| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155235152C= | CA2481201455 | GBA1 | c.1505+43G= (n.1505+43G=) c.1358+43G= (n.1358+43G=) c.1244+43G= (n.1244+43G=) n.191-331G= n.865+43G= n.664+43G= | |
| 1 | g.155235152C>T | CA1141502 | GBA1 | c.1505+43G>A (n.1505+43G>A) c.1358+43G>A (n.1358+43G>A) c.1244+43G>A (n.1244+43G>A) n.191-331G>A n.865+43G>A n.664+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235153G>A | CA1141503 | GBA1 | c.1505+42C>T (n.1505+42C>T) c.1358+42C>T (n.1358+42C>T) c.1244+42C>T (n.1244+42C>T) n.191-332C>T n.865+42C>T n.664+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235153G>C | CA2573567702 | GBA1 | c.1505+42C>G (n.1505+42C>G) c.1358+42C>G (n.1358+42C>G) c.1244+42C>G (n.1244+42C>G) n.191-332C>G n.865+42C>G n.664+42C>G | |
| 1 | g.155235153G= | CA2481201456 | GBA1 | c.1505+42C= (n.1505+42C=) c.1358+42C= (n.1358+42C=) c.1244+42C= (n.1244+42C=) n.191-332C= n.865+42C= n.664+42C= | |
| 1 | g.155235153G>T | CA2573914395 | GBA1 | c.1505+42C>A (n.1505+42C>A) c.1358+42C>A (n.1358+42C>A) c.1244+42C>A (n.1244+42C>A) n.191-332C>A n.865+42C>A n.664+42C>A | |
| 1 | g.155235154C>A | CA2648249236 | GBA1 | c.1505+41G>T (n.1505+41G>T) c.1358+41G>T (n.1358+41G>T) c.1244+41G>T (n.1244+41G>T) n.191-333G>T n.865+41G>T n.664+41G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235155T>A | CA3010020459 | GBA1 | c.1505+40A>T (n.1505+40A>T) c.1358+40A>T (n.1358+40A>T) c.1244+40A>T (n.1244+40A>T) n.191-334A>T n.865+40A>T n.664+40A>T | |
| 1 | g.155235156G>A | CA1141504 | GBA1 | c.1505+39C>T (n.1505+39C>T) c.1358+39C>T (n.1358+39C>T) c.1244+39C>T (n.1244+39C>T) n.191-335C>T n.865+39C>T n.664+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235156G= | CA1148253530 | GBA1 | c.1505+39C= (n.1505+39C=) c.1358+39C= (n.1358+39C=) c.1244+39C= (n.1244+39C=) n.191-335C= n.865+39C= n.664+39C= | |
| 1 | g.155235157T>A | CA3010020460 | GBA1 | c.1505+38A>T (n.1505+38A>T) c.1358+38A>T (n.1358+38A>T) c.1244+38A>T (n.1244+38A>T) n.191-336A>T n.865+38A>T n.664+38A>T | |
| 1 | g.155235157T>C | CA2573914398 | GBA1 | c.1505+38A>G (n.1505+38A>G) c.1358+38A>G (n.1358+38A>G) c.1244+38A>G (n.1244+38A>G) n.191-336A>G n.865+38A>G n.664+38A>G | |
| 1 | g.155235158C>G | CA2648249237 | GBA1 | c.1505+37G>C (n.1505+37G>C) c.1358+37G>C (n.1358+37G>C) c.1244+37G>C (n.1244+37G>C) n.191-337G>C n.865+37G>C n.664+37G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235158C>T | CA3010020461 | GBA1 | c.1505+37G>A (n.1505+37G>A) c.1358+37G>A (n.1358+37G>A) c.1244+37G>A (n.1244+37G>A) n.191-337G>A n.865+37G>A n.664+37G>A | |
| 1 | g.155235161C>A | CA2992860957 | GBA1 | c.1505+34G>T (n.1505+34G>T) c.1358+34G>T (n.1358+34G>T) c.1244+34G>T (n.1244+34G>T) n.191-340G>T n.865+34G>T n.664+34G>T | |
| 1 | g.155235161C>T | CA2573914402 | GBA1 | c.1505+34G>A (n.1505+34G>A) c.1358+34G>A (n.1358+34G>A) c.1244+34G>A (n.1244+34G>A) n.191-340G>A n.865+34G>A n.664+34G>A | |
| 1 | g.155235162A>T | CA3010020462 | GBA1 | c.1505+33T>A (n.1505+33T>A) c.1358+33T>A (n.1358+33T>A) c.1244+33T>A (n.1244+33T>A) n.191-341T>A n.865+33T>A n.664+33T>A | |
| 1 | g.155235163G>A | CA3010020463 | GBA1 | c.1505+32C>T (n.1505+32C>T) c.1358+32C>T (n.1358+32C>T) c.1244+32C>T (n.1244+32C>T) n.191-342C>T n.865+32C>T n.664+32C>T | |
| 1 | g.155235163G>T | CA2992860958 | GBA1 | c.1505+32C>A (n.1505+32C>A) c.1358+32C>A (n.1358+32C>A) c.1244+32C>A (n.1244+32C>A) n.191-342C>A n.865+32C>A n.664+32C>A | |
| 1 | g.155235164C>A | CA3010020478 | GBA1 | c.1505+31G>T (n.1505+31G>T) c.1358+31G>T (n.1358+31G>T) c.1244+31G>T (n.1244+31G>T) n.191-343G>T n.865+31G>T n.664+31G>T | |
| 1 | g.155235164C= | CA2481201457 | GBA1 | c.1505+31G= (n.1505+31G=) c.1358+31G= (n.1358+31G=) c.1244+31G= (n.1244+31G=) n.191-343G= n.865+31G= n.664+31G= | |
| 1 | g.155235164C>G | CA526667807 | GBA1 | c.1505+31G>C (n.1505+31G>C) c.1358+31G>C (n.1358+31G>C) c.1244+31G>C (n.1244+31G>C) n.191-343G>C n.865+31G>C n.664+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235164C>T | CA2992860959 | GBA1 | c.1505+31G>A (n.1505+31G>A) c.1358+31G>A (n.1358+31G>A) c.1244+31G>A (n.1244+31G>A) n.191-343G>A n.865+31G>A n.664+31G>A | |
| 1 | g.155235167A>T | CA3010020480 | GBA1 | c.1505+28T>A (n.1505+28T>A) c.1358+28T>A (n.1358+28T>A) c.1244+28T>A (n.1244+28T>A) n.191-346T>A n.865+28T>A n.664+28T>A | |
| 1 | g.155235168C>A | CA3010020482 | GBA1 | c.1505+27G>T (n.1505+27G>T) c.1358+27G>T (n.1358+27G>T) c.1244+27G>T (n.1244+27G>T) n.191-347G>T n.865+27G>T n.664+27G>T | |
| 1 | g.155235169T>A | CA3039571586 | GBA1 | c.1505+26A>T (n.1505+26A>T) c.1358+26A>T (n.1358+26A>T) c.1244+26A>T (n.1244+26A>T) n.191-348A>T n.865+26A>T n.664+26A>T | |
| 1 | g.155235170T>C | CA1007991255 | GBA1 | c.1505+25A>G (n.1505+25A>G) c.1358+25A>G (n.1358+25A>G) c.1244+25A>G (n.1244+25A>G) n.191-349A>G n.865+25A>G n.664+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235170T= | CA2481201458 | GBA1 | c.1505+25A= (n.1505+25A=) c.1358+25A= (n.1358+25A=) c.1244+25A= (n.1244+25A=) n.191-349A= n.865+25A= n.664+25A= | |
| 1 | g.155235171C= | CA2481201459 | GBA1 | c.1505+24G= (n.1505+24G=) c.1358+24G= (n.1358+24G=) c.1244+24G= (n.1244+24G=) n.191-350G= n.865+24G= n.664+24G= | |
| 1 | g.155235171C>G | CA2481201460 | GBA1 | c.1505+24G>C (n.1505+24G>C) c.1358+24G>C (n.1358+24G>C) c.1244+24G>C (n.1244+24G>C) n.191-350G>C n.865+24G>C n.664+24G>C | dbSNP |
| 1 | g.155235172C>A | CA2573914406 | GBA1 | c.1505+23G>T (n.1505+23G>T) c.1358+23G>T (n.1358+23G>T) c.1244+23G>T (n.1244+23G>T) n.191-351G>T n.865+23G>T n.664+23G>T | |
| 1 | g.155235172C= | CA2481201461 | GBA1 | c.1505+23G= (n.1505+23G=) c.1358+23G= (n.1358+23G=) c.1244+23G= (n.1244+23G=) n.191-351G= n.865+23G= n.664+23G= | |
| 1 | g.155235172C>T | CA2481201462 | GBA1 | c.1505+23G>A (n.1505+23G>A) c.1358+23G>A (n.1358+23G>A) c.1244+23G>A (n.1244+23G>A) n.191-351G>A n.865+23G>A n.664+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155235174A>C | CA3010020484 | GBA1 | c.1505+21T>G (n.1505+21T>G) c.1358+21T>G (n.1358+21T>G) c.1244+21T>G (n.1244+21T>G) n.191-353T>G n.865+21T>G n.664+21T>G | |
| 1 | g.155235175G>T | CA3010020486 | GBA1 | c.1505+20C>A (n.1505+20C>A) c.1358+20C>A (n.1358+20C>A) c.1244+20C>A (n.1244+20C>A) n.191-354C>A n.865+20C>A n.664+20C>A | |
| 1 | g.155235176A>G | CA2648249238 | GBA1 | c.1505+19T>C (n.1505+19T>C) c.1358+19T>C (n.1358+19T>C) c.1244+19T>C (n.1244+19T>C) n.191-355T>C n.865+19T>C n.664+19T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235176A>T | CA3010020488 | GBA1 | c.1505+19T>A (n.1505+19T>A) c.1358+19T>A (n.1358+19T>A) c.1244+19T>A (n.1244+19T>A) n.191-355T>A n.865+19T>A n.664+19T>A | |
| 1 | g.155235177C>A | CA2844889360 | GBA1 | c.1505+18G>T (n.1505+18G>T) c.1358+18G>T (n.1358+18G>T) c.1244+18G>T (n.1244+18G>T) n.191-356G>T n.865+18G>T n.664+18G>T | |
| 1 | g.155235177C= | CA1143585666 | GBA1 | c.1505+18G= (n.1505+18G=) c.1358+18G= (n.1358+18G=) c.1244+18G= (n.1244+18G=) n.191-356G= n.865+18G= n.664+18G= | |
| 1 | g.155235177C>T | CA1141505 | GBA1 | c.1505+18G>A (n.1505+18G>A) c.1358+18G>A (n.1358+18G>A) c.1244+18G>A (n.1244+18G>A) n.191-356G>A n.865+18G>A n.664+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235178C>G | CA3010020490 | GBA1 | c.1505+17G>C (n.1505+17G>C) c.1358+17G>C (n.1358+17G>C) c.1244+17G>C (n.1244+17G>C) n.191-357G>C n.865+17G>C n.664+17G>C | |
| 1 | g.155235179T>C | CA3010020492 | GBA1 | c.1505+16A>G (n.1505+16A>G) c.1358+16A>G (n.1358+16A>G) c.1244+16A>G (n.1244+16A>G) n.191-358A>G n.865+16A>G n.664+16A>G | |
| 1 | g.155235180C>G | CA3057582719 | GBA1 | c.1505+15G>C (n.1505+15G>C) c.1358+15G>C (n.1358+15G>C) c.1244+15G>C (n.1244+15G>C) n.191-359G>C n.865+15G>C n.664+15G>C | |
| 1 | g.155235182_155235184del | CA2746209021 | GBA1 | c.1505+13_1505+15del (n.1505+13_1505+15del) c.1358+13_1358+15del (n.1358+13_1358+15del) c.1244+13_1244+15del (n.1244+13_1244+15del) n.191-361_191-359del n.865+13_865+15del n.664+13_664+15del | |
| 1 | g.155235182C= | CA2481201463 | GBA1 | c.1505+13G= (n.1505+13G=) c.1358+13G= (n.1358+13G=) c.1244+13G= (n.1244+13G=) n.191-361G= n.865+13G= n.664+13G= | |
| 1 | g.155235182C>G | CA2573914436 | GBA1 | c.1505+13G>C (n.1505+13G>C) c.1358+13G>C (n.1358+13G>C) c.1244+13G>C (n.1244+13G>C) n.191-361G>C n.865+13G>C n.664+13G>C | |
| 1 | g.155235182C>T | CA1141506 | GBA1 | c.1505+13G>A (n.1505+13G>A) c.1358+13G>A (n.1358+13G>A) c.1244+13G>A (n.1244+13G>A) n.191-361G>A n.865+13G>A n.664+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235184A>C | CA3039571587 | GBA1 | c.1505+11T>G (n.1505+11T>G) c.1358+11T>G (n.1358+11T>G) c.1244+11T>G (n.1244+11T>G) n.191-363T>G n.865+11T>G n.664+11T>G | |
| 1 | g.155235184A>G | CA2648249239 | GBA1 | c.1505+11T>C (n.1505+11T>C) c.1358+11T>C (n.1358+11T>C) c.1244+11T>C (n.1244+11T>C) n.191-363T>C n.865+11T>C n.664+11T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155235184A>T | CA3010020496 | GBA1 | c.1505+11T>A (n.1505+11T>A) c.1358+11T>A (n.1358+11T>A) c.1244+11T>A (n.1244+11T>A) n.191-363T>A n.865+11T>A n.664+11T>A |