Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99921637C>A | CA341344029 | AGL | c.4585C>A (p.Leu1529Ile) n.4796C>A c.4537C>A (p.Leu1513Ile) c.4534C>A (p.Leu1512Ile) n.1317+2601G>T n.1206+2601G>T n.1311+2601G>T n.1249+2601G>T n.1135+2601G>T n.1246+2601G>T n.660+2601G>T n.728+2601G>T c.2845C>A (p.Leu949Ile) | |
1 | g.99921637C>G | CA341344025 | AGL | c.4585C>G (p.Leu1529Val) n.4796C>G c.4537C>G (p.Leu1513Val) c.4534C>G (p.Leu1512Val) n.1317+2601G>C n.1206+2601G>C n.1311+2601G>C n.1249+2601G>C n.1135+2601G>C n.1246+2601G>C n.660+2601G>C n.728+2601G>C c.2845C>G (p.Leu949Val) | |
1 | g.99921637C>T | CA341344028 | AGL | c.4585C>T (p.Leu1529Phe) n.4796C>T c.4537C>T (p.Leu1513Phe) c.4534C>T (p.Leu1512Phe) n.1317+2601G>A n.1206+2601G>A n.1311+2601G>A n.1249+2601G>A n.1135+2601G>A n.1246+2601G>A n.660+2601G>A n.728+2601G>A c.2845C>T (p.Leu949Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921638T>A | CA341344031 | AGL | c.4586T>A (p.Leu1529His) n.4797T>A c.4538T>A (p.Leu1513His) c.4535T>A (p.Leu1512His) n.1317+2600A>T n.1206+2600A>T n.1311+2600A>T n.1249+2600A>T n.1135+2600A>T n.1246+2600A>T n.660+2600A>T n.728+2600A>T c.2846T>A (p.Leu949His) | |
1 | g.99921638T>C | CA341344034 | AGL | c.4586T>C (p.Leu1529Pro) n.4797T>C c.4538T>C (p.Leu1513Pro) c.4535T>C (p.Leu1512Pro) n.1317+2600A>G n.1206+2600A>G n.1311+2600A>G n.1249+2600A>G n.1135+2600A>G n.1246+2600A>G n.660+2600A>G n.728+2600A>G c.2846T>C (p.Leu949Pro) | |
1 | g.99921638T>G | CA341344040 | AGL | c.4586T>G (p.Leu1529Arg) n.4797T>G c.4538T>G (p.Leu1513Arg) c.4535T>G (p.Leu1512Arg) n.1317+2600A>C n.1206+2600A>C n.1311+2600A>C n.1249+2600A>C n.1135+2600A>C n.1246+2600A>C n.660+2600A>C n.728+2600A>C c.2846T>G (p.Leu949Arg) | ClinVar |
1 | g.99921639T>A | CA419096150 | AGL | c.4587T>A (p.Leu1529=) n.4798T>A c.4539T>A (p.Leu1513=) c.4536T>A (p.Leu1512=) n.1317+2599A>T n.1206+2599A>T n.1311+2599A>T n.1249+2599A>T n.1135+2599A>T n.1246+2599A>T n.660+2599A>T n.728+2599A>T c.2847T>A (p.Leu949=) | |
1 | g.99921639T>C | CA419096151 | AGL | c.4587T>C (p.Leu1529=) n.4798T>C c.4539T>C (p.Leu1513=) c.4536T>C (p.Leu1512=) n.1317+2599A>G n.1206+2599A>G n.1311+2599A>G n.1249+2599A>G n.1135+2599A>G n.1246+2599A>G n.660+2599A>G n.728+2599A>G c.2847T>C (p.Leu949=) | |
1 | g.99921639T>G | CA419096152 | AGL | c.4587T>G (p.Leu1529=) n.4798T>G c.4539T>G (p.Leu1513=) c.4536T>G (p.Leu1512=) n.1317+2599A>C n.1206+2599A>C n.1311+2599A>C n.1249+2599A>C n.1135+2599A>C n.1246+2599A>C n.660+2599A>C n.728+2599A>C c.2847T>G (p.Leu949=) | |
1 | g.99921640T>A | CA341344042 | AGL | c.4588T>A (p.Tyr1530Asn) n.4799T>A c.4540T>A (p.Tyr1514Asn) c.4537T>A (p.Tyr1513Asn) n.1317+2598A>T n.1206+2598A>T n.1311+2598A>T n.1249+2598A>T n.1135+2598A>T n.1246+2598A>T n.660+2598A>T n.728+2598A>T c.2848T>A (p.Tyr950Asn) | |
1 | g.99921640T>C | CA341344045 | AGL | c.4588T>C (p.Tyr1530His) n.4799T>C c.4540T>C (p.Tyr1514His) c.4537T>C (p.Tyr1513His) n.1317+2598A>G n.1206+2598A>G n.1311+2598A>G n.1249+2598A>G n.1135+2598A>G n.1246+2598A>G n.660+2598A>G n.728+2598A>G c.2848T>C (p.Tyr950His) | gnomAD v4 |
1 | g.99921640T>G | CA341344047 | AGL | c.4588T>G (p.Tyr1530Asp) n.4799T>G c.4540T>G (p.Tyr1514Asp) c.4537T>G (p.Tyr1513Asp) n.1317+2598A>C n.1206+2598A>C n.1311+2598A>C n.1249+2598A>C n.1135+2598A>C n.1246+2598A>C n.660+2598A>C n.728+2598A>C c.2848T>G (p.Tyr950Asp) | |
1 | g.99921640T= | CA1183944979 | AGL | c.4588T= (p.Tyr1530=) n.4799T= c.4540T= (p.Tyr1514=) c.4537T= (p.Tyr1513=) n.1317+2598A= n.1206+2598A= n.1311+2598A= n.1249+2598A= n.1135+2598A= n.1246+2598A= n.660+2598A= n.728+2598A= c.2848T= (p.Tyr950=) | |
1 | g.99921641A= | CA1183944980 | AGL | c.4589A= (p.Tyr1530=) n.4800A= c.4541A= (p.Tyr1514=) c.4538A= (p.Tyr1513=) n.1317+2597T= n.1206+2597T= n.1311+2597T= n.1249+2597T= n.1135+2597T= n.1246+2597T= n.660+2597T= n.728+2597T= c.2849A= (p.Tyr950=) | |
1 | g.99921641A>C | CA341344052 | AGL | c.4589A>C (p.Tyr1530Ser) n.4800A>C c.4541A>C (p.Tyr1514Ser) c.4538A>C (p.Tyr1513Ser) n.1317+2597T>G n.1206+2597T>G n.1311+2597T>G n.1249+2597T>G n.1135+2597T>G n.1246+2597T>G n.660+2597T>G n.728+2597T>G c.2849A>C (p.Tyr950Ser) | |
1 | g.99921641A>G | CA967478 | AGL | c.4589A>G (p.Tyr1530Cys) n.4800A>G c.4541A>G (p.Tyr1514Cys) c.4538A>G (p.Tyr1513Cys) n.1317+2597T>C n.1206+2597T>C n.1311+2597T>C n.1249+2597T>C n.1135+2597T>C n.1246+2597T>C n.660+2597T>C n.728+2597T>C c.2849A>G (p.Tyr950Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921641A>T | CA341344057 | AGL | c.4589A>T (p.Tyr1530Phe) n.4800A>T c.4541A>T (p.Tyr1514Phe) c.4538A>T (p.Tyr1513Phe) n.1317+2597T>A n.1206+2597T>A n.1311+2597T>A n.1249+2597T>A n.1135+2597T>A n.1246+2597T>A n.660+2597T>A n.728+2597T>A c.2849A>T (p.Tyr950Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921641_99921642insCAAAGACA | CA524711223 | AGL | c.4589_4590insCAAAGACA (p.Asp1531LysfsTer19) n.4800_4801insCAAAGACA c.4541_4542insCAAAGACA (p.Asp1515LysfsTer19) c.4538_4539insCAAAGACA (p.Asp1514LysfsTer19) n.1317+2597_1317+2598insGTCTTTGT n.1206+2597_1206+2598insGTCTTTGT n.1311+2597_1311+2598insGTCTTTGT n.1249+2597_1249+2598insGTCTTTGT n.1135+2597_1135+2598insGTCTTTGT n.1246+2597_1246+2598insGTCTTTGT n.660+2597_660+2598insGTCTTTGT n.728+2597_728+2598insGTCTTTGT c.2849_2850insCAAAGACA (p.Asp951LysfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99921642T>A | CA341344059 | AGL | c.4590T>A (p.Tyr1530Ter) n.4801T>A c.4542T>A (p.Tyr1514Ter) c.4539T>A (p.Tyr1513Ter) n.1317+2596A>T n.1206+2596A>T n.1311+2596A>T n.1249+2596A>T n.1135+2596A>T n.1246+2596A>T n.660+2596A>T n.728+2596A>T c.2850T>A (p.Tyr950Ter) | |
1 | g.99921642T>C | CA419096157 | AGL | c.4590T>C (p.Tyr1530=) n.4801T>C c.4542T>C (p.Tyr1514=) c.4539T>C (p.Tyr1513=) n.1317+2596A>G n.1206+2596A>G n.1311+2596A>G n.1249+2596A>G n.1135+2596A>G n.1246+2596A>G n.660+2596A>G n.728+2596A>G c.2850T>C (p.Tyr950=) | |
1 | g.99921642T>G | CA341344062 | AGL | c.4590T>G (p.Tyr1530Ter) n.4801T>G c.4542T>G (p.Tyr1514Ter) c.4539T>G (p.Tyr1513Ter) n.1317+2596A>C n.1206+2596A>C n.1311+2596A>C n.1249+2596A>C n.1135+2596A>C n.1246+2596A>C n.660+2596A>C n.728+2596A>C c.2850T>G (p.Tyr950Ter) | |
1 | g.99921643G>A | CA341344065 | AGL | c.4591G>A (p.Asp1531Asn) n.4802G>A c.4543G>A (p.Asp1515Asn) c.4540G>A (p.Asp1514Asn) n.1317+2595C>T n.1206+2595C>T n.1311+2595C>T n.1249+2595C>T n.1135+2595C>T n.1246+2595C>T n.660+2595C>T n.728+2595C>T c.2851G>A (p.Asp951Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99921643G>C | CA341344063 | AGL | c.4591G>C (p.Asp1531His) n.4802G>C c.4543G>C (p.Asp1515His) c.4540G>C (p.Asp1514His) n.1317+2595C>G n.1206+2595C>G n.1311+2595C>G n.1249+2595C>G n.1135+2595C>G n.1246+2595C>G n.660+2595C>G n.728+2595C>G c.2851G>C (p.Asp951His) | |
1 | g.99921643G= | CA1183944985 | AGL | c.4591G= (p.Asp1531=) n.4802G= c.4543G= (p.Asp1515=) c.4540G= (p.Asp1514=) n.1317+2595C= n.1206+2595C= n.1311+2595C= n.1249+2595C= n.1135+2595C= n.1246+2595C= n.660+2595C= n.728+2595C= c.2851G= (p.Asp951=) | |
1 | g.99921643G>T | CA341344064 | AGL | c.4591G>T (p.Asp1531Tyr) n.4802G>T c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) c.4540G>T (p.Asp1514Tyr) n.1317+2595C>A n.1206+2595C>A n.1311+2595C>A n.1249+2595C>A n.1135+2595C>A n.1246+2595C>A n.660+2595C>A n.728+2595C>A c.2851G>T (p.Asp951Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921644A>C | CA341344066 | AGL | c.4592A>C (p.Asp1531Ala) n.4803A>C c.4544A>C (p.Asp1515Ala) c.4541A>C (p.Asp1514Ala) n.1317+2594T>G n.1206+2594T>G n.1311+2594T>G n.1249+2594T>G n.1135+2594T>G n.1246+2594T>G n.660+2594T>G n.728+2594T>G c.2852A>C (p.Asp951Ala) | |
1 | g.99921644A>G | CA341344067 | AGL | c.4592A>G (p.Asp1531Gly) n.4803A>G c.4544A>G (p.Asp1515Gly) c.4541A>G (p.Asp1514Gly) n.1317+2594T>C n.1206+2594T>C n.1311+2594T>C n.1249+2594T>C n.1135+2594T>C n.1246+2594T>C n.660+2594T>C n.728+2594T>C c.2852A>G (p.Asp951Gly) | |
1 | g.99921644A>T | CA341344068 | AGL | c.4592A>T (p.Asp1531Val) n.4803A>T c.4544A>T (p.Asp1515Val) c.4541A>T (p.Asp1514Val) n.1317+2594T>A n.1206+2594T>A n.1311+2594T>A n.1249+2594T>A n.1135+2594T>A n.1246+2594T>A n.660+2594T>A n.728+2594T>A c.2852A>T (p.Asp951Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921645T>A | CA341344070 | AGL | c.4593T>A (p.Asp1531Glu) n.4804T>A c.4545T>A (p.Asp1515Glu) c.4542T>A (p.Asp1514Glu) n.1317+2593A>T n.1206+2593A>T n.1311+2593A>T n.1249+2593A>T n.1135+2593A>T n.1246+2593A>T n.660+2593A>T n.728+2593A>T c.2853T>A (p.Asp951Glu) | |
1 | g.99921645T>C | CA419096161 | AGL | c.4593T>C (p.Asp1531=) n.4804T>C c.4545T>C (p.Asp1515=) c.4542T>C (p.Asp1514=) n.1317+2593A>G n.1206+2593A>G n.1311+2593A>G n.1249+2593A>G n.1135+2593A>G n.1246+2593A>G n.660+2593A>G n.728+2593A>G c.2853T>C (p.Asp951=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921645T>G | CA341344073 | AGL | c.4593T>G (p.Asp1531Glu) n.4804T>G c.4545T>G (p.Asp1515Glu) c.4542T>G (p.Asp1514Glu) n.1317+2593A>C n.1206+2593A>C n.1311+2593A>C n.1249+2593A>C n.1135+2593A>C n.1246+2593A>C n.660+2593A>C n.728+2593A>C c.2853T>G (p.Asp951Glu) | |
1 | g.99921647del | CA2574444702 | AGL | c.4595del (p.Leu1532TyrfsTer15) n.4806del c.4547del (p.Leu1516TyrfsTer15) c.4544del (p.Leu1515TyrfsTer15) n.1317+2593del n.1206+2593del n.1311+2593del n.1249+2593del n.1135+2593del n.1246+2593del n.660+2593del n.728+2593del c.2855del (p.Leu952TyrfsTer15) | |
1 | g.99921646T>A | CA341344075 | AGL | c.4594T>A (p.Leu1532Ile) n.4805T>A c.4546T>A (p.Leu1516Ile) c.4543T>A (p.Leu1515Ile) n.1317+2592A>T n.1206+2592A>T n.1311+2592A>T n.1249+2592A>T n.1135+2592A>T n.1246+2592A>T n.660+2592A>T n.728+2592A>T c.2854T>A (p.Leu952Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.99921646T>C | CA419096163 | AGL | c.4594T>C (p.Leu1532=) n.4805T>C c.4546T>C (p.Leu1516=) c.4543T>C (p.Leu1515=) n.1317+2592A>G n.1206+2592A>G n.1311+2592A>G n.1249+2592A>G n.1135+2592A>G n.1246+2592A>G n.660+2592A>G n.728+2592A>G c.2854T>C (p.Leu952=) | |
1 | g.99921646T>G | CA341344077 | AGL | c.4594T>G (p.Leu1532Val) n.4805T>G c.4546T>G (p.Leu1516Val) c.4543T>G (p.Leu1515Val) n.1317+2592A>C n.1206+2592A>C n.1311+2592A>C n.1249+2592A>C n.1135+2592A>C n.1246+2592A>C n.660+2592A>C n.728+2592A>C c.2854T>G (p.Leu952Val) | |
1 | g.99921647T>A | CA341344079 | AGL | c.4595T>A (p.Leu1532Ter) n.4806T>A c.4547T>A (p.Leu1516Ter) c.4544T>A (p.Leu1515Ter) n.1317+2591A>T n.1206+2591A>T n.1311+2591A>T n.1249+2591A>T n.1135+2591A>T n.1246+2591A>T n.660+2591A>T n.728+2591A>T c.2855T>A (p.Leu952Ter) | |
1 | g.99921647T>C | CA341344080 | AGL | c.4595T>C (p.Leu1532Ser) n.4806T>C c.4547T>C (p.Leu1516Ser) c.4544T>C (p.Leu1515Ser) n.1317+2591A>G n.1206+2591A>G n.1311+2591A>G n.1249+2591A>G n.1135+2591A>G n.1246+2591A>G n.660+2591A>G n.728+2591A>G c.2855T>C (p.Leu952Ser) | |
1 | g.99921647T>G | CA341344081 | AGL | c.4595T>G (p.Leu1532Ter) n.4806T>G c.4547T>G (p.Leu1516Ter) c.4544T>G (p.Leu1515Ter) n.1317+2591A>C n.1206+2591A>C n.1311+2591A>C n.1249+2591A>C n.1135+2591A>C n.1246+2591A>C n.660+2591A>C n.728+2591A>C c.2855T>G (p.Leu952Ter) | |
1 | g.99921648A= | CA1183944987 | AGL | c.4596A= (p.Leu1532=) n.4807A= c.4548A= (p.Leu1516=) c.4545A= (p.Leu1515=) n.1317+2590T= n.1206+2590T= n.1311+2590T= n.1249+2590T= n.1135+2590T= n.1246+2590T= n.660+2590T= n.728+2590T= c.2856A= (p.Leu952=) | |
1 | g.99921648A>C | CA341344082 | AGL | c.4596A>C (p.Leu1532Phe) n.4807A>C c.4548A>C (p.Leu1516Phe) c.4545A>C (p.Leu1515Phe) n.1317+2590T>G n.1206+2590T>G n.1311+2590T>G n.1249+2590T>G n.1135+2590T>G n.1246+2590T>G n.660+2590T>G n.728+2590T>G c.2856A>C (p.Leu952Phe) | |
1 | g.99921648A>G | CA27564553 | AGL | c.4596A>G (p.Leu1532=) n.4807A>G c.4548A>G (p.Leu1516=) c.4545A>G (p.Leu1515=) n.1317+2590T>C n.1206+2590T>C n.1311+2590T>C n.1249+2590T>C n.1135+2590T>C n.1246+2590T>C n.660+2590T>C n.728+2590T>C c.2856A>G (p.Leu952=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921648A>T | CA341344083 | AGL | c.4596A>T (p.Leu1532Phe) n.4807A>T c.4548A>T (p.Leu1516Phe) c.4545A>T (p.Leu1515Phe) n.1317+2590T>A n.1206+2590T>A n.1311+2590T>A n.1249+2590T>A n.1135+2590T>A n.1246+2590T>A n.660+2590T>A n.728+2590T>A c.2856A>T (p.Leu952Phe) | |
1 | g.99921649T>A | CA341344089 | AGL | c.4597T>A (p.Ter1533Lys) n.4808T>A c.4549T>A (p.Ter1517Lys) c.4546T>A (p.Ter1516Lys) n.1317+2589A>T n.1206+2589A>T n.1311+2589A>T n.1249+2589A>T n.1135+2589A>T n.1246+2589A>T n.660+2589A>T n.728+2589A>T c.2857T>A (p.Ter953Lys) | |
