Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99881212G>ACA2646736112AGLc.2001+35G>A (n.2001+35G>A)
n.2212+35G>A
c.1953+35G>A (n.1953+35G>A)
c.1950+35G>A (n.1950+35G>A)
c.261+35G>A (n.261+35G>A)
 gnomAD v4
1g.99881212G>CCA966662AGLc.2001+35G>C (n.2001+35G>C)
n.2212+35G>C
c.1953+35G>C (n.1953+35G>C)
c.1950+35G>C (n.1950+35G>C)
c.261+35G>C (n.261+35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881212G=CA1183929237AGLc.2001+35G= (n.2001+35G=)
n.2212+35G=
c.1953+35G= (n.1953+35G=)
c.1950+35G= (n.1950+35G=)
c.261+35G= (n.261+35G=)
1g.99881212G>TCA966663AGLc.2001+35G>T (n.2001+35G>T)
n.2212+35G>T
c.1953+35G>T (n.1953+35G>T)
c.1950+35G>T (n.1950+35G>T)
c.261+35G>T (n.261+35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881213C>TCA2646736118AGLc.2001+36C>T (n.2001+36C>T)
n.2212+36C>T
c.1953+36C>T (n.1953+36C>T)
c.1950+36C>T (n.1950+36C>T)
c.261+36C>T (n.261+36C>T)
 gnomAD v4
1g.99881214C=CA1147405600AGLc.2001+37C= (n.2001+37C=)
n.2212+37C=
c.1953+37C= (n.1953+37C=)
c.1950+37C= (n.1950+37C=)
c.261+37C= (n.261+37C=)
1g.99881214C>TCA27516044AGLc.2001+37C>T (n.2001+37C>T)
n.2212+37C>T
c.1953+37C>T (n.1953+37C>T)
c.1950+37C>T (n.1950+37C>T)
c.261+37C>T (n.261+37C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881215A>GCA658763168AGLc.2001+38A>G (n.2001+38A>G)
n.2212+38A>G
c.1953+38A>G (n.1953+38A>G)
c.1950+38A>G (n.1950+38A>G)
c.261+38A>G (n.261+38A>G)
1g.99881216A>GCA2646736120AGLc.2001+39A>G (n.2001+39A>G)
n.2212+39A>G
c.1953+39A>G (n.1953+39A>G)
c.1950+39A>G (n.1950+39A>G)
c.261+39A>G (n.261+39A>G)
 gnomAD v4
1g.99881217C=CA1148393455AGLc.2001+40C= (n.2001+40C=)
n.2212+40C=
c.1953+40C= (n.1953+40C=)
c.1950+40C= (n.1950+40C=)
c.261+40C= (n.261+40C=)
1g.99881217C>GCA966664AGLc.2001+40C>G (n.2001+40C>G)
n.2212+40C>G
c.1953+40C>G (n.1953+40C>G)
c.1950+40C>G (n.1950+40C>G)
c.261+40C>G (n.261+40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881220C>GCA2646736143AGLc.2001+43C>G (n.2001+43C>G)
n.2212+43C>G
c.1953+43C>G (n.1953+43C>G)
c.1950+43C>G (n.1950+43C>G)
c.261+43C>G (n.261+43C>G)
 gnomAD v4
1g.99881220C>TCA2646736142AGLc.2001+43C>T (n.2001+43C>T)
n.2212+43C>T
c.1953+43C>T (n.1953+43C>T)
c.1950+43C>T (n.1950+43C>T)
c.261+43C>T (n.261+43C>T)
 gnomAD v4
1g.99881220_99881222delinsCTTCA1183929238AGLc.2001+43_2001+45delinsCTT (n.2001+43_2001+45delinsCTT)
n.2212+43_2212+45delinsCTT
c.1953+43_1953+45delinsCTT (n.1953+43_1953+45delinsCTT)
c.1950+43_1950+45delinsCTT (n.1950+43_1950+45delinsCTT)
c.261+43_261+45delinsCTT (n.261+43_261+45delinsCTT)
1g.99881221T>CCA2744755714AGLc.2001+44T>C (n.2001+44T>C)
n.2212+44T>C
c.1953+44T>C (n.1953+44T>C)
c.1950+44T>C (n.1950+44T>C)
c.261+44T>C (n.261+44T>C)
1g.99881222_99881223delCA966665AGLc.2001+45_2001+46del (n.2001+45_2001+46del)
n.2212+45_2212+46del
c.1953+45_1953+46del (n.1953+45_1953+46del)
c.1950+45_1950+46del (n.1950+45_1950+46del)
c.261+45_261+46del (n.261+45_261+46del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881223T>CCA2646736146AGLc.2001+46T>C (n.2001+46T>C)
n.2212+46T>C
c.1953+46T>C (n.1953+46T>C)
c.1950+46T>C (n.1950+46T>C)
c.261+46T>C (n.261+46T>C)
 gnomAD v4
1g.99881224G>ACA2744755715AGLc.2001+47G>A (n.2001+47G>A)
n.2212+47G>A
c.1953+47G>A (n.1953+47G>A)
c.1950+47G>A (n.1950+47G>A)
c.261+47G>A (n.261+47G>A)
1g.99881226G>ACA966666AGLc.2001+49G>A (n.2001+49G>A)
n.2212+49G>A
c.1953+49G>A (n.1953+49G>A)
c.1950+49G>A (n.1950+49G>A)
c.261+49G>A (n.261+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99881226G=CA1183929239AGLc.2001+49G= (n.2001+49G=)
n.2212+49G=
c.1953+49G= (n.1953+49G=)
c.1950+49G= (n.1950+49G=)
c.261+49G= (n.261+49G=)
1g.99881227C=CA1183929240AGLc.2001+50C= (n.2001+50C=)
n.2212+50C=
c.1953+50C= (n.1953+50C=)
c.1950+50C= (n.1950+50C=)
c.261+50C= (n.261+50C=)
1g.99881227C>TCA1183929241AGLc.2001+50C>T (n.2001+50C>T)
n.2212+50C>T
c.1953+50C>T (n.1953+50C>T)
c.1950+50C>T (n.1950+50C>T)
c.261+50C>T (n.261+50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881228A=CA1183929242AGLc.2001+51A= (n.2001+51A=)
