Evidence Repository - SERVICE OUTAGE2026-04-17T09:00:00-0500 — 2026-04-22T17:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12604184_12604321del | CA3261047764 | RAF1 | c.*358-32_*463del n.272-32_377del n.1058-32_1163del c.582-32_687del c.681-32_786del n.1281-32_1386del n.1044-32_1149del n.1052-32_1157del n.917-32_1022del n.767_904del n.1289-32_1394del n.1007-32_1112del c.*259-32_*364del n.912-32_1017del n.831-32_936del n.984-32_1089del c.262-3906_262-3769del c.*474-32_*579del n.1054-32_1159del n.1046-32_1151del c.*426-32_*531del c.456-32_561del c.318-32_423del n.202-32_307del c.438-32_543del c.339-32_444del n.1096-32_1201del n.913-32_1018del n.1012-32_1117del | |
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| 3 | g.12604230G>C | CA351512751 | RAF1 | c.*417C>G (n.*417C>G) c.60C>G n.331C>G n.1117C>G c.641C>G (p.Ser214Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) n.1340C>G n.1103C>G n.1111C>G n.976C>G n.858C>G n.1348C>G n.1066C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.971C>G n.890C>G n.1043C>G c.262-3815C>G c.*533C>G (n.*533C>G) n.1113C>G n.1105C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) n.261C>G c.497C>G (p.Ser166Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) n.1155C>G n.972C>G n.1071C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604230G= | CA3104102604 | RAF1 | c.*417C= (n.*417C=) c.60C= n.331C= n.1117C= c.641C= (p.Ser214=) c.740C= (p.Ser247=) n.1340C= n.1103C= n.1111C= n.976C= n.858C= n.1348C= n.1066C= c.*318C= (n.*318C=) n.971C= n.890C= n.1043C= c.262-3815C= c.*533C= (n.*533C=) n.1113C= n.1105C= c.*485C= (n.*485C=) c.515C= (p.Ser172=) c.377C= (p.Ser126=) n.261C= c.497C= (p.Ser166=) c.398C= (p.Ser133=) n.1155C= n.972C= n.1071C= | dbSNP |
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| 3 | g.12604231A= | CA3104979519 | RAF1 | c.*416T= (n.*416T=) c.59T= n.330T= n.1116T= c.640T= (p.Ser214=) c.739T= (p.Ser247=) n.1339T= n.1102T= n.1110T= n.975T= n.857T= n.1347T= n.1065T= c.*317T= (n.*317T=) n.970T= n.889T= n.1042T= c.262-3816T= c.*532T= (n.*532T=) n.1112T= n.1104T= c.*484T= (n.*484T=) c.514T= (p.Ser172=) c.376T= (p.Ser126=) n.260T= c.496T= (p.Ser166=) c.397T= (p.Ser133=) n.1154T= n.971T= n.1070T= | dbSNP |
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| 3 | g.12604232T>A | CA432274334 | RAF1 | c.*415A>T (n.*415A>T) c.58A>T n.329A>T n.1115A>T c.639A>T (p.Ser213=) c.738A>T (p.Ser246=) n.1338A>T n.1101A>T n.1109A>T n.974A>T n.856A>T n.1346A>T n.1064A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.969A>T n.888A>T n.1041A>T c.262-3817A>T c.*531A>T (n.*531A>T) n.1111A>T n.1103A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.513A>T (p.Ser171=) c.375A>T (p.Ser125=) n.259A>T c.495A>T (p.Ser165=) c.396A>T (p.Ser132=) n.1153A>T n.970A>T n.1069A>T | dbSNP |
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| 3 | g.12604232T>G | CA2259700 | RAF1 | c.*415A>C (n.*415A>C) c.58A>C n.329A>C n.1115A>C c.639A>C (p.Ser213=) c.738A>C (p.Ser246=) n.1338A>C n.1101A>C n.1109A>C n.974A>C n.856A>C n.1346A>C n.1064A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.969A>C n.888A>C n.1041A>C c.262-3817A>C c.*531A>C (n.*531A>C) n.1111A>C n.1103A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.513A>C (p.Ser171=) c.375A>C (p.Ser125=) n.259A>C c.495A>C (p.Ser165=) c.396A>C (p.Ser132=) n.1153A>C n.970A>C n.1069A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604232T= | CA1346219064 | RAF1 | c.*415A= (n.*415A=) c.58A= n.329A= n.1115A= c.639A= (p.Ser213=) c.738A= (p.Ser246=) n.1338A= n.1101A= n.1109A= n.974A= n.856A= n.1346A= n.1064A= c.*316A= (n.*316A=) n.969A= n.888A= n.1041A= c.262-3817A= c.*531A= (n.*531A=) n.1111A= n.1103A= c.*483A= (n.*483A=) c.513A= (p.Ser171=) c.375A= (p.Ser125=) n.259A= c.495A= (p.Ser165=) c.396A= (p.Ser132=) n.1153A= n.970A= n.1069A= | dbSNP |
