Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829949G>ACA355111434BCHEc.1085C>T (p.Ala362Val)
c.107+7365C>T (n.107+7365C>T)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
n.159+7365C>T
n.1252C>T
n.110+7365C>T
n.1203C>T
3g.165829949G>CCA355111435BCHEc.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.107+7365C>G (n.107+7365C>G)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
n.159+7365C>G
n.1252C>G
n.110+7365C>G
n.1203C>G
3g.165829949G>TCA355111436BCHEc.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.107+7365C>A (n.107+7365C>A)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
n.159+7365C>A
n.1252C>A
n.110+7365C>A
n.1203C>A
3g.165829950C>ACA355111437BCHEc.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.107+7364G>T (n.107+7364G>T)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
n.159+7364G>T
n.1251G>T
n.110+7364G>T
n.1202G>T
gnomAD v4
3g.165829950C>GCA355111438BCHEc.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.107+7364G>C (n.107+7364G>C)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
n.159+7364G>C
n.1251G>C
n.110+7364G>C
n.1202G>C
3g.165829950C>TCA355111439BCHEc.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.107+7364G>A (n.107+7364G>A)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
n.159+7364G>A
n.1251G>A
n.110+7364G>A
n.1202G>A
3g.165829951A>CCA436969129BCHEc.1083T>G (p.Gly361=)
c.107+7363T>G (n.107+7363T>G)
c.1206T>G (p.Gly402=)
n.159+7363T>G
n.1250T>G
n.110+7363T>G
n.1201T>G
3g.165829951A>GCA436969131BCHEc.1083T>C (p.Gly361=)
c.107+7363T>C (n.107+7363T>C)
c.1206T>C (p.Gly402=)
n.159+7363T>C
n.1250T>C
n.110+7363T>C
n.1201T>C
3g.165829951A>TCA436969118BCHEc.1083T>A (p.Gly361=)
c.107+7363T>A (n.107+7363T>A)
c.1206T>A (p.Gly402=)
n.159+7363T>A
n.1250T>A
n.110+7363T>A
n.1201T>A
3g.165829952C>ACA355111440BCHEc.1082G>T (p.Gly361Val)
c.107+7362G>T (n.107+7362G>T)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.159+7362G>T
n.1249G>T
n.110+7362G>T
n.1200G>T
gnomAD v4
3g.165829952C>GCA355111441BCHEc.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.107+7362G>C (n.107+7362G>C)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.159+7362G>C
n.1249G>C
n.110+7362G>C
n.1200G>C
3g.165829952C>TCA355111442BCHEc.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.107+7362G>A (n.107+7362G>A)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
n.159+7362G>A
n.1249G>A
n.110+7362G>A
n.1200G>A
3g.165829953C>ACA355111444BCHEc.1081G>T (p.Gly361Cys)
c.107+7361G>T (n.107+7361G>T)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
n.159+7361G>T
n.1248G>T
n.110+7361G>T
n.1199G>T
gnomAD v4
3g.165829953C>GCA355111445BCHEc.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.107+7361G>C (n.107+7361G>C)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.159+7361G>C
n.1248G>C
n.110+7361G>C
n.1199G>C
3g.165829953C>TCA355111443BCHEc.1081G>A (p.Gly361Ser)
c.107+7361G>A (n.107+7361G>A)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
n.159+7361G>A
n.1248G>A
n.110+7361G>A
n.1199G>A
3g.165829954A>CCA355111446BCHEc.1080T>G (p.Tyr360Ter)
c.107+7360T>G (n.107+7360T>G)
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
n.159+7360T>G
n.1247T>G
n.110+7360T>G
n.1198T>G
3g.165829954A>GCA436969141BCHEc.1080T>C (p.Tyr360=)
c.107+7360T>C (n.107+7360T>C)
c.1203T>C (p.Tyr401=)
n.159+7360T>C
n.1247T>C
n.110+7360T>C
n.1198T>C
3g.165829954A>TCA355111447BCHEc.1080T>A (p.Tyr360Ter)
c.107+7360T>A (n.107+7360T>A)
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
n.159+7360T>A
n.1247T>A
n.110+7360T>A
n.1198T>A
3g.165829955T>ACA355111448BCHEc.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.107+7359A>T (n.107+7359A>T)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
n.159+7359A>T
n.1246A>T
n.110+7359A>T
n.1197A>T
3g.165829955T>CCA355111449BCHEc.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.107+7359A>G (n.107+7359A>G)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
n.159+7359A>G
n.1246A>G
n.110+7359A>G
n.1197A>G
3g.165829955T>GCA355111450BCHEc.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.107+7359A>C (n.107+7359A>C)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
n.159+7359A>C
n.1246A>C
n.110+7359A>C
n.1197A>C
3g.165829956A=CA1417759746BCHEc.1078T= (p.Tyr360=)
c.107+7358T= (n.107+7358T=)
c.1201T= (p.Tyr401=)
n.159+7358T=
n.1245T=
n.110+7358T=
n.1196T=
3g.165829956A>CCA87410321BCHEc.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.107+7358T>G (n.107+7358T>G)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
n.159+7358T>G
n.1245T>G
n.110+7358T>G
n.1196T>G
dbSNP gnomAD v4
3g.165829956A>GCA355111452BCHEc.1078T>C (p.Tyr360His)
c.107+7358T>C (n.107+7358T>C)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
n.159+7358T>C
n.1245T>C
n.110+7358T>C
n.1196T>C
gnomAD v4 COSMIC
3g.165829956A>TCA355111451BCHEc.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.107+7358T>A (n.107+7358T>A)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
n.159+7358T>A
n.1245T>A
n.110+7358T>A
n.1196T>A
3g.165829957G>ACA2692378BCHEc.1077C>T (p.Val359=)
c.107+7357C>T (n.107+7357C>T)
c.1200C>T (p.Val400=)
n.159+7357C>T
n.1244C>T
n.110+7357C>T
n.1195C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829957G>CCA436969145BCHEc.1077C>G (p.Val359=)
c.107+7357C>G (n.107+7357C>G)
c.1200C>G (p.Val400=)
n.159+7357C>G
n.1244C>G
n.110+7357C>G
n.1195C>G
dbSNP gnomAD v4
3g.165829957G=CA1417759752BCHEc.1077C= (p.Val359=)
c.107+7357C= (n.107+7357C=)
c.1200C= (p.Val400=)
n.159+7357C=
n.1244C=
n.110+7357C=
n.1195C=
3g.165829957G>TCA436969149BCHEc.1077C>A (p.Val359=)
c.107+7357C>A (n.107+7357C>A)
c.1200C>A (p.Val400=)
n.159+7357C>A
n.1244C>A
n.110+7357C>A
n.1195C>A
3g.165829958A=CA1417759758BCHEc.1076T= (p.Val359=)
c.107+7356T= (n.107+7356T=)
c.1199T= (p.Val400=)
n.159+7356T=
n.1243T=
n.110+7356T=
n.1194T=
3g.165829958A>CCA355111453BCHEc.1076T>G (p.Val359Gly)
c.107+7356T>G (n.107+7356T>G)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
n.159+7356T>G
n.1243T>G
n.110+7356T>G
n.1194T>G
dbSNP gnomAD v4
3g.165829958A>GCA355111454BCHEc.1076T>C (p.Val359Ala)
c.107+7356T>C (n.107+7356T>C)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
n.159+7356T>C
n.1243T>C
n.110+7356T>C
n.1194T>C
3g.165829958A>TCA355111455BCHEc.1076T>A (p.Val359Asp)
c.107+7356T>A (n.107+7356T>A)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
n.159+7356T>A
n.1243T>A
n.110+7356T>A
n.1194T>A
3g.165829959C>ACA355111456BCHEc.1075G>T (p.Val359Phe)
c.107+7355G>T (n.107+7355G>T)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
n.159+7355G>T
n.1242G>T
n.110+7355G>T
n.1193G>T
3g.165829959C=CA1417759761BCHEc.1075G= (p.Val359=)
c.107+7355G= (n.107+7355G=)
c.1198G= (p.Val400=)
n.159+7355G=
n.1242G=
n.110+7355G=
n.1193G=
3g.165829959C>GCA355111457BCHEc.1075G>C (p.Val359Leu)
c.107+7355G>C (n.107+7355G>C)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
n.159+7355G>C
n.1242G>C
n.110+7355G>C
n.1193G>C
3g.165829959C>TCA355111458BCHEc.1075G>A (p.Val359Ile)
c.107+7355G>A (n.107+7355G>A)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
n.159+7355G>A
n.1242G>A
n.110+7355G>A
n.1193G>A
dbSNP gnomAD v2
3g.165829960T>ACA355111459BCHEc.1074A>T (p.Leu358Phe)
c.107+7354A>T (n.107+7354A>T)
c.1197A>T (p.Leu399Phe)
n.159+7354A>T
n.1241A>T
n.110+7354A>T
n.1192A>T
3g.165829960T>CCA436969156BCHEc.1074A>G (p.Leu358=)
c.107+7354A>G (n.107+7354A>G)
c.1197A>G (p.Leu399=)
n.159+7354A>G
n.1241A>G
n.110+7354A>G
n.1192A>G
3g.165829960T>GCA355111460BCHEc.1074A>C (p.Leu358Phe)
c.107+7354A>C (n.107+7354A>C)
c.1197A>C (p.Leu399Phe)
n.159+7354A>C
n.1241A>C
n.110+7354A>C
n.1192A>C
3g.165829960T=CA1417759765BCHEc.1074A= (p.Leu358=)
c.107+7354A= (n.107+7354A=)
c.1197A= (p.Leu399=)
n.159+7354A=
n.1241A=
n.110+7354A=
n.1192A=
3g.165829961A=CA1417759769BCHEc.1073T= (p.Leu358=)
c.107+7353T= (n.107+7353T=)
c.1196T= (p.Leu399=)
n.159+7353T=
n.1240T=
n.110+7353T=
n.1191T=
3g.165829961A>CCA355111461BCHEc.1073T>G (p.Leu358Ter)
c.107+7353T>G (n.107+7353T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Ter)
n.159+7353T>G
n.1240T>G
n.110+7353T>G
n.1191T>G
3g.165829961A>GCA355111463BCHEc.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.107+7353T>C (n.107+7353T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
n.159+7353T>C
n.1240T>C
n.110+7353T>C
n.1191T>C
dbSNP
3g.165829961A>TCA355111462BCHEc.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.107+7353T>A (n.107+7353T>A)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
n.159+7353T>A
n.1240T>A
n.110+7353T>A
n.1191T>A
3g.165829966dupCA16040922BCHEc.1073dup (p.Leu358PhefsTer12)
c.107+7353dup (n.107+7353dup)
c.1196dup (p.Leu399PhefsTer12)
n.159+7353dup
n.1240dup
n.110+7353dup
n.1191dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829966delCA2668431690BCHEc.1073del (p.Leu358Ter)
c.107+7353del (n.107+7353del)
c.1196del (p.Leu399Ter)
n.159+7353del
n.1240del
n.110+7353del
n.1191del
gnomAD v4
3g.165829962A=CA1417759775BCHEc.1072T= (p.Leu358=)
c.107+7352T= (n.107+7352T=)
c.1195T= (p.Leu399=)
n.159+7352T=
n.1239T=
n.110+7352T=
n.1190T=
3g.165829962A>CCA355111464BCHEc.1072T>G (p.Leu358Val)
c.107+7352T>G (n.107+7352T>G)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
n.159+7352T>G
n.1239T>G
n.110+7352T>G
n.1190T>G
3g.165829962A>GCA436969164BCHEc.1072T>C (p.Leu358=)
c.107+7352T>C (n.107+7352T>C)
c.1195T>C (p.Leu399=)
n.159+7352T>C
n.1239T>C
n.110+7352T>C
n.1190T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched