Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99880532G>C | CA2646734786 | AGL | c.1736-100G>C (n.1736-100G>C) n.1947-100G>C c.1688-100G>C (n.1688-100G>C) c.1685-100G>C (n.1685-100G>C) c.-5-100G>C (n.-5-100G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880532G>T | CA2646734787 | AGL | c.1736-100G>T (n.1736-100G>T) n.1947-100G>T c.1688-100G>T (n.1688-100G>T) c.1685-100G>T (n.1685-100G>T) c.-5-100G>T (n.-5-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880533A= | CA1183928978 | AGL | c.1736-99A= (n.1736-99A=) n.1947-99A= c.1688-99A= (n.1688-99A=) c.1685-99A= (n.1685-99A=) c.-5-99A= (n.-5-99A=) | |
1 | g.99880533A>G | CA2646734788 | AGL | c.1736-99A>G (n.1736-99A>G) n.1947-99A>G c.1688-99A>G (n.1688-99A>G) c.1685-99A>G (n.1685-99A>G) c.-5-99A>G (n.-5-99A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880533A>T | CA741031290 | AGL | c.1736-99A>T (n.1736-99A>T) n.1947-99A>T c.1688-99A>T (n.1688-99A>T) c.1685-99A>T (n.1685-99A>T) c.-5-99A>T (n.-5-99A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880534T>A | CA2646734790 | AGL | c.1736-98T>A (n.1736-98T>A) n.1947-98T>A c.1688-98T>A (n.1688-98T>A) c.1685-98T>A (n.1685-98T>A) c.-5-98T>A (n.-5-98T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880534_99880537delinsTGTG | CA1183928979 | AGL | c.1736-98_1736-95delinsTGTG (n.1736-98_1736-95delinsTGTG) n.1947-98_1947-95delinsTGTG c.1688-98_1688-95delinsTGTG (n.1688-98_1688-95delinsTGTG) c.1685-98_1685-95delinsTGTG (n.1685-98_1685-95delinsTGTG) c.-5-98_-5-95delinsTGTG (n.-5-98_-5-95delinsTGTG) | |
1 | g.99880535G>A | CA1183928981 | AGL | c.1736-97G>A (n.1736-97G>A) n.1947-97G>A c.1688-97G>A (n.1688-97G>A) c.1685-97G>A (n.1685-97G>A) c.-5-97G>A (n.-5-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880535G= | CA1183928980 | AGL | c.1736-97G= (n.1736-97G=) n.1947-97G= c.1688-97G= (n.1688-97G=) c.1685-97G= (n.1685-97G=) c.-5-97G= (n.-5-97G=) | |
1 | g.99880537_99880539del | CA741031291 | AGL | c.1736-95_1736-93del (n.1736-95_1736-93del) n.1947-95_1947-93del c.1688-95_1688-93del (n.1688-95_1688-93del) c.1685-95_1685-93del (n.1685-95_1685-93del) c.-5-95_-5-93del (n.-5-95_-5-93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880536T>A | CA2646734794 | AGL | c.1736-96T>A (n.1736-96T>A) n.1947-96T>A c.1688-96T>A (n.1688-96T>A) c.1685-96T>A (n.1685-96T>A) c.-5-96T>A (n.-5-96T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880536T>G | CA741031292 | AGL | c.1736-96T>G (n.1736-96T>G) n.1947-96T>G c.1688-96T>G (n.1688-96T>G) c.1685-96T>G (n.1685-96T>G) c.-5-96T>G (n.-5-96T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880536T= | CA1183928982 | AGL | c.1736-96T= (n.1736-96T=) n.1947-96T= c.1688-96T= (n.1688-96T=) c.1685-96T= (n.1685-96T=) c.-5-96T= (n.-5-96T=) | |
1 | g.99880537G>C | CA2646734797 | AGL | c.1736-95G>C (n.1736-95G>C) n.1947-95G>C c.1688-95G>C (n.1688-95G>C) c.1685-95G>C (n.1685-95G>C) c.-5-95G>C (n.-5-95G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880537G>T | CA2574444564 | AGL | c.1736-95G>T (n.1736-95G>T) n.1947-95G>T c.1688-95G>T (n.1688-95G>T) c.1685-95G>T (n.1685-95G>T) c.-5-95G>T (n.-5-95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880538del | CA2574444563 | AGL | c.1736-94del (n.1736-94del) n.1947-94del c.1688-94del (n.1688-94del) c.1685-94del (n.1685-94del) c.-5-94del (n.-5-94del) | gnomAD v4 |