| 3 | g.12604233G>A | CA351512770 | RAF1 | c.*414C>T (n.*414C>T) c.57C>T n.328C>T n.1114C>T c.638C>T (p.Ser213Leu) c.737C>T (p.Ser246Leu) n.1337C>T n.1100C>T n.1108C>T n.973C>T n.855C>T n.1345C>T n.1063C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.968C>T n.887C>T n.1040C>T c.262-3818C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.1110C>T n.1102C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.512C>T (p.Ser171Leu) c.374C>T (p.Ser125Leu) n.258C>T c.494C>T (p.Ser165Leu) c.395C>T (p.Ser132Leu) n.1152C>T n.969C>T n.1068C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604233G>C | CA351512773 | RAF1 | c.*414C>G (n.*414C>G) c.57C>G n.328C>G n.1114C>G c.638C>G (p.Ser213Ter) c.737C>G (p.Ser246Ter) n.1337C>G n.1100C>G n.1108C>G n.973C>G n.855C>G n.1345C>G n.1063C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.968C>G n.887C>G n.1040C>G c.262-3818C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.1110C>G n.1102C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.512C>G (p.Ser171Ter) c.374C>G (p.Ser125Ter) n.258C>G c.494C>G (p.Ser165Ter) c.395C>G (p.Ser132Ter) n.1152C>G n.969C>G n.1068C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604233G= | CA3104102622 | RAF1 | c.*414C= (n.*414C=) c.57C= n.328C= n.1114C= c.638C= (p.Ser213=) c.737C= (p.Ser246=) n.1337C= n.1100C= n.1108C= n.973C= n.855C= n.1345C= n.1063C= c.*315C= (n.*315C=) n.968C= n.887C= n.1040C= c.262-3818C= c.*530C= (n.*530C=) n.1110C= n.1102C= c.*482C= (n.*482C=) c.512C= (p.Ser171=) c.374C= (p.Ser125=) n.258C= c.494C= (p.Ser165=) c.395C= (p.Ser132=) n.1152C= n.969C= n.1068C= | dbSNP |
| 3 | g.12604233G>T | CA351512771 | RAF1 | c.*414C>A (n.*414C>A) c.57C>A n.328C>A n.1114C>A c.638C>A (p.Ser213Ter) c.737C>A (p.Ser246Ter) n.1337C>A n.1100C>A n.1108C>A n.973C>A n.855C>A n.1345C>A n.1063C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.968C>A n.887C>A n.1040C>A c.262-3818C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.1110C>A n.1102C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.512C>A (p.Ser171Ter) c.374C>A (p.Ser125Ter) n.258C>A c.494C>A (p.Ser165Ter) c.395C>A (p.Ser132Ter) n.1152C>A n.969C>A n.1068C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604234A= | CA3104102623 | RAF1 | c.*413T= (n.*413T=) c.56T= n.327T= n.1113T= c.637T= (p.Ser213=) c.736T= (p.Ser246=) n.1336T= n.1099T= n.1107T= n.972T= n.854T= n.1344T= n.1062T= c.*314T= (n.*314T=) n.967T= n.886T= n.1039T= c.262-3819T= c.*529T= (n.*529T=) n.1109T= n.1101T= c.*481T= (n.*481T=) c.511T= (p.Ser171=) c.373T= (p.Ser125=) n.257T= c.493T= (p.Ser165=) c.394T= (p.Ser132=) n.1151T= n.968T= n.1067T= | dbSNP |
| 3 | g.12604234A>C | CA351512776 | RAF1 | c.*413T>G (n.*413T>G) c.56T>G n.327T>G n.1113T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) n.1336T>G n.1099T>G n.1107T>G n.972T>G n.854T>G n.1344T>G n.1062T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.967T>G n.886T>G n.1039T>G c.262-3819T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.1109T>G n.1101T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.257T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.1151T>G n.968T>G n.1067T>G | |
| 3 | g.12604234A>G | CA351512785 | RAF1 | c.*413T>C (n.*413T>C) c.56T>C n.327T>C n.1113T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) n.1336T>C n.1099T>C n.1107T>C n.972T>C n.854T>C n.1344T>C n.1062T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.967T>C n.886T>C n.1039T>C c.262-3819T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.1109T>C n.1101T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.257T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.1151T>C n.968T>C n.1067T>C | dbSNP |
