| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99819581_99819582del | CA2718038867 | VPS13B | c.8866_8867del (p.Arg2956GlufsTer2) n.8936_8937del c.*4548_*4549del (n.*4548_*4549del) c.8791_8792del (p.Arg2931GlufsTer2) c.8863_8864del (p.Arg2955GlufsTer2) c.8788_8789del (p.Arg2930GlufsTer2) c.8488_8489del (p.Arg2830GlufsTer2) c.5752_5753del (p.Arg1918GlufsTer2) c.4645_4646del (p.Arg1549GlufsTer2) c.8671_8672del (p.Arg2891GlufsTer2) c.4423_4424del (p.Arg1475GlufsTer2) c.7651_7652del (p.Arg2551GlufsTer2) | dbSNP |
| 8 | g.99819582G>A | CA371776760 | VPS13B | c.8867G>A (p.Arg2956Lys) n.8937G>A c.*4549G>A (n.*4549G>A) c.8792G>A (p.Arg2931Lys) c.8864G>A (p.Arg2955Lys) c.8789G>A (p.Arg2930Lys) c.8489G>A (p.Arg2830Lys) c.5753G>A (p.Arg1918Lys) c.4646G>A (p.Arg1549Lys) c.8672G>A (p.Arg2891Lys) c.4424G>A (p.Arg1475Lys) c.7652G>A (p.Arg2551Lys) | |
| 8 | g.99819582G>C | CA371776763 | VPS13B | c.8867G>C (p.Arg2956Thr) n.8937G>C c.*4549G>C (n.*4549G>C) c.8792G>C (p.Arg2931Thr) c.8864G>C (p.Arg2955Thr) c.8789G>C (p.Arg2930Thr) c.8489G>C (p.Arg2830Thr) c.5753G>C (p.Arg1918Thr) c.4646G>C (p.Arg1549Thr) c.8672G>C (p.Arg2891Thr) c.4424G>C (p.Arg1475Thr) c.7652G>C (p.Arg2551Thr) | |
| 8 | g.99819582G>T | CA371776764 | VPS13B | c.8867G>T (p.Arg2956Met) n.8937G>T c.*4549G>T (n.*4549G>T) c.8792G>T (p.Arg2931Met) c.8864G>T (p.Arg2955Met) c.8789G>T (p.Arg2930Met) c.8489G>T (p.Arg2830Met) c.5753G>T (p.Arg1918Met) c.4646G>T (p.Arg1549Met) c.8672G>T (p.Arg2891Met) c.4424G>T (p.Arg1475Met) c.7652G>T (p.Arg2551Met) | |
| 8 | g.99819583G>A | CA371776768 | VPS13B | c.8867+1G>A (n.8867+1G>A) n.8937+1G>A c.*4549+1G>A (n.*4549+1G>A) c.8792+1G>A (n.8792+1G>A) c.8864+1G>A (n.8864+1G>A) c.8789+1G>A (n.8789+1G>A) c.8489+1G>A (n.8489+1G>A) c.5753+1G>A (n.5753+1G>A) c.4646+1G>A (n.4646+1G>A) c.8672+1G>A (n.8672+1G>A) c.4424+1G>A (n.4424+1G>A) c.7652+1G>A (n.7652+1G>A) | |
| 8 | g.99819583G>C | CA371776771 | VPS13B | c.8867+1G>C (n.8867+1G>C) n.8937+1G>C c.*4549+1G>C (n.*4549+1G>C) c.8792+1G>C (n.8792+1G>C) c.8864+1G>C (n.8864+1G>C) c.8789+1G>C (n.8789+1G>C) c.8489+1G>C (n.8489+1G>C) c.5753+1G>C (n.5753+1G>C) c.4646+1G>C (n.4646+1G>C) c.8672+1G>C (n.8672+1G>C) c.4424+1G>C (n.4424+1G>C) c.7652+1G>C (n.7652+1G>C) | |
| 8 | g.99819583G>T | CA371776773 | VPS13B | c.8867+1G>T (n.8867+1G>T) n.8937+1G>T c.*4549+1G>T (n.*4549+1G>T) c.8792+1G>T (n.8792+1G>T) c.8864+1G>T (n.8864+1G>T) c.8789+1G>T (n.8789+1G>T) c.8489+1G>T (n.8489+1G>T) c.5753+1G>T (n.5753+1G>T) c.4646+1G>T (n.4646+1G>T) c.8672+1G>T (n.8672+1G>T) c.4424+1G>T (n.4424+1G>T) c.7652+1G>T (n.7652+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819583_99819587del | CA2781476119 | VPS13B | c.8867+1_8867+5del (n.8867+1_8867+5del) n.8937+1_8937+5del c.*4549+1_*4549+5del (n.*4549+1_*4549+5del) c.8792+1_8792+5del (n.8792+1_8792+5del) c.8864+1_8864+5del (n.8864+1_8864+5del) c.8789+1_8789+5del (n.8789+1_8789+5del) c.8489+1_8489+5del (n.8489+1_8489+5del) c.5753+1_5753+5del (n.5753+1_5753+5del) c.4646+1_4646+5del (n.4646+1_4646+5del) c.8672+1_8672+5del (n.8672+1_8672+5del) c.4424+1_4424+5del (n.4424+1_4424+5del) c.7652+1_7652+5del (n.7652+1_7652+5del) | |
| 8 | g.99819584T>A | CA371776775 | VPS13B | c.8867+2T>A (n.8867+2T>A) n.8937+2T>A c.*4549+2T>A (n.*4549+2T>A) c.8792+2T>A (n.8792+2T>A) c.8864+2T>A (n.8864+2T>A) c.8789+2T>A (n.8789+2T>A) c.8489+2T>A (n.8489+2T>A) c.5753+2T>A (n.5753+2T>A) c.4646+2T>A (n.4646+2T>A) c.8672+2T>A (n.8672+2T>A) c.4424+2T>A (n.4424+2T>A) c.7652+2T>A (n.7652+2T>A) | |
| 8 | g.99819584T>C | CA371776776 | VPS13B | c.8867+2T>C (n.8867+2T>C) n.8937+2T>C c.*4549+2T>C (n.*4549+2T>C) c.8792+2T>C (n.8792+2T>C) c.8864+2T>C (n.8864+2T>C) c.8789+2T>C (n.8789+2T>C) c.8489+2T>C (n.8489+2T>C) c.5753+2T>C (n.5753+2T>C) c.4646+2T>C (n.4646+2T>C) c.8672+2T>C (n.8672+2T>C) c.4424+2T>C (n.4424+2T>C) c.7652+2T>C (n.7652+2T>C) | |
| 8 | g.99819584T>G | CA371776777 | VPS13B | c.8867+2T>G (n.8867+2T>G) n.8937+2T>G c.*4549+2T>G (n.*4549+2T>G) c.8792+2T>G (n.8792+2T>G) c.8864+2T>G (n.8864+2T>G) c.8789+2T>G (n.8789+2T>G) c.8489+2T>G (n.8489+2T>G) c.5753+2T>G (n.5753+2T>G) c.4646+2T>G (n.4646+2T>G) c.8672+2T>G (n.8672+2T>G) c.4424+2T>G (n.4424+2T>G) c.7652+2T>G (n.7652+2T>G) | |
| 8 | g.99819584_99819585del | CA2781476120 | VPS13B | c.8867+2_8867+3del (n.8867+2_8867+3del) n.8937+2_8937+3del c.*4549+2_*4549+3del (n.*4549+2_*4549+3del) c.8792+2_8792+3del (n.8792+2_8792+3del) c.8864+2_8864+3del (n.8864+2_8864+3del) c.8789+2_8789+3del (n.8789+2_8789+3del) c.8489+2_8489+3del (n.8489+2_8489+3del) c.5753+2_5753+3del (n.5753+2_5753+3del) c.4646+2_4646+3del (n.4646+2_4646+3del) c.8672+2_8672+3del (n.8672+2_8672+3del) c.4424+2_4424+3del (n.4424+2_4424+3del) c.7652+2_7652+3del (n.7652+2_7652+3del) | |
| 8 | g.99819585A>G | CA2688070124 | VPS13B | c.8867+3A>G (n.8867+3A>G) n.8937+3A>G c.*4549+3A>G (n.*4549+3A>G) c.8792+3A>G (n.8792+3A>G) c.8864+3A>G (n.8864+3A>G) c.8789+3A>G (n.8789+3A>G) c.8489+3A>G (n.8489+3A>G) c.5753+3A>G (n.5753+3A>G) c.4646+3A>G (n.4646+3A>G) c.8672+3A>G (n.8672+3A>G) c.4424+3A>G (n.4424+3A>G) c.7652+3A>G (n.7652+3A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819586A>G | CA1117127111 | VPS13B | c.8867+4A>G (n.8867+4A>G) n.8937+4A>G c.*4549+4A>G (n.*4549+4A>G) c.8792+4A>G (n.8792+4A>G) c.8864+4A>G (n.8864+4A>G) c.8789+4A>G (n.8789+4A>G) c.8489+4A>G (n.8489+4A>G) c.5753+4A>G (n.5753+4A>G) c.4646+4A>G (n.4646+4A>G) c.8672+4A>G (n.8672+4A>G) c.4424+4A>G (n.4424+4A>G) c.7652+4A>G (n.7652+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819589T>C | CA4824544 | VPS13B | c.8867+7T>C (n.8867+7T>C) n.8937+7T>C c.*4549+7T>C (n.*4549+7T>C) c.8792+7T>C (n.8792+7T>C) c.8864+7T>C (n.8864+7T>C) c.8789+7T>C (n.8789+7T>C) c.8489+7T>C (n.8489+7T>C) c.5753+7T>C (n.5753+7T>C) c.4646+7T>C (n.4646+7T>C) c.8672+7T>C (n.8672+7T>C) c.4424+7T>C (n.4424+7T>C) c.7652+7T>C (n.7652+7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819589T>G | CA2781476121 | VPS13B | c.8867+7T>G (n.8867+7T>G) n.8937+7T>G c.*4549+7T>G (n.*4549+7T>G) c.8792+7T>G (n.8792+7T>G) c.8864+7T>G (n.8864+7T>G) c.8789+7T>G (n.8789+7T>G) c.8489+7T>G (n.8489+7T>G) c.5753+7T>G (n.5753+7T>G) c.4646+7T>G (n.4646+7T>G) c.8672+7T>G (n.8672+7T>G) c.4424+7T>G (n.4424+7T>G) c.7652+7T>G (n.7652+7T>G) | |
| 8 | g.99819592_99819594del | CA2781476122 | VPS13B | c.8867+10_8867+12del (n.8867+10_8867+12del) n.8937+10_8937+12del c.*4549+10_*4549+12del (n.*4549+10_*4549+12del) c.8792+10_8792+12del (n.8792+10_8792+12del) c.8864+10_8864+12del (n.8864+10_8864+12del) c.8789+10_8789+12del (n.8789+10_8789+12del) c.8489+10_8489+12del (n.8489+10_8489+12del) c.5753+10_5753+12del (n.5753+10_5753+12del) c.4646+10_4646+12del (n.4646+10_4646+12del) c.8672+10_8672+12del (n.8672+10_8672+12del) c.4424+10_4424+12del (n.4424+10_4424+12del) c.7652+10_7652+12del (n.7652+10_7652+12del) | |
| 8 | g.99819593T>A | CA4824545 | VPS13B | c.8867+11T>A (n.8867+11T>A) n.8937+11T>A c.*4549+11T>A (n.*4549+11T>A) c.8792+11T>A (n.8792+11T>A) c.8864+11T>A (n.8864+11T>A) c.8789+11T>A (n.8789+11T>A) c.8489+11T>A (n.8489+11T>A) c.5753+11T>A (n.5753+11T>A) c.4646+11T>A (n.4646+11T>A) c.8672+11T>A (n.8672+11T>A) c.4424+11T>A (n.4424+11T>A) c.7652+11T>A (n.7652+11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819593T>C | CA2739265797 | VPS13B | c.8867+11T>C (n.8867+11T>C) n.8937+11T>C c.*4549+11T>C (n.*4549+11T>C) c.8792+11T>C (n.8792+11T>C) c.8864+11T>C (n.8864+11T>C) c.8789+11T>C (n.8789+11T>C) c.8489+11T>C (n.8489+11T>C) c.5753+11T>C (n.5753+11T>C) c.4646+11T>C (n.4646+11T>C) c.8672+11T>C (n.8672+11T>C) c.4424+11T>C (n.4424+11T>C) c.7652+11T>C (n.7652+11T>C) | ClinVar |
| 8 | g.99819594_99819595insTCT | CA4824546 | VPS13B | c.8867+12_8867+13insTCT (n.8867+12_8867+13insTCT) n.8937+12_8937+13insTCT c.*4549+12_*4549+13insTCT (n.*4549+12_*4549+13insTCT) c.8792+12_8792+13insTCT (n.8792+12_8792+13insTCT) c.8864+12_8864+13insTCT (n.8864+12_8864+13insTCT) c.8789+12_8789+13insTCT (n.8789+12_8789+13insTCT) c.8489+12_8489+13insTCT (n.8489+12_8489+13insTCT) c.5753+12_5753+13insTCT (n.5753+12_5753+13insTCT) c.4646+12_4646+13insTCT (n.4646+12_4646+13insTCT) c.8672+12_8672+13insTCT (n.8672+12_8672+13insTCT) c.4424+12_4424+13insTCT (n.4424+12_4424+13insTCT) c.7652+12_7652+13insTCT (n.7652+12_7652+13insTCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99819595_99819605del | CA4824547 | VPS13B | c.8867+13_8867+23del (n.8867+13_8867+23del) n.8937+13_8937+23del c.*4549+13_*4549+23del (n.*4549+13_*4549+23del) c.8792+13_8792+23del (n.8792+13_8792+23del) c.8864+13_8864+23del (n.8864+13_8864+23del) c.8789+13_8789+23del (n.8789+13_8789+23del) c.8489+13_8489+23del (n.8489+13_8489+23del) c.5753+13_5753+23del (n.5753+13_5753+23del) c.4646+13_4646+23del (n.4646+13_4646+23del) c.8672+13_8672+23del (n.8672+13_8672+23del) c.4424+13_4424+23del (n.4424+13_4424+23del) c.7652+13_7652+23del (n.7652+13_7652+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99819596G>C | CA4824549 | VPS13B | c.8867+14G>C (n.8867+14G>C) n.8937+14G>C c.*4549+14G>C (n.*4549+14G>C) c.8792+14G>C (n.8792+14G>C) c.8864+14G>C (n.8864+14G>C) c.8789+14G>C (n.8789+14G>C) c.8489+14G>C (n.8489+14G>C) c.5753+14G>C (n.5753+14G>C) c.4646+14G>C (n.4646+14G>C) c.8672+14G>C (n.8672+14G>C) c.4424+14G>C (n.4424+14G>C) c.7652+14G>C (n.7652+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819596_99819597insGAAAT | CA4824548 | VPS13B | c.8867+14_8867+15insGAAAT (n.8867+14_8867+15insGAAAT) n.8937+14_8937+15insGAAAT c.*4549+14_*4549+15insGAAAT (n.*4549+14_*4549+15insGAAAT) c.8792+14_8792+15insGAAAT (n.8792+14_8792+15insGAAAT) c.8864+14_8864+15insGAAAT (n.8864+14_8864+15insGAAAT) c.8789+14_8789+15insGAAAT (n.8789+14_8789+15insGAAAT) c.8489+14_8489+15insGAAAT (n.8489+14_8489+15insGAAAT) c.5753+14_5753+15insGAAAT (n.5753+14_5753+15insGAAAT) c.4646+14_4646+15insGAAAT (n.4646+14_4646+15insGAAAT) c.8672+14_8672+15insGAAAT (n.8672+14_8672+15insGAAAT) c.4424+14_4424+15insGAAAT (n.4424+14_4424+15insGAAAT) c.7652+14_7652+15insGAAAT (n.7652+14_7652+15insGAAAT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99819597T>C | CA2740095119 | VPS13B | c.8867+15T>C (n.8867+15T>C) n.8937+15T>C c.*4549+15T>C (n.*4549+15T>C) c.8792+15T>C (n.8792+15T>C) c.8864+15T>C (n.8864+15T>C) c.8789+15T>C (n.8789+15T>C) c.8489+15T>C (n.8489+15T>C) c.5753+15T>C (n.5753+15T>C) c.4646+15T>C (n.4646+15T>C) c.8672+15T>C (n.8672+15T>C) c.4424+15T>C (n.4424+15T>C) c.7652+15T>C (n.7652+15T>C) | ClinVar |
| 8 | g.99819597_99819598insACG | CA2781476123 | VPS13B | c.8867+15_8867+16insACG (n.8867+15_8867+16insACG) n.8937+15_8937+16insACG c.*4549+15_*4549+16insACG (n.*4549+15_*4549+16insACG) c.8792+15_8792+16insACG (n.8792+15_8792+16insACG) c.8864+15_8864+16insACG (n.8864+15_8864+16insACG) c.8789+15_8789+16insACG (n.8789+15_8789+16insACG) c.8489+15_8489+16insACG (n.8489+15_8489+16insACG) c.5753+15_5753+16insACG (n.5753+15_5753+16insACG) c.4646+15_4646+16insACG (n.4646+15_4646+16insACG) c.8672+15_8672+16insACG (n.8672+15_8672+16insACG) c.4424+15_4424+16insACG (n.4424+15_4424+16insACG) c.7652+15_7652+16insACG (n.7652+15_7652+16insACG) | |
| 8 | g.99819598G>A | CA2688070125 | VPS13B | c.8867+16G>A (n.8867+16G>A) n.8937+16G>A c.*4549+16G>A (n.*4549+16G>A) c.8792+16G>A (n.8792+16G>A) c.8864+16G>A (n.8864+16G>A) c.8789+16G>A (n.8789+16G>A) c.8489+16G>A (n.8489+16G>A) c.5753+16G>A (n.5753+16G>A) c.4646+16G>A (n.4646+16G>A) c.8672+16G>A (n.8672+16G>A) c.4424+16G>A (n.4424+16G>A) c.7652+16G>A (n.7652+16G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819599A>G | CA2739265798 | VPS13B | c.8867+17A>G (n.8867+17A>G) n.8937+17A>G c.*4549+17A>G (n.*4549+17A>G) c.8792+17A>G (n.8792+17A>G) c.8864+17A>G (n.8864+17A>G) c.8789+17A>G (n.8789+17A>G) c.8489+17A>G (n.8489+17A>G) c.5753+17A>G (n.5753+17A>G) c.4646+17A>G (n.4646+17A>G) c.8672+17A>G (n.8672+17A>G) c.4424+17A>G (n.4424+17A>G) c.7652+17A>G (n.7652+17A>G) | ClinVar |
| 8 | g.99819601_99819605del | CA2781476124 | VPS13B | c.8867+19_8867+23del (n.8867+19_8867+23del) n.8937+19_8937+23del c.*4549+19_*4549+23del (n.*4549+19_*4549+23del) c.8792+19_8792+23del (n.8792+19_8792+23del) c.8864+19_8864+23del (n.8864+19_8864+23del) c.8789+19_8789+23del (n.8789+19_8789+23del) c.8489+19_8489+23del (n.8489+19_8489+23del) c.5753+19_5753+23del (n.5753+19_5753+23del) c.4646+19_4646+23del (n.4646+19_4646+23del) c.8672+19_8672+23del (n.8672+19_8672+23del) c.4424+19_4424+23del (n.4424+19_4424+23del) c.7652+19_7652+23del (n.7652+19_7652+23del) | |
| 8 | g.99819600_99819601insA | CA2781476125 | VPS13B | c.8867+18_8867+19insA (n.8867+18_8867+19insA) n.8937+18_8937+19insA c.*4549+18_*4549+19insA (n.*4549+18_*4549+19insA) c.8792+18_8792+19insA (n.8792+18_8792+19insA) c.8864+18_8864+19insA (n.8864+18_8864+19insA) c.8789+18_8789+19insA (n.8789+18_8789+19insA) c.8489+18_8489+19insA (n.8489+18_8489+19insA) c.5753+18_5753+19insA (n.5753+18_5753+19insA) c.4646+18_4646+19insA (n.4646+18_4646+19insA) c.8672+18_8672+19insA (n.8672+18_8672+19insA) c.4424+18_4424+19insA (n.4424+18_4424+19insA) c.7652+18_7652+19insA (n.7652+18_7652+19insA) | |
| 8 | g.99819601C>G | CA2573143489 | VPS13B | c.8867+19C>G (n.8867+19C>G) n.8937+19C>G c.*4549+19C>G (n.*4549+19C>G) c.8792+19C>G (n.8792+19C>G) c.8864+19C>G (n.8864+19C>G) c.8789+19C>G (n.8789+19C>G) c.8489+19C>G (n.8489+19C>G) c.5753+19C>G (n.5753+19C>G) c.4646+19C>G (n.4646+19C>G) c.8672+19C>G (n.8672+19C>G) c.4424+19C>G (n.4424+19C>G) c.7652+19C>G (n.7652+19C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99819602T>C | CA2688070126 | VPS13B | c.8867+20T>C (n.8867+20T>C) n.8937+20T>C c.*4549+20T>C (n.*4549+20T>C) c.8792+20T>C (n.8792+20T>C) c.8864+20T>C (n.8864+20T>C) c.8789+20T>C (n.8789+20T>C) c.8489+20T>C (n.8489+20T>C) c.5753+20T>C (n.5753+20T>C) c.4646+20T>C (n.4646+20T>C) c.8672+20T>C (n.8672+20T>C) c.4424+20T>C (n.4424+20T>C) c.7652+20T>C (n.7652+20T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819602T>G | CA2688070127 | VPS13B | c.8867+20T>G (n.8867+20T>G) n.8937+20T>G c.*4549+20T>G (n.*4549+20T>G) c.8792+20T>G (n.8792+20T>G) c.8864+20T>G (n.8864+20T>G) c.8789+20T>G (n.8789+20T>G) c.8489+20T>G (n.8489+20T>G) c.5753+20T>G (n.5753+20T>G) c.4646+20T>G (n.4646+20T>G) c.8672+20T>G (n.8672+20T>G) c.4424+20T>G (n.4424+20T>G) c.7652+20T>G (n.7652+20T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819606dup | CA583884704 | VPS13B | c.8867+24dup (n.8867+24dup) n.8937+24dup c.*4549+24dup (n.*4549+24dup) c.8792+24dup (n.8792+24dup) c.8864+24dup (n.8864+24dup) c.8789+24dup (n.8789+24dup) c.8489+24dup (n.8489+24dup) c.5753+24dup (n.5753+24dup) c.4646+24dup (n.4646+24dup) c.8672+24dup (n.8672+24dup) c.4424+24dup (n.4424+24dup) c.7652+24dup (n.7652+24dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819603T>C | CA4824550 | VPS13B | c.8867+21T>C (n.8867+21T>C) n.8937+21T>C c.*4549+21T>C (n.*4549+21T>C) c.8792+21T>C (n.8792+21T>C) c.8864+21T>C (n.8864+21T>C) c.8789+21T>C (n.8789+21T>C) c.8489+21T>C (n.8489+21T>C) c.5753+21T>C (n.5753+21T>C) c.4646+21T>C (n.4646+21T>C) c.8672+21T>C (n.8672+21T>C) c.4424+21T>C (n.4424+21T>C) c.7652+21T>C (n.7652+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819603_99819604insAC | CA2781476126 | VPS13B | c.8867+21_8867+22insAC (n.8867+21_8867+22insAC) n.8937+21_8937+22insAC c.*4549+21_*4549+22insAC (n.*4549+21_*4549+22insAC) c.8792+21_8792+22insAC (n.8792+21_8792+22insAC) c.8864+21_8864+22insAC (n.8864+21_8864+22insAC) c.8789+21_8789+22insAC (n.8789+21_8789+22insAC) c.8489+21_8489+22insAC (n.8489+21_8489+22insAC) c.5753+21_5753+22insAC (n.5753+21_5753+22insAC) c.4646+21_4646+22insAC (n.4646+21_4646+22insAC) c.8672+21_8672+22insAC (n.8672+21_8672+22insAC) c.4424+21_4424+22insAC (n.4424+21_4424+22insAC) c.7652+21_7652+22insAC (n.7652+21_7652+22insAC) | |