1 | g.99880538G>T | CA2574444565 | AGL | c.1736-94G>T (n.1736-94G>T) n.1947-94G>T c.1688-94G>T (n.1688-94G>T) c.1685-94G>T (n.1685-94G>T) c.-5-94G>T (n.-5-94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880539T>G | CA2646734804 | AGL | c.1736-93T>G (n.1736-93T>G) n.1947-93T>G c.1688-93T>G (n.1688-93T>G) c.1685-93T>G (n.1685-93T>G) c.-5-93T>G (n.-5-93T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880540_99880541delinsCT | CA1183928984 | AGL | c.1736-92_1736-91delinsCT (n.1736-92_1736-91delinsCT) n.1947-92_1947-91delinsCT c.1688-92_1688-91delinsCT (n.1688-92_1688-91delinsCT) c.1685-92_1685-91delinsCT (n.1685-92_1685-91delinsCT) c.-5-92_-5-91delinsCT (n.-5-92_-5-91delinsCT) | |
1 | g.99880540_99880543delinsCTTT | CA1183928983 | AGL | c.1736-92_1736-89delinsCTTT (n.1736-92_1736-89delinsCTTT) n.1947-92_1947-89delinsCTTT c.1688-92_1688-89delinsCTTT (n.1688-92_1688-89delinsCTTT) c.1685-92_1685-89delinsCTTT (n.1685-92_1685-89delinsCTTT) c.-5-92_-5-89delinsCTTT (n.-5-92_-5-89delinsCTTT) | |
1 | g.99880541_99880543del | CA524878397 | AGL | c.1736-91_1736-89del (n.1736-91_1736-89del) n.1947-91_1947-89del c.1688-91_1688-89del (n.1688-91_1688-89del) c.1685-91_1685-89del (n.1685-91_1685-89del) c.-5-91_-5-89del (n.-5-91_-5-89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880543del | CA741031295 | AGL | c.1736-89del (n.1736-89del) n.1947-89del c.1688-89del (n.1688-89del) c.1685-89del (n.1685-89del) c.-5-89del (n.-5-89del) | dbSNP |
1 | g.99880542T>C | CA2646734805 | AGL | c.1736-90T>C (n.1736-90T>C) n.1947-90T>C c.1688-90T>C (n.1688-90T>C) c.1685-90T>C (n.1685-90T>C) c.-5-90T>C (n.-5-90T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880545T>A | CA27515198 | AGL | c.1736-87T>A (n.1736-87T>A) n.1947-87T>A c.1688-87T>A (n.1688-87T>A) c.1685-87T>A (n.1685-87T>A) c.-5-87T>A (n.-5-87T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880545T= | CA1183928985 | AGL | c.1736-87T= (n.1736-87T=) n.1947-87T= c.1688-87T= (n.1688-87T=) c.1685-87T= (n.1685-87T=) c.-5-87T= (n.-5-87T=) | |
1 | g.99880548T>A | CA2646734808 | AGL | c.1736-84T>A (n.1736-84T>A) n.1947-84T>A c.1688-84T>A (n.1688-84T>A) c.1685-84T>A (n.1685-84T>A) c.-5-84T>A (n.-5-84T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880548T>G | CA2646734809 | AGL | c.1736-84T>G (n.1736-84T>G) n.1947-84T>G c.1688-84T>G (n.1688-84T>G) c.1685-84T>G (n.1685-84T>G) c.-5-84T>G (n.-5-84T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880549G>A | CA2646734810 | AGL | c.1736-83G>A (n.1736-83G>A) n.1947-83G>A c.1688-83G>A (n.1688-83G>A) c.1685-83G>A (n.1685-83G>A) c.-5-83G>A (n.-5-83G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880549G>T | CA2646734813 | AGL | c.1736-83G>T (n.1736-83G>T) n.1947-83G>T c.1688-83G>T (n.1688-83G>T) c.1685-83G>T (n.1685-83G>T) c.-5-83G>T (n.-5-83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880551A>T | CA2574444566 | AGL | c.1736-81A>T (n.1736-81A>T) n.1947-81A>T c.1688-81A>T (n.1688-81A>T) c.1685-81A>T (n.1685-81A>T) c.-5-81A>T (n.-5-81A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880554T>C | CA2646734814 | AGL | c.1736-78T>C (n.1736-78T>C) n.1947-78T>C c.1688-78T>C (n.1688-78T>C) c.1685-78T>C (n.1685-78T>C) c.-5-78T>C (n.-5-78T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880554_99880555insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA | CA2564248187 | AGL | c.1736-78_1736-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.1736-78_1736-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA) n.1947-78_1947-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA c.1688-78_1688-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.1688-78_1688-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA) c.1685-78_1685-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.1685-78_1685-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA) c.-5-78_-5-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA (n.-5-78_-5-77insAAAACTGCTTTAAGGATTTAAA) | |
1 | g.99880555C>A | CA2574444567 | AGL | c.1736-77C>A (n.1736-77C>A) n.1947-77C>A c.1688-77C>A (n.1688-77C>A) c.1685-77C>A (n.1685-77C>A) c.-5-77C>A (n.-5-77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880555_99880559delinsCATTT | CA1183928986 | AGL | c.1736-77_1736-73delinsCATTT (n.1736-77_1736-73delinsCATTT) n.1947-77_1947-73delinsCATTT c.1688-77_1688-73delinsCATTT (n.1688-77_1688-73delinsCATTT) c.1685-77_1685-73delinsCATTT (n.1685-77_1685-73delinsCATTT) c.-5-77_-5-73delinsCATTT (n.-5-77_-5-73delinsCATTT) | |
1 | g.99880556A= | CA1183928987 | AGL | c.1736-76A= (n.1736-76A=) n.1947-76A= c.1688-76A= (n.1688-76A=) c.1685-76A= (n.1685-76A=) c.-5-76A= (n.-5-76A=) | |
1 | g.99880556A>G | CA27515208 | AGL | c.1736-76A>G (n.1736-76A>G) n.1947-76A>G c.1688-76A>G (n.1688-76A>G) c.1685-76A>G (n.1685-76A>G) c.-5-76A>G (n.-5-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880558_99880561del | CA1004951397 | AGL | c.1736-74_1736-71del (n.1736-74_1736-71del) n.1947-74_1947-71del c.1688-74_1688-71del (n.1688-74_1688-71del) c.1685-74_1685-71del (n.1685-74_1685-71del) c.-5-74_-5-71del (n.-5-74_-5-71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880556_99880557insAATGTCTACTAG | CA2508713871 | AGL | c.1736-76_1736-75insAATGTCTACTAG (n.1736-76_1736-75insAATGTCTACTAG) n.1947-76_1947-75insAATGTCTACTAG c.1688-76_1688-75insAATGTCTACTAG (n.1688-76_1688-75insAATGTCTACTAG) c.1685-76_1685-75insAATGTCTACTAG (n.1685-76_1685-75insAATGTCTACTAG) c.-5-76_-5-75insAATGTCTACTAG (n.-5-76_-5-75insAATGTCTACTAG) | |
1 | g.99880559T>C | CA524878398 | AGL | c.1736-73T>C (n.1736-73T>C) n.1947-73T>C c.1688-73T>C (n.1688-73T>C) c.1685-73T>C (n.1685-73T>C) c.-5-73T>C (n.-5-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880559T= | CA1183928988 | AGL | c.1736-73T= (n.1736-73T=) n.1947-73T= c.1688-73T= (n.1688-73T=) c.1685-73T= (n.1685-73T=) c.-5-73T= (n.-5-73T=) | |
1 | g.99880561T>A | CA2533438671 | AGL | c.1736-71T>A (n.1736-71T>A) n.1947-71T>A c.1688-71T>A (n.1688-71T>A) c.1685-71T>A (n.1685-71T>A) c.-5-71T>A (n.-5-71T>A) | |
1 | g.99880562G>T | CA2646734825 | AGL | c.1736-70G>T (n.1736-70G>T) n.1947-70G>T c.1688-70G>T (n.1688-70G>T) c.1685-70G>T (n.1685-70G>T) c.-5-70G>T (n.-5-70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880563A>T | CA2541489101 | AGL | c.1736-69A>T (n.1736-69A>T) n.1947-69A>T c.1688-69A>T (n.1688-69A>T) c.1685-69A>T (n.1685-69A>T) c.-5-69A>T (n.-5-69A>T) | |
1 | g.99880564G>C | CA2646734826 | AGL | c.1736-68G>C (n.1736-68G>C) n.1947-68G>C c.1688-68G>C (n.1688-68G>C) c.1685-68G>C (n.1685-68G>C) c.-5-68G>C (n.-5-68G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880565A= | CA1183928989 | AGL | c.1736-67A= (n.1736-67A=) n.1947-67A= c.1688-67A= (n.1688-67A=) c.1685-67A= (n.1685-67A=) c.-5-67A= (n.-5-67A=) | |
1 | g.99880565A>G | CA27515209 | AGL | c.1736-67A>G (n.1736-67A>G) n.1947-67A>G c.1688-67A>G (n.1688-67A>G) c.1685-67A>G (n.1685-67A>G) c.-5-67A>G (n.-5-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880567_99880568delinsGA | CA1183928990 | AGL | c.1736-65_1736-64delinsGA (n.1736-65_1736-64delinsGA) n.1947-65_1947-64delinsGA c.1688-65_1688-64delinsGA (n.1688-65_1688-64delinsGA) c.1685-65_1685-64delinsGA (n.1685-65_1685-64delinsGA) c.-5-65_-5-64delinsGA (n.-5-65_-5-64delinsGA) | |
1 | g.99880568A>C | CA2646734831 | AGL | c.1736-64A>C (n.1736-64A>C) n.1947-64A>C c.1688-64A>C (n.1688-64A>C) c.1685-64A>C (n.1685-64A>C) c.-5-64A>C (n.-5-64A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880570del | CA1183928991 | AGL | c.1736-62del (n.1736-62del) n.1947-62del c.1688-62del (n.1688-62del) c.1685-62del (n.1685-62del) c.-5-62del (n.-5-62del) | dbSNP |
1 | g.99880570A>G | CA2646734832 | AGL | c.1736-62A>G (n.1736-62A>G) n.1947-62A>G c.1688-62A>G (n.1688-62A>G) c.1685-62A>G (n.1685-62A>G) c.-5-62A>G (n.-5-62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880572C>A | CA2554388448 | AGL | c.1736-60C>A (n.1736-60C>A) n.1947-60C>A c.1688-60C>A (n.1688-60C>A) c.1685-60C>A (n.1685-60C>A) c.-5-60C>A (n.-5-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880572C= | CA1183928992 | AGL | c.1736-60C= (n.1736-60C=) n.1947-60C= c.1688-60C= (n.1688-60C=) c.1685-60C= (n.1685-60C=) c.-5-60C= (n.-5-60C=) | |
1 | g.99880572C>T | CA1183928993 | AGL | c.1736-60C>T (n.1736-60C>T) n.1947-60C>T c.1688-60C>T (n.1688-60C>T) c.1685-60C>T (n.1685-60C>T) c.-5-60C>T (n.-5-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880574A>G | CA2696617067 | AGL | c.1736-58A>G (n.1736-58A>G) n.1947-58A>G c.1688-58A>G (n.1688-58A>G) c.1685-58A>G (n.1685-58A>G) c.-5-58A>G (n.-5-58A>G) | dbSNP |
1 | g.99880574A>T | CA2646734839 | AGL | c.1736-58A>T (n.1736-58A>T) n.1947-58A>T c.1688-58A>T (n.1688-58A>T) c.1685-58A>T (n.1685-58A>T) c.-5-58A>T (n.-5-58A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880576C>A | CA2646734843 | AGL | c.1736-56C>A (n.1736-56C>A) n.1947-56C>A c.1688-56C>A (n.1688-56C>A) c.1685-56C>A (n.1685-56C>A) c.-5-56C>A (n.-5-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880576C>G | CA2646734844 | AGL | c.1736-56C>G (n.1736-56C>G) n.1947-56C>G c.1688-56C>G (n.1688-56C>G) c.1685-56C>G (n.1685-56C>G) c.-5-56C>G (n.-5-56C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880576C>T | CA2696617070 | AGL | c.1736-56C>T (n.1736-56C>T) n.1947-56C>T c.1688-56C>T (n.1688-56C>T) c.1685-56C>T (n.1685-56C>T) c.-5-56C>T (n.-5-56C>T) | dbSNP |
1 | g.99880577C>A | CA2574444568 | AGL | c.1736-55C>A (n.1736-55C>A) n.1947-55C>A c.1688-55C>A (n.1688-55C>A) c.1685-55C>A (n.1685-55C>A) c.-5-55C>A (n.-5-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880577C= | CA1183928994 | AGL | c.1736-55C= (n.1736-55C=) n.1947-55C= c.1688-55C= (n.1688-55C=) c.1685-55C= (n.1685-55C=) c.-5-55C= (n.-5-55C=) | |