| 3 | g.12604234A>T | CA351512793 | RAF1 | c.*413T>A (n.*413T>A) c.56T>A n.327T>A n.1113T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) n.1336T>A n.1099T>A n.1107T>A n.972T>A n.854T>A n.1344T>A n.1062T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.967T>A n.886T>A n.1039T>A c.262-3819T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.1109T>A n.1101T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.257T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) n.1151T>A n.968T>A n.1067T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604235G>A | CA432274336 | RAF1 | c.*412C>T (n.*412C>T) c.55C>T n.326C>T n.1112C>T c.636C>T (p.Pro212=) c.735C>T (p.Pro245=) n.1335C>T n.1098C>T n.1106C>T n.971C>T n.853C>T n.1343C>T n.1061C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.966C>T n.885C>T n.1038C>T c.262-3820C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1108C>T n.1100C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.510C>T (p.Pro170=) c.372C>T (p.Pro124=) n.256C>T c.492C>T (p.Pro164=) c.393C>T (p.Pro131=) n.1150C>T n.967C>T n.1066C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604235G>C | CA432274337 | RAF1 | c.*412C>G (n.*412C>G) c.55C>G n.326C>G n.1112C>G c.636C>G (p.Pro212=) c.735C>G (p.Pro245=) n.1335C>G n.1098C>G n.1106C>G n.971C>G n.853C>G n.1343C>G n.1061C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.966C>G n.885C>G n.1038C>G c.262-3820C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1108C>G n.1100C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.510C>G (p.Pro170=) c.372C>G (p.Pro124=) n.256C>G c.492C>G (p.Pro164=) c.393C>G (p.Pro131=) n.1150C>G n.967C>G n.1066C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604235G= | CA1346219071 | RAF1 | c.*412C= (n.*412C=) c.55C= n.326C= n.1112C= c.636C= (p.Pro212=) c.735C= (p.Pro245=) n.1335C= n.1098C= n.1106C= n.971C= n.853C= n.1343C= n.1061C= c.*313C= (n.*313C=) n.966C= n.885C= n.1038C= c.262-3820C= c.*528C= (n.*528C=) n.1108C= n.1100C= c.*480C= (n.*480C=) c.510C= (p.Pro170=) c.372C= (p.Pro124=) n.256C= c.492C= (p.Pro164=) c.393C= (p.Pro131=) n.1150C= n.967C= n.1066C= | dbSNP |
| 3 | g.12604235G>T | CA432274338 | RAF1 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.55C>A n.326C>A n.1112C>A c.636C>A (p.Pro212=) c.735C>A (p.Pro245=) n.1335C>A n.1098C>A n.1106C>A n.971C>A n.853C>A n.1343C>A n.1061C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.966C>A n.885C>A n.1038C>A c.262-3820C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1108C>A n.1100C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.510C>A (p.Pro170=) c.372C>A (p.Pro124=) n.256C>A c.492C>A (p.Pro164=) c.393C>A (p.Pro131=) n.1150C>A n.967C>A n.1066C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604236G>A | CA351512798 | RAF1 | c.*411C>T (n.*411C>T) c.54C>T n.325C>T n.1111C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) n.1334C>T n.1097C>T n.1105C>T n.970C>T n.852C>T n.1342C>T n.1060C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.965C>T n.884C>T n.1037C>T c.262-3821C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.1107C>T n.1099C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.255C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.1149C>T n.966C>T n.1065C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604236G>C | CA351512808 | RAF1 | c.*411C>G (n.*411C>G) c.54C>G n.325C>G n.1111C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) n.1334C>G n.1097C>G n.1105C>G n.970C>G n.852C>G n.1342C>G n.1060C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.965C>G n.884C>G n.1037C>G c.262-3821C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.1107C>G n.1099C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.255C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.1149C>G n.966C>G n.1065C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604236G= | CA3104102626 | RAF1 | c.*411C= (n.*411C=) c.54C= n.325C= n.1111C= c.635C= (p.Pro212=) c.734C= (p.Pro245=) n.1334C= n.1097C= n.1105C= n.970C= n.852C= n.1342C= n.1060C= c.*312C= (n.*312C=) n.965C= n.884C= n.1037C= c.262-3821C= c.*527C= (n.*527C=) n.1107C= n.1099C= c.*479C= (n.*479C=) c.509C= (p.Pro170=) c.371C= (p.Pro124=) n.255C= c.491C= (p.Pro164=) c.392C= (p.Pro131=) n.1149C= n.966C= n.1065C= | dbSNP |
