Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829927_165829929del | CA2692370 | BCHE | c.1107_1109del (p.Asn370del) c.107+7387_107+7389del (n.107+7387_107+7389del) c.1230_1232del (p.Asn411del) n.159+7387_159+7389del n.1274_1276del n.110+7387_110+7389del n.1225_1227del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829928T>A | CA355111389 | BCHE | c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.107+7386A>T (n.107+7386A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) n.159+7386A>T n.1273A>T n.110+7386A>T n.1224A>T | dbSNP |
3 | g.165829928T>C | CA355111391 | BCHE | c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.107+7386A>G (n.107+7386A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) n.159+7386A>G n.1273A>G n.110+7386A>G n.1224A>G | |
3 | g.165829928T>G | CA355111390 | BCHE | c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.107+7386A>C (n.107+7386A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) n.159+7386A>C n.1273A>C n.110+7386A>C n.1224A>C | |
3 | g.165829928T= | CA1417759719 | BCHE | c.1106A= (p.Asn369=) c.107+7386A= (n.107+7386A=) c.1229A= (p.Asn410=) n.159+7386A= n.1273A= n.110+7386A= n.1224A= | |
3 | g.165829929T>A | CA355111392 | BCHE | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.107+7385A>T (n.107+7385A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) n.159+7385A>T n.1272A>T n.110+7385A>T n.1223A>T | |
3 | g.165829929T>C | CA355111393 | BCHE | c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.107+7385A>G (n.107+7385A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) n.159+7385A>G n.1272A>G n.110+7385A>G n.1223A>G | dbSNP |
3 | g.165829929T>G | CA355111394 | BCHE | c.1105A>C (p.Asn369His) c.107+7385A>C (n.107+7385A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) n.159+7385A>C n.1272A>C n.110+7385A>C n.1223A>C | |
3 | g.165829929T= | CA1417759721 | BCHE | c.1105A= (p.Asn369=) c.107+7385A= (n.107+7385A=) c.1228A= (p.Asn410=) n.159+7385A= n.1272A= n.110+7385A= n.1223A= | |
3 | g.165829930A>C | CA355111395 | BCHE | c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.107+7384T>G (n.107+7384T>G) c.1227T>G (p.Asp409Glu) n.159+7384T>G n.1271T>G n.110+7384T>G n.1222T>G | |
3 | g.165829930A>G | CA436969046 | BCHE | c.1104T>C (p.Asp368=) c.107+7384T>C (n.107+7384T>C) c.1227T>C (p.Asp409=) n.159+7384T>C n.1271T>C n.110+7384T>C n.1222T>C | |
3 | g.165829930A>T | CA355111396 | BCHE | c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.107+7384T>A (n.107+7384T>A) c.1227T>A (p.Asp409Glu) n.159+7384T>A n.1271T>A n.110+7384T>A n.1222T>A | |
3 | g.165829931T>A | CA2692373 | BCHE | c.1103A>T (p.Asp368Val) c.107+7383A>T (n.107+7383A>T) c.1226A>T (p.Asp409Val) n.159+7383A>T n.1270A>T n.110+7383A>T n.1221A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829931T>C | CA355111397 | BCHE | c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.107+7383A>G (n.107+7383A>G) c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.159+7383A>G n.1270A>G n.110+7383A>G n.1221A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829931T>G | CA355111398 | BCHE | c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.107+7383A>C (n.107+7383A>C) c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.159+7383A>C n.1270A>C n.110+7383A>C n.1221A>C | |
3 | g.165829931T= | CA1417759724 | BCHE | c.1103A= (p.Asp368=) c.107+7383A= (n.107+7383A=) c.1226A= (p.Asp409=) n.159+7383A= n.1270A= n.110+7383A= n.1221A= | |
3 | g.165829931_165829932delinsTC | CA1417759725 | BCHE | c.1102_1103delinsGA (p.Asp368=) c.107+7382_107+7383delinsGA (n.107+7382_107+7383delinsGA) c.1225_1226delinsGA (p.Asp409=) n.159+7382_159+7383delinsGA n.1269_1270delinsGA n.110+7382_110+7383delinsGA n.1220_1221delinsGA | |
3 | g.165829932del | CA2692372 | BCHE | c.1102del (p.Asp368IlefsTer6) c.107+7382del (n.107+7382del) c.1225del (p.Asp409IlefsTer6) n.159+7382del n.1269del n.110+7382del n.1220del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829932C>A | CA355111399 | BCHE | c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.107+7382G>T (n.107+7382G>T) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.159+7382G>T n.1269G>T n.110+7382G>T n.1220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829932C= | CA1417759732 | BCHE | c.1102G= (p.Asp368=) c.107+7382G= (n.107+7382G=) c.1225G= (p.Asp409=) n.159+7382G= n.1269G= n.110+7382G= n.1220G= | |
3 | g.165829932C>G | CA355111400 | BCHE | c.1102G>C (p.Asp368His) c.107+7382G>C (n.107+7382G>C) c.1225G>C (p.Asp409His) n.159+7382G>C n.1269G>C n.110+7382G>C n.1220G>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829932C>T | CA355111401 | BCHE | c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.107+7382G>A (n.107+7382G>A) c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.159+7382G>A n.1269G>A n.110+7382G>A n.1220G>A | |
3 | g.165829933T>A | CA355111403 | BCHE | c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.107+7381A>T (n.107+7381A>T) c.1224A>T (p.Lys408Asn) n.159+7381A>T n.1268A>T n.110+7381A>T n.1219A>T | |
3 | g.165829933T>C | CA436969054 | BCHE | c.1101A>G (p.Lys367=) c.107+7381A>G (n.107+7381A>G) c.1224A>G (p.Lys408=) n.159+7381A>G n.1268A>G n.110+7381A>G n.1219A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829933T>G | CA355111402 | BCHE | c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.107+7381A>C (n.107+7381A>C) c.1224A>C (p.Lys408Asn) n.159+7381A>C n.1268A>C n.110+7381A>C n.1219A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829933T= | CA1417759734 | BCHE | c.1101A= (p.Lys367=) c.107+7381A= (n.107+7381A=) c.1224A= (p.Lys408=) n.159+7381A= n.1268A= n.110+7381A= n.1219A= | |
3 | g.165829934T>A | CA355111404 | BCHE | c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.107+7380A>T (n.107+7380A>T) c.1223A>T (p.Lys408Ile) n.159+7380A>T n.1267A>T n.110+7380A>T n.1218A>T | |
3 | g.165829934T>C | CA355111406 | BCHE | c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.107+7380A>G (n.107+7380A>G) c.1223A>G (p.Lys408Arg) n.159+7380A>G n.1267A>G n.110+7380A>G n.1218A>G | |
3 | g.165829934T>G | CA355111405 | BCHE | c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.107+7380A>C (n.107+7380A>C) c.1223A>C (p.Lys408Thr) n.159+7380A>C n.1267A>C n.110+7380A>C n.1218A>C | |
3 | g.165829935T>A | CA355111407 | BCHE | c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.107+7379A>T (n.107+7379A>T) c.1222A>T (p.Lys408Ter) n.159+7379A>T n.1266A>T n.110+7379A>T n.1217A>T | |
3 | g.165829935T>C | CA355111408 | BCHE | c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.107+7379A>G (n.107+7379A>G) c.1222A>G (p.Lys408Glu) n.159+7379A>G n.1266A>G n.110+7379A>G n.1217A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165829935T>G | CA355111409 | BCHE | c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.107+7379A>C (n.107+7379A>C) c.1222A>C (p.Lys408Gln) n.159+7379A>C n.1266A>C n.110+7379A>C n.1217A>C | |
3 | g.165829936G>A | CA436969063 | BCHE | c.1098C>T (p.Ser366=) c.107+7378C>T (n.107+7378C>T) c.1221C>T (p.Ser407=) n.159+7378C>T n.1265C>T n.110+7378C>T n.1216C>T | |
3 | g.165829936G>C | CA355111410 | BCHE | c.1098C>G (p.Ser366Arg) c.107+7378C>G (n.107+7378C>G) c.1221C>G (p.Ser407Arg) n.159+7378C>G n.1265C>G n.110+7378C>G n.1216C>G | |
3 | g.165829936G>T | CA355111411 | BCHE | c.1098C>A (p.Ser366Arg) c.107+7378C>A (n.107+7378C>A) c.1221C>A (p.Ser407Arg) n.159+7378C>A n.1265C>A n.110+7378C>A n.1216C>A | |
3 | g.165829937C>A | CA355111412 | BCHE | c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.107+7377G>T (n.107+7377G>T) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.159+7377G>T n.1264G>T n.110+7377G>T n.1215G>T | |
3 | g.165829937C>G | CA355111413 | BCHE | c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.107+7377G>C (n.107+7377G>C) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.159+7377G>C n.1264G>C n.110+7377G>C n.1215G>C | |
3 | g.165829937C>T | CA355111414 | BCHE | c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.107+7377G>A (n.107+7377G>A) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.159+7377G>A n.1264G>A n.110+7377G>A n.1215G>A | |
3 | g.165829938T>A | CA355111415 | BCHE | c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.107+7376A>T (n.107+7376A>T) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.159+7376A>T n.1263A>T n.110+7376A>T n.1214A>T | |
3 | g.165829938T>C | CA355111416 | BCHE | c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.107+7376A>G (n.107+7376A>G) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.159+7376A>G n.1263A>G n.110+7376A>G n.1214A>G | |
3 | g.165829938T>G | CA355111417 | BCHE | c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.107+7376A>C (n.107+7376A>C) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.159+7376A>C n.1263A>C n.110+7376A>C n.1214A>C | |
3 | g.165829939del | CA2577772736 | BCHE | c.1095del (p.Phe365LeufsTer9) c.107+7375del (n.107+7375del) c.1218del (p.Phe406LeufsTer9) n.159+7375del n.1262del n.110+7375del n.1213del | gnomAD v4 |
3 | g.165829939G>A | CA436969073 | BCHE | c.1095C>T (p.Phe365=) c.107+7375C>T (n.107+7375C>T) c.1218C>T (p.Phe406=) n.159+7375C>T n.1262C>T n.110+7375C>T n.1213C>T | |
3 | g.165829939G>C | CA2692374 | BCHE | c.1095C>G (p.Phe365Leu) c.107+7375C>G (n.107+7375C>G) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.159+7375C>G n.1262C>G n.110+7375C>G n.1213C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829939G= | CA1417759736 | BCHE | c.1095C= (p.Phe365=) c.107+7375C= (n.107+7375C=) c.1218C= (p.Phe406=) n.159+7375C= n.1262C= n.110+7375C= n.1213C= | |
3 | g.165829939G>T | CA355111418 | BCHE | c.1095C>A (p.Phe365Leu) c.107+7375C>A (n.107+7375C>A) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.159+7375C>A n.1262C>A n.110+7375C>A n.1213C>A | |
3 | g.165829940A>C | CA355111419 | BCHE | c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.107+7374T>G (n.107+7374T>G) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.159+7374T>G n.1261T>G n.110+7374T>G n.1212T>G | |
3 | g.165829940A>G | CA355111420 | BCHE | c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.107+7374T>C (n.107+7374T>C) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.159+7374T>C n.1261T>C n.110+7374T>C n.1212T>C | |
3 | g.165829940A>T | CA355111421 | BCHE | c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.107+7374T>A (n.107+7374T>A) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.159+7374T>A n.1261T>A n.110+7374T>A n.1212T>A | |
3 | g.165829941A= | CA1417759737 | BCHE | c.1093T= (p.Phe365=) c.107+7373T= (n.107+7373T=) c.1216T= (p.Phe406=) n.159+7373T= n.1260T= n.110+7373T= n.1211T= |