Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99769013_99776930del | CA1139660679 | VPS13B | c.7322+2043_7478del n.7392+2043_7548del c.*3004+2043_*3160del c.7247+2043_7403del n.377+2043_378-1752del c.7319+2043_7475del c.7244+2043_7400del c.6944+2043_7100del c.4208+2043_4364del c.3101+2043_3257del n.1830+5550_2065+1677del c.7127+2043_7283del c.2879+2043_3035del c.6107+2043_6263del | ClinVar |
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8 | g.99776722_99776723del | CA2688068052 | VPS13B | c.7323-53_7323-52del (n.7323-53_7323-52del) n.7393-53_7393-52del c.*3005-53_*3005-52del (n.*3005-53_*3005-52del) c.7248-53_7248-52del (n.7248-53_7248-52del) n.378-1960_378-1959del c.7320-53_7320-52del (n.7320-53_7320-52del) c.7245-53_7245-52del (n.7245-53_7245-52del) c.6945-53_6945-52del (n.6945-53_6945-52del) c.4209-53_4209-52del (n.4209-53_4209-52del) c.3102-53_3102-52del (n.3102-53_3102-52del) n.1830+5758_1830+5759del c.7128-53_7128-52del (n.7128-53_7128-52del) c.2880-53_2880-52del (n.2880-53_2880-52del) c.6108-53_6108-52del (n.6108-53_6108-52del) | gnomAD v4 |
8 | g.99776721A>C | CA2688068053 | VPS13B | c.7323-54A>C (n.7323-54A>C) n.7393-54A>C c.*3005-54A>C (n.*3005-54A>C) c.7248-54A>C (n.7248-54A>C) n.378-1961A>C c.7320-54A>C (n.7320-54A>C) c.7245-54A>C (n.7245-54A>C) c.6945-54A>C (n.6945-54A>C) c.4209-54A>C (n.4209-54A>C) c.3102-54A>C (n.3102-54A>C) n.1830+5757T>G c.7128-54A>C (n.7128-54A>C) c.2880-54A>C (n.2880-54A>C) c.6108-54A>C (n.6108-54A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99776721A>G | CA183041686 | VPS13B | c.7323-54A>G (n.7323-54A>G) n.7393-54A>G c.*3005-54A>G (n.*3005-54A>G) c.7248-54A>G (n.7248-54A>G) n.378-1961A>G c.7320-54A>G (n.7320-54A>G) c.7245-54A>G (n.7245-54A>G) c.6945-54A>G (n.6945-54A>G) c.4209-54A>G (n.4209-54A>G) c.3102-54A>G (n.3102-54A>G) n.1830+5757T>C c.7128-54A>G (n.7128-54A>G) c.2880-54A>G (n.2880-54A>G) c.6108-54A>G (n.6108-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776725T>C | CA4824182 | VPS13B | c.7323-50T>C (n.7323-50T>C) n.7393-50T>C c.*3005-50T>C (n.*3005-50T>C) c.7248-50T>C (n.7248-50T>C) n.378-1957T>C c.7320-50T>C (n.7320-50T>C) c.7245-50T>C (n.7245-50T>C) c.6945-50T>C (n.6945-50T>C) c.4209-50T>C (n.4209-50T>C) c.3102-50T>C (n.3102-50T>C) n.1830+5753A>G c.7128-50T>C (n.7128-50T>C) c.2880-50T>C (n.2880-50T>C) c.6108-50T>C (n.6108-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.99776726A>G | CA584327774 | VPS13B | c.7323-49A>G (n.7323-49A>G) n.7393-49A>G c.*3005-49A>G (n.*3005-49A>G) c.7248-49A>G (n.7248-49A>G) n.378-1956A>G c.7320-49A>G (n.7320-49A>G) c.7245-49A>G (n.7245-49A>G) c.6945-49A>G (n.6945-49A>G) c.4209-49A>G (n.4209-49A>G) c.3102-49A>G (n.3102-49A>G) n.1830+5752T>C c.7128-49A>G (n.7128-49A>G) c.2880-49A>G (n.2880-49A>G) c.6108-49A>G (n.6108-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776726A>T | CA2688068054 | VPS13B | c.7323-49A>T (n.7323-49A>T) n.7393-49A>T c.*3005-49A>T (n.*3005-49A>T) c.7248-49A>T (n.7248-49A>T) n.378-1956A>T c.7320-49A>T (n.7320-49A>T) c.7245-49A>T (n.7245-49A>T) c.6945-49A>T (n.6945-49A>T) c.4209-49A>T (n.4209-49A>T) c.3102-49A>T (n.3102-49A>T) n.1830+5752T>A c.7128-49A>T (n.7128-49A>T) c.2880-49A>T (n.2880-49A>T) c.6108-49A>T (n.6108-49A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99776727T>C | CA584327775 | VPS13B | c.7323-48T>C (n.7323-48T>C) n.7393-48T>C c.*3005-48T>C (n.*3005-48T>C) c.7248-48T>C (n.7248-48T>C) n.378-1955T>C c.7320-48T>C (n.7320-48T>C) c.7245-48T>C (n.7245-48T>C) c.6945-48T>C (n.6945-48T>C) c.4209-48T>C (n.4209-48T>C) c.3102-48T>C (n.3102-48T>C) n.1830+5751A>G c.7128-48T>C (n.7128-48T>C) c.2880-48T>C (n.2880-48T>C) c.6108-48T>C (n.6108-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776729G>T | CA2579216141 | VPS13B | c.7323-46G>T (n.7323-46G>T) n.7393-46G>T c.*3005-46G>T (n.*3005-46G>T) c.7248-46G>T (n.7248-46G>T) n.378-1953G>T c.7320-46G>T (n.7320-46G>T) c.7245-46G>T (n.7245-46G>T) c.6945-46G>T (n.6945-46G>T) c.4209-46G>T (n.4209-46G>T) c.3102-46G>T (n.3102-46G>T) n.1830+5749C>A c.7128-46G>T (n.7128-46G>T) c.2880-46G>T (n.2880-46G>T) c.6108-46G>T (n.6108-46G>T) | |
8 | g.99776731G>A | CA2688068055 | VPS13B | c.7323-44G>A (n.7323-44G>A) n.7393-44G>A c.*3005-44G>A (n.*3005-44G>A) c.7248-44G>A (n.7248-44G>A) n.378-1951G>A c.7320-44G>A (n.7320-44G>A) c.7245-44G>A (n.7245-44G>A) c.6945-44G>A (n.6945-44G>A) c.4209-44G>A (n.4209-44G>A) c.3102-44G>A (n.3102-44G>A) n.1830+5747C>T c.7128-44G>A (n.7128-44G>A) c.2880-44G>A (n.2880-44G>A) c.6108-44G>A (n.6108-44G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776731G>C | CA2688068056 | VPS13B | c.7323-44G>C (n.7323-44G>C) n.7393-44G>C c.*3005-44G>C (n.*3005-44G>C) c.7248-44G>C (n.7248-44G>C) n.378-1951G>C c.7320-44G>C (n.7320-44G>C) c.7245-44G>C (n.7245-44G>C) c.6945-44G>C (n.6945-44G>C) c.4209-44G>C (n.4209-44G>C) c.3102-44G>C (n.3102-44G>C) n.1830+5747C>G c.7128-44G>C (n.7128-44G>C) c.2880-44G>C (n.2880-44G>C) c.6108-44G>C (n.6108-44G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99776732A>T | CA2781478370 | VPS13B | c.7323-43A>T (n.7323-43A>T) n.7393-43A>T c.*3005-43A>T (n.*3005-43A>T) c.7248-43A>T (n.7248-43A>T) n.378-1950A>T c.7320-43A>T (n.7320-43A>T) c.7245-43A>T (n.7245-43A>T) c.6945-43A>T (n.6945-43A>T) c.4209-43A>T (n.4209-43A>T) c.3102-43A>T (n.3102-43A>T) n.1830+5746T>A c.7128-43A>T (n.7128-43A>T) c.2880-43A>T (n.2880-43A>T) c.6108-43A>T (n.6108-43A>T) | |
8 | g.99776733A>G | CA2688068057 | VPS13B | c.7323-42A>G (n.7323-42A>G) n.7393-42A>G c.*3005-42A>G (n.*3005-42A>G) c.7248-42A>G (n.7248-42A>G) n.378-1949A>G c.7320-42A>G (n.7320-42A>G) c.7245-42A>G (n.7245-42A>G) c.6945-42A>G (n.6945-42A>G) c.4209-42A>G (n.4209-42A>G) c.3102-42A>G (n.3102-42A>G) n.1830+5745T>C c.7128-42A>G (n.7128-42A>G) c.2880-42A>G (n.2880-42A>G) c.6108-42A>G (n.6108-42A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99776738T>G | CA2781478371 | VPS13B | c.7323-37T>G (n.7323-37T>G) n.7393-37T>G c.*3005-37T>G (n.*3005-37T>G) c.7248-37T>G (n.7248-37T>G) n.378-1944T>G c.7320-37T>G (n.7320-37T>G) c.7245-37T>G (n.7245-37T>G) c.6945-37T>G (n.6945-37T>G) c.4209-37T>G (n.4209-37T>G) c.3102-37T>G (n.3102-37T>G) n.1830+5740A>C c.7128-37T>G (n.7128-37T>G) c.2880-37T>G (n.2880-37T>G) c.6108-37T>G (n.6108-37T>G) | |
8 | g.99776739G>A | CA584327776 | VPS13B | c.7323-36G>A (n.7323-36G>A) n.7393-36G>A c.*3005-36G>A (n.*3005-36G>A) c.7248-36G>A (n.7248-36G>A) n.378-1943G>A c.7320-36G>A (n.7320-36G>A) c.7245-36G>A (n.7245-36G>A) c.6945-36G>A (n.6945-36G>A) c.4209-36G>A (n.4209-36G>A) c.3102-36G>A (n.3102-36G>A) n.1830+5739C>T c.7128-36G>A (n.7128-36G>A) c.2880-36G>A (n.2880-36G>A) c.6108-36G>A (n.6108-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776739G>T | CA183041691 | VPS13B | c.7323-36G>T (n.7323-36G>T) n.7393-36G>T c.*3005-36G>T (n.*3005-36G>T) c.7248-36G>T (n.7248-36G>T) n.378-1943G>T c.7320-36G>T (n.7320-36G>T) c.7245-36G>T (n.7245-36G>T) c.6945-36G>T (n.6945-36G>T) c.4209-36G>T (n.4209-36G>T) c.3102-36G>T (n.3102-36G>T) n.1830+5739C>A c.7128-36G>T (n.7128-36G>T) c.2880-36G>T (n.2880-36G>T) c.6108-36G>T (n.6108-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99776740G>A | CA2688068058 | VPS13B | c.7323-35G>A (n.7323-35G>A) n.7393-35G>A c.*3005-35G>A (n.*3005-35G>A) c.7248-35G>A (n.7248-35G>A) n.378-1942G>A c.7320-35G>A (n.7320-35G>A) c.7245-35G>A (n.7245-35G>A) c.6945-35G>A (n.6945-35G>A) c.4209-35G>A (n.4209-35G>A) c.3102-35G>A (n.3102-35G>A) n.1830+5738C>T c.7128-35G>A (n.7128-35G>A) c.2880-35G>A (n.2880-35G>A) c.6108-35G>A (n.6108-35G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776741T>C | CA2688068060 | VPS13B | c.7323-34T>C (n.7323-34T>C) n.7393-34T>C c.*3005-34T>C (n.*3005-34T>C) c.7248-34T>C (n.7248-34T>C) n.378-1941T>C c.7320-34T>C (n.7320-34T>C) c.7245-34T>C (n.7245-34T>C) c.6945-34T>C (n.6945-34T>C) c.4209-34T>C (n.4209-34T>C) c.3102-34T>C (n.3102-34T>C) n.1830+5737A>G c.7128-34T>C (n.7128-34T>C) c.2880-34T>C (n.2880-34T>C) c.6108-34T>C (n.6108-34T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99776742del | CA2688068059 | VPS13B | c.7323-33del (n.7323-33del) n.7393-33del c.*3005-33del (n.*3005-33del) c.7248-33del (n.7248-33del) n.378-1940del c.7320-33del (n.7320-33del) c.7245-33del (n.7245-33del) c.6945-33del (n.6945-33del) c.4209-33del (n.4209-33del) c.3102-33del (n.3102-33del) n.1830+5737del c.7128-33del (n.7128-33del) c.2880-33del (n.2880-33del) c.6108-33del (n.6108-33del) | gnomAD v4 |
8 | g.99776742T>G | CA2717802535 | VPS13B | c.7323-33T>G (n.7323-33T>G) n.7393-33T>G c.*3005-33T>G (n.*3005-33T>G) c.7248-33T>G (n.7248-33T>G) n.378-1940T>G c.7320-33T>G (n.7320-33T>G) c.7245-33T>G (n.7245-33T>G) c.6945-33T>G (n.6945-33T>G) c.4209-33T>G (n.4209-33T>G) c.3102-33T>G (n.3102-33T>G) n.1830+5736A>C c.7128-33T>G (n.7128-33T>G) c.2880-33T>G (n.2880-33T>G) c.6108-33T>G (n.6108-33T>G) | dbSNP |
8 | g.99776743A>G | CA2688068061 | VPS13B | c.7323-32A>G (n.7323-32A>G) n.7393-32A>G c.*3005-32A>G (n.*3005-32A>G) c.7248-32A>G (n.7248-32A>G) n.378-1939A>G c.7320-32A>G (n.7320-32A>G) c.7245-32A>G (n.7245-32A>G) c.6945-32A>G (n.6945-32A>G) c.4209-32A>G (n.4209-32A>G) c.3102-32A>G (n.3102-32A>G) n.1830+5735T>C c.7128-32A>G (n.7128-32A>G) c.2880-32A>G (n.2880-32A>G) c.6108-32A>G (n.6108-32A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99776743A>T | CA4824183 | VPS13B | c.7323-32A>T (n.7323-32A>T) n.7393-32A>T c.*3005-32A>T (n.*3005-32A>T) c.7248-32A>T (n.7248-32A>T) n.378-1939A>T c.7320-32A>T (n.7320-32A>T) c.7245-32A>T (n.7245-32A>T) c.6945-32A>T (n.6945-32A>T) c.4209-32A>T (n.4209-32A>T) c.3102-32A>T (n.3102-32A>T) n.1830+5735T>A c.7128-32A>T (n.7128-32A>T) c.2880-32A>T (n.2880-32A>T) c.6108-32A>T (n.6108-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776744T>C | CA584327777 | VPS13B | c.7323-31T>C (n.7323-31T>C) n.7393-31T>C c.*3005-31T>C (n.*3005-31T>C) c.7248-31T>C (n.7248-31T>C) n.378-1938T>C c.7320-31T>C (n.7320-31T>C) c.7245-31T>C (n.7245-31T>C) c.6945-31T>C (n.6945-31T>C) c.4209-31T>C (n.4209-31T>C) c.3102-31T>C (n.3102-31T>C) n.1830+5734A>G c.7128-31T>C (n.7128-31T>C) c.2880-31T>C (n.2880-31T>C) c.6108-31T>C (n.6108-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776747A>G | CA2688068062 | VPS13B | c.7323-28A>G (n.7323-28A>G) n.7393-28A>G c.*3005-28A>G (n.*3005-28A>G) c.7248-28A>G (n.7248-28A>G) n.378-1935A>G c.7320-28A>G (n.7320-28A>G) c.7245-28A>G (n.7245-28A>G) c.6945-28A>G (n.6945-28A>G) c.4209-28A>G (n.4209-28A>G) c.3102-28A>G (n.3102-28A>G) n.1830+5731T>C c.7128-28A>G (n.7128-28A>G) c.2880-28A>G (n.2880-28A>G) c.6108-28A>G (n.6108-28A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99776748A>G | CA2717802537 | VPS13B | c.7323-27A>G (n.7323-27A>G) n.7393-27A>G c.*3005-27A>G (n.*3005-27A>G) c.7248-27A>G (n.7248-27A>G) n.378-1934A>G c.7320-27A>G (n.7320-27A>G) c.7245-27A>G (n.7245-27A>G) c.6945-27A>G (n.6945-27A>G) c.4209-27A>G (n.4209-27A>G) c.3102-27A>G (n.3102-27A>G) n.1830+5730T>C c.7128-27A>G (n.7128-27A>G) c.2880-27A>G (n.2880-27A>G) c.6108-27A>G (n.6108-27A>G) | dbSNP |
8 | g.99776749C>G | CA183041694 | VPS13B | c.7323-26C>G (n.7323-26C>G) n.7393-26C>G c.*3005-26C>G (n.*3005-26C>G) c.7248-26C>G (n.7248-26C>G) n.378-1933C>G c.7320-26C>G (n.7320-26C>G) c.7245-26C>G (n.7245-26C>G) c.6945-26C>G (n.6945-26C>G) c.4209-26C>G (n.4209-26C>G) c.3102-26C>G (n.3102-26C>G) n.1830+5729G>C c.7128-26C>G (n.7128-26C>G) c.2880-26C>G (n.2880-26C>G) c.6108-26C>G (n.6108-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776749C>T | CA2688068063 | VPS13B | c.7323-26C>T (n.7323-26C>T) n.7393-26C>T c.*3005-26C>T (n.*3005-26C>T) c.7248-26C>T (n.7248-26C>T) n.378-1933C>T c.7320-26C>T (n.7320-26C>T) c.7245-26C>T (n.7245-26C>T) c.6945-26C>T (n.6945-26C>T) c.4209-26C>T (n.4209-26C>T) c.3102-26C>T (n.3102-26C>T) n.1830+5729G>A c.7128-26C>T (n.7128-26C>T) c.2880-26C>T (n.2880-26C>T) c.6108-26C>T (n.6108-26C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99776750T>C | CA2688068064 | VPS13B | c.7323-25T>C (n.7323-25T>C) n.7393-25T>C c.*3005-25T>C (n.*3005-25T>C) c.7248-25T>C (n.7248-25T>C) n.378-1932T>C c.7320-25T>C (n.7320-25T>C) c.7245-25T>C (n.7245-25T>C) c.6945-25T>C (n.6945-25T>C) c.4209-25T>C (n.4209-25T>C) c.3102-25T>C (n.3102-25T>C) n.1830+5728A>G c.7128-25T>C (n.7128-25T>C) c.2880-25T>C (n.2880-25T>C) c.6108-25T>C (n.6108-25T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99776755T>A | CA2688068065 | VPS13B | c.7323-20T>A (n.7323-20T>A) n.7393-20T>A c.*3005-20T>A (n.*3005-20T>A) c.7248-20T>A (n.7248-20T>A) n.378-1927T>A c.7320-20T>A (n.7320-20T>A) c.7245-20T>A (n.7245-20T>A) c.6945-20T>A (n.6945-20T>A) c.4209-20T>A (n.4209-20T>A) c.3102-20T>A (n.3102-20T>A) n.1830+5723A>T c.7128-20T>A (n.7128-20T>A) c.2880-20T>A (n.2880-20T>A) c.6108-20T>A (n.6108-20T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776757A>T | CA2688068066 | VPS13B | c.7323-18A>T (n.7323-18A>T) n.7393-18A>T c.*3005-18A>T (n.*3005-18A>T) c.7248-18A>T (n.7248-18A>T) n.378-1925A>T c.7320-18A>T (n.7320-18A>T) c.7245-18A>T (n.7245-18A>T) c.6945-18A>T (n.6945-18A>T) c.4209-18A>T (n.4209-18A>T) c.3102-18A>T (n.3102-18A>T) n.1830+5721T>A c.7128-18A>T (n.7128-18A>T) c.2880-18A>T (n.2880-18A>T) c.6108-18A>T (n.6108-18A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99776759C>G | CA2688068067 | VPS13B | c.7323-16C>G (n.7323-16C>G) n.7393-16C>G c.*3005-16C>G (n.*3005-16C>G) c.7248-16C>G (n.7248-16C>G) n.378-1923C>G c.7320-16C>G (n.7320-16C>G) c.7245-16C>G (n.7245-16C>G) c.6945-16C>G (n.6945-16C>G) c.4209-16C>G (n.4209-16C>G) c.3102-16C>G (n.3102-16C>G) n.1830+5719G>C c.7128-16C>G (n.7128-16C>G) c.2880-16C>G (n.2880-16C>G) c.6108-16C>G (n.6108-16C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99776759C>T | CA4824184 | VPS13B | c.7323-16C>T (n.7323-16C>T) n.7393-16C>T c.*3005-16C>T (n.*3005-16C>T) c.7248-16C>T (n.7248-16C>T) n.378-1923C>T c.7320-16C>T (n.7320-16C>T) c.7245-16C>T (n.7245-16C>T) c.6945-16C>T (n.6945-16C>T) c.4209-16C>T (n.4209-16C>T) c.3102-16C>T (n.3102-16C>T) n.1830+5719G>A c.7128-16C>T (n.7128-16C>T) c.2880-16C>T (n.2880-16C>T) c.6108-16C>T (n.6108-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.99776760A>G | CA2688068068 | VPS13B | c.7323-15A>G (n.7323-15A>G) n.7393-15A>G c.*3005-15A>G (n.*3005-15A>G) c.7248-15A>G (n.7248-15A>G) n.378-1922A>G c.7320-15A>G (n.7320-15A>G) c.7245-15A>G (n.7245-15A>G) c.6945-15A>G (n.6945-15A>G) c.4209-15A>G (n.4209-15A>G) c.3102-15A>G (n.3102-15A>G) n.1830+5718T>C c.7128-15A>G (n.7128-15A>G) c.2880-15A>G (n.2880-15A>G) c.6108-15A>G (n.6108-15A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99776764C>A | CA2697550071 | VPS13B | c.7323-11C>A (n.7323-11C>A) n.7393-11C>A c.*3005-11C>A (n.*3005-11C>A) c.7248-11C>A (n.7248-11C>A) n.378-1918C>A c.7320-11C>A (n.7320-11C>A) c.7245-11C>A (n.7245-11C>A) c.6945-11C>A (n.6945-11C>A) c.4209-11C>A (n.4209-11C>A) c.3102-11C>A (n.3102-11C>A) n.1830+5714G>T c.7128-11C>A (n.7128-11C>A) c.2880-11C>A (n.2880-11C>A) c.6108-11C>A (n.6108-11C>A) | ClinVar |
8 | g.99776764C>G | CA2688068069 | VPS13B | c.7323-11C>G (n.7323-11C>G) n.7393-11C>G c.*3005-11C>G (n.*3005-11C>G) c.7248-11C>G (n.7248-11C>G) n.378-1918C>G c.7320-11C>G (n.7320-11C>G) c.7245-11C>G (n.7245-11C>G) c.6945-11C>G (n.6945-11C>G) c.4209-11C>G (n.4209-11C>G) c.3102-11C>G (n.3102-11C>G) n.1830+5714G>C c.7128-11C>G (n.7128-11C>G) c.2880-11C>G (n.2880-11C>G) c.6108-11C>G (n.6108-11C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99776766T>G | CA2740095125 | VPS13B | c.7323-9T>G (n.7323-9T>G) n.7393-9T>G c.*3005-9T>G (n.*3005-9T>G) c.7248-9T>G (n.7248-9T>G) n.378-1916T>G c.7320-9T>G (n.7320-9T>G) c.7245-9T>G (n.7245-9T>G) c.6945-9T>G (n.6945-9T>G) c.4209-9T>G (n.4209-9T>G) c.3102-9T>G (n.3102-9T>G) n.1830+5712A>C c.7128-9T>G (n.7128-9T>G) c.2880-9T>G (n.2880-9T>G) c.6108-9T>G (n.6108-9T>G) | ClinVar |
8 | g.99776769C>T | CA2580079166 | VPS13B | c.7323-6C>T (n.7323-6C>T) n.7393-6C>T c.*3005-6C>T (n.*3005-6C>T) c.7248-6C>T (n.7248-6C>T) n.378-1913C>T c.7320-6C>T (n.7320-6C>T) c.7245-6C>T (n.7245-6C>T) c.6945-6C>T (n.6945-6C>T) c.4209-6C>T (n.4209-6C>T) c.3102-6C>T (n.3102-6C>T) n.1830+5709G>A c.7128-6C>T (n.7128-6C>T) c.2880-6C>T (n.2880-6C>T) c.6108-6C>T (n.6108-6C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99776770C>G | CA2688068071 | VPS13B | c.7323-5C>G (n.7323-5C>G) n.7393-5C>G c.*3005-5C>G (n.*3005-5C>G) c.7248-5C>G (n.7248-5C>G) n.378-1912C>G c.7320-5C>G (n.7320-5C>G) c.7245-5C>G (n.7245-5C>G) c.6945-5C>G (n.6945-5C>G) c.4209-5C>G (n.4209-5C>G) c.3102-5C>G (n.3102-5C>G) n.1830+5708G>C c.7128-5C>G (n.7128-5C>G) c.2880-5C>G (n.2880-5C>G) c.6108-5C>G (n.6108-5C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99776771A>G | CA2573143596 | VPS13B | c.7323-4A>G (n.7323-4A>G) n.7393-4A>G c.*3005-4A>G (n.*3005-4A>G) c.7248-4A>G (n.7248-4A>G) n.378-1911A>G c.7320-4A>G (n.7320-4A>G) c.7245-4A>G (n.7245-4A>G) c.6945-4A>G (n.6945-4A>G) c.4209-4A>G (n.4209-4A>G) c.3102-4A>G (n.3102-4A>G) n.1830+5707T>C c.7128-4A>G (n.7128-4A>G) c.2880-4A>G (n.2880-4A>G) c.6108-4A>G (n.6108-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99776771A>T | CA2688068072 | VPS13B | c.7323-4A>T (n.7323-4A>T) n.7393-4A>T c.*3005-4A>T (n.*3005-4A>T) c.7248-4A>T (n.7248-4A>T) n.378-1911A>T c.7320-4A>T (n.7320-4A>T) c.7245-4A>T (n.7245-4A>T) c.6945-4A>T (n.6945-4A>T) c.4209-4A>T (n.4209-4A>T) c.3102-4A>T (n.3102-4A>T) n.1830+5707T>A c.7128-4A>T (n.7128-4A>T) c.2880-4A>T (n.2880-4A>T) c.6108-4A>T (n.6108-4A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99776772T>A | CA2579216142 | VPS13B | c.7323-3T>A (n.7323-3T>A) n.7393-3T>A c.*3005-3T>A (n.*3005-3T>A) c.7248-3T>A (n.7248-3T>A) n.378-1910T>A c.7320-3T>A (n.7320-3T>A) c.7245-3T>A (n.7245-3T>A) c.6945-3T>A (n.6945-3T>A) c.4209-3T>A (n.4209-3T>A) c.3102-3T>A (n.3102-3T>A) n.1830+5706A>T c.7128-3T>A (n.7128-3T>A) c.2880-3T>A (n.2880-3T>A) c.6108-3T>A (n.6108-3T>A) | |