n.2212+51A=
c.1953+51A= (n.1953+51A=)
c.1950+51A= (n.1950+51A=)
c.261+51A= (n.261+51A=)
1g.99881228A>GCA27516071AGLc.2001+51A>G (n.2001+51A>G)
n.2212+51A>G
c.1953+51A>G (n.1953+51A>G)
c.1950+51A>G (n.1950+51A>G)
c.261+51A>G (n.261+51A>G)
 dbSNP
1g.99881232T>GCA741032258AGLc.2001+55T>G (n.2001+55T>G)
n.2212+55T>G
c.1953+55T>G (n.1953+55T>G)
c.1950+55T>G (n.1950+55T>G)
c.261+55T>G (n.261+55T>G)
 dbSNP
1g.99881232T=CA1183929243AGLc.2001+55T= (n.2001+55T=)
n.2212+55T=
c.1953+55T= (n.1953+55T=)
c.1950+55T= (n.1950+55T=)
c.261+55T= (n.261+55T=)
1g.99881233T>CCA27516078AGLc.2001+56T>C (n.2001+56T>C)
n.2212+56T>C
c.1953+56T>C (n.1953+56T>C)
c.1950+56T>C (n.1950+56T>C)
c.261+56T>C (n.261+56T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881233T=CA1183929244AGLc.2001+56T= (n.2001+56T=)
n.2212+56T=
c.1953+56T= (n.1953+56T=)
c.1950+56T= (n.1950+56T=)
c.261+56T= (n.261+56T=)
1g.99881235T>GCA2646736155AGLc.2002-57T>G (n.2002-57T>G)
n.2213-57T>G
c.1954-57T>G (n.1954-57T>G)
c.1951-57T>G (n.1951-57T>G)
c.262-57T>G (n.262-57T>G)
 gnomAD v4
1g.99881236_99881237delinsTACA1183929245AGLc.2002-56_2002-55delinsTA (n.2002-56_2002-55delinsTA)
n.2213-56_2213-55delinsTA
c.1954-56_1954-55delinsTA (n.1954-56_1954-55delinsTA)
c.1951-56_1951-55delinsTA (n.1951-56_1951-55delinsTA)
c.262-56_262-55delinsTA (n.262-56_262-55delinsTA)
1g.99881237A=CA1140913553AGLc.2002-55A= (n.2002-55A=)
n.2213-55A=
c.1954-55A= (n.1954-55A=)
c.1951-55A= (n.1951-55A=)
c.262-55A= (n.262-55A=)
1g.99881237A>TCA27516088AGLc.2002-55A>T (n.2002-55A>T)
n.2213-55A>T
c.1954-55A>T (n.1954-55A>T)
c.1951-55A>T (n.1951-55A>T)
c.262-55A>T (n.262-55A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881244dupCA741032269AGLc.2002-48dup (n.2002-48dup)
n.2213-48dup
c.1954-48dup (n.1954-48dup)
c.1951-48dup (n.1951-48dup)
c.262-48dup (n.262-48dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881244delCA524878237AGLc.2002-48del (n.2002-48del)
n.2213-48del
c.1954-48del (n.1954-48del)
c.1951-48del (n.1951-48del)
c.262-48del (n.262-48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881238A=CA1183929246AGLc.2002-54A= (n.2002-54A=)
n.2213-54A=
c.1954-54A= (n.1954-54A=)
c.1951-54A= (n.1951-54A=)
c.262-54A= (n.262-54A=)
1g.99881238A>GCA2646736164AGLc.2002-54A>G (n.2002-54A>G)
n.2213-54A>G
c.1954-54A>G (n.1954-54A>G)
c.1951-54A>G (n.1951-54A>G)
c.262-54A>G (n.262-54A>G)
 gnomAD v4
1g.99881238A>TCA524878238AGLc.2002-54A>T (n.2002-54A>T)
n.2213-54A>T
c.1954-54A>T (n.1954-54A>T)
c.1951-54A>T (n.1951-54A>T)
c.262-54A>T (n.262-54A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881242A=CA1183929247AGLc.2002-50A= (n.2002-50A=)
n.2213-50A=
c.1954-50A= (n.1954-50A=)
c.1951-50A= (n.1951-50A=)
c.262-50A= (n.262-50A=)
1g.99881242A>CCA2744755716AGLc.2002-50A>C (n.2002-50A>C)
n.2213-50A>C
c.1954-50A>C (n.1954-50A>C)
c.1951-50A>C (n.1951-50A>C)
c.262-50A>C (n.262-50A>C)
1g.99881242A>GCA1004951739AGLc.2002-50A>G (n.2002-50A>G)
n.2213-50A>G
c.1954-50A>G (n.1954-50A>G)
c.1951-50A>G (n.1951-50A>G)
c.262-50A>G (n.262-50A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881243A=CA1183929248AGLc.2002-49A= (n.2002-49A=)
n.2213-49A=
c.1954-49A= (n.1954-49A=)
c.1951-49A= (n.1951-49A=)
c.262-49A= (n.262-49A=)
1g.99881243A>CCA27516104AGLc.2002-49A>C (n.2002-49A>C)
n.2213-49A>C
c.1954-49A>C (n.1954-49A>C)
c.1951-49A>C (n.1951-49A>C)
c.262-49A>C (n.262-49A>C)
 dbSNP
1g.99881243A>GCA524878239AGLc.2002-49A>G (n.2002-49A>G)
n.2213-49A>G
c.1954-49A>G (n.1954-49A>G)
c.1951-49A>G (n.1951-49A>G)
c.262-49A>G (n.262-49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881243A>TCA966667AGLc.2002-49A>T (n.2002-49A>T)
n.2213-49A>T
c.1954-49A>T (n.1954-49A>T)
c.1951-49A>T (n.1951-49A>T)
c.262-49A>T (n.262-49A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881244A=CA1183929249AGLc.2002-48A= (n.2002-48A=)
n.2213-48A=
c.1954-48A= (n.1954-48A=)
c.1951-48A= (n.1951-48A=)
c.262-48A= (n.262-48A=)
