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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332288C>A | CA340134686 | MUTYH | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.*466G>T (n.*466G>T) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.418G>T n.92G>T c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.714G>T c.187+475G>T (n.187+475G>T) c.115+2103G>T (n.115+2103G>T) c.356G>T (n.356G>T) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.858G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.985G>T n.799G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.772G>T n.584G>T n.764G>T n.1299G>T n.872G>T n.955G>T n.804G>T | dbSNP |
| 1 | g.45332288C>G | CA340134685 | MUTYH | c.343G>C (p.Asp115His) c.760G>C (p.Asp254His) c.727G>C (p.Asp243His) c.745G>C (p.Asp249His) c.769G>C (p.Asp257His) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.811G>C (p.Asp271His) c.802G>C (p.Asp268His) c.*466G>C (n.*466G>C) c.1315G>C (p.Asp439His) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.730G>C (p.Asp244His) c.772G>C (p.Asp258His) n.418G>C n.92G>C c.121G>C (p.Asp41His) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) n.714G>C c.187+475G>C (n.187+475G>C) c.115+2103G>C (n.115+2103G>C) c.356G>C (n.356G>C) c.451G>C (p.Asp151His) c.787G>C (p.Asp263His) c.349G>C (p.Asp117His) c.340G>C (p.Asp114His) c.355G>C (p.Asp119His) n.858G>C c.382G>C (p.Asp128His) n.985G>C n.799G>C c.211G>C (p.Asp71His) n.772G>C n.584G>C n.764G>C n.1299G>C n.872G>C n.955G>C n.804G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332288C>T | CA340134687 | MUTYH | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.*466G>A (n.*466G>A) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.418G>A n.92G>A c.121G>A (p.Asp41Asn) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.714G>A c.187+475G>A (n.187+475G>A) c.115+2103G>A (n.115+2103G>A) c.356G>A (n.356G>A) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) n.858G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) n.985G>A n.799G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) n.772G>A n.584G>A n.764G>A n.1299G>A n.872G>A n.955G>A n.804G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332289dup | CA2645376945 | MUTYH | c.343dup (p.Asp115GlyfsTer?) c.760dup (p.Asp254GlyfsTer?) c.727dup (p.Asp243GlyfsTer?) c.745dup (p.Asp249GlyfsTer?) c.769dup (p.Asp257GlyfsTer?) c.*56dup (n.*56dup) c.*639dup (n.*639dup) c.811dup (p.Asp271GlyfsTer?) c.802dup (p.Asp268GlyfsTer?) c.*466dup (n.*466dup) c.1315dup (p.Asp439GlyfsTer?) c.*780dup (n.*780dup) c.*424dup (n.*424dup) c.755dup (n.755dup) c.730dup (p.Asp244GlyfsTer?) c.772dup (p.Asp258GlyfsTer?) n.418dup n.92dup c.121dup (p.Asp41GlyfsTer?) c.*650dup (n.*650dup) c.*540dup (n.*540dup) n.714dup c.187+475dup (n.187+475dup) c.115+2103dup (n.115+2103dup) c.356dup (n.356dup) c.451dup (p.Asp151GlyfsTer?) c.787dup (p.Asp263GlyfsTer?) c.349dup (p.Asp117GlyfsTer?) c.340dup (p.Asp114GlyfsTer?) c.355dup (p.Asp119GlyfsTer?) n.858dup c.382dup (p.Asp128GlyfsTer?) n.985dup n.799dup c.211dup (p.Asp71GlyfsTer?) n.772dup n.584dup n.764dup n.1299dup n.872dup n.955dup n.804dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332289C>A | CA417880195 | MUTYH | c.342G>T (p.Val114=) c.759G>T (p.Val253=) c.726G>T (p.Val242=) c.744G>T (p.Val248=) c.768G>T (p.Val256=) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.810G>T (p.Val270=) c.801G>T (p.Val267=) c.*465G>T (n.*465G>T) c.1314G>T (p.Val438=) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.729G>T (p.Val243=) c.771G>T (p.Val257=) n.417G>T n.91G>T c.120G>T (p.Val40=) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.713G>T c.187+474G>T (n.187+474G>T) c.115+2102G>T (n.115+2102G>T) c.355G>T (n.355G>T) c.450G>T (p.Val150=) c.786G>T (p.Val262=) c.348G>T (p.Val116=) c.339G>T (p.Val113=) c.354G>T (p.Val118=) n.857G>T c.381G>T (p.Val127=) n.984G>T n.798G>T c.210G>T (p.Val70=) n.771G>T n.583G>T n.763G>T n.1298G>T n.871G>T n.954G>T n.803G>T | |
| 1 | g.45332289C= | CA2473712651 | MUTYH | c.342G= (p.Val114=) c.759G= (p.Val253=) c.726G= (p.Val242=) c.744G= (p.Val248=) c.768G= (p.Val256=) c.*55G= (n.*55G=) c.*638G= (n.*638G=) c.810G= (p.Val270=) c.801G= (p.Val267=) c.*465G= (n.*465G=) c.1314G= (p.Val438=) c.*779G= (n.*779G=) c.*423G= (n.*423G=) c.754G= (n.754G=) c.729G= (p.Val243=) c.771G= (p.Val257=) n.417G= n.91G= c.120G= (p.Val40=) c.*649G= (n.*649G=) c.*539G= (n.*539G=) n.713G= c.187+474G= (n.187+474G=) c.115+2102G= (n.115+2102G=) c.355G= (n.355G=) c.450G= (p.Val150=) c.786G= (p.Val262=) c.348G= (p.Val116=) c.339G= (p.Val113=) c.354G= (p.Val118=) n.857G= c.381G= (p.Val127=) n.984G= n.798G= c.210G= (p.Val70=) n.771G= n.583G= n.763G= n.1298G= n.871G= n.954G= n.803G= | |
| 1 | g.45332289C>G | CA417880197 | MUTYH | c.342G>C (p.Val114=) c.759G>C (p.Val253=) c.726G>C (p.Val242=) c.744G>C (p.Val248=) c.768G>C (p.Val256=) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.810G>C (p.Val270=) c.801G>C (p.Val267=) c.*465G>C (n.*465G>C) c.1314G>C (p.Val438=) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.754G>C (n.754G>C) c.729G>C (p.Val243=) c.771G>C (p.Val257=) n.417G>C n.91G>C c.120G>C (p.Val40=) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.713G>C c.187+474G>C (n.187+474G>C) c.115+2102G>C (n.115+2102G>C) c.355G>C (n.355G>C) c.450G>C (p.Val150=) c.786G>C (p.Val262=) c.348G>C (p.Val116=) c.339G>C (p.Val113=) c.354G>C (p.Val118=) n.857G>C c.381G>C (p.Val127=) n.984G>C n.798G>C c.210G>C (p.Val70=) n.771G>C n.583G>C n.763G>C n.1298G>C n.871G>C n.954G>C n.803G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332289C>T | CA417880196 | MUTYH | c.342G>A (p.Val114=) c.759G>A (p.Val253=) c.726G>A (p.Val242=) c.744G>A (p.Val248=) c.768G>A (p.Val256=) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.810G>A (p.Val270=) c.801G>A (p.Val267=) c.*465G>A (n.*465G>A) c.1314G>A (p.Val438=) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.754G>A (n.754G>A) c.729G>A (p.Val243=) c.771G>A (p.Val257=) n.417G>A n.91G>A c.120G>A (p.Val40=) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.713G>A c.187+474G>A (n.187+474G>A) c.115+2102G>A (n.115+2102G>A) c.355G>A (n.355G>A) c.450G>A (p.Val150=) c.786G>A (p.Val262=) c.348G>A (p.Val116=) c.339G>A (p.Val113=) c.354G>A (p.Val118=) n.857G>A c.381G>A (p.Val127=) n.984G>A n.798G>A c.210G>A (p.Val70=) n.771G>A n.583G>A n.763G>A n.1298G>A n.871G>A n.954G>A n.803G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332289_45332290delinsCA | CA2473712650 | MUTYH | c.341_342delinsTG (p.Val114=) c.758_759delinsTG (p.Val253=) c.725_726delinsTG (p.Val242=) c.743_744delinsTG (p.Val248=) c.767_768delinsTG (p.Val256=) c.*54_*55delinsTG (n.*54_*55delinsTG) c.*637_*638delinsTG (n.*637_*638delinsTG) c.809_810delinsTG (p.Val270=) c.800_801delinsTG (p.Val267=) c.*464_*465delinsTG (n.*464_*465delinsTG) c.1313_1314delinsTG (p.Val438=) c.*778_*779delinsTG (n.*778_*779delinsTG) c.*422_*423delinsTG (n.*422_*423delinsTG) c.753_754delinsTG (n.753_754delinsTG) c.728_729delinsTG (p.Val243=) c.770_771delinsTG (p.Val257=) n.416_417delinsTG n.90_91delinsTG c.119_120delinsTG (p.Val40=) c.*648_*649delinsTG (n.*648_*649delinsTG) c.*538_*539delinsTG (n.*538_*539delinsTG) n.712_713delinsTG c.187+473_187+474delinsTG (n.187+473_187+474delinsTG) c.115+2101_115+2102delinsTG (n.115+2101_115+2102delinsTG) c.354_355delinsTG (n.354_355delinsTG) c.449_450delinsTG (p.Val150=) c.785_786delinsTG (p.Val262=) c.347_348delinsTG (p.Val116=) c.338_339delinsTG (p.Val113=) c.353_354delinsTG (p.Val118=) n.856_857delinsTG c.380_381delinsTG (p.Val127=) n.983_984delinsTG n.797_798delinsTG c.209_210delinsTG (p.Val70=) n.770_771delinsTG n.582_583delinsTG n.762_763delinsTG n.1297_1298delinsTG n.870_871delinsTG n.953_954delinsTG n.802_803delinsTG | |
| 1 | g.45332290_45332295del | CA2499214763 | MUTYH | c.337_342del (p.Leu113_Val114del) c.754_759del (p.Leu252_Val253del) c.721_726del (p.Leu241_Val242del) c.739_744del (p.Leu247_Val248del) c.763_768del (p.Leu255_Val256del) c.*50_*55del (n.*50_*55del) c.*633_*638del (n.*633_*638del) c.805_810del (p.Leu269_Val270del) c.796_801del (p.Leu266_Val267del) c.*460_*465del (n.*460_*465del) c.1309_1314del (p.Leu437_Val438del) c.*774_*779del (n.*774_*779del) c.*418_*423del (n.*418_*423del) c.749_754del (n.749_754del) c.724_729del (p.Leu242_Val243del) c.766_771del (p.Leu256_Val257del) n.412_417del n.86_91del c.115_120del (p.Leu39_Val40del) c.*644_*649del (n.*644_*649del) c.*534_*539del (n.*534_*539del) n.708_713del c.187+469_187+474del (n.187+469_187+474del) c.115+2097_115+2102del (n.115+2097_115+2102del) c.350_355del (n.350_355del) c.445_450del (p.Leu149_Val150del) c.781_786del (p.Leu261_Val262del) c.343_348del (p.Leu115_Val116del) c.334_339del (p.Leu112_Val113del) c.349_354del (p.Leu117_Val118del) n.852_857del c.376_381del (p.Leu126_Val127del) n.979_984del n.793_798del c.205_210del (p.Leu69_Val70del) n.766_771del n.578_583del n.758_763del n.1293_1298del n.866_871del n.949_954del n.798_803del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332290A= | CA2473712652 | MUTYH | c.341T= (p.Val114=) c.758T= (p.Val253=) c.725T= (p.Val242=) c.743T= (p.Val248=) c.767T= (p.Val256=) c.*54T= (n.*54T=) c.*637T= (n.*637T=) c.809T= (p.Val270=) c.800T= (p.Val267=) c.*464T= (n.*464T=) c.1313T= (p.Val438=) c.*778T= (n.*778T=) c.*422T= (n.*422T=) c.753T= (n.753T=) c.728T= (p.Val243=) c.770T= (p.Val257=) n.416T= n.90T= c.119T= (p.Val40=) c.*648T= (n.*648T=) c.*538T= (n.*538T=) n.712T= c.187+473T= (n.187+473T=) c.115+2101T= (n.115+2101T=) c.354T= (n.354T=) c.449T= (p.Val150=) c.785T= (p.Val262=) c.347T= (p.Val116=) c.338T= (p.Val113=) c.353T= (p.Val118=) n.856T= c.380T= (p.Val127=) n.983T= n.797T= c.209T= (p.Val70=) n.770T= n.582T= n.762T= n.1297T= n.870T= n.953T= n.802T= | |
| 1 | g.45332290A>C | CA340134688 | MUTYH | c.341T>G (p.Val114Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.809T>G (p.Val270Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) c.*464T>G (n.*464T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.728T>G (p.Val243Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.416T>G n.90T>G c.119T>G (p.Val40Gly) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.712T>G c.187+473T>G (n.187+473T>G) c.115+2101T>G (n.115+2101T>G) c.354T>G (n.354T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) n.856T>G c.380T>G (p.Val127Gly) n.983T>G n.797T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.770T>G n.582T>G n.762T>G n.1297T>G n.870T>G n.953T>G n.802T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332290A>G | CA340134690 | MUTYH | c.341T>C (p.Val114Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.809T>C (p.Val270Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) c.*464T>C (n.*464T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.728T>C (p.Val243Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.416T>C n.90T>C c.119T>C (p.Val40Ala) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.712T>C c.187+473T>C (n.187+473T>C) c.115+2101T>C (n.115+2101T>C) c.354T>C (n.354T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) n.856T>C c.380T>C (p.Val127Ala) n.983T>C n.797T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.770T>C n.582T>C n.762T>C n.1297T>C n.870T>C n.953T>C n.802T>C | |
| 1 | g.45332290A>T | CA340134689 | MUTYH | c.341T>A (p.Val114Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.809T>A (p.Val270Glu) c.800T>A (p.Val267Glu) c.*464T>A (n.*464T>A) c.1313T>A (p.Val438Glu) c.*778T>A (n.*778T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.728T>A (p.Val243Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) n.416T>A n.90T>A c.119T>A (p.Val40Glu) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.712T>A c.187+473T>A (n.187+473T>A) c.115+2101T>A (n.115+2101T>A) c.354T>A (n.354T>A) c.449T>A (p.Val150Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) n.856T>A c.380T>A (p.Val127Glu) n.983T>A n.797T>A c.209T>A (p.Val70Glu) n.770T>A n.582T>A n.762T>A n.1297T>A n.870T>A n.953T>A n.802T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332290delinsCT | CA658795452 | MUTYH | c.341delinsAG (p.Val114GlufsTer?) c.758delinsAG (p.Val253GlufsTer?) c.725delinsAG (p.Val242GlufsTer?) c.743delinsAG (p.Val248GlufsTer?) c.767delinsAG (p.Val256GlufsTer?) c.*54delinsAG (n.*54delinsAG) c.*637delinsAG (n.*637delinsAG) c.809delinsAG (p.Val270GlufsTer?) c.800delinsAG (p.Val267GlufsTer?) c.*464delinsAG (n.*464delinsAG) c.1313delinsAG (p.Val438GlufsTer?) c.*778delinsAG (n.*778delinsAG) c.*422delinsAG (n.*422delinsAG) c.753delinsAG (n.753delinsAG) c.728delinsAG (p.Val243GlufsTer?) c.770delinsAG (p.Val257GlufsTer?) n.416delinsAG n.90delinsAG c.119delinsAG (p.Val40GlufsTer?) c.*648delinsAG (n.*648delinsAG) c.*538delinsAG (n.*538delinsAG) n.712delinsAG c.187+473delinsAG (n.187+473delinsAG) c.115+2101delinsAG (n.115+2101delinsAG) c.354delinsAG (n.354delinsAG) c.449delinsAG (p.Val150GlufsTer?) c.785delinsAG (p.Val262GlufsTer?) c.347delinsAG (p.Val116GlufsTer?) c.338delinsAG (p.Val113GlufsTer?) c.353delinsAG (p.Val118GlufsTer?) n.856delinsAG c.380delinsAG (p.Val127GlufsTer?) n.983delinsAG n.797delinsAG c.209delinsAG (p.Val70GlufsTer?) n.770delinsAG n.582delinsAG n.762delinsAG n.1297delinsAG n.870delinsAG n.953delinsAG n.802delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332291C>A | CA340134691 | MUTYH | c.340G>T (p.Val114Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.808G>T (p.Val270Leu) c.799G>T (p.Val267Leu) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.752G>T (n.752G>T) c.727G>T (p.Val243Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) n.415G>T n.89G>T c.118G>T (p.Val40Leu) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.711G>T c.187+472G>T (n.187+472G>T) c.115+2100G>T (n.115+2100G>T) c.353G>T (n.353G>T) c.448G>T (p.Val150Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) c.346G>T (p.Val116Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) c.352G>T (p.Val118Leu) n.855G>T c.379G>T (p.Val127Leu) n.982G>T n.796G>T c.208G>T (p.Val70Leu) n.769G>T n.581G>T n.761G>T n.1296G>T n.869G>T n.952G>T n.801G>T | |
| 1 | g.45332291C= | CA2473712653 | MUTYH | c.340G= (p.Val114=) c.757G= (p.Val253=) c.724G= (p.Val242=) c.742G= (p.Val248=) c.766G= (p.Val256=) c.*53G= (n.*53G=) c.*636G= (n.*636G=) c.808G= (p.Val270=) c.799G= (p.Val267=) c.*463G= (n.*463G=) c.1312G= (p.Val438=) c.*777G= (n.*777G=) c.*421G= (n.*421G=) c.752G= (n.752G=) c.727G= (p.Val243=) c.769G= (p.Val257=) n.415G= n.89G= c.118G= (p.Val40=) c.*647G= (n.*647G=) c.*537G= (n.*537G=) n.711G= c.187+472G= (n.187+472G=) c.115+2100G= (n.115+2100G=) c.353G= (n.353G=) c.448G= (p.Val150=) c.784G= (p.Val262=) c.346G= (p.Val116=) c.337G= (p.Val113=) c.352G= (p.Val118=) n.855G= c.379G= (p.Val127=) n.982G= n.796G= c.208G= (p.Val70=) n.769G= n.581G= n.761G= n.1296G= n.869G= n.952G= n.801G= | |
| 1 | g.45332291C>G | CA340134692 | MUTYH | c.340G>C (p.Val114Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.808G>C (p.Val270Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.752G>C (n.752G>C) c.727G>C (p.Val243Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.415G>C n.89G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.711G>C c.187+472G>C (n.187+472G>C) c.115+2100G>C (n.115+2100G>C) c.353G>C (n.353G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) n.855G>C c.379G>C (p.Val127Leu) n.982G>C n.796G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.769G>C n.581G>C n.761G>C n.1296G>C n.869G>C n.952G>C n.801G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332291C>T | CA059229 | MUTYH | c.340G>A (p.Val114Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.724G>A (p.Val242Met) c.742G>A (p.Val248Met) c.766G>A (p.Val256Met) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.808G>A (p.Val270Met) c.799G>A (p.Val267Met) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1312G>A (p.Val438Met) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.752G>A (n.752G>A) c.727G>A (p.Val243Met) c.769G>A (p.Val257Met) n.415G>A n.89G>A c.118G>A (p.Val40Met) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.711G>A c.187+472G>A (n.187+472G>A) c.115+2100G>A (n.115+2100G>A) c.353G>A (n.353G>A) c.448G>A (p.Val150Met) c.784G>A (p.Val262Met) c.346G>A (p.Val116Met) c.337G>A (p.Val113Met) c.352G>A (p.Val118Met) n.855G>A c.379G>A (p.Val127Met) n.982G>A n.796G>A c.208G>A (p.Val70Met) n.769G>A n.581G>A n.761G>A n.1296G>A n.869G>A n.952G>A n.801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332292del | CA2499306924 | MUTYH | c.340del (p.Val114TrpfsTer16) c.757del (p.Val253TrpfsTer16) c.724del (p.Val242TrpfsTer16) c.742del (p.Val248TrpfsTer16) c.766del (p.Val256TrpfsTer16) c.*53del (n.*53del) c.*636del (n.*636del) c.808del (p.Val270TrpfsTer16) c.799del (p.Val267TrpfsTer16) c.*463del (n.*463del) c.1312del (p.Val438TrpfsTer16) c.*777del (n.*777del) c.*421del (n.*421del) c.752del (n.752del) c.727del (p.Val243TrpfsTer16) c.769del (p.Val257TrpfsTer16) n.415del n.89del c.118del (p.Val40TrpfsTer16) c.*647del (n.*647del) c.*537del (n.*537del) n.711del c.187+472del (n.187+472del) c.115+2100del (n.115+2100del) c.353del (n.353del) c.448del (p.Val150TrpfsTer16) c.784del (p.Val262TrpfsTer16) c.346del (p.Val116TrpfsTer16) c.337del (p.Val113TrpfsTer16) c.352del (p.Val118TrpfsTer16) n.855del c.379del (p.Val127TrpfsTer16) n.982del n.796del c.208del (p.Val70TrpfsTer16) n.769del n.581del n.761del n.1296del n.869del n.952del n.801del | |
| 1 | g.45332292C>A | CA417880198 | MUTYH | c.339G>T (p.Leu113=) c.756G>T (p.Leu252=) c.723G>T (p.Leu241=) c.741G>T (p.Leu247=) c.765G>T (p.Leu255=) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.807G>T (p.Leu269=) c.798G>T (p.Leu266=) c.*462G>T (n.*462G>T) c.1311G>T (p.Leu437=) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.751G>T (n.751G>T) c.726G>T (p.Leu242=) c.768G>T (p.Leu256=) n.414G>T n.88G>T c.117G>T (p.Leu39=) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.710G>T c.187+471G>T (n.187+471G>T) c.115+2099G>T (n.115+2099G>T) c.352G>T (n.352G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.783G>T (p.Leu261=) c.345G>T (p.Leu115=) c.336G>T (p.Leu112=) c.351G>T (p.Leu117=) n.854G>T c.378G>T (p.Leu126=) n.981G>T n.795G>T c.207G>T (p.Leu69=) n.768G>T n.580G>T n.760G>T n.1295G>T n.868G>T n.951G>T n.800G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332292C>G | CA417880199 | MUTYH | c.339G>C (p.Leu113=) c.756G>C (p.Leu252=) c.723G>C (p.Leu241=) c.741G>C (p.Leu247=) c.765G>C (p.Leu255=) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.807G>C (p.Leu269=) c.798G>C (p.Leu266=) c.*462G>C (n.*462G>C) c.1311G>C (p.Leu437=) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.751G>C (n.751G>C) c.726G>C (p.Leu242=) c.768G>C (p.Leu256=) n.414G>C n.88G>C c.117G>C (p.Leu39=) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.710G>C c.187+471G>C (n.187+471G>C) c.115+2099G>C (n.115+2099G>C) c.352G>C (n.352G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.783G>C (p.Leu261=) c.345G>C (p.Leu115=) c.336G>C (p.Leu112=) c.351G>C (p.Leu117=) n.854G>C c.378G>C (p.Leu126=) n.981G>C n.795G>C c.207G>C (p.Leu69=) n.768G>C n.580G>C n.760G>C n.1295G>C n.868G>C n.951G>C n.800G>C | |
| 1 | g.45332292C>T | CA417880200 | MUTYH | c.339G>A (p.Leu113=) c.756G>A (p.Leu252=) c.723G>A (p.Leu241=) c.741G>A (p.Leu247=) c.765G>A (p.Leu255=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.807G>A (p.Leu269=) c.798G>A (p.Leu266=) c.*462G>A (n.*462G>A) c.1311G>A (p.Leu437=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.751G>A (n.751G>A) c.726G>A (p.Leu242=) c.768G>A (p.Leu256=) n.414G>A n.88G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.710G>A c.187+471G>A (n.187+471G>A) c.115+2099G>A (n.115+2099G>A) c.352G>A (n.352G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.783G>A (p.Leu261=) c.345G>A (p.Leu115=) c.336G>A (p.Leu112=) c.351G>A (p.Leu117=) n.854G>A c.378G>A (p.Leu126=) n.981G>A n.795G>A c.207G>A (p.Leu69=) n.768G>A n.580G>A n.760G>A n.1295G>A n.868G>A n.951G>A n.800G>A | |
| 1 | g.45332293A= | CA2473712654 | MUTYH | c.338T= (p.Leu113=) c.755T= (p.Leu252=) c.722T= (p.Leu241=) c.740T= (p.Leu247=) c.764T= (p.Leu255=) c.*51T= (n.*51T=) c.*634T= (n.*634T=) c.806T= (p.Leu269=) c.797T= (p.Leu266=) c.*461T= (n.*461T=) c.1310T= (p.Leu437=) c.*775T= (n.*775T=) c.*419T= (n.*419T=) c.750T= (n.750T=) c.725T= (p.Leu242=) c.767T= (p.Leu256=) n.413T= n.87T= c.116T= (p.Leu39=) c.*645T= (n.*645T=) c.*535T= (n.*535T=) n.709T= c.187+470T= (n.187+470T=) c.115+2098T= (n.115+2098T=) c.351T= (n.351T=) c.446T= (p.Leu149=) c.782T= (p.Leu261=) c.344T= (p.Leu115=) c.335T= (p.Leu112=) c.350T= (p.Leu117=) n.853T= c.377T= (p.Leu126=) n.980T= n.794T= c.206T= (p.Leu69=) n.767T= n.579T= n.759T= n.1294T= n.867T= n.950T= n.799T= | |
| 1 | g.45332293A>C | CA340134693 | MUTYH | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.*461T>G (n.*461T>G) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.750T>G (n.750T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) n.413T>G n.87T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) n.709T>G c.187+470T>G (n.187+470T>G) c.115+2098T>G (n.115+2098T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.853T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.980T>G n.794T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.767T>G n.579T>G n.759T>G n.1294T>G n.867T>G n.950T>G n.799T>G | |
| 1 | g.45332293A>G | CA340134694 | MUTYH | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.*461T>C (n.*461T>C) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.750T>C (n.750T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) n.413T>C n.87T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) n.709T>C c.187+470T>C (n.187+470T>C) c.115+2098T>C (n.115+2098T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.853T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.980T>C n.794T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.767T>C n.579T>C n.759T>C n.1294T>C n.867T>C n.950T>C n.799T>C | |
| 1 | g.45332293A>T | CA340134695 | MUTYH | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.*461T>A (n.*461T>A) c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.750T>A (n.750T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) n.413T>A n.87T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) n.709T>A c.187+470T>A (n.187+470T>A) c.115+2098T>A (n.115+2098T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.853T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) n.980T>A n.794T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.767T>A n.579T>A n.759T>A n.1294T>A n.867T>A n.950T>A n.799T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332294G>A | CA417880201 | MUTYH | c.337C>T (p.Leu113=) c.754C>T (p.Leu252=) c.721C>T (p.Leu241=) c.739C>T (p.Leu247=) c.763C>T (p.Leu255=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.805C>T (p.Leu269=) c.796C>T (p.Leu266=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1309C>T (p.Leu437=) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.724C>T (p.Leu242=) c.766C>T (p.Leu256=) n.412C>T n.86C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.708C>T c.187+469C>T (n.187+469C>T) c.115+2097C>T (n.115+2097C>T) c.350C>T (n.350C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.781C>T (p.Leu261=) c.343C>T (p.Leu115=) c.334C>T (p.Leu112=) c.349C>T (p.Leu117=) n.852C>T c.376C>T (p.Leu126=) n.979C>T n.793C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.766C>T n.578C>T n.758C>T n.1293C>T n.866C>T n.949C>T n.798C>T | |
| 1 | g.45332294G>C | CA340134696 | MUTYH | c.337C>G (p.Leu113Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.766C>G (p.Leu256Val) n.412C>G n.86C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.708C>G c.187+469C>G (n.187+469C>G) c.115+2097C>G (n.115+2097C>G) c.350C>G (n.350C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.852C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.979C>G n.793C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.766C>G n.578C>G n.758C>G n.1293C>G n.866C>G n.949C>G n.798C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332294G>T | CA340134697 | MUTYH | c.337C>A (p.Leu113Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.721C>A (p.Leu241Met) c.739C>A (p.Leu247Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1309C>A (p.Leu437Met) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.724C>A (p.Leu242Met) c.766C>A (p.Leu256Met) n.412C>A n.86C>A c.115C>A (p.Leu39Met) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.708C>A c.187+469C>A (n.187+469C>A) c.115+2097C>A (n.115+2097C>A) c.350C>A (n.350C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.781C>A (p.Leu261Met) c.343C>A (p.Leu115Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.852C>A c.376C>A (p.Leu126Met) n.979C>A n.793C>A c.205C>A (p.Leu69Met) n.766C>A n.578C>A n.758C>A n.1293C>A n.866C>A n.949C>A n.798C>A | |
| 1 | g.45332295C>A | CA340134698 | MUTYH | c.336G>T (p.Gln112His) c.753G>T (p.Gln251His) c.720G>T (p.Gln240His) c.738G>T (p.Gln246His) c.762G>T (p.Gln254His) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.804G>T (p.Gln268His) c.795G>T (p.Gln265His) c.*459G>T (n.*459G>T) c.1308G>T (p.Gln436His) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.723G>T (p.Gln241His) c.765G>T (p.Gln255His) n.411G>T n.85G>T c.114G>T (p.Gln38His) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.707G>T c.187+468G>T (n.187+468G>T) c.115+2096G>T (n.115+2096G>T) c.349G>T (n.349G>T) c.444G>T (p.Gln148His) c.780G>T (p.Gln260His) c.342G>T (p.Gln114His) c.333G>T (p.Gln111His) c.348G>T (p.Gln116His) n.851G>T c.375G>T (p.Gln125His) n.978G>T n.792G>T c.204G>T (p.Gln68His) n.765G>T n.577G>T n.757G>T n.1292G>T n.865G>T n.948G>T n.797G>T | |
| 1 | g.45332295C= | CA2473712655 | MUTYH | c.336G= (p.Gln112=) c.753G= (p.Gln251=) c.720G= (p.Gln240=) c.738G= (p.Gln246=) c.762G= (p.Gln254=) c.*49G= (n.*49G=) c.*632G= (n.*632G=) c.804G= (p.Gln268=) c.795G= (p.Gln265=) c.*459G= (n.*459G=) c.1308G= (p.Gln436=) c.*773G= (n.*773G=) c.*417G= (n.*417G=) c.748G= (n.748G=) c.723G= (p.Gln241=) c.765G= (p.Gln255=) n.411G= n.85G= c.114G= (p.Gln38=) c.*643G= (n.*643G=) c.*533G= (n.*533G=) n.707G= c.187+468G= (n.187+468G=) c.115+2096G= (n.115+2096G=) c.349G= (n.349G=) c.444G= (p.Gln148=) c.780G= (p.Gln260=) c.342G= (p.Gln114=) c.333G= (p.Gln111=) c.348G= (p.Gln116=) n.851G= c.375G= (p.Gln125=) n.978G= n.792G= c.204G= (p.Gln68=) n.765G= n.577G= n.757G= n.1292G= n.865G= n.948G= n.797G= | |
| 1 | g.45332295C>G | CA340134699 | MUTYH | c.336G>C (p.Gln112His) c.753G>C (p.Gln251His) c.720G>C (p.Gln240His) c.738G>C (p.Gln246His) c.762G>C (p.Gln254His) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.804G>C (p.Gln268His) c.795G>C (p.Gln265His) c.*459G>C (n.*459G>C) c.1308G>C (p.Gln436His) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.723G>C (p.Gln241His) c.765G>C (p.Gln255His) n.411G>C n.85G>C c.114G>C (p.Gln38His) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.707G>C c.187+468G>C (n.187+468G>C) c.115+2096G>C (n.115+2096G>C) c.349G>C (n.349G>C) c.444G>C (p.Gln148His) c.780G>C (p.Gln260His) c.342G>C (p.Gln114His) c.333G>C (p.Gln111His) c.348G>C (p.Gln116His) n.851G>C c.375G>C (p.Gln125His) n.978G>C n.792G>C c.204G>C (p.Gln68His) n.765G>C n.577G>C n.757G>C n.1292G>C n.865G>C n.948G>C n.797G>C | |
| 1 | g.45332295C>T | CA21837182 | MUTYH | c.336G>A (p.Gln112=) c.753G>A (p.Gln251=) c.720G>A (p.Gln240=) c.738G>A (p.Gln246=) c.762G>A (p.Gln254=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.804G>A (p.Gln268=) c.795G>A (p.Gln265=) c.*459G>A (n.*459G>A) c.1308G>A (p.Gln436=) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.723G>A (p.Gln241=) c.765G>A (p.Gln255=) n.411G>A n.85G>A c.114G>A (p.Gln38=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.707G>A c.187+468G>A (n.187+468G>A) c.115+2096G>A (n.115+2096G>A) c.349G>A (n.349G>A) c.444G>A (p.Gln148=) c.780G>A (p.Gln260=) c.342G>A (p.Gln114=) c.333G>A (p.Gln111=) c.348G>A (p.Gln116=) n.851G>A c.375G>A (p.Gln125=) n.978G>A n.792G>A c.204G>A (p.Gln68=) n.765G>A n.577G>A n.757G>A n.1292G>A n.865G>A n.948G>A n.797G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332296T>A | CA340134700 | MUTYH | c.335A>T (p.Gln112Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.719A>T (p.Gln240Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*458A>T (n.*458A>T) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.747A>T (n.747A>T) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) n.410A>T n.84A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.706A>T c.187+467A>T (n.187+467A>T) c.115+2095A>T (n.115+2095A>T) c.348A>T (n.348A>T) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) n.850A>T c.374A>T (p.Gln125Leu) n.977A>T n.791A>T c.203A>T (p.Gln68Leu) n.764A>T n.576A>T n.756A>T n.1291A>T n.864A>T n.947A>T n.796A>T | |
| 1 | g.45332296T>C | CA340134701 | MUTYH | c.335A>G (p.Gln112Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.719A>G (p.Gln240Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*458A>G (n.*458A>G) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) n.410A>G n.84A>G c.113A>G (p.Gln38Arg) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.706A>G c.187+467A>G (n.187+467A>G) c.115+2095A>G (n.115+2095A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) n.850A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) n.977A>G n.791A>G c.203A>G (p.Gln68Arg) n.764A>G n.576A>G n.756A>G n.1291A>G n.864A>G n.947A>G n.796A>G | COSMIC |
| 1 | g.45332296T>G | CA340134702 | MUTYH | c.335A>C (p.Gln112Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.719A>C (p.Gln240Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*458A>C (n.*458A>C) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) n.410A>C n.84A>C c.113A>C (p.Gln38Pro) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.706A>C c.187+467A>C (n.187+467A>C) c.115+2095A>C (n.115+2095A>C) c.348A>C (n.348A>C) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) n.850A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) n.977A>C n.791A>C c.203A>C (p.Gln68Pro) n.764A>C n.576A>C n.756A>C n.1291A>C n.864A>C n.947A>C n.796A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332296T= | CA2473712656 | MUTYH | c.335A= (p.Gln112=) c.752A= (p.Gln251=) c.719A= (p.Gln240=) c.737A= (p.Gln246=) c.761A= (p.Gln254=) c.*48A= (n.*48A=) c.*631A= (n.*631A=) c.803A= (p.Gln268=) c.794A= (p.Gln265=) c.*458A= (n.*458A=) c.1307A= (p.Gln436=) c.*772A= (n.*772A=) c.*416A= (n.*416A=) c.747A= (n.747A=) c.722A= (p.Gln241=) c.764A= (p.Gln255=) n.410A= n.84A= c.113A= (p.Gln38=) c.*642A= (n.*642A=) c.*532A= (n.*532A=) n.706A= c.187+467A= (n.187+467A=) c.115+2095A= (n.115+2095A=) c.348A= (n.348A=) c.443A= (p.Gln148=) c.779A= (p.Gln260=) c.341A= (p.Gln114=) c.332A= (p.Gln111=) c.347A= (p.Gln116=) n.850A= c.374A= (p.Gln125=) n.977A= n.791A= c.203A= (p.Gln68=) n.764A= n.576A= n.756A= n.1291A= n.864A= n.947A= n.796A= | |
| 1 | g.45332297G>A | CA340134705 | MUTYH | c.334C>T (p.Gln112Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.718C>T (p.Gln240Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*457C>T (n.*457C>T) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) n.409C>T n.83C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) n.705C>T c.187+466C>T (n.187+466C>T) c.115+2094C>T (n.115+2094C>T) c.347C>T (n.347C>T) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) n.849C>T c.373C>T (p.Gln125Ter) n.976C>T n.790C>T c.202C>T (p.Gln68Ter) n.763C>T n.575C>T n.755C>T n.1290C>T n.863C>T n.946C>T n.795C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332297G>T | CA340134703 | MUTYH | c.334C>A (p.Gln112Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.718C>A (p.Gln240Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*457C>A (n.*457C>A) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) n.409C>A n.83C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.705C>A c.187+466C>A (n.187+466C>A) c.115+2094C>A (n.115+2094C>A) c.347C>A (n.347C>A) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) n.849C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) n.976C>A n.790C>A c.202C>A (p.Gln68Lys) n.763C>A n.575C>A n.755C>A n.1290C>A n.863C>A n.946C>A n.795C>A | ClinVar |
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