Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830049C>ACA355111654BCHEc.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.107+7265G>T (n.107+7265G>T)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.159+7265G>T
n.1152G>T
n.110+7265G>T
n.1103G>T
3g.165830049C>GCA355111655BCHEc.985G>C (p.Asp329His)
c.107+7265G>C (n.107+7265G>C)
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.159+7265G>C
n.1152G>C
n.110+7265G>C
n.1103G>C
3g.165830049C>TCA355111656BCHEc.985G>A (p.Asp329Asn)
c.107+7265G>A (n.107+7265G>A)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.159+7265G>A
n.1152G>A
n.110+7265G>A
n.1103G>A
3g.165830050A>CCA436968712BCHEc.984T>G (p.Thr328=)
c.107+7264T>G (n.107+7264T>G)
c.1107T>G (p.Thr369=)
n.159+7264T>G
n.1151T>G
n.110+7264T>G
n.1102T>G
3g.165830050A>GCA436968713BCHEc.984T>C (p.Thr328=)
c.107+7264T>C (n.107+7264T>C)
c.1107T>C (p.Thr369=)
n.159+7264T>C
n.1151T>C
n.110+7264T>C
n.1102T>C
3g.165830050A>TCA436968714BCHEc.984T>A (p.Thr328=)
c.107+7264T>A (n.107+7264T>A)
c.1107T>A (p.Thr369=)
n.159+7264T>A
n.1151T>A
n.110+7264T>A
n.1102T>A
3g.165830050_165830051delCA2668431699BCHEc.983_984del (p.Thr328ArgfsTer8)
c.107+7263_107+7264del (n.107+7263_107+7264del)
c.1106_1107del (p.Thr369ArgfsTer8)
n.159+7263_159+7264del
n.1150_1151del
n.110+7263_110+7264del
n.1101_1102del
 gnomAD v4
3g.165830051G>ACA355111657BCHEc.983C>T (p.Thr328Ile)
c.107+7263C>T (n.107+7263C>T)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.159+7263C>T
n.1150C>T
n.110+7263C>T
n.1101C>T
3g.165830051G>CCA355111658BCHEc.983C>G (p.Thr328Ser)
c.107+7263C>G (n.107+7263C>G)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.159+7263C>G
n.1150C>G
n.110+7263C>G
n.1101C>G
3g.165830051G>TCA355111659BCHEc.983C>A (p.Thr328Asn)
c.107+7263C>A (n.107+7263C>A)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.159+7263C>A
n.1150C>A
n.110+7263C>A
n.1101C>A
3g.165830052T>ACA355111660BCHEc.982A>T (p.Thr328Ser)
c.107+7262A>T (n.107+7262A>T)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.159+7262A>T
n.1149A>T
n.110+7262A>T
n.1100A>T
3g.165830052T>CCA355111661BCHEc.982A>G (p.Thr328Ala)
c.107+7262A>G (n.107+7262A>G)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.159+7262A>G
n.1149A>G
n.110+7262A>G
n.1100A>G
3g.165830052T>GCA355111662BCHEc.982A>C (p.Thr328Pro)
c.107+7262A>C (n.107+7262A>C)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.159+7262A>C
n.1149A>C
n.110+7262A>C
n.1100A>C
3g.165830053G>ACA436968722BCHEc.981C>T (p.Leu327=)
c.107+7261C>T (n.107+7261C>T)
c.1104C>T (p.Leu368=)
n.159+7261C>T
n.1148C>T
n.110+7261C>T
n.1099C>T
3g.165830053G>CCA436968723BCHEc.981C>G (p.Leu327=)
c.107+7261C>G (n.107+7261C>G)
c.1104C>G (p.Leu368=)
n.159+7261C>G
n.1148C>G
n.110+7261C>G
n.1099C>G
3g.165830053G>TCA436968724BCHEc.981C>A (p.Leu327=)
c.107+7261C>A (n.107+7261C>A)
c.1104C>A (p.Leu368=)
n.159+7261C>A
n.1148C>A
n.110+7261C>A
n.1099C>A
3g.165830054A=CA1417759943BCHEc.980T= (p.Leu327=)
c.107+7260T= (n.107+7260T=)
c.1103T= (p.Leu368=)
n.159+7260T=
n.1147T=
n.110+7260T=
n.1098T=
3g.165830054A>CCA355111663BCHEc.980T>G (p.Leu327Arg)
c.107+7260T>G (n.107+7260T>G)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.159+7260T>G
n.1147T>G
n.110+7260T>G
n.1098T>G
 gnomAD v4
3g.165830054A>GCA355111664BCHEc.980T>C (p.Leu327Pro)
c.107+7260T>C (n.107+7260T>C)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.159+7260T>C