1g.99881244A>GCA2507861956AGLc.2002-48A>G (n.2002-48A>G)
n.2213-48A>G
c.1954-48A>G (n.1954-48A>G)
c.1951-48A>G (n.1951-48A>G)
c.262-48A>G (n.262-48A>G)
1g.99881244A>TCA524878240AGLc.2002-48A>T (n.2002-48A>T)
n.2213-48A>T
c.1954-48A>T (n.1954-48A>T)
c.1951-48A>T (n.1951-48A>T)
c.262-48A>T (n.262-48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881244_99881245delinsATCA1183929250AGLc.2002-48_2002-47delinsAT (n.2002-48_2002-47delinsAT)
n.2213-48_2213-47delinsAT
c.1954-48_1954-47delinsAT (n.1954-48_1954-47delinsAT)
c.1951-48_1951-47delinsAT (n.1951-48_1951-47delinsAT)
c.262-48_262-47delinsAT (n.262-48_262-47delinsAT)
1g.99881245T>ACA1183929251AGLc.2002-47T>A (n.2002-47T>A)
n.2213-47T>A
c.1954-47T>A (n.1954-47T>A)
c.1951-47T>A (n.1951-47T>A)
c.262-47T>A (n.262-47T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881245T>CCA524878241AGLc.2002-47T>C (n.2002-47T>C)
n.2213-47T>C
c.1954-47T>C (n.1954-47T>C)
c.1951-47T>C (n.1951-47T>C)
c.262-47T>C (n.262-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881245T=CA1183929252AGLc.2002-47T= (n.2002-47T=)
n.2213-47T=
c.1954-47T= (n.1954-47T=)
c.1951-47T= (n.1951-47T=)
c.262-47T= (n.262-47T=)
1g.99881246dupCA741032279AGLc.2002-46dup (n.2002-46dup)
n.2213-46dup
c.1954-46dup (n.1954-46dup)
c.1951-46dup (n.1951-46dup)
c.262-46dup (n.262-46dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881246delCA1004951745AGLc.2002-46del (n.2002-46del)
n.2213-46del
c.1954-46del (n.1954-46del)
c.1951-46del (n.1951-46del)
c.262-46del (n.262-46del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881247C>ACA741032282AGLc.2002-45C>A (n.2002-45C>A)
n.2213-45C>A
c.1954-45C>A (n.1954-45C>A)
c.1951-45C>A (n.1951-45C>A)
c.262-45C>A (n.262-45C>A)
 dbSNP
1g.99881247C=CA1183929253AGLc.2002-45C= (n.2002-45C=)
n.2213-45C=
c.1954-45C= (n.1954-45C=)
c.1951-45C= (n.1951-45C=)
c.262-45C= (n.262-45C=)
1g.99881247C>GCA741032284AGLc.2002-45C>G (n.2002-45C>G)
n.2213-45C>G
c.1954-45C>G (n.1954-45C>G)
c.1951-45C>G (n.1951-45C>G)
c.262-45C>G (n.262-45C>G)
 dbSNP
1g.99881247C>TCA2646736172AGLc.2002-45C>T (n.2002-45C>T)
n.2213-45C>T
c.1954-45C>T (n.1954-45C>T)
c.1951-45C>T (n.1951-45C>T)
c.262-45C>T (n.262-45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881247_99881248insTTCA2550303278AGLc.2002-45_2002-44insTT (n.2002-45_2002-44insTT)
n.2213-45_2213-44insTT
c.1954-45_1954-44insTT (n.1954-45_1954-44insTT)
c.1951-45_1951-44insTT (n.1951-45_1951-44insTT)
c.262-45_262-44insTT (n.262-45_262-44insTT)
1g.99881248A=CA1148259331AGLc.2002-44A= (n.2002-44A=)
n.2213-44A=
c.1954-44A= (n.1954-44A=)
c.1951-44A= (n.1951-44A=)
c.262-44A= (n.262-44A=)
1g.99881248A>GCA966668AGLc.2002-44A>G (n.2002-44A>G)
n.2213-44A>G
c.1954-44A>G (n.1954-44A>G)
c.1951-44A>G (n.1951-44A>G)
c.262-44A>G (n.262-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881248A>TCA2646736174AGLc.2002-44A>T (n.2002-44A>T)
n.2213-44A>T
c.1954-44A>T (n.1954-44A>T)
c.1951-44A>T (n.1951-44A>T)
c.262-44A>T (n.262-44A>T)
 gnomAD v4
1g.99881249T>CCA1183929255AGLc.2002-43T>C (n.2002-43T>C)
n.2213-43T>C
c.1954-43T>C (n.1954-43T>C)
c.1951-43T>C (n.1951-43T>C)
c.262-43T>C (n.262-43T>C)
 dbSNP
1g.99881249T=CA1183929254AGLc.2002-43T= (n.2002-43T=)
n.2213-43T=
c.1954-43T= (n.1954-43T=)
c.1951-43T= (n.1951-43T=)
c.262-43T= (n.262-43T=)
1g.99881250T>CCA2646736176AGLc.2002-42T>C (n.2002-42T>C)
n.2213-42T>C
c.1954-42T>C (n.1954-42T>C)
c.1951-42T>C (n.1951-42T>C)
c.262-42T>C (n.262-42T>C)
 gnomAD v4
1g.99881251G>ACA2554942847AGLc.2002-41G>A (n.2002-41G>A)
n.2213-41G>A
c.1954-41G>A (n.1954-41G>A)
c.1951-41G>A (n.1951-41G>A)
c.262-41G>A (n.262-41G>A)
1g.99881253A>GCA2565325466AGLc.2002-39A>G (n.2002-39A>G)
n.2213-39A>G
c.1954-39A>G (n.1954-39A>G)
c.1951-39A>G (n.1951-39A>G)
c.262-39A>G (n.262-39A>G)
1g.99881254A=CA1183929256AGLc.2002-38A= (n.2002-38A=)
n.2213-38A=
c.1954-38A= (n.1954-38A=)
c.1951-38A= (n.1951-38A=)
c.262-38A= (n.262-38A=)
1g.99881254A>CCA1183929257AGLc.2002-38A>C (n.2002-38A>C)
n.2213-38A>C
