| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96786515T>A | CA360489491 | ERAP1 | c.1714A>T (p.Ser572Cys) n.377A>T n.138A>T c.619A>T (p.Ser207Cys) n.1852A>T | |
| 5 | g.96786515T>C | CA360489492 | ERAP1 | c.1714A>G (p.Ser572Gly) n.377A>G n.138A>G c.619A>G (p.Ser207Gly) n.1852A>G | ClinVar |
| 5 | g.96786515T>G | CA360489493 | ERAP1 | c.1714A>C (p.Ser572Arg) n.377A>C n.138A>C c.619A>C (p.Ser207Arg) n.1852A>C | |
| 5 | g.96786516G>A | CA445504494 | ERAP1 | c.1713C>T (p.Thr571=) n.376C>T n.137C>T c.618C>T (p.Thr206=) n.1851C>T | |
| 5 | g.96786516G>C | CA445504495 | ERAP1 | c.1713C>G (p.Thr571=) n.376C>G n.137C>G c.618C>G (p.Thr206=) n.1851C>G | |
| 5 | g.96786516G>T | CA445504496 | ERAP1 | c.1713C>A (p.Thr571=) n.376C>A n.137C>A c.618C>A (p.Thr206=) n.1851C>A | |
| 5 | g.96786517del | CA2674684820 | ERAP1 | c.1713del (p.Ser572AlafsTer11) n.376del n.137del c.618del (p.Ser207AlafsTer11) n.1851del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786517G>A | CA360489494 | ERAP1 | c.1712C>T (p.Thr571Ile) n.375C>T n.136C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) n.1850C>T | |
| 5 | g.96786517G>C | CA360489495 | ERAP1 | c.1712C>G (p.Thr571Ser) n.375C>G n.136C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) n.1850C>G | |
| 5 | g.96786517G>T | CA360489496 | ERAP1 | c.1712C>A (p.Thr571Asn) n.375C>A n.136C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) n.1850C>A | |
| 5 | g.96786518T>A | CA360489497 | ERAP1 | c.1711A>T (p.Thr571Ser) n.374A>T n.135A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) n.1849A>T | |
| 5 | g.96786518T>C | CA360489498 | ERAP1 | c.1711A>G (p.Thr571Ala) n.374A>G n.135A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) n.1849A>G | |
| 5 | g.96786518T>G | CA360489499 | ERAP1 | c.1711A>C (p.Thr571Pro) n.374A>C n.135A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) n.1849A>C | |
| 5 | g.96786519G>A | CA445504502 | ERAP1 | c.1710C>T (p.Ile570=) n.373C>T n.134C>T c.615C>T (p.Ile205=) n.1848C>T | |
| 5 | g.96786519G>C | CA360489500 | ERAP1 | c.1710C>G (p.Ile570Met) n.373C>G n.134C>G c.615C>G (p.Ile205Met) n.1848C>G | |
| 5 | g.96786519G>T | CA445504504 | ERAP1 | c.1710C>A (p.Ile570=) n.373C>A n.134C>A c.615C>A (p.Ile205=) n.1848C>A | |
| 5 | g.96786520A>C | CA360489503 | ERAP1 | c.1709T>G (p.Ile570Ser) n.372T>G n.133T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) n.1847T>G | |
| 5 | g.96786520A>G | CA360489501 | ERAP1 | c.1709T>C (p.Ile570Thr) n.372T>C n.133T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) n.1847T>C | |
| 5 | g.96786520A>T | CA360489502 | ERAP1 | c.1709T>A (p.Ile570Asn) n.372T>A n.133T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) n.1847T>A | |
| 5 | g.96786521T>A | CA360489504 | ERAP1 | c.1708A>T (p.Ile570Phe) n.371A>T n.132A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) n.1846A>T | |
| 5 | g.96786521T>C | CA360489505 | ERAP1 | c.1708A>G (p.Ile570Val) n.371A>G n.132A>G c.613A>G (p.Ile205Val) n.1846A>G | |
| 5 | g.96786521T>G | CA360489506 | ERAP1 | c.1708A>C (p.Ile570Leu) n.371A>C n.132A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1846A>C | |
| 5 | g.96786522G>A | CA445504509 | ERAP1 | c.1707C>T (p.Phe569=) n.370C>T n.131C>T c.612C>T (p.Phe204=) n.1845C>T | |
| 5 | g.96786522G>C | CA360489507 | ERAP1 | c.1707C>G (p.Phe569Leu) n.370C>G n.131C>G c.612C>G (p.Phe204Leu) n.1845C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786522G= | CA1565580943 | ERAP1 | c.1707C= (p.Phe569=) n.370C= n.131C= c.612C= (p.Phe204=) n.1845C= | |
| 5 | g.96786522G>T | CA122965187 | ERAP1 | c.1707C>A (p.Phe569Leu) n.370C>A n.131C>A c.612C>A (p.Phe204Leu) n.1845C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786523A>C | CA360489508 | ERAP1 | c.1706T>G (p.Phe569Cys) n.369T>G n.130T>G c.611T>G (p.Phe204Cys) n.1844T>G | |
| 5 | g.96786523A>G | CA360489509 | ERAP1 | c.1706T>C (p.Phe569Ser) n.369T>C n.130T>C c.611T>C (p.Phe204Ser) n.1844T>C | |
| 5 | g.96786523A>T | CA360489510 | ERAP1 | c.1706T>A (p.Phe569Tyr) n.369T>A n.130T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.1844T>A | |
| 5 | g.96786524A>C | CA360489511 | ERAP1 | c.1705T>G (p.Phe569Val) n.368T>G n.129T>G c.610T>G (p.Phe204Val) n.1843T>G | |
| 5 | g.96786524A>G | CA360489512 | ERAP1 | c.1705T>C (p.Phe569Leu) n.368T>C n.129T>C c.610T>C (p.Phe204Leu) n.1843T>C | |
| 5 | g.96786524A>T | CA360489513 | ERAP1 | c.1705T>A (p.Phe569Ile) n.368T>A n.129T>A c.610T>A (p.Phe204Ile) n.1843T>A | |
| 5 | g.96786525T>A | CA445504516 | ERAP1 | c.1704A>T (p.Thr568=) n.367A>T n.128A>T c.609A>T (p.Thr203=) n.1842A>T | |
| 5 | g.96786525T>C | CA445504519 | ERAP1 | c.1704A>G (p.Thr568=) n.367A>G n.128A>G c.609A>G (p.Thr203=) n.1842A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786525T>G | CA445504517 | ERAP1 | c.1704A>C (p.Thr568=) n.367A>C n.128A>C c.609A>C (p.Thr203=) n.1842A>C | |
| 5 | g.96786525T= | CA1565580944 | ERAP1 | c.1704A= (p.Thr568=) n.367A= n.128A= c.609A= (p.Thr203=) n.1842A= | |
| 5 | g.96786526G>A | CA360489514 | ERAP1 | c.1703C>T (p.Thr568Ile) n.366C>T n.127C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) n.1841C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786526G>C | CA360489516 | ERAP1 | c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.366C>G n.127C>G c.608C>G (p.Thr203Arg) n.1841C>G | |
| 5 | g.96786526G>T | CA360489515 | ERAP1 | c.1703C>A (p.Thr568Lys) n.366C>A n.127C>A c.608C>A (p.Thr203Lys) n.1841C>A | |
| 5 | g.96786527T>A | CA360489517 | ERAP1 | c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.365A>T n.126A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) n.1840A>T | |
| 5 | g.96786527T>C | CA360489518 | ERAP1 | c.1702A>G (p.Thr568Ala) n.365A>G n.126A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) n.1840A>G | |
| 5 | g.96786527T>G | CA360489519 | ERAP1 | c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.365A>C n.126A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) n.1840A>C | |
| 5 | g.96786528C>A | CA360489520 | ERAP1 | c.1701G>T (p.Leu567Phe) n.364G>T n.125G>T c.606G>T (p.Leu202Phe) n.1839G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786528C= | CA1565580945 | ERAP1 | c.1701G= (p.Leu567=) n.364G= n.125G= c.606G= (p.Leu202=) n.1839G= | |
| 5 | g.96786528C>G | CA360489521 | ERAP1 | c.1701G>C (p.Leu567Phe) n.364G>C n.125G>C c.606G>C (p.Leu202Phe) n.1839G>C | |
| 5 | g.96786528C>T | CA445504525 | ERAP1 | c.1701G>A (p.Leu567=) n.364G>A n.125G>A c.606G>A (p.Leu202=) n.1839G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786529A>C | CA360489522 | ERAP1 | c.1700T>G (p.Leu567Trp) n.363T>G n.124T>G c.605T>G (p.Leu202Trp) n.1838T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786529A>G | CA360489523 | ERAP1 | c.1700T>C (p.Leu567Ser) n.363T>C n.124T>C c.605T>C (p.Leu202Ser) n.1838T>C | |
| 5 | g.96786529A>T | CA360489524 | ERAP1 | c.1700T>A (p.Leu567Ter) n.363T>A n.124T>A c.605T>A (p.Leu202Ter) n.1838T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786530A>C | CA360489525 | ERAP1 | c.1699T>G (p.Leu567Val) n.362T>G n.123T>G c.604T>G (p.Leu202Val) n.1837T>G |