Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168932342C= | CA1306208088 | ABCB11 | c.1530+35G= (n.1530+35G=) c.3213+35G= (n.3213+35G=) c.1902+35G= (n.1902+35G=) c.3255+35G= (n.3255+35G=) c.3315+35G= (n.3315+35G=) c.1539+35G= (n.1539+35G=) c.2544+35G= (n.2544+35G=) c.1998+35G= (n.1998+35G=) | |
2 | g.168932342C>T | CA537971447 | ABCB11 | c.1530+35G>A (n.1530+35G>A) c.3213+35G>A (n.3213+35G>A) c.1902+35G>A (n.1902+35G>A) c.3255+35G>A (n.3255+35G>A) c.3315+35G>A (n.3315+35G>A) c.1539+35G>A (n.1539+35G>A) c.2544+35G>A (n.2544+35G>A) c.1998+35G>A (n.1998+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932343dup | CA59873131 | ABCB11 | c.1530+35dup (n.1530+35dup) c.3213+35dup (n.3213+35dup) c.1902+35dup (n.1902+35dup) c.3255+35dup (n.3255+35dup) c.3315+35dup (n.3315+35dup) c.1539+35dup (n.1539+35dup) c.2544+35dup (n.2544+35dup) c.1998+35dup (n.1998+35dup) | dbSNP |
2 | g.168932343C>A | CA537971448 | ABCB11 | c.1530+34G>T (n.1530+34G>T) c.3213+34G>T (n.3213+34G>T) c.1902+34G>T (n.1902+34G>T) c.3255+34G>T (n.3255+34G>T) c.3315+34G>T (n.3315+34G>T) c.1539+34G>T (n.1539+34G>T) c.2544+34G>T (n.2544+34G>T) c.1998+34G>T (n.1998+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932343C= | CA1306208090 | ABCB11 | c.1530+34G= (n.1530+34G=) c.3213+34G= (n.3213+34G=) c.1902+34G= (n.1902+34G=) c.3255+34G= (n.3255+34G=) c.3315+34G= (n.3315+34G=) c.1539+34G= (n.1539+34G=) c.2544+34G= (n.2544+34G=) c.1998+34G= (n.1998+34G=) | |
2 | g.168932343C>G | CA2661805049 | ABCB11 | c.1530+34G>C (n.1530+34G>C) c.3213+34G>C (n.3213+34G>C) c.1902+34G>C (n.1902+34G>C) c.3255+34G>C (n.3255+34G>C) c.3315+34G>C (n.3315+34G>C) c.1539+34G>C (n.1539+34G>C) c.2544+34G>C (n.2544+34G>C) c.1998+34G>C (n.1998+34G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168932343_168932344delinsCT | CA1306208089 | ABCB11 | c.1530+33_1530+34delinsAG (n.1530+33_1530+34delinsAG) c.3213+33_3213+34delinsAG (n.3213+33_3213+34delinsAG) c.1902+33_1902+34delinsAG (n.1902+33_1902+34delinsAG) c.3255+33_3255+34delinsAG (n.3255+33_3255+34delinsAG) c.3315+33_3315+34delinsAG (n.3315+33_3315+34delinsAG) c.1539+33_1539+34delinsAG (n.1539+33_1539+34delinsAG) c.2544+33_2544+34delinsAG (n.2544+33_2544+34delinsAG) c.1998+33_1998+34delinsAG (n.1998+33_1998+34delinsAG) | |
2 | g.168932344T>A | CA2661805052 | ABCB11 | c.1530+33A>T (n.1530+33A>T) c.3213+33A>T (n.3213+33A>T) c.1902+33A>T (n.1902+33A>T) c.3255+33A>T (n.3255+33A>T) c.3315+33A>T (n.3315+33A>T) c.1539+33A>T (n.1539+33A>T) c.2544+33A>T (n.2544+33A>T) c.1998+33A>T (n.1998+33A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168932349dup | CA537971449 | ABCB11 | c.1530+33dup (n.1530+33dup) c.3213+33dup (n.3213+33dup) c.1902+33dup (n.1902+33dup) c.3255+33dup (n.3255+33dup) c.3315+33dup (n.3315+33dup) c.1539+33dup (n.1539+33dup) c.2544+33dup (n.2544+33dup) c.1998+33dup (n.1998+33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932349del | CA1039025487 | ABCB11 | c.1530+33del (n.1530+33del) c.3213+33del (n.3213+33del) c.1902+33del (n.1902+33del) c.3255+33del (n.3255+33del) c.3315+33del (n.3315+33del) c.1539+33del (n.1539+33del) c.2544+33del (n.2544+33del) c.1998+33del (n.1998+33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932347T>A | CA2661805054 | ABCB11 | c.1530+30A>T (n.1530+30A>T) c.3213+30A>T (n.3213+30A>T) c.1902+30A>T (n.1902+30A>T) c.3255+30A>T (n.3255+30A>T) c.3315+30A>T (n.3315+30A>T) c.1539+30A>T (n.1539+30A>T) c.2544+30A>T (n.2544+30A>T) c.1998+30A>T (n.1998+30A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168932349T>C | CA1306208092 | ABCB11 | c.1530+28A>G (n.1530+28A>G) c.3213+28A>G (n.3213+28A>G) c.1902+28A>G (n.1902+28A>G) c.3255+28A>G (n.3255+28A>G) c.3315+28A>G (n.3315+28A>G) c.1539+28A>G (n.1539+28A>G) c.2544+28A>G (n.2544+28A>G) c.1998+28A>G (n.1998+28A>G) | dbSNP |
2 | g.168932349T= | CA1306208091 | ABCB11 | c.1530+28A= (n.1530+28A=) c.3213+28A= (n.3213+28A=) c.1902+28A= (n.1902+28A=) c.3255+28A= (n.3255+28A=) c.3315+28A= (n.3315+28A=) c.1539+28A= (n.1539+28A=) c.2544+28A= (n.2544+28A=) c.1998+28A= (n.1998+28A=) | |
2 | g.168932350A= | CA1306208093 | ABCB11 | c.1530+27T= (n.1530+27T=) c.3213+27T= (n.3213+27T=) c.1902+27T= (n.1902+27T=) c.3255+27T= (n.3255+27T=) c.3315+27T= (n.3315+27T=) c.1539+27T= (n.1539+27T=) c.2544+27T= (n.2544+27T=) c.1998+27T= (n.1998+27T=) | |
2 | g.168932350A>G | CA1951075 | ABCB11 | c.1530+27T>C (n.1530+27T>C) c.3213+27T>C (n.3213+27T>C) c.1902+27T>C (n.1902+27T>C) c.3255+27T>C (n.3255+27T>C) c.3315+27T>C (n.3315+27T>C) c.1539+27T>C (n.1539+27T>C) c.2544+27T>C (n.2544+27T>C) c.1998+27T>C (n.1998+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932350A>T | CA2661805056 | ABCB11 | c.1530+27T>A (n.1530+27T>A) c.3213+27T>A (n.3213+27T>A) c.1902+27T>A (n.1902+27T>A) c.3255+27T>A (n.3255+27T>A) c.3315+27T>A (n.3315+27T>A) c.1539+27T>A (n.1539+27T>A) c.2544+27T>A (n.2544+27T>A) c.1998+27T>A (n.1998+27T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168932351T>A | CA2661805057 | ABCB11 | c.1530+26A>T (n.1530+26A>T) c.3213+26A>T (n.3213+26A>T) c.1902+26A>T (n.1902+26A>T) c.3255+26A>T (n.3255+26A>T) c.3315+26A>T (n.3315+26A>T) c.1539+26A>T (n.1539+26A>T) c.2544+26A>T (n.2544+26A>T) c.1998+26A>T (n.1998+26A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168932351T>C | CA537971453 | ABCB11 | c.1530+26A>G (n.1530+26A>G) c.3213+26A>G (n.3213+26A>G) c.1902+26A>G (n.1902+26A>G) c.3255+26A>G (n.3255+26A>G) c.3315+26A>G (n.3315+26A>G) c.1539+26A>G (n.1539+26A>G) c.2544+26A>G (n.2544+26A>G) c.1998+26A>G (n.1998+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932351T= | CA1306208094 | ABCB11 | c.1530+26A= (n.1530+26A=) c.3213+26A= (n.3213+26A=) c.1902+26A= (n.1902+26A=) c.3255+26A= (n.3255+26A=) c.3315+26A= (n.3315+26A=) c.1539+26A= (n.1539+26A=) c.2544+26A= (n.2544+26A=) c.1998+26A= (n.1998+26A=) | |
2 | g.168932352G= | CA1306208095 | ABCB11 | c.1530+25C= (n.1530+25C=) c.3213+25C= (n.3213+25C=) c.1902+25C= (n.1902+25C=) c.3255+25C= (n.3255+25C=) c.3315+25C= (n.3315+25C=) c.1539+25C= (n.1539+25C=) c.2544+25C= (n.2544+25C=) c.1998+25C= (n.1998+25C=) | |
2 | g.168932352G>T | CA1951076 | ABCB11 | c.1530+25C>A (n.1530+25C>A) c.3213+25C>A (n.3213+25C>A) c.1902+25C>A (n.1902+25C>A) c.3255+25C>A (n.3255+25C>A) c.3315+25C>A (n.3315+25C>A) c.1539+25C>A (n.1539+25C>A) c.2544+25C>A (n.2544+25C>A) c.1998+25C>A (n.1998+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932353G>A | CA1039025495 | ABCB11 | c.1530+24C>T (n.1530+24C>T) c.3213+24C>T (n.3213+24C>T) c.1902+24C>T (n.1902+24C>T) c.3255+24C>T (n.3255+24C>T) c.3315+24C>T (n.3315+24C>T) c.1539+24C>T (n.1539+24C>T) c.2544+24C>T (n.2544+24C>T) c.1998+24C>T (n.1998+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932353G= | CA1306208096 | ABCB11 | c.1530+24C= (n.1530+24C=) c.3213+24C= (n.3213+24C=) c.1902+24C= (n.1902+24C=) c.3255+24C= (n.3255+24C=) c.3315+24C= (n.3315+24C=) c.1539+24C= (n.1539+24C=) c.2544+24C= (n.2544+24C=) c.1998+24C= (n.1998+24C=) | |
2 | g.168932354C>A | CA2577147935 | ABCB11 | c.1530+23G>T (n.1530+23G>T) c.3213+23G>T (n.3213+23G>T) c.1902+23G>T (n.1902+23G>T) c.3255+23G>T (n.3255+23G>T) c.3315+23G>T (n.3315+23G>T) c.1539+23G>T (n.1539+23G>T) c.2544+23G>T (n.2544+23G>T) c.1998+23G>T (n.1998+23G>T) | |
2 | g.168932354C= | CA1306208097 | ABCB11 | c.1530+23G= (n.1530+23G=) c.3213+23G= (n.3213+23G=) c.1902+23G= (n.1902+23G=) c.3255+23G= (n.3255+23G=) c.3315+23G= (n.3315+23G=) c.1539+23G= (n.1539+23G=) c.2544+23G= (n.2544+23G=) c.1998+23G= (n.1998+23G=) | |
2 | g.168932354C>G | CA2661805062 | ABCB11 | c.1530+23G>C (n.1530+23G>C) c.3213+23G>C (n.3213+23G>C) c.1902+23G>C (n.1902+23G>C) c.3255+23G>C (n.3255+23G>C) c.3315+23G>C (n.3315+23G>C) c.1539+23G>C (n.1539+23G>C) c.2544+23G>C (n.2544+23G>C) c.1998+23G>C (n.1998+23G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168932354C>T | CA1951077 | ABCB11 | c.1530+23G>A (n.1530+23G>A) c.3213+23G>A (n.3213+23G>A) c.1902+23G>A (n.1902+23G>A) c.3255+23G>A (n.3255+23G>A) c.3315+23G>A (n.3315+23G>A) c.1539+23G>A (n.1539+23G>A) c.2544+23G>A (n.2544+23G>A) c.1998+23G>A (n.1998+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932356G>A | CA1951078 | ABCB11 | c.1530+21C>T (n.1530+21C>T) c.3213+21C>T (n.3213+21C>T) c.1902+21C>T (n.1902+21C>T) c.3255+21C>T (n.3255+21C>T) c.3315+21C>T (n.3315+21C>T) c.1539+21C>T (n.1539+21C>T) c.2544+21C>T (n.2544+21C>T) c.1998+21C>T (n.1998+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932356G= | CA1306208098 | ABCB11 | c.1530+21C= (n.1530+21C=) c.3213+21C= (n.3213+21C=) c.1902+21C= (n.1902+21C=) c.3255+21C= (n.3255+21C=) c.3315+21C= (n.3315+21C=) c.1539+21C= (n.1539+21C=) c.2544+21C= (n.2544+21C=) c.1998+21C= (n.1998+21C=) | |
2 | g.168932356G>T | CA2577147936 | ABCB11 | c.1530+21C>A (n.1530+21C>A) c.3213+21C>A (n.3213+21C>A) c.1902+21C>A (n.1902+21C>A) c.3255+21C>A (n.3255+21C>A) c.3315+21C>A (n.3315+21C>A) c.1539+21C>A (n.1539+21C>A) c.2544+21C>A (n.2544+21C>A) c.1998+21C>A (n.1998+21C>A) | |
2 | g.168932357C= | CA1306208099 | ABCB11 | c.1530+20G= (n.1530+20G=) c.3213+20G= (n.3213+20G=) c.1902+20G= (n.1902+20G=) c.3255+20G= (n.3255+20G=) c.3315+20G= (n.3315+20G=) c.1539+20G= (n.1539+20G=) c.2544+20G= (n.2544+20G=) c.1998+20G= (n.1998+20G=) | |
2 | g.168932357C>G | CA1951079 | ABCB11 | c.1530+20G>C (n.1530+20G>C) c.3213+20G>C (n.3213+20G>C) c.1902+20G>C (n.1902+20G>C) c.3255+20G>C (n.3255+20G>C) c.3315+20G>C (n.3315+20G>C) c.1539+20G>C (n.1539+20G>C) c.2544+20G>C (n.2544+20G>C) c.1998+20G>C (n.1998+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932358A= | CA1306208100 | ABCB11 | c.1530+19T= (n.1530+19T=) c.3213+19T= (n.3213+19T=) c.1902+19T= (n.1902+19T=) c.3255+19T= (n.3255+19T=) c.3315+19T= (n.3315+19T=) c.1539+19T= (n.1539+19T=) c.2544+19T= (n.2544+19T=) c.1998+19T= (n.1998+19T=) | |
2 | g.168932358A>C | CA1951080 | ABCB11 | c.1530+19T>G (n.1530+19T>G) c.3213+19T>G (n.3213+19T>G) c.1902+19T>G (n.1902+19T>G) c.3255+19T>G (n.3255+19T>G) c.3315+19T>G (n.3315+19T>G) c.1539+19T>G (n.1539+19T>G) c.2544+19T>G (n.2544+19T>G) c.1998+19T>G (n.1998+19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932358A>G | CA537971459 | ABCB11 | c.1530+19T>C (n.1530+19T>C) c.3213+19T>C (n.3213+19T>C) c.1902+19T>C (n.1902+19T>C) c.3255+19T>C (n.3255+19T>C) c.3315+19T>C (n.3315+19T>C) c.1539+19T>C (n.1539+19T>C) c.2544+19T>C (n.2544+19T>C) c.1998+19T>C (n.1998+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932359T>C | CA59873148 | ABCB11 | c.1530+18A>G (n.1530+18A>G) c.3213+18A>G (n.3213+18A>G) c.1902+18A>G (n.1902+18A>G) c.3255+18A>G (n.3255+18A>G) c.3315+18A>G (n.3315+18A>G) c.1539+18A>G (n.1539+18A>G) c.2544+18A>G (n.2544+18A>G) c.1998+18A>G (n.1998+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932359T>G | CA59873168 | ABCB11 | c.1530+18A>C (n.1530+18A>C) c.3213+18A>C (n.3213+18A>C) c.1902+18A>C (n.1902+18A>C) c.3255+18A>C (n.3255+18A>C) c.3315+18A>C (n.3315+18A>C) c.1539+18A>C (n.1539+18A>C) c.2544+18A>C (n.2544+18A>C) c.1998+18A>C (n.1998+18A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932359T= | CA1306208101 | ABCB11 | c.1530+18A= (n.1530+18A=) c.3213+18A= (n.3213+18A=) c.1902+18A= (n.1902+18A=) c.3255+18A= (n.3255+18A=) c.3315+18A= (n.3315+18A=) c.1539+18A= (n.1539+18A=) c.2544+18A= (n.2544+18A=) c.1998+18A= (n.1998+18A=) | |
2 | g.168932360A= | CA1306208103 | ABCB11 | c.1530+17T= (n.1530+17T=) c.3213+17T= (n.3213+17T=) c.1902+17T= (n.1902+17T=) c.3255+17T= (n.3255+17T=) c.3315+17T= (n.3315+17T=) c.1539+17T= (n.1539+17T=) c.2544+17T= (n.2544+17T=) c.1998+17T= (n.1998+17T=) | |
2 | g.168932360A>G | CA537971461 | ABCB11 | c.1530+17T>C (n.1530+17T>C) c.3213+17T>C (n.3213+17T>C) c.1902+17T>C (n.1902+17T>C) c.3255+17T>C (n.3255+17T>C) c.3315+17T>C (n.3315+17T>C) c.1539+17T>C (n.1539+17T>C) c.2544+17T>C (n.2544+17T>C) c.1998+17T>C (n.1998+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932360_168932361delinsAG | CA1306208102 | ABCB11 | c.1530+16_1530+17delinsCT (n.1530+16_1530+17delinsCT) c.3213+16_3213+17delinsCT (n.3213+16_3213+17delinsCT) c.1902+16_1902+17delinsCT (n.1902+16_1902+17delinsCT) c.3255+16_3255+17delinsCT (n.3255+16_3255+17delinsCT) c.3315+16_3315+17delinsCT (n.3315+16_3315+17delinsCT) c.1539+16_1539+17delinsCT (n.1539+16_1539+17delinsCT) c.2544+16_2544+17delinsCT (n.2544+16_2544+17delinsCT) c.1998+16_1998+17delinsCT (n.1998+16_1998+17delinsCT) | |
2 | g.168932361del | CA537971462 | ABCB11 | c.1530+16del (n.1530+16del) c.3213+16del (n.3213+16del) c.1902+16del (n.1902+16del) c.3255+16del (n.3255+16del) c.3315+16del (n.3315+16del) c.1539+16del (n.1539+16del) c.2544+16del (n.2544+16del) c.1998+16del (n.1998+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932361G>A | CA1951081 | ABCB11 | c.1530+16C>T (n.1530+16C>T) c.3213+16C>T (n.3213+16C>T) c.1902+16C>T (n.1902+16C>T) c.3255+16C>T (n.3255+16C>T) c.3315+16C>T (n.3315+16C>T) c.1539+16C>T (n.1539+16C>T) c.2544+16C>T (n.2544+16C>T) c.1998+16C>T (n.1998+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168932361G= | CA1306208104 | ABCB11 | c.1530+16C= (n.1530+16C=) c.3213+16C= (n.3213+16C=) c.1902+16C= (n.1902+16C=) c.3255+16C= (n.3255+16C=) c.3315+16C= (n.3315+16C=) c.1539+16C= (n.1539+16C=) c.2544+16C= (n.2544+16C=) c.1998+16C= (n.1998+16C=) | |
2 | g.168932362T>A | CA537971464 | ABCB11 | c.1530+15A>T (n.1530+15A>T) c.3213+15A>T (n.3213+15A>T) c.1902+15A>T (n.1902+15A>T) c.3255+15A>T (n.3255+15A>T) c.3315+15A>T (n.3315+15A>T) c.1539+15A>T (n.1539+15A>T) c.2544+15A>T (n.2544+15A>T) c.1998+15A>T (n.1998+15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932362T= | CA1306208105 | ABCB11 | c.1530+15A= (n.1530+15A=) c.3213+15A= (n.3213+15A=) c.1902+15A= (n.1902+15A=) c.3255+15A= (n.3255+15A=) c.3315+15A= (n.3315+15A=) c.1539+15A= (n.1539+15A=) c.2544+15A= (n.2544+15A=) c.1998+15A= (n.1998+15A=) | |
2 | g.168932363_168932372delinsATTCCAACAC | CA1306208106 | ABCB11 | c.1530+5_1530+14delinsGTGTTGGAAT (n.1530+5_1530+14delinsGTGTTGGAAT) c.3213+5_3213+14delinsGTGTTGGAAT (n.3213+5_3213+14delinsGTGTTGGAAT) c.1902+5_1902+14delinsGTGTTGGAAT (n.1902+5_1902+14delinsGTGTTGGAAT) c.3255+5_3255+14delinsGTGTTGGAAT (n.3255+5_3255+14delinsGTGTTGGAAT) c.3315+5_3315+14delinsGTGTTGGAAT (n.3315+5_3315+14delinsGTGTTGGAAT) c.1539+5_1539+14delinsGTGTTGGAAT (n.1539+5_1539+14delinsGTGTTGGAAT) c.2544+5_2544+14delinsGTGTTGGAAT (n.2544+5_2544+14delinsGTGTTGGAAT) c.1998+5_1998+14delinsGTGTTGGAAT (n.1998+5_1998+14delinsGTGTTGGAAT) | |
2 | g.168932366_168932374del | CA1951082 | ABCB11 | c.1530+5_1530+13del (n.1530+5_1530+13del) c.3213+5_3213+13del (n.3213+5_3213+13del) c.1902+5_1902+13del (n.1902+5_1902+13del) c.3255+5_3255+13del (n.3255+5_3255+13del) c.3315+5_3315+13del (n.3315+5_3315+13del) c.1539+5_1539+13del (n.1539+5_1539+13del) c.2544+5_2544+13del (n.2544+5_2544+13del) c.1998+5_1998+13del (n.1998+5_1998+13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168932366C= | CA1306208107 | ABCB11 | c.1530+11G= (n.1530+11G=) c.3213+11G= (n.3213+11G=) c.1902+11G= (n.1902+11G=) c.3255+11G= (n.3255+11G=) c.3315+11G= (n.3315+11G=) c.1539+11G= (n.1539+11G=) c.2544+11G= (n.2544+11G=) c.1998+11G= (n.1998+11G=) | |
2 | g.168932366C>T | CA1951083 | ABCB11 | c.1530+11G>A (n.1530+11G>A) c.3213+11G>A (n.3213+11G>A) c.1902+11G>A (n.1902+11G>A) c.3255+11G>A (n.3255+11G>A) c.3315+11G>A (n.3315+11G>A) c.1539+11G>A (n.1539+11G>A) c.2544+11G>A (n.2544+11G>A) c.1998+11G>A (n.1998+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |