Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829949G>A | CA355111434 | BCHE | c.1085C>T (p.Ala362Val) c.107+7365C>T (n.107+7365C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.159+7365C>T n.1252C>T n.110+7365C>T n.1203C>T | |
3 | g.165829949G>C | CA355111435 | BCHE | c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.107+7365C>G (n.107+7365C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.159+7365C>G n.1252C>G n.110+7365C>G n.1203C>G | |
3 | g.165829949G>T | CA355111436 | BCHE | c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.107+7365C>A (n.107+7365C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.159+7365C>A n.1252C>A n.110+7365C>A n.1203C>A | |
3 | g.165829950C>A | CA355111437 | BCHE | c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.107+7364G>T (n.107+7364G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.159+7364G>T n.1251G>T n.110+7364G>T n.1202G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829950C>G | CA355111438 | BCHE | c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.107+7364G>C (n.107+7364G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.159+7364G>C n.1251G>C n.110+7364G>C n.1202G>C | |
3 | g.165829950C>T | CA355111439 | BCHE | c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.107+7364G>A (n.107+7364G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.159+7364G>A n.1251G>A n.110+7364G>A n.1202G>A | |
3 | g.165829951A>C | CA436969129 | BCHE | c.1083T>G (p.Gly361=) c.107+7363T>G (n.107+7363T>G) c.1206T>G (p.Gly402=) n.159+7363T>G n.1250T>G n.110+7363T>G n.1201T>G | |
3 | g.165829951A>G | CA436969131 | BCHE | c.1083T>C (p.Gly361=) c.107+7363T>C (n.107+7363T>C) c.1206T>C (p.Gly402=) n.159+7363T>C n.1250T>C n.110+7363T>C n.1201T>C | |
3 | g.165829951A>T | CA436969118 | BCHE | c.1083T>A (p.Gly361=) c.107+7363T>A (n.107+7363T>A) c.1206T>A (p.Gly402=) n.159+7363T>A n.1250T>A n.110+7363T>A n.1201T>A | |
3 | g.165829952C>A | CA355111440 | BCHE | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.107+7362G>T (n.107+7362G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.159+7362G>T n.1249G>T n.110+7362G>T n.1200G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829952C>G | CA355111441 | BCHE | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.107+7362G>C (n.107+7362G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.159+7362G>C n.1249G>C n.110+7362G>C n.1200G>C | |
3 | g.165829952C>T | CA355111442 | BCHE | c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.107+7362G>A (n.107+7362G>A) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.159+7362G>A n.1249G>A n.110+7362G>A n.1200G>A | |
3 | g.165829953C>A | CA355111444 | BCHE | c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.107+7361G>T (n.107+7361G>T) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.159+7361G>T n.1248G>T n.110+7361G>T n.1199G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829953C>G | CA355111445 | BCHE | c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.107+7361G>C (n.107+7361G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.159+7361G>C n.1248G>C n.110+7361G>C n.1199G>C | |
3 | g.165829953C>T | CA355111443 | BCHE | c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.107+7361G>A (n.107+7361G>A) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.159+7361G>A n.1248G>A n.110+7361G>A n.1199G>A | |
3 | g.165829954A>C | CA355111446 | BCHE | c.1080T>G (p.Tyr360Ter) c.107+7360T>G (n.107+7360T>G) c.1203T>G (p.Tyr401Ter) n.159+7360T>G n.1247T>G n.110+7360T>G n.1198T>G | |
3 | g.165829954A>G | CA436969141 | BCHE | c.1080T>C (p.Tyr360=) c.107+7360T>C (n.107+7360T>C) c.1203T>C (p.Tyr401=) n.159+7360T>C n.1247T>C n.110+7360T>C n.1198T>C | |
3 | g.165829954A>T | CA355111447 | BCHE | c.1080T>A (p.Tyr360Ter) c.107+7360T>A (n.107+7360T>A) c.1203T>A (p.Tyr401Ter) n.159+7360T>A n.1247T>A n.110+7360T>A n.1198T>A | |
3 | g.165829955T>A | CA355111448 | BCHE | c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.107+7359A>T (n.107+7359A>T) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) n.159+7359A>T n.1246A>T n.110+7359A>T n.1197A>T | |
3 | g.165829955T>C | CA355111449 | BCHE | c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.107+7359A>G (n.107+7359A>G) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) n.159+7359A>G n.1246A>G n.110+7359A>G n.1197A>G | |
3 | g.165829955T>G | CA355111450 | BCHE | c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.107+7359A>C (n.107+7359A>C) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) n.159+7359A>C n.1246A>C n.110+7359A>C n.1197A>C | |
3 | g.165829956A= | CA1417759746 | BCHE | c.1078T= (p.Tyr360=) c.107+7358T= (n.107+7358T=) c.1201T= (p.Tyr401=) n.159+7358T= n.1245T= n.110+7358T= n.1196T= | |
3 | g.165829956A>C | CA87410321 | BCHE | c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.107+7358T>G (n.107+7358T>G) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) n.159+7358T>G n.1245T>G n.110+7358T>G n.1196T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829956A>G | CA355111452 | BCHE | c.1078T>C (p.Tyr360His) c.107+7358T>C (n.107+7358T>C) c.1201T>C (p.Tyr401His) n.159+7358T>C n.1245T>C n.110+7358T>C n.1196T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829956A>T | CA355111451 | BCHE | c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.107+7358T>A (n.107+7358T>A) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) n.159+7358T>A n.1245T>A n.110+7358T>A n.1196T>A | |
3 | g.165829957G>A | CA2692378 | BCHE | c.1077C>T (p.Val359=) c.107+7357C>T (n.107+7357C>T) c.1200C>T (p.Val400=) n.159+7357C>T n.1244C>T n.110+7357C>T n.1195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829957G>C | CA436969145 | BCHE | c.1077C>G (p.Val359=) c.107+7357C>G (n.107+7357C>G) c.1200C>G (p.Val400=) n.159+7357C>G n.1244C>G n.110+7357C>G n.1195C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829957G= | CA1417759752 | BCHE | c.1077C= (p.Val359=) c.107+7357C= (n.107+7357C=) c.1200C= (p.Val400=) n.159+7357C= n.1244C= n.110+7357C= n.1195C= | |
3 | g.165829957G>T | CA436969149 | BCHE | c.1077C>A (p.Val359=) c.107+7357C>A (n.107+7357C>A) c.1200C>A (p.Val400=) n.159+7357C>A n.1244C>A n.110+7357C>A n.1195C>A | |
3 | g.165829958A= | CA1417759758 | BCHE | c.1076T= (p.Val359=) c.107+7356T= (n.107+7356T=) c.1199T= (p.Val400=) n.159+7356T= n.1243T= n.110+7356T= n.1194T= | |
3 | g.165829958A>C | CA355111453 | BCHE | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.107+7356T>G (n.107+7356T>G) c.1199T>G (p.Val400Gly) n.159+7356T>G n.1243T>G n.110+7356T>G n.1194T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829958A>G | CA355111454 | BCHE | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.107+7356T>C (n.107+7356T>C) c.1199T>C (p.Val400Ala) n.159+7356T>C n.1243T>C n.110+7356T>C n.1194T>C | |