8 | g.99776772T>C | CA2781478380 | VPS13B | c.7323-3T>C (n.7323-3T>C) n.7393-3T>C c.*3005-3T>C (n.*3005-3T>C) c.7248-3T>C (n.7248-3T>C) n.378-1910T>C c.7320-3T>C (n.7320-3T>C) c.7245-3T>C (n.7245-3T>C) c.6945-3T>C (n.6945-3T>C) c.4209-3T>C (n.4209-3T>C) c.3102-3T>C (n.3102-3T>C) n.1830+5706A>G c.7128-3T>C (n.7128-3T>C) c.2880-3T>C (n.2880-3T>C) c.6108-3T>C (n.6108-3T>C) | |
8 | g.99776773del | CA2602569724 | VPS13B | c.7323-2del (n.7323-2del) n.7393-2del c.*3005-2del (n.*3005-2del) c.7248-2del (n.7248-2del) n.378-1909del c.7320-2del (n.7320-2del) c.7245-2del (n.7245-2del) c.6945-2del (n.6945-2del) c.4209-2del (n.4209-2del) c.3102-2del (n.3102-2del) n.1830+5705del c.7128-2del (n.7128-2del) c.2880-2del (n.2880-2del) c.6108-2del (n.6108-2del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776773A>C | CA371875529 | VPS13B | c.7323-2A>C (n.7323-2A>C) n.7393-2A>C c.*3005-2A>C (n.*3005-2A>C) c.7248-2A>C (n.7248-2A>C) n.378-1909A>C c.7320-2A>C (n.7320-2A>C) c.7245-2A>C (n.7245-2A>C) c.6945-2A>C (n.6945-2A>C) c.4209-2A>C (n.4209-2A>C) c.3102-2A>C (n.3102-2A>C) n.1830+5705T>G c.7128-2A>C (n.7128-2A>C) c.2880-2A>C (n.2880-2A>C) c.6108-2A>C (n.6108-2A>C) | |
8 | g.99776773A>G | CA371875530 | VPS13B | c.7323-2A>G (n.7323-2A>G) n.7393-2A>G c.*3005-2A>G (n.*3005-2A>G) c.7248-2A>G (n.7248-2A>G) n.378-1909A>G c.7320-2A>G (n.7320-2A>G) c.7245-2A>G (n.7245-2A>G) c.6945-2A>G (n.6945-2A>G) c.4209-2A>G (n.4209-2A>G) c.3102-2A>G (n.3102-2A>G) n.1830+5705T>C c.7128-2A>G (n.7128-2A>G) c.2880-2A>G (n.2880-2A>G) c.6108-2A>G (n.6108-2A>G) | |
8 | g.99776773A>T | CA371875531 | VPS13B | c.7323-2A>T (n.7323-2A>T) n.7393-2A>T c.*3005-2A>T (n.*3005-2A>T) c.7248-2A>T (n.7248-2A>T) n.378-1909A>T c.7320-2A>T (n.7320-2A>T) c.7245-2A>T (n.7245-2A>T) c.6945-2A>T (n.6945-2A>T) c.4209-2A>T (n.4209-2A>T) c.3102-2A>T (n.3102-2A>T) n.1830+5705T>A c.7128-2A>T (n.7128-2A>T) c.2880-2A>T (n.2880-2A>T) c.6108-2A>T (n.6108-2A>T) | |
8 | g.99776774G>A | CA4824185 | VPS13B | c.7323-1G>A (n.7323-1G>A) n.7393-1G>A c.*3005-1G>A (n.*3005-1G>A) c.7248-1G>A (n.7248-1G>A) n.378-1908G>A c.7320-1G>A (n.7320-1G>A) c.7245-1G>A (n.7245-1G>A) c.6945-1G>A (n.6945-1G>A) c.4209-1G>A (n.4209-1G>A) c.3102-1G>A (n.3102-1G>A) n.1830+5704C>T c.7128-1G>A (n.7128-1G>A) c.2880-1G>A (n.2880-1G>A) c.6108-1G>A (n.6108-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776774G>C | CA371875532 | VPS13B | c.7323-1G>C (n.7323-1G>C) n.7393-1G>C c.*3005-1G>C (n.*3005-1G>C) c.7248-1G>C (n.7248-1G>C) n.378-1908G>C c.7320-1G>C (n.7320-1G>C) c.7245-1G>C (n.7245-1G>C) c.6945-1G>C (n.6945-1G>C) c.4209-1G>C (n.4209-1G>C) c.3102-1G>C (n.3102-1G>C) n.1830+5704C>G c.7128-1G>C (n.7128-1G>C) c.2880-1G>C (n.2880-1G>C) c.6108-1G>C (n.6108-1G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99776774G>T | CA371875533 | VPS13B | c.7323-1G>T (n.7323-1G>T) n.7393-1G>T c.*3005-1G>T (n.*3005-1G>T) c.7248-1G>T (n.7248-1G>T) n.378-1908G>T c.7320-1G>T (n.7320-1G>T) c.7245-1G>T (n.7245-1G>T) c.6945-1G>T (n.6945-1G>T) c.4209-1G>T (n.4209-1G>T) c.3102-1G>T (n.3102-1G>T) n.1830+5704C>A c.7128-1G>T (n.7128-1G>T) c.2880-1G>T (n.2880-1G>T) c.6108-1G>T (n.6108-1G>T) | dbSNP |
8 | g.99776775C>A | CA371875534 | VPS13B | c.7323C>A (p.Ser2441Arg) n.7393C>A c.*3005C>A (n.*3005C>A) c.7248C>A (p.Ser2416Arg) n.378-1907C>A c.7320C>A (p.Ser2440Arg) c.7245C>A (p.Ser2415Arg) c.6945C>A (p.Ser2315Arg) c.4209C>A (p.Ser1403Arg) c.3102C>A (p.Ser1034Arg) n.1830+5703G>T c.7128C>A (p.Ser2376Arg) c.2880C>A (p.Ser960Arg) c.6108C>A (p.Ser2036Arg) | |
8 | g.99776775C>G | CA371875535 | VPS13B | c.7323C>G (p.Ser2441Arg) n.7393C>G c.*3005C>G (n.*3005C>G) c.7248C>G (p.Ser2416Arg) n.378-1907C>G c.7320C>G (p.Ser2440Arg) c.7245C>G (p.Ser2415Arg) c.6945C>G (p.Ser2315Arg) c.4209C>G (p.Ser1403Arg) c.3102C>G (p.Ser1034Arg) n.1830+5703G>C c.7128C>G (p.Ser2376Arg) c.2880C>G (p.Ser960Arg) c.6108C>G (p.Ser2036Arg) | |
8 | g.99776775C>T | CA10605252 | VPS13B | c.7323C>T (p.Ser2441=) n.7393C>T c.*3005C>T (n.*3005C>T) c.7248C>T (p.Ser2416=) n.378-1907C>T c.7320C>T (p.Ser2440=) c.7245C>T (p.Ser2415=) c.6945C>T (p.Ser2315=) c.4209C>T (p.Ser1403=) c.3102C>T (p.Ser1034=) n.1830+5703G>A c.7128C>T (p.Ser2376=) c.2880C>T (p.Ser960=) c.6108C>T (p.Ser2036=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776776T>A | CA371875536 | VPS13B | c.7324T>A (p.Ser2442Thr) n.7394T>A c.*3006T>A (n.*3006T>A) c.7249T>A (p.Ser2417Thr) n.378-1906T>A c.7321T>A (p.Ser2441Thr) c.7246T>A (p.Ser2416Thr) c.6946T>A (p.Ser2316Thr) c.4210T>A (p.Ser1404Thr) c.3103T>A (p.Ser1035Thr) n.1830+5702A>T c.7129T>A (p.Ser2377Thr) c.2881T>A (p.Ser961Thr) c.6109T>A (p.Ser2037Thr) | |
8 | g.99776776T>C | CA371875538 | VPS13B | c.7324T>C (p.Ser2442Pro) n.7394T>C c.*3006T>C (n.*3006T>C) c.7249T>C (p.Ser2417Pro) n.378-1906T>C c.7321T>C (p.Ser2441Pro) c.7246T>C (p.Ser2416Pro) c.6946T>C (p.Ser2316Pro) c.4210T>C (p.Ser1404Pro) c.3103T>C (p.Ser1035Pro) n.1830+5702A>G c.7129T>C (p.Ser2377Pro) c.2881T>C (p.Ser961Pro) c.6109T>C (p.Ser2037Pro) | |
8 | g.99776776T>G | CA371875537 | VPS13B | c.7324T>G (p.Ser2442Ala) n.7394T>G c.*3006T>G (n.*3006T>G) c.7249T>G (p.Ser2417Ala) n.378-1906T>G c.7321T>G (p.Ser2441Ala) c.7246T>G (p.Ser2416Ala) c.6946T>G (p.Ser2316Ala) c.4210T>G (p.Ser1404Ala) c.3103T>G (p.Ser1035Ala) n.1830+5702A>C c.7129T>G (p.Ser2377Ala) c.2881T>G (p.Ser961Ala) c.6109T>G (p.Ser2037Ala) | |
8 | g.99776777C>A | CA371875539 | VPS13B | c.7325C>A (p.Ser2442Tyr) n.7395C>A c.*3007C>A (n.*3007C>A) c.7250C>A (p.Ser2417Tyr) n.378-1905C>A c.7322C>A (p.Ser2441Tyr) c.7247C>A (p.Ser2416Tyr) c.6947C>A (p.Ser2316Tyr) c.4211C>A (p.Ser1404Tyr) c.3104C>A (p.Ser1035Tyr) n.1830+5701G>T c.7130C>A (p.Ser2377Tyr) c.2882C>A (p.Ser961Tyr) c.6110C>A (p.Ser2037Tyr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.99776777C>G | CA371875540 | VPS13B | c.7325C>G (p.Ser2442Cys) n.7395C>G c.*3007C>G (n.*3007C>G) c.7250C>G (p.Ser2417Cys) n.378-1905C>G c.7322C>G (p.Ser2441Cys) c.7247C>G (p.Ser2416Cys) c.6947C>G (p.Ser2316Cys) c.4211C>G (p.Ser1404Cys) c.3104C>G (p.Ser1035Cys) n.1830+5701G>C c.7130C>G (p.Ser2377Cys) c.2882C>G (p.Ser961Cys) c.6110C>G (p.Ser2037Cys) | |
8 | g.99776777C>T | CA371875541 | VPS13B | c.7325C>T (p.Ser2442Phe) n.7395C>T c.*3007C>T (n.*3007C>T) c.7250C>T (p.Ser2417Phe) n.378-1905C>T c.7322C>T (p.Ser2441Phe) c.7247C>T (p.Ser2416Phe) c.6947C>T (p.Ser2316Phe) c.4211C>T (p.Ser1404Phe) c.3104C>T (p.Ser1035Phe) n.1830+5701G>A c.7130C>T (p.Ser2377Phe) c.2882C>T (p.Ser961Phe) c.6110C>T (p.Ser2037Phe) | ClinVar |
8 | g.99776778T>A | CA462449130 | VPS13B | c.7326T>A (p.Ser2442=) n.7396T>A c.*3008T>A (n.*3008T>A) c.7251T>A (p.Ser2417=) n.378-1904T>A c.7323T>A (p.Ser2441=) c.7248T>A (p.Ser2416=) c.6948T>A (p.Ser2316=) c.4212T>A (p.Ser1404=) c.3105T>A (p.Ser1035=) n.1830+5700A>T c.7131T>A (p.Ser2377=) c.2883T>A (p.Ser961=) c.6111T>A (p.Ser2037=) | |
8 | g.99776778T>C | CA462449131 | VPS13B | c.7326T>C (p.Ser2442=) n.7396T>C c.*3008T>C (n.*3008T>C) c.7251T>C (p.Ser2417=) n.378-1904T>C c.7323T>C (p.Ser2441=) c.7248T>C (p.Ser2416=) c.6948T>C (p.Ser2316=) c.4212T>C (p.Ser1404=) c.3105T>C (p.Ser1035=) n.1830+5700A>G c.7131T>C (p.Ser2377=) c.2883T>C (p.Ser961=) c.6111T>C (p.Ser2037=) | |
8 | g.99776778T>G | CA462449132 | VPS13B | c.7326T>G (p.Ser2442=) n.7396T>G c.*3008T>G (n.*3008T>G) c.7251T>G (p.Ser2417=) n.378-1904T>G c.7323T>G (p.Ser2441=) c.7248T>G (p.Ser2416=) c.6948T>G (p.Ser2316=) c.4212T>G (p.Ser1404=) c.3105T>G (p.Ser1035=) n.1830+5700A>C c.7131T>G (p.Ser2377=) c.2883T>G (p.Ser961=) c.6111T>G (p.Ser2037=) | |
8 | g.99776779G>A | CA371875542 | VPS13B | c.7327G>A (p.Ala2443Thr) n.7397G>A c.*3009G>A (n.*3009G>A) c.7252G>A (p.Ala2418Thr) n.378-1903G>A c.7324G>A (p.Ala2442Thr) c.7249G>A (p.Ala2417Thr) c.6949G>A (p.Ala2317Thr) c.4213G>A (p.Ala1405Thr) c.3106G>A (p.Ala1036Thr) n.1830+5699C>T c.7132G>A (p.Ala2378Thr) c.2884G>A (p.Ala962Thr) c.6112G>A (p.Ala2038Thr) | |
8 | g.99776779G>C | CA371875543 | VPS13B | c.7327G>C (p.Ala2443Pro) n.7397G>C c.*3009G>C (n.*3009G>C) c.7252G>C (p.Ala2418Pro) n.378-1903G>C c.7324G>C (p.Ala2442Pro) c.7249G>C (p.Ala2417Pro) c.6949G>C (p.Ala2317Pro) c.4213G>C (p.Ala1405Pro) c.3106G>C (p.Ala1036Pro) n.1830+5699C>G c.7132G>C (p.Ala2378Pro) c.2884G>C (p.Ala962Pro) c.6112G>C (p.Ala2038Pro) | |
8 | g.99776779G>T | CA371875544 | VPS13B | c.7327G>T (p.Ala2443Ser) n.7397G>T c.*3009G>T (n.*3009G>T) c.7252G>T (p.Ala2418Ser) n.378-1903G>T c.7324G>T (p.Ala2442Ser) c.7249G>T (p.Ala2417Ser) c.6949G>T (p.Ala2317Ser) c.4213G>T (p.Ala1405Ser) c.3106G>T (p.Ala1036Ser) n.1830+5699C>A c.7132G>T (p.Ala2378Ser) c.2884G>T (p.Ala962Ser) c.6112G>T (p.Ala2038Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.99776780C>A | CA371875545 | VPS13B | c.7328C>A (p.Ala2443Glu) n.7398C>A c.*3010C>A (n.*3010C>A) c.7253C>A (p.Ala2418Glu) n.378-1902C>A c.7325C>A (p.Ala2442Glu) c.7250C>A (p.Ala2417Glu) c.6950C>A (p.Ala2317Glu) c.4214C>A (p.Ala1405Glu) c.3107C>A (p.Ala1036Glu) n.1830+5698G>T c.7133C>A (p.Ala2378Glu) c.2885C>A (p.Ala962Glu) c.6113C>A (p.Ala2038Glu) | |
