| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107972917G>C | CA2684481342 | LAMB1 | c.1562+75C>G (n.1562+75C>G) c.1151+75C>G (n.1151+75C>G) c.1820+75C>G (n.1820+75C>G) c.*1198+75C>G (n.*1198+75C>G) n.2786+75C>G n.1751+75C>G n.1728+75C>G n.1704+75C>G c.*144+75C>G (n.*144+75C>G) c.1634+75C>G (n.1634+75C>G) n.2365+75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972917G= | CA3154597047 | LAMB1 | c.1562+75C= (n.1562+75C=) c.1151+75C= (n.1151+75C=) c.1820+75C= (n.1820+75C=) c.*1198+75C= (n.*1198+75C=) n.2786+75C= n.1751+75C= n.1728+75C= n.1704+75C= c.*144+75C= (n.*144+75C=) c.1634+75C= (n.1634+75C=) n.2365+75C= | dbSNP |
| 7 | g.107972917G>T | CA2684481343 | LAMB1 | c.1562+75C>A (n.1562+75C>A) c.1151+75C>A (n.1151+75C>A) c.1820+75C>A (n.1820+75C>A) c.*1198+75C>A (n.*1198+75C>A) n.2786+75C>A n.1751+75C>A n.1728+75C>A n.1704+75C>A c.*144+75C>A (n.*144+75C>A) c.1634+75C>A (n.1634+75C>A) n.2365+75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972919A= | CA1732882963 | LAMB1 | c.1562+73T= (n.1562+73T=) c.1151+73T= (n.1151+73T=) c.1820+73T= (n.1820+73T=) c.*1198+73T= (n.*1198+73T=) n.2786+73T= n.1751+73T= n.1728+73T= n.1704+73T= c.*144+73T= (n.*144+73T=) c.1634+73T= (n.1634+73T=) n.2365+73T= | dbSNP |
| 7 | g.107972919A>G | CA831219916 | LAMB1 | c.1562+73T>C (n.1562+73T>C) c.1151+73T>C (n.1151+73T>C) c.1820+73T>C (n.1820+73T>C) c.*1198+73T>C (n.*1198+73T>C) n.2786+73T>C n.1751+73T>C n.1728+73T>C n.1704+73T>C c.*144+73T>C (n.*144+73T>C) c.1634+73T>C (n.1634+73T>C) n.2365+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972920T>C | CA3005620084 | LAMB1 | c.1562+72A>G (n.1562+72A>G) c.1151+72A>G (n.1151+72A>G) c.1820+72A>G (n.1820+72A>G) c.*1198+72A>G (n.*1198+72A>G) n.2786+72A>G n.1751+72A>G n.1728+72A>G n.1704+72A>G c.*144+72A>G (n.*144+72A>G) c.1634+72A>G (n.1634+72A>G) n.2365+72A>G | |
| 7 | g.107972920T>G | CA3005620081 | LAMB1 | c.1562+72A>C (n.1562+72A>C) c.1151+72A>C (n.1151+72A>C) c.1820+72A>C (n.1820+72A>C) c.*1198+72A>C (n.*1198+72A>C) n.2786+72A>C n.1751+72A>C n.1728+72A>C n.1704+72A>C c.*144+72A>C (n.*144+72A>C) c.1634+72A>C (n.1634+72A>C) n.2365+72A>C | |
| 7 | g.107972921G>A | CA2684481346 | LAMB1 | c.1562+71C>T (n.1562+71C>T) c.1151+71C>T (n.1151+71C>T) c.1820+71C>T (n.1820+71C>T) c.*1198+71C>T (n.*1198+71C>T) n.2786+71C>T n.1751+71C>T n.1728+71C>T n.1704+71C>T c.*144+71C>T (n.*144+71C>T) c.1634+71C>T (n.1634+71C>T) n.2365+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972921G= | CA3154597066 | LAMB1 | c.1562+71C= (n.1562+71C=) c.1151+71C= (n.1151+71C=) c.1820+71C= (n.1820+71C=) c.*1198+71C= (n.*1198+71C=) n.2786+71C= n.1751+71C= n.1728+71C= n.1704+71C= c.*144+71C= (n.*144+71C=) c.1634+71C= (n.1634+71C=) n.2365+71C= | dbSNP |