3 | g.165829958A>T | CA355111455 | BCHE | c.1076T>A (p.Val359Asp) c.107+7356T>A (n.107+7356T>A) c.1199T>A (p.Val400Asp) n.159+7356T>A n.1243T>A n.110+7356T>A n.1194T>A | |
3 | g.165829959C>A | CA355111456 | BCHE | c.1075G>T (p.Val359Phe) c.107+7355G>T (n.107+7355G>T) c.1198G>T (p.Val400Phe) n.159+7355G>T n.1242G>T n.110+7355G>T n.1193G>T | |
3 | g.165829959C= | CA1417759761 | BCHE | c.1075G= (p.Val359=) c.107+7355G= (n.107+7355G=) c.1198G= (p.Val400=) n.159+7355G= n.1242G= n.110+7355G= n.1193G= | |
3 | g.165829959C>G | CA355111457 | BCHE | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.107+7355G>C (n.107+7355G>C) c.1198G>C (p.Val400Leu) n.159+7355G>C n.1242G>C n.110+7355G>C n.1193G>C | |
3 | g.165829959C>T | CA355111458 | BCHE | c.1075G>A (p.Val359Ile) c.107+7355G>A (n.107+7355G>A) c.1198G>A (p.Val400Ile) n.159+7355G>A n.1242G>A n.110+7355G>A n.1193G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165829960T>A | CA355111459 | BCHE | c.1074A>T (p.Leu358Phe) c.107+7354A>T (n.107+7354A>T) c.1197A>T (p.Leu399Phe) n.159+7354A>T n.1241A>T n.110+7354A>T n.1192A>T | |
3 | g.165829960T>C | CA436969156 | BCHE | c.1074A>G (p.Leu358=) c.107+7354A>G (n.107+7354A>G) c.1197A>G (p.Leu399=) n.159+7354A>G n.1241A>G n.110+7354A>G n.1192A>G | |
3 | g.165829960T>G | CA355111460 | BCHE | c.1074A>C (p.Leu358Phe) c.107+7354A>C (n.107+7354A>C) c.1197A>C (p.Leu399Phe) n.159+7354A>C n.1241A>C n.110+7354A>C n.1192A>C | |
3 | g.165829960T= | CA1417759765 | BCHE | c.1074A= (p.Leu358=) c.107+7354A= (n.107+7354A=) c.1197A= (p.Leu399=) n.159+7354A= n.1241A= n.110+7354A= n.1192A= | |
3 | g.165829961A= | CA1417759769 | BCHE | c.1073T= (p.Leu358=) c.107+7353T= (n.107+7353T=) c.1196T= (p.Leu399=) n.159+7353T= n.1240T= n.110+7353T= n.1191T= | |
3 | g.165829961A>C | CA355111461 | BCHE | c.1073T>G (p.Leu358Ter) c.107+7353T>G (n.107+7353T>G) c.1196T>G (p.Leu399Ter) n.159+7353T>G n.1240T>G n.110+7353T>G n.1191T>G | |
3 | g.165829961A>G | CA355111463 | BCHE | c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.107+7353T>C (n.107+7353T>C) c.1196T>C (p.Leu399Ser) n.159+7353T>C n.1240T>C n.110+7353T>C n.1191T>C | dbSNP |
3 | g.165829961A>T | CA355111462 | BCHE | c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.107+7353T>A (n.107+7353T>A) c.1196T>A (p.Leu399Ter) n.159+7353T>A n.1240T>A n.110+7353T>A n.1191T>A | |
3 | g.165829966dup | CA16040922 | BCHE | c.1073dup (p.Leu358PhefsTer12) c.107+7353dup (n.107+7353dup) c.1196dup (p.Leu399PhefsTer12) n.159+7353dup n.1240dup n.110+7353dup n.1191dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165829966del | CA2668431690 | BCHE | c.1073del (p.Leu358Ter) c.107+7353del (n.107+7353del) c.1196del (p.Leu399Ter) n.159+7353del n.1240del n.110+7353del n.1191del | gnomAD v4 |
3 | g.165829962A= | CA1417759775 | BCHE | c.1072T= (p.Leu358=) c.107+7352T= (n.107+7352T=) c.1195T= (p.Leu399=) n.159+7352T= n.1239T= n.110+7352T= n.1190T= | |
3 | g.165829962A>C | CA355111464 | BCHE | c.1072T>G (p.Leu358Val) c.107+7352T>G (n.107+7352T>G) c.1195T>G (p.Leu399Val) n.159+7352T>G n.1239T>G n.110+7352T>G n.1190T>G | |
3 | g.165829962A>G | CA436969164 | BCHE | c.1072T>C (p.Leu358=) c.107+7352T>C (n.107+7352T>C) c.1195T>C (p.Leu399=) n.159+7352T>C n.1239T>C n.110+7352T>C n.1190T>C | gnomAD v4 |