Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830046T>A | CA355111646 | BCHE | c.988A>T (p.Met330Leu) c.107+7268A>T (n.107+7268A>T) c.1111A>T (p.Met371Leu) n.159+7268A>T n.1155A>T n.110+7268A>T n.1106A>T | |
3 | g.165830046T>C | CA355111647 | BCHE | c.988A>G (p.Met330Val) c.107+7268A>G (n.107+7268A>G) c.1111A>G (p.Met371Val) n.159+7268A>G n.1155A>G n.110+7268A>G n.1106A>G | dbSNP |
3 | g.165830046T>G | CA355111648 | BCHE | c.988A>C (p.Met330Leu) c.107+7268A>C (n.107+7268A>C) c.1111A>C (p.Met371Leu) n.159+7268A>C n.1155A>C n.110+7268A>C n.1106A>C | |
3 | g.165830046T= | CA1417759935 | BCHE | c.988A= (p.Met330=) c.107+7268A= (n.107+7268A=) c.1111A= (p.Met371=) n.159+7268A= n.1155A= n.110+7268A= n.1106A= | |
3 | g.165830047G>A | CA2692395 | BCHE | c.987C>T (p.Asp329=) c.107+7267C>T (n.107+7267C>T) c.1110C>T (p.Asp370=) n.159+7267C>T n.1154C>T n.110+7267C>T n.1105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830047G>C | CA355111649 | BCHE | c.987C>G (p.Asp329Glu) c.107+7267C>G (n.107+7267C>G) c.1110C>G (p.Asp370Glu) n.159+7267C>G n.1154C>G n.110+7267C>G n.1105C>G | |
3 | g.165830047G= | CA1417759937 | BCHE | c.987C= (p.Asp329=) c.107+7267C= (n.107+7267C=) c.1110C= (p.Asp370=) n.159+7267C= n.1154C= n.110+7267C= n.1105C= | |
3 | g.165830047G>T | CA355111650 | BCHE | c.987C>A (p.Asp329Glu) c.107+7267C>A (n.107+7267C>A) c.1110C>A (p.Asp370Glu) n.159+7267C>A n.1154C>A n.110+7267C>A n.1105C>A | |
3 | g.165830048T>A | CA355111651 | BCHE | c.986A>T (p.Asp329Val) c.107+7266A>T (n.107+7266A>T) c.1109A>T (p.Asp370Val) n.159+7266A>T n.1153A>T n.110+7266A>T n.1104A>T | |
3 | g.165830048T>C | CA355111653 | BCHE | c.986A>G (p.Asp329Gly) c.107+7266A>G (n.107+7266A>G) c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.159+7266A>G n.1153A>G n.110+7266A>G n.1104A>G | |
3 | g.165830048T>G | CA355111652 | BCHE | c.986A>C (p.Asp329Ala) c.107+7266A>C (n.107+7266A>C) c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.159+7266A>C n.1153A>C n.110+7266A>C n.1104A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830048T= | CA1417759941 | BCHE | c.986A= (p.Asp329=) c.107+7266A= (n.107+7266A=) c.1109A= (p.Asp370=) n.159+7266A= n.1153A= n.110+7266A= n.1104A= | |
3 | g.165830049C>A | CA355111654 | BCHE | c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.107+7265G>T (n.107+7265G>T) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.159+7265G>T n.1152G>T n.110+7265G>T n.1103G>T | |
3 | g.165830049C>G | CA355111655 | BCHE | c.985G>C (p.Asp329His) c.107+7265G>C (n.107+7265G>C) c.1108G>C (p.Asp370His) n.159+7265G>C n.1152G>C n.110+7265G>C n.1103G>C | |
3 | g.165830049C>T | CA355111656 | BCHE | c.985G>A (p.Asp329Asn) c.107+7265G>A (n.107+7265G>A) c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.159+7265G>A n.1152G>A n.110+7265G>A n.1103G>A | |
3 | g.165830050A>C | CA436968712 | BCHE | c.984T>G (p.Thr328=) c.107+7264T>G (n.107+7264T>G) c.1107T>G (p.Thr369=) n.159+7264T>G n.1151T>G n.110+7264T>G n.1102T>G | |
3 | g.165830050A>G | CA436968713 | BCHE | c.984T>C (p.Thr328=) c.107+7264T>C (n.107+7264T>C) c.1107T>C (p.Thr369=) n.159+7264T>C n.1151T>C n.110+7264T>C n.1102T>C | |