c.1954-38A>C (n.1954-38A>C)
c.1951-38A>C (n.1951-38A>C)
c.262-38A>C (n.262-38A>C)
 dbSNP
1g.99881254A>GCA2574444614AGLc.2002-38A>G (n.2002-38A>G)
n.2213-38A>G
c.1954-38A>G (n.1954-38A>G)
c.1951-38A>G (n.1951-38A>G)
c.262-38A>G (n.262-38A>G)
 gnomAD v4
1g.99881257A=CA1183929258AGLc.2002-35A= (n.2002-35A=)
n.2213-35A=
c.1954-35A= (n.1954-35A=)
c.1951-35A= (n.1951-35A=)
c.262-35A= (n.262-35A=)
1g.99881257A>GCA524878242AGLc.2002-35A>G (n.2002-35A>G)
n.2213-35A>G
c.1954-35A>G (n.1954-35A>G)
c.1951-35A>G (n.1951-35A>G)
c.262-35A>G (n.262-35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881259G>ACA2506901771AGLc.2002-33G>A (n.2002-33G>A)
n.2213-33G>A
c.1954-33G>A (n.1954-33G>A)
c.1951-33G>A (n.1951-33G>A)
c.262-33G>A (n.262-33G>A)
1g.99881259G=CA1183929259AGLc.2002-33G= (n.2002-33G=)
n.2213-33G=
c.1954-33G= (n.1954-33G=)
c.1951-33G= (n.1951-33G=)
c.262-33G= (n.262-33G=)
1g.99881259G>TCA966669AGLc.2002-33G>T (n.2002-33G>T)
n.2213-33G>T
c.1954-33G>T (n.1954-33G>T)
c.1951-33G>T (n.1951-33G>T)
c.262-33G>T (n.262-33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.99881261T>CCA2536420487AGLc.2002-31T>C (n.2002-31T>C)
n.2213-31T>C
c.1954-31T>C (n.1954-31T>C)
c.1951-31T>C (n.1951-31T>C)
c.262-31T>C (n.262-31T>C)
1g.99881262G=CA1183929260AGLc.2002-30G= (n.2002-30G=)
n.2213-30G=
c.1954-30G= (n.1954-30G=)
c.1951-30G= (n.1951-30G=)
c.262-30G= (n.262-30G=)
1g.99881262G>TCA1183929261AGLc.2002-30G>T (n.2002-30G>T)
n.2213-30G>T
c.1954-30G>T (n.1954-30G>T)
c.1951-30G>T (n.1951-30G>T)
c.262-30G>T (n.262-30G>T)
 dbSNP
1g.99881263T>CCA524878243AGLc.2002-29T>C (n.2002-29T>C)
n.2213-29T>C
c.1954-29T>C (n.1954-29T>C)
c.1951-29T>C (n.1951-29T>C)
c.262-29T>C (n.262-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881263T=CA1183929262AGLc.2002-29T= (n.2002-29T=)
n.2213-29T=
c.1954-29T= (n.1954-29T=)
c.1951-29T= (n.1951-29T=)
c.262-29T= (n.262-29T=)
1g.99881264A>GCA2574444615AGLc.2002-28A>G (n.2002-28A>G)
n.2213-28A>G
c.1954-28A>G (n.1954-28A>G)
c.1951-28A>G (n.1951-28A>G)
c.262-28A>G (n.262-28A>G)
 gnomAD v4
1g.99881265T>CCA2551979071AGLc.2002-27T>C (n.2002-27T>C)
n.2213-27T>C
c.1954-27T>C (n.1954-27T>C)
c.1951-27T>C (n.1951-27T>C)
c.262-27T>C (n.262-27T>C)
1g.99881266C>ACA966670AGLc.2002-26C>A (n.2002-26C>A)
n.2213-26C>A
c.1954-26C>A (n.1954-26C>A)
c.1951-26C>A (n.1951-26C>A)
c.262-26C>A (n.262-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99881266C=CA1183929263AGLc.2002-26C= (n.2002-26C=)
n.2213-26C=
c.1954-26C= (n.1954-26C=)
c.1951-26C= (n.1951-26C=)
c.262-26C= (n.262-26C=)
1g.99881266C>GCA741032299AGLc.2002-26C>G (n.2002-26C>G)
n.2213-26C>G
c.1954-26C>G (n.1954-26C>G)
c.1951-26C>G (n.1951-26C>G)
c.262-26C>G (n.262-26C>G)
 dbSNP
1g.99881267C>ACA966671AGLc.2002-25C>A (n.2002-25C>A)
n.2213-25C>A
c.1954-25C>A (n.1954-25C>A)
c.1951-25C>A (n.1951-25C>A)
c.262-25C>A (n.262-25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881267C=CA1149064692AGLc.2002-25C= (n.2002-25C=)
n.2213-25C=
c.1954-25C= (n.1954-25C=)
c.1951-25C= (n.1951-25C=)
c.262-25C= (n.262-25C=)
1g.99881267C>TCA2574444616AGLc.2002-25C>T (n.2002-25C>T)
n.2213-25C>T
c.1954-25C>T (n.1954-25C>T)
c.1951-25C>T (n.1951-25C>T)
c.262-25C>T (n.262-25C>T)
1g.99881269T>CCA966672AGLc.2002-23T>C (n.2002-23T>C)
n.2213-23T>C
c.1954-23T>C (n.1954-23T>C)
c.1951-23T>C (n.1951-23T>C)
c.262-23T>C (n.262-23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881269T=CA1183929264AGLc.2002-23T= (n.2002-23T=)
n.2213-23T=
c.1954-23T= (n.1954-23T=)
c.1951-23T= (n.1951-23T=)
c.262-23T= (n.262-23T=)
1g.99881271C>ACA2646736183AGLc.2002-21C>A (n.2002-21C>A)
n.2213-21C>A
c.1954-21C>A (n.1954-21C>A)
c.1951-21C>A (n.1951-21C>A)
c.262-21C>A (n.262-21C>A)
 gnomAD v4
1g.99881271C>GCA2538753248AGLc.2002-21C>G (n.2002-21C>G)
n.2213-21C>G
c.1954-21C>G (n.1954-21C>G)
c.1951-21C>G (n.1951-21C>G)
c.262-21C>G (n.262-21C>G)
1g.99881272T>CCA2519957083AGLc.2002-20T>C (n.2002-20T>C)
n.2213-20T>C
c.1954-20T>C (n.1954-20T>C)
c.1951-20T>C (n.1951-20T>C)