| 8 | g.99819604T>G | CA462339540 | VPS13B | c.8867+22T>G (n.8867+22T>G) n.8937+22T>G c.*4549+22T>G (n.*4549+22T>G) c.8792+22T>G (n.8792+22T>G) c.8864+22T>G (n.8864+22T>G) c.8789+22T>G (n.8789+22T>G) c.8489+22T>G (n.8489+22T>G) c.5753+22T>G (n.5753+22T>G) c.4646+22T>G (n.4646+22T>G) c.8672+22T>G (n.8672+22T>G) c.4424+22T>G (n.4424+22T>G) c.7652+22T>G (n.7652+22T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819605_99819608del | CA2781476127 | VPS13B | c.8867+23_8867+26del (n.8867+23_8867+26del) n.8937+23_8937+26del c.*4549+23_*4549+26del (n.*4549+23_*4549+26del) c.8792+23_8792+26del (n.8792+23_8792+26del) c.8864+23_8864+26del (n.8864+23_8864+26del) c.8789+23_8789+26del (n.8789+23_8789+26del) c.8489+23_8489+26del (n.8489+23_8489+26del) c.5753+23_5753+26del (n.5753+23_5753+26del) c.4646+23_4646+26del (n.4646+23_4646+26del) c.8672+23_8672+26del (n.8672+23_8672+26del) c.4424+23_4424+26del (n.4424+23_4424+26del) c.7652+23_7652+26del (n.7652+23_7652+26del) | |
| 8 | g.99819605T>C | CA2688070128 | VPS13B | c.8867+23T>C (n.8867+23T>C) n.8937+23T>C c.*4549+23T>C (n.*4549+23T>C) c.8792+23T>C (n.8792+23T>C) c.8864+23T>C (n.8864+23T>C) c.8789+23T>C (n.8789+23T>C) c.8489+23T>C (n.8489+23T>C) c.5753+23T>C (n.5753+23T>C) c.4646+23T>C (n.4646+23T>C) c.8672+23T>C (n.8672+23T>C) c.4424+23T>C (n.4424+23T>C) c.7652+23T>C (n.7652+23T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819606T>A | CA2781476128 | VPS13B | c.8867+24T>A (n.8867+24T>A) n.8937+24T>A c.*4549+24T>A (n.*4549+24T>A) c.8792+24T>A (n.8792+24T>A) c.8864+24T>A (n.8864+24T>A) c.8789+24T>A (n.8789+24T>A) c.8489+24T>A (n.8489+24T>A) c.5753+24T>A (n.5753+24T>A) c.4646+24T>A (n.4646+24T>A) c.8672+24T>A (n.8672+24T>A) c.4424+24T>A (n.4424+24T>A) c.7652+24T>A (n.7652+24T>A) | |
| 8 | g.99819606T>C | CA857600393 | VPS13B | c.8867+24T>C (n.8867+24T>C) n.8937+24T>C c.*4549+24T>C (n.*4549+24T>C) c.8792+24T>C (n.8792+24T>C) c.8864+24T>C (n.8864+24T>C) c.8789+24T>C (n.8789+24T>C) c.8489+24T>C (n.8489+24T>C) c.5753+24T>C (n.5753+24T>C) c.4646+24T>C (n.4646+24T>C) c.8672+24T>C (n.8672+24T>C) c.4424+24T>C (n.4424+24T>C) c.7652+24T>C (n.7652+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819606_99819607insACC | CA2781476129 | VPS13B | c.8867+24_8867+25insACC (n.8867+24_8867+25insACC) n.8937+24_8937+25insACC c.*4549+24_*4549+25insACC (n.*4549+24_*4549+25insACC) c.8792+24_8792+25insACC (n.8792+24_8792+25insACC) c.8864+24_8864+25insACC (n.8864+24_8864+25insACC) c.8789+24_8789+25insACC (n.8789+24_8789+25insACC) c.8489+24_8489+25insACC (n.8489+24_8489+25insACC) c.5753+24_5753+25insACC (n.5753+24_5753+25insACC) c.4646+24_4646+25insACC (n.4646+24_4646+25insACC) c.8672+24_8672+25insACC (n.8672+24_8672+25insACC) c.4424+24_4424+25insACC (n.4424+24_4424+25insACC) c.7652+24_7652+25insACC (n.7652+24_7652+25insACC) | |
| 8 | g.99819607C>A | CA2688070129 | VPS13B | c.8867+25C>A (n.8867+25C>A) n.8937+25C>A c.*4549+25C>A (n.*4549+25C>A) c.8792+25C>A (n.8792+25C>A) c.8864+25C>A (n.8864+25C>A) c.8789+25C>A (n.8789+25C>A) c.8489+25C>A (n.8489+25C>A) c.5753+25C>A (n.5753+25C>A) c.4646+25C>A (n.4646+25C>A) c.8672+25C>A (n.8672+25C>A) c.4424+25C>A (n.4424+25C>A) c.7652+25C>A (n.7652+25C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819607_99819608insAGA | CA2781476130 | VPS13B | c.8867+25_8867+26insAGA (n.8867+25_8867+26insAGA) n.8937+25_8937+26insAGA c.*4549+25_*4549+26insAGA (n.*4549+25_*4549+26insAGA) c.8792+25_8792+26insAGA (n.8792+25_8792+26insAGA) c.8864+25_8864+26insAGA (n.8864+25_8864+26insAGA) c.8789+25_8789+26insAGA (n.8789+25_8789+26insAGA) c.8489+25_8489+26insAGA (n.8489+25_8489+26insAGA) c.5753+25_5753+26insAGA (n.5753+25_5753+26insAGA) c.4646+25_4646+26insAGA (n.4646+25_4646+26insAGA) c.8672+25_8672+26insAGA (n.8672+25_8672+26insAGA) c.4424+25_4424+26insAGA (n.4424+25_4424+26insAGA) c.7652+25_7652+26insAGA (n.7652+25_7652+26insAGA) | |
| 8 | g.99819609A>G | CA857600399 | VPS13B | c.8867+27A>G (n.8867+27A>G) n.8937+27A>G c.*4549+27A>G (n.*4549+27A>G) c.8792+27A>G (n.8792+27A>G) c.8864+27A>G (n.8864+27A>G) c.8789+27A>G (n.8789+27A>G) c.8489+27A>G (n.8489+27A>G) c.5753+27A>G (n.5753+27A>G) c.4646+27A>G (n.4646+27A>G) c.8672+27A>G (n.8672+27A>G) c.4424+27A>G (n.4424+27A>G) c.7652+27A>G (n.7652+27A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819610C>G | CA4824551 | VPS13B | c.8867+28C>G (n.8867+28C>G) n.8937+28C>G c.*4549+28C>G (n.*4549+28C>G) c.8792+28C>G (n.8792+28C>G) c.8864+28C>G (n.8864+28C>G) c.8789+28C>G (n.8789+28C>G) c.8489+28C>G (n.8489+28C>G) c.5753+28C>G (n.5753+28C>G) c.4646+28C>G (n.4646+28C>G) c.8672+28C>G (n.8672+28C>G) c.4424+28C>G (n.4424+28C>G) c.7652+28C>G (n.7652+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99819611A>G | CA4824552 | VPS13B | c.8867+29A>G (n.8867+29A>G) n.8937+29A>G c.*4549+29A>G (n.*4549+29A>G) c.8792+29A>G (n.8792+29A>G) c.8864+29A>G (n.8864+29A>G) c.8789+29A>G (n.8789+29A>G) c.8489+29A>G (n.8489+29A>G) c.5753+29A>G (n.5753+29A>G) c.4646+29A>G (n.4646+29A>G) c.8672+29A>G (n.8672+29A>G) c.4424+29A>G (n.4424+29A>G) c.7652+29A>G (n.7652+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99819615dup | CA2688070130 | VPS13B | c.8867+33dup (n.8867+33dup) n.8937+33dup c.*4549+33dup (n.*4549+33dup) c.8792+33dup (n.8792+33dup) c.8864+33dup (n.8864+33dup) c.8789+33dup (n.8789+33dup) c.8489+33dup (n.8489+33dup) c.5753+33dup (n.5753+33dup) c.4646+33dup (n.4646+33dup) c.8672+33dup (n.8672+33dup) c.4424+33dup (n.4424+33dup) c.7652+33dup (n.7652+33dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819612A>G | CA4824553 | VPS13B | c.8867+30A>G (n.8867+30A>G) n.8937+30A>G c.*4549+30A>G (n.*4549+30A>G) c.8792+30A>G (n.8792+30A>G) c.8864+30A>G (n.8864+30A>G) c.8789+30A>G (n.8789+30A>G) c.8489+30A>G (n.8489+30A>G) c.5753+30A>G (n.5753+30A>G) c.4646+30A>G (n.4646+30A>G) c.8672+30A>G (n.8672+30A>G) c.4424+30A>G (n.4424+30A>G) c.7652+30A>G (n.7652+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819612A>T | CA2781476131 | VPS13B | c.8867+30A>T (n.8867+30A>T) n.8937+30A>T c.*4549+30A>T (n.*4549+30A>T) c.8792+30A>T (n.8792+30A>T) c.8864+30A>T (n.8864+30A>T) c.8789+30A>T (n.8789+30A>T) c.8489+30A>T (n.8489+30A>T) c.5753+30A>T (n.5753+30A>T) c.4646+30A>T (n.4646+30A>T) c.8672+30A>T (n.8672+30A>T) c.4424+30A>T (n.4424+30A>T) c.7652+30A>T (n.7652+30A>T) | |
| 8 | g.99819615A>G | CA2579216300 | VPS13B | c.8867+33A>G (n.8867+33A>G) n.8937+33A>G c.*4549+33A>G (n.*4549+33A>G) c.8792+33A>G (n.8792+33A>G) c.8864+33A>G (n.8864+33A>G) c.8789+33A>G (n.8789+33A>G) c.8489+33A>G (n.8489+33A>G) c.5753+33A>G (n.5753+33A>G) c.4646+33A>G (n.4646+33A>G) c.8672+33A>G (n.8672+33A>G) c.4424+33A>G (n.4424+33A>G) c.7652+33A>G (n.7652+33A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819619C>A | CA583884705 | VPS13B | c.8867+37C>A (n.8867+37C>A) n.8937+37C>A c.*4549+37C>A (n.*4549+37C>A) c.8792+37C>A (n.8792+37C>A) c.8864+37C>A (n.8864+37C>A) c.8789+37C>A (n.8789+37C>A) c.8489+37C>A (n.8489+37C>A) c.5753+37C>A (n.5753+37C>A) c.4646+37C>A (n.4646+37C>A) c.8672+37C>A (n.8672+37C>A) c.4424+37C>A (n.4424+37C>A) c.7652+37C>A (n.7652+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819619C>G | CA2717760756 | VPS13B | c.8867+37C>G (n.8867+37C>G) n.8937+37C>G c.*4549+37C>G (n.*4549+37C>G) c.8792+37C>G (n.8792+37C>G) c.8864+37C>G (n.8864+37C>G) c.8789+37C>G (n.8789+37C>G) c.8489+37C>G (n.8489+37C>G) c.5753+37C>G (n.5753+37C>G) c.4646+37C>G (n.4646+37C>G) c.8672+37C>G (n.8672+37C>G) c.4424+37C>G (n.4424+37C>G) c.7652+37C>G (n.7652+37C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819621C>A | CA2688070133 | VPS13B | c.8867+39C>A (n.8867+39C>A) n.8937+39C>A c.*4549+39C>A (n.*4549+39C>A) c.8792+39C>A (n.8792+39C>A) c.8864+39C>A (n.8864+39C>A) c.8789+39C>A (n.8789+39C>A) c.8489+39C>A (n.8489+39C>A) c.5753+39C>A (n.5753+39C>A) c.4646+39C>A (n.4646+39C>A) c.8672+39C>A (n.8672+39C>A) c.4424+39C>A (n.4424+39C>A) c.7652+39C>A (n.7652+39C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819621C>T | CA2688070134 | VPS13B | c.8867+39C>T (n.8867+39C>T) n.8937+39C>T c.*4549+39C>T (n.*4549+39C>T) c.8792+39C>T (n.8792+39C>T) c.8864+39C>T (n.8864+39C>T) c.8789+39C>T (n.8789+39C>T) c.8489+39C>T (n.8489+39C>T) c.5753+39C>T (n.5753+39C>T) c.4646+39C>T (n.4646+39C>T) c.8672+39C>T (n.8672+39C>T) c.4424+39C>T (n.4424+39C>T) c.7652+39C>T (n.7652+39C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819622_99819623insGTC | CA2781476132 | VPS13B | c.8867+40_8867+41insGTC (n.8867+40_8867+41insGTC) n.8937+40_8937+41insGTC c.*4549+40_*4549+41insGTC (n.*4549+40_*4549+41insGTC) c.8792+40_8792+41insGTC (n.8792+40_8792+41insGTC) c.8864+40_8864+41insGTC (n.8864+40_8864+41insGTC) c.8789+40_8789+41insGTC (n.8789+40_8789+41insGTC) c.8489+40_8489+41insGTC (n.8489+40_8489+41insGTC) c.5753+40_5753+41insGTC (n.5753+40_5753+41insGTC) c.4646+40_4646+41insGTC (n.4646+40_4646+41insGTC) c.8672+40_8672+41insGTC (n.8672+40_8672+41insGTC) c.4424+40_4424+41insGTC (n.4424+40_4424+41insGTC) c.7652+40_7652+41insGTC (n.7652+40_7652+41insGTC) | |
| 8 | g.99819623A>G | CA583884706 | VPS13B | c.8867+41A>G (n.8867+41A>G) n.8937+41A>G c.*4549+41A>G (n.*4549+41A>G) c.8792+41A>G (n.8792+41A>G) c.8864+41A>G (n.8864+41A>G) c.8789+41A>G (n.8789+41A>G) c.8489+41A>G (n.8489+41A>G) c.5753+41A>G (n.5753+41A>G) c.4646+41A>G (n.4646+41A>G) c.8672+41A>G (n.8672+41A>G) c.4424+41A>G (n.4424+41A>G) c.7652+41A>G (n.7652+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819624C>A | CA4824554 | VPS13B | c.8867+42C>A (n.8867+42C>A) n.8937+42C>A c.*4549+42C>A (n.*4549+42C>A) c.8792+42C>A (n.8792+42C>A) c.8864+42C>A (n.8864+42C>A) c.8789+42C>A (n.8789+42C>A) c.8489+42C>A (n.8489+42C>A) c.5753+42C>A (n.5753+42C>A) c.4646+42C>A (n.4646+42C>A) c.8672+42C>A (n.8672+42C>A) c.4424+42C>A (n.4424+42C>A) c.7652+42C>A (n.7652+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819624C>T | CA583884707 | VPS13B | c.8867+42C>T (n.8867+42C>T) n.8937+42C>T c.*4549+42C>T (n.*4549+42C>T) c.8792+42C>T (n.8792+42C>T) c.8864+42C>T (n.8864+42C>T) c.8789+42C>T (n.8789+42C>T) c.8489+42C>T (n.8489+42C>T) c.5753+42C>T (n.5753+42C>T) c.4646+42C>T (n.4646+42C>T) c.8672+42C>T (n.8672+42C>T) c.4424+42C>T (n.4424+42C>T) c.7652+42C>T (n.7652+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819625A>T | CA2688070136 | VPS13B | c.8867+43A>T (n.8867+43A>T) n.8937+43A>T c.*4549+43A>T (n.*4549+43A>T) c.8792+43A>T (n.8792+43A>T) c.8864+43A>T (n.8864+43A>T) c.8789+43A>T (n.8789+43A>T) c.8489+43A>T (n.8489+43A>T) c.5753+43A>T (n.5753+43A>T) c.4646+43A>T (n.4646+43A>T) c.8672+43A>T (n.8672+43A>T) c.4424+43A>T (n.4424+43A>T) c.7652+43A>T (n.7652+43A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819626_99819628dup | CA4824555 | VPS13B | c.8867+44_8867+46dup (n.8867+44_8867+46dup) n.8937+44_8937+46dup c.*4549+44_*4549+46dup (n.*4549+44_*4549+46dup) c.8792+44_8792+46dup (n.8792+44_8792+46dup) c.8864+44_8864+46dup (n.8864+44_8864+46dup) c.8789+44_8789+46dup (n.8789+44_8789+46dup) c.8489+44_8489+46dup (n.8489+44_8489+46dup) c.5753+44_5753+46dup (n.5753+44_5753+46dup) c.4646+44_4646+46dup (n.4646+44_4646+46dup) c.8672+44_8672+46dup (n.8672+44_8672+46dup) c.4424+44_4424+46dup (n.4424+44_4424+46dup) c.7652+44_7652+46dup (n.7652+44_7652+46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819626T>A | CA2717814362 | VPS13B | c.8867+44T>A (n.8867+44T>A) n.8937+44T>A c.*4549+44T>A (n.*4549+44T>A) c.8792+44T>A (n.8792+44T>A) c.8864+44T>A (n.8864+44T>A) c.8789+44T>A (n.8789+44T>A) c.8489+44T>A (n.8489+44T>A) c.5753+44T>A (n.5753+44T>A) c.4646+44T>A (n.4646+44T>A) c.8672+44T>A (n.8672+44T>A) c.4424+44T>A (n.4424+44T>A) c.7652+44T>A (n.7652+44T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99819630_99819632del | CA2781476133 | VPS13B | c.8867+48_8867+50del (n.8867+48_8867+50del) n.8937+48_8937+50del c.*4549+48_*4549+50del (n.*4549+48_*4549+50del) c.8792+48_8792+50del (n.8792+48_8792+50del) c.8864+48_8864+50del (n.8864+48_8864+50del) c.8789+48_8789+50del (n.8789+48_8789+50del) c.8489+48_8489+50del (n.8489+48_8489+50del) c.5753+48_5753+50del (n.5753+48_5753+50del) c.4646+48_4646+50del (n.4646+48_4646+50del) c.8672+48_8672+50del (n.8672+48_8672+50del) c.4424+48_4424+50del (n.4424+48_4424+50del) c.7652+48_7652+50del (n.7652+48_7652+50del) | |
| 8 | g.99819631A>G | CA2717814363 | VPS13B | c.8867+49A>G (n.8867+49A>G) n.8937+49A>G c.*4549+49A>G (n.*4549+49A>G) c.8792+49A>G (n.8792+49A>G) c.8864+49A>G (n.8864+49A>G) c.8789+49A>G (n.8789+49A>G) c.8489+49A>G (n.8489+49A>G) c.5753+49A>G (n.5753+49A>G) c.4646+49A>G (n.4646+49A>G) c.8672+49A>G (n.8672+49A>G) c.4424+49A>G (n.4424+49A>G) c.7652+49A>G (n.7652+49A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819632_99819634del | CA2781476134 | VPS13B | c.8867+50_8867+52del (n.8867+50_8867+52del) n.8937+50_8937+52del c.*4549+50_*4549+52del (n.*4549+50_*4549+52del) c.8792+50_8792+52del (n.8792+50_8792+52del) c.8864+50_8864+52del (n.8864+50_8864+52del) c.8789+50_8789+52del (n.8789+50_8789+52del) c.8489+50_8489+52del (n.8489+50_8489+52del) c.5753+50_5753+52del (n.5753+50_5753+52del) c.4646+50_4646+52del (n.4646+50_4646+52del) c.8672+50_8672+52del (n.8672+50_8672+52del) c.4424+50_4424+52del (n.4424+50_4424+52del) c.7652+50_7652+52del (n.7652+50_7652+52del) | |
| 8 | g.99819633A>G | CA2688070137 | VPS13B | c.8867+51A>G (n.8867+51A>G) n.8937+51A>G c.*4549+51A>G (n.*4549+51A>G) c.8792+51A>G (n.8792+51A>G) c.8864+51A>G (n.8864+51A>G) c.8789+51A>G (n.8789+51A>G) c.8489+51A>G (n.8489+51A>G) c.5753+51A>G (n.5753+51A>G) c.4646+51A>G (n.4646+51A>G) c.8672+51A>G (n.8672+51A>G) c.4424+51A>G (n.4424+51A>G) c.7652+51A>G (n.7652+51A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819633_99819637del | CA2781476135 | VPS13B | c.8867+51_8867+55del (n.8867+51_8867+55del) n.8937+51_8937+55del c.*4549+51_*4549+55del (n.*4549+51_*4549+55del) c.8792+51_8792+55del (n.8792+51_8792+55del) c.8864+51_8864+55del (n.8864+51_8864+55del) c.8789+51_8789+55del (n.8789+51_8789+55del) c.8489+51_8489+55del (n.8489+51_8489+55del) c.5753+51_5753+55del (n.5753+51_5753+55del) c.4646+51_4646+55del (n.4646+51_4646+55del) c.8672+51_8672+55del (n.8672+51_8672+55del) c.4424+51_4424+55del (n.4424+51_4424+55del) c.7652+51_7652+55del (n.7652+51_7652+55del) | |
| 8 | g.99819634T>G | CA2781476136 | VPS13B | c.8867+52T>G (n.8867+52T>G) n.8937+52T>G c.*4549+52T>G (n.*4549+52T>G) c.8792+52T>G (n.8792+52T>G) c.8864+52T>G (n.8864+52T>G) c.8789+52T>G (n.8789+52T>G) c.8489+52T>G (n.8489+52T>G) c.5753+52T>G (n.5753+52T>G) c.4646+52T>G (n.4646+52T>G) c.8672+52T>G (n.8672+52T>G) c.4424+52T>G (n.4424+52T>G) c.7652+52T>G (n.7652+52T>G) | |
| 8 | g.99819634_99819635insACA | CA2781476137 | VPS13B | c.8867+52_8867+53insACA (n.8867+52_8867+53insACA) n.8937+52_8937+53insACA c.*4549+52_*4549+53insACA (n.*4549+52_*4549+53insACA) c.8792+52_8792+53insACA (n.8792+52_8792+53insACA) c.8864+52_8864+53insACA (n.8864+52_8864+53insACA) c.8789+52_8789+53insACA (n.8789+52_8789+53insACA) c.8489+52_8489+53insACA (n.8489+52_8489+53insACA) c.5753+52_5753+53insACA (n.5753+52_5753+53insACA) c.4646+52_4646+53insACA (n.4646+52_4646+53insACA) c.8672+52_8672+53insACA (n.8672+52_8672+53insACA) c.4424+52_4424+53insACA (n.4424+52_4424+53insACA) c.7652+52_7652+53insACA (n.7652+52_7652+53insACA) | |
