Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99583277A>GCA2671532853MTTPc.250-97A>G (n.250-97A>G)
c.1-97A>G (n.1-97A>G)
c.*340-97A>G (n.*340-97A>G)
c.280-97A>G (n.280-97A>G)
c.331-97A>G (n.331-97A>G)
c.*313-97A>G (n.*313-97A>G)
gnomAD v4
4g.99583278A=CA1480066429MTTPc.250-96A= (n.250-96A=)
c.1-96A= (n.1-96A=)
c.*340-96A= (n.*340-96A=)
c.280-96A= (n.280-96A=)
c.331-96A= (n.331-96A=)
c.*313-96A= (n.*313-96A=)
4g.99583278A>CCA800747229MTTPc.250-96A>C (n.250-96A>C)
c.1-96A>C (n.1-96A>C)
c.*340-96A>C (n.*340-96A>C)
c.280-96A>C (n.280-96A>C)
c.331-96A>C (n.331-96A>C)
c.*313-96A>C (n.*313-96A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583278A>TCA800747225MTTPc.250-96A>T (n.250-96A>T)
c.1-96A>T (n.1-96A>T)
c.*340-96A>T (n.*340-96A>T)
c.280-96A>T (n.280-96A>T)
c.331-96A>T (n.331-96A>T)
c.*313-96A>T (n.*313-96A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583279C>ACA2671532854MTTPc.250-95C>A (n.250-95C>A)
c.1-95C>A (n.1-95C>A)
c.*340-95C>A (n.*340-95C>A)
c.280-95C>A (n.280-95C>A)
c.331-95C>A (n.331-95C>A)
c.*313-95C>A (n.*313-95C>A)
gnomAD v4
4g.99583279_99583283delinsCTCTTCA1480066430MTTPc.250-95_250-91delinsCTCTT (n.250-95_250-91delinsCTCTT)
c.1-95_1-91delinsCTCTT (n.1-95_1-91delinsCTCTT)
c.*340-95_*340-91delinsCTCTT (n.*340-95_*340-91delinsCTCTT)
c.280-95_280-91delinsCTCTT (n.280-95_280-91delinsCTCTT)
c.331-95_331-91delinsCTCTT (n.331-95_331-91delinsCTCTT)
c.*313-95_*313-91delinsCTCTT (n.*313-95_*313-91delinsCTCTT)
4g.99583283_99583286delCA800747237MTTPc.250-91_250-88del (n.250-91_250-88del)
c.1-91_1-88del (n.1-91_1-88del)
c.*340-91_*340-88del (n.*340-91_*340-88del)
c.280-91_280-88del (n.280-91_280-88del)
c.331-91_331-88del (n.331-91_331-88del)
c.*313-91_*313-88del (n.*313-91_*313-88del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583281C>ACA1480066433MTTPc.250-93C>A (n.250-93C>A)
c.1-93C>A (n.1-93C>A)
c.*340-93C>A (n.*340-93C>A)
c.280-93C>A (n.280-93C>A)
c.331-93C>A (n.331-93C>A)
c.*313-93C>A (n.*313-93C>A)
dbSNP
4g.99583281C=CA1480066432MTTPc.250-93C= (n.250-93C=)
c.1-93C= (n.1-93C=)
c.*340-93C= (n.*340-93C=)
c.280-93C= (n.280-93C=)
c.331-93C= (n.331-93C=)
c.*313-93C= (n.*313-93C=)
4g.99583281C>GCA800747239MTTPc.250-93C>G (n.250-93C>G)
c.1-93C>G (n.1-93C>G)
c.*340-93C>G (n.*340-93C>G)
c.280-93C>G (n.280-93C>G)
c.331-93C>G (n.331-93C>G)
c.*313-93C>G (n.*313-93C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583284T>CCA102617234MTTPc.250-90T>C (n.250-90T>C)
c.1-90T>C (n.1-90T>C)
c.*340-90T>C (n.*340-90T>C)
c.280-90T>C (n.280-90T>C)
c.331-90T>C (n.331-90T>C)
c.*313-90T>C (n.*313-90T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583284T=CA1480066436MTTPc.250-90T= (n.250-90T=)
c.1-90T= (n.1-90T=)
c.*340-90T= (n.*340-90T=)
c.280-90T= (n.280-90T=)
c.331-90T= (n.331-90T=)
c.*313-90T= (n.*313-90T=)
4g.99583285_99583286delCA2671532855MTTPc.250-89_250-88del (n.250-89_250-88del)
c.1-89_1-88del (n.1-89_1-88del)
c.*340-89_*340-88del (n.*340-89_*340-88del)
c.280-89_280-88del (n.280-89_280-88del)
c.331-89_331-88del (n.331-89_331-88del)
c.*313-89_*313-88del (n.*313-89_*313-88del)
gnomAD v4
4g.99583287G>ACA102617266MTTPc.250-87G>A (n.250-87G>A)
c.1-87G>A (n.1-87G>A)
c.*340-87G>A (n.*340-87G>A)
c.280-87G>A (n.280-87G>A)
c.331-87G>A (n.331-87G>A)
c.*313-87G>A (n.*313-87G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.99583287G=CA1480066437MTTPc.250-87G= (n.250-87G=)
c.1-87G= (n.1-87G=)
c.*340-87G= (n.*340-87G=)
c.280-87G= (n.280-87G=)
c.331-87G= (n.331-87G=)
c.*313-87G= (n.*313-87G=)
4g.99583287_99583291delinsGTTTCCA1480066439MTTPc.250-87_250-83delinsGTTTC (n.250-87_250-83delinsGTTTC)
c.1-87_1-83delinsGTTTC (n.1-87_1-83delinsGTTTC)
c.*340-87_*340-83delinsGTTTC (n.*340-87_*340-83delinsGTTTC)
c.280-87_280-83delinsGTTTC (n.280-87_280-83delinsGTTTC)
c.331-87_331-83delinsGTTTC (n.331-87_331-83delinsGTTTC)
c.*313-87_*313-83delinsGTTTC (n.*313-87_*313-83delinsGTTTC)
