| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190212918dup | CA2971736138 | HIBCH | c.1011+41dup (n.1011+41dup) c.351+41dup (n.351+41dup) c.342+41dup (n.342+41dup) c.264+41dup (n.264+41dup) n.280+41dup n.3154+41dup c.993+41dup (n.993+41dup) c.513+41dup (n.513+41dup) n.1255+41dup n.1074+41dup | |
| 2 | g.190212917T>C | CA2662353419 | HIBCH | c.1011+39A>G (n.1011+39A>G) c.351+39A>G (n.351+39A>G) c.342+39A>G (n.342+39A>G) c.264+39A>G (n.264+39A>G) n.280+39A>G n.3154+39A>G c.993+39A>G (n.993+39A>G) c.513+39A>G (n.513+39A>G) n.1255+39A>G n.1074+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190212917T= | CA3095410143 | HIBCH | c.1011+39A= (n.1011+39A=) c.351+39A= (n.351+39A=) c.342+39A= (n.342+39A=) c.264+39A= (n.264+39A=) n.280+39A= n.3154+39A= c.993+39A= (n.993+39A=) c.513+39A= (n.513+39A=) n.1255+39A= n.1074+39A= | dbSNP |
| 2 | g.190212918T>C | CA1040503874 | HIBCH | c.1011+38A>G (n.1011+38A>G) c.351+38A>G (n.351+38A>G) c.342+38A>G (n.342+38A>G) c.264+38A>G (n.264+38A>G) n.280+38A>G n.3154+38A>G c.993+38A>G (n.993+38A>G) c.513+38A>G (n.513+38A>G) n.1255+38A>G n.1074+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212918T>G | CA2971736140 | HIBCH | c.1011+38A>C (n.1011+38A>C) c.351+38A>C (n.351+38A>C) c.342+38A>C (n.342+38A>C) c.264+38A>C (n.264+38A>C) n.280+38A>C n.3154+38A>C c.993+38A>C (n.993+38A>C) c.513+38A>C (n.513+38A>C) n.1255+38A>C n.1074+38A>C | |
| 2 | g.190212918T= | CA1315939233 | HIBCH | c.1011+38A= (n.1011+38A=) c.351+38A= (n.351+38A=) c.342+38A= (n.342+38A=) c.264+38A= (n.264+38A=) n.280+38A= n.3154+38A= c.993+38A= (n.993+38A=) c.513+38A= (n.513+38A=) n.1255+38A= n.1074+38A= | dbSNP |
| 2 | g.190212919del | CA2577189915 | HIBCH | c.1011+37del (n.1011+37del) c.351+37del (n.351+37del) c.342+37del (n.342+37del) c.264+37del (n.264+37del) n.280+37del n.3154+37del c.993+37del (n.993+37del) c.513+37del (n.513+37del) n.1255+37del n.1074+37del | |
| 2 | g.190212919A= | CA3095415297 | HIBCH | c.1011+37T= (n.1011+37T=) c.351+37T= (n.351+37T=) c.342+37T= (n.342+37T=) c.264+37T= (n.264+37T=) n.280+37T= n.3154+37T= c.993+37T= (n.993+37T=) c.513+37T= (n.513+37T=) n.1255+37T= n.1074+37T= | dbSNP |
| 2 | g.190212919A>G | CA2662353420 | HIBCH | c.1011+37T>C (n.1011+37T>C) c.351+37T>C (n.351+37T>C) c.342+37T>C (n.342+37T>C) c.264+37T>C (n.264+37T>C) n.280+37T>C n.3154+37T>C c.993+37T>C (n.993+37T>C) c.513+37T>C (n.513+37T>C) n.1255+37T>C n.1074+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190212919A>T | CA2662353421 | HIBCH | c.1011+37T>A (n.1011+37T>A) c.351+37T>A (n.351+37T>A) c.342+37T>A (n.342+37T>A) c.264+37T>A (n.264+37T>A) n.280+37T>A n.3154+37T>A c.993+37T>A (n.993+37T>A) c.513+37T>A (n.513+37T>A) n.1255+37T>A n.1074+37T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.190212920G>C | CA2577189916 | HIBCH | c.1011+36C>G (n.1011+36C>G) c.351+36C>G (n.351+36C>G) c.342+36C>G (n.342+36C>G) c.264+36C>G (n.264+36C>G) n.280+36C>G n.3154+36C>G c.993+36C>G (n.993+36C>G) c.513+36C>G (n.513+36C>G) n.1255+36C>G n.1074+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190212920G= | CA3095415363 | HIBCH | c.1011+36C= (n.1011+36C=) c.351+36C= (n.351+36C=) c.342+36C= (n.342+36C=) c.264+36C= (n.264+36C=) n.280+36C= n.3154+36C= c.993+36C= (n.993+36C=) c.513+36C= (n.513+36C=) n.1255+36C= n.1074+36C= | dbSNP |
| 2 | g.190212920G>T | CA2662353422 | HIBCH | c.1011+36C>A (n.1011+36C>A) c.351+36C>A (n.351+36C>A) c.342+36C>A (n.342+36C>A) c.264+36C>A (n.264+36C>A) n.280+36C>A n.3154+36C>A c.993+36C>A (n.993+36C>A) c.513+36C>A (n.513+36C>A) n.1255+36C>A n.1074+36C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.190212921A>T | CA2971736142 | HIBCH | c.1011+35T>A (n.1011+35T>A) c.351+35T>A (n.351+35T>A) c.342+35T>A (n.342+35T>A) c.264+35T>A (n.264+35T>A) n.280+35T>A n.3154+35T>A c.993+35T>A (n.993+35T>A) c.513+35T>A (n.513+35T>A) n.1255+35T>A n.1074+35T>A | |
| 2 | g.190212922dup | CA2971736141 | HIBCH | c.1011+35dup (n.1011+35dup) c.351+35dup (n.351+35dup) c.342+35dup (n.342+35dup) c.264+35dup (n.264+35dup) n.280+35dup n.3154+35dup c.993+35dup (n.993+35dup) c.513+35dup (n.513+35dup) n.1255+35dup n.1074+35dup | |
| 2 | g.190212922A= | CA1315939234 | HIBCH | c.1011+34T= (n.1011+34T=) c.351+34T= (n.351+34T=) c.342+34T= (n.342+34T=) c.264+34T= (n.264+34T=) n.280+34T= n.3154+34T= c.993+34T= (n.993+34T=) c.513+34T= (n.513+34T=) n.1255+34T= n.1074+34T= | dbSNP |
| 2 | g.190212922A>C | CA538462823 | HIBCH | c.1011+34T>G (n.1011+34T>G) c.351+34T>G (n.351+34T>G) c.342+34T>G (n.342+34T>G) c.264+34T>G (n.264+34T>G) n.280+34T>G n.3154+34T>G c.993+34T>G (n.993+34T>G) c.513+34T>G (n.513+34T>G) n.1255+34T>G n.1074+34T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212922A>G | CA2971736143 | HIBCH | c.1011+34T>C (n.1011+34T>C) c.351+34T>C (n.351+34T>C) c.342+34T>C (n.342+34T>C) c.264+34T>C (n.264+34T>C) n.280+34T>C n.3154+34T>C c.993+34T>C (n.993+34T>C) c.513+34T>C (n.513+34T>C) n.1255+34T>C n.1074+34T>C | |
| 2 | g.190212923C= | CA1315939235 | HIBCH | c.1011+33G= (n.1011+33G=) c.351+33G= (n.351+33G=) c.342+33G= (n.342+33G=) c.264+33G= (n.264+33G=) n.280+33G= n.3154+33G= c.993+33G= (n.993+33G=) c.513+33G= (n.513+33G=) n.1255+33G= n.1074+33G= | dbSNP |
| 2 | g.190212923C>G | CA538462824 | HIBCH | c.1011+33G>C (n.1011+33G>C) c.351+33G>C (n.351+33G>C) c.342+33G>C (n.342+33G>C) c.264+33G>C (n.264+33G>C) n.280+33G>C n.3154+33G>C c.993+33G>C (n.993+33G>C) c.513+33G>C (n.513+33G>C) n.1255+33G>C n.1074+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212923C>T | CA2662353423 | HIBCH | c.1011+33G>A (n.1011+33G>A) c.351+33G>A (n.351+33G>A) c.342+33G>A (n.342+33G>A) c.264+33G>A (n.264+33G>A) n.280+33G>A n.3154+33G>A c.993+33G>A (n.993+33G>A) c.513+33G>A (n.513+33G>A) n.1255+33G>A n.1074+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190212924T= | CA1315939236 | HIBCH | c.1011+32A= (n.1011+32A=) c.351+32A= (n.351+32A=) c.342+32A= (n.342+32A=) c.264+32A= (n.264+32A=) n.280+32A= n.3154+32A= c.993+32A= (n.993+32A=) c.513+32A= (n.513+32A=) n.1255+32A= n.1074+32A= | |
| 2 | g.190212925A>G | CA3011937222 | HIBCH | c.1011+31T>C (n.1011+31T>C) c.351+31T>C (n.351+31T>C) c.342+31T>C (n.342+31T>C) c.264+31T>C (n.264+31T>C) n.280+31T>C n.3154+31T>C c.993+31T>C (n.993+31T>C) c.513+31T>C (n.513+31T>C) n.1255+31T>C n.1074+31T>C | |
| 2 | g.190212930dup | CA2027395 | HIBCH | c.1011+31dup (n.1011+31dup) c.351+31dup (n.351+31dup) c.342+31dup (n.342+31dup) c.264+31dup (n.264+31dup) n.280+31dup n.3154+31dup c.993+31dup (n.993+31dup) c.513+31dup (n.513+31dup) n.1255+31dup n.1074+31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212928_190212930dup | CA2971736144 | HIBCH | c.1011+29_1011+31dup (n.1011+29_1011+31dup) c.351+29_351+31dup (n.351+29_351+31dup) c.342+29_342+31dup (n.342+29_342+31dup) c.264+29_264+31dup (n.264+29_264+31dup) n.280+29_280+31dup n.3154+29_3154+31dup c.993+29_993+31dup (n.993+29_993+31dup) c.513+29_513+31dup (n.513+29_513+31dup) n.1255+29_1255+31dup n.1074+29_1074+31dup | |
| 2 | g.190212930del | CA2662353424 | HIBCH | c.1011+31del (n.1011+31del) c.351+31del (n.351+31del) c.342+31del (n.342+31del) c.264+31del (n.264+31del) n.280+31del n.3154+31del c.993+31del (n.993+31del) c.513+31del (n.513+31del) n.1255+31del n.1074+31del | gnomAD v4 |
| 2 | g.190212928_190212930del | CA2753609346 | HIBCH | c.1011+29_1011+31del (n.1011+29_1011+31del) c.351+29_351+31del (n.351+29_351+31del) c.342+29_342+31del (n.342+29_342+31del) c.264+29_264+31del (n.264+29_264+31del) n.280+29_280+31del n.3154+29_3154+31del c.993+29_993+31del (n.993+29_993+31del) c.513+29_513+31del (n.513+29_513+31del) n.1255+29_1255+31del n.1074+29_1074+31del | |
| 2 | g.190212926A>G | CA2662353425 | HIBCH | c.1011+30T>C (n.1011+30T>C) c.351+30T>C (n.351+30T>C) c.342+30T>C (n.342+30T>C) c.264+30T>C (n.264+30T>C) n.280+30T>C n.3154+30T>C c.993+30T>C (n.993+30T>C) c.513+30T>C (n.513+30T>C) n.1255+30T>C n.1074+30T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.190212928A= | CA1315939237 | HIBCH | c.1011+28T= (n.1011+28T=) c.351+28T= (n.351+28T=) c.342+28T= (n.342+28T=) c.264+28T= (n.264+28T=) n.280+28T= n.3154+28T= c.993+28T= (n.993+28T=) c.513+28T= (n.513+28T=) n.1255+28T= n.1074+28T= | dbSNP |
| 2 | g.190212928A>T | CA2027396 | HIBCH | c.1011+28T>A (n.1011+28T>A) c.351+28T>A (n.351+28T>A) c.342+28T>A (n.342+28T>A) c.264+28T>A (n.264+28T>A) n.280+28T>A n.3154+28T>A c.993+28T>A (n.993+28T>A) c.513+28T>A (n.513+28T>A) n.1255+28T>A n.1074+28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212929A= | CA3095415369 | HIBCH | c.1011+27T= (n.1011+27T=) c.351+27T= (n.351+27T=) c.342+27T= (n.342+27T=) c.264+27T= (n.264+27T=) n.280+27T= n.3154+27T= c.993+27T= (n.993+27T=) c.513+27T= (n.513+27T=) n.1255+27T= n.1074+27T= | dbSNP |
| 2 | g.190212929A>G | CA2662353426 | HIBCH | c.1011+27T>C (n.1011+27T>C) c.351+27T>C (n.351+27T>C) c.342+27T>C (n.342+27T>C) c.264+27T>C (n.264+27T>C) n.280+27T>C n.3154+27T>C c.993+27T>C (n.993+27T>C) c.513+27T>C (n.513+27T>C) n.1255+27T>C n.1074+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190212930A= | CA3095415382 | HIBCH | c.1011+26T= (n.1011+26T=) c.351+26T= (n.351+26T=) c.342+26T= (n.342+26T=) c.264+26T= (n.264+26T=) n.280+26T= n.3154+26T= c.993+26T= (n.993+26T=) c.513+26T= (n.513+26T=) n.1255+26T= n.1074+26T= | dbSNP |
| 2 | g.190212930A>G | CA3095415396 | HIBCH | c.1011+26T>C (n.1011+26T>C) c.351+26T>C (n.351+26T>C) c.342+26T>C (n.342+26T>C) c.264+26T>C (n.264+26T>C) n.280+26T>C n.3154+26T>C c.993+26T>C (n.993+26T>C) c.513+26T>C (n.513+26T>C) n.1255+26T>C n.1074+26T>C | dbSNP |
| 2 | g.190212931T>A | CA2027397 | HIBCH | c.1011+25A>T (n.1011+25A>T) c.351+25A>T (n.351+25A>T) c.342+25A>T (n.342+25A>T) c.264+25A>T (n.264+25A>T) n.280+25A>T n.3154+25A>T c.993+25A>T (n.993+25A>T) c.513+25A>T (n.513+25A>T) n.1255+25A>T n.1074+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212931T>C | CA1040503877 | HIBCH | c.1011+25A>G (n.1011+25A>G) c.351+25A>G (n.351+25A>G) c.342+25A>G (n.342+25A>G) c.264+25A>G (n.264+25A>G) n.280+25A>G n.3154+25A>G c.993+25A>G (n.993+25A>G) c.513+25A>G (n.513+25A>G) n.1255+25A>G n.1074+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212931T>G | CA3038454948 | HIBCH | c.1011+25A>C (n.1011+25A>C) c.351+25A>C (n.351+25A>C) c.342+25A>C (n.342+25A>C) c.264+25A>C (n.264+25A>C) n.280+25A>C n.3154+25A>C c.993+25A>C (n.993+25A>C) c.513+25A>C (n.513+25A>C) n.1255+25A>C n.1074+25A>C | |
| 2 | g.190212931T= | CA1315939238 | HIBCH | c.1011+25A= (n.1011+25A=) c.351+25A= (n.351+25A=) c.342+25A= (n.342+25A=) c.264+25A= (n.264+25A=) n.280+25A= n.3154+25A= c.993+25A= (n.993+25A=) c.513+25A= (n.513+25A=) n.1255+25A= n.1074+25A= | dbSNP |
| 2 | g.190212932G>A | CA2027398 | HIBCH | c.1011+24C>T (n.1011+24C>T) c.351+24C>T (n.351+24C>T) c.342+24C>T (n.342+24C>T) c.264+24C>T (n.264+24C>T) n.280+24C>T n.3154+24C>T c.993+24C>T (n.993+24C>T) c.513+24C>T (n.513+24C>T) n.1255+24C>T n.1074+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212932G>C | CA2971736145 | HIBCH | c.1011+24C>G (n.1011+24C>G) c.351+24C>G (n.351+24C>G) c.342+24C>G (n.342+24C>G) c.264+24C>G (n.264+24C>G) n.280+24C>G n.3154+24C>G c.993+24C>G (n.993+24C>G) c.513+24C>G (n.513+24C>G) n.1255+24C>G n.1074+24C>G | |
| 2 | g.190212932G= | CA1315939239 | HIBCH | c.1011+24C= (n.1011+24C=) c.351+24C= (n.351+24C=) c.342+24C= (n.342+24C=) c.264+24C= (n.264+24C=) n.280+24C= n.3154+24C= c.993+24C= (n.993+24C=) c.513+24C= (n.513+24C=) n.1255+24C= n.1074+24C= | dbSNP |
| 2 | g.190212932G>T | CA2662353427 | HIBCH | c.1011+24C>A (n.1011+24C>A) c.351+24C>A (n.351+24C>A) c.342+24C>A (n.342+24C>A) c.264+24C>A (n.264+24C>A) n.280+24C>A n.3154+24C>A c.993+24C>A (n.993+24C>A) c.513+24C>A (n.513+24C>A) n.1255+24C>A n.1074+24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.190212933A= | CA1315939241 | HIBCH | c.1011+23T= (n.1011+23T=) c.351+23T= (n.351+23T=) c.342+23T= (n.342+23T=) c.264+23T= (n.264+23T=) n.280+23T= n.3154+23T= c.993+23T= (n.993+23T=) c.513+23T= (n.513+23T=) n.1255+23T= n.1074+23T= | dbSNP |
| 2 | g.190212933A>G | CA2662353428 | HIBCH | c.1011+23T>C (n.1011+23T>C) c.351+23T>C (n.351+23T>C) c.342+23T>C (n.342+23T>C) c.264+23T>C (n.264+23T>C) n.280+23T>C n.3154+23T>C c.993+23T>C (n.993+23T>C) c.513+23T>C (n.513+23T>C) n.1255+23T>C n.1074+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190212933A>T | CA1315939240 | HIBCH | c.1011+23T>A (n.1011+23T>A) c.351+23T>A (n.351+23T>A) c.342+23T>A (n.342+23T>A) c.264+23T>A (n.264+23T>A) n.280+23T>A n.3154+23T>A c.993+23T>A (n.993+23T>A) c.513+23T>A (n.513+23T>A) n.1255+23T>A n.1074+23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190212934C>A | CA538462825 | HIBCH | c.1011+22G>T (n.1011+22G>T) c.351+22G>T (n.351+22G>T) c.342+22G>T (n.342+22G>T) c.264+22G>T (n.264+22G>T) n.280+22G>T n.3154+22G>T c.993+22G>T (n.993+22G>T) c.513+22G>T (n.513+22G>T) n.1255+22G>T n.1074+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212934C= | CA1315939242 | HIBCH | c.1011+22G= (n.1011+22G=) c.351+22G= (n.351+22G=) c.342+22G= (n.342+22G=) c.264+22G= (n.264+22G=) n.280+22G= n.3154+22G= c.993+22G= (n.993+22G=) c.513+22G= (n.513+22G=) n.1255+22G= n.1074+22G= | dbSNP |
| 2 | g.190212934C>T | CA2027399 | HIBCH | c.1011+22G>A (n.1011+22G>A) c.351+22G>A (n.351+22G>A) c.342+22G>A (n.342+22G>A) c.264+22G>A (n.264+22G>A) n.280+22G>A n.3154+22G>A c.993+22G>A (n.993+22G>A) c.513+22G>A (n.513+22G>A) n.1255+22G>A n.1074+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212934_190212935insT | CA538462827 | HIBCH | c.1011+21_1011+22insA (n.1011+21_1011+22insA) c.351+21_351+22insA (n.351+21_351+22insA) c.342+21_342+22insA (n.342+21_342+22insA) c.264+21_264+22insA (n.264+21_264+22insA) n.280+21_280+22insA n.3154+21_3154+22insA c.993+21_993+22insA (n.993+21_993+22insA) c.513+21_513+22insA (n.513+21_513+22insA) n.1255+21_1255+22insA n.1074+21_1074+22insA | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.190212935del | CA2577189917 | HIBCH | c.1011+21del (n.1011+21del) c.351+21del (n.351+21del) c.342+21del (n.342+21del) c.264+21del (n.264+21del) n.280+21del n.3154+21del c.993+21del (n.993+21del) c.513+21del (n.513+21del) n.1255+21del n.1074+21del |