| 7 | g.107972921G>T | CA2684481345 | LAMB1 | c.1562+71C>A (n.1562+71C>A) c.1151+71C>A (n.1151+71C>A) c.1820+71C>A (n.1820+71C>A) c.*1198+71C>A (n.*1198+71C>A) n.2786+71C>A n.1751+71C>A n.1728+71C>A n.1704+71C>A c.*144+71C>A (n.*144+71C>A) c.1634+71C>A (n.1634+71C>A) n.2365+71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972922T>C | CA1732882966 | LAMB1 | c.1562+70A>G (n.1562+70A>G) c.1151+70A>G (n.1151+70A>G) c.1820+70A>G (n.1820+70A>G) c.*1198+70A>G (n.*1198+70A>G) n.2786+70A>G n.1751+70A>G n.1728+70A>G n.1704+70A>G c.*144+70A>G (n.*144+70A>G) c.1634+70A>G (n.1634+70A>G) n.2365+70A>G | dbSNP |
| 7 | g.107972922T= | CA1732882965 | LAMB1 | c.1562+70A= (n.1562+70A=) c.1151+70A= (n.1151+70A=) c.1820+70A= (n.1820+70A=) c.*1198+70A= (n.*1198+70A=) n.2786+70A= n.1751+70A= n.1728+70A= n.1704+70A= c.*144+70A= (n.*144+70A=) c.1634+70A= (n.1634+70A=) n.2365+70A= | dbSNP |
| 7 | g.107972923C>A | CA2684481351 | LAMB1 | c.1562+69G>T (n.1562+69G>T) c.1151+69G>T (n.1151+69G>T) c.1820+69G>T (n.1820+69G>T) c.*1198+69G>T (n.*1198+69G>T) n.2786+69G>T n.1751+69G>T n.1728+69G>T n.1704+69G>T c.*144+69G>T (n.*144+69G>T) c.1634+69G>T (n.1634+69G>T) n.2365+69G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972923C= | CA3154597089 | LAMB1 | c.1562+69G= (n.1562+69G=) c.1151+69G= (n.1151+69G=) c.1820+69G= (n.1820+69G=) c.*1198+69G= (n.*1198+69G=) n.2786+69G= n.1751+69G= n.1728+69G= n.1704+69G= c.*144+69G= (n.*144+69G=) c.1634+69G= (n.1634+69G=) n.2365+69G= | dbSNP |
| 7 | g.107972923C>T | CA2684481354 | LAMB1 | c.1562+69G>A (n.1562+69G>A) c.1151+69G>A (n.1151+69G>A) c.1820+69G>A (n.1820+69G>A) c.*1198+69G>A (n.*1198+69G>A) n.2786+69G>A n.1751+69G>A n.1728+69G>A n.1704+69G>A c.*144+69G>A (n.*144+69G>A) c.1634+69G>A (n.1634+69G>A) n.2365+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972924_107972925del | CA2684481347 | LAMB1 | c.1562+68_1562+69del (n.1562+68_1562+69del) c.1151+68_1151+69del (n.1151+68_1151+69del) c.1820+68_1820+69del (n.1820+68_1820+69del) c.*1198+68_*1198+69del (n.*1198+68_*1198+69del) n.2786+68_2786+69del n.1751+68_1751+69del n.1728+68_1728+69del n.1704+68_1704+69del c.*144+68_*144+69del (n.*144+68_*144+69del) c.1634+68_1634+69del (n.1634+68_1634+69del) n.2365+68_2365+69del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972924_107972926del | CA2684481349 | LAMB1 | c.1562+67_1562+69del (n.1562+67_1562+69del) c.1151+67_1151+69del (n.1151+67_1151+69del) c.1820+67_1820+69del (n.1820+67_1820+69del) c.*1198+67_*1198+69del (n.*1198+67_*1198+69del) n.2786+67_2786+69del n.1751+67_1751+69del n.1728+67_1728+69del n.1704+67_1704+69del c.*144+67_*144+69del (n.*144+67_*144+69del) c.1634+67_1634+69del (n.1634+67_1634+69del) n.2365+67_2365+69del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972925C>A | CA2684481356 | LAMB1 | c.1562+67G>T (n.1562+67G>T) c.1151+67G>T (n.1151+67G>T) c.1820+67G>T (n.1820+67G>T) c.*1198+67G>T (n.*1198+67G>T) n.2786+67G>T n.1751+67G>T n.1728+67G>T n.1704+67G>T c.*144+67G>T (n.*144+67G>T) c.1634+67G>T (n.1634+67G>T) n.2365+67G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972925C>T | CA2684481357 | LAMB1 | c.1562+67G>A (n.1562+67G>A) c.1151+67G>A (n.1151+67G>A) c.1820+67G>A (n.1820+67G>A) c.*1198+67G>A (n.*1198+67G>A) n.2786+67G>A n.1751+67G>A n.1728+67G>A n.1704+67G>A c.*144+67G>A (n.*144+67G>A) c.1634+67G>A (n.1634+67G>A) n.2365+67G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972926C>A | CA2684481358 | LAMB1 | c.1562+66G>T (n.1562+66G>T) c.1151+66G>T (n.1151+66G>T) c.1820+66G>T (n.1820+66G>T) c.*1198+66G>T (n.*1198+66G>T) n.2786+66G>T n.1751+66G>T n.1728+66G>T n.1704+66G>T c.*144+66G>T (n.*144+66G>T) c.1634+66G>T (n.1634+66G>T) n.2365+66G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972926C>T | CA2684481359 | LAMB1 | c.1562+66G>A (n.1562+66G>A) c.1151+66G>A (n.1151+66G>A) c.1820+66G>A (n.1820+66G>A) c.*1198+66G>A (n.*1198+66G>A) n.2786+66G>A n.1751+66G>A n.1728+66G>A n.1704+66G>A c.*144+66G>A (n.*144+66G>A) c.1634+66G>A (n.1634+66G>A) n.2365+66G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972926_107972927insAT | CA2684481360 | LAMB1 | c.1562+65_1562+66insAT (n.1562+65_1562+66insAT) c.1151+65_1151+66insAT (n.1151+65_1151+66insAT) c.1820+65_1820+66insAT (n.1820+65_1820+66insAT) c.*1198+65_*1198+66insAT (n.*1198+65_*1198+66insAT) n.2786+65_2786+66insAT n.1751+65_1751+66insAT n.1728+65_1728+66insAT n.1704+65_1704+66insAT c.*144+65_*144+66insAT (n.*144+65_*144+66insAT) c.1634+65_1634+66insAT (n.1634+65_1634+66insAT) n.2365+65_2365+66insAT | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972927C>A | CA2684481361 | LAMB1 | c.1562+65G>T (n.1562+65G>T) c.1151+65G>T (n.1151+65G>T) c.1820+65G>T (n.1820+65G>T) c.*1198+65G>T (n.*1198+65G>T) n.2786+65G>T n.1751+65G>T n.1728+65G>T n.1704+65G>T c.*144+65G>T (n.*144+65G>T) c.1634+65G>T (n.1634+65G>T) n.2365+65G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972928A= | CA1732882967 | LAMB1 | c.1562+64T= (n.1562+64T=) c.1151+64T= (n.1151+64T=) c.1820+64T= (n.1820+64T=) c.*1198+64T= (n.*1198+64T=) n.2786+64T= n.1751+64T= n.1728+64T= n.1704+64T= c.*144+64T= (n.*144+64T=) c.1634+64T= (n.1634+64T=) n.2365+64T= | dbSNP |
| 7 | g.107972928A>G | CA1732882968 | LAMB1 | c.1562+64T>C (n.1562+64T>C) c.1151+64T>C (n.1151+64T>C) c.1820+64T>C (n.1820+64T>C) c.*1198+64T>C (n.*1198+64T>C) n.2786+64T>C n.1751+64T>C n.1728+64T>C n.1704+64T>C c.*144+64T>C (n.*144+64T>C) c.1634+64T>C (n.1634+64T>C) n.2365+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972929_107972937del | CA2684481363 | LAMB1 | c.1562+56_1562+64del (n.1562+56_1562+64del) c.1151+56_1151+64del (n.1151+56_1151+64del) c.1820+56_1820+64del (n.1820+56_1820+64del) c.*1198+56_*1198+64del (n.*1198+56_*1198+64del) n.2786+56_2786+64del n.1751+56_1751+64del n.1728+56_1728+64del n.1704+56_1704+64del c.*144+56_*144+64del (n.*144+56_*144+64del) c.1634+56_1634+64del (n.1634+56_1634+64del) n.2365+56_2365+64del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972929T>C | CA831219917 | LAMB1 | c.1562+63A>G (n.1562+63A>G) c.1151+63A>G (n.1151+63A>G) c.1820+63A>G (n.1820+63A>G) c.*1198+63A>G (n.*1198+63A>G) n.2786+63A>G n.1751+63A>G n.1728+63A>G n.1704+63A>G c.*144+63A>G (n.*144+63A>G) c.1634+63A>G (n.1634+63A>G) n.2365+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972929T= | CA1732882970 | LAMB1 | c.1562+63A= (n.1562+63A=) c.1151+63A= (n.1151+63A=) c.1820+63A= (n.1820+63A=) c.*1198+63A= (n.*1198+63A=) n.2786+63A= n.1751+63A= n.1728+63A= n.1704+63A= c.*144+63A= (n.*144+63A=) c.1634+63A= (n.1634+63A=) n.2365+63A= | dbSNP |
| 7 | g.107972930T>C | CA3005620093 | LAMB1 | c.1562+62A>G (n.1562+62A>G) c.1151+62A>G (n.1151+62A>G) c.1820+62A>G (n.1820+62A>G) c.*1198+62A>G (n.*1198+62A>G) n.2786+62A>G n.1751+62A>G n.1728+62A>G n.1704+62A>G c.*144+62A>G (n.*144+62A>G) c.1634+62A>G (n.1634+62A>G) n.2365+62A>G | |
| 7 | g.107972931C>A | CA2684481365 | LAMB1 | c.1562+61G>T (n.1562+61G>T) c.1151+61G>T (n.1151+61G>T) c.1820+61G>T (n.1820+61G>T) c.*1198+61G>T (n.*1198+61G>T) n.2786+61G>T n.1751+61G>T n.1728+61G>T n.1704+61G>T c.*144+61G>T (n.*144+61G>T) c.1634+61G>T (n.1634+61G>T) n.2365+61G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972932C>A | CA2684481367 | LAMB1 | c.1562+60G>T (n.1562+60G>T) c.1151+60G>T (n.1151+60G>T) c.1820+60G>T (n.1820+60G>T) c.*1198+60G>T (n.*1198+60G>T) n.2786+60G>T n.1751+60G>T n.1728+60G>T n.1704+60G>T c.*144+60G>T (n.*144+60G>T) c.1634+60G>T (n.1634+60G>T) n.2365+60G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972932C= | CA3154597149 | LAMB1 | c.1562+60G= (n.1562+60G=) c.1151+60G= (n.1151+60G=) c.1820+60G= (n.1820+60G=) c.*1198+60G= (n.*1198+60G=) n.2786+60G= n.1751+60G= n.1728+60G= n.1704+60G= c.*144+60G= (n.*144+60G=) c.1634+60G= (n.1634+60G=) n.2365+60G= | dbSNP |