| 3 | g.12604236G>T | CA351512813 | RAF1 | c.*411C>A (n.*411C>A) c.54C>A n.325C>A n.1111C>A c.635C>A (p.Pro212His) c.734C>A (p.Pro245His) n.1334C>A n.1097C>A n.1105C>A n.970C>A n.852C>A n.1342C>A n.1060C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.965C>A n.884C>A n.1037C>A c.262-3821C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.1107C>A n.1099C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.509C>A (p.Pro170His) c.371C>A (p.Pro124His) n.255C>A c.491C>A (p.Pro164His) c.392C>A (p.Pro131His) n.1149C>A n.966C>A n.1065C>A | dbSNP |
| 3 | g.12604237G>A | CA351512814 | RAF1 | c.*410C>T (n.*410C>T) c.53C>T n.324C>T n.1110C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) n.1333C>T n.1096C>T n.1104C>T n.969C>T n.851C>T n.1341C>T n.1059C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.964C>T n.883C>T n.1036C>T c.262-3822C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.1106C>T n.1098C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.254C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.1148C>T n.965C>T n.1064C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604237G>C | CA351512819 | RAF1 | c.*410C>G (n.*410C>G) c.53C>G n.324C>G n.1110C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) n.1333C>G n.1096C>G n.1104C>G n.969C>G n.851C>G n.1341C>G n.1059C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.964C>G n.883C>G n.1036C>G c.262-3822C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.1106C>G n.1098C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.254C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.1148C>G n.965C>G n.1064C>G | dbSNP |
| 3 | g.12604237G= | CA1346219074 | RAF1 | c.*410C= (n.*410C=) c.53C= n.324C= n.1110C= c.634C= (p.Pro212=) c.733C= (p.Pro245=) n.1333C= n.1096C= n.1104C= n.969C= n.851C= n.1341C= n.1059C= c.*311C= (n.*311C=) n.964C= n.883C= n.1036C= c.262-3822C= c.*526C= (n.*526C=) n.1106C= n.1098C= c.*478C= (n.*478C=) c.508C= (p.Pro170=) c.370C= (p.Pro124=) n.254C= c.490C= (p.Pro164=) c.391C= (p.Pro131=) n.1148C= n.965C= n.1064C= | dbSNP |
| 3 | g.12604237G>T | CA351512820 | RAF1 | c.*410C>A (n.*410C>A) c.53C>A n.324C>A n.1110C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) n.1333C>A n.1096C>A n.1104C>A n.969C>A n.851C>A n.1341C>A n.1059C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.964C>A n.883C>A n.1036C>A c.262-3822C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.1106C>A n.1098C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.254C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.1148C>A n.965C>A n.1064C>A | |
| 3 | g.12604238A= | CA3104102629 | RAF1 | c.*409T= (n.*409T=) c.52T= n.323T= n.1109T= c.633T= (p.Ser211=) c.732T= (p.Ser244=) n.1332T= n.1095T= n.1103T= n.968T= n.850T= n.1340T= n.1058T= c.*310T= (n.*310T=) n.963T= n.882T= n.1035T= c.262-3823T= c.*525T= (n.*525T=) n.1105T= n.1097T= c.*477T= (n.*477T=) c.507T= (p.Ser169=) c.369T= (p.Ser123=) n.253T= c.489T= (p.Ser163=) c.390T= (p.Ser130=) n.1147T= n.964T= n.1063T= | dbSNP |