1 | g.99880577C>T | CA27515222 | AGL | c.1736-55C>T (n.1736-55C>T) n.1947-55C>T c.1688-55C>T (n.1688-55C>T) c.1685-55C>T (n.1685-55C>T) c.-5-55C>T (n.-5-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99880579C>A | CA2646734854 | AGL | c.1736-53C>A (n.1736-53C>A) n.1947-53C>A c.1688-53C>A (n.1688-53C>A) c.1685-53C>A (n.1685-53C>A) c.-5-53C>A (n.-5-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880582C>T | CA2574444569 | AGL | c.1736-50C>T (n.1736-50C>T) n.1947-50C>T c.1688-50C>T (n.1688-50C>T) c.1685-50C>T (n.1685-50C>T) c.-5-50C>T (n.-5-50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880583C>T | CA2646734857 | AGL | c.1736-49C>T (n.1736-49C>T) n.1947-49C>T c.1688-49C>T (n.1688-49C>T) c.1685-49C>T (n.1685-49C>T) c.-5-49C>T (n.-5-49C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880585G>A | CA2646734859 | AGL | c.1736-47G>A (n.1736-47G>A) n.1947-47G>A c.1688-47G>A (n.1688-47G>A) c.1685-47G>A (n.1685-47G>A) c.-5-47G>A (n.-5-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880586G>A | CA2646734860 | AGL | c.1736-46G>A (n.1736-46G>A) n.1947-46G>A c.1688-46G>A (n.1688-46G>A) c.1685-46G>A (n.1685-46G>A) c.-5-46G>A (n.-5-46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880586G>C | CA966575 | AGL | c.1736-46G>C (n.1736-46G>C) n.1947-46G>C c.1688-46G>C (n.1688-46G>C) c.1685-46G>C (n.1685-46G>C) c.-5-46G>C (n.-5-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880586G= | CA1145759029 | AGL | c.1736-46G= (n.1736-46G=) n.1947-46G= c.1688-46G= (n.1688-46G=) c.1685-46G= (n.1685-46G=) c.-5-46G= (n.-5-46G=) | |
1 | g.99880586G>T | CA2646734862 | AGL | c.1736-46G>T (n.1736-46G>T) n.1947-46G>T c.1688-46G>T (n.1688-46G>T) c.1685-46G>T (n.1685-46G>T) c.-5-46G>T (n.-5-46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880587A>G | CA2646734864 | AGL | c.1736-45A>G (n.1736-45A>G) n.1947-45A>G c.1688-45A>G (n.1688-45A>G) c.1685-45A>G (n.1685-45A>G) c.-5-45A>G (n.-5-45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880588C>A | CA2646734866 | AGL | c.1736-44C>A (n.1736-44C>A) n.1947-44C>A c.1688-44C>A (n.1688-44C>A) c.1685-44C>A (n.1685-44C>A) c.-5-44C>A (n.-5-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880589A= | CA1148728761 | AGL | c.1736-43A= (n.1736-43A=) n.1947-43A= c.1688-43A= (n.1688-43A=) c.1685-43A= (n.1685-43A=) c.-5-43A= (n.-5-43A=) | |
1 | g.99880589A>G | CA966576 | AGL | c.1736-43A>G (n.1736-43A>G) n.1947-43A>G c.1688-43A>G (n.1688-43A>G) c.1685-43A>G (n.1685-43A>G) c.-5-43A>G (n.-5-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880590T>C | CA524878399 | AGL | c.1736-42T>C (n.1736-42T>C) n.1947-42T>C c.1688-42T>C (n.1688-42T>C) c.1685-42T>C (n.1685-42T>C) c.-5-42T>C (n.-5-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880590T= | CA1183928995 | AGL | c.1736-42T= (n.1736-42T=) n.1947-42T= c.1688-42T= (n.1688-42T=) c.1685-42T= (n.1685-42T=) c.-5-42T= (n.-5-42T=) | |
1 | g.99880591A= | CA1148477756 | AGL | c.1736-41A= (n.1736-41A=) n.1947-41A= c.1688-41A= (n.1688-41A=) c.1685-41A= (n.1685-41A=) c.-5-41A= (n.-5-41A=) | |
1 | g.99880591A>C | CA27515249 | AGL | c.1736-41A>C (n.1736-41A>C) n.1947-41A>C c.1688-41A>C (n.1688-41A>C) c.1685-41A>C (n.1685-41A>C) c.-5-41A>C (n.-5-41A>C) | dbSNP |
1 | g.99880591A>G | CA2646734873 | AGL | c.1736-41A>G (n.1736-41A>G) n.1947-41A>G c.1688-41A>G (n.1688-41A>G) c.1685-41A>G (n.1685-41A>G) c.-5-41A>G (n.-5-41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880592A>G | CA2646734877 | AGL | c.1736-40A>G (n.1736-40A>G) n.1947-40A>G c.1688-40A>G (n.1688-40A>G) c.1685-40A>G (n.1685-40A>G) c.-5-40A>G (n.-5-40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880593A= | CA1144191163 | AGL | c.1736-39A= (n.1736-39A=) n.1947-39A= c.1688-39A= (n.1688-39A=) c.1685-39A= (n.1685-39A=) c.-5-39A= (n.-5-39A=) | |
1 | g.99880593A>G | CA966577 | AGL | c.1736-39A>G (n.1736-39A>G) n.1947-39A>G c.1688-39A>G (n.1688-39A>G) c.1685-39A>G (n.1685-39A>G) c.-5-39A>G (n.-5-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880594T>C | CA419080381 | AGL | c.1736-38T>C (n.1736-38T>C) n.1947-38T>C c.1688-38T>C (n.1688-38T>C) c.1685-38T>C (n.1685-38T>C) c.-5-38T>C (n.-5-38T>C) | |
1 | g.99880597T>G | CA2646734881 | AGL | c.1736-35T>G (n.1736-35T>G) n.1947-35T>G c.1688-35T>G (n.1688-35T>G) c.1685-35T>G (n.1685-35T>G) c.-5-35T>G (n.-5-35T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880599A>C | CA2646734882 | AGL | c.1736-33A>C (n.1736-33A>C) n.1947-33A>C c.1688-33A>C (n.1688-33A>C) c.1685-33A>C (n.1685-33A>C) c.-5-33A>C (n.-5-33A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880599A>T | CA2574444570 | AGL | c.1736-33A>T (n.1736-33A>T) n.1947-33A>T c.1688-33A>T (n.1688-33A>T) c.1685-33A>T (n.1685-33A>T) c.-5-33A>T (n.-5-33A>T) | |
1 | g.99880600del | CA2646734884 | AGL | c.1736-32del (n.1736-32del) n.1947-32del c.1688-32del (n.1688-32del) c.1685-32del (n.1685-32del) c.-5-32del (n.-5-32del) | gnomAD v4 |
1 | g.99880601G>C | CA2646734890 | AGL | c.1736-31G>C (n.1736-31G>C) n.1947-31G>C c.1688-31G>C (n.1688-31G>C) c.1685-31G>C (n.1685-31G>C) c.-5-31G>C (n.-5-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99880601G>T | CA2646734891 | AGL | c.1736-31G>T (n.1736-31G>T) n.1947-31G>T c.1688-31G>T (n.1688-31G>T) c.1685-31G>T (n.1685-31G>T) c.-5-31G>T (n.-5-31G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880602A= | CA1183928996 | AGL | c.1736-30A= (n.1736-30A=) n.1947-30A= c.1688-30A= (n.1688-30A=) c.1685-30A= (n.1685-30A=) c.-5-30A= (n.-5-30A=) | |
1 | g.99880602A>C | CA741031305 | AGL | c.1736-30A>C (n.1736-30A>C) n.1947-30A>C c.1688-30A>C (n.1688-30A>C) c.1685-30A>C (n.1685-30A>C) c.-5-30A>C (n.-5-30A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880604T>C | CA741031306 | AGL | c.1736-28T>C (n.1736-28T>C) n.1947-28T>C c.1688-28T>C (n.1688-28T>C) c.1685-28T>C (n.1685-28T>C) c.-5-28T>C (n.-5-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880604T>G | CA2740164666 | AGL | c.1736-28T>G (n.1736-28T>G) n.1947-28T>G c.1688-28T>G (n.1688-28T>G) c.1685-28T>G (n.1685-28T>G) c.-5-28T>G (n.-5-28T>G) | |
1 | g.99880604T= | CA1183928997 | AGL | c.1736-28T= (n.1736-28T=) n.1947-28T= c.1688-28T= (n.1688-28T=) c.1685-28T= (n.1685-28T=) c.-5-28T= (n.-5-28T=) | |
1 | g.99880605del | CA2574444571 | AGL | c.1736-27del (n.1736-27del) n.1947-27del c.1688-27del (n.1688-27del) c.1685-27del (n.1685-27del) c.-5-27del (n.-5-27del) | |
1 | g.99880605G>A | CA2646734893 | AGL | c.1736-27G>A (n.1736-27G>A) n.1947-27G>A c.1688-27G>A (n.1688-27G>A) c.1685-27G>A (n.1685-27G>A) c.-5-27G>A (n.-5-27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99880605G>T | CA645732583 | AGL | c.1736-27G>T (n.1736-27G>T) n.1947-27G>T c.1688-27G>T (n.1688-27G>T) c.1685-27G>T (n.1685-27G>T) c.-5-27G>T (n.-5-27G>T) | COSMIC |
1 | g.99880607T>C | CA2574444572 | AGL | c.1736-25T>C (n.1736-25T>C) n.1947-25T>C c.1688-25T>C (n.1688-25T>C) c.1685-25T>C (n.1685-25T>C) c.-5-25T>C (n.-5-25T>C) | |
1 | g.99880609A>C | CA2574444573 | AGL | c.1736-23A>C (n.1736-23A>C) n.1947-23A>C c.1688-23A>C (n.1688-23A>C) c.1685-23A>C (n.1685-23A>C) c.-5-23A>C (n.-5-23A>C) | |
1 | g.99880611A= | CA1183928998 | AGL | c.1736-21A= (n.1736-21A=) n.1947-21A= c.1688-21A= (n.1688-21A=) c.1685-21A= (n.1685-21A=) c.-5-21A= (n.-5-21A=) | |
1 | g.99880611A>C | CA2696459226 | AGL | c.1736-21A>C (n.1736-21A>C) n.1947-21A>C c.1688-21A>C (n.1688-21A>C) c.1685-21A>C (n.1685-21A>C) c.-5-21A>C (n.-5-21A>C) | dbSNP |
1 | g.99880611A>G | CA524878400 | AGL | c.1736-21A>G (n.1736-21A>G) n.1947-21A>G c.1688-21A>G (n.1688-21A>G) c.1685-21A>G (n.1685-21A>G) c.-5-21A>G (n.-5-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880613A>G | CA2646734895 | AGL | c.1736-19A>G (n.1736-19A>G) n.1947-19A>G c.1688-19A>G (n.1688-19A>G) c.1685-19A>G (n.1685-19A>G) c.-5-19A>G (n.-5-19A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99880614T>C | CA524878401 | AGL | c.1736-18T>C (n.1736-18T>C) n.1947-18T>C c.1688-18T>C (n.1688-18T>C) c.1685-18T>C (n.1685-18T>C) c.-5-18T>C (n.-5-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880614T>G | CA2574444574 | AGL | c.1736-18T>G (n.1736-18T>G) n.1947-18T>G c.1688-18T>G (n.1688-18T>G) c.1685-18T>G (n.1685-18T>G) c.-5-18T>G (n.-5-18T>G) | |
1 | g.99880614T= | CA1183928999 | AGL | c.1736-18T= (n.1736-18T=) n.1947-18T= c.1688-18T= (n.1688-18T=) c.1685-18T= (n.1685-18T=) c.-5-18T= (n.-5-18T=) | |
1 | g.99880615T>G | CA524878402 | AGL | c.1736-17T>G (n.1736-17T>G) n.1947-17T>G c.1688-17T>G (n.1688-17T>G) c.1685-17T>G (n.1685-17T>G) c.-5-17T>G (n.-5-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880615T= | CA1183929000 | AGL | c.1736-17T= (n.1736-17T=) n.1947-17T= c.1688-17T= (n.1688-17T=) c.1685-17T= (n.1685-17T=) c.-5-17T= (n.-5-17T=) | |
1 | g.99880617T>C | CA2574444575 | AGL | c.1736-15T>C (n.1736-15T>C) n.1947-15T>C c.1688-15T>C (n.1688-15T>C) c.1685-15T>C (n.1685-15T>C) c.-5-15T>C (n.-5-15T>C) | |
1 | g.99880618G>A | CA966578 | AGL | c.1736-14G>A (n.1736-14G>A) n.1947-14G>A c.1688-14G>A (n.1688-14G>A) c.1685-14G>A (n.1685-14G>A) c.-5-14G>A (n.-5-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880618G>C | CA966579 | AGL | c.1736-14G>C (n.1736-14G>C) n.1947-14G>C c.1688-14G>C (n.1688-14G>C) c.1685-14G>C (n.1685-14G>C) c.-5-14G>C (n.-5-14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880618G= | CA1183929001 | AGL | c.1736-14G= (n.1736-14G=) n.1947-14G= c.1688-14G= (n.1688-14G=) c.1685-14G= (n.1685-14G=) c.-5-14G= (n.-5-14G=) | |
1 | g.99880619T>C | CA2646734901 | AGL | c.1736-13T>C (n.1736-13T>C) n.1947-13T>C c.1688-13T>C (n.1688-13T>C) c.1685-13T>C (n.1685-13T>C) c.-5-13T>C (n.-5-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.99880620A= | CA1144152653 | AGL | c.1736-12A= (n.1736-12A=) n.1947-12A= c.1688-12A= (n.1688-12A=) c.1685-12A= (n.1685-12A=) c.-5-12A= (n.-5-12A=) | |
1 | g.99880620A>G | CA966580 | AGL | c.1736-12A>G (n.1736-12A>G) n.1947-12A>G c.1688-12A>G (n.1688-12A>G) c.1685-12A>G (n.1685-12A>G) c.-5-12A>G (n.-5-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880621A>G | CA2499214931 | AGL | c.1736-11A>G (n.1736-11A>G) n.1947-11A>G c.1688-11A>G (n.1688-11A>G) c.1685-11A>G (n.1685-11A>G) c.-5-11A>G (n.-5-11A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99880622T>C | CA1004951408 | AGL | c.1736-10T>C (n.1736-10T>C) n.1947-10T>C c.1688-10T>C (n.1688-10T>C) c.1685-10T>C (n.1685-10T>C) c.-5-10T>C (n.-5-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880622T= | CA1183929002 | AGL | c.1736-10T= (n.1736-10T=) n.1947-10T= c.1688-10T= (n.1688-10T=) c.1685-10T= (n.1685-10T=) c.-5-10T= (n.-5-10T=) | |
1 | g.99880623G>T | CA2646734908 | AGL | c.1736-9G>T (n.1736-9G>T) n.1947-9G>T c.1688-9G>T (n.1688-9G>T) c.1685-9G>T (n.1685-9G>T) c.-5-9G>T (n.-5-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99880624C= | CA1183929003 | AGL | c.1736-8C= (n.1736-8C=) n.1947-8C= c.1688-8C= (n.1688-8C=) c.1685-8C= (n.1685-8C=) c.-5-8C= (n.-5-8C=) | |
1 | g.99880624C>T | CA966581 | AGL | c.1736-8C>T (n.1736-8C>T) n.1947-8C>T c.1688-8C>T (n.1688-8C>T) c.1685-8C>T (n.1685-8C>T) c.-5-8C>T (n.-5-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99880625T>C | CA524878403 | AGL | c.1736-7T>C (n.1736-7T>C) n.1947-7T>C c.1688-7T>C (n.1688-7T>C) c.1685-7T>C (n.1685-7T>C) c.-5-7T>C (n.-5-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99880625T= | CA1183929004 | AGL | c.1736-7T= (n.1736-7T=) n.1947-7T= c.1688-7T= (n.1688-7T=) c.1685-7T= (n.1685-7T=) c.-5-7T= (n.-5-7T=) | |
1 | g.99880628G>A | CA1183929006 | AGL | c.1736-4G>A (n.1736-4G>A) n.1947-4G>A c.1688-4G>A (n.1688-4G>A) c.1685-4G>A (n.1685-4G>A) c.-5-4G>A (n.-5-4G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99880628G= | CA1183929005 | AGL | c.1736-4G= (n.1736-4G=) n.1947-4G= c.1688-4G= (n.1688-4G=) c.1685-4G= (n.1685-4G=) c.-5-4G= (n.-5-4G=) | |
1 | g.99880630A>C | CA341316178 | AGL | c.1736-2A>C (n.1736-2A>C) n.1947-2A>C c.1688-2A>C (n.1688-2A>C) c.1685-2A>C (n.1685-2A>C) c.-5-2A>C (n.-5-2A>C) | |
1 | g.99880630A>G | CA341316184 | AGL | c.1736-2A>G (n.1736-2A>G) n.1947-2A>G c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) c.1685-2A>G (n.1685-2A>G) c.-5-2A>G (n.-5-2A>G) | |
1 | g.99880630A>T | CA341316195 | AGL | c.1736-2A>T (n.1736-2A>T) n.1947-2A>T c.1688-2A>T (n.1688-2A>T) c.1685-2A>T (n.1685-2A>T) c.-5-2A>T (n.-5-2A>T) | |
1 | g.99880631G>A | CA341316206 | AGL | c.1736-1G>A (n.1736-1G>A) n.1947-1G>A c.1688-1G>A (n.1688-1G>A) c.1685-1G>A (n.1685-1G>A) c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) | |
1 | g.99880631G>C | CA341316202 | AGL | c.1736-1G>C (n.1736-1G>C) n.1947-1G>C c.1688-1G>C (n.1688-1G>C) c.1685-1G>C (n.1685-1G>C) c.-5-1G>C (n.-5-1G>C) | |
1 | g.99880631G>T | CA341316204 | AGL | c.1736-1G>T (n.1736-1G>T) n.1947-1G>T c.1688-1G>T (n.1688-1G>T) c.1685-1G>T (n.1685-1G>T) c.-5-1G>T (n.-5-1G>T) | |
1 | g.99880632A>C | CA341316210 | AGL | c.1736A>C (p.Glu579Ala) n.1947A>C c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) | |
1 | g.99880632A>G | CA341316211 | AGL | c.1736A>G (p.Glu579Gly) n.1947A>G c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) | |
1 | g.99880632A>T | CA341316212 | AGL | c.1736A>T (p.Glu579Val) n.1947A>T c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.-5A>T (n.-5A>T) | COSMIC |