1 | g.99921649T>C | CA341344087 | AGL | c.4597T>C (p.Ter1533Gln) n.4808T>C c.4549T>C (p.Ter1517Gln) c.4546T>C (p.Ter1516Gln) n.1317+2589A>G n.1206+2589A>G n.1311+2589A>G n.1249+2589A>G n.1135+2589A>G n.1246+2589A>G n.660+2589A>G n.728+2589A>G c.2857T>C (p.Ter953Gln) | |
1 | g.99921649T>G | CA341344085 | AGL | c.4597T>G (p.Ter1533Glu) n.4808T>G c.4549T>G (p.Ter1517Glu) c.4546T>G (p.Ter1516Glu) n.1317+2589A>C n.1206+2589A>C n.1311+2589A>C n.1249+2589A>C n.1135+2589A>C n.1246+2589A>C n.660+2589A>C n.728+2589A>C c.2857T>G (p.Ter953Glu) | |
1 | g.99921650A>C | CA341344093 | AGL | c.4598A>C (p.Ter1533Ser) n.4809A>C c.4550A>C (p.Ter1517Ser) c.4547A>C (p.Ter1516Ser) n.1317+2588T>G n.1206+2588T>G n.1311+2588T>G n.1249+2588T>G n.1135+2588T>G n.1246+2588T>G n.660+2588T>G n.728+2588T>G c.2858A>C (p.Ter953Ser) | |
1 | g.99921650A>G | CA341344097 | AGL | c.4598A>G (p.Ter1533Trp) n.4809A>G c.4550A>G (p.Ter1517Trp) c.4547A>G (p.Ter1516Trp) n.1317+2588T>C n.1206+2588T>C n.1311+2588T>C n.1249+2588T>C n.1135+2588T>C n.1246+2588T>C n.660+2588T>C n.728+2588T>C c.2858A>G (p.Ter953Trp) | |
1 | g.99921650A>T | CA341344094 | AGL | c.4598A>T (p.Ter1533Leu) n.4809A>T c.4550A>T (p.Ter1517Leu) c.4547A>T (p.Ter1516Leu) n.1317+2588T>A n.1206+2588T>A n.1311+2588T>A n.1249+2588T>A n.1135+2588T>A n.1246+2588T>A n.660+2588T>A n.728+2588T>A c.2858A>T (p.Ter953Leu) | |
1 | g.99921651G>A | CA419096173 | AGL | c.4599G>A (p.Ter1533=) n.4810G>A c.4551G>A (p.Ter1517=) c.4548G>A (p.Ter1516=) n.1317+2587C>T n.1206+2587C>T n.1311+2587C>T n.1249+2587C>T n.1135+2587C>T n.1246+2587C>T n.660+2587C>T n.728+2587C>T c.2859G>A (p.Ter953=) | |
1 | g.99921651G>C | CA341344101 | AGL | c.4599G>C (p.Ter1533Tyr) n.4810G>C c.4551G>C (p.Ter1517Tyr) c.4548G>C (p.Ter1516Tyr) n.1317+2587C>G n.1206+2587C>G n.1311+2587C>G n.1249+2587C>G n.1135+2587C>G n.1246+2587C>G n.660+2587C>G n.728+2587C>G c.2859G>C (p.Ter953Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921651G= | CA1183944989 | AGL | c.4599G= (p.Ter1533=) n.4810G= c.4551G= (p.Ter1517=) c.4548G= (p.Ter1516=) n.1317+2587C= n.1206+2587C= n.1311+2587C= n.1249+2587C= n.1135+2587C= n.1246+2587C= n.660+2587C= n.728+2587C= c.2859G= (p.Ter953=) | |
1 | g.99921651G>T | CA341344103 | AGL | c.4599G>T (p.Ter1533Tyr) n.4810G>T c.4551G>T (p.Ter1517Tyr) c.4548G>T (p.Ter1516Tyr) n.1317+2587C>A n.1206+2587C>A n.1311+2587C>A n.1249+2587C>A n.1135+2587C>A n.1246+2587C>A n.660+2587C>A n.728+2587C>A c.2859G>T (p.Ter953Tyr) | |
1 | g.99921651_99921652delinsGT | CA1183944988 | AGL | c.4599_*1delinsGT (n.[c.4599_*1delinsGT;Ter1533=]) n.4810_4811delinsGT c.4551_*1delinsGT (n.[c.4551_*1delinsGT;Ter1517=]) c.4548_*1delinsGT (n.[c.4548_*1delinsGT;Ter1516=]) c.4551_4552delinsGT (n.[c.4551_4552delinsGT;Ter1517=]) n.1317+2586_1317+2587delinsAC n.1206+2586_1206+2587delinsAC n.1311+2586_1311+2587delinsAC n.1249+2586_1249+2587delinsAC n.1135+2586_1135+2587delinsAC n.1246+2586_1246+2587delinsAC n.660+2586_660+2587delinsAC n.728+2586_728+2587delinsAC c.2859_*1delinsGT (n.[c.2859_*1delinsGT;Ter953=]) | |
1 | g.99921652T>A | CA524711225 | AGL | c.*1T>A (n.*1T>A) n.4811T>A c.4552T>A (n.4552T>A) n.1317+2586A>T n.1206+2586A>T n.1311+2586A>T n.1249+2586A>T n.1135+2586A>T n.1246+2586A>T n.660+2586A>T n.728+2586A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921652T= | CA1183944992 | AGL | c.*1T= (n.*1T=) n.4811T= c.4552T= (n.4552T=) n.1317+2586A= n.1206+2586A= n.1311+2586A= n.1249+2586A= n.1135+2586A= n.1246+2586A= n.660+2586A= n.728+2586A= | |
1 | g.99921654del | CA524711227 | AGL | c.*3del (n.*3del) n.4813del c.4554del (n.4554del) n.1317+2586del n.1206+2586del n.1311+2586del n.1249+2586del n.1135+2586del n.1246+2586del n.660+2586del n.728+2586del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921654T>G | CA2696525737 | AGL | c.*3T>G (n.*3T>G) n.4813T>G c.4554T>G (n.4554T>G) n.1317+2584A>C n.1206+2584A>C n.1311+2584A>C n.1249+2584A>C n.1135+2584A>C n.1246+2584A>C n.660+2584A>C n.728+2584A>C | dbSNP |
1 | g.99921657T>A | CA1183945000 | AGL | c.*6T>A (n.*6T>A) n.4816T>A c.4557T>A (n.4557T>A) n.1317+2581A>T n.1206+2581A>T n.1311+2581A>T n.1249+2581A>T n.1135+2581A>T n.1246+2581A>T n.660+2581A>T n.728+2581A>T | dbSNP |
1 | g.99921657T= | CA1183944997 | AGL | c.*6T= (n.*6T=) n.4816T= c.4557T= (n.4557T=) n.1317+2581A= n.1206+2581A= n.1311+2581A= n.1249+2581A= n.1135+2581A= n.1246+2581A= n.660+2581A= n.728+2581A= | |
1 | g.99921658A= | CA1183945004 | AGL | c.*7A= (n.*7A=) n.4817A= c.4558A= (n.4558A=) n.1317+2580T= n.1206+2580T= n.1311+2580T= n.1249+2580T= n.1135+2580T= n.1246+2580T= n.660+2580T= n.728+2580T= | |
1 | g.99921658A>G | CA524711229 | AGL | c.*7A>G (n.*7A>G) n.4817A>G c.4558A>G (n.4558A>G) n.1317+2580T>C n.1206+2580T>C n.1311+2580T>C n.1249+2580T>C n.1135+2580T>C n.1246+2580T>C n.660+2580T>C n.728+2580T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921658A>T | CA2574444703 | AGL | c.*7A>T (n.*7A>T) n.4817A>T c.4558A>T (n.4558A>T) n.1317+2580T>A n.1206+2580T>A n.1311+2580T>A n.1249+2580T>A n.1135+2580T>A n.1246+2580T>A n.660+2580T>A n.728+2580T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921659C>A | CA524711231 | AGL | c.*8C>A (n.*8C>A) n.4818C>A c.4559C>A (n.4559C>A) n.1317+2579G>T n.1206+2579G>T n.1311+2579G>T n.1249+2579G>T n.1135+2579G>T n.1246+2579G>T n.660+2579G>T n.728+2579G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921659C= | CA1149035118 | AGL | c.*8C= (n.*8C=) n.4818C= c.4559C= (n.4559C=) n.1317+2579G= n.1206+2579G= n.1311+2579G= n.1249+2579G= n.1135+2579G= n.1246+2579G= n.660+2579G= n.728+2579G= | |
1 | g.99921659C>T | CA967479 | AGL | c.*8C>T (n.*8C>T) n.4818C>T c.4559C>T (n.4559C>T) n.1317+2579G>A n.1206+2579G>A n.1311+2579G>A n.1249+2579G>A n.1135+2579G>A n.1246+2579G>A n.660+2579G>A n.728+2579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921661G>T | CA645726788 | AGL | c.*10G>T (n.*10G>T) n.4820G>T c.4561G>T (n.4561G>T) n.1317+2577C>A n.1206+2577C>A n.1311+2577C>A n.1249+2577C>A n.1135+2577C>A n.1246+2577C>A n.660+2577C>A n.728+2577C>A | COSMIC |
