| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107973011dup | CA645547560 | LAMB1 | c.1547dup (p.Ala517SerfsTer?) c.1136dup (p.Ala380SerfsTer?) c.1805dup (p.Ala603SerfsTer?) c.*1183dup (n.*1183dup) n.2771dup n.1736dup n.1713dup n.1689dup c.*129dup (n.*129dup) c.1619dup (p.Ala541SerfsTer?) n.2350dup | COSMIC |
| 7 | g.107973011C>A | CA368874915 | LAMB1 | c.1543G>T (p.Gly515Trp) c.1132G>T (p.Gly378Trp) c.1801G>T (p.Gly601Trp) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.2767G>T n.1732G>T n.1709G>T n.1685G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.1615G>T (p.Gly539Trp) n.2346G>T | |
| 7 | g.107973011C= | CA3154597359 | LAMB1 | c.1543G= (p.Gly515=) c.1132G= (p.Gly378=) c.1801G= (p.Gly601=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.2767G= n.1732G= n.1709G= n.1685G= c.*125G= (n.*125G=) c.1615G= (p.Gly539=) n.2346G= | dbSNP |
| 7 | g.107973011C>G | CA368874918 | LAMB1 | c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.2767G>C n.1732G>C n.1709G>C n.1685G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.2346G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107973011C>T | CA368874921 | LAMB1 | c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1801G>A (p.Gly601Arg) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.2767G>A n.1732G>A n.1709G>A n.1685G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.1615G>A (p.Gly539Arg) n.2346G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107973012A>C | CA457110005 | LAMB1 | c.1542T>G (p.Leu514=) c.1131T>G (p.Leu377=) c.1800T>G (p.Leu600=) c.*1178T>G (n.*1178T>G) n.2766T>G n.1731T>G n.1708T>G n.1684T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.1614T>G (p.Leu538=) n.2345T>G | |
| 7 | g.107973012A>G | CA457110006 | LAMB1 | c.1542T>C (p.Leu514=) c.1131T>C (p.Leu377=) c.1800T>C (p.Leu600=) c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.2766T>C n.1731T>C n.1708T>C n.1684T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.1614T>C (p.Leu538=) n.2345T>C | |
| 7 | g.107973012A>T | CA457110007 | LAMB1 | c.1542T>A (p.Leu514=) c.1131T>A (p.Leu377=) c.1800T>A (p.Leu600=) c.*1178T>A (n.*1178T>A) n.2766T>A n.1731T>A n.1708T>A n.1684T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.1614T>A (p.Leu538=) n.2345T>A | |
| 7 | g.107973013A= | CA3154597370 | LAMB1 | c.1541T= (p.Leu514=) c.1130T= (p.Leu377=) c.1799T= (p.Leu600=) c.*1177T= (n.*1177T=) n.2765T= n.1730T= n.1707T= n.1683T= c.*123T= (n.*123T=) c.1613T= (p.Leu538=) n.2344T= | dbSNP |
| 7 | g.107973013A>C | CA368874924 | LAMB1 | c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.2765T>G n.1730T>G n.1707T>G n.1683T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.1613T>G (p.Leu538Arg) n.2344T>G | |
| 7 | g.107973013A>G | CA368874926 | LAMB1 | c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.2765T>C n.1730T>C n.1707T>C n.1683T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.1613T>C (p.Leu538Pro) n.2344T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107973013A>T | CA368874929 | LAMB1 | c.1541T>A (p.Leu514His) c.1130T>A (p.Leu377His) c.1799T>A (p.Leu600His) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.2765T>A n.1730T>A n.1707T>A n.1683T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.1613T>A (p.Leu538His) n.2344T>A | |
| 7 | g.107973014G>A | CA368874935 | LAMB1 | c.1540C>T (p.Leu514Phe) c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.1798C>T (p.Leu600Phe) c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.2764C>T n.1729C>T n.1706C>T n.1682C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.1612C>T (p.Leu538Phe) n.2343C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107973014G>C | CA368874936 | LAMB1 | c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.2764C>G n.1729C>G n.1706C>G n.1682C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.1612C>G (p.Leu538Val) n.2343C>G | |
| 7 | g.107973014G= | CA3154597394 | LAMB1 | c.1540C= (p.Leu514=) c.1129C= (p.Leu377=) c.1798C= (p.Leu600=) c.*1176C= (n.*1176C=) n.2764C= n.1729C= n.1706C= n.1682C= c.*122C= (n.*122C=) c.1612C= (p.Leu538=) n.2343C= | dbSNP |
| 7 | g.107973014G>T | CA368874937 | LAMB1 | c.1540C>A (p.Leu514Ile) c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.2764C>A n.1729C>A n.1706C>A n.1682C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.1612C>A (p.Leu538Ile) n.2343C>A | |
| 7 | g.107973015G>A | CA457110008 | LAMB1 | c.1539C>T (p.Asp513=) c.1128C>T (p.Asp376=) c.1797C>T (p.Asp599=) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.2763C>T n.1728C>T n.1705C>T n.1681C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.1611C>T (p.Asp537=) n.2342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107973015G>C | CA368874938 | LAMB1 | c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1797C>G (p.Asp599Glu) c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.2763C>G n.1728C>G n.1705C>G n.1681C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.1611C>G (p.Asp537Glu) n.2342C>G | |
| 7 | g.107973015G= | CA1732883051 | LAMB1 | c.1539C= (p.Asp513=) c.1128C= (p.Asp376=) c.1797C= (p.Asp599=) c.*1175C= (n.*1175C=) n.2763C= n.1728C= n.1705C= n.1681C= c.*121C= (n.*121C=) c.1611C= (p.Asp537=) n.2342C= | dbSNP |
| 7 | g.107973015G>T | CA368874939 | LAMB1 | c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1797C>A (p.Asp599Glu) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.2763C>A n.1728C>A n.1705C>A n.1681C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.1611C>A (p.Asp537Glu) n.2342C>A | |
| 7 | g.107973016T>A | CA368874950 | LAMB1 | c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1796A>T (p.Asp599Val) c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.2762A>T n.1727A>T n.1704A>T n.1680A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.1610A>T (p.Asp537Val) n.2341A>T | |
| 7 | g.107973016T>C | CA368874944 | LAMB1 | c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.2762A>G n.1727A>G n.1704A>G n.1680A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.1610A>G (p.Asp537Gly) n.2341A>G | |
| 7 | g.107973016T>G | CA368874947 | LAMB1 | c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.2762A>C n.1727A>C n.1704A>C n.1680A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.1610A>C (p.Asp537Ala) n.2341A>C | |
| 7 | g.107973017C>A | CA368874957 | LAMB1 | c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.2761G>T n.1726G>T n.1703G>T n.1679G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) n.2340G>T | |
| 7 | g.107973017C>G | CA368874961 | LAMB1 | c.1537G>C (p.Asp513His) c.1126G>C (p.Asp376His) c.1795G>C (p.Asp599His) c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.2761G>C n.1726G>C n.1703G>C n.1679G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.1609G>C (p.Asp537His) n.2340G>C | |
| 7 | g.107973017C>T | CA368874964 | LAMB1 | c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.2761G>A n.1726G>A n.1703G>A n.1679G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.1609G>A (p.Asp537Asn) n.2340G>A | |
| 7 | g.107973018A>C | CA368874965 | LAMB1 | c.1536T>G (p.Cys512Trp) c.1125T>G (p.Cys375Trp) c.1794T>G (p.Cys598Trp) c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.2760T>G n.1725T>G n.1702T>G n.1678T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.1608T>G (p.Cys536Trp) n.2339T>G | |
| 7 | g.107973018A>G | CA457110009 | LAMB1 | c.1536T>C (p.Cys512=) c.1125T>C (p.Cys375=) c.1794T>C (p.Cys598=) c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.2760T>C n.1725T>C n.1702T>C n.1678T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.1608T>C (p.Cys536=) n.2339T>C | |
| 7 | g.107973018A>T | CA368874966 | LAMB1 | c.1536T>A (p.Cys512Ter) c.1125T>A (p.Cys375Ter) c.1794T>A (p.Cys598Ter) c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.2760T>A n.1725T>A n.1702T>A n.1678T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.1608T>A (p.Cys536Ter) n.2339T>A | |
| 7 | g.107973019C>A | CA368874968 | LAMB1 | c.1535G>T (p.Cys512Phe) c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.1793G>T (p.Cys598Phe) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.2759G>T n.1724G>T n.1701G>T n.1677G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.1607G>T (p.Cys536Phe) n.2338G>T | |
| 7 | g.107973019C>G | CA368874969 | LAMB1 | c.1535G>C (p.Cys512Ser) c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.1793G>C (p.Cys598Ser) c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.2759G>C n.1724G>C n.1701G>C n.1677G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.1607G>C (p.Cys536Ser) n.2338G>C | |
| 7 | g.107973019C>T | CA368874971 | LAMB1 | c.1535G>A (p.Cys512Tyr) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.1793G>A (p.Cys598Tyr) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.2759G>A n.1724G>A n.1701G>A n.1677G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.1607G>A (p.Cys536Tyr) n.2338G>A | |
| 7 | g.107973020A>C | CA368874974 | LAMB1 | c.1534T>G (p.Cys512Gly) c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.1792T>G (p.Cys598Gly) c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.2758T>G n.1723T>G n.1700T>G n.1676T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.1606T>G (p.Cys536Gly) n.2337T>G | |
| 7 | g.107973020A>G | CA368874976 | LAMB1 | c.1534T>C (p.Cys512Arg) c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.1792T>C (p.Cys598Arg) c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.2758T>C n.1723T>C n.1700T>C n.1676T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.1606T>C (p.Cys536Arg) n.2337T>C | |
| 7 | g.107973020A>T | CA368874978 | LAMB1 | c.1534T>A (p.Cys512Ser) c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.1792T>A (p.Cys598Ser) c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.2758T>A n.1723T>A n.1700T>A n.1676T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.1606T>A (p.Cys536Ser) n.2337T>A | |
| 7 | g.107973021G>A | CA457110010 | LAMB1 | c.1533C>T (p.Asp511=) c.1122C>T (p.Asp374=) c.1791C>T (p.Asp597=) c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.2757C>T n.1722C>T n.1699C>T n.1675C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.1605C>T (p.Asp535=) n.2336C>T | |
| 7 | g.107973021G>C | CA368874991 | LAMB1 | c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.1122C>G (p.Asp374Glu) c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.2757C>G n.1722C>G n.1699C>G n.1675C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.1605C>G (p.Asp535Glu) n.2336C>G | |
| 7 | g.107973021G>T | CA368874993 | LAMB1 | c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.1122C>A (p.Asp374Glu) c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.2757C>A n.1722C>A n.1699C>A n.1675C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.1605C>A (p.Asp535Glu) n.2336C>A | |
| 7 | g.107973022T>A | CA368875006 | LAMB1 | c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.2756A>T n.1721A>T n.1698A>T n.1674A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.1604A>T (p.Asp535Val) n.2335A>T | |
| 7 | g.107973022T>C | CA368875007 | LAMB1 | c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.2756A>G n.1721A>G n.1698A>G n.1674A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.1604A>G (p.Asp535Gly) n.2335A>G | |
| 7 | g.107973022T>G | CA368875003 | LAMB1 | c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.2756A>C n.1721A>C n.1698A>C n.1674A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.1604A>C (p.Asp535Ala) n.2335A>C | |
| 7 | g.107973023C>A | CA368875008 | LAMB1 | c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.2755G>T n.1720G>T n.1697G>T n.1673G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) n.2334G>T | |
| 7 | g.107973023C>G | CA368875013 | LAMB1 | c.1531G>C (p.Asp511His) c.1120G>C (p.Asp374His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.2755G>C n.1720G>C n.1697G>C n.1673G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.1603G>C (p.Asp535His) n.2334G>C | |
| 7 | g.107973023C>T | CA368875010 | LAMB1 | c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.2755G>A n.1720G>A n.1697G>A n.1673G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.1603G>A (p.Asp535Asn) n.2334G>A | |
| 7 | g.107973024A= | CA3154597412 | LAMB1 | c.1530T= (p.Cys510=) c.1119T= (p.Cys373=) c.1788T= (p.Cys596=) c.*1166T= (n.*1166T=) n.2754T= n.1719T= n.1696T= n.1672T= c.*112T= (n.*112T=) c.1602T= (p.Cys534=) n.2333T= | dbSNP dbSNP |
| 7 | g.107973024A>C | CA368875016 | LAMB1 | c.1530T>G (p.Cys510Trp) c.1119T>G (p.Cys373Trp) c.1788T>G (p.Cys596Trp) c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.2754T>G n.1719T>G n.1696T>G n.1672T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.1602T>G (p.Cys534Trp) n.2333T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107973024A>G | CA457110011 | LAMB1 | c.1530T>C (p.Cys510=) c.1119T>C (p.Cys373=) c.1788T>C (p.Cys596=) c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.2754T>C n.1719T>C n.1696T>C n.1672T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.1602T>C (p.Cys534=) n.2333T>C | |
| 7 | g.107973024A>T | CA368875017 | LAMB1 | c.1530T>A (p.Cys510Ter) c.1119T>A (p.Cys373Ter) c.1788T>A (p.Cys596Ter) c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.2754T>A n.1719T>A n.1696T>A n.1672T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.1602T>A (p.Cys534Ter) n.2333T>A | |
| 7 | g.107973024dup | CA2684481482 | LAMB1 | c.1530dup (p.Asp511Ter) c.1119dup (p.Asp374Ter) c.1788dup (p.Asp597Ter) c.*1166dup (n.*1166dup) n.2754dup n.1719dup n.1696dup n.1672dup c.*112dup (n.*112dup) c.1602dup (p.Asp535Ter) n.2333dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107973025C>A | CA368875020 | LAMB1 | c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.2753G>T n.1718G>T n.1695G>T n.1671G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.1601G>T (p.Cys534Phe) n.2332G>T |