| 8 | g.99819635G>A | CA2579216301 | VPS13B | c.8867+53G>A (n.8867+53G>A) n.8937+53G>A c.*4549+53G>A (n.*4549+53G>A) c.8792+53G>A (n.8792+53G>A) c.8864+53G>A (n.8864+53G>A) c.8789+53G>A (n.8789+53G>A) c.8489+53G>A (n.8489+53G>A) c.5753+53G>A (n.5753+53G>A) c.4646+53G>A (n.4646+53G>A) c.8672+53G>A (n.8672+53G>A) c.4424+53G>A (n.4424+53G>A) c.7652+53G>A (n.7652+53G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819635G>T | CA2688070138 | VPS13B | c.8867+53G>T (n.8867+53G>T) n.8937+53G>T c.*4549+53G>T (n.*4549+53G>T) c.8792+53G>T (n.8792+53G>T) c.8864+53G>T (n.8864+53G>T) c.8789+53G>T (n.8789+53G>T) c.8489+53G>T (n.8489+53G>T) c.5753+53G>T (n.5753+53G>T) c.4646+53G>T (n.4646+53G>T) c.8672+53G>T (n.8672+53G>T) c.4424+53G>T (n.4424+53G>T) c.7652+53G>T (n.7652+53G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819636A>C | CA2579216302 | VPS13B | c.8867+54A>C (n.8867+54A>C) n.8937+54A>C c.*4549+54A>C (n.*4549+54A>C) c.8792+54A>C (n.8792+54A>C) c.8864+54A>C (n.8864+54A>C) c.8789+54A>C (n.8789+54A>C) c.8489+54A>C (n.8489+54A>C) c.5753+54A>C (n.5753+54A>C) c.4646+54A>C (n.4646+54A>C) c.8672+54A>C (n.8672+54A>C) c.4424+54A>C (n.4424+54A>C) c.7652+54A>C (n.7652+54A>C) | |
| 8 | g.99819636A>G | CA2688070139 | VPS13B | c.8867+54A>G (n.8867+54A>G) n.8937+54A>G c.*4549+54A>G (n.*4549+54A>G) c.8792+54A>G (n.8792+54A>G) c.8864+54A>G (n.8864+54A>G) c.8789+54A>G (n.8789+54A>G) c.8489+54A>G (n.8489+54A>G) c.5753+54A>G (n.5753+54A>G) c.4646+54A>G (n.4646+54A>G) c.8672+54A>G (n.8672+54A>G) c.4424+54A>G (n.4424+54A>G) c.7652+54A>G (n.7652+54A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819637T>G | CA2718038875 | VPS13B | c.8867+55T>G (n.8867+55T>G) n.8937+55T>G c.*4549+55T>G (n.*4549+55T>G) c.8792+55T>G (n.8792+55T>G) c.8864+55T>G (n.8864+55T>G) c.8789+55T>G (n.8789+55T>G) c.8489+55T>G (n.8489+55T>G) c.5753+55T>G (n.5753+55T>G) c.4646+55T>G (n.4646+55T>G) c.8672+55T>G (n.8672+55T>G) c.4424+55T>G (n.4424+55T>G) c.7652+55T>G (n.7652+55T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819637_99819638insA | CA2781476138 | VPS13B | c.8867+55_8867+56insA (n.8867+55_8867+56insA) n.8937+55_8937+56insA c.*4549+55_*4549+56insA (n.*4549+55_*4549+56insA) c.8792+55_8792+56insA (n.8792+55_8792+56insA) c.8864+55_8864+56insA (n.8864+55_8864+56insA) c.8789+55_8789+56insA (n.8789+55_8789+56insA) c.8489+55_8489+56insA (n.8489+55_8489+56insA) c.5753+55_5753+56insA (n.5753+55_5753+56insA) c.4646+55_4646+56insA (n.4646+55_4646+56insA) c.8672+55_8672+56insA (n.8672+55_8672+56insA) c.4424+55_4424+56insA (n.4424+55_4424+56insA) c.7652+55_7652+56insA (n.7652+55_7652+56insA) | |
| 8 | g.99819638C>A | CA2688070140 | VPS13B | c.8867+56C>A (n.8867+56C>A) n.8937+56C>A c.*4549+56C>A (n.*4549+56C>A) c.8792+56C>A (n.8792+56C>A) c.8864+56C>A (n.8864+56C>A) c.8789+56C>A (n.8789+56C>A) c.8489+56C>A (n.8489+56C>A) c.5753+56C>A (n.5753+56C>A) c.4646+56C>A (n.4646+56C>A) c.8672+56C>A (n.8672+56C>A) c.4424+56C>A (n.4424+56C>A) c.7652+56C>A (n.7652+56C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819638C>G | CA2781476140 | VPS13B | c.8867+56C>G (n.8867+56C>G) n.8937+56C>G c.*4549+56C>G (n.*4549+56C>G) c.8792+56C>G (n.8792+56C>G) c.8864+56C>G (n.8864+56C>G) c.8789+56C>G (n.8789+56C>G) c.8489+56C>G (n.8489+56C>G) c.5753+56C>G (n.5753+56C>G) c.4646+56C>G (n.4646+56C>G) c.8672+56C>G (n.8672+56C>G) c.4424+56C>G (n.4424+56C>G) c.7652+56C>G (n.7652+56C>G) | |
| 8 | g.99819638C>T | CA2688070141 | VPS13B | c.8867+56C>T (n.8867+56C>T) n.8937+56C>T c.*4549+56C>T (n.*4549+56C>T) c.8792+56C>T (n.8792+56C>T) c.8864+56C>T (n.8864+56C>T) c.8789+56C>T (n.8789+56C>T) c.8489+56C>T (n.8489+56C>T) c.5753+56C>T (n.5753+56C>T) c.4646+56C>T (n.4646+56C>T) c.8672+56C>T (n.8672+56C>T) c.4424+56C>T (n.4424+56C>T) c.7652+56C>T (n.7652+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819638_99819642del | CA2781476139 | VPS13B | c.8867+56_8867+60del (n.8867+56_8867+60del) n.8937+56_8937+60del c.*4549+56_*4549+60del (n.*4549+56_*4549+60del) c.8792+56_8792+60del (n.8792+56_8792+60del) c.8864+56_8864+60del (n.8864+56_8864+60del) c.8789+56_8789+60del (n.8789+56_8789+60del) c.8489+56_8489+60del (n.8489+56_8489+60del) c.5753+56_5753+60del (n.5753+56_5753+60del) c.4646+56_4646+60del (n.4646+56_4646+60del) c.8672+56_8672+60del (n.8672+56_8672+60del) c.4424+56_4424+60del (n.4424+56_4424+60del) c.7652+56_7652+60del (n.7652+56_7652+60del) | |
| 8 | g.99819639A>G | CA857600428 | VPS13B | c.8867+57A>G (n.8867+57A>G) n.8937+57A>G c.*4549+57A>G (n.*4549+57A>G) c.8792+57A>G (n.8792+57A>G) c.8864+57A>G (n.8864+57A>G) c.8789+57A>G (n.8789+57A>G) c.8489+57A>G (n.8489+57A>G) c.5753+57A>G (n.5753+57A>G) c.4646+57A>G (n.4646+57A>G) c.8672+57A>G (n.8672+57A>G) c.4424+57A>G (n.4424+57A>G) c.7652+57A>G (n.7652+57A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819640T>C | CA182328889 | VPS13B | c.8867+58T>C (n.8867+58T>C) n.8937+58T>C c.*4549+58T>C (n.*4549+58T>C) c.8792+58T>C (n.8792+58T>C) c.8864+58T>C (n.8864+58T>C) c.8789+58T>C (n.8789+58T>C) c.8489+58T>C (n.8489+58T>C) c.5753+58T>C (n.5753+58T>C) c.4646+58T>C (n.4646+58T>C) c.8672+58T>C (n.8672+58T>C) c.4424+58T>C (n.4424+58T>C) c.7652+58T>C (n.7652+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819640T>G | CA2688070142 | VPS13B | c.8867+58T>G (n.8867+58T>G) n.8937+58T>G c.*4549+58T>G (n.*4549+58T>G) c.8792+58T>G (n.8792+58T>G) c.8864+58T>G (n.8864+58T>G) c.8789+58T>G (n.8789+58T>G) c.8489+58T>G (n.8489+58T>G) c.5753+58T>G (n.5753+58T>G) c.4646+58T>G (n.4646+58T>G) c.8672+58T>G (n.8672+58T>G) c.4424+58T>G (n.4424+58T>G) c.7652+58T>G (n.7652+58T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819641T>A | CA2781476142 | VPS13B | c.8867+59T>A (n.8867+59T>A) n.8937+59T>A c.*4549+59T>A (n.*4549+59T>A) c.8792+59T>A (n.8792+59T>A) c.8864+59T>A (n.8864+59T>A) c.8789+59T>A (n.8789+59T>A) c.8489+59T>A (n.8489+59T>A) c.5753+59T>A (n.5753+59T>A) c.4646+59T>A (n.4646+59T>A) c.8672+59T>A (n.8672+59T>A) c.4424+59T>A (n.4424+59T>A) c.7652+59T>A (n.7652+59T>A) | |
| 8 | g.99819641T>C | CA2688070143 | VPS13B | c.8867+59T>C (n.8867+59T>C) n.8937+59T>C c.*4549+59T>C (n.*4549+59T>C) c.8792+59T>C (n.8792+59T>C) c.8864+59T>C (n.8864+59T>C) c.8789+59T>C (n.8789+59T>C) c.8489+59T>C (n.8489+59T>C) c.5753+59T>C (n.5753+59T>C) c.4646+59T>C (n.4646+59T>C) c.8672+59T>C (n.8672+59T>C) c.4424+59T>C (n.4424+59T>C) c.7652+59T>C (n.7652+59T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819641_99819642del | CA2781476141 | VPS13B | c.8867+59_8867+60del (n.8867+59_8867+60del) n.8937+59_8937+60del c.*4549+59_*4549+60del (n.*4549+59_*4549+60del) c.8792+59_8792+60del (n.8792+59_8792+60del) c.8864+59_8864+60del (n.8864+59_8864+60del) c.8789+59_8789+60del (n.8789+59_8789+60del) c.8489+59_8489+60del (n.8489+59_8489+60del) c.5753+59_5753+60del (n.5753+59_5753+60del) c.4646+59_4646+60del (n.4646+59_4646+60del) c.8672+59_8672+60del (n.8672+59_8672+60del) c.4424+59_4424+60del (n.4424+59_4424+60del) c.7652+59_7652+60del (n.7652+59_7652+60del) | |
| 8 | g.99819642_99819647del | CA2781476143 | VPS13B | c.8867+60_8867+65del (n.8867+60_8867+65del) n.8937+60_8937+65del c.*4549+60_*4549+65del (n.*4549+60_*4549+65del) c.8792+60_8792+65del (n.8792+60_8792+65del) c.8864+60_8864+65del (n.8864+60_8864+65del) c.8789+60_8789+65del (n.8789+60_8789+65del) c.8489+60_8489+65del (n.8489+60_8489+65del) c.5753+60_5753+65del (n.5753+60_5753+65del) c.4646+60_4646+65del (n.4646+60_4646+65del) c.8672+60_8672+65del (n.8672+60_8672+65del) c.4424+60_4424+65del (n.4424+60_4424+65del) c.7652+60_7652+65del (n.7652+60_7652+65del) | |