1 | g.99921662A= | CA1183945011 | AGL | c.*11A= (n.*11A=) n.4821A= c.4562A= (n.4562A=) n.1317+2576T= n.1206+2576T= n.1311+2576T= n.1249+2576T= n.1135+2576T= n.1246+2576T= n.660+2576T= n.728+2576T= | |
1 | g.99921662A>G | CA1183945009 | AGL | c.*11A>G (n.*11A>G) n.4821A>G c.4562A>G (n.4562A>G) n.1317+2576T>C n.1206+2576T>C n.1311+2576T>C n.1249+2576T>C n.1135+2576T>C n.1246+2576T>C n.660+2576T>C n.728+2576T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921662A>T | CA524711234 | AGL | c.*11A>T (n.*11A>T) n.4821A>T c.4562A>T (n.4562A>T) n.1317+2576T>A n.1206+2576T>A n.1311+2576T>A n.1249+2576T>A n.1135+2576T>A n.1246+2576T>A n.660+2576T>A n.728+2576T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921663T>C | CA524711235 | AGL | c.*12T>C (n.*12T>C) n.4822T>C c.4563T>C (n.4563T>C) n.1317+2575A>G n.1206+2575A>G n.1311+2575A>G n.1249+2575A>G n.1135+2575A>G n.1246+2575A>G n.660+2575A>G n.728+2575A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921663T= | CA1183945015 | AGL | c.*12T= (n.*12T=) n.4822T= c.4563T= (n.4563T=) n.1317+2575A= n.1206+2575A= n.1311+2575A= n.1249+2575A= n.1135+2575A= n.1246+2575A= n.660+2575A= n.728+2575A= | |
1 | g.99921665T>C | CA1183945017 | AGL | c.*14T>C (n.*14T>C) n.4824T>C c.4565T>C (n.4565T>C) n.1317+2573A>G n.1206+2573A>G n.1311+2573A>G n.1249+2573A>G n.1135+2573A>G n.1246+2573A>G n.660+2573A>G n.728+2573A>G | dbSNP |
1 | g.99921665T= | CA1183945016 | AGL | c.*14T= (n.*14T=) n.4824T= c.4565T= (n.4565T=) n.1317+2573A= n.1206+2573A= n.1311+2573A= n.1249+2573A= n.1135+2573A= n.1246+2573A= n.660+2573A= n.728+2573A= | |
1 | g.99921669G>A | CA741024665 | AGL | c.*18G>A (n.*18G>A) n.4828G>A c.4569G>A (n.4569G>A) n.1317+2569C>T n.1206+2569C>T n.1311+2569C>T n.1249+2569C>T n.1135+2569C>T n.1246+2569C>T n.660+2569C>T n.728+2569C>T | dbSNP |
1 | g.99921669G= | CA1183945018 | AGL | c.*18G= (n.*18G=) n.4828G= c.4569G= (n.4569G=) n.1317+2569C= n.1206+2569C= n.1311+2569C= n.1249+2569C= n.1135+2569C= n.1246+2569C= n.660+2569C= n.728+2569C= | |
1 | g.99921669G>T | CA2574444704 | AGL | c.*18G>T (n.*18G>T) n.4828G>T c.4569G>T (n.4569G>T) n.1317+2569C>A n.1206+2569C>A n.1311+2569C>A n.1249+2569C>A n.1135+2569C>A n.1246+2569C>A n.660+2569C>A n.728+2569C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921671A= | CA1183945019 | AGL | c.*20A= (n.*20A=) n.4830A= c.4571A= (n.4571A=) n.1317+2567T= n.1206+2567T= n.1311+2567T= n.1249+2567T= n.1135+2567T= n.1246+2567T= n.660+2567T= n.728+2567T= | |
1 | g.99921671A>G | CA524711236 | AGL | c.*20A>G (n.*20A>G) n.4830A>G c.4571A>G (n.4571A>G) n.1317+2567T>C n.1206+2567T>C n.1311+2567T>C n.1249+2567T>C n.1135+2567T>C n.1246+2567T>C n.660+2567T>C n.728+2567T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921677_99921698del | CA2744753368 | AGL | c.*26_*47del (n.*26_*47del) n.4836_4857del c.4577_4598del (n.4577_4598del) n.1317+2546_1317+2567del n.1206+2546_1206+2567del n.1311+2546_1311+2567del n.1249+2546_1249+2567del n.1135+2546_1135+2567del n.1246+2546_1246+2567del n.660+2546_660+2567del n.728+2546_728+2567del | |
1 | g.99921672T>C | CA967481 | AGL | c.*21T>C (n.*21T>C) n.4831T>C c.4572T>C (n.4572T>C) n.1317+2566A>G n.1206+2566A>G n.1311+2566A>G n.1249+2566A>G n.1135+2566A>G n.1246+2566A>G n.660+2566A>G n.728+2566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921672T>G | CA967480 | AGL | c.*21T>G (n.*21T>G) n.4831T>G c.4572T>G (n.4572T>G) n.1317+2566A>C n.1206+2566A>C n.1311+2566A>C n.1249+2566A>C n.1135+2566A>C n.1246+2566A>C n.660+2566A>C n.728+2566A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921672T= | CA1183945023 | AGL | c.*21T= (n.*21T=) n.4831T= c.4572T= (n.4572T=) n.1317+2566A= n.1206+2566A= n.1311+2566A= n.1249+2566A= n.1135+2566A= n.1246+2566A= n.660+2566A= n.728+2566A= | |
1 | g.99921673G>A | CA967482 | AGL | c.*22G>A (n.*22G>A) n.4832G>A c.4573G>A (n.4573G>A) n.1317+2565C>T n.1206+2565C>T n.1311+2565C>T n.1249+2565C>T n.1135+2565C>T n.1246+2565C>T n.660+2565C>T n.728+2565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921673G= | CA1183945026 | AGL | c.*22G= (n.*22G=) n.4832G= c.4573G= (n.4573G=) n.1317+2565C= n.1206+2565C= n.1311+2565C= n.1249+2565C= n.1135+2565C= n.1246+2565C= n.660+2565C= n.728+2565C= | |
1 | g.99921673G>T | CA2646739546 | AGL | c.*22G>T (n.*22G>T) n.4832G>T c.4573G>T (n.4573G>T) n.1317+2565C>A n.1206+2565C>A n.1311+2565C>A n.1249+2565C>A n.1135+2565C>A n.1246+2565C>A n.660+2565C>A n.728+2565C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921674C>A | CA2574444705 | AGL | c.*23C>A (n.*23C>A) n.4833C>A c.4574C>A (n.4574C>A) n.1317+2564G>T n.1206+2564G>T n.1311+2564G>T n.1249+2564G>T n.1135+2564G>T n.1246+2564G>T n.660+2564G>T n.728+2564G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921676A= | CA1183945029 | AGL | c.*25A= (n.*25A=) n.4835A= c.4576A= (n.4576A=) n.1317+2562T= n.1206+2562T= n.1311+2562T= n.1249+2562T= n.1135+2562T= n.1246+2562T= n.660+2562T= n.728+2562T= | |
1 | g.99921676A>C | CA2646739547 | AGL | c.*25A>C (n.*25A>C) n.4835A>C c.4576A>C (n.4576A>C) n.1317+2562T>G n.1206+2562T>G n.1311+2562T>G n.1249+2562T>G n.1135+2562T>G n.1246+2562T>G n.660+2562T>G n.728+2562T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921676A>G | CA524711240 | AGL | c.*25A>G (n.*25A>G) n.4835A>G c.4576A>G (n.4576A>G) n.1317+2562T>C n.1206+2562T>C n.1311+2562T>C n.1249+2562T>C n.1135+2562T>C n.1246+2562T>C n.660+2562T>C n.728+2562T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921676_99921680delinsATTAC | CA1183945028 | AGL | c.*25_*29delinsATTAC (n.*25_*29delinsATTAC) n.4835_4839delinsATTAC c.4576_4580delinsATTAC (n.4576_4580delinsATTAC) n.1317+2558_1317+2562delinsGTAAT n.1206+2558_1206+2562delinsGTAAT n.1311+2558_1311+2562delinsGTAAT n.1249+2558_1249+2562delinsGTAAT n.1135+2558_1135+2562delinsGTAAT n.1246+2558_1246+2562delinsGTAAT n.660+2558_660+2562delinsGTAAT n.728+2558_728+2562delinsGTAAT | |