c.262-20T>C (n.262-20T>C)
1g.99881273A>GCA2696507185AGLc.2002-19A>G (n.2002-19A>G)
n.2213-19A>G
c.1954-19A>G (n.1954-19A>G)
c.1951-19A>G (n.1951-19A>G)
c.262-19A>G (n.262-19A>G)
 dbSNP
1g.99881275A>GCA2739272691AGLc.2002-17A>G (n.2002-17A>G)
n.2213-17A>G
c.1954-17A>G (n.1954-17A>G)
c.1951-17A>G (n.1951-17A>G)
c.262-17A>G (n.262-17A>G)
 ClinVar
1g.99881276T>GCA2572628983AGLc.2002-16T>G (n.2002-16T>G)
n.2213-16T>G
c.1954-16T>G (n.1954-16T>G)
c.1951-16T>G (n.1951-16T>G)
c.262-16T>G (n.262-16T>G)
1g.99881279T>GCA741032305AGLc.2002-13T>G (n.2002-13T>G)
n.2213-13T>G
c.1954-13T>G (n.1954-13T>G)
c.1951-13T>G (n.1951-13T>G)
c.262-13T>G (n.262-13T>G)
 dbSNP
1g.99881279T=CA1183929265AGLc.2002-13T= (n.2002-13T=)
n.2213-13T=
c.1954-13T= (n.1954-13T=)
c.1951-13T= (n.1951-13T=)
c.262-13T= (n.262-13T=)
1g.99881279_99881280insGAACA2543707722AGLc.2002-13_2002-12insGAA (n.2002-13_2002-12insGAA)
n.2213-13_2213-12insGAA
c.1954-13_1954-12insGAA (n.1954-13_1954-12insGAA)
c.1951-13_1951-12insGAA (n.1951-13_1951-12insGAA)
c.262-13_262-12insGAA (n.262-13_262-12insGAA)
1g.99881280A=CA1183929266AGLc.2002-12A= (n.2002-12A=)
n.2213-12A=
c.1954-12A= (n.1954-12A=)
c.1951-12A= (n.1951-12A=)
c.262-12A= (n.262-12A=)
1g.99881280A>GCA966673AGLc.2002-12A>G (n.2002-12A>G)
n.2213-12A>G
c.1954-12A>G (n.1954-12A>G)
c.1951-12A>G (n.1951-12A>G)
c.262-12A>G (n.262-12A>G)
 dbSNP ExAC
1g.99881281C>TCA645732587AGLc.2002-11C>T (n.2002-11C>T)
n.2213-11C>T
c.1954-11C>T (n.1954-11C>T)
c.1951-11C>T (n.1951-11C>T)
c.262-11C>T (n.262-11C>T)
 COSMIC
1g.99881282C=CA1183929267AGLc.2002-10C= (n.2002-10C=)
n.2213-10C=
c.1954-10C= (n.1954-10C=)
c.1951-10C= (n.1951-10C=)
c.262-10C= (n.262-10C=)
1g.99881282C>TCA966674AGLc.2002-10C>T (n.2002-10C>T)
n.2213-10C>T
c.1954-10C>T (n.1954-10C>T)
c.1951-10C>T (n.1951-10C>T)
c.262-10C>T (n.262-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881283T>CCA524878244AGLc.2002-9T>C (n.2002-9T>C)
n.2213-9T>C
c.1954-9T>C (n.1954-9T>C)
c.1951-9T>C (n.1951-9T>C)
c.262-9T>C (n.262-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881283T=CA1183929268AGLc.2002-9T= (n.2002-9T=)
n.2213-9T=
c.1954-9T= (n.1954-9T=)
c.1951-9T= (n.1951-9T=)
c.262-9T= (n.262-9T=)
1g.99881284T>ACA2646736184AGLc.2002-8T>A (n.2002-8T>A)
n.2213-8T>A
c.1954-8T>A (n.1954-8T>A)
c.1951-8T>A (n.1951-8T>A)
c.262-8T>A (n.262-8T>A)
 gnomAD v4
1g.99881286G>TCA2580063401AGLc.2002-6G>T (n.2002-6G>T)
n.2213-6G>T
c.1954-6G>T (n.1954-6G>T)
c.1951-6G>T (n.1951-6G>T)
c.262-6G>T (n.262-6G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99881287T>ACA966675AGLc.2002-5T>A (n.2002-5T>A)
n.2213-5T>A
c.1954-5T>A (n.1954-5T>A)
c.1951-5T>A (n.1951-5T>A)
c.262-5T>A (n.262-5T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881287T>CCA741032331AGLc.2002-5T>C (n.2002-5T>C)
n.2213-5T>C
c.1954-5T>C (n.1954-5T>C)
c.1951-5T>C (n.1951-5T>C)
c.262-5T>C (n.262-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881287T=CA1143501073AGLc.2002-5T= (n.2002-5T=)
n.2213-5T=
c.1954-5T= (n.1954-5T=)
c.1951-5T= (n.1951-5T=)
c.262-5T= (n.262-5T=)
1g.99881288C>TCA2518237681AGLc.2002-4C>T (n.2002-4C>T)
n.2213-4C>T
c.1954-4C>T (n.1954-4C>T)
c.1951-4C>T (n.1951-4C>T)
c.262-4C>T (n.262-4C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.99881290A>CCA341318420AGLc.2002-2A>C (n.2002-2A>C)
n.2213-2A>C
c.1954-2A>C (n.1954-2A>C)
c.1951-2A>C (n.1951-2A>C)
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
1g.99881290A>GCA341318415AGLc.2002-2A>G (n.2002-2A>G)
n.2213-2A>G
c.1954-2A>G (n.1954-2A>G)
c.1951-2A>G (n.1951-2A>G)
c.262-2A>G (n.262-2A>G)
1g.99881290A>TCA341318412AGLc.2002-2A>T (n.2002-2A>T)
n.2213-2A>T
c.1954-2A>T (n.1954-2A>T)
c.1951-2A>T (n.1951-2A>T)
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
1g.99881291G>ACA341318424AGLc.2002-1G>A (n.2002-1G>A)
n.2213-1G>A
c.1954-1G>A (n.1954-1G>A)
c.1951-1G>A (n.1951-1G>A)
c.262-1G>A (n.262-1G>A)
1g.99881291G>CCA341318426AGLc.2002-1G>C (n.2002-1G>C)
n.2213-1G>C
c.1954-1G>C (n.1954-1G>C)