4g.99583288T>CCA2671532856MTTPc.250-86T>C (n.250-86T>C)
c.1-86T>C (n.1-86T>C)
c.*340-86T>C (n.*340-86T>C)
c.280-86T>C (n.280-86T>C)
c.331-86T>C (n.331-86T>C)
c.*313-86T>C (n.*313-86T>C)
gnomAD v4
4g.99583291_99583294delCA800747245MTTPc.250-83_250-80del (n.250-83_250-80del)
c.1-83_1-80del (n.1-83_1-80del)
c.*340-83_*340-80del (n.*340-83_*340-80del)
c.280-83_280-80del (n.280-83_280-80del)
c.331-83_331-80del (n.331-83_331-80del)
c.*313-83_*313-80del (n.*313-83_*313-80del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583290T>ACA2671532858MTTPc.250-84T>A (n.250-84T>A)
c.1-84T>A (n.1-84T>A)
c.*340-84T>A (n.*340-84T>A)
c.280-84T>A (n.280-84T>A)
c.331-84T>A (n.331-84T>A)
c.*313-84T>A (n.*313-84T>A)
gnomAD v4
4g.99583290T>CCA2671532857MTTPc.250-84T>C (n.250-84T>C)
c.1-84T>C (n.1-84T>C)
c.*340-84T>C (n.*340-84T>C)
c.280-84T>C (n.280-84T>C)
c.331-84T>C (n.331-84T>C)
c.*313-84T>C (n.*313-84T>C)
gnomAD v4
4g.99583291C>TCA2578152134MTTPc.250-83C>T (n.250-83C>T)
c.1-83C>T (n.1-83C>T)
c.*340-83C>T (n.*340-83C>T)
c.280-83C>T (n.280-83C>T)
c.331-83C>T (n.331-83C>T)
c.*313-83C>T (n.*313-83C>T)
4g.99583294delCA2578152135MTTPc.250-80del (n.250-80del)
c.1-80del (n.1-80del)
c.*340-80del (n.*340-80del)
c.280-80del (n.280-80del)
c.331-80del (n.331-80del)
c.*313-80del (n.*313-80del)
4g.99583294T>CCA102617267MTTPc.250-80T>C (n.250-80T>C)
c.1-80T>C (n.1-80T>C)
c.*340-80T>C (n.*340-80T>C)
c.280-80T>C (n.280-80T>C)
c.331-80T>C (n.331-80T>C)
c.*313-80T>C (n.*313-80T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.99583294T=CA1480066441MTTPc.250-80T= (n.250-80T=)
c.1-80T= (n.1-80T=)
c.*340-80T= (n.*340-80T=)
c.280-80T= (n.280-80T=)
c.331-80T= (n.331-80T=)
c.*313-80T= (n.*313-80T=)
4g.99583295A=CA1480066443MTTPc.250-79A= (n.250-79A=)
c.1-79A= (n.1-79A=)
c.*340-79A= (n.*340-79A=)
c.280-79A= (n.280-79A=)
c.331-79A= (n.331-79A=)
c.*313-79A= (n.*313-79A=)
4g.99583295A>CCA1480066444MTTPc.250-79A>C (n.250-79A>C)
c.1-79A>C (n.1-79A>C)
c.*340-79A>C (n.*340-79A>C)
c.280-79A>C (n.280-79A>C)
c.331-79A>C (n.331-79A>C)
c.*313-79A>C (n.*313-79A>C)
dbSNP
4g.99583296T>ACA2578152136MTTPc.250-78T>A (n.250-78T>A)
c.1-78T>A (n.1-78T>A)
c.*340-78T>A (n.*340-78T>A)
c.280-78T>A (n.280-78T>A)
c.331-78T>A (n.331-78T>A)
c.*313-78T>A (n.*313-78T>A)
4g.99583296T>CCA2671532859MTTPc.250-78T>C (n.250-78T>C)
c.1-78T>C (n.1-78T>C)
c.*340-78T>C (n.*340-78T>C)
c.280-78T>C (n.280-78T>C)
c.331-78T>C (n.331-78T>C)
c.*313-78T>C (n.*313-78T>C)
gnomAD v4
4g.99583296T>GCA2578152137MTTPc.250-78T>G (n.250-78T>G)
c.1-78T>G (n.1-78T>G)
c.*340-78T>G (n.*340-78T>G)
c.280-78T>G (n.280-78T>G)
c.331-78T>G (n.331-78T>G)
c.*313-78T>G (n.*313-78T>G)
gnomAD v4
4g.99583297C>ACA2550795797MTTPc.250-77C>A (n.250-77C>A)
c.1-77C>A (n.1-77C>A)
c.*340-77C>A (n.*340-77C>A)
c.280-77C>A (n.280-77C>A)
c.331-77C>A (n.331-77C>A)
c.*313-77C>A (n.*313-77C>A)
4g.99583297C=CA1480066446MTTPc.250-77C= (n.250-77C=)
c.1-77C= (n.1-77C=)
c.*340-77C= (n.*340-77C=)
c.280-77C= (n.280-77C=)
c.331-77C= (n.331-77C=)
c.*313-77C= (n.*313-77C=)
4g.99583297C>GCA2671532860MTTPc.250-77C>G (n.250-77C>G)
c.1-77C>G (n.1-77C>G)
c.*340-77C>G (n.*340-77C>G)
c.280-77C>G (n.280-77C>G)
c.331-77C>G (n.331-77C>G)
c.*313-77C>G (n.*313-77C>G)
gnomAD v4
4g.99583297C>TCA800747247MTTPc.250-77C>T (n.250-77C>T)
c.1-77C>T (n.1-77C>T)
c.*340-77C>T (n.*340-77C>T)
c.280-77C>T (n.280-77C>T)
c.331-77C>T (n.331-77C>T)
c.*313-77C>T (n.*313-77C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.99583298A>GCA2671532861MTTPc.250-76A>G (n.250-76A>G)
c.1-76A>G (n.1-76A>G)
c.*340-76A>G (n.*340-76A>G)
c.280-76A>G (n.280-76A>G)
c.331-76A>G (n.331-76A>G)
c.*313-76A>G (n.*313-76A>G)
gnomAD v4
4g.99583299T>GCA2671532862MTTPc.250-75T>G (n.250-75T>G)
c.1-75T>G (n.1-75T>G)
c.*340-75T>G (n.*340-75T>G)
c.280-75T>G (n.280-75T>G)
c.331-75T>G (n.331-75T>G)
c.*313-75T>G (n.*313-75T>G)
gnomAD v4
4g.99583300T>GCA2671532863MTTPc.250-74T>G (n.250-74T>G)
c.1-74T>G (n.1-74T>G)
c.*340-74T>G (n.*340-74T>G)
c.280-74T>G (n.280-74T>G)
c.331-74T>G (n.331-74T>G)
c.*313-74T>G (n.*313-74T>G)
gnomAD v4
4g.99583303A=CA1480066447MTTPc.250-71A= (n.250-71A=)
c.1-71A= (n.1-71A=)
c.*340-71A= (n.*340-71A=)
c.280-71A= (n.280-71A=)
c.331-71A= (n.331-71A=)
c.*313-71A= (n.*313-71A=)
4g.99583307dupCA553568361MTTPc.250-67dup (n.250-67dup)
c.1-67dup (n.1-67dup)
c.*340-67dup (n.*340-67dup)
c.280-67dup (n.280-67dup)
c.331-67dup (n.331-67dup)
c.*313-67dup (n.*313-67dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583306T>GCA2671532864MTTPc.250-68T>G (n.250-68T>G)
c.1-68T>G (n.1-68T>G)
c.*340-68T>G (n.*340-68T>G)
c.280-68T>G (n.280-68T>G)
c.331-68T>G (n.331-68T>G)
c.*313-68T>G (n.*313-68T>G)
gnomAD v4
4g.99583308C>ACA2671532865MTTPc.250-66C>A (n.250-66C>A)
c.1-66C>A (n.1-66C>A)
c.*340-66C>A (n.*340-66C>A)
c.280-66C>A (n.280-66C>A)
c.331-66C>A (n.331-66C>A)
c.*313-66C>A (n.*313-66C>A)
gnomAD v4
4g.99583310G>ACA2671532866MTTPc.250-64G>A (n.250-64G>A)
c.1-64G>A (n.1-64G>A)
c.*340-64G>A (n.*340-64G>A)
c.280-64G>A (n.280-64G>A)
c.331-64G>A (n.331-64G>A)
c.*313-64G>A (n.*313-64G>A)
gnomAD v4
4g.99583312G>ACA2671532867MTTPc.250-62G>A (n.250-62G>A)
c.1-62G>A (n.1-62G>A)
c.*340-62G>A (n.*340-62G>A)
c.280-62G>A (n.280-62G>A)
c.331-62G>A (n.331-62G>A)
c.*313-62G>A (n.*313-62G>A)
gnomAD v4
4g.99583313A=CA1480066449MTTPc.250-61A= (n.250-61A=)
c.1-61A= (n.1-61A=)
c.*340-61A= (n.*340-61A=)
c.280-61A= (n.280-61A=)
c.331-61A= (n.331-61A=)
c.*313-61A= (n.*313-61A=)
4g.99583313A>GCA102617268MTTPc.250-61A>G (n.250-61A>G)
c.1-61A>G (n.1-61A>G)
c.*340-61A>G (n.*340-61A>G)
c.280-61A>G (n.280-61A>G)
c.331-61A>G (n.331-61A>G)
c.*313-61A>G (n.*313-61A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583314T>CCA2671532868MTTPc.250-60T>C (n.250-60T>C)
c.1-60T>C (n.1-60T>C)
c.*340-60T>C (n.*340-60T>C)
c.280-60T>C (n.280-60T>C)
c.331-60T>C (n.331-60T>C)
c.*313-60T>C (n.*313-60T>C)
gnomAD v4
4g.99583314T>GCA2706667250MTTPc.250-60T>G (n.250-60T>G)
c.1-60T>G (n.1-60T>G)
c.*340-60T>G (n.*340-60T>G)
c.280-60T>G (n.280-60T>G)
c.331-60T>G (n.331-60T>G)
c.*313-60T>G (n.*313-60T>G)
dbSNP
4g.99583315A>GCA2671532869MTTPc.250-59A>G (n.250-59A>G)
c.1-59A>G (n.1-59A>G)
c.*340-59A>G (n.*340-59A>G)
c.280-59A>G (n.280-59A>G)
c.331-59A>G (n.331-59A>G)
c.*313-59A>G (n.*313-59A>G)
gnomAD v4
4g.99583316C>TCA2671532870MTTPc.250-58C>T (n.250-58C>T)
c.1-58C>T (n.1-58C>T)
c.*340-58C>T (n.*340-58C>T)
c.280-58C>T (n.280-58C>T)
c.331-58C>T (n.331-58C>T)
c.*313-58C>T (n.*313-58C>T)
gnomAD v4
4g.99583318C>ACA2671532871MTTPc.250-56C>A (n.250-56C>A)
c.1-56C>A (n.1-56C>A)
c.*340-56C>A (n.*340-56C>A)
c.280-56C>A (n.280-56C>A)
c.331-56C>A (n.331-56C>A)
c.*313-56C>A (n.*313-56C>A)
gnomAD v4
4g.99583319T>ACA2671532873MTTPc.250-55T>A (n.250-55T>A)
c.1-55T>A (n.1-55T>A)
c.*340-55T>A (n.*340-55T>A)
c.280-55T>A (n.280-55T>A)
c.331-55T>A (n.331-55T>A)
c.*313-55T>A (n.*313-55T>A)
gnomAD v4
4g.99583319T>CCA2671532874MTTPc.250-55T>C (n.250-55T>C)
c.1-55T>C (n.1-55T>C)
c.*340-55T>C (n.*340-55T>C)
c.280-55T>C (n.280-55T>C)
c.331-55T>C (n.331-55T>C)
c.*313-55T>C (n.*313-55T>C)
gnomAD v4
4g.99583322_99583324delCA2671532872MTTPc.250-52_250-50del (n.250-52_250-50del)
c.1-52_1-50del (n.1-52_1-50del)
c.*340-52_*340-50del (n.*340-52_*340-50del)
c.280-52_280-50del (n.280-52_280-50del)
c.331-52_331-50del (n.331-52_331-50del)
c.*313-52_*313-50del (n.*313-52_*313-50del)
gnomAD v4
4g.99583320G>TCA2671532875MTTPc.250-54G>T (n.250-54G>T)
c.1-54G>T (n.1-54G>T)
c.*340-54G>T (n.*340-54G>T)
c.280-54G>T (n.280-54G>T)
c.331-54G>T (n.331-54G>T)
c.*313-54G>T (n.*313-54G>T)
gnomAD v4
4g.99583321A>GCA2671532876MTTPc.250-53A>G (n.250-53A>G)
c.1-53A>G (n.1-53A>G)
c.*340-53A>G (n.*340-53A>G)
c.280-53A>G (n.280-53A>G)
c.331-53A>G (n.331-53A>G)
c.*313-53A>G (n.*313-53A>G)
gnomAD v4
4g.99583322T>ACA1480066454MTTPc.250-52T>A (n.250-52T>A)
c.1-52T>A (n.1-52T>A)
c.*340-52T>A (n.*340-52T>A)
c.280-52T>A (n.280-52T>A)
c.331-52T>A (n.331-52T>A)
c.*313-52T>A (n.*313-52T>A)
dbSNP
4g.99583322T=CA1480066453MTTPc.250-52T= (n.250-52T=)
c.1-52T= (n.1-52T=)
c.*340-52T= (n.*340-52T=)
c.280-52T= (n.280-52T=)
c.331-52T= (n.331-52T=)
c.*313-52T= (n.*313-52T=)
4g.99583324A=CA1480066456MTTPc.250-50A= (n.250-50A=)
c.1-50A= (n.1-50A=)
c.*340-50A= (n.*340-50A=)
c.280-50A= (n.280-50A=)
c.331-50A= (n.331-50A=)
c.*313-50A= (n.*313-50A=)
4g.99583324A>GCA1480066457MTTPc.250-50A>G (n.250-50A>G)
c.1-50A>G (n.1-50A>G)
c.*340-50A>G (n.*340-50A>G)
c.280-50A>G (n.280-50A>G)
c.331-50A>G (n.331-50A>G)
c.*313-50A>G (n.*313-50A>G)
dbSNP
4g.99583325A>CCA2671532877MTTPc.250-49A>C (n.250-49A>C)
c.1-49A>C (n.1-49A>C)
c.*340-49A>C (n.*340-49A>C)
c.280-49A>C (n.280-49A>C)
c.331-49A>C (n.331-49A>C)
c.*313-49A>C (n.*313-49A>C)
gnomAD v4
4g.99583330_99583331delCA2671532878MTTPc.250-44_250-43del (n.250-44_250-43del)
c.1-44_1-43del (n.1-44_1-43del)
c.*340-44_*340-43del (n.*340-44_*340-43del)
c.280-44_280-43del (n.280-44_280-43del)
c.331-44_331-43del (n.331-44_331-43del)
c.*313-44_*313-43del (n.*313-44_*313-43del)
gnomAD v4
4g.99583330G>CCA2671532879MTTPc.250-44G>C (n.250-44G>C)
c.1-44G>C (n.1-44G>C)
c.*340-44G>C (n.*340-44G>C)
c.280-44G>C (n.280-44G>C)
c.331-44G>C (n.331-44G>C)
c.*313-44G>C (n.*313-44G>C)
gnomAD v4
4g.99583331A>GCA2671532880MTTPc.250-43A>G (n.250-43A>G)
c.1-43A>G (n.1-43A>G)
c.*340-43A>G (n.*340-43A>G)
c.280-43A>G (n.280-43A>G)
c.331-43A>G (n.331-43A>G)
c.*313-43A>G (n.*313-43A>G)
gnomAD v4
4g.99583332T>CCA2671532881MTTPc.250-42T>C (n.250-42T>C)
c.1-42T>C (n.1-42T>C)
c.*340-42T>C (n.*340-42T>C)
c.280-42T>C (n.280-42T>C)
c.331-42T>C (n.331-42T>C)
c.*313-42T>C (n.*313-42T>C)
gnomAD v4
4g.99583333A>GCA2671532882MTTPc.250-41A>G (n.250-41A>G)
c.1-41A>G (n.1-41A>G)
c.*340-41A>G (n.*340-41A>G)
c.280-41A>G (n.280-41A>G)
c.331-41A>G (n.331-41A>G)
c.*313-41A>G (n.*313-41A>G)
gnomAD v4
4g.99583334T>ACA2555156919MTTPc.250-40T>A (n.250-40T>A)
c.1-40T>A (n.1-40T>A)
c.*340-40T>A (n.*340-40T>A)
c.280-40T>A (n.280-40T>A)
c.331-40T>A (n.331-40T>A)
c.*313-40T>A (n.*313-40T>A)
4g.99583334T>CCA3021780MTTPc.250-40T>C (n.250-40T>C)
c.1-40T>C (n.1-40T>C)
c.*340-40T>C (n.*340-40T>C)
c.280-40T>C (n.280-40T>C)
c.331-40T>C (n.331-40T>C)
c.*313-40T>C (n.*313-40T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583334T=CA1480066460MTTPc.250-40T= (n.250-40T=)
c.1-40T= (n.1-40T=)
c.*340-40T= (n.*340-40T=)
c.280-40T= (n.280-40T=)
c.331-40T= (n.331-40T=)
c.*313-40T= (n.*313-40T=)
4g.99583336G>ACA3021782MTTPc.250-38G>A (n.250-38G>A)
c.1-38G>A (n.1-38G>A)
c.*340-38G>A (n.*340-38G>A)
c.280-38G>A (n.280-38G>A)
c.331-38G>A (n.331-38G>A)
c.*313-38G>A (n.*313-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583336G>CCA3021781MTTPc.250-38G>C (n.250-38G>C)
c.1-38G>C (n.1-38G>C)
c.*340-38G>C (n.*340-38G>C)
c.280-38G>C (n.280-38G>C)
c.331-38G>C (n.331-38G>C)
c.*313-38G>C (n.*313-38G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583336G=CA1480066462MTTPc.250-38G= (n.250-38G=)
c.1-38G= (n.1-38G=)
c.*340-38G= (n.*340-38G=)
c.280-38G= (n.280-38G=)
c.331-38G= (n.331-38G=)
c.*313-38G= (n.*313-38G=)
4g.99583337G>ACA2671532883MTTPc.250-37G>A (n.250-37G>A)
c.1-37G>A (n.1-37G>A)
c.*340-37G>A (n.*340-37G>A)
c.280-37G>A (n.280-37G>A)
c.331-37G>A (n.331-37G>A)
c.*313-37G>A (n.*313-37G>A)
gnomAD v4
4g.99583338A>GCA2578152139MTTPc.250-36A>G (n.250-36A>G)
c.1-36A>G (n.1-36A>G)
c.*340-36A>G (n.*340-36A>G)
c.280-36A>G (n.280-36A>G)
c.331-36A>G (n.331-36A>G)
c.*313-36A>G (n.*313-36A>G)
4g.99583339A=CA1480066464MTTPc.250-35A= (n.250-35A=)
c.1-35A= (n.1-35A=)
c.*340-35A= (n.*340-35A=)
c.280-35A= (n.280-35A=)
c.331-35A= (n.331-35A=)
c.*313-35A= (n.*313-35A=)
4g.99583339A>CCA3021783MTTPc.250-35A>C (n.250-35A>C)
c.1-35A>C (n.1-35A>C)
c.*340-35A>C (n.*340-35A>C)
c.280-35A>C (n.280-35A>C)
c.331-35A>C (n.331-35A>C)
c.*313-35A>C (n.*313-35A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583340G=CA1480066467MTTPc.250-34G= (n.250-34G=)
