| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71451137C>A | CA99463070 | SLC4A4 | c.1305-51C>A (n.1305-51C>A) c.1209-51C>A (n.1209-51C>A) c.1077-51C>A (n.1077-51C>A) n.1138-51C>A c.651-51C>A (n.651-51C>A) c.984-51C>A (n.984-51C>A) c.693-51C>A (n.693-51C>A) c.1302-51C>A (n.1302-51C>A) c.1224-51C>A (n.1224-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451137C= | CA1467213091 | SLC4A4 | c.1305-51C= (n.1305-51C=) c.1209-51C= (n.1209-51C=) c.1077-51C= (n.1077-51C=) n.1138-51C= c.651-51C= (n.651-51C=) c.984-51C= (n.984-51C=) c.693-51C= (n.693-51C=) c.1302-51C= (n.1302-51C=) c.1224-51C= (n.1224-51C=) | dbSNP |
| 4 | g.71451137C>T | CA2954759 | SLC4A4 | c.1305-51C>T (n.1305-51C>T) c.1209-51C>T (n.1209-51C>T) c.1077-51C>T (n.1077-51C>T) n.1138-51C>T c.651-51C>T (n.651-51C>T) c.984-51C>T (n.984-51C>T) c.693-51C>T (n.693-51C>T) c.1302-51C>T (n.1302-51C>T) c.1224-51C>T (n.1224-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451138G>A | CA2954760 | SLC4A4 | c.1305-50G>A (n.1305-50G>A) c.1209-50G>A (n.1209-50G>A) c.1077-50G>A (n.1077-50G>A) n.1138-50G>A c.651-50G>A (n.651-50G>A) c.984-50G>A (n.984-50G>A) c.693-50G>A (n.693-50G>A) c.1302-50G>A (n.1302-50G>A) c.1224-50G>A (n.1224-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451138G>C | CA552454050 | SLC4A4 | c.1305-50G>C (n.1305-50G>C) c.1209-50G>C (n.1209-50G>C) c.1077-50G>C (n.1077-50G>C) n.1138-50G>C c.651-50G>C (n.651-50G>C) c.984-50G>C (n.984-50G>C) c.693-50G>C (n.693-50G>C) c.1302-50G>C (n.1302-50G>C) c.1224-50G>C (n.1224-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451138G= | CA1467213097 | SLC4A4 | c.1305-50G= (n.1305-50G=) c.1209-50G= (n.1209-50G=) c.1077-50G= (n.1077-50G=) n.1138-50G= c.651-50G= (n.651-50G=) c.984-50G= (n.984-50G=) c.693-50G= (n.693-50G=) c.1302-50G= (n.1302-50G=) c.1224-50G= (n.1224-50G=) | dbSNP |
| 4 | g.71451138G>T | CA2578108570 | SLC4A4 | c.1305-50G>T (n.1305-50G>T) c.1209-50G>T (n.1209-50G>T) c.1077-50G>T (n.1077-50G>T) n.1138-50G>T c.651-50G>T (n.651-50G>T) c.984-50G>T (n.984-50G>T) c.693-50G>T (n.693-50G>T) c.1302-50G>T (n.1302-50G>T) c.1224-50G>T (n.1224-50G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451139A= | CA1467213103 | SLC4A4 | c.1305-49A= (n.1305-49A=) c.1209-49A= (n.1209-49A=) c.1077-49A= (n.1077-49A=) n.1138-49A= c.651-49A= (n.651-49A=) c.984-49A= (n.984-49A=) c.693-49A= (n.693-49A=) c.1302-49A= (n.1302-49A=) c.1224-49A= (n.1224-49A=) | dbSNP |
