Evidence Repository - SERVICE OUTAGE2026-04-17T09:00:00-0500 — 2026-04-22T17:00:00-0500
The Evidence Repository UI outage is being looked into.
It appears to be an issue in the underlying API service, in particular unexpected elevated usage of an expensive matching and filtering request.
The Evidence Repository UI outage is being looked into.
It appears to be an issue in the underlying API service, in particular unexpected elevated usage of an expensive matching and filtering request.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12599718_12604205dup | CA3266348962 | RAF1 | c.*444_*748dup c.87_403dup n.358_674dup n.1144_1460dup c.*444_*760dup c.668_984dup c.767_1083dup n.1367_2134dup n.1130_1446dup n.1138_1454dup n.1003_1319dup c.87_275dup n.885_1201dup n.1375_1679dup n.1093_1409dup c.*345_*661dup n.998_1314dup n.917_1233dup c.668_972dup c.767_1071dup n.1070_1386dup c.262-3788_510dup c.*560_*876dup c.767_*40dup n.1140_1907dup n.1132_1448dup c.*444_*820dup c.*512_*828dup c.542_858dup c.767_1143dup c.404_720dup n.11_327dup c.524_840dup c.425_741dup c.524_900dup n.1182_1498dup n.1182_1496dup n.999_1315dup n.1098_1414dup n.1098_1412dup | |
| 3 | g.12600207_12604204dup | CA3266348963 | RAF1 | c.*443_*600dup c.86_255dup n.357_526dup n.1143_1312dup c.*443_*612dup c.667_836dup c.766_935dup n.1366_1643dup n.1129_1298dup n.1137_1306dup n.1002_1171dup c.86_182+181dup n.884_1053dup n.1374_1531dup n.1092_1261dup c.*344_*513dup n.997_1166dup n.916_1085dup c.667_824dup c.766_923dup n.1069_1238dup c.262-3789_362dup c.*559_*728dup n.1139_1416dup n.1131_1300dup c.*443_*672dup c.*511_*680dup c.541_710dup c.766_995dup c.403_572dup n.10_179dup n.287_564dup c.523_692dup c.424_593dup c.523_752dup n.1181_1350dup n.998_1167dup n.1097_1266dup | |
| 3 | g.12600233_12604200dup | CA3266348964 | RAF1 | c.*447_*574dup c.90_229dup n.361_500dup n.1147_1286dup c.*447_*586dup c.671_810dup c.770_909dup n.1370_1617dup n.1133_1272dup n.1141_1280dup n.1006_1145dup c.90_182+155dup n.888_1027dup n.1378_1505dup n.1096_1235dup c.*348_*487dup n.1001_1140dup n.920_1059dup c.671_798dup c.770_897dup n.1073_1212dup c.262-3785_336dup c.*563_*702dup n.1143_1390dup n.1135_1274dup c.*447_*646dup c.*515_*654dup c.545_684dup c.770_969dup c.407_546dup n.14_153dup n.291_538dup c.527_666dup c.428_567dup c.527_726dup n.1185_1324dup n.1002_1141dup n.1101_1240dup | |
| 3 | g.12600233_12604204dup | CA3266348965 | RAF1 | c.*443_*574dup c.86_229dup n.357_500dup n.1143_1286dup c.*443_*586dup c.667_810dup c.766_909dup n.1366_1617dup n.1129_1272dup n.1137_1280dup n.1002_1145dup c.86_182+155dup n.884_1027dup n.1374_1505dup n.1092_1235dup c.*344_*487dup n.997_1140dup n.916_1059dup c.667_798dup c.766_897dup n.1069_1212dup c.262-3789_336dup c.*559_*702dup n.1139_1390dup n.1131_1274dup c.*443_*646dup c.*511_*654dup c.541_684dup c.766_969dup c.403_546dup n.10_153dup n.287_538dup c.523_666dup c.424_567dup c.523_726dup n.1181_1324dup n.998_1141dup n.1097_1240dup | |
| 3 | g.12604105_12604179del | CA3261047760 | RAF1 | c.*468_*511+31del c.111_154+31del n.382_425+31del n.1168_1211+31del c.692_735+31del c.791_834+31del n.1391_1434+31del n.1154_1197+31del n.1162_1205+31del n.1027_1070+31del n.909_952+31del n.1399_1442+31del n.1117_1160+31del c.*369_*412+31del n.1022_1065+31del n.941_984+31del n.1094_1137+31del c.262-3764_262-3690del c.*584_*627+31del n.1164_1207+31del n.1156_1199+31del c.*536_*579+31del c.566_609+31del c.428_471+31del n.35_78+31del n.312_355+31del c.548_591+31del c.449_492+31del n.1206_1249+31del n.1023_1066+31del n.1122_1165+31del | |
| 3 | g.12604130T>A | CA2701938018 | RAF1 | c.*511+6A>T (n.*511+6A>T) c.154+6A>T n.425+6A>T n.1211+6A>T c.735+6A>T (n.735+6A>T) c.834+6A>T (n.834+6A>T) n.1434+6A>T n.1197+6A>T n.1205+6A>T n.1070+6A>T n.952+6A>T n.1442+6A>T n.1160+6A>T c.*412+6A>T (n.*412+6A>T) n.1065+6A>T n.984+6A>T n.1137+6A>T c.262-3715A>T c.*627+6A>T (n.*627+6A>T) n.1207+6A>T n.1199+6A>T c.*579+6A>T (n.*579+6A>T) c.609+6A>T (n.609+6A>T) c.471+6A>T (n.471+6A>T) n.78+6A>T n.355+6A>T c.591+6A>T (n.591+6A>T) c.492+6A>T (n.492+6A>T) n.1249+6A>T n.1066+6A>T n.1165+6A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604130T>C | CA2259693 | RAF1 | c.*511+6A>G (n.*511+6A>G) c.154+6A>G n.425+6A>G n.1211+6A>G c.735+6A>G (n.735+6A>G) c.834+6A>G (n.834+6A>G) n.1434+6A>G n.1197+6A>G n.1205+6A>G n.1070+6A>G n.952+6A>G n.1442+6A>G n.1160+6A>G c.*412+6A>G (n.*412+6A>G) n.1065+6A>G n.984+6A>G n.1137+6A>G c.262-3715A>G c.*627+6A>G (n.*627+6A>G) n.1207+6A>G n.1199+6A>G c.*579+6A>G (n.*579+6A>G) c.609+6A>G (n.609+6A>G) c.471+6A>G (n.471+6A>G) n.78+6A>G n.355+6A>G c.591+6A>G (n.591+6A>G) c.492+6A>G (n.492+6A>G) n.1249+6A>G n.1066+6A>G n.1165+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604130T= | CA1346218701 | RAF1 | c.*511+6A= (n.*511+6A=) c.154+6A= n.425+6A= n.1211+6A= c.735+6A= (n.735+6A=) c.834+6A= (n.834+6A=) n.1434+6A= n.1197+6A= n.1205+6A= n.1070+6A= n.952+6A= n.1442+6A= n.1160+6A= c.*412+6A= (n.*412+6A=) n.1065+6A= n.984+6A= n.1137+6A= c.262-3715A= c.*627+6A= (n.*627+6A=) n.1207+6A= n.1199+6A= c.*579+6A= (n.*579+6A=) c.609+6A= (n.609+6A=) c.471+6A= (n.471+6A=) n.78+6A= n.355+6A= c.591+6A= (n.591+6A=) c.492+6A= (n.492+6A=) n.1249+6A= n.1066+6A= n.1165+6A= | dbSNP |
| 3 | g.12604131A= | CA1346218705 | RAF1 | c.*511+5T= (n.*511+5T=) c.154+5T= n.425+5T= n.1211+5T= c.735+5T= (n.735+5T=) c.834+5T= (n.834+5T=) n.1434+5T= n.1197+5T= n.1205+5T= n.1070+5T= n.952+5T= n.1442+5T= n.1160+5T= c.*412+5T= (n.*412+5T=) n.1065+5T= n.984+5T= n.1137+5T= c.262-3716T= c.*627+5T= (n.*627+5T=) n.1207+5T= n.1199+5T= c.*579+5T= (n.*579+5T=) c.609+5T= (n.609+5T=) c.471+5T= (n.471+5T=) n.78+5T= n.355+5T= c.591+5T= (n.591+5T=) c.492+5T= (n.492+5T=) n.1249+5T= n.1066+5T= n.1165+5T= | dbSNP |
| 3 | g.12604131A>C | CA2701959272 | RAF1 | c.*511+5T>G (n.*511+5T>G) c.154+5T>G n.425+5T>G n.1211+5T>G c.735+5T>G (n.735+5T>G) c.834+5T>G (n.834+5T>G) n.1434+5T>G n.1197+5T>G n.1205+5T>G n.1070+5T>G n.952+5T>G n.1442+5T>G n.1160+5T>G c.*412+5T>G (n.*412+5T>G) n.1065+5T>G n.984+5T>G n.1137+5T>G c.262-3716T>G c.*627+5T>G (n.*627+5T>G) n.1207+5T>G n.1199+5T>G c.*579+5T>G (n.*579+5T>G) c.609+5T>G (n.609+5T>G) c.471+5T>G (n.471+5T>G) n.78+5T>G n.355+5T>G c.591+5T>G (n.591+5T>G) c.492+5T>G (n.492+5T>G) n.1249+5T>G n.1066+5T>G n.1165+5T>G | dbSNP |
| 3 | g.12604131A>G | CA541260744 | RAF1 | c.*511+5T>C (n.*511+5T>C) c.154+5T>C n.425+5T>C n.1211+5T>C c.735+5T>C (n.735+5T>C) c.834+5T>C (n.834+5T>C) n.1434+5T>C n.1197+5T>C n.1205+5T>C n.1070+5T>C n.952+5T>C n.1442+5T>C n.1160+5T>C c.*412+5T>C (n.*412+5T>C) n.1065+5T>C n.984+5T>C n.1137+5T>C c.262-3716T>C c.*627+5T>C (n.*627+5T>C) n.1207+5T>C n.1199+5T>C c.*579+5T>C (n.*579+5T>C) c.609+5T>C (n.609+5T>C) c.471+5T>C (n.471+5T>C) n.78+5T>C n.355+5T>C c.591+5T>C (n.591+5T>C) c.492+5T>C (n.492+5T>C) n.1249+5T>C n.1066+5T>C n.1165+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604131A>T | CA2701959274 | RAF1 | c.*511+5T>A (n.*511+5T>A) c.154+5T>A n.425+5T>A n.1211+5T>A c.735+5T>A (n.735+5T>A) c.834+5T>A (n.834+5T>A) n.1434+5T>A n.1197+5T>A n.1205+5T>A n.1070+5T>A n.952+5T>A n.1442+5T>A n.1160+5T>A c.*412+5T>A (n.*412+5T>A) n.1065+5T>A n.984+5T>A n.1137+5T>A c.262-3716T>A c.*627+5T>A (n.*627+5T>A) n.1207+5T>A n.1199+5T>A c.*579+5T>A (n.*579+5T>A) c.609+5T>A (n.609+5T>A) c.471+5T>A (n.471+5T>A) n.78+5T>A n.355+5T>A c.591+5T>A (n.591+5T>A) c.492+5T>A (n.492+5T>A) n.1249+5T>A n.1066+5T>A n.1165+5T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604132T>G | CA1346218712 | RAF1 | c.*511+4A>C (n.*511+4A>C) c.154+4A>C n.425+4A>C n.1211+4A>C c.735+4A>C (n.735+4A>C) c.834+4A>C (n.834+4A>C) n.1434+4A>C n.1197+4A>C n.1205+4A>C n.1070+4A>C n.952+4A>C n.1442+4A>C n.1160+4A>C c.*412+4A>C (n.*412+4A>C) n.1065+4A>C n.984+4A>C n.1137+4A>C c.262-3717A>C c.*627+4A>C (n.*627+4A>C) n.1207+4A>C n.1199+4A>C c.*579+4A>C (n.*579+4A>C) c.609+4A>C (n.609+4A>C) c.471+4A>C (n.471+4A>C) n.78+4A>C n.355+4A>C c.591+4A>C (n.591+4A>C) c.492+4A>C (n.492+4A>C) n.1249+4A>C n.1066+4A>C n.1165+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.12604132T= | CA1346218710 | RAF1 | c.*511+4A= (n.*511+4A=) c.154+4A= n.425+4A= n.1211+4A= c.735+4A= (n.735+4A=) c.834+4A= (n.834+4A=) n.1434+4A= n.1197+4A= n.1205+4A= n.1070+4A= n.952+4A= n.1442+4A= n.1160+4A= c.*412+4A= (n.*412+4A=) n.1065+4A= n.984+4A= n.1137+4A= c.262-3717A= c.*627+4A= (n.*627+4A=) n.1207+4A= n.1199+4A= c.*579+4A= (n.*579+4A=) c.609+4A= (n.609+4A=) c.471+4A= (n.471+4A=) n.78+4A= n.355+4A= c.591+4A= (n.591+4A=) c.492+4A= (n.492+4A=) n.1249+4A= n.1066+4A= n.1165+4A= | dbSNP |
| 3 | g.12604133T>C | CA2702193828 | RAF1 | c.*511+3A>G (n.*511+3A>G) c.154+3A>G n.425+3A>G n.1211+3A>G c.735+3A>G (n.735+3A>G) c.834+3A>G (n.834+3A>G) n.1434+3A>G n.1197+3A>G n.1205+3A>G n.1070+3A>G n.952+3A>G n.1442+3A>G n.1160+3A>G c.*412+3A>G (n.*412+3A>G) n.1065+3A>G n.984+3A>G n.1137+3A>G c.262-3718A>G c.*627+3A>G (n.*627+3A>G) n.1207+3A>G n.1199+3A>G c.*579+3A>G (n.*579+3A>G) c.609+3A>G (n.609+3A>G) c.471+3A>G (n.471+3A>G) n.78+3A>G n.355+3A>G c.591+3A>G (n.591+3A>G) c.492+3A>G (n.492+3A>G) n.1249+3A>G n.1066+3A>G n.1165+3A>G | dbSNP |
| 3 | g.12604133T= | CA3104102186 | RAF1 | c.*511+3A= (n.*511+3A=) c.154+3A= n.425+3A= n.1211+3A= c.735+3A= (n.735+3A=) c.834+3A= (n.834+3A=) n.1434+3A= n.1197+3A= n.1205+3A= n.1070+3A= n.952+3A= n.1442+3A= n.1160+3A= c.*412+3A= (n.*412+3A=) n.1065+3A= n.984+3A= n.1137+3A= c.262-3718A= c.*627+3A= (n.*627+3A=) n.1207+3A= n.1199+3A= c.*579+3A= (n.*579+3A=) c.609+3A= (n.609+3A=) c.471+3A= (n.471+3A=) n.78+3A= n.355+3A= c.591+3A= (n.591+3A=) c.492+3A= (n.492+3A=) n.1249+3A= n.1066+3A= n.1165+3A= | dbSNP |
| 3 | g.12604134A= | CA3104102187 | RAF1 | c.*511+2T= (n.*511+2T=) c.154+2T= n.425+2T= n.1211+2T= c.735+2T= (n.735+2T=) c.834+2T= (n.834+2T=) n.1434+2T= n.1197+2T= n.1205+2T= n.1070+2T= n.952+2T= n.1442+2T= n.1160+2T= c.*412+2T= (n.*412+2T=) n.1065+2T= n.984+2T= n.1137+2T= c.262-3719T= c.*627+2T= (n.*627+2T=) n.1207+2T= n.1199+2T= c.*579+2T= (n.*579+2T=) c.609+2T= (n.609+2T=) c.471+2T= (n.471+2T=) n.78+2T= n.355+2T= c.591+2T= (n.591+2T=) c.492+2T= (n.492+2T=) n.1249+2T= n.1066+2T= n.1165+2T= | dbSNP |
| 3 | g.12604134A>C | CA351511863 | RAF1 | c.*511+2T>G (n.*511+2T>G) c.154+2T>G n.425+2T>G n.1211+2T>G c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.834+2T>G (n.834+2T>G) n.1434+2T>G n.1197+2T>G n.1205+2T>G n.1070+2T>G n.952+2T>G n.1442+2T>G n.1160+2T>G c.*412+2T>G (n.*412+2T>G) n.1065+2T>G n.984+2T>G n.1137+2T>G c.262-3719T>G c.*627+2T>G (n.*627+2T>G) n.1207+2T>G n.1199+2T>G c.*579+2T>G (n.*579+2T>G) c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.78+2T>G n.355+2T>G c.591+2T>G (n.591+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) n.1249+2T>G n.1066+2T>G n.1165+2T>G | dbSNP |
| 3 | g.12604134A>G | CA351511864 | RAF1 | c.*511+2T>C (n.*511+2T>C) c.154+2T>C n.425+2T>C n.1211+2T>C c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.834+2T>C (n.834+2T>C) n.1434+2T>C n.1197+2T>C n.1205+2T>C n.1070+2T>C n.952+2T>C n.1442+2T>C n.1160+2T>C c.*412+2T>C (n.*412+2T>C) n.1065+2T>C n.984+2T>C n.1137+2T>C c.262-3719T>C c.*627+2T>C (n.*627+2T>C) n.1207+2T>C n.1199+2T>C c.*579+2T>C (n.*579+2T>C) c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.78+2T>C n.355+2T>C c.591+2T>C (n.591+2T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) n.1249+2T>C n.1066+2T>C n.1165+2T>C | |
| 3 | g.12604134A>T | CA351511866 | RAF1 | c.*511+2T>A (n.*511+2T>A) c.154+2T>A n.425+2T>A n.1211+2T>A c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.834+2T>A (n.834+2T>A) n.1434+2T>A n.1197+2T>A n.1205+2T>A n.1070+2T>A n.952+2T>A n.1442+2T>A n.1160+2T>A c.*412+2T>A (n.*412+2T>A) n.1065+2T>A n.984+2T>A n.1137+2T>A c.262-3719T>A c.*627+2T>A (n.*627+2T>A) n.1207+2T>A n.1199+2T>A c.*579+2T>A (n.*579+2T>A) c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.78+2T>A n.355+2T>A c.591+2T>A (n.591+2T>A) c.492+2T>A (n.492+2T>A) n.1249+2T>A n.1066+2T>A n.1165+2T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604135C>A | CA351511870 | RAF1 | c.*511+1G>T (n.*511+1G>T) c.154+1G>T n.425+1G>T n.1211+1G>T c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.834+1G>T (n.834+1G>T) n.1434+1G>T n.1197+1G>T n.1205+1G>T n.1070+1G>T n.952+1G>T n.1442+1G>T n.1160+1G>T c.*412+1G>T (n.*412+1G>T) n.1065+1G>T n.984+1G>T n.1137+1G>T c.262-3720G>T c.*627+1G>T (n.*627+1G>T) n.1207+1G>T n.1199+1G>T c.*579+1G>T (n.*579+1G>T) c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.78+1G>T n.355+1G>T c.591+1G>T (n.591+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) n.1249+1G>T n.1066+1G>T n.1165+1G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604135C= | CA3104102188 | RAF1 | c.*511+1G= (n.*511+1G=) c.154+1G= n.425+1G= n.1211+1G= c.735+1G= (n.735+1G=) c.834+1G= (n.834+1G=) n.1434+1G= n.1197+1G= n.1205+1G= n.1070+1G= n.952+1G= n.1442+1G= n.1160+1G= c.*412+1G= (n.*412+1G=) n.1065+1G= n.984+1G= n.1137+1G= c.262-3720G= c.*627+1G= (n.*627+1G=) n.1207+1G= n.1199+1G= c.*579+1G= (n.*579+1G=) c.609+1G= (n.609+1G=) c.*413G= (n.*413G=) c.471+1G= (n.471+1G=) n.78+1G= n.355+1G= c.591+1G= (n.591+1G=) c.492+1G= (n.492+1G=) n.1249+1G= n.1066+1G= n.1165+1G= | dbSNP |
| 3 | g.12604135C>G | CA351511872 | RAF1 | c.*511+1G>C (n.*511+1G>C) c.154+1G>C n.425+1G>C n.1211+1G>C c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.834+1G>C (n.834+1G>C) n.1434+1G>C n.1197+1G>C n.1205+1G>C n.1070+1G>C n.952+1G>C n.1442+1G>C n.1160+1G>C c.*412+1G>C (n.*412+1G>C) n.1065+1G>C n.984+1G>C n.1137+1G>C c.262-3720G>C c.*627+1G>C (n.*627+1G>C) n.1207+1G>C n.1199+1G>C c.*579+1G>C (n.*579+1G>C) c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.78+1G>C n.355+1G>C c.591+1G>C (n.591+1G>C) c.492+1G>C (n.492+1G>C) n.1249+1G>C n.1066+1G>C n.1165+1G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604135C>T | CA351511875 | RAF1 | c.*511+1G>A (n.*511+1G>A) c.154+1G>A n.425+1G>A n.1211+1G>A c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.834+1G>A (n.834+1G>A) n.1434+1G>A n.1197+1G>A n.1205+1G>A n.1070+1G>A n.952+1G>A n.1442+1G>A n.1160+1G>A c.*412+1G>A (n.*412+1G>A) n.1065+1G>A n.984+1G>A n.1137+1G>A c.262-3720G>A c.*627+1G>A (n.*627+1G>A) n.1207+1G>A n.1199+1G>A c.*579+1G>A (n.*579+1G>A) c.609+1G>A (n.609+1G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.78+1G>A n.355+1G>A c.591+1G>A (n.591+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) n.1249+1G>A n.1066+1G>A n.1165+1G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604136C>A | CA351511878 | RAF1 | c.*511G>T (n.*511G>T) c.154G>T n.425G>T n.1211G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.834G>T (p.Glu278Asp) n.1434G>T n.1197G>T n.1205G>T n.1070G>T n.952G>T n.1442G>T n.1160G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.1065G>T n.984G>T n.1137G>T c.262-3721G>T c.*627G>T (n.*627G>T) n.1207G>T n.1199G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.78G>T n.355G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) n.1249G>T n.1066G>T n.1165G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604136C= | CA3104102189 | RAF1 | c.*511G= (n.*511G=) c.154G= n.425G= n.1211G= c.735G= (p.Glu245=) c.834G= (p.Glu278=) n.1434G= n.1197G= n.1205G= n.1070G= n.952G= n.1442G= n.1160G= c.*412G= (n.*412G=) n.1065G= n.984G= n.1137G= c.262-3721G= c.*627G= (n.*627G=) n.1207G= n.1199G= c.*579G= (n.*579G=) c.609G= (p.Glu203=) c.471G= (p.Glu157=) n.78G= n.355G= c.591G= (p.Glu197=) c.492G= (p.Glu164=) n.1249G= n.1066G= n.1165G= | dbSNP |
| 3 | g.12604136C>G | CA351511880 | RAF1 | c.*511G>C (n.*511G>C) c.154G>C n.425G>C n.1211G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.834G>C (p.Glu278Asp) n.1434G>C n.1197G>C n.1205G>C n.1070G>C n.952G>C n.1442G>C n.1160G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.1065G>C n.984G>C n.1137G>C c.262-3721G>C c.*627G>C (n.*627G>C) n.1207G>C n.1199G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.78G>C n.355G>C c.591G>C (p.Glu197Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) n.1249G>C n.1066G>C n.1165G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604136C>T | CA432274263 | RAF1 | c.*511G>A (n.*511G>A) c.154G>A n.425G>A n.1211G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.834G>A (p.Glu278=) n.1434G>A n.1197G>A n.1205G>A n.1070G>A n.952G>A n.1442G>A n.1160G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.1065G>A n.984G>A n.1137G>A c.262-3721G>A c.*627G>A (n.*627G>A) n.1207G>A n.1199G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.609G>A (p.Glu203=) c.471G>A (p.Glu157=) n.78G>A n.355G>A c.591G>A (p.Glu197=) c.492G>A (p.Glu164=) n.1249G>A n.1066G>A n.1165G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604137T>A | CA351511889 | RAF1 | c.*510A>T (n.*510A>T) c.153A>T n.424A>T n.1210A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.833A>T (p.Glu278Val) n.1433A>T n.1196A>T n.1204A>T n.1069A>T n.951A>T n.1441A>T n.1159A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.1064A>T n.983A>T n.1136A>T c.262-3722A>T c.*626A>T (n.*626A>T) n.1206A>T n.1198A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.77A>T n.354A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.491A>T (p.Glu164Val) n.1248A>T n.1065A>T n.1164A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604137T>C | CA351511898 | RAF1 | c.*510A>G (n.*510A>G) c.153A>G n.424A>G n.1210A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.1433A>G n.1196A>G n.1204A>G n.1069A>G n.951A>G n.1441A>G n.1159A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.1064A>G n.983A>G n.1136A>G c.262-3722A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.1206A>G n.1198A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.77A>G n.354A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.1248A>G n.1065A>G n.1164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604137T>G | CA351511894 | RAF1 | c.*510A>C (n.*510A>C) c.153A>C n.424A>C n.1210A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.1433A>C n.1196A>C n.1204A>C n.1069A>C n.951A>C n.1441A>C n.1159A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.1064A>C n.983A>C n.1136A>C c.262-3722A>C c.*626A>C (n.*626A>C) n.1206A>C n.1198A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.77A>C n.354A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.1248A>C n.1065A>C n.1164A>C | |
| 3 | g.12604137T= | CA1346218713 | RAF1 | c.*510A= (n.*510A=) c.153A= n.424A= n.1210A= c.734A= (p.Glu245=) c.833A= (p.Glu278=) n.1433A= n.1196A= n.1204A= n.1069A= n.951A= n.1441A= n.1159A= c.*411A= (n.*411A=) n.1064A= n.983A= n.1136A= c.262-3722A= c.*626A= (n.*626A=) n.1206A= n.1198A= c.*578A= (n.*578A=) c.608A= (p.Glu203=) c.470A= (p.Glu157=) n.77A= n.354A= c.590A= (p.Glu197=) c.491A= (p.Glu164=) n.1248A= n.1065A= n.1164A= | dbSNP |
| 3 | g.12604138C>A | CA351511903 | RAF1 | c.*509G>T (n.*509G>T) c.152G>T n.423G>T n.1209G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.1432G>T n.1195G>T n.1203G>T n.1068G>T n.950G>T n.1440G>T n.1158G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1063G>T n.982G>T n.1135G>T c.262-3723G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.1205G>T n.1197G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.76G>T n.353G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.1247G>T n.1064G>T n.1163G>T | dbSNP |
| 3 | g.12604138C= | CA3104102190 | RAF1 | c.*509G= (n.*509G=) c.152G= n.423G= n.1209G= c.733G= (p.Glu245=) c.832G= (p.Glu278=) n.1432G= n.1195G= n.1203G= n.1068G= n.950G= n.1440G= n.1158G= c.*410G= (n.*410G=) n.1063G= n.982G= n.1135G= c.262-3723G= c.*625G= (n.*625G=) n.1205G= n.1197G= c.*577G= (n.*577G=) c.607G= (p.Glu203=) c.469G= (p.Glu157=) n.76G= n.353G= c.589G= (p.Glu197=) c.490G= (p.Glu164=) n.1247G= n.1064G= n.1163G= | dbSNP |
| 3 | g.12604138C>G | CA351511907 | RAF1 | c.*509G>C (n.*509G>C) c.152G>C n.423G>C n.1209G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.1432G>C n.1195G>C n.1203G>C n.1068G>C n.950G>C n.1440G>C n.1158G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1063G>C n.982G>C n.1135G>C c.262-3723G>C c.*625G>C (n.*625G>C) n.1205G>C n.1197G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.76G>C n.353G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.1247G>C n.1064G>C n.1163G>C | dbSNP |
| 3 | g.12604138C>T | CA351511909 | RAF1 | c.*509G>A (n.*509G>A) c.152G>A n.423G>A n.1209G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.832G>A (p.Glu278Lys) n.1432G>A n.1195G>A n.1203G>A n.1068G>A n.950G>A n.1440G>A n.1158G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.1063G>A n.982G>A n.1135G>A c.262-3723G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.1205G>A n.1197G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.76G>A n.353G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.1247G>A n.1064G>A n.1163G>A | dbSNP |
| 3 | g.12604139A= | CA3104102203 | RAF1 | c.*508T= (n.*508T=) c.151T= n.422T= n.1208T= c.732T= (p.Ile244=) c.831T= (p.Ile277=) n.1431T= n.1194T= n.1202T= n.1067T= n.949T= n.1439T= n.1157T= c.*409T= (n.*409T=) n.1062T= n.981T= n.1134T= c.262-3724T= c.*624T= (n.*624T=) n.1204T= n.1196T= c.*576T= (n.*576T=) c.606T= (p.Ile202=) c.468T= (p.Ile156=) n.75T= n.352T= c.588T= (p.Ile196=) c.489T= (p.Ile163=) n.1246T= n.1063T= n.1162T= | dbSNP |
| 3 | g.12604139A>C | CA351511914 | RAF1 | c.*508T>G (n.*508T>G) c.151T>G n.422T>G n.1208T>G c.732T>G (p.Ile244Met) c.831T>G (p.Ile277Met) n.1431T>G n.1194T>G n.1202T>G n.1067T>G n.949T>G n.1439T>G n.1157T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.1062T>G n.981T>G n.1134T>G c.262-3724T>G c.*624T>G (n.*624T>G) n.1204T>G n.1196T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.606T>G (p.Ile202Met) c.468T>G (p.Ile156Met) n.75T>G n.352T>G c.588T>G (p.Ile196Met) c.489T>G (p.Ile163Met) n.1246T>G n.1063T>G n.1162T>G | |
| 3 | g.12604139A>G | CA432274264 | RAF1 | c.*508T>C (n.*508T>C) c.151T>C n.422T>C n.1208T>C c.732T>C (p.Ile244=) c.831T>C (p.Ile277=) n.1431T>C n.1194T>C n.1202T>C n.1067T>C n.949T>C n.1439T>C n.1157T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.1062T>C n.981T>C n.1134T>C c.262-3724T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.1204T>C n.1196T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.606T>C (p.Ile202=) c.468T>C (p.Ile156=) n.75T>C n.352T>C c.588T>C (p.Ile196=) c.489T>C (p.Ile163=) n.1246T>C n.1063T>C n.1162T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604139A>T | CA432274265 | RAF1 | c.*508T>A (n.*508T>A) c.151T>A n.422T>A n.1208T>A c.732T>A (p.Ile244=) c.831T>A (p.Ile277=) n.1431T>A n.1194T>A n.1202T>A n.1067T>A n.949T>A n.1439T>A n.1157T>A c.*409T>A (n.*409T>A) n.1062T>A n.981T>A n.1134T>A c.262-3724T>A c.*624T>A (n.*624T>A) n.1204T>A n.1196T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.606T>A (p.Ile202=) c.468T>A (p.Ile156=) n.75T>A n.352T>A c.588T>A (p.Ile196=) c.489T>A (p.Ile163=) n.1246T>A n.1063T>A n.1162T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604140A= | CA1346218717 | RAF1 | c.*507T= (n.*507T=) c.150T= n.421T= n.1207T= c.731T= (p.Ile244=) c.830T= (p.Ile277=) n.1430T= n.1193T= n.1201T= n.1066T= n.948T= n.1438T= n.1156T= c.*408T= (n.*408T=) n.1061T= n.980T= n.1133T= c.262-3725T= c.*623T= (n.*623T=) n.1203T= n.1195T= c.*575T= (n.*575T=) c.605T= (p.Ile202=) c.467T= (p.Ile156=) n.74T= n.351T= c.587T= (p.Ile196=) c.488T= (p.Ile163=) n.1245T= n.1062T= n.1161T= | dbSNP |
| 3 | g.12604140A>C | CA351511915 | RAF1 | c.*507T>G (n.*507T>G) c.150T>G n.421T>G n.1207T>G c.731T>G (p.Ile244Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) n.1430T>G n.1193T>G n.1201T>G n.1066T>G n.948T>G n.1438T>G n.1156T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.1061T>G n.980T>G n.1133T>G c.262-3725T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.1203T>G n.1195T>G c.*575T>G (n.*575T>G) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.74T>G n.351T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.1245T>G n.1062T>G n.1161T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604140A>G | CA351511916 | RAF1 | c.*507T>C (n.*507T>C) c.150T>C n.421T>C n.1207T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.1430T>C n.1193T>C n.1201T>C n.1066T>C n.948T>C n.1438T>C n.1156T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.1061T>C n.980T>C n.1133T>C c.262-3725T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.1203T>C n.1195T>C c.*575T>C (n.*575T>C) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.74T>C n.351T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.1245T>C n.1062T>C n.1161T>C | dbSNP |
| 3 | g.12604140A>T | CA351511917 | RAF1 | c.*507T>A (n.*507T>A) c.150T>A n.421T>A n.1207T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1430T>A n.1193T>A n.1201T>A n.1066T>A n.948T>A n.1438T>A n.1156T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.1061T>A n.980T>A n.1133T>A c.262-3725T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.1203T>A n.1195T>A c.*575T>A (n.*575T>A) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.74T>A n.351T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.1245T>A n.1062T>A n.1161T>A | dbSNP |
| 3 | g.12604141T>A | CA351511920 | RAF1 | c.*506A>T (n.*506A>T) c.149A>T n.420A>T n.1206A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) n.1429A>T n.1192A>T n.1200A>T n.1065A>T n.947A>T n.1437A>T n.1155A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.1060A>T n.979A>T n.1132A>T c.262-3726A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.1202A>T n.1194A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.73A>T n.350A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.487A>T (p.Ile163Phe) n.1244A>T n.1061A>T n.1160A>T | dbSNP |
| 3 | g.12604141T>C | CA351511922 | RAF1 | c.*506A>G (n.*506A>G) c.149A>G n.420A>G n.1206A>G c.730A>G (p.Ile244Val) c.829A>G (p.Ile277Val) n.1429A>G n.1192A>G n.1200A>G n.1065A>G n.947A>G n.1437A>G n.1155A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.1060A>G n.979A>G n.1132A>G c.262-3726A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.1202A>G n.1194A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.604A>G (p.Ile202Val) c.466A>G (p.Ile156Val) n.73A>G n.350A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.487A>G (p.Ile163Val) n.1244A>G n.1061A>G n.1160A>G | |
| 3 | g.12604141T>G | CA351511927 | RAF1 | c.*506A>C (n.*506A>C) c.149A>C n.420A>C n.1206A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1429A>C n.1192A>C n.1200A>C n.1065A>C n.947A>C n.1437A>C n.1155A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.1060A>C n.979A>C n.1132A>C c.262-3726A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.1202A>C n.1194A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.73A>C n.350A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.1244A>C n.1061A>C n.1160A>C | |
| 3 | g.12604141T= | CA3104102217 | RAF1 | c.*506A= (n.*506A=) c.149A= n.420A= n.1206A= c.730A= (p.Ile244=) c.829A= (p.Ile277=) n.1429A= n.1192A= n.1200A= n.1065A= n.947A= n.1437A= n.1155A= c.*407A= (n.*407A=) n.1060A= n.979A= n.1132A= c.262-3726A= c.*622A= (n.*622A=) n.1202A= n.1194A= c.*574A= (n.*574A=) c.604A= (p.Ile202=) c.466A= (p.Ile156=) n.73A= n.350A= c.586A= (p.Ile196=) c.487A= (p.Ile163=) n.1244A= n.1061A= n.1160A= | dbSNP |
| 3 | g.12604142C>A | CA351511934 | RAF1 | c.*505G>T (n.*505G>T) c.148G>T n.419G>T n.1205G>T c.729G>T (p.Met243Ile) c.828G>T (p.Met276Ile) n.1428G>T n.1191G>T n.1199G>T n.1064G>T n.946G>T n.1436G>T n.1154G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.1059G>T n.978G>T n.1131G>T c.262-3727G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.1201G>T n.1193G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.603G>T (p.Met201Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) n.72G>T n.349G>T c.585G>T (p.Met195Ile) c.486G>T (p.Met162Ile) n.1243G>T n.1060G>T n.1159G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604142C= | CA3104102220 | RAF1 | c.*505G= (n.*505G=) c.148G= n.419G= n.1205G= c.729G= (p.Met243=) c.828G= (p.Met276=) n.1428G= n.1191G= n.1199G= n.1064G= n.946G= n.1436G= n.1154G= c.*406G= (n.*406G=) n.1059G= n.978G= n.1131G= c.262-3727G= c.*621G= (n.*621G=) n.1201G= n.1193G= c.*573G= (n.*573G=) c.603G= (p.Met201=) c.465G= (p.Met155=) n.72G= n.349G= c.585G= (p.Met195=) c.486G= (p.Met162=) n.1243G= n.1060G= n.1159G= | dbSNP |