8 | g.99776780C>G | CA371875546 | VPS13B | c.7328C>G (p.Ala2443Gly) n.7398C>G c.*3010C>G (n.*3010C>G) c.7253C>G (p.Ala2418Gly) n.378-1902C>G c.7325C>G (p.Ala2442Gly) c.7250C>G (p.Ala2417Gly) c.6950C>G (p.Ala2317Gly) c.4214C>G (p.Ala1405Gly) c.3107C>G (p.Ala1036Gly) n.1830+5698G>C c.7133C>G (p.Ala2378Gly) c.2885C>G (p.Ala962Gly) c.6113C>G (p.Ala2038Gly) | |
8 | g.99776780C>T | CA371875547 | VPS13B | c.7328C>T (p.Ala2443Val) n.7398C>T c.*3010C>T (n.*3010C>T) c.7253C>T (p.Ala2418Val) n.378-1902C>T c.7325C>T (p.Ala2442Val) c.7250C>T (p.Ala2417Val) c.6950C>T (p.Ala2317Val) c.4214C>T (p.Ala1405Val) c.3107C>T (p.Ala1036Val) n.1830+5698G>A c.7133C>T (p.Ala2378Val) c.2885C>T (p.Ala962Val) c.6113C>T (p.Ala2038Val) | |
8 | g.99776781A>C | CA462449133 | VPS13B | c.7329A>C (p.Ala2443=) n.7399A>C c.*3011A>C (n.*3011A>C) c.7254A>C (p.Ala2418=) n.378-1901A>C c.7326A>C (p.Ala2442=) c.7251A>C (p.Ala2417=) c.6951A>C (p.Ala2317=) c.4215A>C (p.Ala1405=) c.3108A>C (p.Ala1036=) n.1830+5697T>G c.7134A>C (p.Ala2378=) c.2886A>C (p.Ala962=) c.6114A>C (p.Ala2038=) | |
8 | g.99776781A>G | CA462449134 | VPS13B | c.7329A>G (p.Ala2443=) n.7399A>G c.*3011A>G (n.*3011A>G) c.7254A>G (p.Ala2418=) n.378-1901A>G c.7326A>G (p.Ala2442=) c.7251A>G (p.Ala2417=) c.6951A>G (p.Ala2317=) c.4215A>G (p.Ala1405=) c.3108A>G (p.Ala1036=) n.1830+5697T>C c.7134A>G (p.Ala2378=) c.2886A>G (p.Ala962=) c.6114A>G (p.Ala2038=) | |
8 | g.99776781A>T | CA462449135 | VPS13B | c.7329A>T (p.Ala2443=) n.7399A>T c.*3011A>T (n.*3011A>T) c.7254A>T (p.Ala2418=) n.378-1901A>T c.7326A>T (p.Ala2442=) c.7251A>T (p.Ala2417=) c.6951A>T (p.Ala2317=) c.4215A>T (p.Ala1405=) c.3108A>T (p.Ala1036=) n.1830+5697T>A c.7134A>T (p.Ala2378=) c.2886A>T (p.Ala962=) c.6114A>T (p.Ala2038=) | |
8 | g.99776782A>C | CA371875548 | VPS13B | c.7330A>C (p.Ser2444Arg) n.7400A>C c.*3012A>C (n.*3012A>C) c.7255A>C (p.Ser2419Arg) n.378-1900A>C c.7327A>C (p.Ser2443Arg) c.7252A>C (p.Ser2418Arg) c.6952A>C (p.Ser2318Arg) c.4216A>C (p.Ser1406Arg) c.3109A>C (p.Ser1037Arg) n.1830+5696T>G c.7135A>C (p.Ser2379Arg) c.2887A>C (p.Ser963Arg) c.6115A>C (p.Ser2039Arg) | |
8 | g.99776782A>G | CA371875549 | VPS13B | c.7330A>G (p.Ser2444Gly) n.7400A>G c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.7255A>G (p.Ser2419Gly) n.378-1900A>G c.7327A>G (p.Ser2443Gly) c.7252A>G (p.Ser2418Gly) c.6952A>G (p.Ser2318Gly) c.4216A>G (p.Ser1406Gly) c.3109A>G (p.Ser1037Gly) n.1830+5696T>C c.7135A>G (p.Ser2379Gly) c.2887A>G (p.Ser963Gly) c.6115A>G (p.Ser2039Gly) | dbSNP |
8 | g.99776782A>T | CA371875550 | VPS13B | c.7330A>T (p.Ser2444Cys) n.7400A>T c.*3012A>T (n.*3012A>T) c.7255A>T (p.Ser2419Cys) n.378-1900A>T c.7327A>T (p.Ser2443Cys) c.7252A>T (p.Ser2418Cys) c.6952A>T (p.Ser2318Cys) c.4216A>T (p.Ser1406Cys) c.3109A>T (p.Ser1037Cys) n.1830+5696T>A c.7135A>T (p.Ser2379Cys) c.2887A>T (p.Ser963Cys) c.6115A>T (p.Ser2039Cys) | |
8 | g.99776783G>A | CA183041700 | VPS13B | c.7331G>A (p.Ser2444Asn) n.7401G>A c.*3013G>A (n.*3013G>A) c.7256G>A (p.Ser2419Asn) n.378-1899G>A c.7328G>A (p.Ser2443Asn) c.7253G>A (p.Ser2418Asn) c.6953G>A (p.Ser2318Asn) c.4217G>A (p.Ser1406Asn) c.3110G>A (p.Ser1037Asn) n.1830+5695C>T c.7136G>A (p.Ser2379Asn) c.2888G>A (p.Ser963Asn) c.6116G>A (p.Ser2039Asn) | dbSNP |
8 | g.99776783G>C | CA371875552 | VPS13B | c.7331G>C (p.Ser2444Thr) n.7401G>C c.*3013G>C (n.*3013G>C) c.7256G>C (p.Ser2419Thr) n.378-1899G>C c.7328G>C (p.Ser2443Thr) c.7253G>C (p.Ser2418Thr) c.6953G>C (p.Ser2318Thr) c.4217G>C (p.Ser1406Thr) c.3110G>C (p.Ser1037Thr) n.1830+5695C>G c.7136G>C (p.Ser2379Thr) c.2888G>C (p.Ser963Thr) c.6116G>C (p.Ser2039Thr) | |
8 | g.99776783G>T | CA371875551 | VPS13B | c.7331G>T (p.Ser2444Ile) n.7401G>T c.*3013G>T (n.*3013G>T) c.7256G>T (p.Ser2419Ile) n.378-1899G>T c.7328G>T (p.Ser2443Ile) c.7253G>T (p.Ser2418Ile) c.6953G>T (p.Ser2318Ile) c.4217G>T (p.Ser1406Ile) c.3110G>T (p.Ser1037Ile) n.1830+5695C>A c.7136G>T (p.Ser2379Ile) c.2888G>T (p.Ser963Ile) c.6116G>T (p.Ser2039Ile) | gnomAD v4 |
8 | g.99776784T>A | CA371875553 | VPS13B | c.7332T>A (p.Ser2444Arg) n.7402T>A c.*3014T>A (n.*3014T>A) c.7257T>A (p.Ser2419Arg) n.378-1898T>A c.7329T>A (p.Ser2443Arg) c.7254T>A (p.Ser2418Arg) c.6954T>A (p.Ser2318Arg) c.4218T>A (p.Ser1406Arg) c.3111T>A (p.Ser1037Arg) n.1830+5694A>T c.7137T>A (p.Ser2379Arg) c.2889T>A (p.Ser963Arg) c.6117T>A (p.Ser2039Arg) | |
8 | g.99776784T>C | CA462449136 | VPS13B | c.7332T>C (p.Ser2444=) n.7402T>C c.*3014T>C (n.*3014T>C) c.7257T>C (p.Ser2419=) n.378-1898T>C c.7329T>C (p.Ser2443=) c.7254T>C (p.Ser2418=) c.6954T>C (p.Ser2318=) c.4218T>C (p.Ser1406=) c.3111T>C (p.Ser1037=) n.1830+5694A>G c.7137T>C (p.Ser2379=) c.2889T>C (p.Ser963=) c.6117T>C (p.Ser2039=) | |
8 | g.99776784T>G | CA371875554 | VPS13B | c.7332T>G (p.Ser2444Arg) n.7402T>G c.*3014T>G (n.*3014T>G) c.7257T>G (p.Ser2419Arg) n.378-1898T>G c.7329T>G (p.Ser2443Arg) c.7254T>G (p.Ser2418Arg) c.6954T>G (p.Ser2318Arg) c.4218T>G (p.Ser1406Arg) c.3111T>G (p.Ser1037Arg) n.1830+5694A>C c.7137T>G (p.Ser2379Arg) c.2889T>G (p.Ser963Arg) c.6117T>G (p.Ser2039Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.99776785G>A | CA371875555 | VPS13B | c.7333G>A (p.Glu2445Lys) n.7403G>A c.*3015G>A (n.*3015G>A) c.7258G>A (p.Glu2420Lys) n.378-1897G>A c.7330G>A (p.Glu2444Lys) c.7255G>A (p.Glu2419Lys) c.6955G>A (p.Glu2319Lys) c.4219G>A (p.Glu1407Lys) c.3112G>A (p.Glu1038Lys) n.1830+5693C>T c.7138G>A (p.Glu2380Lys) c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.6118G>A (p.Glu2040Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99776785G>C | CA371875556 | VPS13B | c.7333G>C (p.Glu2445Gln) n.7403G>C c.*3015G>C (n.*3015G>C) c.7258G>C (p.Glu2420Gln) n.378-1897G>C c.7330G>C (p.Glu2444Gln) c.7255G>C (p.Glu2419Gln) c.6955G>C (p.Glu2319Gln) c.4219G>C (p.Glu1407Gln) c.3112G>C (p.Glu1038Gln) n.1830+5693C>G c.7138G>C (p.Glu2380Gln) c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.6118G>C (p.Glu2040Gln) | |
8 | g.99776785G>T | CA371875557 | VPS13B | c.7333G>T (p.Glu2445Ter) n.7403G>T c.*3015G>T (n.*3015G>T) c.7258G>T (p.Glu2420Ter) n.378-1897G>T c.7330G>T (p.Glu2444Ter) c.7255G>T (p.Glu2419Ter) c.6955G>T (p.Glu2319Ter) c.4219G>T (p.Glu1407Ter) c.3112G>T (p.Glu1038Ter) n.1830+5693C>A c.7138G>T (p.Glu2380Ter) c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.6118G>T (p.Glu2040Ter) | gnomAD v4 |
8 | g.99776786A>C | CA371875560 | VPS13B | c.7334A>C (p.Glu2445Ala) n.7404A>C c.*3016A>C (n.*3016A>C) c.7259A>C (p.Glu2420Ala) n.378-1896A>C c.7331A>C (p.Glu2444Ala) c.7256A>C (p.Glu2419Ala) c.6956A>C (p.Glu2319Ala) c.4220A>C (p.Glu1407Ala) c.3113A>C (p.Glu1038Ala) n.1830+5692T>G c.7139A>C (p.Glu2380Ala) c.2891A>C (p.Glu964Ala) c.6119A>C (p.Glu2040Ala) | |
8 | g.99776786A>G | CA371875558 | VPS13B | c.7334A>G (p.Glu2445Gly) n.7404A>G c.*3016A>G (n.*3016A>G) c.7259A>G (p.Glu2420Gly) n.378-1896A>G c.7331A>G (p.Glu2444Gly) c.7256A>G (p.Glu2419Gly) c.6956A>G (p.Glu2319Gly) c.4220A>G (p.Glu1407Gly) c.3113A>G (p.Glu1038Gly) n.1830+5692T>C c.7139A>G (p.Glu2380Gly) c.2891A>G (p.Glu964Gly) c.6119A>G (p.Glu2040Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99776786A>T | CA371875559 | VPS13B | c.7334A>T (p.Glu2445Val) n.7404A>T c.*3016A>T (n.*3016A>T) c.7259A>T (p.Glu2420Val) n.378-1896A>T c.7331A>T (p.Glu2444Val) c.7256A>T (p.Glu2419Val) c.6956A>T (p.Glu2319Val) c.4220A>T (p.Glu1407Val) c.3113A>T (p.Glu1038Val) n.1830+5692T>A c.7139A>T (p.Glu2380Val) c.2891A>T (p.Glu964Val) c.6119A>T (p.Glu2040Val) | |
8 | g.99776787G>A | CA462449137 | VPS13B | c.7335G>A (p.Glu2445=) n.7405G>A c.*3017G>A (n.*3017G>A) c.7260G>A (p.Glu2420=) n.378-1895G>A c.7332G>A (p.Glu2444=) c.7257G>A (p.Glu2419=) c.6957G>A (p.Glu2319=) c.4221G>A (p.Glu1407=) c.3114G>A (p.Glu1038=) n.1830+5691C>T c.7140G>A (p.Glu2380=) c.2892G>A (p.Glu964=) c.6120G>A (p.Glu2040=) | |
8 | g.99776787G>C | CA371875561 | VPS13B | c.7335G>C (p.Glu2445Asp) n.7405G>C c.*3017G>C (n.*3017G>C) c.7260G>C (p.Glu2420Asp) n.378-1895G>C c.7332G>C (p.Glu2444Asp) c.7257G>C (p.Glu2419Asp) c.6957G>C (p.Glu2319Asp) c.4221G>C (p.Glu1407Asp) c.3114G>C (p.Glu1038Asp) n.1830+5691C>G c.7140G>C (p.Glu2380Asp) c.2892G>C (p.Glu964Asp) c.6120G>C (p.Glu2040Asp) | |
8 | g.99776787G>T | CA371875562 | VPS13B | c.7335G>T (p.Glu2445Asp) n.7405G>T c.*3017G>T (n.*3017G>T) c.7260G>T (p.Glu2420Asp) n.378-1895G>T c.7332G>T (p.Glu2444Asp) c.7257G>T (p.Glu2419Asp) c.6957G>T (p.Glu2319Asp) c.4221G>T (p.Glu1407Asp) c.3114G>T (p.Glu1038Asp) n.1830+5691C>A c.7140G>T (p.Glu2380Asp) c.2892G>T (p.Glu964Asp) c.6120G>T (p.Glu2040Asp) | gnomAD v4 |
8 | g.99776788T>A | CA371875563 | VPS13B | c.7336T>A (p.Ser2446Thr) n.7406T>A c.*3018T>A (n.*3018T>A) c.7261T>A (p.Ser2421Thr) n.378-1894T>A c.7333T>A (p.Ser2445Thr) c.7258T>A (p.Ser2420Thr) c.6958T>A (p.Ser2320Thr) c.4222T>A (p.Ser1408Thr) c.3115T>A (p.Ser1039Thr) n.1830+5690A>T c.7141T>A (p.Ser2381Thr) c.2893T>A (p.Ser965Thr) c.6121T>A (p.Ser2041Thr) | |