| 3 | g.12604238A>C | CA351512825 | RAF1 | c.*409T>G (n.*409T>G) c.52T>G n.323T>G n.1109T>G c.633T>G (p.Ser211Arg) c.732T>G (p.Ser244Arg) n.1332T>G n.1095T>G n.1103T>G n.968T>G n.850T>G n.1340T>G n.1058T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.963T>G n.882T>G n.1035T>G c.262-3823T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1105T>G n.1097T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.507T>G (p.Ser169Arg) c.369T>G (p.Ser123Arg) n.253T>G c.489T>G (p.Ser163Arg) c.390T>G (p.Ser130Arg) n.1147T>G n.964T>G n.1063T>G | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.12604238A>G | CA432274339 | RAF1 | c.*409T>C (n.*409T>C) c.52T>C n.323T>C n.1109T>C c.633T>C (p.Ser211=) c.732T>C (p.Ser244=) n.1332T>C n.1095T>C n.1103T>C n.968T>C n.850T>C n.1340T>C n.1058T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.963T>C n.882T>C n.1035T>C c.262-3823T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.1105T>C n.1097T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.507T>C (p.Ser169=) c.369T>C (p.Ser123=) n.253T>C c.489T>C (p.Ser163=) c.390T>C (p.Ser130=) n.1147T>C n.964T>C n.1063T>C | |
| 3 | g.12604238A>T | CA351512827 | RAF1 | c.*409T>A (n.*409T>A) c.52T>A n.323T>A n.1109T>A c.633T>A (p.Ser211Arg) c.732T>A (p.Ser244Arg) n.1332T>A n.1095T>A n.1103T>A n.968T>A n.850T>A n.1340T>A n.1058T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.963T>A n.882T>A n.1035T>A c.262-3823T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.1105T>A n.1097T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.507T>A (p.Ser169Arg) c.369T>A (p.Ser123Arg) n.253T>A c.489T>A (p.Ser163Arg) c.390T>A (p.Ser130Arg) n.1147T>A n.964T>A n.1063T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604239C>A | CA351512839 | RAF1 | c.*408G>T (n.*408G>T) c.51G>T n.322G>T n.1108G>T c.632G>T (p.Ser211Ile) c.731G>T (p.Ser244Ile) n.1331G>T n.1094G>T n.1102G>T n.967G>T n.849G>T n.1339G>T n.1057G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.962G>T n.881G>T n.1034G>T c.262-3824G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.1104G>T n.1096G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.368G>T (p.Ser123Ile) n.252G>T c.488G>T (p.Ser163Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.1146G>T n.963G>T n.1062G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604239C= | CA3104102647 | RAF1 | c.*408G= (n.*408G=) c.51G= n.322G= n.1108G= c.632G= (p.Ser211=) c.731G= (p.Ser244=) n.1331G= n.1094G= n.1102G= n.967G= n.849G= n.1339G= n.1057G= c.*309G= (n.*309G=) n.962G= n.881G= n.1034G= c.262-3824G= c.*524G= (n.*524G=) n.1104G= n.1096G= c.*476G= (n.*476G=) c.506G= (p.Ser169=) c.368G= (p.Ser123=) n.252G= c.488G= (p.Ser163=) c.389G= (p.Ser130=) n.1146G= n.963G= n.1062G= | dbSNP |
| 3 | g.12604239C>G | CA351512846 | RAF1 | c.*408G>C (n.*408G>C) c.51G>C n.322G>C n.1108G>C c.632G>C (p.Ser211Thr) c.731G>C (p.Ser244Thr) n.1331G>C n.1094G>C n.1102G>C n.967G>C n.849G>C n.1339G>C n.1057G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.962G>C n.881G>C n.1034G>C c.262-3824G>C c.*524G>C (n.*524G>C) n.1104G>C n.1096G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.506G>C (p.Ser169Thr) c.368G>C (p.Ser123Thr) n.252G>C c.488G>C (p.Ser163Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) n.1146G>C n.963G>C n.1062G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604239C>T | CA351512841 | RAF1 | c.*408G>A (n.*408G>A) c.51G>A n.322G>A n.1108G>A c.632G>A (p.Ser211Asn) c.731G>A (p.Ser244Asn) n.1331G>A n.1094G>A n.1102G>A n.967G>A n.849G>A n.1339G>A n.1057G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.962G>A n.881G>A n.1034G>A c.262-3824G>A c.*524G>A (n.*524G>A) n.1104G>A n.1096G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.368G>A (p.Ser123Asn) n.252G>A c.488G>A (p.Ser163Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.1146G>A n.963G>A n.1062G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604240T>A | CA351512852 | RAF1 | c.*407A>T (n.*407A>T) c.50A>T n.321A>T n.1107A>T c.631A>T (p.Ser211Cys) c.730A>T (p.Ser244Cys) n.1330A>T n.1093A>T n.1101A>T n.966A>T n.848A>T n.1338A>T n.1056A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.961A>T n.880A>T n.1033A>T c.262-3825A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.1103A>T n.1095A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.367A>T (p.Ser123Cys) n.251A>T c.487A>T (p.Ser163Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.1145A>T n.962A>T n.1061A>T | |
| 3 | g.12604240T>C | CA351512872 | RAF1 | c.*407A>G (n.*407A>G) c.50A>G n.321A>G n.1107A>G c.631A>G (p.Ser211Gly) c.730A>G (p.Ser244Gly) n.1330A>G n.1093A>G n.1101A>G n.966A>G n.848A>G n.1338A>G n.1056A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.961A>G n.880A>G n.1033A>G c.262-3825A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.1103A>G n.1095A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.505A>G (p.Ser169Gly) c.367A>G (p.Ser123Gly) n.251A>G c.487A>G (p.Ser163Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.1145A>G n.962A>G n.1061A>G | |
| 3 | g.12604240T>G | CA351512855 | RAF1 | c.*407A>C (n.*407A>C) c.50A>C n.321A>C n.1107A>C c.631A>C (p.Ser211Arg) c.730A>C (p.Ser244Arg) n.1330A>C n.1093A>C n.1101A>C n.966A>C n.848A>C n.1338A>C n.1056A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.961A>C n.880A>C n.1033A>C c.262-3825A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.1103A>C n.1095A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.367A>C (p.Ser123Arg) n.251A>C c.487A>C (p.Ser163Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.1145A>C n.962A>C n.1061A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604240T= | CA3104979550 | RAF1 | c.*407A= (n.*407A=) c.50A= n.321A= n.1107A= c.631A= (p.Ser211=) c.730A= (p.Ser244=) n.1330A= n.1093A= n.1101A= n.966A= n.848A= n.1338A= n.1056A= c.*308A= (n.*308A=) n.961A= n.880A= n.1033A= c.262-3825A= c.*523A= (n.*523A=) n.1103A= n.1095A= c.*475A= (n.*475A=) c.505A= (p.Ser169=) c.367A= (p.Ser123=) n.251A= c.487A= (p.Ser163=) c.388A= (p.Ser130=) n.1145A= n.962A= n.1061A= | dbSNP |
| 3 | g.12604240_12604291del | CA3261047767 | RAF1 | c.*358-2_*407del n.272-2_321del n.1058-2_1107del c.582-2_631del c.681-2_730del n.1281-2_1330del n.1044-2_1093del n.1052-2_1101del n.917-2_966del n.797_848del n.1289-2_1338del n.1007-2_1056del c.*259-2_*308del n.912-2_961del n.831-2_880del n.984-2_1033del c.262-3876_262-3825del c.*474-2_*523del n.1054-2_1103del n.1046-2_1095del c.*426-2_*475del c.456-2_505del c.318-2_367del n.202-2_251del c.438-2_487del c.339-2_388del n.1096-2_1145del n.913-2_962del n.1012-2_1061del | |
| 3 | g.12604241G>A | CA432274340 | RAF1 | c.*406C>T (n.*406C>T) c.49C>T n.320C>T n.1106C>T c.630C>T (p.Ser210=) c.729C>T (p.Ser243=) n.1329C>T n.1092C>T n.1100C>T n.965C>T n.847C>T n.1337C>T n.1055C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.960C>T n.879C>T n.1032C>T c.262-3826C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1102C>T n.1094C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.366C>T (p.Ser122=) n.250C>T c.486C>T (p.Ser162=) c.387C>T (p.Ser129=) n.1144C>T n.961C>T n.1060C>T | dbSNP |
| 3 | g.12604241G>C | CA432274341 | RAF1 | c.*406C>G (n.*406C>G) c.49C>G n.320C>G n.1106C>G c.630C>G (p.Ser210=) c.729C>G (p.Ser243=) n.1329C>G n.1092C>G n.1100C>G n.965C>G n.847C>G n.1337C>G n.1055C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.960C>G n.879C>G n.1032C>G c.262-3826C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1102C>G n.1094C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.504C>G (p.Ser168=) c.366C>G (p.Ser122=) n.250C>G c.486C>G (p.Ser162=) c.387C>G (p.Ser129=) n.1144C>G n.961C>G n.1060C>G | dbSNP |