| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107973017C>A | CA368874957 | LAMB1 | c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.2761G>T n.1726G>T n.1703G>T n.1679G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) n.2340G>T | |
| 7 | g.107973017C>G | CA368874961 | LAMB1 | c.1537G>C (p.Asp513His) c.1126G>C (p.Asp376His) c.1795G>C (p.Asp599His) c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.2761G>C n.1726G>C n.1703G>C n.1679G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.1609G>C (p.Asp537His) n.2340G>C | |
| 7 | g.107973017C>T | CA368874964 | LAMB1 | c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.2761G>A n.1726G>A n.1703G>A n.1679G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.1609G>A (p.Asp537Asn) n.2340G>A | |
| 7 | g.107973018A>C | CA368874965 | LAMB1 | c.1536T>G (p.Cys512Trp) c.1125T>G (p.Cys375Trp) c.1794T>G (p.Cys598Trp) c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.2760T>G n.1725T>G n.1702T>G n.1678T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.1608T>G (p.Cys536Trp) n.2339T>G | |
| 7 | g.107973018A>G | CA457110009 | LAMB1 | c.1536T>C (p.Cys512=) c.1125T>C (p.Cys375=) c.1794T>C (p.Cys598=) c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.2760T>C n.1725T>C n.1702T>C n.1678T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.1608T>C (p.Cys536=) n.2339T>C | |
| 7 | g.107973018A>T | CA368874966 | LAMB1 | c.1536T>A (p.Cys512Ter) c.1125T>A (p.Cys375Ter) c.1794T>A (p.Cys598Ter) c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.2760T>A n.1725T>A n.1702T>A n.1678T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.1608T>A (p.Cys536Ter) n.2339T>A | |
| 7 | g.107973019C>A | CA368874968 | LAMB1 | c.1535G>T (p.Cys512Phe) c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.1793G>T (p.Cys598Phe) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.2759G>T n.1724G>T n.1701G>T n.1677G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.1607G>T (p.Cys536Phe) n.2338G>T | |
| 7 | g.107973019C>G | CA368874969 | LAMB1 | c.1535G>C (p.Cys512Ser) c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.1793G>C (p.Cys598Ser) c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.2759G>C n.1724G>C n.1701G>C n.1677G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.1607G>C (p.Cys536Ser) n.2338G>C | |
| 7 | g.107973019C>T | CA368874971 | LAMB1 | c.1535G>A (p.Cys512Tyr) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.1793G>A (p.Cys598Tyr) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.2759G>A n.1724G>A n.1701G>A n.1677G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.1607G>A (p.Cys536Tyr) n.2338G>A | |
| 7 | g.107973020A>C | CA368874974 | LAMB1 | c.1534T>G (p.Cys512Gly) c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.1792T>G (p.Cys598Gly) c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.2758T>G n.1723T>G n.1700T>G n.1676T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.1606T>G (p.Cys536Gly) n.2337T>G | |
| 7 | g.107973020A>G | CA368874976 | LAMB1 | c.1534T>C (p.Cys512Arg) c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.1792T>C (p.Cys598Arg) c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.2758T>C n.1723T>C n.1700T>C n.1676T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.1606T>C (p.Cys536Arg) n.2337T>C | |
| 7 | g.107973020A>T | CA368874978 | LAMB1 | c.1534T>A (p.Cys512Ser) c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.1792T>A (p.Cys598Ser) c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.2758T>A n.1723T>A n.1700T>A n.1676T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.1606T>A (p.Cys536Ser) n.2337T>A | |
| 7 | g.107973021G>A | CA457110010 | LAMB1 | c.1533C>T (p.Asp511=) c.1122C>T (p.Asp374=) c.1791C>T (p.Asp597=) c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.2757C>T n.1722C>T n.1699C>T n.1675C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.1605C>T (p.Asp535=) n.2336C>T | |
| 7 | g.107973021G>C | CA368874991 | LAMB1 | c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.2757C>G n.1722C>G n.1699C>G n.1675C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.1605C>G (p.Asp535Glu) n.2336C>G | |
| 7 | g.107973021G>T | CA368874993 | LAMB1 | c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.2757C>A n.1722C>A n.1699C>A n.1675C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.1605C>A (p.Asp535Glu) n.2336C>A | |
| 7 | g.107973022T>A | CA368875006 | LAMB1 | c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.2756A>T n.1721A>T n.1698A>T n.1674A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.1604A>T (p.Asp535Val) n.2335A>T | |
| 7 | g.107973022T>C | CA368875007 | LAMB1 | c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.2756A>G n.1721A>G n.1698A>G n.1674A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.1604A>G (p.Asp535Gly) n.2335A>G | |
| 7 | g.107973022T>G | CA368875003 | LAMB1 | c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.2756A>C n.1721A>C n.1698A>C n.1674A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.1604A>C (p.Asp535Ala) n.2335A>C | |
| 7 | g.107973023C>A | CA368875008 | LAMB1 | c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.2755G>T n.1720G>T n.1697G>T n.1673G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) n.2334G>T | |
| 7 | g.107973023C>G | CA368875013 | LAMB1 | c.1531G>C (p.Asp511His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.2755G>C n.1720G>C n.1697G>C n.1673G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.1603G>C (p.Asp535His) n.2334G>C | |
| 7 | g.107973023C>T | CA368875010 | LAMB1 | c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.2755G>A n.1720G>A n.1697G>A n.1673G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.1603G>A (p.Asp535Asn) n.2334G>A | |
| 7 | g.107973024A= | CA3154597412 | LAMB1 | c.1530T= (p.Cys510=) c.1119T= (p.Cys373=) c.1788T= (p.Cys596=) c.*1166T= (n.*1166T=) n.2754T= n.1719T= n.1696T= n.1672T= c.*112T= (n.*112T=) c.1602T= (p.Cys534=) n.2333T= | dbSNP dbSNP |
| 7 | g.107973024A>C | CA368875016 | LAMB1 | c.1530T>G (p.Cys510Trp) c.1119T>G (p.Cys373Trp) c.1788T>G (p.Cys596Trp) c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.2754T>G n.1719T>G n.1696T>G n.1672T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.1602T>G (p.Cys534Trp) n.2333T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107973024A>G | CA457110011 | LAMB1 | c.1530T>C (p.Cys510=) c.1119T>C (p.Cys373=) c.1788T>C (p.Cys596=) c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.2754T>C n.1719T>C n.1696T>C n.1672T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.1602T>C (p.Cys534=) n.2333T>C | |
| 7 | g.107973024A>T | CA368875017 | LAMB1 | c.1530T>A (p.Cys510Ter) c.1119T>A (p.Cys373Ter) c.1788T>A (p.Cys596Ter) c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.2754T>A n.1719T>A n.1696T>A n.1672T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.1602T>A (p.Cys534Ter) n.2333T>A | |
| 7 | g.107973024dup | CA2684481482 | LAMB1 | c.1530dup (p.Asp511Ter) c.1119dup (p.Asp374Ter) c.1788dup (p.Asp597Ter) c.*1166dup (n.*1166dup) n.2754dup n.1719dup n.1696dup n.1672dup c.*112dup (n.*112dup) c.1602dup (p.Asp535Ter) n.2333dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107973025C>A | CA368875020 | LAMB1 | c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.2753G>T n.1718G>T n.1695G>T n.1671G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.1601G>T (p.Cys534Phe) n.2332G>T | |
| 7 | g.107973025C>G | CA368875021 | LAMB1 | c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.2753G>C n.1718G>C n.1695G>C n.1671G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.1601G>C (p.Cys534Ser) n.2332G>C | |
| 7 | g.107973025C>T | CA368875022 | LAMB1 | c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.2753G>A n.1718G>A n.1695G>A n.1671G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.1601G>A (p.Cys534Tyr) n.2332G>A | |
| 7 | g.107973026A>C | CA368875023 | LAMB1 | c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.2752T>G n.1717T>G n.1694T>G n.1670T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.1600T>G (p.Cys534Gly) n.2331T>G | |
| 7 | g.107973026A>G | CA368875024 | LAMB1 | c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.2752T>C n.1717T>C n.1694T>C n.1670T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.1600T>C (p.Cys534Arg) n.2331T>C | ClinVar |
| 7 | g.107973026A>T | CA368875025 | LAMB1 | c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.2752T>A n.1717T>A n.1694T>A n.1670T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.1600T>A (p.Cys534Ser) n.2331T>A | |
| 7 | g.107973027T>A | CA457110014 | LAMB1 | c.1527A>T (p.Pro509=) c.1116A>T (p.Pro372=) c.1785A>T (p.Pro595=) c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.2751A>T n.1716A>T n.1693A>T n.1669A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.1599A>T (p.Pro533=) n.2330A>T | |
| 7 | g.107973027T>C | CA457110012 | LAMB1 | c.1527A>G (p.Pro509=) c.1116A>G (p.Pro372=) c.1785A>G (p.Pro595=) c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.2751A>G n.1716A>G n.1693A>G n.1669A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.1599A>G (p.Pro533=) n.2330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107973027T>G | CA457110013 | LAMB1 | c.1527A>C (p.Pro509=) c.1116A>C (p.Pro372=) c.1785A>C (p.Pro595=) c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.2751A>C n.1716A>C n.1693A>C n.1669A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.1599A>C (p.Pro533=) n.2330A>C | |
| 7 | g.107973027T= | CA1732883052 | LAMB1 | c.1527A= (p.Pro509=) c.1116A= (p.Pro372=) c.1785A= (p.Pro595=) c.*1163A= (n.*1163A=) n.2751A= n.1716A= n.1693A= n.1669A= c.*109A= (n.*109A=) c.1599A= (p.Pro533=) n.2330A= | dbSNP |
| 7 | g.107973028G>A | CA164264108 | LAMB1 | c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.2750C>T n.1715C>T n.1692C>T n.1668C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.1598C>T (p.Pro533Leu) n.2329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107973028G>C | CA368875033 | LAMB1 | c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.2750C>G n.1715C>G n.1692C>G n.1668C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.1598C>G (p.Pro533Arg) n.2329C>G | |
| 7 | g.107973028G= | CA1732883054 | LAMB1 | c.1526C= (p.Pro509=) c.1115C= (p.Pro372=) c.1784C= (p.Pro595=) c.*1162C= (n.*1162C=) n.2750C= n.1715C= n.1692C= n.1668C= c.*108C= (n.*108C=) c.1598C= (p.Pro533=) n.2329C= | dbSNP |
| 7 | g.107973028G>T | CA368875036 | LAMB1 | c.1526C>A (p.Pro509Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.1784C>A (p.Pro595Gln) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.2750C>A n.1715C>A n.1692C>A n.1668C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.1598C>A (p.Pro533Gln) n.2329C>A | |
| 7 | g.107973029del | CA2580617080 | LAMB1 | c.1526del (p.Pro509HisfsTer10) c.1115del (p.Pro372HisfsTer10) c.1784del (p.Pro595HisfsTer10) c.*1162del (n.*1162del) n.2750del n.1715del n.1692del n.1668del c.*108del (n.*108del) c.1598del (p.Pro533HisfsTer10) n.2329del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107973029G>A | CA4435995 | LAMB1 | c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.2749C>T n.1714C>T n.1691C>T n.1667C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.1597C>T (p.Pro533Ser) n.2328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107973029G>C | CA368875040 | LAMB1 | c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.2749C>G n.1714C>G n.1691C>G n.1667C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.1597C>G (p.Pro533Ala) n.2328C>G | |
| 7 | g.107973029G= | CA1732883055 | LAMB1 | c.1525C= (p.Pro509=) c.1114C= (p.Pro372=) c.1783C= (p.Pro595=) c.*1161C= (n.*1161C=) n.2749C= n.1714C= n.1691C= n.1667C= c.*107C= (n.*107C=) c.1597C= (p.Pro533=) n.2328C= | dbSNP |
| 7 | g.107973029G>T | CA368875041 | LAMB1 | c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.2749C>A n.1714C>A n.1691C>A n.1667C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.1597C>A (p.Pro533Thr) n.2328C>A | |
| 7 | g.107973030T>A | CA457110015 | LAMB1 | c.1524A>T (p.Arg508=) c.1113A>T (p.Arg371=) c.1782A>T (p.Arg594=) c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.2748A>T n.1713A>T n.1690A>T n.1666A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.1596A>T (p.Arg532=) n.2327A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107973030T>C | CA457110016 | LAMB1 | c.1524A>G (p.Arg508=) c.1113A>G (p.Arg371=) c.1782A>G (p.Arg594=) c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.2748A>G n.1713A>G n.1690A>G n.1666A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.1596A>G (p.Arg532=) n.2327A>G | |
| 7 | g.107973030T>G | CA457110017 | LAMB1 | c.1524A>C (p.Arg508=) c.1113A>C (p.Arg371=) c.1782A>C (p.Arg594=) c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.2748A>C n.1713A>C n.1690A>C n.1666A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.1596A>C (p.Arg532=) n.2327A>C | |
| 7 | g.107973030T= | CA1732883057 | LAMB1 | c.1524A= (p.Arg508=) c.1113A= (p.Arg371=) c.1782A= (p.Arg594=) c.*1160A= (n.*1160A=) n.2748A= n.1713A= n.1690A= n.1666A= c.*106A= (n.*106A=) c.1596A= (p.Arg532=) n.2327A= | dbSNP |
| 7 | g.107973031C>A | CA368875042 | LAMB1 | c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.2747G>T n.1712G>T n.1689G>T n.1665G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.1595G>T (p.Arg532Leu) n.2326G>T |