8 | g.99776788T>C | CA371875564 | VPS13B | c.7336T>C (p.Ser2446Pro) n.7406T>C c.*3018T>C (n.*3018T>C) c.7261T>C (p.Ser2421Pro) n.378-1894T>C c.7333T>C (p.Ser2445Pro) c.7258T>C (p.Ser2420Pro) c.6958T>C (p.Ser2320Pro) c.4222T>C (p.Ser1408Pro) c.3115T>C (p.Ser1039Pro) n.1830+5690A>G c.7141T>C (p.Ser2381Pro) c.2893T>C (p.Ser965Pro) c.6121T>C (p.Ser2041Pro) | |
8 | g.99776788T>G | CA371875565 | VPS13B | c.7336T>G (p.Ser2446Ala) n.7406T>G c.*3018T>G (n.*3018T>G) c.7261T>G (p.Ser2421Ala) n.378-1894T>G c.7333T>G (p.Ser2445Ala) c.7258T>G (p.Ser2420Ala) c.6958T>G (p.Ser2320Ala) c.4222T>G (p.Ser1408Ala) c.3115T>G (p.Ser1039Ala) n.1830+5690A>C c.7141T>G (p.Ser2381Ala) c.2893T>G (p.Ser965Ala) c.6121T>G (p.Ser2041Ala) | |
8 | g.99776789C>A | CA371875566 | VPS13B | c.7337C>A (p.Ser2446Tyr) n.7407C>A c.*3019C>A (n.*3019C>A) c.7262C>A (p.Ser2421Tyr) n.378-1893C>A c.7334C>A (p.Ser2445Tyr) c.7259C>A (p.Ser2420Tyr) c.6959C>A (p.Ser2320Tyr) c.4223C>A (p.Ser1408Tyr) c.3116C>A (p.Ser1039Tyr) n.1830+5689G>T c.7142C>A (p.Ser2381Tyr) c.2894C>A (p.Ser965Tyr) c.6122C>A (p.Ser2041Tyr) | |
8 | g.99776789C>G | CA183041702 | VPS13B | c.7337C>G (p.Ser2446Cys) n.7407C>G c.*3019C>G (n.*3019C>G) c.7262C>G (p.Ser2421Cys) n.378-1893C>G c.7334C>G (p.Ser2445Cys) c.7259C>G (p.Ser2420Cys) c.6959C>G (p.Ser2320Cys) c.4223C>G (p.Ser1408Cys) c.3116C>G (p.Ser1039Cys) n.1830+5689G>C c.7142C>G (p.Ser2381Cys) c.2894C>G (p.Ser965Cys) c.6122C>G (p.Ser2041Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776789C>T | CA371875567 | VPS13B | c.7337C>T (p.Ser2446Phe) n.7407C>T c.*3019C>T (n.*3019C>T) c.7262C>T (p.Ser2421Phe) n.378-1893C>T c.7334C>T (p.Ser2445Phe) c.7259C>T (p.Ser2420Phe) c.6959C>T (p.Ser2320Phe) c.4223C>T (p.Ser1408Phe) c.3116C>T (p.Ser1039Phe) n.1830+5689G>A c.7142C>T (p.Ser2381Phe) c.2894C>T (p.Ser965Phe) c.6122C>T (p.Ser2041Phe) | |
8 | g.99776790T>A | CA462449138 | VPS13B | c.7338T>A (p.Ser2446=) n.7408T>A c.*3020T>A (n.*3020T>A) c.7263T>A (p.Ser2421=) n.378-1892T>A c.7335T>A (p.Ser2445=) c.7260T>A (p.Ser2420=) c.6960T>A (p.Ser2320=) c.4224T>A (p.Ser1408=) c.3117T>A (p.Ser1039=) n.1830+5688A>T c.7143T>A (p.Ser2381=) c.2895T>A (p.Ser965=) c.6123T>A (p.Ser2041=) | |
8 | g.99776790T>C | CA462449139 | VPS13B | c.7338T>C (p.Ser2446=) n.7408T>C c.*3020T>C (n.*3020T>C) c.7263T>C (p.Ser2421=) n.378-1892T>C c.7335T>C (p.Ser2445=) c.7260T>C (p.Ser2420=) c.6960T>C (p.Ser2320=) c.4224T>C (p.Ser1408=) c.3117T>C (p.Ser1039=) n.1830+5688A>G c.7143T>C (p.Ser2381=) c.2895T>C (p.Ser965=) c.6123T>C (p.Ser2041=) | ClinVar |
8 | g.99776790T>G | CA462449140 | VPS13B | c.7338T>G (p.Ser2446=) n.7408T>G c.*3020T>G (n.*3020T>G) c.7263T>G (p.Ser2421=) n.378-1892T>G c.7335T>G (p.Ser2445=) c.7260T>G (p.Ser2420=) c.6960T>G (p.Ser2320=) c.4224T>G (p.Ser1408=) c.3117T>G (p.Ser1039=) n.1830+5688A>C c.7143T>G (p.Ser2381=) c.2895T>G (p.Ser965=) c.6123T>G (p.Ser2041=) | |
8 | g.99776791G>A | CA371875568 | VPS13B | c.7339G>A (p.Gly2447Ser) n.7409G>A c.*3021G>A (n.*3021G>A) c.7264G>A (p.Gly2422Ser) n.378-1891G>A c.7336G>A (p.Gly2446Ser) c.7261G>A (p.Gly2421Ser) c.6961G>A (p.Gly2321Ser) c.4225G>A (p.Gly1409Ser) c.3118G>A (p.Gly1040Ser) n.1830+5687C>T c.7144G>A (p.Gly2382Ser) c.2896G>A (p.Gly966Ser) c.6124G>A (p.Gly2042Ser) | |
8 | g.99776791G>C | CA371875570 | VPS13B | c.7339G>C (p.Gly2447Arg) n.7409G>C c.*3021G>C (n.*3021G>C) c.7264G>C (p.Gly2422Arg) n.378-1891G>C c.7336G>C (p.Gly2446Arg) c.7261G>C (p.Gly2421Arg) c.6961G>C (p.Gly2321Arg) c.4225G>C (p.Gly1409Arg) c.3118G>C (p.Gly1040Arg) n.1830+5687C>G c.7144G>C (p.Gly2382Arg) c.2896G>C (p.Gly966Arg) c.6124G>C (p.Gly2042Arg) | |
8 | g.99776791G>T | CA371875569 | VPS13B | c.7339G>T (p.Gly2447Cys) n.7409G>T c.*3021G>T (n.*3021G>T) c.7264G>T (p.Gly2422Cys) n.378-1891G>T c.7336G>T (p.Gly2446Cys) c.7261G>T (p.Gly2421Cys) c.6961G>T (p.Gly2321Cys) c.4225G>T (p.Gly1409Cys) c.3118G>T (p.Gly1040Cys) n.1830+5687C>A c.7144G>T (p.Gly2382Cys) c.2896G>T (p.Gly966Cys) c.6124G>T (p.Gly2042Cys) | |
8 | g.99776792G>A | CA371875571 | VPS13B | c.7340G>A (p.Gly2447Asp) n.7410G>A c.*3022G>A (n.*3022G>A) c.7265G>A (p.Gly2422Asp) n.378-1890G>A c.7337G>A (p.Gly2446Asp) c.7262G>A (p.Gly2421Asp) c.6962G>A (p.Gly2321Asp) c.4226G>A (p.Gly1409Asp) c.3119G>A (p.Gly1040Asp) n.1830+5686C>T c.7145G>A (p.Gly2382Asp) c.2897G>A (p.Gly966Asp) c.6125G>A (p.Gly2042Asp) | |
8 | g.99776792G>C | CA371875572 | VPS13B | c.7340G>C (p.Gly2447Ala) n.7410G>C c.*3022G>C (n.*3022G>C) c.7265G>C (p.Gly2422Ala) n.378-1890G>C c.7337G>C (p.Gly2446Ala) c.7262G>C (p.Gly2421Ala) c.6962G>C (p.Gly2321Ala) c.4226G>C (p.Gly1409Ala) c.3119G>C (p.Gly1040Ala) n.1830+5686C>G c.7145G>C (p.Gly2382Ala) c.2897G>C (p.Gly966Ala) c.6125G>C (p.Gly2042Ala) | |
8 | g.99776792G>T | CA371875573 | VPS13B | c.7340G>T (p.Gly2447Val) n.7410G>T c.*3022G>T (n.*3022G>T) c.7265G>T (p.Gly2422Val) n.378-1890G>T c.7337G>T (p.Gly2446Val) c.7262G>T (p.Gly2421Val) c.6962G>T (p.Gly2321Val) c.4226G>T (p.Gly1409Val) c.3119G>T (p.Gly1040Val) n.1830+5686C>A c.7145G>T (p.Gly2382Val) c.2897G>T (p.Gly966Val) c.6125G>T (p.Gly2042Val) | |
8 | g.99776793T>A | CA462449141 | VPS13B | c.7341T>A (p.Gly2447=) n.7411T>A c.*3023T>A (n.*3023T>A) c.7266T>A (p.Gly2422=) n.378-1889T>A c.7338T>A (p.Gly2446=) c.7263T>A (p.Gly2421=) c.6963T>A (p.Gly2321=) c.4227T>A (p.Gly1409=) c.3120T>A (p.Gly1040=) n.1830+5685A>T c.7146T>A (p.Gly2382=) c.2898T>A (p.Gly966=) c.6126T>A (p.Gly2042=) | |
8 | g.99776793T>C | CA4824186 | VPS13B | c.7341T>C (p.Gly2447=) n.7411T>C c.*3023T>C (n.*3023T>C) c.7266T>C (p.Gly2422=) n.378-1889T>C c.7338T>C (p.Gly2446=) c.7263T>C (p.Gly2421=) c.6963T>C (p.Gly2321=) c.4227T>C (p.Gly1409=) c.3120T>C (p.Gly1040=) n.1830+5685A>G c.7146T>C (p.Gly2382=) c.2898T>C (p.Gly966=) c.6126T>C (p.Gly2042=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776793T>G | CA462449142 | VPS13B | c.7341T>G (p.Gly2447=) n.7411T>G c.*3023T>G (n.*3023T>G) c.7266T>G (p.Gly2422=) n.378-1889T>G c.7338T>G (p.Gly2446=) c.7263T>G (p.Gly2421=) c.6963T>G (p.Gly2321=) c.4227T>G (p.Gly1409=) c.3120T>G (p.Gly1040=) n.1830+5685A>C c.7146T>G (p.Gly2382=) c.2898T>G (p.Gly966=) c.6126T>G (p.Gly2042=) | |
8 | g.99776794T>A | CA371875574 | VPS13B | c.7342T>A (p.Ser2448Thr) n.7412T>A c.*3024T>A (n.*3024T>A) c.7267T>A (p.Ser2423Thr) n.378-1888T>A c.7339T>A (p.Ser2447Thr) c.7264T>A (p.Ser2422Thr) c.6964T>A (p.Ser2322Thr) c.4228T>A (p.Ser1410Thr) c.3121T>A (p.Ser1041Thr) n.1830+5684A>T c.7147T>A (p.Ser2383Thr) c.2899T>A (p.Ser967Thr) c.6127T>A (p.Ser2043Thr) | |
8 | g.99776794T>C | CA371875575 | VPS13B | c.7342T>C (p.Ser2448Pro) n.7412T>C c.*3024T>C (n.*3024T>C) c.7267T>C (p.Ser2423Pro) n.378-1888T>C c.7339T>C (p.Ser2447Pro) c.7264T>C (p.Ser2422Pro) c.6964T>C (p.Ser2322Pro) c.4228T>C (p.Ser1410Pro) c.3121T>C (p.Ser1041Pro) n.1830+5684A>G c.7147T>C (p.Ser2383Pro) c.2899T>C (p.Ser967Pro) c.6127T>C (p.Ser2043Pro) | |
8 | g.99776794T>G | CA371875576 | VPS13B | c.7342T>G (p.Ser2448Ala) n.7412T>G c.*3024T>G (n.*3024T>G) c.7267T>G (p.Ser2423Ala) n.378-1888T>G c.7339T>G (p.Ser2447Ala) c.7264T>G (p.Ser2422Ala) c.6964T>G (p.Ser2322Ala) c.4228T>G (p.Ser1410Ala) c.3121T>G (p.Ser1041Ala) n.1830+5684A>C c.7147T>G (p.Ser2383Ala) c.2899T>G (p.Ser967Ala) c.6127T>G (p.Ser2043Ala) | |
8 | g.99776795C>A | CA371875577 | VPS13B | c.7343C>A (p.Ser2448Tyr) n.7413C>A c.*3025C>A (n.*3025C>A) c.7268C>A (p.Ser2423Tyr) n.378-1887C>A c.7340C>A (p.Ser2447Tyr) c.7265C>A (p.Ser2422Tyr) c.6965C>A (p.Ser2322Tyr) c.4229C>A (p.Ser1410Tyr) c.3122C>A (p.Ser1041Tyr) n.1830+5683G>T c.7148C>A (p.Ser2383Tyr) c.2900C>A (p.Ser967Tyr) c.6128C>A (p.Ser2043Tyr) | |
8 | g.99776795C>G | CA371875578 | VPS13B | c.7343C>G (p.Ser2448Cys) n.7413C>G c.*3025C>G (n.*3025C>G) c.7268C>G (p.Ser2423Cys) n.378-1887C>G c.7340C>G (p.Ser2447Cys) c.7265C>G (p.Ser2422Cys) c.6965C>G (p.Ser2322Cys) c.4229C>G (p.Ser1410Cys) c.3122C>G (p.Ser1041Cys) n.1830+5683G>C c.7148C>G (p.Ser2383Cys) c.2900C>G (p.Ser967Cys) c.6128C>G (p.Ser2043Cys) | |
8 | g.99776795C>T | CA371875579 | VPS13B | c.7343C>T (p.Ser2448Phe) n.7413C>T c.*3025C>T (n.*3025C>T) c.7268C>T (p.Ser2423Phe) n.378-1887C>T c.7340C>T (p.Ser2447Phe) c.7265C>T (p.Ser2422Phe) c.6965C>T (p.Ser2322Phe) c.4229C>T (p.Ser1410Phe) c.3122C>T (p.Ser1041Phe) n.1830+5683G>A c.7148C>T (p.Ser2383Phe) c.2900C>T (p.Ser967Phe) c.6128C>T (p.Ser2043Phe) | |
8 | g.99776796T>A | CA462449143 | VPS13B | c.7344T>A (p.Ser2448=) n.7414T>A c.*3026T>A (n.*3026T>A) c.7269T>A (p.Ser2423=) n.378-1886T>A c.7341T>A (p.Ser2447=) c.7266T>A (p.Ser2422=) c.6966T>A (p.Ser2322=) c.4230T>A (p.Ser1410=) c.3123T>A (p.Ser1041=) n.1830+5682A>T c.7149T>A (p.Ser2383=) c.2901T>A (p.Ser967=) c.6129T>A (p.Ser2043=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776796T>C | CA462449144 | VPS13B | c.7344T>C (p.Ser2448=) n.7414T>C c.*3026T>C (n.*3026T>C) c.7269T>C (p.Ser2423=) n.378-1886T>C c.7341T>C (p.Ser2447=) c.7266T>C (p.Ser2422=) c.6966T>C (p.Ser2322=) c.4230T>C (p.Ser1410=) c.3123T>C (p.Ser1041=) n.1830+5682A>G c.7149T>C (p.Ser2383=) c.2901T>C (p.Ser967=) c.6129T>C (p.Ser2043=) | |
8 | g.99776796T>G | CA462449145 | VPS13B | c.7344T>G (p.Ser2448=) n.7414T>G c.*3026T>G (n.*3026T>G) c.7269T>G (p.Ser2423=) n.378-1886T>G c.7341T>G (p.Ser2447=) c.7266T>G (p.Ser2422=) c.6966T>G (p.Ser2322=) c.4230T>G (p.Ser1410=) c.3123T>G (p.Ser1041=) n.1830+5682A>C c.7149T>G (p.Ser2383=) c.2901T>G (p.Ser967=) c.6129T>G (p.Ser2043=) | |
8 | g.99776797C>A | CA371875582 | VPS13B | c.7345C>A (p.Gln2449Lys) n.7415C>A c.*3027C>A (n.*3027C>A) c.7270C>A (p.Gln2424Lys) n.378-1885C>A c.7342C>A (p.Gln2448Lys) c.7267C>A (p.Gln2423Lys) c.6967C>A (p.Gln2323Lys) c.4231C>A (p.Gln1411Lys) c.3124C>A (p.Gln1042Lys) n.1830+5681G>T c.7150C>A (p.Gln2384Lys) c.2902C>A (p.Gln968Lys) c.6130C>A (p.Gln2044Lys) | |
8 | g.99776797C>G | CA371875581 | VPS13B | c.7345C>G (p.Gln2449Glu) n.7415C>G c.*3027C>G (n.*3027C>G) c.7270C>G (p.Gln2424Glu) n.378-1885C>G c.7342C>G (p.Gln2448Glu) c.7267C>G (p.Gln2423Glu) c.6967C>G (p.Gln2323Glu) c.4231C>G (p.Gln1411Glu) c.3124C>G (p.Gln1042Glu) n.1830+5681G>C c.7150C>G (p.Gln2384Glu) c.2902C>G (p.Gln968Glu) c.6130C>G (p.Gln2044Glu) | |
8 | g.99776797C>T | CA371875580 | VPS13B | c.7345C>T (p.Gln2449Ter) n.7415C>T c.*3027C>T (n.*3027C>T) c.7270C>T (p.Gln2424Ter) n.378-1885C>T c.7342C>T (p.Gln2448Ter) c.7267C>T (p.Gln2423Ter) c.6967C>T (p.Gln2323Ter) c.4231C>T (p.Gln1411Ter) c.3124C>T (p.Gln1042Ter) n.1830+5681G>A c.7150C>T (p.Gln2384Ter) c.2902C>T (p.Gln968Ter) c.6130C>T (p.Gln2044Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99776798A>C | CA371875583 | VPS13B | c.7346A>C (p.Gln2449Pro) n.7416A>C c.*3028A>C (n.*3028A>C) c.7271A>C (p.Gln2424Pro) n.378-1884A>C c.7343A>C (p.Gln2448Pro) c.7268A>C (p.Gln2423Pro) c.6968A>C (p.Gln2323Pro) c.4232A>C (p.Gln1411Pro) c.3125A>C (p.Gln1042Pro) n.1830+5680T>G c.7151A>C (p.Gln2384Pro) c.2903A>C (p.Gln968Pro) c.6131A>C (p.Gln2044Pro) | |
8 | g.99776798A>G | CA371875584 | VPS13B | c.7346A>G (p.Gln2449Arg) n.7416A>G c.*3028A>G (n.*3028A>G) c.7271A>G (p.Gln2424Arg) n.378-1884A>G c.7343A>G (p.Gln2448Arg) c.7268A>G (p.Gln2423Arg) c.6968A>G (p.Gln2323Arg) c.4232A>G (p.Gln1411Arg) c.3125A>G (p.Gln1042Arg) n.1830+5680T>C c.7151A>G (p.Gln2384Arg) c.2903A>G (p.Gln968Arg) c.6131A>G (p.Gln2044Arg) | |
8 | g.99776798A>T | CA371875585 | VPS13B | c.7346A>T (p.Gln2449Leu) n.7416A>T c.*3028A>T (n.*3028A>T) c.7271A>T (p.Gln2424Leu) n.378-1884A>T c.7343A>T (p.Gln2448Leu) c.7268A>T (p.Gln2423Leu) c.6968A>T (p.Gln2323Leu) c.4232A>T (p.Gln1411Leu) c.3125A>T (p.Gln1042Leu) n.1830+5680T>A c.7151A>T (p.Gln2384Leu) c.2903A>T (p.Gln968Leu) c.6131A>T (p.Gln2044Leu) | |
8 | g.99776800del | CA2497230828 | VPS13B | c.7348del (p.Ser2450AlafsTer7) n.7418del c.*3030del (n.*3030del) c.7273del (p.Ser2425AlafsTer7) n.378-1882del c.7345del (p.Ser2449AlafsTer7) c.7270del (p.Ser2424AlafsTer7) c.6970del (p.Ser2324AlafsTer7) c.4234del (p.Ser1412AlafsTer7) c.3127del (p.Ser1043AlafsTer7) n.1830+5680del c.7153del (p.Ser2385AlafsTer7) c.2905del (p.Ser969AlafsTer7) c.6133del (p.Ser2045AlafsTer7) | dbSNP |
8 | g.99776799A>C | CA371875586 | VPS13B | c.7347A>C (p.Gln2449His) n.7417A>C c.*3029A>C (n.*3029A>C) c.7272A>C (p.Gln2424His) n.378-1883A>C c.7344A>C (p.Gln2448His) c.7269A>C (p.Gln2423His) c.6969A>C (p.Gln2323His) c.4233A>C (p.Gln1411His) c.3126A>C (p.Gln1042His) n.1830+5679T>G c.7152A>C (p.Gln2384His) c.2904A>C (p.Gln968His) c.6132A>C (p.Gln2044His) | |
8 | g.99776799A>G | CA462449146 | VPS13B | c.7347A>G (p.Gln2449=) n.7417A>G c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.7272A>G (p.Gln2424=) n.378-1883A>G c.7344A>G (p.Gln2448=) c.7269A>G (p.Gln2423=) c.6969A>G (p.Gln2323=) c.4233A>G (p.Gln1411=) c.3126A>G (p.Gln1042=) n.1830+5679T>C c.7152A>G (p.Gln2384=) c.2904A>G (p.Gln968=) c.6132A>G (p.Gln2044=) | gnomAD v4 |
8 | g.99776799A>T | CA371875587 | VPS13B | c.7347A>T (p.Gln2449His) n.7417A>T c.*3029A>T (n.*3029A>T) c.7272A>T (p.Gln2424His) n.378-1883A>T c.7344A>T (p.Gln2448His) c.7269A>T (p.Gln2423His) c.6969A>T (p.Gln2323His) c.4233A>T (p.Gln1411His) c.3126A>T (p.Gln1042His) n.1830+5679T>A c.7152A>T (p.Gln2384His) c.2904A>T (p.Gln968His) c.6132A>T (p.Gln2044His) | |
8 | g.99776800A>C | CA371875588 | VPS13B | c.7348A>C (p.Ser2450Arg) n.7418A>C c.*3030A>C (n.*3030A>C) c.7273A>C (p.Ser2425Arg) n.378-1882A>C c.7345A>C (p.Ser2449Arg) c.7270A>C (p.Ser2424Arg) c.6970A>C (p.Ser2324Arg) c.4234A>C (p.Ser1412Arg) c.3127A>C (p.Ser1043Arg) n.1830+5678T>G c.7153A>C (p.Ser2385Arg) c.2905A>C (p.Ser969Arg) c.6133A>C (p.Ser2045Arg) | ClinVar |
8 | g.99776800A>G | CA371875589 | VPS13B | c.7348A>G (p.Ser2450Gly) n.7418A>G c.*3030A>G (n.*3030A>G) c.7273A>G (p.Ser2425Gly) n.378-1882A>G c.7345A>G (p.Ser2449Gly) c.7270A>G (p.Ser2424Gly) c.6970A>G (p.Ser2324Gly) c.4234A>G (p.Ser1412Gly) c.3127A>G (p.Ser1043Gly) n.1830+5678T>C c.7153A>G (p.Ser2385Gly) c.2905A>G (p.Ser969Gly) c.6133A>G (p.Ser2045Gly) | |
8 | g.99776800A>T | CA371875590 | VPS13B | c.7348A>T (p.Ser2450Cys) n.7418A>T c.*3030A>T (n.*3030A>T) c.7273A>T (p.Ser2425Cys) n.378-1882A>T c.7345A>T (p.Ser2449Cys) c.7270A>T (p.Ser2424Cys) c.6970A>T (p.Ser2324Cys) c.4234A>T (p.Ser1412Cys) c.3127A>T (p.Ser1043Cys) n.1830+5678T>A c.7153A>T (p.Ser2385Cys) c.2905A>T (p.Ser969Cys) c.6133A>T (p.Ser2045Cys) | |
8 | g.99776801G>A | CA371875591 | VPS13B | c.7349G>A (p.Ser2450Asn) n.7419G>A c.*3031G>A (n.*3031G>A) c.7274G>A (p.Ser2425Asn) n.378-1881G>A c.7346G>A (p.Ser2449Asn) c.7271G>A (p.Ser2424Asn) c.6971G>A (p.Ser2324Asn) c.4235G>A (p.Ser1412Asn) c.3128G>A (p.Ser1043Asn) n.1830+5677C>T c.7154G>A (p.Ser2385Asn) c.2906G>A (p.Ser969Asn) c.6134G>A (p.Ser2045Asn) | |
8 | g.99776801G>C | CA371875592 | VPS13B | c.7349G>C (p.Ser2450Thr) n.7419G>C c.*3031G>C (n.*3031G>C) c.7274G>C (p.Ser2425Thr) n.378-1881G>C c.7346G>C (p.Ser2449Thr) c.7271G>C (p.Ser2424Thr) c.6971G>C (p.Ser2324Thr) c.4235G>C (p.Ser1412Thr) c.3128G>C (p.Ser1043Thr) n.1830+5677C>G c.7154G>C (p.Ser2385Thr) c.2906G>C (p.Ser969Thr) c.6134G>C (p.Ser2045Thr) | |
8 | g.99776801G>T | CA371875593 | VPS13B | c.7349G>T (p.Ser2450Ile) n.7419G>T c.*3031G>T (n.*3031G>T) c.7274G>T (p.Ser2425Ile) n.378-1881G>T c.7346G>T (p.Ser2449Ile) c.7271G>T (p.Ser2424Ile) c.6971G>T (p.Ser2324Ile) c.4235G>T (p.Ser1412Ile) c.3128G>T (p.Ser1043Ile) n.1830+5677C>A c.7154G>T (p.Ser2385Ile) c.2906G>T (p.Ser969Ile) c.6134G>T (p.Ser2045Ile) | |
8 | g.99776802C>A | CA183041705 | VPS13B | c.7350C>A (p.Ser2450Arg) n.7420C>A c.*3032C>A (n.*3032C>A) c.7275C>A (p.Ser2425Arg) n.378-1880C>A c.7347C>A (p.Ser2449Arg) c.7272C>A (p.Ser2424Arg) c.6972C>A (p.Ser2324Arg) c.4236C>A (p.Ser1412Arg) c.3129C>A (p.Ser1043Arg) n.1830+5676G>T c.7155C>A (p.Ser2385Arg) c.2907C>A (p.Ser969Arg) c.6135C>A (p.Ser2045Arg) | dbSNP |
8 | g.99776802C>G | CA371875594 | VPS13B | c.7350C>G (p.Ser2450Arg) n.7420C>G c.*3032C>G (n.*3032C>G) c.7275C>G (p.Ser2425Arg) n.378-1880C>G c.7347C>G (p.Ser2449Arg) c.7272C>G (p.Ser2424Arg) c.6972C>G (p.Ser2324Arg) c.4236C>G (p.Ser1412Arg) c.3129C>G (p.Ser1043Arg) n.1830+5676G>C c.7155C>G (p.Ser2385Arg) c.2907C>G (p.Ser969Arg) c.6135C>G (p.Ser2045Arg) | |
8 | g.99776802C>T | CA4824187 | VPS13B | c.7350C>T (p.Ser2450=) n.7420C>T c.*3032C>T (n.*3032C>T) c.7275C>T (p.Ser2425=) n.378-1880C>T c.7347C>T (p.Ser2449=) c.7272C>T (p.Ser2424=) c.6972C>T (p.Ser2324=) c.4236C>T (p.Ser1412=) c.3129C>T (p.Ser1043=) n.1830+5676G>A c.7155C>T (p.Ser2385=) c.2907C>T (p.Ser969=) c.6135C>T (p.Ser2045=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776811_99776821dup | CA2497230829 | VPS13B | c.7359_7369dup (p.Thr2457IlefsTer4) n.7429_7439dup c.*3041_*3051dup (n.*3041_*3051dup) c.7284_7294dup (p.Thr2432IlefsTer4) n.378-1871_378-1861dup c.7356_7366dup (p.Thr2456IlefsTer4) c.7281_7291dup (p.Thr2431IlefsTer4) c.6981_6991dup (p.Thr2331IlefsTer4) c.4245_4255dup (p.Thr1419IlefsTer4) c.3138_3148dup (p.Thr1050IlefsTer4) n.1830+5666_1830+5676dup c.7164_7174dup (p.Thr2392IlefsTer4) c.2916_2926dup (p.Thr976IlefsTer4) c.6144_6154dup (p.Thr2052IlefsTer4) | dbSNP |
8 | g.99776803A>C | CA371875595 | VPS13B | c.7351A>C (p.Thr2451Pro) n.7421A>C c.*3033A>C (n.*3033A>C) c.7276A>C (p.Thr2426Pro) n.378-1879A>C c.7348A>C (p.Thr2450Pro) c.7273A>C (p.Thr2425Pro) c.6973A>C (p.Thr2325Pro) c.4237A>C (p.Thr1413Pro) c.3130A>C (p.Thr1044Pro) n.1830+5675T>G c.7156A>C (p.Thr2386Pro) c.2908A>C (p.Thr970Pro) c.6136A>C (p.Thr2046Pro) | |
8 | g.99776803A>G | CA371875596 | VPS13B | c.7351A>G (p.Thr2451Ala) n.7421A>G c.*3033A>G (n.*3033A>G) c.7276A>G (p.Thr2426Ala) n.378-1879A>G c.7348A>G (p.Thr2450Ala) c.7273A>G (p.Thr2425Ala) c.6973A>G (p.Thr2325Ala) c.4237A>G (p.Thr1413Ala) c.3130A>G (p.Thr1044Ala) n.1830+5675T>C c.7156A>G (p.Thr2386Ala) c.2908A>G (p.Thr970Ala) c.6136A>G (p.Thr2046Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99776803A>T | CA371875597 | VPS13B | c.7351A>T (p.Thr2451Ser) n.7421A>T c.*3033A>T (n.*3033A>T) c.7276A>T (p.Thr2426Ser) n.378-1879A>T c.7348A>T (p.Thr2450Ser) c.7273A>T (p.Thr2425Ser) c.6973A>T (p.Thr2325Ser) c.4237A>T (p.Thr1413Ser) c.3130A>T (p.Thr1044Ser) n.1830+5675T>A c.7156A>T (p.Thr2386Ser) c.2908A>T (p.Thr970Ser) c.6136A>T (p.Thr2046Ser) | |
8 | g.99776804C>A | CA371875598 | VPS13B | c.7352C>A (p.Thr2451Asn) n.7422C>A c.*3034C>A (n.*3034C>A) c.7277C>A (p.Thr2426Asn) n.378-1878C>A c.7349C>A (p.Thr2450Asn) c.7274C>A (p.Thr2425Asn) c.6974C>A (p.Thr2325Asn) c.4238C>A (p.Thr1413Asn) c.3131C>A (p.Thr1044Asn) n.1830+5674G>T c.7157C>A (p.Thr2386Asn) c.2909C>A (p.Thr970Asn) c.6137C>A (p.Thr2046Asn) | |
8 | g.99776804C>G | CA371875599 | VPS13B | c.7352C>G (p.Thr2451Ser) n.7422C>G c.*3034C>G (n.*3034C>G) c.7277C>G (p.Thr2426Ser) n.378-1878C>G c.7349C>G (p.Thr2450Ser) c.7274C>G (p.Thr2425Ser) c.6974C>G (p.Thr2325Ser) c.4238C>G (p.Thr1413Ser) c.3131C>G (p.Thr1044Ser) n.1830+5674G>C c.7157C>G (p.Thr2386Ser) c.2909C>G (p.Thr970Ser) c.6137C>G (p.Thr2046Ser) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99776804C>T | CA371875600 | VPS13B | c.7352C>T (p.Thr2451Ile) n.7422C>T c.*3034C>T (n.*3034C>T) c.7277C>T (p.Thr2426Ile) n.378-1878C>T c.7349C>T (p.Thr2450Ile) c.7274C>T (p.Thr2425Ile) c.6974C>T (p.Thr2325Ile) c.4238C>T (p.Thr1413Ile) c.3131C>T (p.Thr1044Ile) n.1830+5674G>A c.7157C>T (p.Thr2386Ile) c.2909C>T (p.Thr970Ile) c.6137C>T (p.Thr2046Ile) | |
8 | g.99776805T>A | CA462449147 | VPS13B | c.7353T>A (p.Thr2451=) n.7423T>A c.*3035T>A (n.*3035T>A) c.7278T>A (p.Thr2426=) n.378-1877T>A c.7350T>A (p.Thr2450=) c.7275T>A (p.Thr2425=) c.6975T>A (p.Thr2325=) c.4239T>A (p.Thr1413=) c.3132T>A (p.Thr1044=) n.1830+5673A>T c.7158T>A (p.Thr2386=) c.2910T>A (p.Thr970=) c.6138T>A (p.Thr2046=) | |
8 | g.99776805T>C | CA462449149 | VPS13B | c.7353T>C (p.Thr2451=) n.7423T>C c.*3035T>C (n.*3035T>C) c.7278T>C (p.Thr2426=) n.378-1877T>C c.7350T>C (p.Thr2450=) c.7275T>C (p.Thr2425=) c.6975T>C (p.Thr2325=) c.4239T>C (p.Thr1413=) c.3132T>C (p.Thr1044=) n.1830+5673A>G c.7158T>C (p.Thr2386=) c.2910T>C (p.Thr970=) c.6138T>C (p.Thr2046=) | |
8 | g.99776805T>G | CA462449148 | VPS13B | c.7353T>G (p.Thr2451=) n.7423T>G c.*3035T>G (n.*3035T>G) c.7278T>G (p.Thr2426=) n.378-1877T>G c.7350T>G (p.Thr2450=) c.7275T>G (p.Thr2425=) c.6975T>G (p.Thr2325=) c.4239T>G (p.Thr1413=) c.3132T>G (p.Thr1044=) n.1830+5673A>C c.7158T>G (p.Thr2386=) c.2910T>G (p.Thr970=) c.6138T>G (p.Thr2046=) | |
8 | g.99776806T>A | CA371875603 | VPS13B | c.7354T>A (p.Cys2452Ser) n.7424T>A c.*3036T>A (n.*3036T>A) c.7279T>A (p.Cys2427Ser) n.378-1876T>A c.7351T>A (p.Cys2451Ser) c.7276T>A (p.Cys2426Ser) c.6976T>A (p.Cys2326Ser) c.4240T>A (p.Cys1414Ser) c.3133T>A (p.Cys1045Ser) n.1830+5672A>T c.7159T>A (p.Cys2387Ser) c.2911T>A (p.Cys971Ser) c.6139T>A (p.Cys2047Ser) | |
8 | g.99776806T>C | CA371875601 | VPS13B | c.7354T>C (p.Cys2452Arg) n.7424T>C c.*3036T>C (n.*3036T>C) c.7279T>C (p.Cys2427Arg) n.378-1876T>C c.7351T>C (p.Cys2451Arg) c.7276T>C (p.Cys2426Arg) c.6976T>C (p.Cys2326Arg) c.4240T>C (p.Cys1414Arg) c.3133T>C (p.Cys1045Arg) n.1830+5672A>G c.7159T>C (p.Cys2387Arg) c.2911T>C (p.Cys971Arg) c.6139T>C (p.Cys2047Arg) | |
8 | g.99776806T>G | CA371875602 | VPS13B | c.7354T>G (p.Cys2452Gly) n.7424T>G c.*3036T>G (n.*3036T>G) c.7279T>G (p.Cys2427Gly) n.378-1876T>G c.7351T>G (p.Cys2451Gly) c.7276T>G (p.Cys2426Gly) c.6976T>G (p.Cys2326Gly) c.4240T>G (p.Cys1414Gly) c.3133T>G (p.Cys1045Gly) n.1830+5672A>C c.7159T>G (p.Cys2387Gly) c.2911T>G (p.Cys971Gly) c.6139T>G (p.Cys2047Gly) | |
8 | g.99776807G>A | CA371875604 | VPS13B | c.7355G>A (p.Cys2452Tyr) n.7425G>A c.*3037G>A (n.*3037G>A) c.7280G>A (p.Cys2427Tyr) n.378-1875G>A c.7352G>A (p.Cys2451Tyr) c.7277G>A (p.Cys2426Tyr) c.6977G>A (p.Cys2326Tyr) c.4241G>A (p.Cys1414Tyr) c.3134G>A (p.Cys1045Tyr) n.1830+5671C>T c.7160G>A (p.Cys2387Tyr) c.2912G>A (p.Cys971Tyr) c.6140G>A (p.Cys2047Tyr) | |
8 | g.99776807G>C | CA371875605 | VPS13B | c.7355G>C (p.Cys2452Ser) n.7425G>C c.*3037G>C (n.*3037G>C) c.7280G>C (p.Cys2427Ser) n.378-1875G>C c.7352G>C (p.Cys2451Ser) c.7277G>C (p.Cys2426Ser) c.6977G>C (p.Cys2326Ser) c.4241G>C (p.Cys1414Ser) c.3134G>C (p.Cys1045Ser) n.1830+5671C>G c.7160G>C (p.Cys2387Ser) c.2912G>C (p.Cys971Ser) c.6140G>C (p.Cys2047Ser) | |
8 | g.99776807G>T | CA371875606 | VPS13B | c.7355G>T (p.Cys2452Phe) n.7425G>T c.*3037G>T (n.*3037G>T) c.7280G>T (p.Cys2427Phe) n.378-1875G>T c.7352G>T (p.Cys2451Phe) c.7277G>T (p.Cys2426Phe) c.6977G>T (p.Cys2326Phe) c.4241G>T (p.Cys1414Phe) c.3134G>T (p.Cys1045Phe) n.1830+5671C>A c.7160G>T (p.Cys2387Phe) c.2912G>T (p.Cys971Phe) c.6140G>T (p.Cys2047Phe) | |
8 | g.99776808T>A | CA371875607 | VPS13B | c.7356T>A (p.Cys2452Ter) n.7426T>A c.*3038T>A (n.*3038T>A) c.7281T>A (p.Cys2427Ter) n.378-1874T>A c.7353T>A (p.Cys2451Ter) c.7278T>A (p.Cys2426Ter) c.6978T>A (p.Cys2326Ter) c.4242T>A (p.Cys1414Ter) c.3135T>A (p.Cys1045Ter) n.1830+5670A>T c.7161T>A (p.Cys2387Ter) c.2913T>A (p.Cys971Ter) c.6141T>A (p.Cys2047Ter) | |
8 | g.99776808T>C | CA462449150 | VPS13B | c.7356T>C (p.Cys2452=) n.7426T>C c.*3038T>C (n.*3038T>C) c.7281T>C (p.Cys2427=) n.378-1874T>C c.7353T>C (p.Cys2451=) c.7278T>C (p.Cys2426=) c.6978T>C (p.Cys2326=) c.4242T>C (p.Cys1414=) c.3135T>C (p.Cys1045=) n.1830+5670A>G c.7161T>C (p.Cys2387=) c.2913T>C (p.Cys971=) c.6141T>C (p.Cys2047=) | |
8 | g.99776808T>G | CA371875608 | VPS13B | c.7356T>G (p.Cys2452Trp) n.7426T>G c.*3038T>G (n.*3038T>G) c.7281T>G (p.Cys2427Trp) n.378-1874T>G c.7353T>G (p.Cys2451Trp) c.7278T>G (p.Cys2426Trp) c.6978T>G (p.Cys2326Trp) c.4242T>G (p.Cys1414Trp) c.3135T>G (p.Cys1045Trp) n.1830+5670A>C c.7161T>G (p.Cys2387Trp) c.2913T>G (p.Cys971Trp) c.6141T>G (p.Cys2047Trp) | |
8 | g.99776809G>A | CA371875609 | VPS13B | c.7357G>A (p.Asp2453Asn) n.7427G>A c.*3039G>A (n.*3039G>A) c.7282G>A (p.Asp2428Asn) n.378-1873G>A c.7354G>A (p.Asp2452Asn) c.7279G>A (p.Asp2427Asn) c.6979G>A (p.Asp2327Asn) c.4243G>A (p.Asp1415Asn) c.3136G>A (p.Asp1046Asn) n.1830+5669C>T c.7162G>A (p.Asp2388Asn) c.2914G>A (p.Asp972Asn) c.6142G>A (p.Asp2048Asn) | |
8 | g.99776809G>C | CA371875611 | VPS13B | c.7357G>C (p.Asp2453His) n.7427G>C c.*3039G>C (n.*3039G>C) c.7282G>C (p.Asp2428His) n.378-1873G>C c.7354G>C (p.Asp2452His) c.7279G>C (p.Asp2427His) c.6979G>C (p.Asp2327His) c.4243G>C (p.Asp1415His) c.3136G>C (p.Asp1046His) n.1830+5669C>G c.7162G>C (p.Asp2388His) c.2914G>C (p.Asp972His) c.6142G>C (p.Asp2048His) | |
8 | g.99776809G>T | CA371875610 | VPS13B | c.7357G>T (p.Asp2453Tyr) n.7427G>T c.*3039G>T (n.*3039G>T) c.7282G>T (p.Asp2428Tyr) n.378-1873G>T c.7354G>T (p.Asp2452Tyr) c.7279G>T (p.Asp2427Tyr) c.6979G>T (p.Asp2327Tyr) c.4243G>T (p.Asp1415Tyr) c.3136G>T (p.Asp1046Tyr) n.1830+5669C>A c.7162G>T (p.Asp2388Tyr) c.2914G>T (p.Asp972Tyr) c.6142G>T (p.Asp2048Tyr) | |
8 | g.99776810del | CA2688068075 | VPS13B | c.7358del (p.Asp2453ValfsTer4) n.7428del c.*3040del (n.*3040del) c.7283del (p.Asp2428ValfsTer4) n.378-1872del c.7355del (p.Asp2452ValfsTer4) c.7280del (p.Asp2427ValfsTer4) c.6980del (p.Asp2327ValfsTer4) c.4244del (p.Asp1415ValfsTer4) c.3137del (p.Asp1046ValfsTer4) n.1830+5668del c.7163del (p.Asp2388ValfsTer4) c.2915del (p.Asp972ValfsTer4) c.6143del (p.Asp2048ValfsTer4) | gnomAD v4 |
8 | g.99776810A>C | CA371875612 | VPS13B | c.7358A>C (p.Asp2453Ala) n.7428A>C c.*3040A>C (n.*3040A>C) c.7283A>C (p.Asp2428Ala) n.378-1872A>C c.7355A>C (p.Asp2452Ala) c.7280A>C (p.Asp2427Ala) c.6980A>C (p.Asp2327Ala) c.4244A>C (p.Asp1415Ala) c.3137A>C (p.Asp1046Ala) n.1830+5668T>G c.7163A>C (p.Asp2388Ala) c.2915A>C (p.Asp972Ala) c.6143A>C (p.Asp2048Ala) | |
8 | g.99776810A>G | CA371875613 | VPS13B | c.7358A>G (p.Asp2453Gly) n.7428A>G c.*3040A>G (n.*3040A>G) c.7283A>G (p.Asp2428Gly) n.378-1872A>G c.7355A>G (p.Asp2452Gly) c.7280A>G (p.Asp2427Gly) c.6980A>G (p.Asp2327Gly) c.4244A>G (p.Asp1415Gly) c.3137A>G (p.Asp1046Gly) n.1830+5668T>C c.7163A>G (p.Asp2388Gly) c.2915A>G (p.Asp972Gly) c.6143A>G (p.Asp2048Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.99776810A>T | CA371875614 | VPS13B | c.7358A>T (p.Asp2453Val) n.7428A>T c.*3040A>T (n.*3040A>T) c.7283A>T (p.Asp2428Val) n.378-1872A>T c.7355A>T (p.Asp2452Val) c.7280A>T (p.Asp2427Val) c.6980A>T (p.Asp2327Val) c.4244A>T (p.Asp1415Val) c.3137A>T (p.Asp1046Val) n.1830+5668T>A c.7163A>T (p.Asp2388Val) c.2915A>T (p.Asp972Val) c.6143A>T (p.Asp2048Val) | |
8 | g.99776811T>A | CA371875615 | VPS13B | c.7359T>A (p.Asp2453Glu) n.7429T>A c.*3041T>A (n.*3041T>A) c.7284T>A (p.Asp2428Glu) n.378-1871T>A c.7356T>A (p.Asp2452Glu) c.7281T>A (p.Asp2427Glu) c.6981T>A (p.Asp2327Glu) c.4245T>A (p.Asp1415Glu) c.3138T>A (p.Asp1046Glu) n.1830+5667A>T c.7164T>A (p.Asp2388Glu) c.2916T>A (p.Asp972Glu) c.6144T>A (p.Asp2048Glu) | |
8 | g.99776811T>C | CA462449151 | VPS13B | c.7359T>C (p.Asp2453=) n.7429T>C c.*3041T>C (n.*3041T>C) c.7284T>C (p.Asp2428=) n.378-1871T>C c.7356T>C (p.Asp2452=) c.7281T>C (p.Asp2427=) c.6981T>C (p.Asp2327=) c.4245T>C (p.Asp1415=) c.3138T>C (p.Asp1046=) n.1830+5667A>G c.7164T>C (p.Asp2388=) c.2916T>C (p.Asp972=) c.6144T>C (p.Asp2048=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776811T>G | CA371875616 | VPS13B | c.7359T>G (p.Asp2453Glu) n.7429T>G c.*3041T>G (n.*3041T>G) c.7284T>G (p.Asp2428Glu) n.378-1871T>G c.7356T>G (p.Asp2452Glu) c.7281T>G (p.Asp2427Glu) c.6981T>G (p.Asp2327Glu) c.4245T>G (p.Asp1415Glu) c.3138T>G (p.Asp1046Glu) n.1830+5667A>C c.7164T>G (p.Asp2388Glu) c.2916T>G (p.Asp972Glu) c.6144T>G (p.Asp2048Glu) | |
8 | g.99776812C>A | CA371875617 | VPS13B | c.7360C>A (p.Pro2454Thr) n.7430C>A c.*3042C>A (n.*3042C>A) c.7285C>A (p.Pro2429Thr) n.378-1870C>A c.7357C>A (p.Pro2453Thr) c.7282C>A (p.Pro2428Thr) c.6982C>A (p.Pro2328Thr) c.4246C>A (p.Pro1416Thr) c.3139C>A (p.Pro1047Thr) n.1830+5666G>T c.7165C>A (p.Pro2389Thr) c.2917C>A (p.Pro973Thr) c.6145C>A (p.Pro2049Thr) | |
8 | g.99776812C>G | CA371875618 | VPS13B | c.7360C>G (p.Pro2454Ala) n.7430C>G c.*3042C>G (n.*3042C>G) c.7285C>G (p.Pro2429Ala) n.378-1870C>G c.7357C>G (p.Pro2453Ala) c.7282C>G (p.Pro2428Ala) c.6982C>G (p.Pro2328Ala) c.4246C>G (p.Pro1416Ala) c.3139C>G (p.Pro1047Ala) n.1830+5666G>C c.7165C>G (p.Pro2389Ala) c.2917C>G (p.Pro973Ala) c.6145C>G (p.Pro2049Ala) | |
8 | g.99776812C>T | CA371875619 | VPS13B | c.7360C>T (p.Pro2454Ser) n.7430C>T c.*3042C>T (n.*3042C>T) c.7285C>T (p.Pro2429Ser) n.378-1870C>T c.7357C>T (p.Pro2453Ser) c.7282C>T (p.Pro2428Ser) c.6982C>T (p.Pro2328Ser) c.4246C>T (p.Pro1416Ser) c.3139C>T (p.Pro1047Ser) n.1830+5666G>A c.7165C>T (p.Pro2389Ser) c.2917C>T (p.Pro973Ser) c.6145C>T (p.Pro2049Ser) | |
8 | g.99776813C>A | CA371875620 | VPS13B | c.7361C>A (p.Pro2454Gln) n.7431C>A c.*3043C>A (n.*3043C>A) c.7286C>A (p.Pro2429Gln) n.378-1869C>A c.7358C>A (p.Pro2453Gln) c.7283C>A (p.Pro2428Gln) c.6983C>A (p.Pro2328Gln) c.4247C>A (p.Pro1416Gln) c.3140C>A (p.Pro1047Gln) n.1830+5665G>T c.7166C>A (p.Pro2389Gln) c.2918C>A (p.Pro973Gln) c.6146C>A (p.Pro2049Gln) | |
8 | g.99776813C>G | CA371875621 | VPS13B | c.7361C>G (p.Pro2454Arg) n.7431C>G c.*3043C>G (n.*3043C>G) c.7286C>G (p.Pro2429Arg) n.378-1869C>G c.7358C>G (p.Pro2453Arg) c.7283C>G (p.Pro2428Arg) c.6983C>G (p.Pro2328Arg) c.4247C>G (p.Pro1416Arg) c.3140C>G (p.Pro1047Arg) n.1830+5665G>C c.7166C>G (p.Pro2389Arg) c.2918C>G (p.Pro973Arg) c.6146C>G (p.Pro2049Arg) | |
8 | g.99776813C>T | CA183041708 | VPS13B | c.7361C>T (p.Pro2454Leu) n.7431C>T c.*3043C>T (n.*3043C>T) c.7286C>T (p.Pro2429Leu) n.378-1869C>T c.7358C>T (p.Pro2453Leu) c.7283C>T (p.Pro2428Leu) c.6983C>T (p.Pro2328Leu) c.4247C>T (p.Pro1416Leu) c.3140C>T (p.Pro1047Leu) n.1830+5665G>A c.7166C>T (p.Pro2389Leu) c.2918C>T (p.Pro973Leu) c.6146C>T (p.Pro2049Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776814A>C | CA462449153 | VPS13B | c.7362A>C (p.Pro2454=) n.7432A>C c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.7287A>C (p.Pro2429=) n.378-1868A>C c.7359A>C (p.Pro2453=) c.7284A>C (p.Pro2428=) c.6984A>C (p.Pro2328=) c.4248A>C (p.Pro1416=) c.3141A>C (p.Pro1047=) n.1830+5664T>G c.7167A>C (p.Pro2389=) c.2919A>C (p.Pro973=) c.6147A>C (p.Pro2049=) | |
8 | g.99776814A>G | CA462449154 | VPS13B | c.7362A>G (p.Pro2454=) n.7432A>G c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.7287A>G (p.Pro2429=) n.378-1868A>G c.7359A>G (p.Pro2453=) c.7284A>G (p.Pro2428=) c.6984A>G (p.Pro2328=) c.4248A>G (p.Pro1416=) c.3141A>G (p.Pro1047=) n.1830+5664T>C c.7167A>G (p.Pro2389=) c.2919A>G (p.Pro973=) c.6147A>G (p.Pro2049=) | gnomAD v4 |
8 | g.99776814A>T | CA462449152 | VPS13B | c.7362A>T (p.Pro2454=) n.7432A>T c.*3044A>T (n.*3044A>T) c.7287A>T (p.Pro2429=) n.378-1868A>T c.7359A>T (p.Pro2453=) c.7284A>T (p.Pro2428=) c.6984A>T (p.Pro2328=) c.4248A>T (p.Pro1416=) c.3141A>T (p.Pro1047=) n.1830+5664T>A c.7167A>T (p.Pro2389=) c.2919A>T (p.Pro973=) c.6147A>T (p.Pro2049=) | |
8 | g.99776815C>A | CA371875624 | VPS13B | c.7363C>A (p.Leu2455Ile) n.7433C>A c.*3045C>A (n.*3045C>A) c.7288C>A (p.Leu2430Ile) n.378-1867C>A c.7360C>A (p.Leu2454Ile) c.7285C>A (p.Leu2429Ile) c.6985C>A (p.Leu2329Ile) c.4249C>A (p.Leu1417Ile) c.3142C>A (p.Leu1048Ile) n.1830+5663G>T c.7168C>A (p.Leu2390Ile) c.2920C>A (p.Leu974Ile) c.6148C>A (p.Leu2050Ile) | |
8 | g.99776815C>G | CA371875623 | VPS13B | c.7363C>G (p.Leu2455Val) n.7433C>G c.*3045C>G (n.*3045C>G) c.7288C>G (p.Leu2430Val) n.378-1867C>G c.7360C>G (p.Leu2454Val) c.7285C>G (p.Leu2429Val) c.6985C>G (p.Leu2329Val) c.4249C>G (p.Leu1417Val) c.3142C>G (p.Leu1048Val) n.1830+5663G>C c.7168C>G (p.Leu2390Val) c.2920C>G (p.Leu974Val) c.6148C>G (p.Leu2050Val) | |
8 | g.99776815C>T | CA371875622 | VPS13B | c.7363C>T (p.Leu2455Phe) n.7433C>T c.*3045C>T (n.*3045C>T) c.7288C>T (p.Leu2430Phe) n.378-1867C>T c.7360C>T (p.Leu2454Phe) c.7285C>T (p.Leu2429Phe) c.6985C>T (p.Leu2329Phe) c.4249C>T (p.Leu1417Phe) c.3142C>T (p.Leu1048Phe) n.1830+5663G>A c.7168C>T (p.Leu2390Phe) c.2920C>T (p.Leu974Phe) c.6148C>T (p.Leu2050Phe) | |
8 | g.99776816T>A | CA371875625 | VPS13B | c.7364T>A (p.Leu2455His) n.7434T>A c.*3046T>A (n.*3046T>A) c.7289T>A (p.Leu2430His) n.378-1866T>A c.7361T>A (p.Leu2454His) c.7286T>A (p.Leu2429His) c.6986T>A (p.Leu2329His) c.4250T>A (p.Leu1417His) c.3143T>A (p.Leu1048His) n.1830+5662A>T c.7169T>A (p.Leu2390His) c.2921T>A (p.Leu974His) c.6149T>A (p.Leu2050His) | |
8 | g.99776816T>C | CA371875627 | VPS13B | c.7364T>C (p.Leu2455Pro) n.7434T>C c.*3046T>C (n.*3046T>C) c.7289T>C (p.Leu2430Pro) n.378-1866T>C c.7361T>C (p.Leu2454Pro) c.7286T>C (p.Leu2429Pro) c.6986T>C (p.Leu2329Pro) c.4250T>C (p.Leu1417Pro) c.3143T>C (p.Leu1048Pro) n.1830+5662A>G c.7169T>C (p.Leu2390Pro) c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.6149T>C (p.Leu2050Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.99776816T>G | CA371875626 | VPS13B | c.7364T>G (p.Leu2455Arg) n.7434T>G c.*3046T>G (n.*3046T>G) c.7289T>G (p.Leu2430Arg) n.378-1866T>G c.7361T>G (p.Leu2454Arg) c.7286T>G (p.Leu2429Arg) c.6986T>G (p.Leu2329Arg) c.4250T>G (p.Leu1417Arg) c.3143T>G (p.Leu1048Arg) n.1830+5662A>C c.7169T>G (p.Leu2390Arg) c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.6149T>G (p.Leu2050Arg) | |
8 | g.99776817T>A | CA462449155 | VPS13B | c.7365T>A (p.Leu2455=) n.7435T>A c.*3047T>A (n.*3047T>A) c.7290T>A (p.Leu2430=) n.378-1865T>A c.7362T>A (p.Leu2454=) c.7287T>A (p.Leu2429=) c.6987T>A (p.Leu2329=) c.4251T>A (p.Leu1417=) c.3144T>A (p.Leu1048=) n.1830+5661A>T c.7170T>A (p.Leu2390=) c.2922T>A (p.Leu974=) c.6150T>A (p.Leu2050=) | |
8 | g.99776817T>C | CA462449156 | VPS13B | c.7365T>C (p.Leu2455=) n.7435T>C c.*3047T>C (n.*3047T>C) c.7290T>C (p.Leu2430=) n.378-1865T>C c.7362T>C (p.Leu2454=) c.7287T>C (p.Leu2429=) c.6987T>C (p.Leu2329=) c.4251T>C (p.Leu1417=) c.3144T>C (p.Leu1048=) n.1830+5661A>G c.7170T>C (p.Leu2390=) c.2922T>C (p.Leu974=) c.6150T>C (p.Leu2050=) | |
8 | g.99776817T>G | CA462449157 | VPS13B | c.7365T>G (p.Leu2455=) n.7435T>G c.*3047T>G (n.*3047T>G) c.7290T>G (p.Leu2430=) n.378-1865T>G c.7362T>G (p.Leu2454=) c.7287T>G (p.Leu2429=) c.6987T>G (p.Leu2329=) c.4251T>G (p.Leu1417=) c.3144T>G (p.Leu1048=) n.1830+5661A>C c.7170T>G (p.Leu2390=) c.2922T>G (p.Leu974=) c.6150T>G (p.Leu2050=) | |
8 | g.99776818G>A | CA4824188 | VPS13B | c.7366G>A (p.Val2456Met) n.7436G>A c.*3048G>A (n.*3048G>A) c.7291G>A (p.Val2431Met) n.378-1864G>A c.7363G>A (p.Val2455Met) c.7288G>A (p.Val2430Met) c.6988G>A (p.Val2330Met) c.4252G>A (p.Val1418Met) c.3145G>A (p.Val1049Met) n.1830+5660C>T c.7171G>A (p.Val2391Met) c.2923G>A (p.Val975Met) c.6151G>A (p.Val2051Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776818G>C | CA371875629 | VPS13B | c.7366G>C (p.Val2456Leu) n.7436G>C c.*3048G>C (n.*3048G>C) c.7291G>C (p.Val2431Leu) n.378-1864G>C c.7363G>C (p.Val2455Leu) c.7288G>C (p.Val2430Leu) c.6988G>C (p.Val2330Leu) c.4252G>C (p.Val1418Leu) c.3145G>C (p.Val1049Leu) n.1830+5660C>G c.7171G>C (p.Val2391Leu) c.2923G>C (p.Val975Leu) c.6151G>C (p.Val2051Leu) | |
8 | g.99776818G>T | CA371875628 | VPS13B | c.7366G>T (p.Val2456Leu) n.7436G>T c.*3048G>T (n.*3048G>T) c.7291G>T (p.Val2431Leu) n.378-1864G>T c.7363G>T (p.Val2455Leu) c.7288G>T (p.Val2430Leu) c.6988G>T (p.Val2330Leu) c.4252G>T (p.Val1418Leu) c.3145G>T (p.Val1049Leu) n.1830+5660C>A c.7171G>T (p.Val2391Leu) c.2923G>T (p.Val975Leu) c.6151G>T (p.Val2051Leu) | |
8 | g.99776819T>A | CA371875630 | VPS13B | c.7367T>A (p.Val2456Glu) n.7437T>A c.*3049T>A (n.*3049T>A) c.7292T>A (p.Val2431Glu) n.378-1863T>A c.7364T>A (p.Val2455Glu) c.7289T>A (p.Val2430Glu) c.6989T>A (p.Val2330Glu) c.4253T>A (p.Val1418Glu) c.3146T>A (p.Val1049Glu) n.1830+5659A>T c.7172T>A (p.Val2391Glu) c.2924T>A (p.Val975Glu) c.6152T>A (p.Val2051Glu) | |
8 | g.99776819T>C | CA183041712 | VPS13B | c.7367T>C (p.Val2456Ala) n.7437T>C c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.7292T>C (p.Val2431Ala) n.378-1863T>C c.7364T>C (p.Val2455Ala) c.7289T>C (p.Val2430Ala) c.6989T>C (p.Val2330Ala) c.4253T>C (p.Val1418Ala) c.3146T>C (p.Val1049Ala) n.1830+5659A>G c.7172T>C (p.Val2391Ala) c.2924T>C (p.Val975Ala) c.6152T>C (p.Val2051Ala) | dbSNP |
8 | g.99776819T>G | CA371875631 | VPS13B | c.7367T>G (p.Val2456Gly) n.7437T>G c.*3049T>G (n.*3049T>G) c.7292T>G (p.Val2431Gly) n.378-1863T>G c.7364T>G (p.Val2455Gly) c.7289T>G (p.Val2430Gly) c.6989T>G (p.Val2330Gly) c.4253T>G (p.Val1418Gly) c.3146T>G (p.Val1049Gly) n.1830+5659A>C c.7172T>G (p.Val2391Gly) c.2924T>G (p.Val975Gly) c.6152T>G (p.Val2051Gly) |