| 7 | g.107972932C>T | CA2684481370 | LAMB1 | c.1562+60G>A (n.1562+60G>A) c.1151+60G>A (n.1151+60G>A) c.1820+60G>A (n.1820+60G>A) c.*1198+60G>A (n.*1198+60G>A) n.2786+60G>A n.1751+60G>A n.1728+60G>A n.1704+60G>A c.*144+60G>A (n.*144+60G>A) c.1634+60G>A (n.1634+60G>A) n.2365+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972933T>C | CA164263991 | LAMB1 | c.1562+59A>G (n.1562+59A>G) c.1151+59A>G (n.1151+59A>G) c.1820+59A>G (n.1820+59A>G) c.*1198+59A>G (n.*1198+59A>G) n.2786+59A>G n.1751+59A>G n.1728+59A>G n.1704+59A>G c.*144+59A>G (n.*144+59A>G) c.1634+59A>G (n.1634+59A>G) n.2365+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972933T>G | CA2578990847 | LAMB1 | c.1562+59A>C (n.1562+59A>C) c.1151+59A>C (n.1151+59A>C) c.1820+59A>C (n.1820+59A>C) c.*1198+59A>C (n.*1198+59A>C) n.2786+59A>C n.1751+59A>C n.1728+59A>C n.1704+59A>C c.*144+59A>C (n.*144+59A>C) c.1634+59A>C (n.1634+59A>C) n.2365+59A>C | dbSNP |
| 7 | g.107972933T= | CA1732882972 | LAMB1 | c.1562+59A= (n.1562+59A=) c.1151+59A= (n.1151+59A=) c.1820+59A= (n.1820+59A=) c.*1198+59A= (n.*1198+59A=) n.2786+59A= n.1751+59A= n.1728+59A= n.1704+59A= c.*144+59A= (n.*144+59A=) c.1634+59A= (n.1634+59A=) n.2365+59A= | dbSNP |
| 7 | g.107972934G>A | CA12679249 | LAMB1 | c.1562+58C>T (n.1562+58C>T) c.1151+58C>T (n.1151+58C>T) c.1820+58C>T (n.1820+58C>T) c.*1198+58C>T (n.*1198+58C>T) n.2786+58C>T n.1751+58C>T n.1728+58C>T n.1704+58C>T c.*144+58C>T (n.*144+58C>T) c.1634+58C>T (n.1634+58C>T) n.2365+58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972934G>C | CA2580754299 | LAMB1 | c.1562+58C>G (n.1562+58C>G) c.1151+58C>G (n.1151+58C>G) c.1820+58C>G (n.1820+58C>G) c.*1198+58C>G (n.*1198+58C>G) n.2786+58C>G n.1751+58C>G n.1728+58C>G n.1704+58C>G c.*144+58C>G (n.*144+58C>G) c.1634+58C>G (n.1634+58C>G) n.2365+58C>G | |
| 7 | g.107972934G= | CA1630834903 | LAMB1 | c.1562+58C= (n.1562+58C=) c.1151+58C= (n.1151+58C=) c.1820+58C= (n.1820+58C=) c.*1198+58C= (n.*1198+58C=) n.2786+58C= n.1751+58C= n.1728+58C= n.1704+58C= c.*144+58C= (n.*144+58C=) c.1634+58C= (n.1634+58C=) n.2365+58C= | dbSNP |
| 7 | g.107972934G>T | CA2580754298 | LAMB1 | c.1562+58C>A (n.1562+58C>A) c.1151+58C>A (n.1151+58C>A) c.1820+58C>A (n.1820+58C>A) c.*1198+58C>A (n.*1198+58C>A) n.2786+58C>A n.1751+58C>A n.1728+58C>A n.1704+58C>A c.*144+58C>A (n.*144+58C>A) c.1634+58C>A (n.1634+58C>A) n.2365+58C>A | |
| 7 | g.107972935T>C | CA164263997 | LAMB1 | c.1562+57A>G (n.1562+57A>G) c.1151+57A>G (n.1151+57A>G) c.1820+57A>G (n.1820+57A>G) c.*1198+57A>G (n.*1198+57A>G) n.2786+57A>G n.1751+57A>G n.1728+57A>G n.1704+57A>G c.*144+57A>G (n.*144+57A>G) c.1634+57A>G (n.1634+57A>G) n.2365+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972935T>G | CA2715303731 | LAMB1 | c.1562+57A>C (n.1562+57A>C) c.1151+57A>C (n.1151+57A>C) c.1820+57A>C (n.1820+57A>C) c.*1198+57A>C (n.*1198+57A>C) n.2786+57A>C n.1751+57A>C n.1728+57A>C n.1704+57A>C c.*144+57A>C (n.*144+57A>C) c.1634+57A>C (n.1634+57A>C) n.2365+57A>C | dbSNP |