| 4 | g.71451139A>T | CA2954761 | SLC4A4 | c.1305-49A>T (n.1305-49A>T) c.1209-49A>T (n.1209-49A>T) c.1077-49A>T (n.1077-49A>T) n.1138-49A>T c.651-49A>T (n.651-49A>T) c.984-49A>T (n.984-49A>T) c.693-49A>T (n.693-49A>T) c.1302-49A>T (n.1302-49A>T) c.1224-49A>T (n.1224-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451140dup | CA2981667946 | SLC4A4 | c.1305-48dup (n.1305-48dup) c.1209-48dup (n.1209-48dup) c.1077-48dup (n.1077-48dup) n.1138-48dup c.651-48dup (n.651-48dup) c.984-48dup (n.984-48dup) c.693-48dup (n.693-48dup) c.1302-48dup (n.1302-48dup) c.1224-48dup (n.1224-48dup) | |
| 4 | g.71451140del | CA2981667944 | SLC4A4 | c.1305-48del (n.1305-48del) c.1209-48del (n.1209-48del) c.1077-48del (n.1077-48del) n.1138-48del c.651-48del (n.651-48del) c.984-48del (n.984-48del) c.693-48del (n.693-48del) c.1302-48del (n.1302-48del) c.1224-48del (n.1224-48del) | |
| 4 | g.71451140A= | CA3120419324 | SLC4A4 | c.1305-48A= (n.1305-48A=) c.1209-48A= (n.1209-48A=) c.1077-48A= (n.1077-48A=) n.1138-48A= c.651-48A= (n.651-48A=) c.984-48A= (n.984-48A=) c.693-48A= (n.693-48A=) c.1302-48A= (n.1302-48A=) c.1224-48A= (n.1224-48A=) | dbSNP |
| 4 | g.71451140A>C | CA2981667949 | SLC4A4 | c.1305-48A>C (n.1305-48A>C) c.1209-48A>C (n.1209-48A>C) c.1077-48A>C (n.1077-48A>C) n.1138-48A>C c.651-48A>C (n.651-48A>C) c.984-48A>C (n.984-48A>C) c.693-48A>C (n.693-48A>C) c.1302-48A>C (n.1302-48A>C) c.1224-48A>C (n.1224-48A>C) | |
| 4 | g.71451140A>G | CA2670935245 | SLC4A4 | c.1305-48A>G (n.1305-48A>G) c.1209-48A>G (n.1209-48A>G) c.1077-48A>G (n.1077-48A>G) n.1138-48A>G c.651-48A>G (n.651-48A>G) c.984-48A>G (n.984-48A>G) c.693-48A>G (n.693-48A>G) c.1302-48A>G (n.1302-48A>G) c.1224-48A>G (n.1224-48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451141T>C | CA99463071 | SLC4A4 | c.1305-47T>C (n.1305-47T>C) c.1209-47T>C (n.1209-47T>C) c.1077-47T>C (n.1077-47T>C) n.1138-47T>C c.651-47T>C (n.651-47T>C) c.984-47T>C (n.984-47T>C) c.693-47T>C (n.693-47T>C) c.1302-47T>C (n.1302-47T>C) c.1224-47T>C (n.1224-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451141T>G | CA3249524788 | SLC4A4 | c.1305-47T>G (n.1305-47T>G) c.1209-47T>G (n.1209-47T>G) c.1077-47T>G (n.1077-47T>G) n.1138-47T>G c.651-47T>G (n.651-47T>G) c.984-47T>G (n.984-47T>G) c.693-47T>G (n.693-47T>G) c.1302-47T>G (n.1302-47T>G) c.1224-47T>G (n.1224-47T>G) | |
| 4 | g.71451141T= | CA1467213108 | SLC4A4 | c.1305-47T= (n.1305-47T=) c.1209-47T= (n.1209-47T=) c.1077-47T= (n.1077-47T=) n.1138-47T= c.651-47T= (n.651-47T=) c.984-47T= (n.984-47T=) c.693-47T= (n.693-47T=) c.1302-47T= (n.1302-47T=) c.1224-47T= (n.1224-47T=) | dbSNP |