3 | g.165830050A>T | CA436968714 | BCHE | c.984T>A (p.Thr328=) c.107+7264T>A (n.107+7264T>A) c.1107T>A (p.Thr369=) n.159+7264T>A n.1151T>A n.110+7264T>A n.1102T>A | |
3 | g.165830050_165830051del | CA2668431699 | BCHE | c.983_984del (p.Thr328ArgfsTer8) c.107+7263_107+7264del (n.107+7263_107+7264del) c.1106_1107del (p.Thr369ArgfsTer8) n.159+7263_159+7264del n.1150_1151del n.110+7263_110+7264del n.1101_1102del | gnomAD v4 |
3 | g.165830051G>A | CA355111657 | BCHE | c.983C>T (p.Thr328Ile) c.107+7263C>T (n.107+7263C>T) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.159+7263C>T n.1150C>T n.110+7263C>T n.1101C>T | |
3 | g.165830051G>C | CA355111658 | BCHE | c.983C>G (p.Thr328Ser) c.107+7263C>G (n.107+7263C>G) c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.159+7263C>G n.1150C>G n.110+7263C>G n.1101C>G | |
3 | g.165830051G>T | CA355111659 | BCHE | c.983C>A (p.Thr328Asn) c.107+7263C>A (n.107+7263C>A) c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.159+7263C>A n.1150C>A n.110+7263C>A n.1101C>A | |
3 | g.165830052T>A | CA355111660 | BCHE | c.982A>T (p.Thr328Ser) c.107+7262A>T (n.107+7262A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.159+7262A>T n.1149A>T n.110+7262A>T n.1100A>T | |
3 | g.165830052T>C | CA355111661 | BCHE | c.982A>G (p.Thr328Ala) c.107+7262A>G (n.107+7262A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.159+7262A>G n.1149A>G n.110+7262A>G n.1100A>G | |
3 | g.165830052T>G | CA355111662 | BCHE | c.982A>C (p.Thr328Pro) c.107+7262A>C (n.107+7262A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.159+7262A>C n.1149A>C n.110+7262A>C n.1100A>C | |
3 | g.165830053G>A | CA436968722 | BCHE | c.981C>T (p.Leu327=) c.107+7261C>T (n.107+7261C>T) c.1104C>T (p.Leu368=) n.159+7261C>T n.1148C>T n.110+7261C>T n.1099C>T | |
3 | g.165830053G>C | CA436968723 | BCHE | c.981C>G (p.Leu327=) c.107+7261C>G (n.107+7261C>G) c.1104C>G (p.Leu368=) n.159+7261C>G n.1148C>G n.110+7261C>G n.1099C>G | |
3 | g.165830053G>T | CA436968724 | BCHE | c.981C>A (p.Leu327=) c.107+7261C>A (n.107+7261C>A) c.1104C>A (p.Leu368=) n.159+7261C>A n.1148C>A n.110+7261C>A n.1099C>A | |
3 | g.165830054A= | CA1417759943 | BCHE | c.980T= (p.Leu327=) c.107+7260T= (n.107+7260T=) c.1103T= (p.Leu368=) n.159+7260T= n.1147T= n.110+7260T= n.1098T= | |
3 | g.165830054A>C | CA355111663 | BCHE | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.107+7260T>G (n.107+7260T>G) c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.159+7260T>G n.1147T>G n.110+7260T>G n.1098T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830054A>G | CA355111664 | BCHE | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.107+7260T>C (n.107+7260T>C) c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.159+7260T>C n.1147T>C n.110+7260T>C n.1098T>C | |
3 | g.165830054A>T | CA355111665 | BCHE | c.980T>A (p.Leu327His) c.107+7260T>A (n.107+7260T>A) c.1103T>A (p.Leu368His) n.159+7260T>A n.1147T>A n.110+7260T>A n.1098T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830055G>A | CA355111666 | BCHE | c.979C>T (p.Leu327Phe) c.107+7259C>T (n.107+7259C>T) c.1102C>T (p.Leu368Phe) n.159+7259C>T n.1146C>T n.110+7259C>T n.1097C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830055G>C | CA355111668 | BCHE | c.979C>G (p.Leu327Val) c.107+7259C>G (n.107+7259C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) n.159+7259C>G n.1146C>G n.110+7259C>G n.1097C>G | |
3 | g.165830055G>T | CA355111667 | BCHE | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.107+7259C>A (n.107+7259C>A) c.1102C>A (p.Leu368Ile) n.159+7259C>A n.1146C>A n.110+7259C>A n.1097C>A | |
3 | g.165830056A>C | CA355111669 | BCHE | c.978T>G (p.Phe326Leu) c.107+7258T>G (n.107+7258T>G) c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.159+7258T>G n.1145T>G n.110+7258T>G n.1096T>G | |
3 | g.165830056A>G | CA436968729 | BCHE | c.978T>C (p.Phe326=) c.107+7258T>C (n.107+7258T>C) c.1101T>C (p.Phe367=) n.159+7258T>C n.1145T>C n.110+7258T>C n.1096T>C | |
3 | g.165830056A>T | CA355111670 | BCHE | c.978T>A (p.Phe326Leu) c.107+7258T>A (n.107+7258T>A) c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.159+7258T>A n.1145T>A n.110+7258T>A n.1096T>A | |
3 | g.165830059del | CA2668431700 | BCHE | c.978del (p.Leu327SerfsTer?) c.107+7258del (n.107+7258del) c.1101del (p.Leu368SerfsTer?) n.159+7258del n.1145del n.110+7258del n.1096del | gnomAD v4 |
3 | g.165830057A>C | CA355111671 | BCHE | c.977T>G (p.Phe326Cys) c.107+7257T>G (n.107+7257T>G) c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.159+7257T>G n.1144T>G n.110+7257T>G n.1095T>G | |
3 | g.165830057A>G | CA355111672 | BCHE | c.977T>C (p.Phe326Ser) c.107+7257T>C (n.107+7257T>C) c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.159+7257T>C n.1144T>C n.110+7257T>C n.1095T>C | |
3 | g.165830057A>T | CA355111673 | BCHE | c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.107+7257T>A (n.107+7257T>A) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.159+7257T>A n.1144T>A n.110+7257T>A n.1095T>A | |
3 | g.165830058A= | CA1417759946 | BCHE | c.976T= (p.Phe326=) c.107+7256T= (n.107+7256T=) c.1099T= (p.Phe367=) n.159+7256T= n.1143T= n.110+7256T= n.1094T= | |
3 | g.165830058A>C | CA355111674 | BCHE | c.976T>G (p.Phe326Val) c.107+7256T>G (n.107+7256T>G) c.1099T>G (p.Phe367Val) n.159+7256T>G n.1143T>G n.110+7256T>G n.1094T>G | |
3 | g.165830058A>G | CA355111675 | BCHE | c.976T>C (p.Phe326Leu) c.107+7256T>C (n.107+7256T>C) c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.159+7256T>C n.1143T>C n.110+7256T>C n.1094T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830058A>T | CA355111676 | BCHE | c.976T>A (p.Phe326Ile) c.107+7256T>A (n.107+7256T>A) c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.159+7256T>A n.1143T>A n.110+7256T>A n.1094T>A | |
3 | g.165830059A>C | CA355111677 | BCHE | c.975T>G (p.Asp325Glu) c.107+7255T>G (n.107+7255T>G) c.1098T>G (p.Asp366Glu) n.159+7255T>G n.1142T>G n.110+7255T>G n.1093T>G | |
3 | g.165830059A>G | CA436968735 | BCHE | c.975T>C (p.Asp325=) c.107+7255T>C (n.107+7255T>C) c.1098T>C (p.Asp366=) n.159+7255T>C n.1142T>C n.110+7255T>C n.1093T>C | |
3 | g.165830059A>T | CA355111678 | BCHE | c.975T>A (p.Asp325Glu) c.107+7255T>A (n.107+7255T>A) c.1098T>A (p.Asp366Glu) n.159+7255T>A n.1142T>A n.110+7255T>A n.1093T>A | |
3 | g.165830060del | CA2668431701 | BCHE | c.974del (p.Asp325ValfsTer?) c.107+7254del (n.107+7254del) c.1097del (p.Asp366ValfsTer?) n.159+7254del n.1141del n.110+7254del n.1092del | gnomAD v4 |