1 | g.99921679_99921682del | CA524711242 | AGL | c.*28_*31del (n.*28_*31del) n.4838_4841del c.4579_4582del (n.4579_4582del) n.1317+2558_1317+2561del n.1206+2558_1206+2561del n.1311+2558_1311+2561del n.1249+2558_1249+2561del n.1135+2558_1135+2561del n.1246+2558_1246+2561del n.660+2558_660+2561del n.728+2558_728+2561del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921680C>A | CA2646739548 | AGL | c.*29C>A (n.*29C>A) n.4839C>A c.4580C>A (n.4580C>A) n.1317+2558G>T n.1206+2558G>T n.1311+2558G>T n.1249+2558G>T n.1135+2558G>T n.1246+2558G>T n.660+2558G>T n.728+2558G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921680C= | CA1148377608 | AGL | c.*29C= (n.*29C=) n.4839C= c.4580C= (n.4580C=) n.1317+2558G= n.1206+2558G= n.1311+2558G= n.1249+2558G= n.1135+2558G= n.1246+2558G= n.660+2558G= n.728+2558G= | |
1 | g.99921680C>G | CA2602458156 | AGL | c.*29C>G (n.*29C>G) n.4839C>G c.4580C>G (n.4580C>G) n.1317+2558G>C n.1206+2558G>C n.1311+2558G>C n.1249+2558G>C n.1135+2558G>C n.1246+2558G>C n.660+2558G>C n.728+2558G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921680C>T | CA967483 | AGL | c.*29C>T (n.*29C>T) n.4839C>T c.4580C>T (n.4580C>T) n.1317+2558G>A n.1206+2558G>A n.1311+2558G>A n.1249+2558G>A n.1135+2558G>A n.1246+2558G>A n.660+2558G>A n.728+2558G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921683del | CA2646739549 | AGL | c.*32del (n.*32del) n.4842del c.4583del (n.4583del) n.1317+2555del n.1206+2555del n.1311+2555del n.1249+2555del n.1135+2555del n.1246+2555del n.660+2555del n.728+2555del | gnomAD v4 |
1 | g.99921683G>A | CA1183945034 | AGL | c.*32G>A (n.*32G>A) n.4842G>A c.4583G>A (n.4583G>A) n.1317+2555C>T n.1206+2555C>T n.1311+2555C>T n.1249+2555C>T n.1135+2555C>T n.1246+2555C>T n.660+2555C>T n.728+2555C>T | dbSNP |
1 | g.99921683G= | CA1183945032 | AGL | c.*32G= (n.*32G=) n.4842G= c.4583G= (n.4583G=) n.1317+2555C= n.1206+2555C= n.1311+2555C= n.1249+2555C= n.1135+2555C= n.1246+2555C= n.660+2555C= n.728+2555C= | |
1 | g.99921685A>G | CA2646739550 | AGL | c.*34A>G (n.*34A>G) n.4844A>G c.4585A>G (n.4585A>G) n.1317+2553T>C n.1206+2553T>C n.1311+2553T>C n.1249+2553T>C n.1135+2553T>C n.1246+2553T>C n.660+2553T>C n.728+2553T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921687T>G | CA1183945036 | AGL | c.*36T>G (n.*36T>G) n.4846T>G c.4587T>G (n.4587T>G) n.1317+2551A>C n.1206+2551A>C n.1311+2551A>C n.1249+2551A>C n.1135+2551A>C n.1246+2551A>C n.660+2551A>C n.728+2551A>C | dbSNP |
1 | g.99921687T= | CA1183945035 | AGL | c.*36T= (n.*36T=) n.4846T= c.4587T= (n.4587T=) n.1317+2551A= n.1206+2551A= n.1311+2551A= n.1249+2551A= n.1135+2551A= n.1246+2551A= n.660+2551A= n.728+2551A= | |
1 | g.99921689T>G | CA2646739551 | AGL | c.*38T>G (n.*38T>G) n.4848T>G c.4589T>G (n.4589T>G) n.1317+2549A>C n.1206+2549A>C n.1311+2549A>C n.1249+2549A>C n.1135+2549A>C n.1246+2549A>C n.660+2549A>C n.728+2549A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921691G>A | CA1004961863 | AGL | c.*40G>A (n.*40G>A) n.4850G>A c.4591G>A (n.4591G>A) n.1317+2547C>T n.1206+2547C>T n.1311+2547C>T n.1249+2547C>T n.1135+2547C>T n.1246+2547C>T n.660+2547C>T n.728+2547C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921691G= | CA1183945037 | AGL | c.*40G= (n.*40G=) n.4850G= c.4591G= (n.4591G=) n.1317+2547C= n.1206+2547C= n.1311+2547C= n.1249+2547C= n.1135+2547C= n.1246+2547C= n.660+2547C= n.728+2547C= | |
1 | g.99921691G>T | CA2646739552 | AGL | c.*40G>T (n.*40G>T) n.4850G>T c.4591G>T (n.4591G>T) n.1317+2547C>A n.1206+2547C>A n.1311+2547C>A n.1249+2547C>A n.1135+2547C>A n.1246+2547C>A n.660+2547C>A n.728+2547C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921692G>A | CA2744753371 | AGL | c.*41G>A (n.*41G>A) n.4851G>A c.4592G>A (n.4592G>A) n.1317+2546C>T n.1206+2546C>T n.1311+2546C>T n.1249+2546C>T n.1135+2546C>T n.1246+2546C>T n.660+2546C>T n.728+2546C>T | |
1 | g.99921692G>T | CA2646739553 | AGL | c.*41G>T (n.*41G>T) n.4851G>T c.4592G>T (n.4592G>T) n.1317+2546C>A n.1206+2546C>A n.1311+2546C>A n.1249+2546C>A n.1135+2546C>A n.1246+2546C>A n.660+2546C>A n.728+2546C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921693A= | CA1183945039 | AGL | c.*42A= (n.*42A=) n.4852A= c.4593A= (n.4593A=) n.1317+2545T= n.1206+2545T= n.1311+2545T= n.1249+2545T= n.1135+2545T= n.1246+2545T= n.660+2545T= n.728+2545T= | |
1 | g.99921693A>G | CA524711244 | AGL | c.*42A>G (n.*42A>G) n.4852A>G c.4593A>G (n.4593A>G) n.1317+2545T>C n.1206+2545T>C n.1311+2545T>C n.1249+2545T>C n.1135+2545T>C n.1246+2545T>C n.660+2545T>C n.728+2545T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921694T>A | CA2646739554 | AGL | c.*43T>A (n.*43T>A) n.4853T>A c.4594T>A (n.4594T>A) n.1317+2544A>T n.1206+2544A>T n.1311+2544A>T n.1249+2544A>T n.1135+2544A>T n.1246+2544A>T n.660+2544A>T n.728+2544A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921695_99921696insACCTTG | CA2646739555 | AGL | c.*44_*45insACCTTG (n.*44_*45insACCTTG) n.4854_4855insACCTTG c.4595_4596insACCTTG (n.4595_4596insACCTTG) n.1317+2544_1317+2545insAGGTCA n.1206+2544_1206+2545insAGGTCA n.1311+2544_1311+2545insAGGTCA n.1249+2544_1249+2545insAGGTCA n.1135+2544_1135+2545insAGGTCA n.1246+2544_1246+2545insAGGTCA n.660+2544_660+2545insAGGTCA n.728+2544_728+2545insAGGTCA | gnomAD v4 |
1 | g.99921695G>A | CA2572632441 | AGL | c.*44G>A (n.*44G>A) n.4854G>A c.4595G>A (n.4595G>A) n.1317+2543C>T n.1206+2543C>T n.1311+2543C>T n.1249+2543C>T n.1135+2543C>T n.1246+2543C>T n.660+2543C>T n.728+2543C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921695_99921696insA | CA2646739556 | AGL | c.*44_*45insA (n.*44_*45insA) n.4854_4855insA c.4595_4596insA (n.4595_4596insA) n.1317+2542_1317+2543insT n.1206+2542_1206+2543insT n.1311+2542_1311+2543insT n.1249+2542_1249+2543insT n.1135+2542_1135+2543insT n.1246+2542_1246+2543insT n.660+2542_660+2543insT n.728+2542_728+2543insT | gnomAD v4 |
1 | g.99921695_99921696insACCTTGCATC | CA2646739557 | AGL | c.*44_*45insACCTTGCATC (n.*44_*45insACCTTGCATC) n.4854_4855insACCTTGCATC c.4595_4596insACCTTGCATC (n.4595_4596insACCTTGCATC) n.1317+2542_1317+2543insGATGCAAGGT n.1206+2542_1206+2543insGATGCAAGGT n.1311+2542_1311+2543insGATGCAAGGT n.1249+2542_1249+2543insGATGCAAGGT n.1135+2542_1135+2543insGATGCAAGGT n.1246+2542_1246+2543insGATGCAAGGT n.660+2542_660+2543insGATGCAAGGT n.728+2542_728+2543insGATGCAAGGT | gnomAD v4 |
1 | g.99921695_99921696insACCTTGCATCCTATAATA | CA2830534850 | AGL | c.*44_*45insACCTTGCATCCTATAATA (n.*44_*45insACCTTGCATCCTATAATA) n.4854_4855insACCTTGCATCCTATAATA c.4595_4596insACCTTGCATCCTATAATA (n.4595_4596insACCTTGCATCCTATAATA) n.1317+2542_1317+2543insTATTATAGGATGCAAGGT n.1206+2542_1206+2543insTATTATAGGATGCAAGGT n.1311+2542_1311+2543insTATTATAGGATGCAAGGT n.1249+2542_1249+2543insTATTATAGGATGCAAGGT n.1135+2542_1135+2543insTATTATAGGATGCAAGGT n.1246+2542_1246+2543insTATTATAGGATGCAAGGT n.660+2542_660+2543insTATTATAGGATGCAAGGT n.728+2542_728+2543insTATTATAGGATGCAAGGT | |
1 | g.99921696C>A | CA2646739558 | AGL | c.*45C>A (n.*45C>A) n.4855C>A c.4596C>A (n.4596C>A) n.1317+2542G>T n.1206+2542G>T n.1311+2542G>T n.1249+2542G>T n.1135+2542G>T n.1246+2542G>T n.660+2542G>T n.728+2542G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921696C= | CA1183945042 | AGL | c.*45C= (n.*45C=) n.4855C= c.4596C= (n.4596C=) n.1317+2542G= n.1206+2542G= n.1311+2542G= n.1249+2542G= n.1135+2542G= n.1246+2542G= n.660+2542G= n.728+2542G= | |
1 | g.99921696C>G | CA967484 | AGL | c.*45C>G (n.*45C>G) n.4855C>G c.4596C>G (n.4596C>G) n.1317+2542G>C n.1206+2542G>C n.1311+2542G>C n.1249+2542G>C n.1135+2542G>C n.1246+2542G>C n.660+2542G>C n.728+2542G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921696C>T | CA2574444707 | AGL | c.*45C>T (n.*45C>T) n.4855C>T c.4596C>T (n.4596C>T) n.1317+2542G>A n.1206+2542G>A n.1311+2542G>A n.1249+2542G>A n.1135+2542G>A n.1246+2542G>A n.660+2542G>A n.728+2542G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921696_99921697insCTTGCATCCTAT | CA2646739559 | AGL | c.*45_*46insCTTGCATCCTAT (n.*45_*46insCTTGCATCCTAT) n.4855_4856insCTTGCATCCTAT c.4596_4597insCTTGCATCCTAT (n.4596_4597insCTTGCATCCTAT) n.1317+2541_1317+2542insATAGGATGCAAG n.1206+2541_1206+2542insATAGGATGCAAG n.1311+2541_1311+2542insATAGGATGCAAG n.1249+2541_1249+2542insATAGGATGCAAG n.1135+2541_1135+2542insATAGGATGCAAG n.1246+2541_1246+2542insATAGGATGCAAG n.660+2541_660+2542insATAGGATGCAAG n.728+2541_728+2542insATAGGATGCAAG | gnomAD v4 |
1 | g.99921697_99921698insTCCT | CA2646739560 | AGL | c.*46_*47insTCCT (n.*46_*47insTCCT) n.4856_4857insTCCT c.4597_4598insTCCT (n.4597_4598insTCCT) n.1317+2540_1317+2541insAGGA n.1206+2540_1206+2541insAGGA n.1311+2540_1311+2541insAGGA n.1249+2540_1249+2541insAGGA n.1135+2540_1135+2541insAGGA n.1246+2540_1246+2541insAGGA n.660+2540_660+2541insAGGA n.728+2540_728+2541insAGGA | gnomAD v4 |
1 | g.99921698A= | CA1148000300 | AGL | c.*47A= (n.*47A=) n.4857A= c.4598A= (n.4598A=) n.1317+2540T= n.1206+2540T= n.1311+2540T= n.1249+2540T= n.1135+2540T= n.1246+2540T= n.660+2540T= n.728+2540T= | |
1 | g.99921698A>G | CA967485 | AGL | c.*47A>G (n.*47A>G) n.4857A>G c.4598A>G (n.4598A>G) n.1317+2540T>C n.1206+2540T>C n.1311+2540T>C n.1249+2540T>C n.1135+2540T>C n.1246+2540T>C n.660+2540T>C n.728+2540T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921699G>A | CA2646739561 | AGL | c.*48G>A (n.*48G>A) n.4858G>A c.4599G>A (n.4599G>A) n.1317+2539C>T n.1206+2539C>T n.1311+2539C>T n.1249+2539C>T n.1135+2539C>T n.1246+2539C>T n.660+2539C>T n.728+2539C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921700G>T | CA2646739562 | AGL | c.*49G>T (n.*49G>T) n.4859G>T c.4600G>T (n.4600G>T) n.1317+2538C>A n.1206+2538C>A n.1311+2538C>A n.1249+2538C>A n.1135+2538C>A n.1246+2538C>A n.660+2538C>A n.728+2538C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921700_99921703delinsGTCA | CA1183945046 | AGL | c.*49_*52delinsGTCA (n.*49_*52delinsGTCA) n.4859_4862delinsGTCA c.4600_4603delinsGTCA (n.4600_4603delinsGTCA) n.1317+2535_1317+2538delinsTGAC n.1206+2535_1206+2538delinsTGAC n.1311+2535_1311+2538delinsTGAC n.1249+2535_1249+2538delinsTGAC n.1135+2535_1135+2538delinsTGAC n.1246+2535_1246+2538delinsTGAC n.660+2535_660+2538delinsTGAC n.728+2535_728+2538delinsTGAC | |
1 | g.99921701T>G | CA2646739563 | AGL | c.*50T>G (n.*50T>G) n.4860T>G c.4601T>G (n.4601T>G) n.1317+2537A>C n.1206+2537A>C n.1311+2537A>C n.1249+2537A>C n.1135+2537A>C n.1246+2537A>C n.660+2537A>C n.728+2537A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921705_99921707del | CA524711245 | AGL | c.*54_*56del (n.*54_*56del) n.4864_4866del c.4605_4607del (n.4605_4607del) n.1317+2535_1317+2537del n.1206+2535_1206+2537del n.1311+2535_1311+2537del n.1249+2535_1249+2537del n.1135+2535_1135+2537del n.1246+2535_1246+2537del n.660+2535_660+2537del n.728+2535_728+2537del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921702C>A | CA2574444710 | AGL | c.*51C>A (n.*51C>A) n.4861C>A c.4602C>A (n.4602C>A) n.1317+2536G>T n.1206+2536G>T n.1311+2536G>T n.1249+2536G>T n.1135+2536G>T n.1246+2536G>T n.660+2536G>T n.728+2536G>T | |
1 | g.99921703A>G | CA2646739564 | AGL | c.*52A>G (n.*52A>G) n.4862A>G c.4603A>G (n.4603A>G) n.1317+2535T>C n.1206+2535T>C n.1311+2535T>C n.1249+2535T>C n.1135+2535T>C n.1246+2535T>C n.660+2535T>C n.728+2535T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921705C>A | CA2574444712 | AGL | c.*54C>A (n.*54C>A) n.4864C>A c.4605C>A (n.4605C>A) n.1317+2533G>T n.1206+2533G>T n.1311+2533G>T n.1249+2533G>T n.1135+2533G>T n.1246+2533G>T n.660+2533G>T n.728+2533G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921705C= | CA1183945047 | AGL | c.*54C= (n.*54C=) n.4864C= c.4605C= (n.4605C=) n.1317+2533G= n.1206+2533G= n.1311+2533G= n.1249+2533G= n.1135+2533G= n.1246+2533G= n.660+2533G= n.728+2533G= | |
1 | g.99921705C>T | CA1183945048 | AGL | c.*54C>T (n.*54C>T) n.4864C>T c.4605C>T (n.4605C>T) n.1317+2533G>A n.1206+2533G>A n.1311+2533G>A n.1249+2533G>A n.1135+2533G>A n.1246+2533G>A n.660+2533G>A n.728+2533G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921706A= | CA1183945049 | AGL | c.*55A= (n.*55A=) n.4865A= c.4606A= (n.4606A=) n.1317+2532T= n.1206+2532T= n.1311+2532T= n.1249+2532T= n.1135+2532T= n.1246+2532T= n.660+2532T= n.728+2532T= | |
1 | g.99921706A>C | CA2646739565 | AGL | c.*55A>C (n.*55A>C) n.4865A>C c.4606A>C (n.4606A>C) n.1317+2532T>G n.1206+2532T>G n.1311+2532T>G n.1249+2532T>G n.1135+2532T>G n.1246+2532T>G n.660+2532T>G n.728+2532T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921706A>G | CA27564609 | AGL | c.*55A>G (n.*55A>G) n.4865A>G c.4606A>G (n.4606A>G) n.1317+2532T>C n.1206+2532T>C n.1311+2532T>C n.1249+2532T>C n.1135+2532T>C n.1246+2532T>C n.660+2532T>C n.728+2532T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921707T>C | CA2646739566 | AGL | c.*56T>C (n.*56T>C) n.4866T>C c.4607T>C (n.4607T>C) n.1317+2531A>G n.1206+2531A>G n.1311+2531A>G n.1249+2531A>G n.1135+2531A>G n.1246+2531A>G n.660+2531A>G n.728+2531A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921708A>G | CA2646739567 | AGL | c.*57A>G (n.*57A>G) n.4867A>G c.4608A>G (n.4608A>G) n.1317+2530T>C n.1206+2530T>C n.1311+2530T>C n.1249+2530T>C n.1135+2530T>C n.1246+2530T>C n.660+2530T>C n.728+2530T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921709T>C | CA741024682 | AGL | c.*58T>C (n.*58T>C) n.4868T>C c.4609T>C (n.4609T>C) n.1317+2529A>G n.1206+2529A>G n.1311+2529A>G n.1249+2529A>G n.1135+2529A>G n.1246+2529A>G n.660+2529A>G n.728+2529A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921709T= | CA1183945052 | AGL | c.*58T= (n.*58T=) n.4868T= c.4609T= (n.4609T=) n.1317+2529A= n.1206+2529A= n.1311+2529A= n.1249+2529A= n.1135+2529A= n.1246+2529A= n.660+2529A= n.728+2529A= | |
1 | g.99921710G>A | CA2646739569 | AGL | c.*59G>A (n.*59G>A) n.4869G>A c.4610G>A (n.4610G>A) n.1317+2528C>T n.1206+2528C>T n.1311+2528C>T n.1249+2528C>T n.1135+2528C>T n.1246+2528C>T n.660+2528C>T n.728+2528C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921710G>T | CA2646739568 | AGL | c.*59G>T (n.*59G>T) n.4869G>T c.4610G>T (n.4610G>T) n.1317+2528C>A n.1206+2528C>A n.1311+2528C>A n.1249+2528C>A n.1135+2528C>A n.1246+2528C>A n.660+2528C>A n.728+2528C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921711T>G | CA2646739570 | AGL | c.*60T>G (n.*60T>G) n.4870T>G c.4611T>G (n.4611T>G) n.1317+2527A>C n.1206+2527A>C n.1311+2527A>C n.1249+2527A>C n.1135+2527A>C n.1246+2527A>C n.660+2527A>C n.728+2527A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921714A>G | CA645726790 | AGL | c.*63A>G (n.*63A>G) n.4873A>G c.4614A>G (n.4614A>G) n.1317+2524T>C n.1206+2524T>C n.1311+2524T>C n.1249+2524T>C n.1135+2524T>C n.1246+2524T>C n.660+2524T>C n.728+2524T>C | COSMIC |
1 | g.99921715T>C | CA2646739571 | AGL | c.*64T>C (n.*64T>C) n.4874T>C c.4615T>C (n.4615T>C) n.1317+2523A>G n.1206+2523A>G n.1311+2523A>G n.1249+2523A>G n.1135+2523A>G n.1246+2523A>G n.660+2523A>G n.728+2523A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921717C>A | CA2646739572 | AGL | c.*66C>A (n.*66C>A) n.4876C>A c.4617C>A (n.4617C>A) n.1317+2521G>T n.1206+2521G>T n.1311+2521G>T n.1249+2521G>T n.1135+2521G>T n.1246+2521G>T n.660+2521G>T n.728+2521G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921717C= | CA1183945054 | AGL | c.*66C= (n.*66C=) n.4876C= c.4617C= (n.4617C=) n.1317+2521G= n.1206+2521G= n.1311+2521G= n.1249+2521G= n.1135+2521G= n.1246+2521G= n.660+2521G= n.728+2521G= | |
1 | g.99921717C>T | CA1183945055 | AGL | c.*66C>T (n.*66C>T) n.4876C>T c.4617C>T (n.4617C>T) n.1317+2521G>A n.1206+2521G>A n.1311+2521G>A n.1249+2521G>A n.1135+2521G>A n.1246+2521G>A n.660+2521G>A n.728+2521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921718C>A | CA2646739573 | AGL | c.*67C>A (n.*67C>A) n.4877C>A c.4618C>A (n.4618C>A) n.1317+2520G>T n.1206+2520G>T n.1311+2520G>T n.1249+2520G>T n.1135+2520G>T n.1246+2520G>T n.660+2520G>T n.728+2520G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921718C>T | CA2646739574 | AGL | c.*67C>T (n.*67C>T) n.4877C>T c.4618C>T (n.4618C>T) n.1317+2520G>A n.1206+2520G>A n.1311+2520G>A n.1249+2520G>A n.1135+2520G>A n.1246+2520G>A n.660+2520G>A n.728+2520G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921719T>A | CA2646739575 | AGL | c.*68T>A (n.*68T>A) n.4878T>A c.4619T>A (n.4619T>A) n.1317+2519A>T n.1206+2519A>T n.1311+2519A>T n.1249+2519A>T n.1135+2519A>T n.1246+2519A>T n.660+2519A>T n.728+2519A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921719T>C | CA2574444714 | AGL | c.*68T>C (n.*68T>C) n.4878T>C c.4619T>C (n.4619T>C) n.1317+2519A>G n.1206+2519A>G n.1311+2519A>G n.1249+2519A>G n.1135+2519A>G n.1246+2519A>G n.660+2519A>G n.728+2519A>G | |
1 | g.99921720T>C | CA2574444716 | AGL | c.*69T>C (n.*69T>C) n.4879T>C c.4620T>C (n.4620T>C) n.1317+2518A>G n.1206+2518A>G n.1311+2518A>G n.1249+2518A>G n.1135+2518A>G n.1246+2518A>G n.660+2518A>G n.728+2518A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921723_99921724del | CA2574444715 | AGL | c.*72_*73del (n.*72_*73del) n.4882_4883del c.4623_4624del (n.4623_4624del) n.1317+2517_1317+2518del n.1206+2517_1206+2518del n.1311+2517_1311+2518del n.1249+2517_1249+2518del n.1135+2517_1135+2518del n.1246+2517_1246+2518del n.660+2517_660+2518del n.728+2517_728+2518del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921721A= | CA1183945057 | AGL | c.*70A= (n.*70A=) n.4880A= c.4621A= (n.4621A=) n.1317+2517T= n.1206+2517T= n.1311+2517T= n.1249+2517T= n.1135+2517T= n.1246+2517T= n.660+2517T= n.728+2517T= | |
1 | g.99921721A>G | CA1183945059 | AGL | c.*70A>G (n.*70A>G) n.4880A>G c.4621A>G (n.4621A>G) n.1317+2517T>C n.1206+2517T>C n.1311+2517T>C n.1249+2517T>C n.1135+2517T>C n.1246+2517T>C n.660+2517T>C n.728+2517T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921723A>G | CA2646739576 | AGL | c.*72A>G (n.*72A>G) n.4882A>G c.4623A>G (n.4623A>G) n.1317+2515T>C n.1206+2515T>C n.1311+2515T>C n.1249+2515T>C n.1135+2515T>C n.1246+2515T>C n.660+2515T>C n.728+2515T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921724T>G | CA2574444717 | AGL | c.*73T>G (n.*73T>G) n.4883T>G c.4624T>G (n.4624T>G) n.1317+2514A>C n.1206+2514A>C n.1311+2514A>C n.1249+2514A>C n.1135+2514A>C n.1246+2514A>C n.660+2514A>C n.728+2514A>C | |
1 | g.99921725G>A | CA2646739579 | AGL | c.*74G>A (n.*74G>A) n.4884G>A c.4625G>A (n.4625G>A) n.1317+2513C>T n.1206+2513C>T n.1311+2513C>T n.1249+2513C>T n.1135+2513C>T n.1246+2513C>T n.660+2513C>T n.728+2513C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921725G>C | CA2646739577 | AGL | c.*74G>C (n.*74G>C) n.4884G>C c.4625G>C (n.4625G>C) n.1317+2513C>G n.1206+2513C>G n.1311+2513C>G n.1249+2513C>G n.1135+2513C>G n.1246+2513C>G n.660+2513C>G n.728+2513C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921725G>T | CA2646739578 | AGL | c.*74G>T (n.*74G>T) n.4884G>T c.4625G>T (n.4625G>T) n.1317+2513C>A n.1206+2513C>A n.1311+2513C>A n.1249+2513C>A n.1135+2513C>A n.1246+2513C>A n.660+2513C>A n.728+2513C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921726C>A | CA2574444718 | AGL | c.*75C>A (n.*75C>A) n.4885C>A c.4626C>A (n.4626C>A) n.1317+2512G>T n.1206+2512G>T n.1311+2512G>T n.1249+2512G>T n.1135+2512G>T n.1246+2512G>T n.660+2512G>T n.728+2512G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921726C= | CA1183945061 | AGL | c.*75C= (n.*75C=) n.4885C= c.4626C= (n.4626C=) n.1317+2512G= n.1206+2512G= n.1311+2512G= n.1249+2512G= n.1135+2512G= n.1246+2512G= n.660+2512G= n.728+2512G= | |
1 | g.99921726C>T | CA741024684 | AGL | c.*75C>T (n.*75C>T) n.4885C>T c.4626C>T (n.4626C>T) n.1317+2512G>A n.1206+2512G>A n.1311+2512G>A n.1249+2512G>A n.1135+2512G>A n.1246+2512G>A n.660+2512G>A n.728+2512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921727A>G | CA2646739580 | AGL | c.*76A>G (n.*76A>G) n.4886A>G c.4627A>G (n.4627A>G) n.1317+2511T>C n.1206+2511T>C n.1311+2511T>C n.1249+2511T>C n.1135+2511T>C n.1246+2511T>C n.660+2511T>C n.728+2511T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921728C>A | CA2574444719 | AGL | c.*77C>A (n.*77C>A) n.4887C>A c.4628C>A (n.4628C>A) n.1317+2510G>T n.1206+2510G>T n.1311+2510G>T n.1249+2510G>T n.1135+2510G>T n.1246+2510G>T n.660+2510G>T n.728+2510G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921728C>T | CA2646739581 | AGL | c.*77C>T (n.*77C>T) n.4887C>T c.4628C>T (n.4628C>T) n.1317+2510G>A n.1206+2510G>A n.1311+2510G>A n.1249+2510G>A n.1135+2510G>A n.1246+2510G>A n.660+2510G>A n.728+2510G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921729A>G | CA2646739582 | AGL | c.*78A>G (n.*78A>G) n.4888A>G c.4629A>G (n.4629A>G) n.1317+2509T>C n.1206+2509T>C n.1311+2509T>C n.1249+2509T>C n.1135+2509T>C n.1246+2509T>C n.660+2509T>C n.728+2509T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921730G>T | CA2646739583 | AGL | c.*79G>T (n.*79G>T) n.4889G>T c.4630G>T (n.4630G>T) n.1317+2508C>A n.1206+2508C>A n.1311+2508C>A n.1249+2508C>A n.1135+2508C>A n.1246+2508C>A n.660+2508C>A n.728+2508C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921731G>T | CA2646739584 | AGL | c.*80G>T (n.*80G>T) n.4890G>T c.4631G>T (n.4631G>T) n.1317+2507C>A n.1206+2507C>A n.1311+2507C>A n.1249+2507C>A n.1135+2507C>A n.1246+2507C>A n.660+2507C>A n.728+2507C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921732C>A | CA2646739585 | AGL | c.*81C>A (n.*81C>A) n.4891C>A c.4632C>A (n.4632C>A) n.1317+2506G>T n.1206+2506G>T n.1311+2506G>T n.1249+2506G>T n.1135+2506G>T n.1246+2506G>T n.660+2506G>T n.728+2506G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921733T>C | CA2574444720 | AGL | c.*82T>C (n.*82T>C) n.4892T>C c.4633T>C (n.4633T>C) n.1317+2505A>G n.1206+2505A>G n.1311+2505A>G n.1249+2505A>G n.1135+2505A>G n.1246+2505A>G n.660+2505A>G n.728+2505A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921734C>A | CA2646739586 | AGL | c.*83C>A (n.*83C>A) n.4893C>A c.4634C>A (n.4634C>A) n.1317+2504G>T n.1206+2504G>T n.1311+2504G>T n.1249+2504G>T n.1135+2504G>T n.1246+2504G>T n.660+2504G>T n.728+2504G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921734C= | CA1183945063 | AGL | c.*83C= (n.*83C=) n.4893C= c.4634C= (n.4634C=) n.1317+2504G= n.1206+2504G= n.1311+2504G= n.1249+2504G= n.1135+2504G= n.1246+2504G= n.660+2504G= n.728+2504G= | |
1 | g.99921734C>G | CA1139656260 | AGL | c.*83C>G (n.*83C>G) n.4893C>G c.4634C>G (n.4634C>G) n.1317+2504G>C n.1206+2504G>C n.1311+2504G>C n.1249+2504G>C n.1135+2504G>C n.1246+2504G>C n.660+2504G>C n.728+2504G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921735A>G | CA2646739587 | AGL | c.*84A>G (n.*84A>G) n.4894A>G c.4635A>G (n.4635A>G) n.1317+2503T>C n.1206+2503T>C n.1311+2503T>C n.1249+2503T>C n.1135+2503T>C n.1246+2503T>C n.660+2503T>C n.728+2503T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921736A>C | CA2646739589 | AGL | c.*85A>C (n.*85A>C) n.4895A>C c.4636A>C (n.4636A>C) n.1317+2502T>G n.1206+2502T>G n.1311+2502T>G n.1249+2502T>G n.1135+2502T>G n.1246+2502T>G n.660+2502T>G n.728+2502T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921736A>G | CA2646739588 | AGL | c.*85A>G (n.*85A>G) n.4895A>G c.4636A>G (n.4636A>G) n.1317+2502T>C n.1206+2502T>C n.1311+2502T>C n.1249+2502T>C n.1135+2502T>C n.1246+2502T>C n.660+2502T>C n.728+2502T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921736_99921739delinsAGTT | CA1183945065 | AGL | c.*85_*88delinsAGTT (n.*85_*88delinsAGTT) n.4895_4898delinsAGTT c.4636_4639delinsAGTT (n.4636_4639delinsAGTT) n.1317+2499_1317+2502delinsAACT n.1206+2499_1206+2502delinsAACT n.1311+2499_1311+2502delinsAACT n.1249+2499_1249+2502delinsAACT n.1135+2499_1135+2502delinsAACT n.1246+2499_1246+2502delinsAACT n.660+2499_660+2502delinsAACT n.728+2499_728+2502delinsAACT | |
1 | g.99921737G>A | CA524711247 | AGL | c.*86G>A (n.*86G>A) n.4896G>A c.4637G>A (n.4637G>A) n.1317+2501C>T n.1206+2501C>T n.1311+2501C>T n.1249+2501C>T n.1135+2501C>T n.1246+2501C>T n.660+2501C>T n.728+2501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921737G= | CA1183945069 | AGL | c.*86G= (n.*86G=) n.4896G= c.4637G= (n.4637G=) n.1317+2501C= n.1206+2501C= n.1311+2501C= n.1249+2501C= n.1135+2501C= n.1246+2501C= n.660+2501C= n.728+2501C= | |
1 | g.99921737G>T | CA2646739590 | AGL | c.*86G>T (n.*86G>T) n.4896G>T c.4637G>T (n.4637G>T) n.1317+2501C>A n.1206+2501C>A n.1311+2501C>A n.1249+2501C>A n.1135+2501C>A n.1246+2501C>A n.660+2501C>A n.728+2501C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921740_99921742del | CA741024687 | AGL | c.*89_*91del (n.*89_*91del) n.4899_4901del c.4640_4642del (n.4640_4642del) n.1317+2499_1317+2501del n.1206+2499_1206+2501del n.1311+2499_1311+2501del n.1249+2499_1249+2501del n.1135+2499_1135+2501del n.1246+2499_1246+2501del n.660+2499_660+2501del n.728+2499_728+2501del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |