Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.28776864T>ACA425499045PPP1CBc.66T>A (p.Arg22=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.33T>A (p.Arg11=)
n.180T>A
2g.28776864T>CCA425499047PPP1CBc.66T>C (p.Arg22=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.33T>C (p.Arg11=)
n.180T>C
 gnomAD v4
2g.28776864T>GCA425499046PPP1CBc.66T>G (p.Arg22=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.33T>G (p.Arg11=)
n.180T>G
2g.28776865C>ACA346580651PPP1CBc.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.181C>A
2g.28776865C>GCA346580653PPP1CBc.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.181C>G
2g.28776865C>TCA346580652PPP1CBc.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.181C>T
2g.28776866C>ACA346580654PPP1CBc.68C>A (p.Pro23Gln)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.35C>A (p.Pro12Gln)
n.182C>A
2g.28776866C>GCA346580656PPP1CBc.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.182C>G
2g.28776866C>TCA346580655PPP1CBc.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.182C>T
2g.28776867A>CCA425499075PPP1CBc.69A>C (p.Pro23=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.36A>C (p.Pro12=)
n.183A>C
2g.28776867A>GCA425499071PPP1CBc.69A>G (p.Pro23=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.36A>G (p.Pro12=)
n.183A>G
 gnomAD v4
2g.28776867A>TCA425499068PPP1CBc.69A>T (p.Pro23=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.36A>T (p.Pro12=)
n.183A>T
2g.28776868G>ACA346580657PPP1CBc.70G>A (p.Gly24Arg)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.184G>A
 gnomAD v4
2g.28776868G>CCA346580658PPP1CBc.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.184G>C
2g.28776868G>TCA346580659PPP1CBc.70G>T (p.Gly24Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.37G>T (p.Gly13Ter)
n.184G>T
2g.28776869G>ACA346580660PPP1CBc.71G>A (p.Gly24Glu)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.185G>A
 COSMIC
2g.28776869G>CCA346580661PPP1CBc.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.185G>C
2g.28776869G>TCA346580662PPP1CBc.71G>T (p.Gly24Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.185G>T
 ClinVar
2g.28776870A>CCA425499093PPP1CBc.72A>C (p.Gly24=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.39A>C (p.Gly13=)
n.186A>C
 gnomAD v4
2g.28776870A>GCA425499099PPP1CBc.72A>G (p.Gly24=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.39A>G (p.Gly13=)
n.186A>G
2g.28776870A>TCA425499095PPP1CBc.72A>T (p.Gly24=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.39A>T (p.Gly13=)
n.186A>T
2g.28776871A>CCA346580663PPP1CBc.73A>C (p.Lys25Gln)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
n.187A>C
2g.28776871A>GCA346580664PPP1CBc.73A>G (p.Lys25Glu)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
n.187A>G
2g.28776871A>TCA346580665PPP1CBc.73A>T (p.Lys25Ter)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
n.187A>T
2g.28776872A>CCA346580666PPP1CBc.74A>C (p.Lys25Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
n.188A>C
2g.28776872A>GCA346580668PPP1CBc.74A>G (p.Lys25Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
n.188A>G
 ClinVar
2g.28776872A>TCA346580670PPP1CBc.74A>T (p.Lys25Met)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.41A>T (p.Lys14Met)
n.188A>T
2g.28776873G>ACA425499117PPP1CBc.75G>A (p.Lys25=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.42G>A (p.Lys14=)
n.189G>A
2g.28776873G>CCA346580676PPP1CBc.75G>C (p.Lys25Asn)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.42G>C (p.Lys14Asn)
n.189G>C
2g.28776873G>TCA346580674PPP1CBc.75G>T (p.Lys25Asn)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.42G>T (p.Lys14Asn)
n.189G>T
 COSMIC
2g.28776874A>CCA346580678PPP1CBc.76A>C (p.Ile26Leu)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.190A>C
2g.28776874A>GCA346580684PPP1CBc.76A>G (p.Ile26Val)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.43A>G (p.Ile15Val)
n.190A>G
 gnomAD v4
2g.28776874A>TCA346580686PPP1CBc.76A>T (p.Ile26Phe)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.43A>T (p.Ile15Phe)
n.190A>T
2g.28776875T>ACA346580688PPP1CBc.77T>A (p.Ile26Asn)
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.44T>A (p.Ile15Asn)
n.191T>A
2g.28776875T>CCA346580690PPP1CBc.77T>C (p.Ile26Thr)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.44T>C (p.Ile15Thr)
n.191T>C
 dbSNP
2g.28776875T>GCA346580692PPP1CBc.77T>G (p.Ile26Ser)
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.44T>G (p.Ile15Ser)
n.191T>G
2g.28776875T=CA1240875818PPP1CBc.77T= (p.Ile26=)
c.-8T= (n.-8T=)
c.44T= (p.Ile15=)
n.191T=
2g.28776876T>ACA425499126PPP1CBc.78T>A (p.Ile26=)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.45T>A (p.Ile15=)
n.192T>A
2g.28776876T>CCA425499127PPP1CBc.78T>C (p.Ile26=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.45T>C (p.Ile15=)
n.192T>C
2g.28776876T>GCA346580694PPP1CBc.78T>G (p.Ile26Met)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.45T>G (p.Ile15Met)
n.192T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776876T=CA1240875822PPP1CBc.78T= (p.Ile26=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.45T= (p.Ile15=)
n.192T=
2g.28776877G>ACA346580695PPP1CBc.79G>A (p.Val27Met)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.46G>A (p.Val16Met)
n.193G>A
 ClinVar dbSNP
2g.28776877G>CCA346580696PPP1CBc.79G>C (p.Val27Leu)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.193G>C
2g.28776877G=CA1240875826PPP1CBc.79G= (p.Val27=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.46G= (p.Val16=)
n.193G=
2g.28776877G>TCA346580697PPP1CBc.79G>T (p.Val27Leu)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.46G>T (p.Val16Leu)
n.193G>T
2g.28776878T>ACA346580698PPP1CBc.80T>A (p.Val27Glu)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.47T>A (p.Val16Glu)
n.194T>A
2g.28776878T>CCA346580700PPP1CBc.80T>C (p.Val27Ala)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.194T>C
 gnomAD v4
2g.28776878T>GCA346580702PPP1CBc.80T>G (p.Val27Gly)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.194T>G
2g.28776879G>ACA425499139PPP1CBc.81G>A (p.Val27=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.48G>A (p.Val16=)
n.195G>A
 gnomAD v4
2g.28776879G>CCA425499140PPP1CBc.81G>C (p.Val27=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.48G>C (p.Val16=)
n.195G>C

Number of alleles fetched