| 4 | g.71451142G= | CA1467213111 | SLC4A4 | c.1305-46G= (n.1305-46G=) c.1209-46G= (n.1209-46G=) c.1077-46G= (n.1077-46G=) n.1138-46G= c.651-46G= (n.651-46G=) c.984-46G= (n.984-46G=) c.693-46G= (n.693-46G=) c.1302-46G= (n.1302-46G=) c.1224-46G= (n.1224-46G=) | dbSNP |
| 4 | g.71451142G>T | CA2954762 | SLC4A4 | c.1305-46G>T (n.1305-46G>T) c.1209-46G>T (n.1209-46G>T) c.1077-46G>T (n.1077-46G>T) n.1138-46G>T c.651-46G>T (n.651-46G>T) c.984-46G>T (n.984-46G>T) c.693-46G>T (n.693-46G>T) c.1302-46G>T (n.1302-46G>T) c.1224-46G>T (n.1224-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451143A= | CA3120419325 | SLC4A4 | c.1305-45A= (n.1305-45A=) c.1209-45A= (n.1209-45A=) c.1077-45A= (n.1077-45A=) n.1138-45A= c.651-45A= (n.651-45A=) c.984-45A= (n.984-45A=) c.693-45A= (n.693-45A=) c.1302-45A= (n.1302-45A=) c.1224-45A= (n.1224-45A=) | dbSNP |
| 4 | g.71451143A>G | CA2670935246 | SLC4A4 | c.1305-45A>G (n.1305-45A>G) c.1209-45A>G (n.1209-45A>G) c.1077-45A>G (n.1077-45A>G) n.1138-45A>G c.651-45A>G (n.651-45A>G) c.984-45A>G (n.984-45A>G) c.693-45A>G (n.693-45A>G) c.1302-45A>G (n.1302-45A>G) c.1224-45A>G (n.1224-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451144A>G | CA2762131964 | SLC4A4 | c.1305-44A>G (n.1305-44A>G) c.1209-44A>G (n.1209-44A>G) c.1077-44A>G (n.1077-44A>G) n.1138-44A>G c.651-44A>G (n.651-44A>G) c.984-44A>G (n.984-44A>G) c.693-44A>G (n.693-44A>G) c.1302-44A>G (n.1302-44A>G) c.1224-44A>G (n.1224-44A>G) | |
| 4 | g.71451145T>A | CA2981667951 | SLC4A4 | c.1305-43T>A (n.1305-43T>A) c.1209-43T>A (n.1209-43T>A) c.1077-43T>A (n.1077-43T>A) n.1138-43T>A c.651-43T>A (n.651-43T>A) c.984-43T>A (n.984-43T>A) c.693-43T>A (n.693-43T>A) c.1302-43T>A (n.1302-43T>A) c.1224-43T>A (n.1224-43T>A) | |
| 4 | g.71451145T>C | CA2578108571 | SLC4A4 | c.1305-43T>C (n.1305-43T>C) c.1209-43T>C (n.1209-43T>C) c.1077-43T>C (n.1077-43T>C) n.1138-43T>C c.651-43T>C (n.651-43T>C) c.984-43T>C (n.984-43T>C) c.693-43T>C (n.693-43T>C) c.1302-43T>C (n.1302-43T>C) c.1224-43T>C (n.1224-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451145T= | CA3120419326 | SLC4A4 | c.1305-43T= (n.1305-43T=) c.1209-43T= (n.1209-43T=) c.1077-43T= (n.1077-43T=) n.1138-43T= c.651-43T= (n.651-43T=) c.984-43T= (n.984-43T=) c.693-43T= (n.693-43T=) c.1302-43T= (n.1302-43T=) c.1224-43T= (n.1224-43T=) | dbSNP |
| 4 | g.71451149del | CA2578108572 | SLC4A4 | c.1305-39del (n.1305-39del) c.1209-39del (n.1209-39del) c.1077-39del (n.1077-39del) n.1138-39del c.651-39del (n.651-39del) c.984-39del (n.984-39del) c.693-39del (n.693-39del) c.1302-39del (n.1302-39del) c.1224-39del (n.1224-39del) | |
| 4 | g.71451150T>C | CA2578108573 | SLC4A4 | c.1305-38T>C (n.1305-38T>C) c.1209-38T>C (n.1209-38T>C) c.1077-38T>C (n.1077-38T>C) n.1138-38T>C c.651-38T>C (n.651-38T>C) c.984-38T>C (n.984-38T>C) c.693-38T>C (n.693-38T>C) c.1302-38T>C (n.1302-38T>C) c.1224-38T>C (n.1224-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451150T= | CA3120419327 | SLC4A4 | c.1305-38T= (n.1305-38T=) c.1209-38T= (n.1209-38T=) c.1077-38T= (n.1077-38T=) n.1138-38T= c.651-38T= (n.651-38T=) c.984-38T= (n.984-38T=) c.693-38T= (n.693-38T=) c.1302-38T= (n.1302-38T=) c.1224-38T= (n.1224-38T=) | dbSNP |
| 4 | g.71451153_71451157del | CA2670935247 | SLC4A4 | c.1305-35_1305-31del (n.1305-35_1305-31del) c.1209-35_1209-31del (n.1209-35_1209-31del) c.1077-35_1077-31del (n.1077-35_1077-31del) n.1138-35_1138-31del c.651-35_651-31del (n.651-35_651-31del) c.984-35_984-31del (n.984-35_984-31del) c.693-35_693-31del (n.693-35_693-31del) c.1302-35_1302-31del (n.1302-35_1302-31del) c.1224-35_1224-31del (n.1224-35_1224-31del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451151A>C | CA2762131965 | SLC4A4 | c.1305-37A>C (n.1305-37A>C) c.1209-37A>C (n.1209-37A>C) c.1077-37A>C (n.1077-37A>C) n.1138-37A>C c.651-37A>C (n.651-37A>C) c.984-37A>C (n.984-37A>C) c.693-37A>C (n.693-37A>C) c.1302-37A>C (n.1302-37A>C) c.1224-37A>C (n.1224-37A>C) | |
| 4 | g.71451153del | CA2578108574 | SLC4A4 | c.1305-35del (n.1305-35del) c.1209-35del (n.1209-35del) c.1077-35del (n.1077-35del) n.1138-35del c.651-35del (n.651-35del) c.984-35del (n.984-35del) c.693-35del (n.693-35del) c.1302-35del (n.1302-35del) c.1224-35del (n.1224-35del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451152A>G | CA2762131966 | SLC4A4 | c.1305-36A>G (n.1305-36A>G) c.1209-36A>G (n.1209-36A>G) c.1077-36A>G (n.1077-36A>G) n.1138-36A>G c.651-36A>G (n.651-36A>G) c.984-36A>G (n.984-36A>G) c.693-36A>G (n.693-36A>G) c.1302-36A>G (n.1302-36A>G) c.1224-36A>G (n.1224-36A>G) | |
| 4 | g.71451153A= | CA1467213114 | SLC4A4 | c.1305-35A= (n.1305-35A=) c.1209-35A= (n.1209-35A=) c.1077-35A= (n.1077-35A=) n.1138-35A= c.651-35A= (n.651-35A=) c.984-35A= (n.984-35A=) c.693-35A= (n.693-35A=) c.1302-35A= (n.1302-35A=) c.1224-35A= (n.1224-35A=) | dbSNP |
