Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829849T>ACA355111208BCHEc.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.107+7465A>T (n.107+7465A>T)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
n.159+7465A>T
n.1352A>T
n.110+7465A>T
n.1303A>T
3g.165829849T>CCA436968575BCHEc.1185A>G (p.Glu395=)
c.107+7465A>G (n.107+7465A>G)
c.1308A>G (p.Glu436=)
n.159+7465A>G
n.1352A>G
n.110+7465A>G
n.1303A>G
 dbSNP
3g.165829849T>GCA355111209BCHEc.1185A>C (p.Glu395Asp)
c.107+7465A>C (n.107+7465A>C)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
n.159+7465A>C
n.1352A>C
n.110+7465A>C
n.1303A>C
3g.165829849T=CA1417759623BCHEc.1185A= (p.Glu395=)
c.107+7465A= (n.107+7465A=)
c.1308A= (p.Glu436=)
n.159+7465A=
n.1352A=
n.110+7465A=
n.1303A=
3g.165829850T>ACA355111210BCHEc.1184A>T (p.Glu395Val)
c.107+7464A>T (n.107+7464A>T)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.159+7464A>T
n.1351A>T
n.110+7464A>T
n.1302A>T
3g.165829850T>CCA355111211BCHEc.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.107+7464A>G (n.107+7464A>G)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.159+7464A>G
n.1351A>G
n.110+7464A>G
n.1302A>G
 gnomAD v4
3g.165829850T>GCA355111212BCHEc.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.107+7464A>C (n.107+7464A>C)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.159+7464A>C
n.1351A>C
n.110+7464A>C
n.1302A>C
3g.165829851C>ACA16040921BCHEc.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.107+7463G>T (n.107+7463G>T)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.159+7463G>T
n.1350G>T
n.110+7463G>T
n.1301G>T
 ClinVar dbSNP
3g.165829851C=CA1417759627BCHEc.1183G= (p.Glu395=)
c.107+7463G= (n.107+7463G=)
c.1306G= (p.Glu436=)
n.159+7463G=
n.1350G=
n.110+7463G=
n.1301G=
3g.165829851C>GCA355111214BCHEc.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.107+7463G>C (n.107+7463G>C)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.159+7463G>C
n.1350G>C
n.110+7463G>C
n.1301G>C
3g.165829851C>TCA355111213BCHEc.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.107+7463G>A (n.107+7463G>A)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.159+7463G>A
n.1350G>A
n.110+7463G>A
n.1301G>A
3g.165829852C>ACA355111215BCHEc.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.107+7462G>T (n.107+7462G>T)
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
n.159+7462G>T
n.1349G>T
n.110+7462G>T
n.1300G>T
3g.165829852C>GCA355111216BCHEc.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.107+7462G>C (n.107+7462G>C)
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
n.159+7462G>C
n.1349G>C
n.110+7462G>C
n.1300G>C
3g.165829852C>TCA436968579BCHEc.1182G>A (p.Lys394=)
c.107+7462G>A (n.107+7462G>A)
c.1305G>A (p.Lys435=)
n.159+7462G>A
n.1349G>A
n.110+7462G>A
n.1300G>A
3g.165829853T>ACA355111217BCHEc.1181A>T (p.Lys394Met)
c.107+7461A>T (n.107+7461A>T)
c.1304A>T (p.Lys435Met)
n.159+7461A>T
n.1348A>T
n.110+7461A>T
n.1299A>T
3g.165829853T>CCA355111218BCHEc.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.107+7461A>G (n.107+7461A>G)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
n.159+7461A>G
n.1348A>G
n.110+7461A>G
n.1299A>G
3g.165829853T>GCA355111219BCHEc.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.107+7461A>C (n.107+7461A>C)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.159+7461A>C
n.1348A>C
n.110+7461A>C
n.1299A>C
3g.165829854T>ACA355111222BCHEc.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.107+7460A>T (n.107+7460A>T)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.159+7460A>T
n.1347A>T
n.110+7460A>T
n.1298A>T
3g.165829854T>CCA355111220BCHEc.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.107+7460A>G (n.107+7460A>G)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.159+7460A>G
n.1347A>G
n.110+7460A>G
n.1298A>G
3g.165829854T>GCA355111221BCHEc.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.107+7460A>C (n.107+7460A>C)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.159+7460A>C
n.1347A>C
n.110+7460A>C
n.1298A>C
3g.165829855T>ACA436968587BCHEc.1179A>T (p.Gly393=)
c.107+7459A>T (n.107+7459A>T)
c.1302A>T (p.Gly434=)
n.159+7459A>T
n.1346A>T
n.110+7459A>T
n.1297A>T
3g.165829855T>CCA436968589BCHEc.1179A>G (p.Gly393=)
c.107+7459A>G (n.107+7459A>G)
c.1302A>G (p.Gly434=)
n.159+7459A>G
n.1346A>G
n.110+7459A>G
n.1297A>G
3g.165829855T>GCA436968590BCHEc.1179A>C (p.Gly393=)
c.107+7459A>C (n.107+7459A>C)
c.1302A>C (p.Gly434=)
n.159+7459A>C
n.1346A>C
n.110+7459A>C
n.1297A>C
3g.165829856C>ACA10615760BCHEc.1178G>T (p.Gly393Val)
c.107+7458G>T (n.107+7458G>T)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.159+7458G>T
n.1345G>T
n.110+7458G>T
n.1296G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829856C=CA1417759635BCHEc.1178G= (p.Gly393=)
c.107+7458G= (n.107+7458G=)
c.1301G= (p.Gly434=)
n.159+7458G=
n.1345G=
n.110+7458G=
n.1296G=
3g.165829856C>GCA355111223BCHEc.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.107+7458G>C (n.107+7458G>C)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.159+7458G>C
n.1345G>C
n.110+7458G>C
n.1296G>C
3g.165829856C>TCA2692358BCHEc.1178G>A (p.Gly393Glu)
c.107+7458G>A (n.107+7458G>A)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
n.159+7458G>A
n.1345G>A
n.110+7458G>A
n.1296G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829857C>ACA355111224BCHEc.1177G>T (p.Gly393Ter)
c.107+7457G>T (n.107+7457G>T)
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
n.159+7457G>T
n.1344G>T
n.110+7457G>T
n.1295G>T
 COSMIC
3g.165829857C=CA1417759641BCHEc.1177G= (p.Gly393=)
c.107+7457G= (n.107+7457G=)
c.1300G= (p.Gly434=)
n.159+7457G=
n.1344G=
n.110+7457G=
n.1295G=
3g.165829857C>GCA2692359BCHEc.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.107+7457G>C (n.107+7457G>C)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.159+7457G>C
n.1344G>C
n.110+7457G>C
n.1295G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829857C>TCA355111225BCHEc.1177G>A (p.Gly393Arg)
c.107+7457G>A (n.107+7457G>A)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
n.159+7457G>A
n.1344G>A
n.110+7457G>A
n.1295G>A
 COSMIC
3g.165829858A>CCA355111226BCHEc.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.107+7456T>G (n.107+7456T>G)
c.1299T>G (p.Phe433Leu)
n.159+7456T>G
n.1343T>G
n.110+7456T>G
n.1294T>G
3g.165829858A>GCA436968595BCHEc.1176T>C (p.Phe392=)
c.107+7456T>C (n.107+7456T>C)
c.1299T>C (p.Phe433=)
n.159+7456T>C
n.1343T>C
n.110+7456T>C
n.1294T>C
3g.165829858A>TCA355111227BCHEc.1176T>A (p.Phe392Leu)
c.107+7456T>A (n.107+7456T>A)
c.1299T>A (p.Phe433Leu)
n.159+7456T>A
n.1343T>A
n.110+7456T>A
n.1294T>A
3g.165829859A>CCA355111228BCHEc.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.107+7455T>G (n.107+7455T>G)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.159+7455T>G
n.1342T>G
n.110+7455T>G
n.1293T>G
3g.165829859A>GCA355111230BCHEc.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.107+7455T>C (n.107+7455T>C)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.159+7455T>C
n.1342T>C
n.110+7455T>C
n.1293T>C
3g.165829859A>TCA355111229BCHEc.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.107+7455T>A (n.107+7455T>A)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.159+7455T>A
n.1342T>A
n.110+7455T>A
n.1293T>A
3g.165829859_165829863delinsAACTCCA1417759649BCHEc.1171_1175delinsGAGTT (p.Glu391=)
c.107+7451_107+7455delinsGAGTT (n.107+7451_107+7455delinsGAGTT)
c.1294_1298delinsGAGTT (p.Glu432=)
n.159+7451_159+7455delinsGAGTT
n.1338_1342delinsGAGTT
n.110+7451_110+7455delinsGAGTT
n.1289_1293delinsGAGTT
3g.165829860A=CA1417759654BCHEc.1174T= (p.Phe392=)
c.107+7454T= (n.107+7454T=)
c.1297T= (p.Phe433=)
n.159+7454T=
n.1341T=
n.110+7454T=
n.1292T=
3g.165829860A>CCA355111231BCHEc.1174T>G (p.Phe392Val)
c.107+7454T>G (n.107+7454T>G)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.159+7454T>G
n.1341T>G
n.110+7454T>G
n.1292T>G
3g.165829860A>GCA355111232BCHEc.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.107+7454T>C (n.107+7454T>C)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.159+7454T>C
n.1341T>C
n.110+7454T>C
n.1292T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829860A>TCA355111233BCHEc.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.107+7454T>A (n.107+7454T>A)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.159+7454T>A
n.1341T>A
n.110+7454T>A
n.1292T>A
3g.165829868_165829871dupCA2580616004BCHEc.1171_1174dup (p.Phe392Ter)
c.107+7451_107+7454dup (n.107+7451_107+7454dup)
c.1294_1297dup (p.Phe433Ter)
n.159+7451_159+7454dup
n.1338_1341dup
n.110+7451_110+7454dup
n.1289_1292dup
 ClinVar
3g.165829868_165829871delCA2692360BCHEc.1171_1174del (p.Glu391LeufsTer14)
c.107+7451_107+7454del (n.107+7451_107+7454del)
c.1294_1297del (p.Glu432LeufsTer14)
n.159+7451_159+7454del
n.1338_1341del
n.110+7451_110+7454del
n.1289_1292del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829861C>ACA355111235BCHEc.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.107+7453G>T (n.107+7453G>T)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
n.159+7453G>T
n.1340G>T
n.110+7453G>T
n.1291G>T
3g.165829861C>GCA355111234BCHEc.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.107+7453G>C (n.107+7453G>C)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
n.159+7453G>C
n.1340G>C
n.110+7453G>C
n.1291G>C
3g.165829861C>TCA436968614BCHEc.1173G>A (p.Glu391=)
c.107+7453G>A (n.107+7453G>A)
c.1296G>A (p.Glu432=)
n.159+7453G>A
n.1340G>A
n.110+7453G>A
n.1291G>A
3g.165829862T>ACA355111236BCHEc.1172A>T (p.Glu391Val)
c.107+7452A>T (n.107+7452A>T)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
n.159+7452A>T
n.1339A>T
n.110+7452A>T
n.1290A>T
3g.165829862T>CCA355111237BCHEc.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.107+7452A>G (n.107+7452A>G)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
n.159+7452A>G
n.1339A>G
n.110+7452A>G
n.1290A>G
3g.165829862T>GCA355111238BCHEc.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.107+7452A>C (n.107+7452A>C)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.159+7452A>C
n.1339A>C
n.110+7452A>C
n.1290A>C

Number of alleles fetched