c.1-34G= (n.1-34G=)
c.*340-34G= (n.*340-34G=)
c.280-34G= (n.280-34G=)
c.331-34G= (n.331-34G=)
c.*313-34G= (n.*313-34G=)
4g.99583340G>TCA3021786MTTPc.250-34G>T (n.250-34G>T)
c.1-34G>T (n.1-34G>T)
c.*340-34G>T (n.*340-34G>T)
c.280-34G>T (n.280-34G>T)
c.331-34G>T (n.331-34G>T)
c.*313-34G>T (n.*313-34G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583340_99583341delinsGTCA1480066466MTTPc.250-34_250-33delinsGT (n.250-34_250-33delinsGT)
c.1-34_1-33delinsGT (n.1-34_1-33delinsGT)
c.*340-34_*340-33delinsGT (n.*340-34_*340-33delinsGT)
c.280-34_280-33delinsGT (n.280-34_280-33delinsGT)
c.331-34_331-33delinsGT (n.331-34_331-33delinsGT)
c.*313-34_*313-33delinsGT (n.*313-34_*313-33delinsGT)
4g.99583341T>ACA3021787MTTPc.250-33T>A (n.250-33T>A)
c.1-33T>A (n.1-33T>A)
c.*340-33T>A (n.*340-33T>A)
c.280-33T>A (n.280-33T>A)
c.331-33T>A (n.331-33T>A)
c.*313-33T>A (n.*313-33T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583341T>CCA553568362MTTPc.250-33T>C (n.250-33T>C)
c.1-33T>C (n.1-33T>C)
c.*340-33T>C (n.*340-33T>C)
c.280-33T>C (n.280-33T>C)
c.331-33T>C (n.331-33T>C)
c.*313-33T>C (n.*313-33T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583341T>GCA2671532884MTTPc.250-33T>G (n.250-33T>G)
c.1-33T>G (n.1-33T>G)
c.*340-33T>G (n.*340-33T>G)
c.280-33T>G (n.280-33T>G)
c.331-33T>G (n.331-33T>G)
c.*313-33T>G (n.*313-33T>G)
gnomAD v4
4g.99583341T=CA1480066477MTTPc.250-33T= (n.250-33T=)
c.1-33T= (n.1-33T=)
c.*340-33T= (n.*340-33T=)
c.280-33T= (n.280-33T=)
c.331-33T= (n.331-33T=)
c.*313-33T= (n.*313-33T=)
4g.99583348dupCA3021785MTTPc.250-26dup (n.250-26dup)
c.1-26dup (n.1-26dup)
c.*340-26dup (n.*340-26dup)
c.280-26dup (n.280-26dup)
c.331-26dup (n.331-26dup)
c.*313-26dup (n.*313-26dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583348delCA3021784MTTPc.250-26del (n.250-26del)
c.1-26del (n.1-26del)
c.*340-26del (n.*340-26del)
c.280-26del (n.280-26del)
c.331-26del (n.331-26del)
c.*313-26del (n.*313-26del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583343T>CCA2578152141MTTPc.250-31T>C (n.250-31T>C)
c.1-31T>C (n.1-31T>C)
c.*340-31T>C (n.*340-31T>C)
c.280-31T>C (n.280-31T>C)
c.331-31T>C (n.331-31T>C)
c.*313-31T>C (n.*313-31T>C)
4g.99583344T>CCA2671532885MTTPc.250-30T>C (n.250-30T>C)
c.1-30T>C (n.1-30T>C)
c.*340-30T>C (n.*340-30T>C)
c.280-30T>C (n.280-30T>C)
c.331-30T>C (n.331-30T>C)
c.*313-30T>C (n.*313-30T>C)
gnomAD v4
4g.99583346T>ACA1065939206MTTPc.250-28T>A (n.250-28T>A)
c.1-28T>A (n.1-28T>A)
c.*340-28T>A (n.*340-28T>A)
c.280-28T>A (n.280-28T>A)
c.331-28T>A (n.331-28T>A)
c.*313-28T>A (n.*313-28T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583346T>CCA3021788MTTPc.250-28T>C (n.250-28T>C)
c.1-28T>C (n.1-28T>C)
c.*340-28T>C (n.*340-28T>C)
c.280-28T>C (n.280-28T>C)
c.331-28T>C (n.331-28T>C)
c.*313-28T>C (n.*313-28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583346T=CA1480066482MTTPc.250-28T= (n.250-28T=)
c.1-28T= (n.1-28T=)
c.*340-28T= (n.*340-28T=)
c.280-28T= (n.280-28T=)
c.331-28T= (n.331-28T=)
c.*313-28T= (n.*313-28T=)
4g.99583347T>CCA553568363MTTPc.250-27T>C (n.250-27T>C)
c.1-27T>C (n.1-27T>C)
c.*340-27T>C (n.*340-27T>C)
c.280-27T>C (n.280-27T>C)
c.331-27T>C (n.331-27T>C)
c.*313-27T>C (n.*313-27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583347T=CA1480066484MTTPc.250-27T= (n.250-27T=)
c.1-27T= (n.1-27T=)
c.*340-27T= (n.*340-27T=)
c.280-27T= (n.280-27T=)
c.331-27T= (n.331-27T=)
c.*313-27T= (n.*313-27T=)
4g.99583348T=CA1480066486MTTPc.250-26T= (n.250-26T=)
c.1-26T= (n.1-26T=)
c.*340-26T= (n.*340-26T=)
c.280-26T= (n.280-26T=)
c.331-26T= (n.331-26T=)
c.*313-26T= (n.*313-26T=)
4g.99583348_99583354delinsTAACAGCCA1480066487MTTPc.250-26_250-20delinsTAACAGC (n.250-26_250-20delinsTAACAGC)
c.1-26_1-20delinsTAACAGC (n.1-26_1-20delinsTAACAGC)
c.*340-26_*340-20delinsTAACAGC (n.*340-26_*340-20delinsTAACAGC)
c.280-26_280-20delinsTAACAGC (n.280-26_280-20delinsTAACAGC)
c.331-26_331-20delinsTAACAGC (n.331-26_331-20delinsTAACAGC)
c.*313-26_*313-20delinsTAACAGC (n.*313-26_*313-20delinsTAACAGC)
4g.99583349A=CA1480066489MTTPc.250-25A= (n.250-25A=)
c.1-25A= (n.1-25A=)
c.*340-25A= (n.*340-25A=)
c.280-25A= (n.280-25A=)
c.331-25A= (n.331-25A=)
c.*313-25A= (n.*313-25A=)
4g.99583349A>GCA2671532887MTTPc.250-25A>G (n.250-25A>G)
c.1-25A>G (n.1-25A>G)
c.*340-25A>G (n.*340-25A>G)
c.280-25A>G (n.280-25A>G)
c.331-25A>G (n.331-25A>G)
c.*313-25A>G (n.*313-25A>G)
gnomAD v4
4g.99583349A>TCA800747286MTTPc.250-25A>T (n.250-25A>T)
c.1-25A>T (n.1-25A>T)
c.*340-25A>T (n.*340-25A>T)
c.280-25A>T (n.280-25A>T)
c.331-25A>T (n.331-25A>T)
c.*313-25A>T (n.*313-25A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583350dupCA553568364MTTPc.250-24dup (n.250-24dup)
c.1-24dup (n.1-24dup)
c.*340-24dup (n.*340-24dup)
c.280-24dup (n.280-24dup)
c.331-24dup (n.331-24dup)
c.*313-24dup (n.*313-24dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583350delCA2671532886MTTPc.250-24del (n.250-24del)
c.1-24del (n.1-24del)
c.*340-24del (n.*340-24del)
c.280-24del (n.280-24del)
c.331-24del (n.331-24del)
c.*313-24del (n.*313-24del)
gnomAD v4
4g.99583349_99583354delCA553568366MTTPc.250-25_250-20del (n.250-25_250-20del)
c.1-25_1-20del (n.1-25_1-20del)
c.*340-25_*340-20del (n.*340-25_*340-20del)
c.280-25_280-20del (n.280-25_280-20del)
c.331-25_331-20del (n.331-25_331-20del)
c.*313-25_*313-20del (n.*313-25_*313-20del)
dbSNP gnomAD v2
4g.99583351C=CA1480066496MTTPc.250-23C= (n.250-23C=)
c.1-23C= (n.1-23C=)
c.*340-23C= (n.*340-23C=)
c.280-23C= (n.280-23C=)
c.331-23C= (n.331-23C=)
c.*313-23C= (n.*313-23C=)
4g.99583351C>TCA102617354MTTPc.250-23C>T (n.250-23C>T)
c.1-23C>T (n.1-23C>T)
c.*340-23C>T (n.*340-23C>T)
c.280-23C>T (n.280-23C>T)
c.331-23C>T (n.331-23C>T)
c.*313-23C>T (n.*313-23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583351_99583355delinsCAGCTCA1480066498MTTPc.250-23_250-19delinsCAGCT (n.250-23_250-19delinsCAGCT)
c.1-23_1-19delinsCAGCT (n.1-23_1-19delinsCAGCT)
c.*340-23_*340-19delinsCAGCT (n.*340-23_*340-19delinsCAGCT)
c.280-23_280-19delinsCAGCT (n.280-23_280-19delinsCAGCT)
c.331-23_331-19delinsCAGCT (n.331-23_331-19delinsCAGCT)
c.*313-23_*313-19delinsCAGCT (n.*313-23_*313-19delinsCAGCT)
4g.99583352_99583355delCA553568440MTTPc.250-22_250-19del (n.250-22_250-19del)
c.1-22_1-19del (n.1-22_1-19del)
c.*340-22_*340-19del (n.*340-22_*340-19del)
c.280-22_280-19del (n.280-22_280-19del)
c.331-22_331-19del (n.331-22_331-19del)
c.*313-22_*313-19del (n.*313-22_*313-19del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583353G>ACA3021789MTTPc.250-21G>A (n.250-21G>A)
c.1-21G>A (n.1-21G>A)
c.*340-21G>A (n.*340-21G>A)
c.280-21G>A (n.280-21G>A)
c.331-21G>A (n.331-21G>A)
c.*313-21G>A (n.*313-21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99583353G=CA1480066505MTTPc.250-21G= (n.250-21G=)
c.1-21G= (n.1-21G=)
c.*340-21G= (n.*340-21G=)
c.280-21G= (n.280-21G=)
c.331-21G= (n.331-21G=)
c.*313-21G= (n.*313-21G=)
4g.99583353G>TCA102617370MTTPc.250-21G>T (n.250-21G>T)
c.1-21G>T (n.1-21G>T)
c.*340-21G>T (n.*340-21G>T)
c.280-21G>T (n.280-21G>T)
c.331-21G>T (n.331-21G>T)
c.*313-21G>T (n.*313-21G>T)
dbSNP
4g.99583354C>ACA3021790MTTPc.250-20C>A (n.250-20C>A)
c.1-20C>A (n.1-20C>A)
c.*340-20C>A (n.*340-20C>A)
c.280-20C>A (n.280-20C>A)
c.331-20C>A (n.331-20C>A)
c.*313-20C>A (n.*313-20C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583354C=CA1480066508MTTPc.250-20C= (n.250-20C=)
c.1-20C= (n.1-20C=)
c.*340-20C= (n.*340-20C=)
c.280-20C= (n.280-20C=)
c.331-20C= (n.331-20C=)
c.*313-20C= (n.*313-20C=)
4g.99583354C>TCA2671532888MTTPc.250-20C>T (n.250-20C>T)
c.1-20C>T (n.1-20C>T)
c.*340-20C>T (n.*340-20C>T)
c.280-20C>T (n.280-20C>T)
c.331-20C>T (n.331-20C>T)
c.*313-20C>T (n.*313-20C>T)
gnomAD v4
4g.99583355T>ACA2578152142MTTPc.250-19T>A (n.250-19T>A)
c.1-19T>A (n.1-19T>A)
c.*340-19T>A (n.*340-19T>A)
c.280-19T>A (n.280-19T>A)
c.331-19T>A (n.331-19T>A)
c.*313-19T>A (n.*313-19T>A)
gnomAD v4
4g.99583357_99583358insTTTTTTCA553568441MTTPc.250-17_250-16insTTTTTT (n.250-17_250-16insTTTTTT)
c.1-17_1-16insTTTTTT (n.1-17_1-16insTTTTTT)
c.*340-17_*340-16insTTTTTT (n.*340-17_*340-16insTTTTTT)
c.280-17_280-16insTTTTTT (n.280-17_280-16insTTTTTT)
c.331-17_331-16insTTTTTT (n.331-17_331-16insTTTTTT)
c.*313-17_*313-16insTTTTTT (n.*313-17_*313-16insTTTTTT)
dbSNP gnomAD v2
4g.99583356T>ACA553568442MTTPc.250-18T>A (n.250-18T>A)
c.1-18T>A (n.1-18T>A)
c.*340-18T>A (n.*340-18T>A)
c.280-18T>A (n.280-18T>A)
c.331-18T>A (n.331-18T>A)
c.*313-18T>A (n.*313-18T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583356T=CA1480066513MTTPc.250-18T= (n.250-18T=)
c.1-18T= (n.1-18T=)
c.*340-18T= (n.*340-18T=)
c.280-18T= (n.280-18T=)
c.331-18T= (n.331-18T=)
c.*313-18T= (n.*313-18T=)
4g.99583358C>ACA553568443MTTPc.250-16C>A (n.250-16C>A)
c.1-16C>A (n.1-16C>A)
c.*340-16C>A (n.*340-16C>A)
c.280-16C>A (n.280-16C>A)
c.331-16C>A (n.331-16C>A)
c.*313-16C>A (n.*313-16C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583358C=CA1480066516MTTPc.250-16C= (n.250-16C=)
c.1-16C= (n.1-16C=)
c.*340-16C= (n.*340-16C=)
c.280-16C= (n.280-16C=)
c.331-16C= (n.331-16C=)
c.*313-16C= (n.*313-16C=)
4g.99583361T>CCA2671532889MTTPc.250-13T>C (n.250-13T>C)
c.1-13T>C (n.1-13T>C)
c.*340-13T>C (n.*340-13T>C)
c.280-13T>C (n.280-13T>C)
c.331-13T>C (n.331-13T>C)
c.*313-13T>C (n.*313-13T>C)
gnomAD v4
4g.99583362C>GCA2671532890MTTPc.250-12C>G (n.250-12C>G)
c.1-12C>G (n.1-12C>G)
c.*340-12C>G (n.*340-12C>G)
c.280-12C>G (n.280-12C>G)
c.331-12C>G (n.331-12C>G)
c.*313-12C>G (n.*313-12C>G)
gnomAD v4
4g.99583363T>GCA2762811567MTTPc.250-11T>G (n.250-11T>G)
c.1-11T>G (n.1-11T>G)
c.*340-11T>G (n.*340-11T>G)
c.280-11T>G (n.280-11T>G)
c.331-11T>G (n.331-11T>G)
c.*313-11T>G (n.*313-11T>G)
4g.99583364G>CCA440328584MTTPc.250-10G>C (n.250-10G>C)
c.1-10G>C (n.1-10G>C)
c.*340-10G>C (n.*340-10G>C)
c.280-10G>C (n.280-10G>C)
c.331-10G>C (n.331-10G>C)
c.*313-10G>C (n.*313-10G>C)
ClinVar dbSNP
4g.99583364G=CA1480066519MTTPc.250-10G= (n.250-10G=)
c.1-10G= (n.1-10G=)
c.*340-10G= (n.*340-10G=)
c.280-10G= (n.280-10G=)
c.331-10G= (n.331-10G=)
c.*313-10G= (n.*313-10G=)
4g.99583364G>TCA3021791MTTPc.250-10G>T (n.250-10G>T)
c.1-10G>T (n.1-10G>T)
c.*340-10G>T (n.*340-10G>T)
c.280-10G>T (n.280-10G>T)
c.331-10G>T (n.331-10G>T)
c.*313-10G>T (n.*313-10G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583366T>GCA553568444MTTPc.250-8T>G (n.250-8T>G)
c.1-8T>G (n.1-8T>G)
c.*340-8T>G (n.*340-8T>G)
c.280-8T>G (n.280-8T>G)
c.331-8T>G (n.331-8T>G)
c.*313-8T>G (n.*313-8T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99583366T=CA1480066520MTTPc.250-8T= (n.250-8T=)
c.1-8T= (n.1-8T=)
c.*340-8T= (n.*340-8T=)
c.280-8T= (n.280-8T=)
c.331-8T= (n.331-8T=)
c.*313-8T= (n.*313-8T=)
4g.99583367A>GCA2578152143MTTPc.250-7A>G (n.250-7A>G)
c.1-7A>G (n.1-7A>G)
c.*340-7A>G (n.*340-7A>G)
c.280-7A>G (n.280-7A>G)
c.331-7A>G (n.331-7A>G)
c.*313-7A>G (n.*313-7A>G)
gnomAD v4
4g.99583368C>ACA2671532891MTTPc.250-6C>A (n.250-6C>A)
c.1-6C>A (n.1-6C>A)
c.*340-6C>A (n.*340-6C>A)
c.280-6C>A (n.280-6C>A)
c.331-6C>A (n.331-6C>A)
c.*313-6C>A (n.*313-6C>A)
gnomAD v4
4g.99583368C>TCA2671532892MTTPc.250-6C>T (n.250-6C>T)
c.1-6C>T (n.1-6C>T)
c.*340-6C>T (n.*340-6C>T)
c.280-6C>T (n.280-6C>T)
c.331-6C>T (n.331-6C>T)
c.*313-6C>T (n.*313-6C>T)
gnomAD v4
4g.99583369T>CCA2671532893MTTPc.250-5T>C (n.250-5T>C)
c.1-5T>C (n.1-5T>C)
c.*340-5T>C (n.*340-5T>C)
c.280-5T>C (n.280-5T>C)
c.331-5T>C (n.331-5T>C)
c.*313-5T>C (n.*313-5T>C)
gnomAD v4
4g.99583371C>ACA3021792MTTPc.250-3C>A (n.250-3C>A)
c.1-3C>A (n.1-3C>A)
c.*340-3C>A (n.*340-3C>A)
c.280-3C>A (n.280-3C>A)
c.331-3C>A (n.331-3C>A)
c.*313-3C>A (n.*313-3C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.99583371C=CA1480066522MTTPc.250-3C= (n.250-3C=)
c.1-3C= (n.1-3C=)
c.*340-3C= (n.*340-3C=)
c.280-3C= (n.280-3C=)
c.331-3C= (n.331-3C=)
c.*313-3C= (n.*313-3C=)
4g.99583371C>TCA2671532894MTTPc.250-3C>T (n.250-3C>T)
c.1-3C>T (n.1-3C>T)
c.*340-3C>T (n.*340-3C>T)
c.280-3C>T (n.280-3C>T)
c.331-3C>T (n.331-3C>T)
c.*313-3C>T (n.*313-3C>T)
gnomAD v4
4g.99583372A>CCA357501915MTTPc.250-2A>C (n.250-2A>C)
c.1-2A>C (n.1-2A>C)
c.*340-2A>C (n.*340-2A>C)
c.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.331-2A>C (n.331-2A>C)
c.*313-2A>C (n.*313-2A>C)
4g.99583372A>GCA357501917MTTPc.250-2A>G (n.250-2A>G)
c.1-2A>G (n.1-2A>G)
c.*340-2A>G (n.*340-2A>G)
c.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.331-2A>G (n.331-2A>G)
c.*313-2A>G (n.*313-2A>G)
4g.99583372A>TCA357501919MTTPc.250-2A>T (n.250-2A>T)
c.1-2A>T (n.1-2A>T)
c.*340-2A>T (n.*340-2A>T)
c.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.331-2A>T (n.331-2A>T)
c.*313-2A>T (n.*313-2A>T)
4g.99583373G>ACA357501921MTTPc.250-1G>A (n.250-1G>A)
c.1-1G>A (n.1-1G>A)
c.*340-1G>A (n.*340-1G>A)
c.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.331-1G>A (n.331-1G>A)
c.*313-1G>A (n.*313-1G>A)
4g.99583373G>CCA357501923MTTPc.250-1G>C (n.250-1G>C)
c.1-1G>C (n.1-1G>C)
c.*340-1G>C (n.*340-1G>C)
c.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.331-1G>C (n.331-1G>C)
c.*313-1G>C (n.*313-1G>C)
4g.99583373G>TCA357501924MTTPc.250-1G>T (n.250-1G>T)
c.1-1G>T (n.1-1G>T)
c.*340-1G>T (n.*340-1G>T)
c.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.331-1G>T (n.331-1G>T)
c.*313-1G>T (n.*313-1G>T)
4g.99583374A=CA1480066524MTTPc.250A= (p.Met84=)
c.1A= (p.Met1=)
c.*340A= (n.*340A=)
c.280A= (p.Met94=)
c.331A= (p.Met111=)
c.*313A= (n.*313A=)
4g.99583374A>CCA357501925MTTPc.250A>C (p.Met84Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.280A>C (p.Met94Leu)
c.331A>C (p.Met111Leu)
c.*313A>C (n.*313A>C)
4g.99583374A>GCA357501926MTTPc.250A>G (p.Met84Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.280A>G (p.Met94Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
c.*313A>G (n.*313A>G)
4g.99583374A>TCA3021793MTTPc.250A>T (p.Met84Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.280A>T (p.Met94Leu)
c.331A>T (p.Met111Leu)
c.*313A>T (n.*313A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.99583375T>ACA357501928MTTPc.251T>A (p.Met84Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.281T>A (p.Met94Lys)
c.332T>A (p.Met111Lys)
c.*314T>A (n.*314T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.99583375T>CCA102617399MTTPc.251T>C (p.Met84Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.281T>C (p.Met94Thr)
c.332T>C (p.Met111Thr)
c.*314T>C (n.*314T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.99583375T>GCA357501927MTTPc.251T>G (p.Met84Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.281T>G (p.Met94Arg)
c.332T>G (p.Met111Arg)
c.*314T>G (n.*314T>G)
4g.99583375T=CA1480066527MTTPc.251T= (p.Met84=)
c.2T= (p.Met1=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.281T= (p.Met94=)
c.332T= (p.Met111=)
c.*314T= (n.*314T=)
4g.99583376G>ACA357501930MTTPc.252G>A (p.Met84Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.282G>A (p.Met94Ile)
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.*315G>A (n.*315G>A)
dbSNP
4g.99583376G>CCA357501932MTTPc.252G>C (p.Met84Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.282G>C (p.Met94Ile)
c.333G>C (p.Met111Ile)
c.*315G>C (n.*315G>C)
4g.99583376G>TCA357501933MTTPc.252G>T (p.Met84Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.282G>T (p.Met94Ile)
c.333G>T (p.Met111Ile)
c.*315G>T (n.*315G>T)
4g.99583377A>CCA357501935MTTPc.253A>C (p.Lys85Gln)
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.*316A>C (n.*316A>C)
4g.99583377A>GCA357501937MTTPc.253A>G (p.Lys85Glu)
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.*316A>G (n.*316A>G)
4g.99583377A>TCA357501938MTTPc.253A>T (p.Lys85Ter)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.*316A>T (n.*316A>T)

Number of alleles fetched