| 4 | g.71451153A>G | CA2954763 | SLC4A4 | c.1305-35A>G (n.1305-35A>G) c.1209-35A>G (n.1209-35A>G) c.1077-35A>G (n.1077-35A>G) n.1138-35A>G c.651-35A>G (n.651-35A>G) c.984-35A>G (n.984-35A>G) c.693-35A>G (n.693-35A>G) c.1302-35A>G (n.1302-35A>G) c.1224-35A>G (n.1224-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451154C>A | CA2578108575 | SLC4A4 | c.1305-34C>A (n.1305-34C>A) c.1209-34C>A (n.1209-34C>A) c.1077-34C>A (n.1077-34C>A) n.1138-34C>A c.651-34C>A (n.651-34C>A) c.984-34C>A (n.984-34C>A) c.693-34C>A (n.693-34C>A) c.1302-34C>A (n.1302-34C>A) c.1224-34C>A (n.1224-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451154C= | CA3120419328 | SLC4A4 | c.1305-34C= (n.1305-34C=) c.1209-34C= (n.1209-34C=) c.1077-34C= (n.1077-34C=) n.1138-34C= c.651-34C= (n.651-34C=) c.984-34C= (n.984-34C=) c.693-34C= (n.693-34C=) c.1302-34C= (n.1302-34C=) c.1224-34C= (n.1224-34C=) | dbSNP |
| 4 | g.71451154C>G | CA2670935248 | SLC4A4 | c.1305-34C>G (n.1305-34C>G) c.1209-34C>G (n.1209-34C>G) c.1077-34C>G (n.1077-34C>G) n.1138-34C>G c.651-34C>G (n.651-34C>G) c.984-34C>G (n.984-34C>G) c.693-34C>G (n.693-34C>G) c.1302-34C>G (n.1302-34C>G) c.1224-34C>G (n.1224-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451155T>A | CA2762131967 | SLC4A4 | c.1305-33T>A (n.1305-33T>A) c.1209-33T>A (n.1209-33T>A) c.1077-33T>A (n.1077-33T>A) n.1138-33T>A c.651-33T>A (n.651-33T>A) c.984-33T>A (n.984-33T>A) c.693-33T>A (n.693-33T>A) c.1302-33T>A (n.1302-33T>A) c.1224-33T>A (n.1224-33T>A) | |
| 4 | g.71451155T>C | CA2670935249 | SLC4A4 | c.1305-33T>C (n.1305-33T>C) c.1209-33T>C (n.1209-33T>C) c.1077-33T>C (n.1077-33T>C) n.1138-33T>C c.651-33T>C (n.651-33T>C) c.984-33T>C (n.984-33T>C) c.693-33T>C (n.693-33T>C) c.1302-33T>C (n.1302-33T>C) c.1224-33T>C (n.1224-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451155T= | CA3120419330 | SLC4A4 | c.1305-33T= (n.1305-33T=) c.1209-33T= (n.1209-33T=) c.1077-33T= (n.1077-33T=) n.1138-33T= c.651-33T= (n.651-33T=) c.984-33T= (n.984-33T=) c.693-33T= (n.693-33T=) c.1302-33T= (n.1302-33T=) c.1224-33T= (n.1224-33T=) | dbSNP |
| 4 | g.71451159A>G | CA2670935250 | SLC4A4 | c.1305-29A>G (n.1305-29A>G) c.1209-29A>G (n.1209-29A>G) c.1077-29A>G (n.1077-29A>G) n.1138-29A>G c.651-29A>G (n.651-29A>G) c.984-29A>G (n.984-29A>G) c.693-29A>G (n.693-29A>G) c.1302-29A>G (n.1302-29A>G) c.1224-29A>G (n.1224-29A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.71451160T>C | CA552454055 | SLC4A4 | c.1305-28T>C (n.1305-28T>C) c.1209-28T>C (n.1209-28T>C) c.1077-28T>C (n.1077-28T>C) n.1138-28T>C c.651-28T>C (n.651-28T>C) c.984-28T>C (n.984-28T>C) c.693-28T>C (n.693-28T>C) c.1302-28T>C (n.1302-28T>C) c.1224-28T>C (n.1224-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.71451160T= | CA1467213117 | SLC4A4 | c.1305-28T= (n.1305-28T=) c.1209-28T= (n.1209-28T=) c.1077-28T= (n.1077-28T=) n.1138-28T= c.651-28T= (n.651-28T=) c.984-28T= (n.984-28T=) c.693-28T= (n.693-28T=) c.1302-28T= (n.1302-28T=) c.1224-28T= (n.1224-28T=) | dbSNP |
| 4 | g.71451161A= | CA1467213119 | SLC4A4 | c.1305-27A= (n.1305-27A=) c.1209-27A= (n.1209-27A=) c.1077-27A= (n.1077-27A=) n.1138-27A= c.651-27A= (n.651-27A=) c.984-27A= (n.984-27A=) c.693-27A= (n.693-27A=) c.1302-27A= (n.1302-27A=) c.1224-27A= (n.1224-27A=) | dbSNP |
| 4 | g.71451161A>G | CA552454058 | SLC4A4 | c.1305-27A>G (n.1305-27A>G) c.1209-27A>G (n.1209-27A>G) c.1077-27A>G (n.1077-27A>G) n.1138-27A>G c.651-27A>G (n.651-27A>G) c.984-27A>G (n.984-27A>G) c.693-27A>G (n.693-27A>G) c.1302-27A>G (n.1302-27A>G) c.1224-27A>G (n.1224-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.71451162C>A | CA2578108576 | SLC4A4 | c.1305-26C>A (n.1305-26C>A) c.1209-26C>A (n.1209-26C>A) c.1077-26C>A (n.1077-26C>A) n.1138-26C>A c.651-26C>A (n.651-26C>A) c.984-26C>A (n.984-26C>A) c.693-26C>A (n.693-26C>A) c.1302-26C>A (n.1302-26C>A) c.1224-26C>A (n.1224-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451162C= | CA3120419331 | SLC4A4 | c.1305-26C= (n.1305-26C=) c.1209-26C= (n.1209-26C=) c.1077-26C= (n.1077-26C=) n.1138-26C= c.651-26C= (n.651-26C=) c.984-26C= (n.984-26C=) c.693-26C= (n.693-26C=) c.1302-26C= (n.1302-26C=) c.1224-26C= (n.1224-26C=) | dbSNP |
| 4 | g.71451162C>T | CA2670935251 | SLC4A4 | c.1305-26C>T (n.1305-26C>T) c.1209-26C>T (n.1209-26C>T) c.1077-26C>T (n.1077-26C>T) n.1138-26C>T c.651-26C>T (n.651-26C>T) c.984-26C>T (n.984-26C>T) c.693-26C>T (n.693-26C>T) c.1302-26C>T (n.1302-26C>T) c.1224-26C>T (n.1224-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.71451162_71451163delinsCT | CA1467213122 | SLC4A4 | c.1305-26_1305-25delinsCT (n.1305-26_1305-25delinsCT) c.1209-26_1209-25delinsCT (n.1209-26_1209-25delinsCT) c.1077-26_1077-25delinsCT (n.1077-26_1077-25delinsCT) n.1138-26_1138-25delinsCT c.651-26_651-25delinsCT (n.651-26_651-25delinsCT) c.984-26_984-25delinsCT (n.984-26_984-25delinsCT) c.693-26_693-25delinsCT (n.693-26_693-25delinsCT) c.1302-26_1302-25delinsCT (n.1302-26_1302-25delinsCT) c.1224-26_1224-25delinsCT (n.1224-26_1224-25delinsCT) | |
| 4 | g.71451163del | CA2954764 | SLC4A4 | c.1305-25del (n.1305-25del) c.1209-25del (n.1209-25del) c.1077-25del (n.1077-25del) n.1138-25del c.651-25del (n.651-25del) c.984-25del (n.984-25del) c.693-25del (n.693-25del) c.1302-25del (n.1302-25del) c.1224-25del (n.1224-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |