533Ser) n.2328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107973029G>C | CA368875040 | LAMB1 | c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.2749C>G n.1714C>G n.1691C>G n.1667C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.2328C>G | |
| 7 | g.107973029G= | CA1732883055 | LAMB1 | c.1525C= (p.Pro509=) c.1114C= (p.Pro372=) c.1783C= (p.Pro595=) c.*1161C= (n.*1161C=) n.2749C= n.1714C= n.1691C= n.1667C= c.*107C= (n.*107C=) c.1597C= (p.Pro533=) n.2328C= | dbSNP |
| 7 | g.107973029G>T | CA368875041 | LAMB1 | c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.2749C>A n.1714C>A n.1691C>A n.1667C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.1597C>A (p.Pro533Thr) n.2328C>A | |
| 7 | g.107973030T>A | CA457110015 | LAMB1 | c.1524A>T (p.Arg508=) c.1113A>T (p.Arg371=) c.1782A>T (p.Arg594=) c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.2748A>T n.1713A>T n.1690A>T n.1666A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.1596A>T (p.Arg532=) n.2327A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107973030T>C | CA457110016 | LAMB1 | c.1524A>G (p.Arg508=) c.1113A>G (p.Arg371=) c.1782A>G (p.Arg594=) c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.2748A>G n.1713A>G n.1690A>G n.1666A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.1596A>G (p.Arg532=) n.2327A>G | |
| 7 | g.107973030T>G | CA457110017 | LAMB1 | c.1524A>C (p.Arg508=) c.1113A>C (p.Arg371=) c.1782A>C (p.Arg594=) c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.2748A>C n.1713A>C n.1690A>C n.1666A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.1596A>C (p.Arg532=) n.2327A>C | |
| 7 | g.107973030T= | CA1732883057 | LAMB1 | c.1524A= (p.Arg508=) c.1113A= (p.Arg371=) c.1782A= (p.Arg594=) c.*1160A= (n.*1160A=) n.2748A= n.1713A= n.1690A= n.1666A= c.*106A= (n.*106A=) c.1596A= (p.Arg532=) n.2327A= | dbSNP |
| 7 | g.107973031C>A | CA368875042 | LAMB1 | c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.2747G>T n.1712G>T n.1689G>T n.1665G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.1595G>T (p.Arg532Leu) n.2326G>T | |
| 7 | g.107973031C= | CA1732883059 | LAMB1 | c.1523G= (p.Arg508=) c.1112G= (p.Arg371=) c.1781G= (p.Arg594=) c.*1159G= (n.*1159G=) n.2747G= n.1712G= n.1689G= n.1665G= c.*105G= (n.*105G=) c.1595G= (p.Arg532=) n.2326G= | dbSNP |
| 7 | g.107973031C>G | CA4435996 | LAMB1 | c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.2747G>C n.1712G>C n.1689G>C n.1665G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.1595G>C (p.Arg532Pro) n.2326G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107973031C>T | CA4435997 | LAMB1 | c.1523G>A (p.Arg508Gln) c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.1781G>A (p.Arg594Gln) c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.2747G>A n.1712G>A n.1689G>A n.1665G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.1595G>A (p.Arg532Gln) n.2326G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107973032G>A | CA368875048 | LAMB1 | c.1522C>T (p.Arg508Ter) c.1111C>T (p.Arg371Ter) c.1780C>T (p.Arg594Ter) c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.2746C>T n.1711C>T n.1688C>T n.1664C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.1594C>T (p.Arg532Ter) n.2325C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107973032G>C | CA368875052 | LAMB1 | c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.2746C>G n.1711C>G n.1688C>G n.1664C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.1594C>G (p.Arg532Gly) n.2325C>G | |
| 7 | g.107973032G= | CA3154597471 | LAMB1 | c.1522C= (p.Arg508=) c.1111C= (p.Arg371=) c.1780C= (p.Arg594=) c.*1158C= (n.*1158C=) n.2746C= n.1711C= n.1688C= n.1664C= c.*104C= (n.*104C=) c.1594C= (p.Arg532=) n.2325C= | dbSNP |
| 7 | g.107973032G>T | CA457110018 | LAMB1 | c.1522C>A (p.Arg508=) c.1111C>A (p.Arg371=) c.1780C>A (p.Arg594=) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.2746C>A n.1711C>A n.1688C>A n.1664C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.1594C>A (p.Arg532=) n.2325C>A | |
| 7 | g.107973033A>C | CA368875056 | LAMB1 | c.1521T>G (p.Cys507Trp) c.1110T>G (p.Cys370Trp) c.1779T>G (p.Cys593Trp) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.2745T>G n.1710T>G n.1687T>G n.1663T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.1593T>G (p.Cys531Trp) n.2324T>G | |
| 7 | g.107973033A>G | CA457110019 | LAMB1 | c.1521T>C (p.Cys507=) c.1110T>C (p.Cys370=) c.1779T>C (p.Cys593=) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.2745T>C n.1710T>C n.1687T>C n.1663T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.1593T>C (p.Cys531=) n.2324T>C | |
| 7 | g.107973033A>T | CA368875058 | LAMB1 | c.1521T>A (p.Cys507Ter) c.1110T>A (p.Cys370Ter) c.1779T>A (p.Cys593Ter) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.2745T>A n.1710T>A n.1687T>A n.1663T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.1593T>A (p.Cys531Ter) n.2324T>A | |
| 7 | g.107973034C>A | CA368875060 | LAMB1 | c.1520G>T (p.Cys507Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.2744G>T n.1709G>T n.1686G>T n.1662G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.1592G>T (p.Cys531Phe) n.2323G>T | |
| 7 | g.107973034C>G | CA368875061 | LAMB1 | c.1520G>C (p.Cys507Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.2744G>C n.1709G>C n.1686G>C n.1662G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.1592G>C (p.Cys531Ser) n.2323G>C |