| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96786415C>A | CA2674684669 | ERAP1 | c.1759+55G>T (n.1759+55G>T) n.422+55G>T n.183+55G>T c.664+55G>T (n.664+55G>T) n.1897+55G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786417A>T | CA2674684672 | ERAP1 | c.1759+53T>A (n.1759+53T>A) n.422+53T>A n.183+53T>A c.664+53T>A (n.664+53T>A) n.1897+53T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786418C>A | CA2674684673 | ERAP1 | c.1759+52G>T (n.1759+52G>T) n.422+52G>T n.183+52G>T c.664+52G>T (n.664+52G>T) n.1897+52G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786418C>T | CA2674684675 | ERAP1 | c.1759+52G>A (n.1759+52G>A) n.422+52G>A n.183+52G>A c.664+52G>A (n.664+52G>A) n.1897+52G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786420C>A | CA3352148 | ERAP1 | c.1759+50G>T (n.1759+50G>T) n.422+50G>T n.183+50G>T c.664+50G>T (n.664+50G>T) n.1897+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786420C= | CA1565580906 | ERAP1 | c.1759+50G= (n.1759+50G=) n.422+50G= n.183+50G= c.664+50G= (n.664+50G=) n.1897+50G= | |
| 5 | g.96786420C>T | CA561289452 | ERAP1 | c.1759+50G>A (n.1759+50G>A) n.422+50G>A n.183+50G>A c.664+50G>A (n.664+50G>A) n.1897+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786421A= | CA1565580907 | ERAP1 | c.1759+49T= (n.1759+49T=) n.422+49T= n.183+49T= c.664+49T= (n.664+49T=) n.1897+49T= | |
| 5 | g.96786421A>G | CA1565580908 | ERAP1 | c.1759+49T>C (n.1759+49T>C) n.422+49T>C n.183+49T>C c.664+49T>C (n.664+49T>C) n.1897+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786422T>A | CA2578367845 | ERAP1 | c.1759+48A>T (n.1759+48A>T) n.422+48A>T n.183+48A>T c.664+48A>T (n.664+48A>T) n.1897+48A>T | |
| 5 | g.96786422T= | CA1565580909 | ERAP1 | c.1759+48A= (n.1759+48A=) n.422+48A= n.183+48A= c.664+48A= (n.664+48A=) n.1897+48A= | |
| 5 | g.96786425dup | CA2984238052 | ERAP1 | c.1759+48dup (n.1759+48dup) n.422+48dup n.183+48dup c.664+48dup (n.664+48dup) n.1897+48dup | |
| 5 | g.96786425del | CA2578367844 | ERAP1 | c.1759+48del (n.1759+48del) n.422+48del n.183+48del c.664+48del (n.664+48del) n.1897+48del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786422_96786423insC | CA3352149 | ERAP1 | c.1759+47_1759+48insG (n.1759+47_1759+48insG) n.422+47_422+48insG n.183+47_183+48insG c.664+47_664+48insG (n.664+47_664+48insG) n.1897+47_1897+48insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786426C>T | CA2984238053 | ERAP1 | c.1759+44G>A (n.1759+44G>A) n.422+44G>A n.183+44G>A c.664+44G>A (n.664+44G>A) n.1897+44G>A | |
| 5 | g.96786428C>A | CA561289453 | ERAP1 | c.1759+42G>T (n.1759+42G>T) n.422+42G>T n.183+42G>T c.664+42G>T (n.664+42G>T) n.1897+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786428C= | CA1565580910 | ERAP1 | c.1759+42G= (n.1759+42G=) n.422+42G= n.183+42G= c.664+42G= (n.664+42G=) n.1897+42G= | |
| 5 | g.96786428C>T | CA2674684693 | ERAP1 | c.1759+42G>A (n.1759+42G>A) n.422+42G>A n.183+42G>A c.664+42G>A (n.664+42G>A) n.1897+42G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786429A>C | CA2674684695 | ERAP1 | c.1759+41T>G (n.1759+41T>G) n.422+41T>G n.183+41T>G c.664+41T>G (n.664+41T>G) n.1897+41T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786430T>C | CA2674684698 | ERAP1 | c.1759+40A>G (n.1759+40A>G) n.422+40A>G n.183+40A>G c.664+40A>G (n.664+40A>G) n.1897+40A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786431T>A | CA2674684701 | ERAP1 | c.1759+39A>T (n.1759+39A>T) n.422+39A>T n.183+39A>T c.664+39A>T (n.664+39A>T) n.1897+39A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786431T>C | CA3352150 | ERAP1 | c.1759+39A>G (n.1759+39A>G) n.422+39A>G n.183+39A>G c.664+39A>G (n.664+39A>G) n.1897+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786431T= | CA1565580911 | ERAP1 | c.1759+39A= (n.1759+39A=) n.422+39A= n.183+39A= c.664+39A= (n.664+39A=) n.1897+39A= | |
| 5 | g.96786432C>G | CA2578367846 | ERAP1 | c.1759+38G>C (n.1759+38G>C) n.422+38G>C n.183+38G>C c.664+38G>C (n.664+38G>C) n.1897+38G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786433C>A | CA561289454 | ERAP1 | c.1759+37G>T (n.1759+37G>T) n.422+37G>T n.183+37G>T c.664+37G>T (n.664+37G>T) n.1897+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786433C= | CA1565580912 | ERAP1 | c.1759+37G= (n.1759+37G=) n.422+37G= n.183+37G= c.664+37G= (n.664+37G=) n.1897+37G= | |
| 5 | g.96786433C>T | CA2674684709 | ERAP1 | c.1759+37G>A (n.1759+37G>A) n.422+37G>A n.183+37G>A c.664+37G>A (n.664+37G>A) n.1897+37G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786437T>C | CA2674684711 | ERAP1 | c.1759+33A>G (n.1759+33A>G) n.422+33A>G n.183+33A>G c.664+33A>G (n.664+33A>G) n.1897+33A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786438T>C | CA2984238054 | ERAP1 | c.1759+32A>G (n.1759+32A>G) n.422+32A>G n.183+32A>G c.664+32A>G (n.664+32A>G) n.1897+32A>G | |
| 5 | g.96786439G>A | CA561289455 | ERAP1 | c.1759+31C>T (n.1759+31C>T) n.422+31C>T n.183+31C>T c.664+31C>T (n.664+31C>T) n.1897+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786439G>C | CA2674684713 | ERAP1 | c.1759+31C>G (n.1759+31C>G) n.422+31C>G n.183+31C>G c.664+31C>G (n.664+31C>G) n.1897+31C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786439G= | CA1565580913 | ERAP1 | c.1759+31C= (n.1759+31C=) n.422+31C= n.183+31C= c.664+31C= (n.664+31C=) n.1897+31C= | |
| 5 | g.96786439G>T | CA2578367847 | ERAP1 | c.1759+31C>A (n.1759+31C>A) n.422+31C>A n.183+31C>A c.664+31C>A (n.664+31C>A) n.1897+31C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786441A= | CA1565580914 | ERAP1 | c.1759+29T= (n.1759+29T=) n.422+29T= n.183+29T= c.664+29T= (n.664+29T=) n.1897+29T= | |
| 5 | g.96786441A>G | CA815892966 | ERAP1 | c.1759+29T>C (n.1759+29T>C) n.422+29T>C n.183+29T>C c.664+29T>C (n.664+29T>C) n.1897+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786443T>C | CA3352151 | ERAP1 | c.1759+27A>G (n.1759+27A>G) n.422+27A>G n.183+27A>G c.664+27A>G (n.664+27A>G) n.1897+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786443T= | CA1565580915 | ERAP1 | c.1759+27A= (n.1759+27A=) n.422+27A= n.183+27A= c.664+27A= (n.664+27A=) n.1897+27A= | |
| 5 | g.96786444A>G | CA2674684721 | ERAP1 | c.1759+26T>C (n.1759+26T>C) n.422+26T>C n.183+26T>C c.664+26T>C (n.664+26T>C) n.1897+26T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786444A>T | CA2674684722 | ERAP1 | c.1759+26T>A (n.1759+26T>A) n.422+26T>A n.183+26T>A c.664+26T>A (n.664+26T>A) n.1897+26T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786445A>G | CA2578367848 | ERAP1 | c.1759+25T>C (n.1759+25T>C) n.422+25T>C n.183+25T>C c.664+25T>C (n.664+25T>C) n.1897+25T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786445A>T | CA2674684724 | ERAP1 | c.1759+25T>A (n.1759+25T>A) n.422+25T>A n.183+25T>A c.664+25T>A (n.664+25T>A) n.1897+25T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786446C>A | CA2674684726 | ERAP1 | c.1759+24G>T (n.1759+24G>T) n.422+24G>T n.183+24G>T c.664+24G>T (n.664+24G>T) n.1897+24G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786446C>T | CA2674684729 | ERAP1 | c.1759+24G>A (n.1759+24G>A) n.422+24G>A n.183+24G>A c.664+24G>A (n.664+24G>A) n.1897+24G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786447T>C | CA815892968 | ERAP1 | c.1759+23A>G (n.1759+23A>G) n.422+23A>G n.183+23A>G c.664+23A>G (n.664+23A>G) n.1897+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786447T>G | CA122965147 | ERAP1 | c.1759+23A>C (n.1759+23A>C) n.422+23A>C n.183+23A>C c.664+23A>C (n.664+23A>C) n.1897+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786447T= | CA1565580916 | ERAP1 | c.1759+23A= (n.1759+23A=) n.422+23A= n.183+23A= c.664+23A= (n.664+23A=) n.1897+23A= | |
| 5 | g.96786448A>G | CA2767563040 | ERAP1 | c.1759+22T>C (n.1759+22T>C) n.422+22T>C n.183+22T>C c.664+22T>C (n.664+22T>C) n.1897+22T>C | |
| 5 | g.96786448A>T | CA2674684731 | ERAP1 | c.1759+22T>A (n.1759+22T>A) n.422+22T>A n.183+22T>A c.664+22T>A (n.664+22T>A) n.1897+22T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786449G>C | CA2674684732 | ERAP1 | c.1759+21C>G (n.1759+21C>G) n.422+21C>G n.183+21C>G c.664+21C>G (n.664+21C>G) n.1897+21C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786449G>T | CA2674684733 | ERAP1 | c.1759+21C>A (n.1759+21C>A) n.422+21C>A n.183+21C>A c.664+21C>A (n.664+21C>A) n.1897+21C>A | gnomAD v4 |