c.1951-1G>C (n.1951-1G>C)
c.262-1G>C (n.262-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99881291G>TCA341318432AGLc.2002-1G>T (n.2002-1G>T)
n.2213-1G>T
c.1954-1G>T (n.1954-1G>T)
c.1951-1G>T (n.1951-1G>T)
c.262-1G>T (n.262-1G>T)
1g.99881292A>CCA341318439AGLc.2002A>C (p.Ile668Leu)
n.2213A>C
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.1951A>C (p.Ile651Leu)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
1g.99881292A>GCA341318442AGLc.2002A>G (p.Ile668Val)
n.2213A>G
c.1954A>G (p.Ile652Val)
c.1951A>G (p.Ile651Val)
c.262A>G (p.Ile88Val)
1g.99881292A>TCA341318443AGLc.2002A>T (p.Ile668Phe)
n.2213A>T
c.1954A>T (p.Ile652Phe)
c.1951A>T (p.Ile651Phe)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
 gnomAD v4
1g.99881293T>ACA27516150AGLc.2003T>A (p.Ile668Asn)
n.2214T>A
c.1955T>A (p.Ile652Asn)
c.1952T>A (p.Ile651Asn)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881293T>CCA341318447AGLc.2003T>C (p.Ile668Thr)
n.2214T>C
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.1952T>C (p.Ile651Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
1g.99881293T>GCA341318448AGLc.2003T>G (p.Ile668Ser)
n.2214T>G
c.1955T>G (p.Ile652Ser)
c.1952T>G (p.Ile651Ser)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
1g.99881293T=CA1146456578AGLc.2003T= (p.Ile668=)
n.2214T=
c.1955T= (p.Ile652=)
c.1952T= (p.Ile651=)
c.263T= (p.Ile88=)
1g.99881294T>ACA419314329AGLc.2004T>A (p.Ile668=)
n.2215T>A
c.1956T>A (p.Ile652=)
c.1953T>A (p.Ile651=)
c.264T>A (p.Ile88=)
1g.99881294T>CCA27516162AGLc.2004T>C (p.Ile668=)
n.2215T>C
c.1956T>C (p.Ile652=)
c.1953T>C (p.Ile651=)
c.264T>C (p.Ile88=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99881294T>GCA341318450AGLc.2004T>G (p.Ile668Met)
n.2215T>G
c.1956T>G (p.Ile652Met)
c.1953T>G (p.Ile651Met)
c.264T>G (p.Ile88Met)
1g.99881294T=CA1142886645AGLc.2004T= (p.Ile668=)
n.2215T=
c.1956T= (p.Ile652=)
c.1953T= (p.Ile651=)
c.264T= (p.Ile88=)
1g.99881295T>ACA341318452AGLc.2005T>A (p.Ser669Thr)
n.2216T>A
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
1g.99881295T>CCA341318455AGLc.2005T>C (p.Ser669Pro)
n.2216T>C
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
1g.99881295T>GCA341318460AGLc.2005T>G (p.Ser669Ala)
n.2216T>G
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881295T=CA1183929269AGLc.2005T= (p.Ser669=)
n.2216T=
c.1957T= (p.Ser653=)
c.1954T= (p.Ser652=)
c.265T= (p.Ser89=)
1g.99881296C>ACA341318466AGLc.2006C>A (p.Ser669Ter)
n.2217C>A
c.1958C>A (p.Ser653Ter)
c.1955C>A (p.Ser652Ter)
c.266C>A (p.Ser89Ter)
1g.99881296C>GCA341318469AGLc.2006C>G (p.Ser669Ter)
n.2217C>G
c.1958C>G (p.Ser653Ter)
c.1955C>G (p.Ser652Ter)
c.266C>G (p.Ser89Ter)
1g.99881296C>TCA341318464AGLc.2006C>T (p.Ser669Leu)
n.2217C>T
c.1958C>T (p.Ser653Leu)
c.1955C>T (p.Ser652Leu)
c.266C>T (p.Ser89Leu)
 COSMIC COSMIC
1g.99881297A>CCA419314333AGLc.2007A>C (p.Ser669=)
n.2218A>C
c.1959A>C (p.Ser653=)
c.1956A>C (p.Ser652=)
c.267A>C (p.Ser89=)
1g.99881297A>GCA419314334AGLc.2007A>G (p.Ser669=)
n.2218A>G
c.1959A>G (p.Ser653=)
c.1956A>G (p.Ser652=)
c.267A>G (p.Ser89=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99881297A>TCA419314335AGLc.2007A>T (p.Ser669=)
n.2218A>T
c.1959A>T (p.Ser653=)
c.1956A>T (p.Ser652=)
c.267A>T (p.Ser89=)
1g.99881302_99881330delCA2646736197AGLc.2012_2040del (p.Val671GlufsTer3)
n.2223_2251del
c.1964_1992del (p.Val655GlufsTer3)
c.1961_1989del (p.Val654GlufsTer3)
c.272_300del (p.Val91GlufsTer3)
 gnomAD v4
1g.99881298G>ACA341318473AGLc.2008G>A (p.Val670Met)
n.2219G>A
c.1960G>A (p.Val654Met)
c.1957G>A (p.Val653Met)
c.268G>A (p.Val90Met)
1g.99881298G>CCA966676AGLc.2008G>C (p.Val670Leu)
n.2219G>C
c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.1957G>C (p.Val653Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881298G=CA1183929270AGLc.2008G= (p.Val670=)
n.2219G=
c.1960G= (p.Val654=)
c.1957G= (p.Val653=)
c.268G= (p.Val90=)
1g.99881298G>TCA341318480AGLc.2008G>T (p.Val670Leu)
n.2219G>T
c.1960G>T (p.Val654Leu)
c.1957G>T (p.Val653Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881299T>ACA341318486AGLc.2009T>A (p.Val670Glu)
n.2220T>A
c.1961T>A (p.Val654Glu)
c.1958T>A (p.Val653Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
1g.99881299T>CCA341318489AGLc.2009T>C (p.Val670Ala)
n.2220T>C
c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.1958T>C (p.Val653Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99881299T>GCA341318490AGLc.2009T>G (p.Val670Gly)
n.2220T>G
c.1961T>G (p.Val654Gly)
c.1958T>G (p.Val653Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
1g.99881299T=CA1183929271AGLc.2009T= (p.Val670=)
n.2220T=
c.1961T= (p.Val654=)
c.1958T= (p.Val653=)
c.269T= (p.Val90=)
1g.99881300G>ACA419314338AGLc.2010G>A (p.Val670=)
n.2221G>A
c.1962G>A (p.Val654=)
c.1959G>A (p.Val653=)
c.270G>A (p.Val90=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99881300G>CCA419314339AGLc.2010G>C (p.Val670=)
n.2221G>C
c.1962G>C (p.Val654=)
c.1959G>C (p.Val653=)
c.270G>C (p.Val90=)
1g.99881300G=CA1183929273AGLc.2010G= (p.Val670=)
n.2221G=
c.1962G= (p.Val654=)
c.1959G= (p.Val653=)
c.270G= (p.Val90=)
1g.99881300G>TCA419314341AGLc.2010G>T (p.Val670=)
n.2221G>T
c.1962G>T (p.Val654=)
c.1959G>T (p.Val653=)
c.270G>T (p.Val90=)
1g.99881301delCA2580063403AGLc.2011del (p.Val671PhefsTer?)
n.2222del
c.1963del (p.Val655PhefsTer?)
c.1960del (p.Val654PhefsTer?)
c.271del (p.Val91PhefsTer?)
 ClinVar
1g.99881300_99881302delinsGGTCA1183929272AGLc.2010_2012delinsGGT (p.Val670=)
n.2221_2223delinsGGT
c.1962_1964delinsGGT (p.Val654=)
c.1959_1961delinsGGT (p.Val653=)
c.270_272delinsGGT (p.Val90=)
1g.99881301G>ACA341318492AGLc.2011G>A (p.Val671Ile)
n.2222G>A
c.1963G>A (p.Val655Ile)
c.1960G>A (p.Val654Ile)
c.271G>A (p.Val91Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99881301G>CCA341318494AGLc.2011G>C (p.Val671Leu)
n.2222G>C
c.1963G>C (p.Val655Leu)
c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
1g.99881301G=CA1183929274AGLc.2011G= (p.Val671=)
n.2222G=
c.1963G= (p.Val655=)
c.1960G= (p.Val654=)
c.271G= (p.Val91=)
1g.99881301G>TCA341318496AGLc.2011G>T (p.Val671Phe)
n.2222G>T
c.1963G>T (p.Val655Phe)
c.1960G>T (p.Val654Phe)
c.271G>T (p.Val91Phe)
 dbSNP
1g.99881301_99881302delCA16040834AGLc.2011_2012del (p.Val671PhefsTer2)
n.2222_2223del
c.1963_1964del (p.Val655PhefsTer2)
c.1960_1961del (p.Val654PhefsTer2)
c.271_272del (p.Val91PhefsTer2)
 ClinVar dbSNP
1g.99881302T>ACA341318500AGLc.2012T>A (p.Val671Asp)
n.2223T>A
c.1964T>A (p.Val655Asp)
c.1961T>A (p.Val654Asp)
c.272T>A (p.Val91Asp)
1g.99881302T>CCA341318509AGLc.2012T>C (p.Val671Ala)
n.2223T>C
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
1g.99881302T>GCA341318511AGLc.2012T>G (p.Val671Gly)
n.2223T>G
c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.1961T>G (p.Val654Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
1g.99881303T>ACA419314343AGLc.2013T>A (p.Val671=)
n.2224T>A
c.1965T>A (p.Val655=)
c.1962T>A (p.Val654=)
c.273T>A (p.Val91=)
1g.99881303T>CCA419314345AGLc.2013T>C (p.Val671=)
n.2224T>C
c.1965T>C (p.Val655=)
c.1962T>C (p.Val654=)
c.273T>C (p.Val91=)
1g.99881303T>GCA419314347AGLc.2013T>G (p.Val671=)
n.2224T>G
c.1965T>G (p.Val655=)
c.1962T>G (p.Val654=)
c.273T>G (p.Val91=)
1g.99881304T>ACA341318517AGLc.2014T>A (p.Ser672Thr)
n.2225T>A
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.1963T>A (p.Ser655Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
1g.99881304T>CCA341318513AGLc.2014T>C (p.Ser672Pro)
n.2225T>C
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
1g.99881304T>GCA966677AGLc.2014T>G (p.Ser672Ala)
n.2225T>G
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881304T=CA1183929275AGLc.2014T= (p.Ser672=)
n.2225T=
c.1966T= (p.Ser656=)
c.1963T= (p.Ser655=)
c.274T= (p.Ser92=)
1g.99881305C>ACA341318522AGLc.2015C>A (p.Ser672Tyr)
n.2226C>A
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.1964C>A (p.Ser655Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
1g.99881305C>GCA341318528AGLc.2015C>G (p.Ser672Cys)
n.2226C>G
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.1964C>G (p.Ser655Cys)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
1g.99881305C>TCA341318530AGLc.2015C>T (p.Ser672Phe)
n.2226C>T
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.1964C>T (p.Ser655Phe)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
1g.99881306T>ACA419314348AGLc.2016T>A (p.Ser672=)
n.2227T>A
c.1968T>A (p.Ser656=)
c.1965T>A (p.Ser655=)
c.276T>A (p.Ser92=)
1g.99881306T>CCA27516178AGLc.2016T>C (p.Ser672=)
n.2227T>C
c.1968T>C (p.Ser656=)
c.1965T>C (p.Ser655=)
c.276T>C (p.Ser92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99881306T>GCA419314349AGLc.2016T>G (p.Ser672=)
n.2227T>G
c.1968T>G (p.Ser656=)
c.1965T>G (p.Ser655=)
c.276T>G (p.Ser92=)
1g.99881306T=CA1183929276AGLc.2016T= (p.Ser672=)
n.2227T=
c.1968T= (p.Ser656=)
c.1965T= (p.Ser655=)
c.276T= (p.Ser92=)
1g.99881307G>ACA341318534AGLc.2017G>A (p.Glu673Lys)
n.2228G>A
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
1g.99881307G>CCA341318536AGLc.2017G>C (p.Glu673Gln)
n.2228G>C
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
1g.99881307G>TCA341318538AGLc.2017G>T (p.Glu673Ter)
n.2228G>T
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
1g.99881308A>CCA341318541AGLc.2018A>C (p.Glu673Ala)
n.2229A>C
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
1g.99881308A>GCA341318552AGLc.2018A>G (p.Glu673Gly)
n.2229A>G
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
1g.99881308A>TCA341318555AGLc.2018A>T (p.Glu673Val)
n.2229A>T
c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
1g.99881309A>CCA341318561AGLc.2019A>C (p.Glu673Asp)
n.2230A>C
c.1971A>C (p.Glu657Asp)
c.1968A>C (p.Glu656Asp)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
1g.99881309A>GCA419314350AGLc.2019A>G (p.Glu673=)
n.2230A>G
c.1971A>G (p.Glu657=)
c.1968A>G (p.Glu656=)
c.279A>G (p.Glu93=)
1g.99881309A>TCA341318563AGLc.2019A>T (p.Glu673Asp)
n.2230A>T
c.1971A>T (p.Glu657Asp)
c.1968A>T (p.Glu656Asp)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
1g.99881310G>ACA341318566AGLc.2020G>A (p.Glu674Lys)
n.2231G>A
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
1g.99881310G>CCA341318571AGLc.2020G>C (p.Glu674Gln)
n.2231G>C
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
1g.99881310G>TCA341318568AGLc.2020G>T (p.Glu674Ter)
n.2231G>T
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
1g.99881311A=CA1183929277AGLc.2021A= (p.Glu674=)
n.2232A=
c.1973A= (p.Glu658=)
c.1970A= (p.Glu657=)
c.281A= (p.Glu94=)
1g.99881311A>CCA341318574AGLc.2021A>C (p.Glu674Ala)
n.2232A>C
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
 dbSNP
1g.99881311A>GCA341318579AGLc.2021A>G (p.Glu674Gly)
n.2232A>G
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
1g.99881311A>TCA341318578AGLc.2021A>T (p.Glu674Val)
n.2232A>T
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
1g.99881311_99881321delinsAACGGTTTTACCA1183929278AGLc.2021_2031delinsAACGGTTTTAC (p.Glu674=)
n.2232_2242delinsAACGGTTTTAC
c.1973_1983delinsAACGGTTTTAC (p.Glu658=)
c.1970_1980delinsAACGGTTTTAC (p.Glu657=)
c.281_291delinsAACGGTTTTAC (p.Glu94=)
1g.99881312A=CA1183929279AGLc.2022A= (p.Glu674=)
n.2233A=
c.1974A= (p.Glu658=)
c.1971A= (p.Glu657=)
c.282A= (p.Glu94=)
1g.99881312A>CCA341318580AGLc.2022A>C (p.Glu674Asp)
n.2233A>C
c.1974A>C (p.Glu658Asp)
c.1971A>C (p.Glu657Asp)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881312A>GCA419314351AGLc.2022A>G (p.Glu674=)
n.2233A>G
c.1974A>G (p.Glu658=)
c.1971A>G (p.Glu657=)
c.282A>G (p.Glu94=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99881312A>TCA341318582AGLc.2022A>T (p.Glu674Asp)
n.2233A>T
c.1974A>T (p.Glu658Asp)
c.1971A>T (p.Glu657Asp)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
1g.99881314_99881323delCA1139656249AGLc.2024_2033del (p.Arg675LeufsTer?)
n.2235_2244del
c.1976_1985del (p.Arg659LeufsTer?)
c.1973_1982del (p.Arg658LeufsTer?)
c.284_293del (p.Arg95LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched