| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103025546G>A | CA247139 | COL11A1 | c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.897+670C>T (n.897+670C>T) c.283C>T c.-1464C>T (n.-1464C>T) n.1363C>T n.1283C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1309C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025546G>C | CA341155500 | COL11A1 | c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.897+670C>G (n.897+670C>G) c.283C>G c.-1464C>G (n.-1464C>G) n.1363C>G n.1283C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1309C>G | |
| 1 | g.103025546G= | CA1142602787 | COL11A1 | c.965C= (p.Pro322=) c.1118C= (p.Pro373=) c.848C= (p.Pro283=) c.1001C= (p.Pro334=) c.897+670C= (n.897+670C=) c.283C= c.-1464C= (n.-1464C=) n.1363C= n.1283C= c.1112C= (p.Pro371=) n.1309C= | dbSNP |
| 1 | g.103025546G>T | CA341155501 | COL11A1 | c.965C>A (p.Pro322His) c.1118C>A (p.Pro373His) c.848C>A (p.Pro283His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.897+670C>A (n.897+670C>A) c.283C>A c.-1464C>A (n.-1464C>A) n.1363C>A n.1283C>A c.1112C>A (p.Pro371His) n.1309C>A | |
| 1 | g.103025547G>A | CA341155503 | COL11A1 | c.964C>T (p.Pro322Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.897+669C>T (n.897+669C>T) c.282C>T c.-1465C>T (n.-1465C>T) n.1362C>T n.1282C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025547G>C | CA341155505 | COL11A1 | c.964C>G (p.Pro322Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.897+669C>G (n.897+669C>G) c.282C>G c.-1465C>G (n.-1465C>G) n.1362C>G n.1282C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1308C>G | |
| 1 | g.103025547G= | CA1185292181 | COL11A1 | c.964C= (p.Pro322=) c.1117C= (p.Pro373=) c.847C= (p.Pro283=) c.1000C= (p.Pro334=) c.897+669C= (n.897+669C=) c.282C= c.-1465C= (n.-1465C=) n.1362C= n.1282C= c.1111C= (p.Pro371=) n.1308C= | dbSNP |
| 1 | g.103025547G>T | CA341155507 | COL11A1 | c.964C>A (p.Pro322Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.897+669C>A (n.897+669C>A) c.282C>A c.-1465C>A (n.-1465C>A) n.1362C>A n.1282C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1308C>A | |
| 1 | g.103025548A= | CA3081803663 | COL11A1 | c.963T= (p.Ala321=) c.1116T= (p.Ala372=) c.846T= (p.Ala282=) c.999T= (p.Ala333=) c.897+668T= (n.897+668T=) c.281T= c.-1466T= (n.-1466T=) n.1361T= n.1281T= c.1110T= (p.Ala370=) n.1307T= | dbSNP |
| 1 | g.103025548A>C | CA419197337 | COL11A1 | c.963T>G (p.Ala321=) c.1116T>G (p.Ala372=) c.846T>G (p.Ala282=) c.999T>G (p.Ala333=) c.897+668T>G (n.897+668T>G) c.281T>G c.-1466T>G (n.-1466T>G) n.1361T>G n.1281T>G c.1110T>G (p.Ala370=) n.1307T>G | |
| 1 | g.103025548A>G | CA419197338 | COL11A1 | c.963T>C (p.Ala321=) c.1116T>C (p.Ala372=) c.846T>C (p.Ala282=) c.999T>C (p.Ala333=) c.897+668T>C (n.897+668T>C) c.281T>C c.-1466T>C (n.-1466T>C) n.1361T>C n.1281T>C c.1110T>C (p.Ala370=) n.1307T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025548A>T | CA419197339 | COL11A1 | c.963T>A (p.Ala321=) c.1116T>A (p.Ala372=) c.846T>A (p.Ala282=) c.999T>A (p.Ala333=) c.897+668T>A (n.897+668T>A) c.281T>A c.-1466T>A (n.-1466T>A) n.1361T>A n.1281T>A c.1110T>A (p.Ala370=) n.1307T>A | |
| 1 | g.103025549G>A | CA341155509 | COL11A1 | c.962C>T (p.Ala321Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.897+667C>T (n.897+667C>T) c.280C>T c.-1467C>T (n.-1467C>T) n.1360C>T n.1280C>T c.1109C>T (p.Ala370Val) n.1306C>T | |
| 1 | g.103025549G>C | CA341155510 | COL11A1 | c.962C>G (p.Ala321Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.897+667C>G (n.897+667C>G) c.280C>G c.-1467C>G (n.-1467C>G) n.1360C>G n.1280C>G c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.1306C>G | |
| 1 | g.103025549G>T | CA341155512 | COL11A1 | c.962C>A (p.Ala321Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.897+667C>A (n.897+667C>A) c.280C>A c.-1467C>A (n.-1467C>A) n.1360C>A n.1280C>A c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.1306C>A | |
| 1 | g.103025550C>A | CA341155514 | COL11A1 | c.961G>T (p.Ala321Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.897+666G>T (n.897+666G>T) c.279G>T c.-1468G>T (n.-1468G>T) n.1359G>T n.1279G>T c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.1305G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.103025550C= | CA3081803668 | COL11A1 | c.961G= (p.Ala321=) c.1114G= (p.Ala372=) c.844G= (p.Ala282=) c.997G= (p.Ala333=) c.897+666G= (n.897+666G=) c.279G= c.-1468G= (n.-1468G=) n.1359G= n.1279G= c.1108G= (p.Ala370=) n.1305G= | dbSNP |
| 1 | g.103025550C>G | CA341155515 | COL11A1 | c.961G>C (p.Ala321Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.897+666G>C (n.897+666G>C) c.279G>C c.-1468G>C (n.-1468G>C) n.1359G>C n.1279G>C c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.1305G>C | |
| 1 | g.103025550C>T | CA341155517 | COL11A1 | c.961G>A (p.Ala321Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.897+666G>A (n.897+666G>A) c.279G>A c.-1468G>A (n.-1468G>A) n.1359G>A n.1279G>A c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.1305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025551T>A | CA341155518 | COL11A1 | c.960A>T (p.Glu320Asp) c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) c.996A>T (p.Glu332Asp) c.897+665A>T (n.897+665A>T) c.278A>T c.-1469A>T (n.-1469A>T) n.1358A>T n.1278A>T c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.1304A>T | |
| 1 | g.103025551T>C | CA419197340 | COL11A1 | c.960A>G (p.Glu320=) c.1113A>G (p.Glu371=) c.843A>G (p.Glu281=) c.996A>G (p.Glu332=) c.897+665A>G (n.897+665A>G) c.278A>G c.-1469A>G (n.-1469A>G) n.1358A>G n.1278A>G c.1107A>G (p.Glu369=) n.1304A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025551T>G | CA341155520 | COL11A1 | c.960A>C (p.Glu320Asp) c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) c.996A>C (p.Glu332Asp) c.897+665A>C (n.897+665A>C) c.278A>C c.-1469A>C (n.-1469A>C) n.1358A>C n.1278A>C c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.1304A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025551T= | CA1185292182 | COL11A1 | c.960A= (p.Glu320=) c.1113A= (p.Glu371=) c.843A= (p.Glu281=) c.996A= (p.Glu332=) c.897+665A= (n.897+665A=) c.278A= c.-1469A= (n.-1469A=) n.1358A= n.1278A= c.1107A= (p.Glu369=) n.1304A= | dbSNP |
| 1 | g.103025552T>A | CA341155522 | COL11A1 | c.959A>T (p.Glu320Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.995A>T (p.Glu332Val) c.897+664A>T (n.897+664A>T) c.277A>T c.-1470A>T (n.-1470A>T) n.1357A>T n.1277A>T c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1303A>T | |
| 1 | g.103025552T>C | CA341155523 | COL11A1 | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.897+664A>G (n.897+664A>G) c.277A>G c.-1470A>G (n.-1470A>G) n.1357A>G n.1277A>G c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1303A>G | |
| 1 | g.103025552T>G | CA341155524 | COL11A1 | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.897+664A>C (n.897+664A>C) c.277A>C c.-1470A>C (n.-1470A>C) n.1357A>C n.1277A>C c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1303A>C | |
| 1 | g.103025553C>A | CA341155526 | COL11A1 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.897+663G>T (n.897+663G>T) c.276G>T c.-1471G>T (n.-1471G>T) n.1356G>T n.1276G>T c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1302G>T | |
| 1 | g.103025553C>G | CA341155528 | COL11A1 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.897+663G>C (n.897+663G>C) c.276G>C c.-1471G>C (n.-1471G>C) n.1356G>C n.1276G>C c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1302G>C | |
| 1 | g.103025553C>T | CA341155530 | COL11A1 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.897+663G>A (n.897+663G>A) c.276G>A c.-1471G>A (n.-1471G>A) n.1356G>A n.1276G>A c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1302G>A | |
| 1 | g.103025554T>A | CA419197341 | COL11A1 | c.957A>T (p.Thr319=) c.1110A>T (p.Thr370=) c.840A>T (p.Thr280=) c.993A>T (p.Thr331=) c.897+662A>T (n.897+662A>T) c.275A>T c.-1472A>T (n.-1472A>T) n.1355A>T n.1275A>T c.1104A>T (p.Thr368=) n.1301A>T | |
| 1 | g.103025554T>C | CA419197342 | COL11A1 | c.957A>G (p.Thr319=) c.1110A>G (p.Thr370=) c.840A>G (p.Thr280=) c.993A>G (p.Thr331=) c.897+662A>G (n.897+662A>G) c.275A>G c.-1472A>G (n.-1472A>G) n.1355A>G n.1275A>G c.1104A>G (p.Thr368=) n.1301A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025554T>G | CA975183 | COL11A1 | c.957A>C (p.Thr319=) c.1110A>C (p.Thr370=) c.840A>C (p.Thr280=) c.993A>C (p.Thr331=) c.897+662A>C (n.897+662A>C) c.275A>C c.-1472A>C (n.-1472A>C) n.1355A>C n.1275A>C c.1104A>C (p.Thr368=) n.1301A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025554T= | CA1185292183 | COL11A1 | c.957A= (p.Thr319=) c.1110A= (p.Thr370=) c.840A= (p.Thr280=) c.993A= (p.Thr331=) c.897+662A= (n.897+662A=) c.275A= c.-1472A= (n.-1472A=) n.1355A= n.1275A= c.1104A= (p.Thr368=) n.1301A= | dbSNP |
| 1 | g.103025555G>A | CA341155532 | COL11A1 | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.897+661C>T (n.897+661C>T) c.274C>T c.-1473C>T (n.-1473C>T) n.1354C>T n.1274C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.1300C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103025555G>C | CA341155533 | COL11A1 | c.956C>G (p.Thr319Arg) c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) c.897+661C>G (n.897+661C>G) c.274C>G c.-1473C>G (n.-1473C>G) n.1354C>G n.1274C>G c.1103C>G (p.Thr368Arg) n.1300C>G | |
| 1 | g.103025555G= | CA3081803669 | COL11A1 | c.956C= (p.Thr319=) c.1109C= (p.Thr370=) c.839C= (p.Thr280=) c.992C= (p.Thr331=) c.897+661C= (n.897+661C=) c.274C= c.-1473C= (n.-1473C=) n.1354C= n.1274C= c.1103C= (p.Thr368=) n.1300C= | dbSNP |
| 1 | g.103025555G>T | CA341155535 | COL11A1 | c.956C>A (p.Thr319Lys) c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) c.897+661C>A (n.897+661C>A) c.274C>A c.-1473C>A (n.-1473C>A) n.1354C>A n.1274C>A c.1103C>A (p.Thr368Lys) n.1300C>A | |
| 1 | g.103025556T>A | CA341155536 | COL11A1 | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.897+660A>T (n.897+660A>T) c.273A>T c.-1474A>T (n.-1474A>T) n.1353A>T n.1273A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1299A>T | |
| 1 | g.103025556T>C | CA341155538 | COL11A1 | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.897+660A>G (n.897+660A>G) c.273A>G c.-1474A>G (n.-1474A>G) n.1353A>G n.1273A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1299A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.103025556T>G | CA341155539 | COL11A1 | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.897+660A>C (n.897+660A>C) c.273A>C c.-1474A>C (n.-1474A>C) n.1353A>C n.1273A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1299A>C | |
| 1 | g.103025556T= | CA3075118470 | COL11A1 | c.955A= (p.Thr319=) c.1108A= (p.Thr370=) c.838A= (p.Thr280=) c.991A= (p.Thr331=) c.897+660A= (n.897+660A=) c.273A= c.-1474A= (n.-1474A=) n.1353A= n.1273A= c.1102A= (p.Thr368=) n.1299A= | dbSNP |
| 1 | g.103025557C>A | CA341155543 | COL11A1 | c.954G>T (p.Gln318His) c.1107G>T (p.Gln369His) c.837G>T (p.Gln279His) c.990G>T (p.Gln330His) c.897+659G>T (n.897+659G>T) c.272G>T c.-1475G>T (n.-1475G>T) n.1352G>T n.1272G>T c.1101G>T (p.Gln367His) n.1298G>T | |
| 1 | g.103025557C= | CA1144993583 | COL11A1 | c.954G= (p.Gln318=) c.1107G= (p.Gln369=) c.837G= (p.Gln279=) c.990G= (p.Gln330=) c.897+659G= (n.897+659G=) c.272G= c.-1475G= (n.-1475G=) n.1352G= n.1272G= c.1101G= (p.Gln367=) n.1298G= | dbSNP |
| 1 | g.103025557C>G | CA341155542 | COL11A1 | c.954G>C (p.Gln318His) c.1107G>C (p.Gln369His) c.837G>C (p.Gln279His) c.990G>C (p.Gln330His) c.897+659G>C (n.897+659G>C) c.272G>C c.-1475G>C (n.-1475G>C) n.1352G>C n.1272G>C c.1101G>C (p.Gln367His) n.1298G>C | |
| 1 | g.103025557C>T | CA27712465 | COL11A1 | c.954G>A (p.Gln318=) c.1107G>A (p.Gln369=) c.837G>A (p.Gln279=) c.990G>A (p.Gln330=) c.897+659G>A (n.897+659G>A) c.272G>A c.-1475G>A (n.-1475G>A) n.1352G>A n.1272G>A c.1101G>A (p.Gln367=) n.1298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103025558T>A | CA341155545 | COL11A1 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.897+658A>T (n.897+658A>T) c.271A>T c.-1476A>T (n.-1476A>T) n.1351A>T n.1271A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.1297A>T | |
| 1 | g.103025558T>C | CA341155547 | COL11A1 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.897+658A>G (n.897+658A>G) c.271A>G c.-1476A>G (n.-1476A>G) n.1351A>G n.1271A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.1297A>G | |
| 1 | g.103025558T>G | CA341155546 | COL11A1 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.897+658A>C (n.897+658A>C) c.271A>C c.-1476A>C (n.-1476A>C) n.1351A>C n.1271A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.1297A>C | |
| 1 | g.103025559G>A | CA341155548 | COL11A1 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.897+657C>T (n.897+657C>T) c.270C>T c.-1477C>T (n.-1477C>T) n.1350C>T n.1270C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.1296C>T | |
| 1 | g.103025559G>C | CA341155549 | COL11A1 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.897+657C>G (n.897+657C>G) c.270C>G c.-1477C>G (n.-1477C>G) n.1350C>G n.1270C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.1296C>G |