| 8 | g.99819643A>G | CA2688070144 | VPS13B | c.8867+61A>G (n.8867+61A>G) n.8937+61A>G c.*4549+61A>G (n.*4549+61A>G) c.8792+61A>G (n.8792+61A>G) c.8864+61A>G (n.8864+61A>G) c.8789+61A>G (n.8789+61A>G) c.8489+61A>G (n.8489+61A>G) c.5753+61A>G (n.5753+61A>G) c.4646+61A>G (n.4646+61A>G) c.8672+61A>G (n.8672+61A>G) c.4424+61A>G (n.4424+61A>G) c.7652+61A>G (n.7652+61A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819643A>T | CA2781476145 | VPS13B | c.8867+61A>T (n.8867+61A>T) n.8937+61A>T c.*4549+61A>T (n.*4549+61A>T) c.8792+61A>T (n.8792+61A>T) c.8864+61A>T (n.8864+61A>T) c.8789+61A>T (n.8789+61A>T) c.8489+61A>T (n.8489+61A>T) c.5753+61A>T (n.5753+61A>T) c.4646+61A>T (n.4646+61A>T) c.8672+61A>T (n.8672+61A>T) c.4424+61A>T (n.4424+61A>T) c.7652+61A>T (n.7652+61A>T) | |
| 8 | g.99819644_99819646del | CA2781476144 | VPS13B | c.8867+62_8867+64del (n.8867+62_8867+64del) n.8937+62_8937+64del c.*4549+62_*4549+64del (n.*4549+62_*4549+64del) c.8792+62_8792+64del (n.8792+62_8792+64del) c.8864+62_8864+64del (n.8864+62_8864+64del) c.8789+62_8789+64del (n.8789+62_8789+64del) c.8489+62_8489+64del (n.8489+62_8489+64del) c.5753+62_5753+64del (n.5753+62_5753+64del) c.4646+62_4646+64del (n.4646+62_4646+64del) c.8672+62_8672+64del (n.8672+62_8672+64del) c.4424+62_4424+64del (n.4424+62_4424+64del) c.7652+62_7652+64del (n.7652+62_7652+64del) | |
| 8 | g.99819644del | CA2688070145 | VPS13B | c.8867+62del (n.8867+62del) n.8937+62del c.*4549+62del (n.*4549+62del) c.8792+62del (n.8792+62del) c.8864+62del (n.8864+62del) c.8789+62del (n.8789+62del) c.8489+62del (n.8489+62del) c.5753+62del (n.5753+62del) c.4646+62del (n.4646+62del) c.8672+62del (n.8672+62del) c.4424+62del (n.4424+62del) c.7652+62del (n.7652+62del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819644C>A | CA182328898 | VPS13B | c.8867+62C>A (n.8867+62C>A) n.8937+62C>A c.*4549+62C>A (n.*4549+62C>A) c.8792+62C>A (n.8792+62C>A) c.8864+62C>A (n.8864+62C>A) c.8789+62C>A (n.8789+62C>A) c.8489+62C>A (n.8489+62C>A) c.5753+62C>A (n.5753+62C>A) c.4646+62C>A (n.4646+62C>A) c.8672+62C>A (n.8672+62C>A) c.4424+62C>A (n.4424+62C>A) c.7652+62C>A (n.7652+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819645A>T | CA2781476146 | VPS13B | c.8867+63A>T (n.8867+63A>T) n.8937+63A>T c.*4549+63A>T (n.*4549+63A>T) c.8792+63A>T (n.8792+63A>T) c.8864+63A>T (n.8864+63A>T) c.8789+63A>T (n.8789+63A>T) c.8489+63A>T (n.8489+63A>T) c.5753+63A>T (n.5753+63A>T) c.4646+63A>T (n.4646+63A>T) c.8672+63A>T (n.8672+63A>T) c.4424+63A>T (n.4424+63A>T) c.7652+63A>T (n.7652+63A>T) | |
| 8 | g.99819646A>C | CA2781476147 | VPS13B | c.8867+64A>C (n.8867+64A>C) n.8937+64A>C c.*4549+64A>C (n.*4549+64A>C) c.8792+64A>C (n.8792+64A>C) c.8864+64A>C (n.8864+64A>C) c.8789+64A>C (n.8789+64A>C) c.8489+64A>C (n.8489+64A>C) c.5753+64A>C (n.5753+64A>C) c.4646+64A>C (n.4646+64A>C) c.8672+64A>C (n.8672+64A>C) c.4424+64A>C (n.4424+64A>C) c.7652+64A>C (n.7652+64A>C) | |
| 8 | g.99819648A>C | CA2781476148 | VPS13B | c.8867+66A>C (n.8867+66A>C) n.8937+66A>C c.*4549+66A>C (n.*4549+66A>C) c.8792+66A>C (n.8792+66A>C) c.8864+66A>C (n.8864+66A>C) c.8789+66A>C (n.8789+66A>C) c.8489+66A>C (n.8489+66A>C) c.5753+66A>C (n.5753+66A>C) c.4646+66A>C (n.4646+66A>C) c.8672+66A>C (n.8672+66A>C) c.4424+66A>C (n.4424+66A>C) c.7652+66A>C (n.7652+66A>C) | |
| 8 | g.99819648A>T | CA2781476149 | VPS13B | c.8867+66A>T (n.8867+66A>T) n.8937+66A>T c.*4549+66A>T (n.*4549+66A>T) c.8792+66A>T (n.8792+66A>T) c.8864+66A>T (n.8864+66A>T) c.8789+66A>T (n.8789+66A>T) c.8489+66A>T (n.8489+66A>T) c.5753+66A>T (n.5753+66A>T) c.4646+66A>T (n.4646+66A>T) c.8672+66A>T (n.8672+66A>T) c.4424+66A>T (n.4424+66A>T) c.7652+66A>T (n.7652+66A>T) | |
| 8 | g.99819649A>G | CA2781476151 | VPS13B | c.8867+67A>G (n.8867+67A>G) n.8937+67A>G c.*4549+67A>G (n.*4549+67A>G) c.8792+67A>G (n.8792+67A>G) c.8864+67A>G (n.8864+67A>G) c.8789+67A>G (n.8789+67A>G) c.8489+67A>G (n.8489+67A>G) c.5753+67A>G (n.5753+67A>G) c.4646+67A>G (n.4646+67A>G) c.8672+67A>G (n.8672+67A>G) c.4424+67A>G (n.4424+67A>G) c.7652+67A>G (n.7652+67A>G) | |
| 8 | g.99819649_99819650insCCCAAACACACCCAACACA | CA2781476150 | VPS13B | c.8867+67_8867+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.8867+67_8867+68insCCCAAACACACCCAACACA) n.8937+67_8937+68insCCCAAACACACCCAACACA c.*4549+67_*4549+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.*4549+67_*4549+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.8792+67_8792+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.8792+67_8792+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.8864+67_8864+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.8864+67_8864+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.8789+67_8789+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.8789+67_8789+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.8489+67_8489+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.8489+67_8489+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.5753+67_5753+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.5753+67_5753+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.4646+67_4646+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.4646+67_4646+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.8672+67_8672+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.8672+67_8672+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.4424+67_4424+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.4424+67_4424+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.7652+67_7652+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.7652+67_7652+68insCCCAAACACACCCAACACA) | |
| 8 | g.99819651A>G | CA2688070146 | VPS13B | c.8867+69A>G (n.8867+69A>G) n.8937+69A>G c.*4549+69A>G (n.*4549+69A>G) c.8792+69A>G (n.8792+69A>G) c.8864+69A>G (n.8864+69A>G) c.8789+69A>G (n.8789+69A>G) c.8489+69A>G (n.8489+69A>G) c.5753+69A>G (n.5753+69A>G) c.4646+69A>G (n.4646+69A>G) c.8672+69A>G (n.8672+69A>G) c.4424+69A>G (n.4424+69A>G) c.7652+69A>G (n.7652+69A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819652T>C | CA2688070147 | VPS13B | c.8867+70T>C (n.8867+70T>C) n.8937+70T>C c.*4549+70T>C (n.*4549+70T>C) c.8792+70T>C (n.8792+70T>C) c.8864+70T>C (n.8864+70T>C) c.8789+70T>C (n.8789+70T>C) c.8489+70T>C (n.8489+70T>C) c.5753+70T>C (n.5753+70T>C) c.4646+70T>C (n.4646+70T>C) c.8672+70T>C (n.8672+70T>C) c.4424+70T>C (n.4424+70T>C) c.7652+70T>C (n.7652+70T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819653T>A | CA2579216303 | VPS13B | c.8867+71T>A (n.8867+71T>A) n.8937+71T>A c.*4549+71T>A (n.*4549+71T>A) c.8792+71T>A (n.8792+71T>A) c.8864+71T>A (n.8864+71T>A) c.8789+71T>A (n.8789+71T>A) c.8489+71T>A (n.8489+71T>A) c.5753+71T>A (n.5753+71T>A) c.4646+71T>A (n.4646+71T>A) c.8672+71T>A (n.8672+71T>A) c.4424+71T>A (n.4424+71T>A) c.7652+71T>A (n.7652+71T>A) | |
| 8 | g.99819653T>G | CA182328902 | VPS13B | c.8867+71T>G (n.8867+71T>G) n.8937+71T>G c.*4549+71T>G (n.*4549+71T>G) c.8792+71T>G (n.8792+71T>G) c.8864+71T>G (n.8864+71T>G) c.8789+71T>G (n.8789+71T>G) c.8489+71T>G (n.8489+71T>G) c.5753+71T>G (n.5753+71T>G) c.4646+71T>G (n.4646+71T>G) c.8672+71T>G (n.8672+71T>G) c.4424+71T>G (n.4424+71T>G) c.7652+71T>G (n.7652+71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819654A>G | CA2688070150 | VPS13B | c.8867+72A>G (n.8867+72A>G) n.8937+72A>G c.*4549+72A>G (n.*4549+72A>G) c.8792+72A>G (n.8792+72A>G) c.8864+72A>G (n.8864+72A>G) c.8789+72A>G (n.8789+72A>G) c.8489+72A>G (n.8489+72A>G) c.5753+72A>G (n.5753+72A>G) c.4646+72A>G (n.4646+72A>G) c.8672+72A>G (n.8672+72A>G) c.4424+72A>G (n.4424+72A>G) c.7652+72A>G (n.7652+72A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819656del | CA2688070149 | VPS13B | c.8867+74del (n.8867+74del) n.8937+74del c.*4549+74del (n.*4549+74del) c.8792+74del (n.8792+74del) c.8864+74del (n.8864+74del) c.8789+74del (n.8789+74del) c.8489+74del (n.8489+74del) c.5753+74del (n.5753+74del) c.4646+74del (n.4646+74del) c.8672+74del (n.8672+74del) c.4424+74del (n.4424+74del) c.7652+74del (n.7652+74del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819656A>C | CA182328910 | VPS13B | c.8867+74A>C (n.8867+74A>C) n.8937+74A>C c.*4549+74A>C (n.*4549+74A>C) c.8792+74A>C (n.8792+74A>C) c.8864+74A>C (n.8864+74A>C) c.8789+74A>C (n.8789+74A>C) c.8489+74A>C (n.8489+74A>C) c.5753+74A>C (n.5753+74A>C) c.4646+74A>C (n.4646+74A>C) c.8672+74A>C (n.8672+74A>C) c.4424+74A>C (n.4424+74A>C) c.7652+74A>C (n.7652+74A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819658A>G | CA2688070151 | VPS13B | c.8867+76A>G (n.8867+76A>G) n.8937+76A>G c.*4549+76A>G (n.*4549+76A>G) c.8792+76A>G (n.8792+76A>G) c.8864+76A>G (n.8864+76A>G) c.8789+76A>G (n.8789+76A>G) c.8489+76A>G (n.8489+76A>G) c.5753+76A>G (n.5753+76A>G) c.4646+76A>G (n.4646+76A>G) c.8672+76A>G (n.8672+76A>G) c.4424+76A>G (n.4424+76A>G) c.7652+76A>G (n.7652+76A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819658_99819659insG | CA2781476152 | VPS13B | c.8867+76_8867+77insG (n.8867+76_8867+77insG) n.8937+76_8937+77insG c.*4549+76_*4549+77insG (n.*4549+76_*4549+77insG) c.8792+76_8792+77insG (n.8792+76_8792+77insG) c.8864+76_8864+77insG (n.8864+76_8864+77insG) c.8789+76_8789+77insG (n.8789+76_8789+77insG) c.8489+76_8489+77insG (n.8489+76_8489+77insG) c.5753+76_5753+77insG (n.5753+76_5753+77insG) c.4646+76_4646+77insG (n.4646+76_4646+77insG) c.8672+76_8672+77insG (n.8672+76_8672+77insG) c.4424+76_4424+77insG (n.4424+76_4424+77insG) c.7652+76_7652+77insG (n.7652+76_7652+77insG) | |
| 8 | g.99819659C>A | CA857600439 | VPS13B | c.8867+77C>A (n.8867+77C>A) n.8937+77C>A c.*4549+77C>A (n.*4549+77C>A) c.8792+77C>A (n.8792+77C>A) c.8864+77C>A (n.8864+77C>A) c.8789+77C>A (n.8789+77C>A) c.8489+77C>A (n.8489+77C>A) c.5753+77C>A (n.5753+77C>A) c.4646+77C>A (n.4646+77C>A) c.8672+77C>A (n.8672+77C>A) c.4424+77C>A (n.4424+77C>A) c.7652+77C>A (n.7652+77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819659C>G | CA857600441 | VPS13B | c.8867+77C>G (n.8867+77C>G) n.8937+77C>G c.*4549+77C>G (n.*4549+77C>G) c.8792+77C>G (n.8792+77C>G) c.8864+77C>G (n.8864+77C>G) c.8789+77C>G (n.8789+77C>G) c.8489+77C>G (n.8489+77C>G) c.5753+77C>G (n.5753+77C>G) c.4646+77C>G (n.4646+77C>G) c.8672+77C>G (n.8672+77C>G) c.4424+77C>G (n.4424+77C>G) c.7652+77C>G (n.7652+77C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819660del | CA2579216304 | VPS13B | c.8867+78del (n.8867+78del) n.8937+78del c.*4549+78del (n.*4549+78del) c.8792+78del (n.8792+78del) c.8864+78del (n.8864+78del) c.8789+78del (n.8789+78del) c.8489+78del (n.8489+78del) c.5753+78del (n.5753+78del) c.4646+78del (n.4646+78del) c.8672+78del (n.8672+78del) c.4424+78del (n.4424+78del) c.7652+78del (n.7652+78del) | |
| 8 | g.99819659_99819660insACA | CA2781476153 | VPS13B | c.8867+77_8867+78insACA (n.8867+77_8867+78insACA) n.8937+77_8937+78insACA c.*4549+77_*4549+78insACA (n.*4549+77_*4549+78insACA) c.8792+77_8792+78insACA (n.8792+77_8792+78insACA) c.8864+77_8864+78insACA (n.8864+77_8864+78insACA) c.8789+77_8789+78insACA (n.8789+77_8789+78insACA) c.8489+77_8489+78insACA (n.8489+77_8489+78insACA) c.5753+77_5753+78insACA (n.5753+77_5753+78insACA) c.4646+77_4646+78insACA (n.4646+77_4646+78insACA) c.8672+77_8672+78insACA (n.8672+77_8672+78insACA) c.4424+77_4424+78insACA (n.4424+77_4424+78insACA) c.7652+77_7652+78insACA (n.7652+77_7652+78insACA) | |
| 8 | g.99819660C>A | CA2688070152 | VPS13B | c.8867+78C>A (n.8867+78C>A) n.8937+78C>A c.*4549+78C>A (n.*4549+78C>A) c.8792+78C>A (n.8792+78C>A) c.8864+78C>A (n.8864+78C>A) c.8789+78C>A (n.8789+78C>A) c.8489+78C>A (n.8489+78C>A) c.5753+78C>A (n.5753+78C>A) c.4646+78C>A (n.4646+78C>A) c.8672+78C>A (n.8672+78C>A) c.4424+78C>A (n.4424+78C>A) c.7652+78C>A (n.7652+78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819660C>T | CA2579216305 | VPS13B | c.8867+78C>T (n.8867+78C>T) n.8937+78C>T c.*4549+78C>T (n.*4549+78C>T) c.8792+78C>T (n.8792+78C>T) c.8864+78C>T (n.8864+78C>T) c.8789+78C>T (n.8789+78C>T) c.8489+78C>T (n.8489+78C>T) c.5753+78C>T (n.5753+78C>T) c.4646+78C>T (n.4646+78C>T) c.8672+78C>T (n.8672+78C>T) c.4424+78C>T (n.4424+78C>T) c.7652+78C>T (n.7652+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819661A>G | CA182328914 | VPS13B | c.8867+79A>G (n.8867+79A>G) n.8937+79A>G c.*4549+79A>G (n.*4549+79A>G) c.8792+79A>G (n.8792+79A>G) c.8864+79A>G (n.8864+79A>G) c.8789+79A>G (n.8789+79A>G) c.8489+79A>G (n.8489+79A>G) c.5753+79A>G (n.5753+79A>G) c.4646+79A>G (n.4646+79A>G) c.8672+79A>G (n.8672+79A>G) c.4424+79A>G (n.4424+79A>G) c.7652+79A>G (n.7652+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819661A>T | CA2688070153 | VPS13B | c.8867+79A>T (n.8867+79A>T) n.8937+79A>T c.*4549+79A>T (n.*4549+79A>T) c.8792+79A>T (n.8792+79A>T) c.8864+79A>T (n.8864+79A>T) c.8789+79A>T (n.8789+79A>T) c.8489+79A>T (n.8489+79A>T) c.5753+79A>T (n.5753+79A>T) c.4646+79A>T (n.4646+79A>T) c.8672+79A>T (n.8672+79A>T) c.4424+79A>T (n.4424+79A>T) c.7652+79A>T (n.7652+79A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819662_99819664del | CA2781476154 | VPS13B | c.8867+80_8867+82del (n.8867+80_8867+82del) n.8937+80_8937+82del c.*4549+80_*4549+82del (n.*4549+80_*4549+82del) c.8792+80_8792+82del (n.8792+80_8792+82del) c.8864+80_8864+82del (n.8864+80_8864+82del) c.8789+80_8789+82del (n.8789+80_8789+82del) c.8489+80_8489+82del (n.8489+80_8489+82del) c.5753+80_5753+82del (n.5753+80_5753+82del) c.4646+80_4646+82del (n.4646+80_4646+82del) c.8672+80_8672+82del (n.8672+80_8672+82del) c.4424+80_4424+82del (n.4424+80_4424+82del) c.7652+80_7652+82del (n.7652+80_7652+82del) | |
| 8 | g.99819662T>A | CA2781476155 | VPS13B | c.8867+80T>A (n.8867+80T>A) n.8937+80T>A c.*4549+80T>A (n.*4549+80T>A) c.8792+80T>A (n.8792+80T>A) c.8864+80T>A (n.8864+80T>A) c.8789+80T>A (n.8789+80T>A) c.8489+80T>A (n.8489+80T>A) c.5753+80T>A (n.5753+80T>A) c.4646+80T>A (n.4646+80T>A) c.8672+80T>A (n.8672+80T>A) c.4424+80T>A (n.4424+80T>A) c.7652+80T>A (n.7652+80T>A) | |
| 8 | g.99819663A>C | CA2781476156 | VPS13B | c.8867+81A>C (n.8867+81A>C) n.8937+81A>C c.*4549+81A>C (n.*4549+81A>C) c.8792+81A>C (n.8792+81A>C) c.8864+81A>C (n.8864+81A>C) c.8789+81A>C (n.8789+81A>C) c.8489+81A>C (n.8489+81A>C) c.5753+81A>C (n.5753+81A>C) c.4646+81A>C (n.4646+81A>C) c.8672+81A>C (n.8672+81A>C) c.4424+81A>C (n.4424+81A>C) c.7652+81A>C (n.7652+81A>C) | |
| 8 | g.99819663A>G | CA2688070154 | VPS13B | c.8867+81A>G (n.8867+81A>G) n.8937+81A>G c.*4549+81A>G (n.*4549+81A>G) c.8792+81A>G (n.8792+81A>G) c.8864+81A>G (n.8864+81A>G) c.8789+81A>G (n.8789+81A>G) c.8489+81A>G (n.8489+81A>G) c.5753+81A>G (n.5753+81A>G) c.4646+81A>G (n.4646+81A>G) c.8672+81A>G (n.8672+81A>G) c.4424+81A>G (n.4424+81A>G) c.7652+81A>G (n.7652+81A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819664A>G | CA2688070155 | VPS13B | c.8867+82A>G (n.8867+82A>G) n.8937+82A>G c.*4549+82A>G (n.*4549+82A>G) c.8792+82A>G (n.8792+82A>G) c.8864+82A>G (n.8864+82A>G) c.8789+82A>G (n.8789+82A>G) c.8489+82A>G (n.8489+82A>G) c.5753+82A>G (n.5753+82A>G) c.4646+82A>G (n.4646+82A>G) c.8672+82A>G (n.8672+82A>G) c.4424+82A>G (n.4424+82A>G) c.7652+82A>G (n.7652+82A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819664A>T | CA2688070156 | VPS13B | c.8867+82A>T (n.8867+82A>T) n.8937+82A>T c.*4549+82A>T (n.*4549+82A>T) c.8792+82A>T (n.8792+82A>T) c.8864+82A>T (n.8864+82A>T) c.8789+82A>T (n.8789+82A>T) c.8489+82A>T (n.8489+82A>T) c.5753+82A>T (n.5753+82A>T) c.4646+82A>T (n.4646+82A>T) c.8672+82A>T (n.8672+82A>T) c.4424+82A>T (n.4424+82A>T) c.7652+82A>T (n.7652+82A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819664_99819665insACAG | CA2781476157 | VPS13B | c.8867+82_8867+83insACAG (n.8867+82_8867+83insACAG) n.8937+82_8937+83insACAG c.*4549+82_*4549+83insACAG (n.*4549+82_*4549+83insACAG) c.8792+82_8792+83insACAG (n.8792+82_8792+83insACAG) c.8864+82_8864+83insACAG (n.8864+82_8864+83insACAG) c.8789+82_8789+83insACAG (n.8789+82_8789+83insACAG) c.8489+82_8489+83insACAG (n.8489+82_8489+83insACAG) c.5753+82_5753+83insACAG (n.5753+82_5753+83insACAG) c.4646+82_4646+83insACAG (n.4646+82_4646+83insACAG) c.8672+82_8672+83insACAG (n.8672+82_8672+83insACAG) c.4424+82_4424+83insACAG (n.4424+82_4424+83insACAG) c.7652+82_7652+83insACAG (n.7652+82_7652+83insACAG) | |
| 8 | g.99819665G>A | CA2717814383 | VPS13B | c.8867+83G>A (n.8867+83G>A) n.8937+83G>A c.*4549+83G>A (n.*4549+83G>A) c.8792+83G>A (n.8792+83G>A) c.8864+83G>A (n.8864+83G>A) c.8789+83G>A (n.8789+83G>A) c.8489+83G>A (n.8489+83G>A) c.5753+83G>A (n.5753+83G>A) c.4646+83G>A (n.4646+83G>A) c.8672+83G>A (n.8672+83G>A) c.4424+83G>A (n.4424+83G>A) c.7652+83G>A (n.7652+83G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99819665G>C | CA2781476158 | VPS13B | c.8867+83G>C (n.8867+83G>C) n.8937+83G>C c.*4549+83G>C (n.*4549+83G>C) c.8792+83G>C (n.8792+83G>C) c.8864+83G>C (n.8864+83G>C) c.8789+83G>C (n.8789+83G>C) c.8489+83G>C (n.8489+83G>C) c.5753+83G>C (n.5753+83G>C) c.4646+83G>C (n.4646+83G>C) c.8672+83G>C (n.8672+83G>C) c.4424+83G>C (n.4424+83G>C) c.7652+83G>C (n.7652+83G>C) | |
| 8 | g.99819666T>C | CA2781476159 | VPS13B | c.8867+84T>C (n.8867+84T>C) n.8937+84T>C c.*4549+84T>C (n.*4549+84T>C) c.8792+84T>C (n.8792+84T>C) c.8864+84T>C (n.8864+84T>C) c.8789+84T>C (n.8789+84T>C) c.8489+84T>C (n.8489+84T>C) c.5753+84T>C (n.5753+84T>C) c.4646+84T>C (n.4646+84T>C) c.8672+84T>C (n.8672+84T>C) c.4424+84T>C (n.4424+84T>C) c.7652+84T>C (n.7652+84T>C) | |
| 8 | g.99819666_99819667insACA | CA2781476160 | VPS13B | c.8867+84_8867+85insACA (n.8867+84_8867+85insACA) n.8937+84_8937+85insACA c.*4549+84_*4549+85insACA (n.*4549+84_*4549+85insACA) c.8792+84_8792+85insACA (n.8792+84_8792+85insACA) c.8864+84_8864+85insACA (n.8864+84_8864+85insACA) c.8789+84_8789+85insACA (n.8789+84_8789+85insACA) c.8489+84_8489+85insACA (n.8489+84_8489+85insACA) c.5753+84_5753+85insACA (n.5753+84_5753+85insACA) c.4646+84_4646+85insACA (n.4646+84_4646+85insACA) c.8672+84_8672+85insACA (n.8672+84_8672+85insACA) c.4424+84_4424+85insACA (n.4424+84_4424+85insACA) c.7652+84_7652+85insACA (n.7652+84_7652+85insACA) | |
| 8 | g.99819667G>A | CA2525168199 | VPS13B | c.8867+85G>A (n.8867+85G>A) n.8937+85G>A c.*4549+85G>A (n.*4549+85G>A) c.8792+85G>A (n.8792+85G>A) c.8864+85G>A (n.8864+85G>A) c.8789+85G>A (n.8789+85G>A) c.8489+85G>A (n.8489+85G>A) c.5753+85G>A (n.5753+85G>A) c.4646+85G>A (n.4646+85G>A) c.8672+85G>A (n.8672+85G>A) c.4424+85G>A (n.4424+85G>A) c.7652+85G>A (n.7652+85G>A) | |
| 8 | g.99819667G>C | CA583884708 | VPS13B | c.8867+85G>C (n.8867+85G>C) n.8937+85G>C c.*4549+85G>C (n.*4549+85G>C) c.8792+85G>C (n.8792+85G>C) c.8864+85G>C (n.8864+85G>C) c.8789+85G>C (n.8789+85G>C) c.8489+85G>C (n.8489+85G>C) c.5753+85G>C (n.5753+85G>C) c.4646+85G>C (n.4646+85G>C) c.8672+85G>C (n.8672+85G>C) c.4424+85G>C (n.4424+85G>C) c.7652+85G>C (n.7652+85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819668G>C | CA2781476162 | VPS13B | c.8867+86G>C (n.8867+86G>C) n.8937+86G>C c.*4549+86G>C (n.*4549+86G>C) c.8792+86G>C (n.8792+86G>C) c.8864+86G>C (n.8864+86G>C) c.8789+86G>C (n.8789+86G>C) c.8489+86G>C (n.8489+86G>C) c.5753+86G>C (n.5753+86G>C) c.4646+86G>C (n.4646+86G>C) c.8672+86G>C (n.8672+86G>C) c.4424+86G>C (n.4424+86G>C) c.7652+86G>C (n.7652+86G>C) | |
| 8 | g.99819673_99819674del | CA2781476161 | VPS13B | c.8867+91_8867+92del (n.8867+91_8867+92del) n.8937+91_8937+92del c.*4549+91_*4549+92del (n.*4549+91_*4549+92del) c.8792+91_8792+92del (n.8792+91_8792+92del) c.8864+91_8864+92del (n.8864+91_8864+92del) c.8789+91_8789+92del (n.8789+91_8789+92del) c.8489+91_8489+92del (n.8489+91_8489+92del) c.5753+91_5753+92del (n.5753+91_5753+92del) c.4646+91_4646+92del (n.4646+91_4646+92del) c.8672+91_8672+92del (n.8672+91_8672+92del) c.4424+91_4424+92del (n.4424+91_4424+92del) c.7652+91_7652+92del (n.7652+91_7652+92del) | |
| 8 | g.99819670G>A | CA1117127129 | VPS13B | c.8867+88G>A (n.8867+88G>A) n.8937+88G>A c.*4549+88G>A (n.*4549+88G>A) c.8792+88G>A (n.8792+88G>A) c.8864+88G>A (n.8864+88G>A) c.8789+88G>A (n.8789+88G>A) c.8489+88G>A (n.8489+88G>A) c.5753+88G>A (n.5753+88G>A) c.4646+88G>A (n.4646+88G>A) c.8672+88G>A (n.8672+88G>A) c.4424+88G>A (n.4424+88G>A) c.7652+88G>A (n.7652+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819672_99819675del | CA2781476163 | VPS13B | c.8867+90_8867+93del (n.8867+90_8867+93del) n.8937+90_8937+93del c.*4549+90_*4549+93del (n.*4549+90_*4549+93del) c.8792+90_8792+93del (n.8792+90_8792+93del) c.8864+90_8864+93del (n.8864+90_8864+93del) c.8789+90_8789+93del (n.8789+90_8789+93del) c.8489+90_8489+93del (n.8489+90_8489+93del) c.5753+90_5753+93del (n.5753+90_5753+93del) c.4646+90_4646+93del (n.4646+90_4646+93del) c.8672+90_8672+93del (n.8672+90_8672+93del) c.4424+90_4424+93del (n.4424+90_4424+93del) c.7652+90_7652+93del (n.7652+90_7652+93del) | |
| 8 | g.99819673T>A | CA2688070157 | VPS13B | c.8867+91T>A (n.8867+91T>A) n.8937+91T>A c.*4549+91T>A (n.*4549+91T>A) c.8792+91T>A (n.8792+91T>A) c.8864+91T>A (n.8864+91T>A) c.8789+91T>A (n.8789+91T>A) c.8489+91T>A (n.8489+91T>A) c.5753+91T>A (n.5753+91T>A) c.4646+91T>A (n.4646+91T>A) c.8672+91T>A (n.8672+91T>A) c.4424+91T>A (n.4424+91T>A) c.7652+91T>A (n.7652+91T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819673T>C | CA182328924 | VPS13B | c.8867+91T>C (n.8867+91T>C) n.8937+91T>C c.*4549+91T>C (n.*4549+91T>C) c.8792+91T>C (n.8792+91T>C) c.8864+91T>C (n.8864+91T>C) c.8789+91T>C (n.8789+91T>C) c.8489+91T>C (n.8489+91T>C) c.5753+91T>C (n.5753+91T>C) c.4646+91T>C (n.4646+91T>C) c.8672+91T>C (n.8672+91T>C) c.4424+91T>C (n.4424+91T>C) c.7652+91T>C (n.7652+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819674G>A | CA2781476164 | VPS13B | c.8867+92G>A (n.8867+92G>A) n.8937+92G>A c.*4549+92G>A (n.*4549+92G>A) c.8792+92G>A (n.8792+92G>A) c.8864+92G>A (n.8864+92G>A) c.8789+92G>A (n.8789+92G>A) c.8489+92G>A (n.8489+92G>A) c.5753+92G>A (n.5753+92G>A) c.4646+92G>A (n.4646+92G>A) c.8672+92G>A (n.8672+92G>A) c.4424+92G>A (n.4424+92G>A) c.7652+92G>A (n.7652+92G>A) | |
| 8 | g.99819674G>T | CA857600446 | VPS13B | c.8867+92G>T (n.8867+92G>T) n.8937+92G>T c.*4549+92G>T (n.*4549+92G>T) c.8792+92G>T (n.8792+92G>T) c.8864+92G>T (n.8864+92G>T) c.8789+92G>T (n.8789+92G>T) c.8489+92G>T (n.8489+92G>T) c.5753+92G>T (n.5753+92G>T) c.4646+92G>T (n.4646+92G>T) c.8672+92G>T (n.8672+92G>T) c.4424+92G>T (n.4424+92G>T) c.7652+92G>T (n.7652+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99819676A>G | CA182328945 | VPS13B | c.8867+94A>G (n.8867+94A>G) n.8937+94A>G c.*4549+94A>G (n.*4549+94A>G) c.8792+94A>G (n.8792+94A>G) c.8864+94A>G (n.8864+94A>G) c.8789+94A>G (n.8789+94A>G) c.8489+94A>G (n.8489+94A>G) c.5753+94A>G (n.5753+94A>G) c.4646+94A>G (n.4646+94A>G) c.8672+94A>G (n.8672+94A>G) c.4424+94A>G (n.4424+94A>G) c.7652+94A>G (n.7652+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819677del | CA2781476166 | VPS13B | c.8867+95del (n.8867+95del) n.8937+95del c.*4549+95del (n.*4549+95del) c.8792+95del (n.8792+95del) c.8864+95del (n.8864+95del) c.8789+95del (n.8789+95del) c.8489+95del (n.8489+95del) c.5753+95del (n.5753+95del) c.4646+95del (n.4646+95del) c.8672+95del (n.8672+95del) c.4424+95del (n.4424+95del) c.7652+95del (n.7652+95del) | |
| 8 | g.99819677T>A | CA2688070159 | VPS13B | c.8867+95T>A (n.8867+95T>A) n.8937+95T>A c.*4549+95T>A (n.*4549+95T>A) c.8792+95T>A (n.8792+95T>A) c.8864+95T>A (n.8864+95T>A) c.8789+95T>A (n.8789+95T>A) c.8489+95T>A (n.8489+95T>A) c.5753+95T>A (n.5753+95T>A) c.4646+95T>A (n.4646+95T>A) c.8672+95T>A (n.8672+95T>A) c.4424+95T>A (n.4424+95T>A) c.7652+95T>A (n.7652+95T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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