| 7 | g.107972935T= | CA1732882979 | LAMB1 | c.1562+57A= (n.1562+57A=) c.1151+57A= (n.1151+57A=) c.1820+57A= (n.1820+57A=) c.*1198+57A= (n.*1198+57A=) n.2786+57A= n.1751+57A= n.1728+57A= n.1704+57A= c.*144+57A= (n.*144+57A=) c.1634+57A= (n.1634+57A=) n.2365+57A= | dbSNP |
| 7 | g.107972936A= | CA1732882981 | LAMB1 | c.1562+56T= (n.1562+56T=) c.1151+56T= (n.1151+56T=) c.1820+56T= (n.1820+56T=) c.*1198+56T= (n.*1198+56T=) n.2786+56T= n.1751+56T= n.1728+56T= n.1704+56T= c.*144+56T= (n.*144+56T=) c.1634+56T= (n.1634+56T=) n.2365+56T= | dbSNP |
| 7 | g.107972936A>C | CA2684481388 | LAMB1 | c.1562+56T>G (n.1562+56T>G) c.1151+56T>G (n.1151+56T>G) c.1820+56T>G (n.1820+56T>G) c.*1198+56T>G (n.*1198+56T>G) n.2786+56T>G n.1751+56T>G n.1728+56T>G n.1704+56T>G c.*144+56T>G (n.*144+56T>G) c.1634+56T>G (n.1634+56T>G) n.2365+56T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972936A>G | CA1732882982 | LAMB1 | c.1562+56T>C (n.1562+56T>C) c.1151+56T>C (n.1151+56T>C) c.1820+56T>C (n.1820+56T>C) c.*1198+56T>C (n.*1198+56T>C) n.2786+56T>C n.1751+56T>C n.1728+56T>C n.1704+56T>C c.*144+56T>C (n.*144+56T>C) c.1634+56T>C (n.1634+56T>C) n.2365+56T>C | dbSNP |
| 7 | g.107972936A>T | CA2684481387 | LAMB1 | c.1562+56T>A (n.1562+56T>A) c.1151+56T>A (n.1151+56T>A) c.1820+56T>A (n.1820+56T>A) c.*1198+56T>A (n.*1198+56T>A) n.2786+56T>A n.1751+56T>A n.1728+56T>A n.1704+56T>A c.*144+56T>A (n.*144+56T>A) c.1634+56T>A (n.1634+56T>A) n.2365+56T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972937A>C | CA2684481389 | LAMB1 | c.1562+55T>G (n.1562+55T>G) c.1151+55T>G (n.1151+55T>G) c.1820+55T>G (n.1820+55T>G) c.*1198+55T>G (n.*1198+55T>G) n.2786+55T>G n.1751+55T>G n.1728+55T>G n.1704+55T>G c.*144+55T>G (n.*144+55T>G) c.1634+55T>G (n.1634+55T>G) n.2365+55T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972937A>G | CA2578990848 | LAMB1 | c.1562+55T>C (n.1562+55T>C) c.1151+55T>C (n.1151+55T>C) c.1820+55T>C (n.1820+55T>C) c.*1198+55T>C (n.*1198+55T>C) n.2786+55T>C n.1751+55T>C n.1728+55T>C n.1704+55T>C c.*144+55T>C (n.*144+55T>C) c.1634+55T>C (n.1634+55T>C) n.2365+55T>C | |
| 7 | g.107972937A>T | CA2684481390 | LAMB1 | c.1562+55T>A (n.1562+55T>A) c.1151+55T>A (n.1151+55T>A) c.1820+55T>A (n.1820+55T>A) c.*1198+55T>A (n.*1198+55T>A) n.2786+55T>A n.1751+55T>A n.1728+55T>A n.1704+55T>A c.*144+55T>A (n.*144+55T>A) c.1634+55T>A (n.1634+55T>A) n.2365+55T>A | gnomAD v4 |