n.1147T>C
n.110+7260T>C
n.1098T>C
3g.165830054A>TCA355111665BCHEc.980T>A (p.Leu327His)
c.107+7260T>A (n.107+7260T>A)
c.1103T>A (p.Leu368His)
n.159+7260T>A
n.1147T>A
n.110+7260T>A
n.1098T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830055G>ACA355111666BCHEc.979C>T (p.Leu327Phe)
c.107+7259C>T (n.107+7259C>T)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
n.159+7259C>T
n.1146C>T
n.110+7259C>T
n.1097C>T
 gnomAD v4
3g.165830055G>CCA355111668BCHEc.979C>G (p.Leu327Val)
c.107+7259C>G (n.107+7259C>G)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.159+7259C>G
n.1146C>G
n.110+7259C>G
n.1097C>G
3g.165830055G>TCA355111667BCHEc.979C>A (p.Leu327Ile)
c.107+7259C>A (n.107+7259C>A)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
n.159+7259C>A
n.1146C>A
n.110+7259C>A
n.1097C>A
3g.165830056A>CCA355111669BCHEc.978T>G (p.Phe326Leu)
c.107+7258T>G (n.107+7258T>G)
c.1101T>G (p.Phe367Leu)
n.159+7258T>G
n.1145T>G
n.110+7258T>G
n.1096T>G
3g.165830056A>GCA436968729BCHEc.978T>C (p.Phe326=)
c.107+7258T>C (n.107+7258T>C)
c.1101T>C (p.Phe367=)
n.159+7258T>C
n.1145T>C
n.110+7258T>C
n.1096T>C
3g.165830056A>TCA355111670BCHEc.978T>A (p.Phe326Leu)
c.107+7258T>A (n.107+7258T>A)
c.1101T>A (p.Phe367Leu)
n.159+7258T>A
n.1145T>A
n.110+7258T>A
n.1096T>A
3g.165830059delCA2668431700BCHEc.978del (p.Leu327SerfsTer?)
c.107+7258del (n.107+7258del)
c.1101del (p.Leu368SerfsTer?)
n.159+7258del
n.1145del
n.110+7258del
n.1096del
 gnomAD v4
3g.165830057A>CCA355111671BCHEc.977T>G (p.Phe326Cys)
c.107+7257T>G (n.107+7257T>G)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
n.159+7257T>G
n.1144T>G
n.110+7257T>G
n.1095T>G
3g.165830057A>GCA355111672BCHEc.977T>C (p.Phe326Ser)
c.107+7257T>C (n.107+7257T>C)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
n.159+7257T>C
n.1144T>C
n.110+7257T>C
n.1095T>C
3g.165830057A>TCA355111673BCHEc.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.107+7257T>A (n.107+7257T>A)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
n.159+7257T>A
n.1144T>A
n.110+7257T>A
n.1095T>A
3g.165830058A=CA1417759946BCHEc.976T= (p.Phe326=)
c.107+7256T= (n.107+7256T=)
c.1099T= (p.Phe367=)
n.159+7256T=
n.1143T=
n.110+7256T=
n.1094T=
3g.165830058A>CCA355111674BCHEc.976T>G (p.Phe326Val)
c.107+7256T>G (n.107+7256T>G)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
n.159+7256T>G
n.1143T>G
n.110+7256T>G
n.1094T>G
3g.165830058A>GCA355111675BCHEc.976T>C (p.Phe326Leu)
c.107+7256T>C (n.107+7256T>C)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
n.159+7256T>C
n.1143T>C
n.110+7256T>C
n.1094T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830058A>TCA355111676BCHEc.976T>A (p.Phe326Ile)
c.107+7256T>A (n.107+7256T>A)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
n.159+7256T>A
n.1143T>A
n.110+7256T>A
n.1094T>A
3g.165830059A>CCA355111677BCHEc.975T>G (p.Asp325Glu)
c.107+7255T>G (n.107+7255T>G)
c.1098T>G (p.Asp366Glu)
n.159+7255T>G
n.1142T>G
n.110+7255T>G
n.1093T>G
3g.165830059A>GCA436968735BCHEc.975T>C (p.Asp325=)
c.107+7255T>C (n.107+7255T>C)
c.1098T>C (p.Asp366=)
n.159+7255T>C
n.1142T>C
n.110+7255T>C
n.1093T>C
3g.165830059A>TCA355111678BCHEc.975T>A (p.Asp325Glu)
c.107+7255T>A (n.107+7255T>A)
c.1098T>A (p.Asp366Glu)
n.159+7255T>A
n.1142T>A
n.110+7255T>A
n.1093T>A
3g.165830060delCA2668431701BCHEc.974del (p.Asp325ValfsTer?)
c.107+7254del (n.107+7254del)
c.1097del (p.Asp366ValfsTer?)
n.159+7254del
n.1141del
n.110+7254del
n.1092del
 gnomAD v4
3g.165830060T>ACA355111679BCHEc.974A>T (p.Asp325Val)
c.107+7254A>T (n.107+7254A>T)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
n.159+7254A>T
n.1141A>T
n.110+7254A>T
n.1092A>T
3g.165830060T>CCA355111680BCHEc.974A>G (p.Asp325Gly)
c.107+7254A>G (n.107+7254A>G)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.159+7254A>G
n.1141A>G
n.110+7254A>G
n.1092A>G
3g.165830060T>GCA355111681BCHEc.974A>C (p.Asp325Ala)
c.107+7254A>C (n.107+7254A>C)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.159+7254A>C
n.1141A>C
n.110+7254A>C
n.1092A>C
3g.165830061C>ACA355111684BCHEc.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.107+7253G>T (n.107+7253G>T)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
n.159+7253G>T
n.1140G>T
n.110+7253G>T
n.1091G>T
3g.165830061C=CA1417759948BCHEc.973G= (p.Asp325=)
c.107+7253G= (n.107+7253G=)
c.1096G= (p.Asp366=)
n.159+7253G=
n.1140G=
n.110+7253G=
n.1091G=
3g.165830061C>GCA355111682BCHEc.973G>C (p.Asp325His)
c.107+7253G>C (n.107+7253G>C)
c.1096G>C (p.Asp366His)
n.159+7253G>C
n.1140G>C
n.110+7253G>C
n.1091G>C
3g.165830061C>TCA355111683BCHEc.973G>A (p.Asp325Asn)
c.107+7253G>A (n.107+7253G>A)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
n.159+7253G>A
n.1140G>A
n.110+7253G>A
n.1091G>A
 dbSNP
3g.165830062A>CCA436968742BCHEc.972T>G (p.Gly324=)
c.107+7252T>G (n.107+7252T>G)
c.1095T>G (p.Gly365=)
n.159+7252T>G
n.1139T>G
n.110+7252T>G
n.1090T>G
3g.165830062A>GCA436968741BCHEc.972T>C (p.Gly324=)
c.107+7252T>C (n.107+7252T>C)
c.1095T>C (p.Gly365=)
n.159+7252T>C
n.1139T>C
n.110+7252T>C
n.1090T>C
 gnomAD v4
3g.165830062A>TCA436968740BCHEc.972T>A (p.Gly324=)
c.107+7252T>A (n.107+7252T>A)
c.1095T>A (p.Gly365=)
n.159+7252T>A
n.1139T>A
n.110+7252T>A
n.1090T>A
3g.165830062_165830063insGTGAGAAAACA2668431702BCHEc.972_973insTTTCTCACT (p.Gly324_Asp325insPheLeuThr)
c.107+7252_107+7253insTTTCTCACT (n.107+7252_107+7253insTTTCTCACT)
c.1095_1096insTTTCTCACT (p.Gly365_Asp366insPheLeuThr)
n.159+7252_159+7253insTTTCTCACT
n.1139_1140insTTTCTCACT
n.110+7252_110+7253insTTTCTCACT
n.1090_1091insTTTCTCACT
 gnomAD v4
3g.165830063C>ACA355111685BCHEc.971G>T (p.Gly324Val)
c.107+7251G>T (n.107+7251G>T)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.159+7251G>T
n.1138G>T
n.110+7251G>T
n.1089G>T

Number of alleles fetched