| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190213019del | CA62635722 | HIBCH | c.951del (p.Ser318LeufsTer9) c.291del (p.Ser98LeufsTer9) c.282del (p.Ser95LeufsTer9) c.204del (p.Ser69LeufsTer9) n.220del n.3094del c.933del (p.Ser312LeufsTer9) c.453del (p.Ser152LeufsTer9) n.1195del n.1014del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190213017C>A | CA349894318 | HIBCH | c.950G>T (p.Gly317Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.203G>T (p.Gly68Val) n.219G>T n.3093G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.1194G>T n.1013G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190213017C= | CA1315939287 | HIBCH | c.950G= (p.Gly317=) c.290G= (p.Gly97=) c.281G= (p.Gly94=) c.203G= (p.Gly68=) n.219G= n.3093G= c.932G= (p.Gly311=) c.452G= (p.Gly151=) n.1194G= n.1013G= | dbSNP |
| 2 | g.190213017C>G | CA349894319 | HIBCH | c.950G>C (p.Gly317Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.219G>C n.3093G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.1194G>C n.1013G>C | |
| 2 | g.190213017C>T | CA198553 | HIBCH | c.950G>A (p.Gly317Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) n.219G>A n.3093G>A c.932G>A (p.Gly311Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) n.1194G>A n.1013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190213018C>A | CA349894322 | HIBCH | c.949G>T (p.Gly317Trp) c.289G>T (p.Gly97Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) c.202G>T (p.Gly68Trp) n.218G>T n.3092G>T c.931G>T (p.Gly311Trp) c.451G>T (p.Gly151Trp) n.1193G>T n.1012G>T | |
| 2 | g.190213018C>G | CA349894321 | HIBCH | c.949G>C (p.Gly317Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.218G>C n.3092G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.1193G>C n.1012G>C | |
| 2 | g.190213018C>T | CA349894320 | HIBCH | c.949G>A (p.Gly317Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) n.218G>A n.3092G>A c.931G>A (p.Gly311Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.1193G>A n.1012G>A | |
| 2 | g.190213019C>A | CA349894324 | HIBCH | c.948G>T (p.Glu316Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.217G>T n.3091G>T c.930G>T (p.Glu310Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.1192G>T n.1011G>T | |
| 2 | g.190213019C= | CA1315939288 | HIBCH | c.948G= (p.Glu316=) c.288G= (p.Glu96=) c.279G= (p.Glu93=) c.201G= (p.Glu67=) n.217G= n.3091G= c.930G= (p.Glu310=) c.450G= (p.Glu150=) n.1192G= n.1011G= | dbSNP |
| 2 | g.190213019C>G | CA349894323 | HIBCH | c.948G>C (p.Glu316Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.217G>C n.3091G>C c.930G>C (p.Glu310Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.1192G>C n.1011G>C | |
| 2 | g.190213019C>T | CA2027424 | HIBCH | c.948G>A (p.Glu316=) c.288G>A (p.Glu96=) c.279G>A (p.Glu93=) c.201G>A (p.Glu67=) n.217G>A n.3091G>A c.930G>A (p.Glu310=) c.450G>A (p.Glu150=) n.1192G>A n.1011G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.190213020T>A | CA349894325 | HIBCH | c.947A>T (p.Glu316Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.278A>T (p.Glu93Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.216A>T n.3090A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.449A>T (p.Glu150Val) n.1191A>T n.1010A>T | |
| 2 | g.190213020T>C | CA349894326 | HIBCH | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.216A>G n.3090A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1191A>G n.1010A>G | |
| 2 | g.190213020T>G | CA349894327 | HIBCH | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.216A>C n.3090A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1191A>C n.1010A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190213020T= | CA3095415937 | HIBCH | c.947A= (p.Glu316=) c.287A= (p.Glu96=) c.278A= (p.Glu93=) c.200A= (p.Glu67=) n.216A= n.3090A= c.929A= (p.Glu310=) c.449A= (p.Glu150=) n.1191A= n.1010A= | dbSNP |
| 2 | g.190213021C>A | CA349894328 | HIBCH | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.215G>T n.3089G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1190G>T n.1009G>T | |
| 2 | g.190213021C>G | CA349894329 | HIBCH | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.215G>C n.3089G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.1190G>C n.1009G>C | |
| 2 | g.190213021C>T | CA349894330 | HIBCH | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.215G>A n.3089G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1190G>A n.1009G>A | |
| 2 | g.190213022C>A | CA349894331 | HIBCH | c.945G>T (p.Met315Ile) c.285G>T (p.Met95Ile) c.276G>T (p.Met92Ile) c.198G>T (p.Met66Ile) n.214G>T n.3088G>T c.927G>T (p.Met309Ile) c.447G>T (p.Met149Ile) n.1189G>T n.1008G>T | |
| 2 | g.190213022C= | CA1315939289 | HIBCH | c.945G= (p.Met315=) c.285G= (p.Met95=) c.276G= (p.Met92=) c.198G= (p.Met66=) n.214G= n.3088G= c.927G= (p.Met309=) c.447G= (p.Met149=) n.1189G= n.1008G= | dbSNP |
| 2 | g.190213022C>G | CA349894332 | HIBCH | c.945G>C (p.Met315Ile) c.285G>C (p.Met95Ile) c.276G>C (p.Met92Ile) c.198G>C (p.Met66Ile) n.214G>C n.3088G>C c.927G>C (p.Met309Ile) c.447G>C (p.Met149Ile) n.1189G>C n.1008G>C | |
| 2 | g.190213022C>T | CA2027425 | HIBCH | c.945G>A (p.Met315Ile) c.285G>A (p.Met95Ile) c.276G>A (p.Met92Ile) c.198G>A (p.Met66Ile) n.214G>A n.3088G>A c.927G>A (p.Met309Ile) c.447G>A (p.Met149Ile) n.1189G>A n.1008G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.190213023A= | CA1315939290 | HIBCH | c.944T= (p.Met315=) c.284T= (p.Met95=) c.275T= (p.Met92=) c.197T= (p.Met66=) n.213T= n.3087T= c.926T= (p.Met309=) c.446T= (p.Met149=) n.1188T= n.1007T= | dbSNP |
| 2 | g.190213023A>C | CA349894333 | HIBCH | c.944T>G (p.Met315Arg) c.284T>G (p.Met95Arg) c.275T>G (p.Met92Arg) c.197T>G (p.Met66Arg) n.213T>G n.3087T>G c.926T>G (p.Met309Arg) c.446T>G (p.Met149Arg) n.1188T>G n.1007T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190213023A>G | CA349894334 | HIBCH | c.944T>C (p.Met315Thr) c.284T>C (p.Met95Thr) c.275T>C (p.Met92Thr) c.197T>C (p.Met66Thr) n.213T>C n.3087T>C c.926T>C (p.Met309Thr) c.446T>C (p.Met149Thr) n.1188T>C n.1007T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190213023A>T | CA349894335 | HIBCH | c.944T>A (p.Met315Lys) c.284T>A (p.Met95Lys) c.275T>A (p.Met92Lys) c.197T>A (p.Met66Lys) n.213T>A n.3087T>A c.926T>A (p.Met309Lys) c.446T>A (p.Met149Lys) n.1188T>A n.1007T>A | |
| 2 | g.190213024T>A | CA349894337 | HIBCH | c.943A>T (p.Met315Leu) c.283A>T (p.Met95Leu) c.274A>T (p.Met92Leu) c.196A>T (p.Met66Leu) n.212A>T n.3086A>T c.925A>T (p.Met309Leu) c.445A>T (p.Met149Leu) n.1187A>T n.1006A>T | |
| 2 | g.190213024T>C | CA349894338 | HIBCH | c.943A>G (p.Met315Val) c.283A>G (p.Met95Val) c.274A>G (p.Met92Val) c.196A>G (p.Met66Val) n.212A>G n.3086A>G c.925A>G (p.Met309Val) c.445A>G (p.Met149Val) n.1187A>G n.1006A>G | |
| 2 | g.190213024T>G | CA349894336 | HIBCH | c.943A>C (p.Met315Leu) c.283A>C (p.Met95Leu) c.274A>C (p.Met92Leu) c.196A>C (p.Met66Leu) n.212A>C n.3086A>C c.925A>C (p.Met309Leu) c.445A>C (p.Met149Leu) n.1187A>C n.1006A>C | |
| 2 | g.190213025G>A | CA430320738 | HIBCH | c.942C>T (p.Leu314=) c.282C>T (p.Leu94=) c.273C>T (p.Leu91=) c.195C>T (p.Leu65=) n.211C>T n.3085C>T c.924C>T (p.Leu308=) c.444C>T (p.Leu148=) n.1186C>T n.1005C>T | |
| 2 | g.190213025G>C | CA430320739 | HIBCH | c.942C>G (p.Leu314=) c.282C>G (p.Leu94=) c.273C>G (p.Leu91=) c.195C>G (p.Leu65=) n.211C>G n.3085C>G c.924C>G (p.Leu308=) c.444C>G (p.Leu148=) n.1186C>G n.1005C>G | |
| 2 | g.190213025G>T | CA430320740 | HIBCH | c.942C>A (p.Leu314=) c.282C>A (p.Leu94=) c.273C>A (p.Leu91=) c.195C>A (p.Leu65=) n.211C>A n.3085C>A c.924C>A (p.Leu308=) c.444C>A (p.Leu148=) n.1186C>A n.1005C>A | |
| 2 | g.190213026A= | CA1315939291 | HIBCH | c.941T= (p.Leu314=) c.281T= (p.Leu94=) c.272T= (p.Leu91=) c.194T= (p.Leu65=) n.210T= n.3084T= c.923T= (p.Leu308=) c.443T= (p.Leu148=) n.1185T= n.1004T= | dbSNP |
| 2 | g.190213026A>C | CA349894339 | HIBCH | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.210T>G n.3084T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1185T>G n.1004T>G | |
| 2 | g.190213026A>G | CA2027426 | HIBCH | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.210T>C n.3084T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1185T>C n.1004T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.190213026A>T | CA349894340 | HIBCH | c.941T>A (p.Leu314His) c.281T>A (p.Leu94His) c.272T>A (p.Leu91His) c.194T>A (p.Leu65His) n.210T>A n.3084T>A c.923T>A (p.Leu308His) c.443T>A (p.Leu148His) n.1185T>A n.1004T>A | |
| 2 | g.190213027G>A | CA349894341 | HIBCH | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.209C>T n.3083C>T c.922C>T (p.Leu308Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) n.1184C>T n.1003C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190213027G>C | CA62635786 | HIBCH | c.940C>G (p.Leu314Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.209C>G n.3083C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.1184C>G n.1003C>G | dbSNP |
| 2 | g.190213027G= | CA1315939292 | HIBCH | c.940C= (p.Leu314=) c.280C= (p.Leu94=) c.271C= (p.Leu91=) c.193C= (p.Leu65=) n.209C= n.3083C= c.922C= (p.Leu308=) c.442C= (p.Leu148=) n.1184C= n.1003C= | dbSNP |
| 2 | g.190213027G>T | CA349894342 | HIBCH | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.209C>A n.3083C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.1184C>A n.1003C>A | |
| 2 | g.190213028T>A | CA349894343 | HIBCH | c.939A>T (p.Gln313His) c.279A>T (p.Gln93His) c.270A>T (p.Gln90His) c.192A>T (p.Gln64His) n.208A>T n.3082A>T c.921A>T (p.Gln307His) c.441A>T (p.Gln147His) n.1183A>T n.1002A>T | |
| 2 | g.190213028T>C | CA430320741 | HIBCH | c.939A>G (p.Gln313=) c.279A>G (p.Gln93=) c.270A>G (p.Gln90=) c.192A>G (p.Gln64=) n.208A>G n.3082A>G c.921A>G (p.Gln307=) c.441A>G (p.Gln147=) n.1183A>G n.1002A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190213028T>G | CA349894344 | HIBCH | c.939A>C (p.Gln313His) c.279A>C (p.Gln93His) c.270A>C (p.Gln90His) c.192A>C (p.Gln64His) n.208A>C n.3082A>C c.921A>C (p.Gln307His) c.441A>C (p.Gln147His) n.1183A>C n.1002A>C | |
| 2 | g.190213028T= | CA3095415955 | HIBCH | c.939A= (p.Gln313=) c.279A= (p.Gln93=) c.270A= (p.Gln90=) c.192A= (p.Gln64=) n.208A= n.3082A= c.921A= (p.Gln307=) c.441A= (p.Gln147=) n.1183A= n.1002A= | dbSNP |
| 2 | g.190213029T>A | CA349894345 | HIBCH | c.938A>T (p.Gln313Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) n.207A>T n.3081A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.1182A>T n.1001A>T | |
| 2 | g.190213029T>C | CA349894346 | HIBCH | c.938A>G (p.Gln313Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) n.207A>G n.3081A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.1182A>G n.1001A>G | |
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