| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39051135A>G | CA3007817742 | SOS1 | n.891+9T>C n.744+9T>C n.1702+9T>C n.871+9T>C c.964+9T>C c.864+9T>C (n.864+9T>C) n.214+9T>C c.957+9T>C (n.957+9T>C) c.843+9T>C (n.843+9T>C) c.840+9T>C (n.840+9T>C) c.693+9T>C (n.693+9T>C) | |
| 2 | g.39051136G>A | CA1246150351 | SOS1 | n.891+8C>T n.744+8C>T n.1702+8C>T n.871+8C>T c.964+8C>T c.864+8C>T (n.864+8C>T) n.214+8C>T c.957+8C>T (n.957+8C>T) c.843+8C>T (n.843+8C>T) c.840+8C>T (n.840+8C>T) c.693+8C>T (n.693+8C>T) | dbSNP |
| 2 | g.39051136G= | CA1246150350 | SOS1 | n.891+8C= n.744+8C= n.1702+8C= n.871+8C= c.964+8C= c.864+8C= (n.864+8C=) n.214+8C= c.957+8C= (n.957+8C=) c.843+8C= (n.843+8C=) c.840+8C= (n.840+8C=) c.693+8C= (n.693+8C=) | |
| 2 | g.39051137T>C | CA531996202 | SOS1 | n.891+7A>G n.744+7A>G n.1702+7A>G n.871+7A>G c.964+7A>G c.864+7A>G (n.864+7A>G) n.214+7A>G c.957+7A>G (n.957+7A>G) c.843+7A>G (n.843+7A>G) c.840+7A>G (n.840+7A>G) c.693+7A>G (n.693+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39051137T= | CA1246150352 | SOS1 | n.891+7A= n.744+7A= n.1702+7A= n.871+7A= c.964+7A= c.864+7A= (n.864+7A=) n.214+7A= c.957+7A= (n.957+7A=) c.843+7A= (n.843+7A=) c.840+7A= (n.840+7A=) c.693+7A= (n.693+7A=) | |
| 2 | g.39051138A= | CA1246150353 | SOS1 | n.891+6T= n.744+6T= n.1702+6T= n.871+6T= c.964+6T= c.864+6T= (n.864+6T=) n.214+6T= c.957+6T= (n.957+6T=) c.843+6T= (n.843+6T=) c.840+6T= (n.840+6T=) c.693+6T= (n.693+6T=) | |
| 2 | g.39051138A>G | CA531996203 | SOS1 | n.891+6T>C n.744+6T>C n.1702+6T>C n.871+6T>C c.964+6T>C c.864+6T>C (n.864+6T>C) n.214+6T>C c.957+6T>C (n.957+6T>C) c.843+6T>C (n.843+6T>C) c.840+6T>C (n.840+6T>C) c.693+6T>C (n.693+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39051139C= | CA1246150354 | SOS1 | n.891+5G= n.744+5G= n.1702+5G= n.871+5G= c.964+5G= c.864+5G= (n.864+5G=) n.214+5G= c.957+5G= (n.957+5G=) c.843+5G= (n.843+5G=) c.840+5G= (n.840+5G=) c.693+5G= (n.693+5G=) | |
| 2 | g.39051139C>G | CA1139656874 | SOS1 | n.891+5G>C n.744+5G>C n.1702+5G>C n.871+5G>C c.964+5G>C c.864+5G>C (n.864+5G>C) n.214+5G>C c.957+5G>C (n.957+5G>C) c.843+5G>C (n.843+5G>C) c.840+5G>C (n.840+5G>C) c.693+5G>C (n.693+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39051141T>C | CA1624717 | SOS1 | n.891+3A>G n.744+3A>G n.1702+3A>G n.871+3A>G c.964+3A>G c.864+3A>G (n.864+3A>G) n.214+3A>G c.957+3A>G (n.957+3A>G) c.843+3A>G (n.843+3A>G) c.840+3A>G (n.840+3A>G) c.693+3A>G (n.693+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39051141T= | CA1246150355 | SOS1 | n.891+3A= n.744+3A= n.1702+3A= n.871+3A= c.964+3A= c.864+3A= (n.864+3A=) n.214+3A= c.957+3A= (n.957+3A=) c.843+3A= (n.843+3A=) c.840+3A= (n.840+3A=) c.693+3A= (n.693+3A=) | |
| 2 | g.39051142A= | CA1246150356 | SOS1 | n.891+2T= n.744+2T= n.1702+2T= n.871+2T= c.964+2T= c.864+2T= (n.864+2T=) n.214+2T= c.957+2T= (n.957+2T=) c.843+2T= (n.843+2T=) c.840+2T= (n.840+2T=) c.693+2T= (n.693+2T=) | |
| 2 | g.39051142A>C | CA346367533 | SOS1 | n.891+2T>G n.744+2T>G n.1702+2T>G n.871+2T>G c.964+2T>G c.864+2T>G (n.864+2T>G) n.214+2T>G c.957+2T>G (n.957+2T>G) c.843+2T>G (n.843+2T>G) c.840+2T>G (n.840+2T>G) c.693+2T>G (n.693+2T>G) | |
| 2 | g.39051142A>G | CA346367532 | SOS1 | n.891+2T>C n.744+2T>C n.1702+2T>C n.871+2T>C c.964+2T>C c.864+2T>C (n.864+2T>C) n.214+2T>C c.957+2T>C (n.957+2T>C) c.843+2T>C (n.843+2T>C) c.840+2T>C (n.840+2T>C) c.693+2T>C (n.693+2T>C) | dbSNP |
| 2 | g.39051142A>T | CA346367534 | SOS1 | n.891+2T>A n.744+2T>A n.1702+2T>A n.871+2T>A c.964+2T>A c.864+2T>A (n.864+2T>A) n.214+2T>A c.957+2T>A (n.957+2T>A) c.843+2T>A (n.843+2T>A) c.840+2T>A (n.840+2T>A) c.693+2T>A (n.693+2T>A) | |
| 2 | g.39051143C>A | CA346367535 | SOS1 | n.891+1G>T n.744+1G>T n.1702+1G>T n.871+1G>T c.964+1G>T c.864+1G>T (n.864+1G>T) n.214+1G>T c.957+1G>T (n.957+1G>T) c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.840+1G>T (n.840+1G>T) c.693+1G>T (n.693+1G>T) | |
| 2 | g.39051143C>G | CA346367536 | SOS1 | n.891+1G>C n.744+1G>C n.1702+1G>C n.871+1G>C c.964+1G>C c.864+1G>C (n.864+1G>C) n.214+1G>C c.957+1G>C (n.957+1G>C) c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.840+1G>C (n.840+1G>C) c.693+1G>C (n.693+1G>C) | |
| 2 | g.39051143C>T | CA346367537 | SOS1 | n.891+1G>A n.744+1G>A n.1702+1G>A n.871+1G>A c.964+1G>A c.864+1G>A (n.864+1G>A) n.214+1G>A c.957+1G>A (n.957+1G>A) c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.840+1G>A (n.840+1G>A) c.693+1G>A (n.693+1G>A) | |
| 2 | g.39051144C>A | CA346367538 | SOS1 | n.891G>T n.744G>T n.1702G>T n.871G>T c.964G>T c.864G>T (p.Glu288Asp) n.214G>T c.957G>T (p.Glu319Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.693G>T (p.Glu231Asp) | |
| 2 | g.39051144C>G | CA346367539 | SOS1 | n.891G>C n.744G>C n.1702G>C n.871G>C c.964G>C c.864G>C (p.Glu288Asp) n.214G>C c.957G>C (p.Glu319Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.693G>C (p.Glu231Asp) | |
| 2 | g.39051144C>T | CA425732500 | SOS1 | n.891G>A n.744G>A n.1702G>A n.871G>A c.964G>A c.864G>A (p.Glu288=) n.214G>A c.957G>A (p.Glu319=) c.843G>A (p.Glu281=) c.840G>A (p.Glu280=) c.693G>A (p.Glu231=) | |
| 2 | g.39051145T>A | CA346367540 | SOS1 | n.890A>T n.743A>T n.1701A>T n.870A>T c.963A>T c.863A>T (p.Glu288Val) n.213A>T c.956A>T (p.Glu319Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.692A>T (p.Glu231Val) | |
| 2 | g.39051145T>C | CA346367541 | SOS1 | n.890A>G n.743A>G n.1701A>G n.870A>G c.963A>G c.863A>G (p.Glu288Gly) n.213A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) | |
| 2 | g.39051145T>G | CA346367542 | SOS1 | n.890A>C n.743A>C n.1701A>C n.870A>C c.963A>C c.863A>C (p.Glu288Ala) n.213A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) | |
| 2 | g.39051146C>A | CA346367543 | SOS1 | n.889G>T n.742G>T n.1700G>T n.869G>T c.962G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) n.212G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) | |
| 2 | g.39051146C>G | CA346367544 | SOS1 | n.889G>C n.742G>C n.1700G>C n.869G>C c.962G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) n.212G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) | |
| 2 | g.39051146C>T | CA346367545 | SOS1 | n.889G>A n.742G>A n.1700G>A n.869G>A c.962G>A c.862G>A (p.Glu288Lys) n.212G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) | |
| 2 | g.39051147T>A | CA425732501 | SOS1 | n.888A>T n.741A>T n.1699A>T n.868A>T c.961A>T c.861A>T (p.Ala287=) n.211A>T c.954A>T (p.Ala318=) c.840A>T (p.Ala280=) c.837A>T (p.Ala279=) c.690A>T (p.Ala230=) | |
| 2 | g.39051147T>C | CA425732502 | SOS1 | n.888A>G n.741A>G n.1699A>G n.868A>G c.961A>G c.861A>G (p.Ala287=) n.211A>G c.954A>G (p.Ala318=) c.840A>G (p.Ala280=) c.837A>G (p.Ala279=) c.690A>G (p.Ala230=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39051147T>G | CA425732503 | SOS1 | n.888A>C n.741A>C n.1699A>C n.868A>C c.961A>C c.861A>C (p.Ala287=) n.211A>C c.954A>C (p.Ala318=) c.840A>C (p.Ala280=) c.837A>C (p.Ala279=) c.690A>C (p.Ala230=) | |
| 2 | g.39051147T= | CA1246150357 | SOS1 | n.888A= n.741A= n.1699A= n.868A= c.961A= c.861A= (p.Ala287=) n.211A= c.954A= (p.Ala318=) c.840A= (p.Ala280=) c.837A= (p.Ala279=) c.690A= (p.Ala230=) | |
| 2 | g.39051148G>A | CA346367548 | SOS1 | n.887C>T n.740C>T n.1698C>T n.867C>T c.960C>T c.860C>T (p.Ala287Val) n.210C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.689C>T (p.Ala230Val) | |
| 2 | g.39051148G>C | CA346367547 | SOS1 | n.887C>G n.740C>G n.1698C>G n.867C>G c.960C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) n.210C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) | |
| 2 | g.39051148G>T | CA346367546 | SOS1 | n.887C>A n.740C>A n.1698C>A n.867C>A c.960C>A c.860C>A (p.Ala287Glu) n.210C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.836C>A (p.Ala279Glu) c.689C>A (p.Ala230Glu) | |
| 2 | g.39051149C>A | CA346367549 | SOS1 | n.886G>T n.739G>T n.1697G>T n.866G>T c.959G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) n.209G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) | |
| 2 | g.39051149C>G | CA346367550 | SOS1 | n.886G>C n.739G>C n.1697G>C n.866G>C c.959G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) n.209G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) | |
| 2 | g.39051149C>T | CA346367551 | SOS1 | n.886G>A n.739G>A n.1697G>A n.866G>A c.959G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) n.209G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) | |
| 2 | g.39051150T>A | CA346367552 | SOS1 | n.885A>T n.738A>T n.1696A>T n.865A>T c.958A>T c.858A>T (p.Leu286Phe) n.208A>T c.951A>T (p.Leu317Phe) c.837A>T (p.Leu279Phe) c.834A>T (p.Leu278Phe) c.687A>T (p.Leu229Phe) | |
| 2 | g.39051150T>C | CA425732504 | SOS1 | n.885A>G n.738A>G n.1696A>G n.865A>G c.958A>G c.858A>G (p.Leu286=) n.208A>G c.951A>G (p.Leu317=) c.837A>G (p.Leu279=) c.834A>G (p.Leu278=) c.687A>G (p.Leu229=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39051150T>G | CA346367553 | SOS1 | n.885A>C n.738A>C n.1696A>C n.865A>C c.958A>C c.858A>C (p.Leu286Phe) n.208A>C c.951A>C (p.Leu317Phe) c.837A>C (p.Leu279Phe) c.834A>C (p.Leu278Phe) c.687A>C (p.Leu229Phe) | |
| 2 | g.39051151A>C | CA346367554 | SOS1 | n.884T>G n.737T>G n.1695T>G n.864T>G c.957T>G c.857T>G (p.Leu286Ter) n.207T>G c.950T>G (p.Leu317Ter) c.836T>G (p.Leu279Ter) c.833T>G (p.Leu278Ter) c.686T>G (p.Leu229Ter) | |
| 2 | g.39051151A>G | CA346367555 | SOS1 | n.884T>C n.737T>C n.1695T>C n.864T>C c.957T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) n.207T>C c.950T>C (p.Leu317Ser) c.836T>C (p.Leu279Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) | |
| 2 | g.39051151A>T | CA346367556 | SOS1 | n.884T>A n.737T>A n.1695T>A n.864T>A c.957T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) n.207T>A c.950T>A (p.Leu317Ter) c.836T>A (p.Leu279Ter) c.833T>A (p.Leu278Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) | |
| 2 | g.39051152A>C | CA346367557 | SOS1 | n.883T>G n.736T>G n.1694T>G n.863T>G c.956T>G c.856T>G (p.Leu286Val) n.206T>G c.949T>G (p.Leu317Val) c.835T>G (p.Leu279Val) c.832T>G (p.Leu278Val) c.685T>G (p.Leu229Val) | |
| 2 | g.39051152A>G | CA425732505 | SOS1 | n.883T>C n.736T>C n.1694T>C n.863T>C c.956T>C c.856T>C (p.Leu286=) n.206T>C c.949T>C (p.Leu317=) c.835T>C (p.Leu279=) c.832T>C (p.Leu278=) c.685T>C (p.Leu229=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.39051152A>T | CA346367558 | SOS1 | n.883T>A n.736T>A n.1694T>A n.863T>A c.956T>A c.856T>A (p.Leu286Ile) n.206T>A c.949T>A (p.Leu317Ile) c.835T>A (p.Leu279Ile) c.832T>A (p.Leu278Ile) c.685T>A (p.Leu229Ile) | |
| 2 | g.39051153G>A | CA425732506 | SOS1 | n.882C>T n.735C>T n.1693C>T n.862C>T c.955C>T c.855C>T (p.Asp285=) n.205C>T c.948C>T (p.Asp316=) c.834C>T (p.Asp278=) c.831C>T (p.Asp277=) c.684C>T (p.Asp228=) | |
| 2 | g.39051153G>C | CA346367559 | SOS1 | n.882C>G n.735C>G n.1693C>G n.862C>G c.955C>G c.855C>G (p.Asp285Glu) n.205C>G c.948C>G (p.Asp316Glu) c.834C>G (p.Asp278Glu) c.831C>G (p.Asp277Glu) c.684C>G (p.Asp228Glu) | |
| 2 | g.39051153G>T | CA346367560 | SOS1 | n.882C>A n.735C>A n.1693C>A n.862C>A c.955C>A c.855C>A (p.Asp285Glu) n.205C>A c.948C>A (p.Asp316Glu) c.834C>A (p.Asp278Glu) c.831C>A (p.Asp277Glu) c.684C>A (p.Asp228Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.39051154T>A | CA346367562 | SOS1 | n.881A>T n.734A>T n.1692A>T n.861A>T c.954A>T c.854A>T (p.Asp285Val) n.204A>T c.947A>T (p.Asp316Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.830A>T (p.Asp277Val) c.683A>T (p.Asp228Val) |