Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.9938173T>ACA394798485GRIN2Ac.793A>T (p.Thr265Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
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16g.9938173T>CCA394798487GRIN2Ac.793A>G (p.Thr265Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.386A>G
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.1277A>G
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n.635A>G
n.241-47073A>G
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c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
16g.9938173T>GCA394798486GRIN2Ac.793A>C (p.Thr265Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.386A>C
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.1277A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.432A>C
n.635A>C
n.241-47073A>C
n.685A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
16g.9938174G>ACA493702153GRIN2Ac.792C>T (p.Asn264=)
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16g.9938174G>CCA394798488GRIN2Ac.792C>G (p.Asn264Lys)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
n.385C>G
c.384C>G (p.Asn128Lys)
n.1276C>G
c.381C>G (p.Asn127Lys)
n.431C>G
n.634C>G
n.241-47074C>G
n.684C>G
c.633C>G (p.Asn211Lys)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
16g.9938174G>TCA394798489GRIN2Ac.792C>A (p.Asn264Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
n.385C>A
c.384C>A (p.Asn128Lys)
n.1276C>A
c.381C>A (p.Asn127Lys)
n.431C>A
n.634C>A
n.241-47074C>A
n.684C>A
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
16g.9938175T>ACA394798490GRIN2Ac.791A>T (p.Asn264Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
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16g.9938175T>CCA394798491GRIN2Ac.791A>G (p.Asn264Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
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c.383A>G (p.Asn128Ser)
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c.947A>G (p.Asn316Ser)
16g.9938175T>GCA394798492GRIN2Ac.791A>C (p.Asn264Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
n.384A>C
c.383A>C (p.Asn128Thr)
n.1275A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
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n.241-47075A>C
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c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
16g.9938176T>ACA394798493GRIN2Ac.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
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c.946A>T (p.Asn316Tyr)
16g.9938176T>CCA394798494GRIN2Ac.790A>G (p.Asn264Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
n.383A>G
c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.1274A>G
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.429A>G
n.632A>G
n.241-47076A>G
n.682A>G
c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
16g.9938176T>GCA394798495GRIN2Ac.790A>C (p.Asn264His)
c.319A>C (p.Asn107His)
n.383A>C
c.382A>C (p.Asn128His)
n.1274A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
n.429A>C
n.632A>C
n.241-47076A>C
n.682A>C
c.631A>C (p.Asn211His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.946A>C (p.Asn316His)
16g.9938177C>ACA493702156GRIN2Ac.789G>T (p.Gly263=)
c.318G>T (p.Gly106=)
n.382G>T
c.381G>T (p.Gly127=)
n.1273G>T
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n.428G>T
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n.241-47077G>T
n.681G>T
c.630G>T (p.Gly210=)
c.531G>T (p.Gly177=)
c.945G>T (p.Gly315=)
dbSNP
16g.9938177C>GCA493702157GRIN2Ac.789G>C (p.Gly263=)
c.318G>C (p.Gly106=)
n.382G>C
c.381G>C (p.Gly127=)
n.1273G>C
c.378G>C (p.Gly126=)
n.428G>C
n.631G>C
n.241-47077G>C
n.681G>C
c.630G>C (p.Gly210=)
c.531G>C (p.Gly177=)
c.945G>C (p.Gly315=)
16g.9938177C>TCA493702158GRIN2Ac.789G>A (p.Gly263=)
c.318G>A (p.Gly106=)
n.382G>A
c.381G>A (p.Gly127=)
n.1273G>A
c.378G>A (p.Gly126=)
n.428G>A
n.631G>A
n.241-47077G>A
n.681G>A
c.630G>A (p.Gly210=)
c.531G>A (p.Gly177=)
c.945G>A (p.Gly315=)
dbSNP
16g.9938178C>ACA394798496GRIN2Ac.788G>T (p.Gly263Val)
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.381G>T
c.380G>T (p.Gly127Val)
n.1272G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.427G>T
n.630G>T
n.241-47078G>T
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c.629G>T (p.Gly210Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
16g.9938178C>GCA394798497GRIN2Ac.788G>C (p.Gly263Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.381G>C
c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.1272G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.427G>C
n.630G>C
n.241-47078G>C
n.680G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
16g.9938178C>TCA394798498GRIN2Ac.788G>A (p.Gly263Glu)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
n.381G>A
c.380G>A (p.Gly127Glu)
n.1272G>A
c.377G>A (p.Gly126Glu)
n.427G>A
n.630G>A
n.241-47078G>A
n.680G>A
c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
c.944G>A (p.Gly315Glu)
16g.9938179C>ACA394798499GRIN2Ac.787G>T (p.Gly263Trp)
c.316G>T (p.Gly106Trp)
n.380G>T
c.379G>T (p.Gly127Trp)
n.1271G>T
c.376G>T (p.Gly126Trp)
n.426G>T
n.629G>T
n.241-47079G>T
n.679G>T
c.628G>T (p.Gly210Trp)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
c.943G>T (p.Gly315Trp)
dbSNP
16g.9938179C>GCA394798500GRIN2Ac.787G>C (p.Gly263Arg)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.380G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.1271G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.426G>C
n.629G>C
n.241-47079G>C
n.679G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
16g.9938179C>TCA394798501GRIN2Ac.787G>A (p.Gly263Arg)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
n.380G>A
c.379G>A (p.Gly127Arg)
n.1271G>A
c.376G>A (p.Gly126Arg)
n.426G>A
n.629G>A
n.241-47079G>A
n.679G>A
c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.943G>A (p.Gly315Arg)
16g.9938180A>CCA493702162GRIN2Ac.786T>G (p.Ser262=)
c.315T>G (p.Ser105=)
n.379T>G
c.378T>G (p.Ser126=)
n.1270T>G
c.375T>G (p.Ser125=)
n.425T>G
n.628T>G
n.241-47080T>G
n.678T>G
c.627T>G (p.Ser209=)
c.528T>G (p.Ser176=)
c.942T>G (p.Ser314=)
16g.9938180A>GCA493702160GRIN2Ac.786T>C (p.Ser262=)
c.315T>C (p.Ser105=)
n.379T>C
c.378T>C (p.Ser126=)
n.1270T>C
c.375T>C (p.Ser125=)
n.425T>C
n.628T>C
n.241-47080T>C
n.678T>C
c.627T>C (p.Ser209=)
c.528T>C (p.Ser176=)
c.942T>C (p.Ser314=)
16g.9938180A>TCA493702161GRIN2Ac.786T>A (p.Ser262=)
c.315T>A (p.Ser105=)
n.379T>A
c.378T>A (p.Ser126=)
n.1270T>A
c.375T>A (p.Ser125=)
n.425T>A
n.628T>A
n.241-47080T>A
n.678T>A
c.627T>A (p.Ser209=)
c.528T>A (p.Ser176=)
c.942T>A (p.Ser314=)
gnomAD v4
16g.9938181G>ACA394798504GRIN2Ac.785C>T (p.Ser262Phe)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.378C>T
c.377C>T (p.Ser126Phe)
n.1269C>T
c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.424C>T
n.627C>T
n.241-47081C>T
n.677C>T
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
16g.9938181G>CCA394798502GRIN2Ac.785C>G (p.Ser262Cys)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.378C>G
c.377C>G (p.Ser126Cys)
n.1269C>G
c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.424C>G
n.627C>G
n.241-47081C>G
n.677C>G
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.941C>G (p.Ser314Cys)
16g.9938181G>TCA394798503GRIN2Ac.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.378C>A
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
n.1269C>A
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.424C>A
n.627C>A
n.241-47081C>A
n.677C>A
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
16g.9938182A>CCA394798505GRIN2Ac.784T>G (p.Ser262Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.377T>G
c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.1268T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.423T>G
n.626T>G
n.241-47082T>G
n.676T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
16g.9938182A>GCA394798506GRIN2Ac.784T>C (p.Ser262Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.377T>C
c.376T>C (p.Ser126Pro)
n.1268T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.423T>C
n.626T>C
n.241-47082T>C
n.676T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
16g.9938182A>TCA394798507GRIN2Ac.784T>A (p.Ser262Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.377T>A
c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.1268T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.423T>A
n.626T>A
n.241-47082T>A
n.676T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
16g.9938183G>ACA7896899GRIN2Ac.783C>T (p.Val261=)
c.312C>T (p.Val104=)
n.376C>T
c.375C>T (p.Val125=)
n.1267C>T
c.372C>T (p.Val124=)
n.422C>T
n.625C>T
n.241-47083C>T
n.675C>T
c.624C>T (p.Val208=)
c.525C>T (p.Val175=)
c.939C>T (p.Val313=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938183G>CCA493702164GRIN2Ac.783C>G (p.Val261=)
c.312C>G (p.Val104=)
n.376C>G
c.375C>G (p.Val125=)
n.1267C>G
c.372C>G (p.Val124=)
n.422C>G
n.625C>G
n.241-47083C>G
n.675C>G
c.624C>G (p.Val208=)
c.525C>G (p.Val175=)
c.939C>G (p.Val313=)
dbSNP gnomAD v2
16g.9938183G=CA2206782661GRIN2Ac.783C= (p.Val261=)
c.312C= (p.Val104=)
n.376C=
c.375C= (p.Val125=)
n.1267C=
c.372C= (p.Val124=)
n.422C=
n.625C=
n.241-47083C=
n.675C=
c.624C= (p.Val208=)
c.525C= (p.Val175=)
c.939C= (p.Val313=)
16g.9938183G>TCA493702165GRIN2Ac.783C>A (p.Val261=)
c.312C>A (p.Val104=)
n.376C>A
c.375C>A (p.Val125=)
n.1267C>A
c.372C>A (p.Val124=)
n.422C>A
n.625C>A
n.241-47083C>A
n.675C>A
c.624C>A (p.Val208=)
c.525C>A (p.Val175=)
c.939C>A (p.Val313=)
16g.9938184A>CCA394798508GRIN2Ac.782T>G (p.Val261Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.375T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
n.1266T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.421T>G
n.624T>G
n.241-47084T>G
n.674T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
16g.9938184A>GCA394798509GRIN2Ac.782T>C (p.Val261Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.375T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
n.1266T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.421T>C
n.624T>C
n.241-47084T>C
n.674T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
16g.9938184A>TCA394798510GRIN2Ac.782T>A (p.Val261Asp)
c.311T>A (p.Val104Asp)
n.375T>A
c.374T>A (p.Val125Asp)
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c.371T>A (p.Val124Asp)
n.421T>A
n.624T>A
n.241-47084T>A
n.674T>A
c.623T>A (p.Val208Asp)
c.524T>A (p.Val175Asp)
c.938T>A (p.Val313Asp)
16g.9938185C>ACA394798511GRIN2Ac.781G>T (p.Val261Phe)
c.310G>T (p.Val104Phe)
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c.523G>T (p.Val175Phe)
c.937G>T (p.Val313Phe)
16g.9938185C>GCA394798512GRIN2Ac.781G>C (p.Val261Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.374G>C
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n.1265G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.420G>C
n.623G>C
n.241-47085G>C
n.673G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
dbSNP
16g.9938185C>TCA394798513GRIN2Ac.781G>A (p.Val261Ile)
c.310G>A (p.Val104Ile)
n.374G>A
c.373G>A (p.Val125Ile)
n.1265G>A
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.420G>A
n.623G>A
n.241-47085G>A
n.673G>A
c.622G>A (p.Val208Ile)
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.937G>A (p.Val313Ile)
16g.9938186C>ACA394798514GRIN2Ac.780G>T (p.Leu260Phe)
c.309G>T (p.Leu103Phe)
n.373G>T
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n.1264G>T
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n.622G>T
n.241-47086G>T
n.672G>T
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.522G>T (p.Leu174Phe)
c.936G>T (p.Leu312Phe)
16g.9938186C=CA2206782662GRIN2Ac.780G= (p.Leu260=)
c.309G= (p.Leu103=)
n.373G=
c.372G= (p.Leu124=)
n.1264G=
c.369G= (p.Leu123=)
n.419G=
n.622G=
n.241-47086G=
n.672G=
c.621G= (p.Leu207=)
c.522G= (p.Leu174=)
c.936G= (p.Leu312=)
16g.9938186C>GCA394798515GRIN2Ac.780G>C (p.Leu260Phe)
c.309G>C (p.Leu103Phe)
n.373G>C
c.372G>C (p.Leu124Phe)
n.1264G>C
c.369G>C (p.Leu123Phe)
n.419G>C
n.622G>C
n.241-47086G>C
n.672G>C
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.522G>C (p.Leu174Phe)
c.936G>C (p.Leu312Phe)
16g.9938186C>TCA493702167GRIN2Ac.780G>A (p.Leu260=)
c.309G>A (p.Leu103=)
n.373G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
n.1264G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
n.419G>A
n.622G>A
n.241-47086G>A
n.672G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
c.522G>A (p.Leu174=)
c.936G>A (p.Leu312=)
dbSNP
16g.9938187A=CA2206782663GRIN2Ac.779T= (p.Leu260=)
c.308T= (p.Leu103=)
n.372T=
c.371T= (p.Leu124=)
n.1263T=
c.368T= (p.Leu123=)
n.418T=
n.621T=
n.241-47087T=
n.671T=
c.620T= (p.Leu207=)
c.521T= (p.Leu174=)
c.935T= (p.Leu312=)
16g.9938187A>CCA394798518GRIN2Ac.779T>G (p.Leu260Trp)
c.308T>G (p.Leu103Trp)
n.372T>G
c.371T>G (p.Leu124Trp)
n.1263T>G
c.368T>G (p.Leu123Trp)
n.418T>G
n.621T>G
n.241-47087T>G
n.671T>G
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.521T>G (p.Leu174Trp)
c.935T>G (p.Leu312Trp)
16g.9938187A>GCA394798517GRIN2Ac.779T>C (p.Leu260Ser)
c.308T>C (p.Leu103Ser)
n.372T>C
c.371T>C (p.Leu124Ser)
n.1263T>C
c.368T>C (p.Leu123Ser)
n.418T>C
n.621T>C
n.241-47087T>C
n.671T>C
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
gnomAD v4
16g.9938187A>TCA394798516GRIN2Ac.779T>A (p.Leu260Ter)
c.308T>A (p.Leu103Ter)
n.372T>A
c.371T>A (p.Leu124Ter)
n.1263T>A
c.368T>A (p.Leu123Ter)
n.418T>A
n.621T>A
n.241-47087T>A
n.671T>A
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
dbSNP
16g.9938188A>CCA394798520GRIN2Ac.778T>G (p.Leu260Val)
c.307T>G (p.Leu103Val)
n.371T>G
c.370T>G (p.Leu124Val)
n.1262T>G
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n.417T>G
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n.241-47088T>G
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c.520T>G (p.Leu174Val)
c.934T>G (p.Leu312Val)
16g.9938188A>GCA493702170GRIN2Ac.778T>C (p.Leu260=)
c.307T>C (p.Leu103=)
n.371T>C
c.370T>C (p.Leu124=)
n.1262T>C
c.367T>C (p.Leu123=)
n.417T>C
n.620T>C
n.241-47088T>C
n.670T>C
c.619T>C (p.Leu207=)
c.520T>C (p.Leu174=)
c.934T>C (p.Leu312=)
16g.9938188A>TCA394798519GRIN2Ac.778T>A (p.Leu260Met)
c.307T>A (p.Leu103Met)
n.371T>A
c.370T>A (p.Leu124Met)
n.1262T>A
c.367T>A (p.Leu123Met)
n.417T>A
n.620T>A
n.241-47088T>A
n.670T>A
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.520T>A (p.Leu174Met)
c.934T>A (p.Leu312Met)
16g.9938189G>ACA278194577GRIN2Ac.777C>T (p.Ser259=)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.370C>T
c.369C>T (p.Ser123=)
n.1261C>T
c.366C>T (p.Ser122=)
n.416C>T
n.619C>T
n.241-47089C>T
n.669C>T
c.618C>T (p.Ser206=)
c.519C>T (p.Ser173=)
c.933C>T (p.Ser311=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938189G>CCA394798521GRIN2Ac.777C>G (p.Ser259Arg)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
n.370C>G
c.369C>G (p.Ser123Arg)
n.1261C>G
c.366C>G (p.Ser122Arg)
n.416C>G
n.619C>G
n.241-47089C>G
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c.618C>G (p.Ser206Arg)
c.519C>G (p.Ser173Arg)
c.933C>G (p.Ser311Arg)
16g.9938189G=CA2206782664GRIN2Ac.777C= (p.Ser259=)
c.306C= (p.Ser102=)
n.370C=
c.369C= (p.Ser123=)
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c.366C= (p.Ser122=)
n.416C=
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n.669C=
c.618C= (p.Ser206=)
c.519C= (p.Ser173=)
c.933C= (p.Ser311=)
16g.9938189G>TCA394798522GRIN2Ac.777C>A (p.Ser259Arg)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
n.370C>A
c.369C>A (p.Ser123Arg)
n.1261C>A
c.366C>A (p.Ser122Arg)
n.416C>A
n.619C>A
n.241-47089C>A
n.669C>A
c.618C>A (p.Ser206Arg)
c.519C>A (p.Ser173Arg)
c.933C>A (p.Ser311Arg)
16g.9938190C>ACA394798523GRIN2Ac.776G>T (p.Ser259Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.369G>T
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n.1260G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.415G>T
n.618G>T
n.241-47090G>T
n.668G>T
c.617G>T (p.Ser206Ile)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
gnomAD v4
16g.9938190C>GCA394798524GRIN2Ac.776G>C (p.Ser259Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.369G>C
c.368G>C (p.Ser123Thr)
n.1260G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.415G>C
n.618G>C
n.241-47090G>C
n.668G>C
c.617G>C (p.Ser206Thr)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
16g.9938190C>TCA394798525GRIN2Ac.776G>A (p.Ser259Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.369G>A
c.368G>A (p.Ser123Asn)
n.1260G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.415G>A
n.618G>A
n.241-47090G>A
n.668G>A
c.617G>A (p.Ser206Asn)
c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
16g.9938191T>ACA394798526GRIN2Ac.775A>T (p.Ser259Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.368A>T
c.367A>T (p.Ser123Cys)
n.1259A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.414A>T
n.617A>T
n.241-47091A>T
n.667A>T
c.616A>T (p.Ser206Cys)
c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
16g.9938191T>CCA394798527GRIN2Ac.775A>G (p.Ser259Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.368A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
n.1259A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.414A>G
n.617A>G
n.241-47091A>G
n.667A>G
c.616A>G (p.Ser206Gly)
c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
16g.9938191T>GCA394798528GRIN2Ac.775A>C (p.Ser259Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.368A>C
c.367A>C (p.Ser123Arg)
n.1259A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.414A>C
n.617A>C
n.241-47091A>C
n.667A>C
c.616A>C (p.Ser206Arg)
c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
16g.9938191_9938203delinsTGGGGACAATCCACA2206782665GRIN2Ac.763_775delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp255=)
c.292_304delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp98=)
n.356_368delinsTGGATTGTCCCCA
c.355_367delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp119=)
n.1247_1259delinsTGGATTGTCCCCA
c.352_364delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp118=)
n.402_414delinsTGGATTGTCCCCA
n.605_617delinsTGGATTGTCCCCA
n.241-47103_241-47091delinsTGGATTGTCCCCA
n.655_667delinsTGGATTGTCCCCA
c.604_616delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp202=)
c.505_517delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp169=)
c.919_931delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp307=)
16g.9938192G>ACA493702174GRIN2Ac.774C>T (p.Pro258=)
c.303C>T (p.Pro101=)
n.367C>T
c.366C>T (p.Pro122=)
n.1258C>T
c.363C>T (p.Pro121=)
n.413C>T
n.616C>T
n.241-47092C>T
n.666C>T
c.615C>T (p.Pro205=)
c.516C>T (p.Pro172=)
c.930C>T (p.Pro310=)
16g.9938192G>CCA493702175GRIN2Ac.774C>G (p.Pro258=)
c.303C>G (p.Pro101=)
n.367C>G
c.366C>G (p.Pro122=)
n.1258C>G
c.363C>G (p.Pro121=)
n.413C>G
n.616C>G
n.241-47092C>G
n.666C>G
c.615C>G (p.Pro205=)
c.516C>G (p.Pro172=)
c.930C>G (p.Pro310=)
16g.9938192G>TCA493702176GRIN2Ac.774C>A (p.Pro258=)
c.303C>A (p.Pro101=)
n.367C>A
c.366C>A (p.Pro122=)
n.1258C>A
c.363C>A (p.Pro121=)
n.413C>A
n.616C>A
n.241-47092C>A
n.666C>A
c.615C>A (p.Pro205=)
c.516C>A (p.Pro172=)
c.930C>A (p.Pro310=)
16g.9938193_9938204delCA7896900GRIN2Ac.763_774del (p.Trp255_Pro258del)
c.292_303del (p.Trp98_Pro101del)
n.356_367del
c.355_366del (p.Trp119_Pro122del)
n.1247_1258del
c.352_363del (p.Trp118_Pro121del)
n.402_413del
n.605_616del
n.241-47103_241-47092del
n.655_666del
c.604_615del (p.Trp202_Pro205del)
c.505_516del (p.Trp169_Pro172del)
c.919_930del (p.Trp307_Pro310del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.9938193G>ACA394798529GRIN2Ac.773C>T (p.Pro258Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.366C>T
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c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
16g.9938193G>CCA394798530GRIN2Ac.773C>G (p.Pro258Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
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c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
16g.9938193G>TCA394798531GRIN2Ac.773C>A (p.Pro258His)
c.302C>A (p.Pro101His)
n.366C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
n.1257C>A
c.362C>A (p.Pro121His)
n.412C>A
n.615C>A
n.241-47093C>A
n.665C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.515C>A (p.Pro172His)
c.929C>A (p.Pro310His)
16g.9938194G>ACA394798534GRIN2Ac.772C>T (p.Pro258Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.365C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.1256C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.411C>T
n.614C>T
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c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938194G>CCA394798532GRIN2Ac.772C>G (p.Pro258Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.365C>G
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c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
16g.9938194G=CA2206782666GRIN2Ac.772C= (p.Pro258=)
c.301C= (p.Pro101=)
n.365C=
c.364C= (p.Pro122=)
n.1256C=
c.361C= (p.Pro121=)
n.411C=
n.614C=
n.241-47094C=
n.664C=
c.613C= (p.Pro205=)
c.514C= (p.Pro172=)
c.928C= (p.Pro310=)
16g.9938194G>TCA394798533GRIN2Ac.772C>A (p.Pro258Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.365C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.1256C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.411C>A
n.614C>A
n.241-47094C>A
n.664C>A
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
dbSNP
16g.9938195G>ACA493702180GRIN2Ac.771C>T (p.Val257=)
c.300C>T (p.Val100=)
n.364C>T
c.363C>T (p.Val121=)
n.1255C>T
c.360C>T (p.Val120=)
n.410C>T
n.613C>T
n.241-47095C>T
n.663C>T
c.612C>T (p.Val204=)
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ClinVar
16g.9938195G>CCA493702179GRIN2Ac.771C>G (p.Val257=)
c.300C>G (p.Val100=)
n.364C>G
c.363C>G (p.Val121=)
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n.241-47095C>G
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c.612C>G (p.Val204=)
c.513C>G (p.Val171=)
c.927C>G (p.Val309=)
dbSNP
16g.9938195G>TCA493702177GRIN2Ac.771C>A (p.Val257=)
c.300C>A (p.Val100=)
n.364C>A
c.363C>A (p.Val121=)
n.1255C>A
c.360C>A (p.Val120=)
n.410C>A
n.613C>A
n.241-47095C>A
n.663C>A
c.612C>A (p.Val204=)
c.513C>A (p.Val171=)
c.927C>A (p.Val309=)
16g.9938196A>CCA394798535GRIN2Ac.770T>G (p.Val257Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.363T>G
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n.1254T>G
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c.926T>G (p.Val309Gly)
16g.9938196A>GCA394798536GRIN2Ac.770T>C (p.Val257Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.363T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.1254T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.409T>C
n.612T>C
n.241-47096T>C
n.662T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
16g.9938196A>TCA394798537GRIN2Ac.770T>A (p.Val257Asp)
c.299T>A (p.Val100Asp)
n.363T>A
c.362T>A (p.Val121Asp)
n.1254T>A
c.359T>A (p.Val120Asp)
n.409T>A
n.612T>A
n.241-47096T>A
n.662T>A
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.512T>A (p.Val171Asp)
c.926T>A (p.Val309Asp)
16g.9938197C>ACA394798538GRIN2Ac.769G>T (p.Val257Phe)
c.298G>T (p.Val100Phe)
n.362G>T
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n.1253G>T
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n.241-47097G>T
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c.610G>T (p.Val204Phe)
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c.925G>T (p.Val309Phe)
dbSNP
16g.9938197C=CA2206782667GRIN2Ac.769G= (p.Val257=)
c.298G= (p.Val100=)
n.362G=
c.361G= (p.Val121=)
n.1253G=
c.358G= (p.Val120=)
n.408G=
n.611G=
n.241-47097G=
n.661G=
c.610G= (p.Val204=)
c.511G= (p.Val171=)
c.925G= (p.Val309=)
16g.9938197C>GCA394798539GRIN2Ac.769G>C (p.Val257Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.362G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.1253G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.408G>C
n.611G>C
n.241-47097G>C
n.661G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
gnomAD v4
16g.9938197C>TCA394798540GRIN2Ac.769G>A (p.Val257Ile)
c.298G>A (p.Val100Ile)
n.362G>A
c.361G>A (p.Val121Ile)
n.1253G>A
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.408G>A
n.611G>A
n.241-47097G>A
n.661G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.511G>A (p.Val171Ile)
c.925G>A (p.Val309Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938198A=CA2206782668GRIN2Ac.768T= (p.Ile256=)
c.297T= (p.Ile99=)
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c.360T= (p.Ile120=)
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c.609T= (p.Ile203=)
c.510T= (p.Ile170=)
c.924T= (p.Ile308=)
16g.9938198A>CCA394798541GRIN2Ac.768T>G (p.Ile256Met)
c.297T>G (p.Ile99Met)
n.361T>G
c.360T>G (p.Ile120Met)
n.1252T>G
c.357T>G (p.Ile119Met)
n.407T>G
n.610T>G
n.241-47098T>G
n.660T>G
c.609T>G (p.Ile203Met)
c.510T>G (p.Ile170Met)
c.924T>G (p.Ile308Met)
16g.9938198A>GCA493702181GRIN2Ac.768T>C (p.Ile256=)
c.297T>C (p.Ile99=)
n.361T>C
c.360T>C (p.Ile120=)
n.1252T>C
c.357T>C (p.Ile119=)
n.407T>C
n.610T>C
n.241-47098T>C
n.660T>C
c.609T>C (p.Ile203=)
c.510T>C (p.Ile170=)
c.924T>C (p.Ile308=)
dbSNP COSMIC
16g.9938198A>TCA493702183GRIN2Ac.768T>A (p.Ile256=)
c.297T>A (p.Ile99=)
n.361T>A
c.360T>A (p.Ile120=)
n.1252T>A
c.357T>A (p.Ile119=)
n.407T>A
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n.241-47098T>A
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c.609T>A (p.Ile203=)
c.510T>A (p.Ile170=)
c.924T>A (p.Ile308=)
16g.9938199A>CCA394798542GRIN2Ac.767T>G (p.Ile256Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.360T>G
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n.1251T>G
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n.609T>G
n.241-47099T>G
n.659T>G
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
16g.9938199A>GCA394798543GRIN2Ac.767T>C (p.Ile256Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.360T>C
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n.1251T>C
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n.406T>C
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n.241-47099T>C
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c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
16g.9938199A>TCA394798544GRIN2Ac.767T>A (p.Ile256Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.360T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.1251T>A
c.356T>A (p.Ile119Asn)
n.406T>A
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n.241-47099T>A
n.659T>A
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
16g.9938200T>ACA394798545GRIN2Ac.766A>T (p.Ile256Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.359A>T
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n.1250A>T
c.355A>T (p.Ile119Phe)
n.405A>T
n.608A>T
n.241-47100A>T
n.658A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
dbSNP
16g.9938200T>CCA394798546GRIN2Ac.766A>G (p.Ile256Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.359A>G
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n.1250A>G
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.405A>G
n.608A>G
n.241-47100A>G
n.658A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
dbSNP
16g.9938200T>GCA394798547GRIN2Ac.766A>C (p.Ile256Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.359A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.1250A>C
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.405A>C
n.608A>C
n.241-47100A>C
n.658A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
16g.9938201C>ACA394798550GRIN2Ac.765G>T (p.Trp255Cys)
c.294G>T (p.Trp98Cys)
n.358G>T
c.357G>T (p.Trp119Cys)
n.1249G>T
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n.404G>T
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n.241-47101G>T
n.657G>T
c.606G>T (p.Trp202Cys)
c.507G>T (p.Trp169Cys)
c.921G>T (p.Trp307Cys)
16g.9938201C=CA2206782669GRIN2Ac.765G= (p.Trp255=)
c.294G= (p.Trp98=)
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c.357G= (p.Trp119=)
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n.404G=
n.607G=
n.241-47101G=
n.657G=
c.606G= (p.Trp202=)
c.507G= (p.Trp169=)
c.921G= (p.Trp307=)
16g.9938201C>GCA394798549GRIN2Ac.765G>C (p.Trp255Cys)
c.294G>C (p.Trp98Cys)
n.358G>C
c.357G>C (p.Trp119Cys)
n.1249G>C
c.354G>C (p.Trp118Cys)
n.404G>C
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n.241-47101G>C
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c.921G>C (p.Trp307Cys)
dbSNP
16g.9938201C>TCA394798548GRIN2Ac.765G>A (p.Trp255Ter)
c.294G>A (p.Trp98Ter)
n.358G>A
c.357G>A (p.Trp119Ter)
n.1249G>A
c.354G>A (p.Trp118Ter)
n.404G>A
n.607G>A
n.241-47101G>A
n.657G>A
c.606G>A (p.Trp202Ter)
c.507G>A (p.Trp169Ter)
c.921G>A (p.Trp307Ter)
dbSNP
16g.9938202C>ACA394798551GRIN2Ac.764G>T (p.Trp255Leu)
c.293G>T (p.Trp98Leu)
n.357G>T
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n.1248G>T
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n.403G>T
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n.241-47102G>T
n.656G>T
c.605G>T (p.Trp202Leu)
c.506G>T (p.Trp169Leu)
c.920G>T (p.Trp307Leu)
16g.9938202C=CA2206782670GRIN2Ac.764G= (p.Trp255=)
c.293G= (p.Trp98=)
n.357G=
c.356G= (p.Trp119=)
n.1248G=
c.353G= (p.Trp118=)
n.403G=
n.606G=
n.241-47102G=
n.656G=
c.605G= (p.Trp202=)
c.506G= (p.Trp169=)
c.920G= (p.Trp307=)
16g.9938202C>GCA394798553GRIN2Ac.764G>C (p.Trp255Ser)
c.293G>C (p.Trp98Ser)
n.357G>C
c.356G>C (p.Trp119Ser)
n.1248G>C
c.353G>C (p.Trp118Ser)
n.403G>C
n.606G>C
n.241-47102G>C
n.656G>C
c.605G>C (p.Trp202Ser)
c.506G>C (p.Trp169Ser)
c.920G>C (p.Trp307Ser)
16g.9938202C>TCA394798552GRIN2Ac.764G>A (p.Trp255Ter)
c.293G>A (p.Trp98Ter)
n.357G>A
c.356G>A (p.Trp119Ter)
n.1248G>A
c.353G>A (p.Trp118Ter)
n.403G>A
n.606G>A
n.241-47102G>A
n.656G>A
c.605G>A (p.Trp202Ter)
c.506G>A (p.Trp169Ter)
c.920G>A (p.Trp307Ter)
dbSNP
16g.9938203A>CCA394798554GRIN2Ac.763T>G (p.Trp255Gly)
c.292T>G (p.Trp98Gly)
n.356T>G
c.355T>G (p.Trp119Gly)
n.1247T>G
c.352T>G (p.Trp118Gly)
n.402T>G
n.605T>G
n.241-47103T>G
n.655T>G
c.604T>G (p.Trp202Gly)
c.505T>G (p.Trp169Gly)
c.919T>G (p.Trp307Gly)
16g.9938203A>GCA394798555GRIN2Ac.763T>C (p.Trp255Arg)
c.292T>C (p.Trp98Arg)
n.356T>C
c.355T>C (p.Trp119Arg)
n.1247T>C
c.352T>C (p.Trp118Arg)
n.402T>C
n.605T>C
n.241-47103T>C
n.655T>C
c.604T>C (p.Trp202Arg)
c.505T>C (p.Trp169Arg)
c.919T>C (p.Trp307Arg)
16g.9938203A>TCA394798556GRIN2Ac.763T>A (p.Trp255Arg)
c.292T>A (p.Trp98Arg)
n.356T>A
c.355T>A (p.Trp119Arg)
n.1247T>A
c.352T>A (p.Trp118Arg)
n.402T>A
n.605T>A
n.241-47103T>A
n.655T>A
c.604T>A (p.Trp202Arg)
c.505T>A (p.Trp169Arg)
c.919T>A (p.Trp307Arg)
16g.9938204G>ACA7896901GRIN2Ac.762C>T (p.Phe254=)
c.291C>T (p.Phe97=)
n.355C>T
c.354C>T (p.Phe118=)
n.1246C>T
c.351C>T (p.Phe117=)
n.401C>T
n.604C>T
n.241-47104C>T
n.654C>T
c.603C>T (p.Phe201=)
c.504C>T (p.Phe168=)
c.918C>T (p.Phe306=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938204G>CCA394798557GRIN2Ac.762C>G (p.Phe254Leu)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
n.355C>G
c.354C>G (p.Phe118Leu)
n.1246C>G
c.351C>G (p.Phe117Leu)
n.401C>G
n.604C>G
n.241-47104C>G
n.654C>G
c.603C>G (p.Phe201Leu)
c.504C>G (p.Phe168Leu)
c.918C>G (p.Phe306Leu)
16g.9938204G=CA2206782671GRIN2Ac.762C= (p.Phe254=)
c.291C= (p.Phe97=)
n.355C=
c.354C= (p.Phe118=)
n.1246C=
c.351C= (p.Phe117=)
n.401C=
n.604C=
n.241-47104C=
n.654C=
c.603C= (p.Phe201=)
c.504C= (p.Phe168=)
c.918C= (p.Phe306=)
16g.9938204G>TCA394798558GRIN2Ac.762C>A (p.Phe254Leu)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
n.355C>A
c.354C>A (p.Phe118Leu)
n.1246C>A
c.351C>A (p.Phe117Leu)
n.401C>A
n.604C>A
n.241-47104C>A
n.654C>A
c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.504C>A (p.Phe168Leu)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
16g.9938205A>CCA394798559GRIN2Ac.761T>G (p.Phe254Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.354T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.1245T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.400T>G
n.603T>G
n.241-47105T>G
n.653T>G
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
16g.9938205A>GCA394798560GRIN2Ac.761T>C (p.Phe254Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.354T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.1245T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.400T>C
n.603T>C
n.241-47105T>C
n.653T>C
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
16g.9938205A>TCA394798561GRIN2Ac.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.354T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.1245T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.400T>A
n.603T>A
n.241-47105T>A
n.653T>A
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
16g.9938206A>CCA394798562GRIN2Ac.760T>G (p.Phe254Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
n.353T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.1244T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.399T>G
n.602T>G
n.241-47106T>G
n.652T>G
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.916T>G (p.Phe306Val)
16g.9938206A>GCA394798563GRIN2Ac.760T>C (p.Phe254Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.353T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.1244T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.399T>C
n.602T>C
n.241-47106T>C
n.652T>C
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
gnomAD v4
16g.9938206A>TCA394798564GRIN2Ac.760T>A (p.Phe254Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.353T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.1244T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.399T>A
n.602T>A
n.241-47106T>A
n.652T>A
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
16g.9938207G>ACA493702186GRIN2Ac.759C>T (p.Phe253=)
c.288C>T (p.Phe96=)
n.352C>T
c.351C>T (p.Phe117=)
n.1243C>T
c.348C>T (p.Phe116=)
n.398C>T
n.601C>T
n.241-47107C>T
n.651C>T
c.600C>T (p.Phe200=)
c.501C>T (p.Phe167=)
c.915C>T (p.Phe305=)
16g.9938207G>CCA394798565GRIN2Ac.759C>G (p.Phe253Leu)
c.288C>G (p.Phe96Leu)
n.352C>G
c.351C>G (p.Phe117Leu)
n.1243C>G
c.348C>G (p.Phe116Leu)
n.398C>G
n.601C>G
n.241-47107C>G
n.651C>G
c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.915C>G (p.Phe305Leu)
gnomAD v4
16g.9938207G>TCA394798566GRIN2Ac.759C>A (p.Phe253Leu)
c.288C>A (p.Phe96Leu)
n.352C>A
c.351C>A (p.Phe117Leu)
n.1243C>A
c.348C>A (p.Phe116Leu)
n.398C>A
n.601C>A
n.241-47107C>A
n.651C>A
c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.915C>A (p.Phe305Leu)
16g.9938208A=CA2206782672GRIN2Ac.758T= (p.Phe253=)
c.287T= (p.Phe96=)
n.351T=
c.350T= (p.Phe117=)
n.1242T=
c.347T= (p.Phe116=)
n.397T=
n.600T=
n.241-47108T=
n.650T=
c.599T= (p.Phe200=)
c.500T= (p.Phe167=)
c.914T= (p.Phe305=)
16g.9938208A>CCA394798567GRIN2Ac.758T>G (p.Phe253Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.351T>G
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.1242T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.397T>G
n.600T>G
n.241-47108T>G
n.650T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
16g.9938208A>GCA394798568GRIN2Ac.758T>C (p.Phe253Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.351T>C
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.1242T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.397T>C
n.600T>C
n.241-47108T>C
n.650T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
ClinVar dbSNP
16g.9938208A>TCA7896902GRIN2Ac.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.351T>A
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.1242T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.397T>A
n.600T>A
n.241-47108T>A
n.650T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938209A>CCA394798569GRIN2Ac.757T>G (p.Phe253Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.350T>G
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.1241T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.396T>G
n.599T>G
n.241-47109T>G
n.649T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
16g.9938209A>GCA394798570GRIN2Ac.757T>C (p.Phe253Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.350T>C
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.1241T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.396T>C
n.599T>C
n.241-47109T>C
n.649T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
gnomAD v4
16g.9938209A>TCA394798571GRIN2Ac.757T>A (p.Phe253Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.350T>A
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.1241T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.396T>A
n.599T>A
n.241-47109T>A
n.649T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
16g.9938210A>CCA394798572GRIN2Ac.756T>G (p.Asp252Glu)
c.285T>G (p.Asp95Glu)
n.349T>G
c.348T>G (p.Asp116Glu)
n.1240T>G
c.345T>G (p.Asp115Glu)
n.395T>G
n.598T>G
n.241-47110T>G
n.648T>G
c.597T>G (p.Asp199Glu)
c.498T>G (p.Asp166Glu)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
16g.9938210A>GCA493702190GRIN2Ac.756T>C (p.Asp252=)
c.285T>C (p.Asp95=)
n.349T>C
c.348T>C (p.Asp116=)
n.1240T>C
c.345T>C (p.Asp115=)
n.395T>C
n.598T>C
n.241-47110T>C
n.648T>C
c.597T>C (p.Asp199=)
c.498T>C (p.Asp166=)
c.912T>C (p.Asp304=)
16g.9938210A>TCA394798573GRIN2Ac.756T>A (p.Asp252Glu)
c.285T>A (p.Asp95Glu)
n.349T>A
c.348T>A (p.Asp116Glu)
n.1240T>A
c.345T>A (p.Asp115Glu)
n.395T>A
n.598T>A
n.241-47110T>A
n.648T>A
c.597T>A (p.Asp199Glu)
c.498T>A (p.Asp166Glu)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
16g.9938211T>ACA394798574GRIN2Ac.755A>T (p.Asp252Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.348A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.1239A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.394A>T
n.597A>T
n.241-47111A>T
n.647A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
16g.9938211T>CCA394798575GRIN2Ac.755A>G (p.Asp252Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.348A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.1239A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.394A>G
n.597A>G
n.241-47111A>G
n.647A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
16g.9938211T>GCA394798576GRIN2Ac.755A>C (p.Asp252Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.348A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.1239A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.394A>C
n.597A>C
n.241-47111A>C
n.647A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
16g.9938212C>ACA394798578GRIN2Ac.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.347G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.1238G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.393G>T
n.596G>T
n.241-47112G>T
n.646G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
16g.9938212C=CA2206782673GRIN2Ac.754G= (p.Asp252=)
c.283G= (p.Asp95=)
n.347G=
c.346G= (p.Asp116=)
n.1238G=
c.343G= (p.Asp115=)
n.393G=
n.596G=
n.241-47112G=
n.646G=
c.595G= (p.Asp199=)
c.496G= (p.Asp166=)
c.910G= (p.Asp304=)
16g.9938212C>GCA394798577GRIN2Ac.754G>C (p.Asp252His)
c.283G>C (p.Asp95His)
n.347G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
n.1238G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
n.393G>C
n.596G>C
n.241-47112G>C
n.646G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.910G>C (p.Asp304His)
16g.9938212C>TCA278194578GRIN2Ac.754G>A (p.Asp252Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.347G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.1238G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.393G>A
n.596G>A
n.241-47112G>A
n.646G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
dbSNP COSMIC
16g.9938213A>CCA394798580GRIN2Ac.753T>G (p.Tyr251Ter)
c.282T>G (p.Tyr94Ter)
n.346T>G
c.345T>G (p.Tyr115Ter)
n.1237T>G
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
n.392T>G
n.595T>G
n.241-47113T>G
n.645T>G
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
c.495T>G (p.Tyr165Ter)
c.909T>G (p.Tyr303Ter)
16g.9938213A>GCA493702192GRIN2Ac.753T>C (p.Tyr251=)
c.282T>C (p.Tyr94=)
n.346T>C
c.345T>C (p.Tyr115=)
n.1237T>C
c.342T>C (p.Tyr114=)
n.392T>C
n.595T>C
n.241-47113T>C
n.645T>C
c.594T>C (p.Tyr198=)
c.495T>C (p.Tyr165=)
c.909T>C (p.Tyr303=)
16g.9938213A>TCA394798579GRIN2Ac.753T>A (p.Tyr251Ter)
c.282T>A (p.Tyr94Ter)
n.346T>A
c.345T>A (p.Tyr115Ter)
n.1237T>A
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
n.392T>A
n.595T>A
n.241-47113T>A
n.645T>A
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.495T>A (p.Tyr165Ter)
c.909T>A (p.Tyr303Ter)
16g.9938214T>ACA394798581GRIN2Ac.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.345A>T
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
n.1236A>T
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.391A>T
n.594A>T
n.241-47114A>T
n.644A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938214T>CCA394798582GRIN2Ac.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.345A>G
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
n.1236A>G
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.391A>G
n.594A>G
n.241-47114A>G
n.644A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
gnomAD v4
16g.9938214T>GCA394798583GRIN2Ac.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.345A>C
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
n.1236A>C
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.391A>C
n.594A>C
n.241-47114A>C
n.644A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
16g.9938214T=CA2206782674GRIN2Ac.752A= (p.Tyr251=)
c.281A= (p.Tyr94=)
n.345A=
c.344A= (p.Tyr115=)
n.1236A=
c.341A= (p.Tyr114=)
n.391A=
n.594A=
n.241-47114A=
n.644A=
c.593A= (p.Tyr198=)
c.494A= (p.Tyr165=)
c.908A= (p.Tyr303=)
16g.9938215A>CCA394798584GRIN2Ac.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.344T>G
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
n.1235T>G
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.390T>G
n.593T>G
n.241-47115T>G
n.643T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
16g.9938215A>GCA394798585GRIN2Ac.751T>C (p.Tyr251His)
c.280T>C (p.Tyr94His)
n.344T>C
c.343T>C (p.Tyr115His)
n.1235T>C
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.390T>C
n.593T>C
n.241-47115T>C
n.643T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
c.493T>C (p.Tyr165His)
c.907T>C (p.Tyr303His)
16g.9938215A>TCA394798586GRIN2Ac.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.344T>A
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
n.1235T>A
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.390T>A
n.593T>A
n.241-47115T>A
n.643T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
16g.9938216C>ACA493702194GRIN2Ac.750G>T (p.Gly250=)
c.279G>T (p.Gly93=)
n.343G>T
c.342G>T (p.Gly114=)
n.1234G>T
c.339G>T (p.Gly113=)
n.389G>T
n.592G>T
n.241-47116G>T
n.642G>T
c.591G>T (p.Gly197=)
c.492G>T (p.Gly164=)
c.906G>T (p.Gly302=)
16g.9938216C=CA2206782675GRIN2Ac.750G= (p.Gly250=)
c.279G= (p.Gly93=)
n.343G=
c.342G= (p.Gly114=)
n.1234G=
c.339G= (p.Gly113=)
n.389G=
n.592G=
n.241-47116G=
n.642G=
c.591G= (p.Gly197=)
c.492G= (p.Gly164=)
c.906G= (p.Gly302=)
16g.9938216C>GCA493702193GRIN2Ac.750G>C (p.Gly250=)
c.279G>C (p.Gly93=)
n.343G>C
c.342G>C (p.Gly114=)
n.1234G>C
c.339G>C (p.Gly113=)
n.389G>C
n.592G>C
n.241-47116G>C
n.642G>C
c.591G>C (p.Gly197=)
c.492G>C (p.Gly164=)
c.906G>C (p.Gly302=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938216C>TCA7896903GRIN2Ac.750G>A (p.Gly250=)
c.279G>A (p.Gly93=)
n.343G>A
c.342G>A (p.Gly114=)
n.1234G>A
c.339G>A (p.Gly113=)
n.389G>A
n.592G>A
n.241-47116G>A
n.642G>A
c.591G>A (p.Gly197=)
c.492G>A (p.Gly164=)
c.906G>A (p.Gly302=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938217C>ACA394798587GRIN2Ac.749G>T (p.Gly250Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.342G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.1233G>T
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.388G>T
n.591G>T
n.241-47117G>T
n.641G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
16g.9938217C>GCA394798588GRIN2Ac.749G>C (p.Gly250Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.342G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.1233G>C
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.388G>C
n.591G>C
n.241-47117G>C
n.641G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
16g.9938217C>TCA394798589GRIN2Ac.749G>A (p.Gly250Glu)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
n.342G>A
c.341G>A (p.Gly114Glu)
n.1233G>A
c.338G>A (p.Gly113Glu)
n.388G>A
n.591G>A
n.241-47117G>A
n.641G>A
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
c.905G>A (p.Gly302Glu)
gnomAD v4
16g.9938218C>ACA394798590GRIN2Ac.748G>T (p.Gly250Trp)
c.277G>T (p.Gly93Trp)
n.341G>T
c.340G>T (p.Gly114Trp)
n.1232G>T
c.337G>T (p.Gly113Trp)
n.387G>T
n.590G>T
n.241-47118G>T
n.640G>T
c.589G>T (p.Gly197Trp)
c.490G>T (p.Gly164Trp)
c.904G>T (p.Gly302Trp)
dbSNP
16g.9938218C=CA2206782676GRIN2Ac.748G= (p.Gly250=)
c.277G= (p.Gly93=)
n.341G=
c.340G= (p.Gly114=)
n.1232G=
c.337G= (p.Gly113=)
n.387G=
n.590G=
n.241-47118G=
n.640G=
c.589G= (p.Gly197=)
c.490G= (p.Gly164=)
c.904G= (p.Gly302=)
16g.9938218C>GCA394798591GRIN2Ac.748G>C (p.Gly250Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.341G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.1232G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.387G>C
n.590G>C
n.241-47118G>C
n.640G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
dbSNP
16g.9938218C>TCA394798592GRIN2Ac.748G>A (p.Gly250Arg)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
n.341G>A
c.340G>A (p.Gly114Arg)
n.1232G>A
c.337G>A (p.Gly113Arg)
n.387G>A
n.590G>A
n.241-47118G>A
n.640G>A
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
c.904G>A (p.Gly302Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938219G>ACA7896904GRIN2Ac.747C>T (p.Thr249=)
c.276C>T (p.Thr92=)
n.340C>T
c.339C>T (p.Thr113=)
n.1231C>T
c.336C>T (p.Thr112=)
n.386C>T
n.589C>T
n.241-47119C>T
n.639C>T
c.588C>T (p.Thr196=)
c.489C>T (p.Thr163=)
c.903C>T (p.Thr301=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938219G>CCA493702197GRIN2Ac.747C>G (p.Thr249=)
c.276C>G (p.Thr92=)
n.340C>G
c.339C>G (p.Thr113=)
n.1231C>G
c.336C>G (p.Thr112=)
n.386C>G
n.589C>G
n.241-47119C>G
n.639C>G
c.588C>G (p.Thr196=)
c.489C>G (p.Thr163=)
c.903C>G (p.Thr301=)
16g.9938219G=CA2206782677GRIN2Ac.747C= (p.Thr249=)
c.276C= (p.Thr92=)
n.340C=
c.339C= (p.Thr113=)
n.1231C=
c.336C= (p.Thr112=)
n.386C=
n.589C=
n.241-47119C=
n.639C=
c.588C= (p.Thr196=)
c.489C= (p.Thr163=)
c.903C= (p.Thr301=)
16g.9938219G>TCA493702198GRIN2Ac.747C>A (p.Thr249=)
c.276C>A (p.Thr92=)
n.340C>A
c.339C>A (p.Thr113=)
n.1231C>A
c.336C>A (p.Thr112=)
n.386C>A
n.589C>A
n.241-47119C>A
n.639C>A
c.588C>A (p.Thr196=)
c.489C>A (p.Thr163=)
c.903C>A (p.Thr301=)
16g.9938220G>ACA394798593GRIN2Ac.746C>T (p.Thr249Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.339C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.1230C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.385C>T
n.588C>T
n.241-47120C>T
n.638C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.902C>T (p.Thr301Ile)
dbSNP
16g.9938220G>CCA7896905GRIN2Ac.746C>G (p.Thr249Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.339C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.1230C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
n.385C>G
n.588C>G
n.241-47120C>G
n.638C>G
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.902C>G (p.Thr301Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938220G=CA2206782678GRIN2Ac.746C= (p.Thr249=)
c.275C= (p.Thr92=)
n.339C=
c.338C= (p.Thr113=)
n.1230C=
c.335C= (p.Thr112=)
n.385C=
n.588C=
n.241-47120C=
n.638C=
c.587C= (p.Thr196=)
c.488C= (p.Thr163=)
c.902C= (p.Thr301=)
16g.9938220G>TCA394798594GRIN2Ac.746C>A (p.Thr249Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
n.339C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.1230C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
n.385C>A
n.588C>A
n.241-47120C>A
n.638C>A
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.902C>A (p.Thr301Asn)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938221T>ACA394798595GRIN2Ac.745A>T (p.Thr249Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.338A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.1229A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.384A>T
n.587A>T
n.241-47121A>T
n.637A>T
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
16g.9938221T>CCA394798596GRIN2Ac.745A>G (p.Thr249Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.338A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.1229A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.384A>G
n.587A>G
n.241-47121A>G
n.637A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
16g.9938221T>GCA394798597GRIN2Ac.745A>C (p.Thr249Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.338A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.1229A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.384A>C
n.587A>C
n.241-47121A>C
n.637A>C
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
16g.9938222G>ACA278194579GRIN2Ac.744C>T (p.Leu248=)
c.273C>T (p.Leu91=)
n.337C>T
c.336C>T (p.Leu112=)
n.1228C>T
c.333C>T (p.Leu111=)
n.383C>T
n.586C>T
n.241-47122C>T
n.636C>T
c.585C>T (p.Leu195=)
c.486C>T (p.Leu162=)
c.900C>T (p.Leu300=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938222G>CCA493702200GRIN2Ac.744C>G (p.Leu248=)
c.273C>G (p.Leu91=)
n.337C>G
c.336C>G (p.Leu112=)
n.1228C>G
c.333C>G (p.Leu111=)
n.383C>G
n.586C>G
n.241-47122C>G
n.636C>G
c.585C>G (p.Leu195=)
c.486C>G (p.Leu162=)
c.900C>G (p.Leu300=)
16g.9938222G=CA2206782679GRIN2Ac.744C= (p.Leu248=)
c.273C= (p.Leu91=)
n.337C=
c.336C= (p.Leu112=)
n.1228C=
c.333C= (p.Leu111=)
n.383C=
n.586C=
n.241-47122C=
n.636C=
c.585C= (p.Leu195=)
c.486C= (p.Leu162=)
c.900C= (p.Leu300=)
16g.9938222G>TCA493702202GRIN2Ac.744C>A (p.Leu248=)
c.273C>A (p.Leu91=)
n.337C>A
c.336C>A (p.Leu112=)
n.1228C>A
c.333C>A (p.Leu111=)
n.383C>A
n.586C>A
n.241-47122C>A
n.636C>A
c.585C>A (p.Leu195=)
c.486C>A (p.Leu162=)
c.900C>A (p.Leu300=)
16g.9938223A>CCA394798598GRIN2Ac.743T>G (p.Leu248Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.336T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.1227T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.382T>G
n.585T>G
n.241-47123T>G
n.635T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
16g.9938223A>GCA394798599GRIN2Ac.743T>C (p.Leu248Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.336T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.1227T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.382T>C
n.585T>C
n.241-47123T>C
n.635T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
dbSNP
16g.9938223A>TCA394798600GRIN2Ac.743T>A (p.Leu248His)
c.272T>A (p.Leu91His)
n.336T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
n.1227T>A
c.332T>A (p.Leu111His)
n.382T>A
n.585T>A
n.241-47123T>A
n.635T>A
c.584T>A (p.Leu195His)
c.485T>A (p.Leu162His)
c.899T>A (p.Leu300His)
16g.9938224G>ACA394798601GRIN2Ac.742C>T (p.Leu248Phe)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.335C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.1226C>T
c.331C>T (p.Leu111Phe)
n.381C>T
n.584C>T
n.241-47124C>T
n.634C>T
c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
dbSNP COSMIC
16g.9938224G>CCA394798602GRIN2Ac.742C>G (p.Leu248Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.335C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.1226C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.381C>G
n.584C>G
n.241-47124C>G
n.634C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938224G=CA2206782680GRIN2Ac.742C= (p.Leu248=)
c.271C= (p.Leu91=)
n.335C=
c.334C= (p.Leu112=)
n.1226C=
c.331C= (p.Leu111=)
n.381C=
n.584C=
n.241-47124C=
n.634C=
c.583C= (p.Leu195=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.898C= (p.Leu300=)
16g.9938224G>TCA394798603GRIN2Ac.742C>A (p.Leu248Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.335C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.1226C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
n.381C>A
n.584C>A
n.241-47124C>A
n.634C>A
c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
16g.9938225G>ACA7896906GRIN2Ac.741C>T (p.Gly247=)
c.270C>T (p.Gly90=)
n.334C>T
c.333C>T (p.Gly111=)
n.1225C>T
c.330C>T (p.Gly110=)
n.380C>T
n.583C>T
n.241-47125C>T
n.633C>T
c.582C>T (p.Gly194=)
c.483C>T (p.Gly161=)
c.897C>T (p.Gly299=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938225G>CCA493702204GRIN2Ac.741C>G (p.Gly247=)
c.270C>G (p.Gly90=)
n.334C>G
c.333C>G (p.Gly111=)
n.1225C>G
c.330C>G (p.Gly110=)
n.380C>G
n.583C>G
n.241-47125C>G
n.633C>G
c.582C>G (p.Gly194=)
c.483C>G (p.Gly161=)
c.897C>G (p.Gly299=)
16g.9938225G=CA2206782681GRIN2Ac.741C= (p.Gly247=)
c.270C= (p.Gly90=)
n.334C=
c.333C= (p.Gly111=)
n.1225C=
c.330C= (p.Gly110=)
n.380C=
n.583C=
n.241-47125C=
n.633C=
c.582C= (p.Gly194=)
c.483C= (p.Gly161=)
c.897C= (p.Gly299=)
16g.9938225G>TCA493702205GRIN2Ac.741C>A (p.Gly247=)
c.270C>A (p.Gly90=)
n.334C>A
c.333C>A (p.Gly111=)
n.1225C>A
c.330C>A (p.Gly110=)
n.380C>A
n.583C>A
n.241-47125C>A
n.633C>A
c.582C>A (p.Gly194=)
c.483C>A (p.Gly161=)
c.897C>A (p.Gly299=)
16g.9938226C>ACA394798605GRIN2Ac.740G>T (p.Gly247Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.333G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.1224G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.379G>T
n.582G>T
n.241-47126G>T
n.632G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
dbSNP
16g.9938226C>GCA394798606GRIN2Ac.740G>C (p.Gly247Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.333G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.1224G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.379G>C
n.582G>C
n.241-47126G>C
n.632G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
16g.9938226C>TCA394798604GRIN2Ac.740G>A (p.Gly247Asp)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
n.333G>A
c.332G>A (p.Gly111Asp)
n.1224G>A
c.329G>A (p.Gly110Asp)
n.379G>A
n.582G>A
n.241-47126G>A
n.632G>A
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
gnomAD v4
16g.9938227C>ACA394798607GRIN2Ac.739G>T (p.Gly247Cys)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
n.332G>T
c.331G>T (p.Gly111Cys)
n.1223G>T
c.328G>T (p.Gly110Cys)
n.378G>T
n.581G>T
n.241-47127G>T
n.631G>T
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
16g.9938227C=CA2206782682GRIN2Ac.739G= (p.Gly247=)
c.268G= (p.Gly90=)
n.332G=
c.331G= (p.Gly111=)
n.1223G=
c.328G= (p.Gly110=)
n.378G=
n.581G=
n.241-47127G=
n.631G=
c.580G= (p.Gly194=)
c.481G= (p.Gly161=)
c.895G= (p.Gly299=)
16g.9938227C>GCA394798609GRIN2Ac.739G>C (p.Gly247Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.332G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.1223G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.378G>C
n.581G>C
n.241-47127G>C
n.631G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
16g.9938227C>TCA394798608GRIN2Ac.739G>A (p.Gly247Ser)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
n.332G>A
c.331G>A (p.Gly111Ser)
n.1223G>A
c.328G>A (p.Gly110Ser)
n.378G>A
n.581G>A
n.241-47127G>A
n.631G>A
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938228A>CCA493702209GRIN2Ac.738T>G (p.Leu246=)
c.267T>G (p.Leu89=)
n.331T>G
c.330T>G (p.Leu110=)
n.1222T>G
c.327T>G (p.Leu109=)
n.377T>G
n.580T>G
n.241-47128T>G
n.630T>G
c.579T>G (p.Leu193=)
c.480T>G (p.Leu160=)
c.894T>G (p.Leu298=)
16g.9938228A>GCA493702210GRIN2Ac.738T>C (p.Leu246=)
c.267T>C (p.Leu89=)
n.331T>C
c.330T>C (p.Leu110=)
n.1222T>C
c.327T>C (p.Leu109=)
n.377T>C
n.580T>C
n.241-47128T>C
n.630T>C
c.579T>C (p.Leu193=)
c.480T>C (p.Leu160=)
c.894T>C (p.Leu298=)
16g.9938228A>TCA493702211GRIN2Ac.738T>A (p.Leu246=)
c.267T>A (p.Leu89=)
n.331T>A
c.330T>A (p.Leu110=)
n.1222T>A
c.327T>A (p.Leu109=)
n.377T>A
n.580T>A
n.241-47128T>A
n.630T>A
c.579T>A (p.Leu193=)
c.480T>A (p.Leu160=)
c.894T>A (p.Leu298=)
16g.9938229A>CCA394798610GRIN2Ac.737T>G (p.Leu246Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.330T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.1221T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.376T>G
n.579T>G
n.241-47129T>G
n.629T>G
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
16g.9938229A>GCA394798611GRIN2Ac.737T>C (p.Leu246Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.330T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.1221T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.376T>C
n.579T>C
n.241-47129T>C
n.629T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
16g.9938229A>TCA394798612GRIN2Ac.737T>A (p.Leu246His)
c.266T>A (p.Leu89His)
n.330T>A
c.329T>A (p.Leu110His)
n.1221T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
n.376T>A
n.579T>A
n.241-47129T>A
n.629T>A
c.578T>A (p.Leu193His)
c.479T>A (p.Leu160His)
c.893T>A (p.Leu298His)
16g.9938230G>ACA394798613GRIN2Ac.736C>T (p.Leu246Phe)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.329C>T
c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.1220C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.375C>T
n.578C>T
n.241-47130C>T
n.628C>T
c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
16g.9938230G>CCA394798614GRIN2Ac.736C>G (p.Leu246Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.329C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.1220C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.375C>G
n.578C>G
n.241-47130C>G
n.628C>G
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
16g.9938230G=CA2206782683GRIN2Ac.736C= (p.Leu246=)
c.265C= (p.Leu89=)
n.329C=
c.328C= (p.Leu110=)
n.1220C=
c.325C= (p.Leu109=)
n.375C=
n.578C=
n.241-47130C=
n.628C=
c.577C= (p.Leu193=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.892C= (p.Leu298=)
16g.9938230G>TCA7896907GRIN2Ac.736C>A (p.Leu246Ile)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.329C>A
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.1220C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.375C>A
n.578C>A
n.241-47130C>A
n.628C>A
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938231G>ACA7896908GRIN2Ac.735C>T (p.Ser245=)
c.264C>T (p.Ser88=)
n.328C>T
c.327C>T (p.Ser109=)
n.1219C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
n.374C>T
n.577C>T
n.241-47131C>T
n.627C>T
c.576C>T (p.Ser192=)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.891C>T (p.Ser297=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938231G>CCA7896909GRIN2Ac.735C>G (p.Ser245=)
c.264C>G (p.Ser88=)
n.328C>G
c.327C>G (p.Ser109=)
n.1219C>G
c.324C>G (p.Ser108=)
n.374C>G
n.577C>G
n.241-47131C>G
n.627C>G
c.576C>G (p.Ser192=)
c.477C>G (p.Ser159=)
c.891C>G (p.Ser297=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.9938231G=CA2206782684GRIN2Ac.735C= (p.Ser245=)
c.264C= (p.Ser88=)
n.328C=
c.327C= (p.Ser109=)
n.1219C=
c.324C= (p.Ser108=)
n.374C=
n.577C=
n.241-47131C=
n.627C=
c.576C= (p.Ser192=)
c.477C= (p.Ser159=)
c.891C= (p.Ser297=)
16g.9938231G>TCA493702214GRIN2Ac.735C>A (p.Ser245=)
c.264C>A (p.Ser88=)
n.328C>A
c.327C>A (p.Ser109=)
n.1219C>A
c.324C>A (p.Ser108=)
n.374C>A
n.577C>A
n.241-47131C>A
n.627C>A
c.576C>A (p.Ser192=)
c.477C>A (p.Ser159=)
c.891C>A (p.Ser297=)
16g.9938232G>ACA394798615GRIN2Ac.734C>T (p.Ser245Phe)
c.263C>T (p.Ser88Phe)
n.327C>T
c.326C>T (p.Ser109Phe)
n.1218C>T
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.373C>T
n.576C>T
n.241-47132C>T
n.626C>T
c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.890C>T (p.Ser297Phe)
COSMIC
16g.9938232G>CCA7896910GRIN2Ac.734C>G (p.Ser245Cys)
c.263C>G (p.Ser88Cys)
n.327C>G
c.326C>G (p.Ser109Cys)
n.1218C>G
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.373C>G
n.576C>G
n.241-47132C>G
n.626C>G
c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.890C>G (p.Ser297Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938232G=CA2206782685GRIN2Ac.734C= (p.Ser245=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.327C=
c.326C= (p.Ser109=)
n.1218C=
c.323C= (p.Ser108=)
n.373C=
n.576C=
n.241-47132C=
n.626C=
c.575C= (p.Ser192=)
c.476C= (p.Ser159=)
c.890C= (p.Ser297=)
16g.9938232G>TCA394798616GRIN2Ac.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
n.327C>A
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
n.1218C>A
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.373C>A
n.576C>A
n.241-47132C>A
n.626C>A
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.890C>A (p.Ser297Tyr)
16g.9938233A=CA2206782687GRIN2Ac.733T= (p.Ser245=)
c.262T= (p.Ser88=)
n.326T=
c.325T= (p.Ser109=)
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c.322T= (p.Ser108=)
n.372T=
n.575T=
n.241-47133T=
n.625T=
c.574T= (p.Ser192=)
c.475T= (p.Ser159=)
c.889T= (p.Ser297=)
16g.9938233A>CCA394798619GRIN2Ac.733T>G (p.Ser245Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.326T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.1217T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.372T>G
n.575T>G
n.241-47133T>G
n.625T>G
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.889T>G (p.Ser297Ala)
16g.9938233A>GCA394798618GRIN2Ac.733T>C (p.Ser245Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.326T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.1217T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.372T>C
n.575T>C
n.241-47133T>C
n.625T>C
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.889T>C (p.Ser297Pro)
16g.9938233A>TCA394798617GRIN2Ac.733T>A (p.Ser245Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.326T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.1217T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.372T>A
n.575T>A
n.241-47133T>A
n.625T>A
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.889T>A (p.Ser297Thr)
dbSNP
16g.9938233_9938236delinsAGCGCA2206782686GRIN2Ac.730_733delinsCGCT (p.Arg244=)
c.259_262delinsCGCT (p.Arg87=)
n.323_326delinsCGCT
c.322_325delinsCGCT (p.Arg108=)
n.1214_1217delinsCGCT
c.319_322delinsCGCT (p.Arg107=)
n.369_372delinsCGCT
n.572_575delinsCGCT
n.241-47136_241-47133delinsCGCT
n.622_625delinsCGCT
c.571_574delinsCGCT (p.Arg191=)
c.472_475delinsCGCT (p.Arg158=)
c.886_889delinsCGCT (p.Arg296=)
16g.9938234G>ACA493702215GRIN2Ac.732C>T (p.Arg244=)
c.261C>T (p.Arg87=)
n.325C>T
c.324C>T (p.Arg108=)
n.1216C>T
c.321C>T (p.Arg107=)
n.371C>T
n.574C>T
n.241-47134C>T
n.624C>T
c.573C>T (p.Arg191=)
c.474C>T (p.Arg158=)
c.888C>T (p.Arg296=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938234G>CCA493702216GRIN2Ac.732C>G (p.Arg244=)
c.261C>G (p.Arg87=)
n.325C>G
c.324C>G (p.Arg108=)
n.1216C>G
c.321C>G (p.Arg107=)
n.371C>G
n.574C>G
n.241-47134C>G
n.624C>G
c.573C>G (p.Arg191=)
c.474C>G (p.Arg158=)
c.888C>G (p.Arg296=)
16g.9938234G=CA2206782688GRIN2Ac.732C= (p.Arg244=)
c.261C= (p.Arg87=)
n.325C=
c.324C= (p.Arg108=)
n.1216C=
c.321C= (p.Arg107=)
n.371C=
n.574C=
n.241-47134C=
n.624C=
c.573C= (p.Arg191=)
c.474C= (p.Arg158=)
c.888C= (p.Arg296=)
16g.9938234G>TCA493702217GRIN2Ac.732C>A (p.Arg244=)
c.261C>A (p.Arg87=)
n.325C>A
c.324C>A (p.Arg108=)
n.1216C>A
c.321C>A (p.Arg107=)
n.371C>A
n.574C>A
n.241-47134C>A
n.624C>A
c.573C>A (p.Arg191=)
c.474C>A (p.Arg158=)
c.888C>A (p.Arg296=)
16g.9938235_9938237delCA919654900GRIN2Ac.730_732del (p.Arg244del)
c.259_261del (p.Arg87del)
n.323_325del
c.322_324del (p.Arg108del)
n.1214_1216del
c.319_321del (p.Arg107del)
n.369_371del
n.572_574del
n.241-47136_241-47134del
n.622_624del
c.571_573del (p.Arg191del)
c.472_474del (p.Arg158del)
c.886_888del (p.Arg296del)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938235C>ACA394798620GRIN2Ac.731G>T (p.Arg244Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.324G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
n.1215G>T
c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.370G>T
n.573G>T
n.241-47135G>T
n.623G>T
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
16g.9938235C=CA2206782689GRIN2Ac.731G= (p.Arg244=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.324G=
c.323G= (p.Arg108=)
n.1215G=
c.320G= (p.Arg107=)
n.370G=
n.573G=
n.241-47135G=
n.623G=
c.572G= (p.Arg191=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.887G= (p.Arg296=)
16g.9938235C>GCA394798621GRIN2Ac.731G>C (p.Arg244Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.324G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
n.1215G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.370G>C
n.573G>C
n.241-47135G>C
n.623G>C
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
16g.9938235C>TCA7896911GRIN2Ac.731G>A (p.Arg244His)
c.260G>A (p.Arg87His)
n.324G>A
c.323G>A (p.Arg108His)
n.1215G>A
c.320G>A (p.Arg107His)
n.370G>A
n.573G>A
n.241-47135G>A
n.623G>A
c.572G>A (p.Arg191His)
c.473G>A (p.Arg158His)
c.887G>A (p.Arg296His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938236G>ACA225857GRIN2Ac.730C>T (p.Arg244Cys)
c.259C>T (p.Arg87Cys)
n.323C>T
c.322C>T (p.Arg108Cys)
n.1214C>T
c.319C>T (p.Arg107Cys)
n.369C>T
n.572C>T
n.241-47136C>T
n.622C>T
c.571C>T (p.Arg191Cys)
c.472C>T (p.Arg158Cys)
c.886C>T (p.Arg296Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.9938236G>CCA394798622GRIN2Ac.730C>G (p.Arg244Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.323C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.1214C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.369C>G
n.572C>G
n.241-47136C>G
n.622C>G
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
ClinVar
16g.9938236G=CA2206782690GRIN2Ac.730C= (p.Arg244=)
c.259C= (p.Arg87=)
n.323C=
c.322C= (p.Arg108=)
n.1214C=
c.319C= (p.Arg107=)
n.369C=
n.572C=
n.241-47136C=
n.622C=
c.571C= (p.Arg191=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.886C= (p.Arg296=)
16g.9938236G>TCA394798623GRIN2Ac.730C>A (p.Arg244Ser)
c.259C>A (p.Arg87Ser)
n.323C>A
c.322C>A (p.Arg108Ser)
n.1214C>A
c.319C>A (p.Arg107Ser)
n.369C>A
n.572C>A
n.241-47136C>A
n.622C>A
c.571C>A (p.Arg191Ser)
c.472C>A (p.Arg158Ser)
c.886C>A (p.Arg296Ser)
16g.9938238dupCA1139664521GRIN2Ac.730dup (p.Arg244ProfsTer9)
c.259dup (p.Arg87ProfsTer9)
n.323dup
c.322dup (p.Arg108ProfsTer9)
n.1214dup
c.319dup (p.Arg107ProfsTer9)
n.369dup
n.572dup
n.241-47136dup
n.622dup
c.571dup (p.Arg191ProfsTer9)
c.472dup (p.Arg158ProfsTer9)
c.886dup (p.Arg296ProfsTer9)
ClinVar dbSNP
16g.9938237G>ACA493702220GRIN2Ac.729C>T (p.Ala243=)
c.258C>T (p.Ala86=)
n.322C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
n.1213C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
n.368C>T
n.571C>T
n.241-47137C>T
n.621C>T
c.570C>T (p.Ala190=)
c.471C>T (p.Ala157=)
c.885C>T (p.Ala295=)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938237G>CCA493702222GRIN2Ac.729C>G (p.Ala243=)
c.258C>G (p.Ala86=)
n.322C>G
c.321C>G (p.Ala107=)
n.1213C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
n.368C>G
n.571C>G
n.241-47137C>G
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c.570C>G (p.Ala190=)
c.471C>G (p.Ala157=)
c.885C>G (p.Ala295=)
dbSNP
16g.9938237G=CA2206782691GRIN2Ac.729C= (p.Ala243=)
c.258C= (p.Ala86=)
n.322C=
c.321C= (p.Ala107=)
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c.318C= (p.Ala106=)
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n.241-47137C=
n.621C=
c.570C= (p.Ala190=)
c.471C= (p.Ala157=)
c.885C= (p.Ala295=)
16g.9938237G>TCA493702221GRIN2Ac.729C>A (p.Ala243=)
c.258C>A (p.Ala86=)
n.322C>A
c.321C>A (p.Ala107=)
n.1213C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
n.368C>A
n.571C>A
n.241-47137C>A
n.621C>A
c.570C>A (p.Ala190=)
c.471C>A (p.Ala157=)
c.885C>A (p.Ala295=)
16g.9938238G>ACA394798624GRIN2Ac.728C>T (p.Ala243Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.321C>T
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n.1212C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.367C>T
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n.241-47138C>T
n.620C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
ClinVar dbSNP
16g.9938238G>CCA394798625GRIN2Ac.728C>G (p.Ala243Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.321C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.1212C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.367C>G
n.570C>G
n.241-47138C>G
n.620C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
16g.9938238G>TCA394798626GRIN2Ac.728C>A (p.Ala243Asp)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.321C>A
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.1212C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.367C>A
n.570C>A
n.241-47138C>A
n.620C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
16g.9938239C>ACA394798627GRIN2Ac.727G>T (p.Ala243Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.320G>T
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n.366G>T
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n.241-47139G>T
n.619G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
dbSNP COSMIC
16g.9938239C>GCA394798628GRIN2Ac.727G>C (p.Ala243Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.320G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.1211G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.366G>C
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n.241-47139G>C
n.619G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
16g.9938239C>TCA394798629GRIN2Ac.727G>A (p.Ala243Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.320G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.1211G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.366G>A
n.569G>A
n.241-47139G>A
n.619G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
dbSNP
16g.9938240C>ACA394798631GRIN2Ac.726G>T (p.Glu242Asp)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.319G>T
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.1210G>T
c.315G>T (p.Glu105Asp)
n.365G>T
n.568G>T
n.241-47140G>T
n.618G>T
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938240C=CA2206782692GRIN2Ac.726G= (p.Glu242=)
c.255G= (p.Glu85=)
n.319G=
c.318G= (p.Glu106=)
n.1210G=
c.315G= (p.Glu105=)
n.365G=
n.568G=
n.241-47140G=
n.618G=
c.567G= (p.Glu189=)
c.468G= (p.Glu156=)
c.882G= (p.Glu294=)
16g.9938240C>GCA394798630GRIN2Ac.726G>C (p.Glu242Asp)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.319G>C
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.1210G>C
c.315G>C (p.Glu105Asp)
n.365G>C
n.568G>C
n.241-47140G>C
n.618G>C
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
16g.9938240C>TCA7896912GRIN2Ac.726G>A (p.Glu242=)
c.255G>A (p.Glu85=)
n.319G>A
c.318G>A (p.Glu106=)
n.1210G>A
c.315G>A (p.Glu105=)
n.365G>A
n.568G>A
n.241-47140G>A
n.618G>A
c.567G>A (p.Glu189=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.882G>A (p.Glu294=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938241T>ACA394798634GRIN2Ac.725A>T (p.Glu242Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.318A>T
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n.364A>T
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n.241-47141A>T
n.617A>T
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
dbSNP
16g.9938241T>CCA394798632GRIN2Ac.725A>G (p.Glu242Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.318A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.1209A>G
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.364A>G
n.567A>G
n.241-47141A>G
n.617A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
16g.9938241T>GCA394798633GRIN2Ac.725A>C (p.Glu242Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.318A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.1209A>C
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.364A>C
n.567A>C
n.241-47141A>C
n.617A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
16g.9938242C>ACA394798635GRIN2Ac.724G>T (p.Glu242Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.317G>T
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n.1208G>T
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n.363G>T
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n.241-47142G>T
n.616G>T
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c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
dbSNP
16g.9938242C=CA2206782693GRIN2Ac.724G= (p.Glu242=)
c.253G= (p.Glu85=)
n.317G=
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c.313G= (p.Glu105=)
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n.241-47142G=
n.616G=
c.565G= (p.Glu189=)
c.466G= (p.Glu156=)
c.880G= (p.Glu294=)
16g.9938242C>GCA394798636GRIN2Ac.724G>C (p.Glu242Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.317G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.1208G>C
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.363G>C
n.566G>C
n.241-47142G>C
n.616G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
dbSNP
16g.9938242C>TCA394798637GRIN2Ac.724G>A (p.Glu242Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.317G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.1208G>A
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.363G>A
n.566G>A
n.241-47142G>A
n.616G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
16g.9938243A>CCA394798638GRIN2Ac.723T>G (p.Ser241Arg)
c.252T>G (p.Ser84Arg)
n.316T>G
c.315T>G (p.Ser105Arg)
n.1207T>G
c.312T>G (p.Ser104Arg)
n.362T>G
n.565T>G
n.241-47143T>G
n.615T>G
c.564T>G (p.Ser188Arg)
c.465T>G (p.Ser155Arg)
c.879T>G (p.Ser293Arg)
16g.9938243A>GCA493702226GRIN2Ac.723T>C (p.Ser241=)
c.252T>C (p.Ser84=)
n.316T>C
c.315T>C (p.Ser105=)
n.1207T>C
c.312T>C (p.Ser104=)
n.362T>C
n.565T>C
n.241-47143T>C
n.615T>C
c.564T>C (p.Ser188=)
c.465T>C (p.Ser155=)
c.879T>C (p.Ser293=)
16g.9938243A>TCA394798639GRIN2Ac.723T>A (p.Ser241Arg)
c.252T>A (p.Ser84Arg)
n.316T>A
c.315T>A (p.Ser105Arg)
n.1207T>A
c.312T>A (p.Ser104Arg)
n.362T>A
n.565T>A
n.241-47143T>A
n.615T>A
c.564T>A (p.Ser188Arg)
c.465T>A (p.Ser155Arg)
c.879T>A (p.Ser293Arg)
16g.9938244C>ACA394798640GRIN2Ac.722G>T (p.Ser241Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.315G>T
c.314G>T (p.Ser105Ile)
n.1206G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
n.361G>T
n.564G>T
n.241-47144G>T
n.614G>T
c.563G>T (p.Ser188Ile)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
gnomAD v4
16g.9938244C>GCA394798641GRIN2Ac.722G>C (p.Ser241Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.315G>C
c.314G>C (p.Ser105Thr)
n.1206G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
n.361G>C
n.564G>C
n.241-47144G>C
n.614G>C
c.563G>C (p.Ser188Thr)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
16g.9938244C>TCA394798642GRIN2Ac.722G>A (p.Ser241Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.315G>A
c.314G>A (p.Ser105Asn)
n.1206G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
n.361G>A
n.564G>A
n.241-47144G>A
n.614G>A
c.563G>A (p.Ser188Asn)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
16g.9938245T>ACA394798643GRIN2Ac.721A>T (p.Ser241Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.314A>T
c.313A>T (p.Ser105Cys)
n.1205A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
n.360A>T
n.563A>T
n.241-47145A>T
n.613A>T
c.562A>T (p.Ser188Cys)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
dbSNP
16g.9938245T>CCA394798644GRIN2Ac.721A>G (p.Ser241Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.314A>G
c.313A>G (p.Ser105Gly)
n.1205A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
n.360A>G
n.563A>G
n.241-47145A>G
n.613A>G
c.562A>G (p.Ser188Gly)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
dbSNP
16g.9938245T>GCA394798645GRIN2Ac.721A>C (p.Ser241Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.314A>C
c.313A>C (p.Ser105Arg)
n.1205A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
n.360A>C
n.563A>C
n.241-47145A>C
n.613A>C
c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
16g.9938246C>ACA493702229GRIN2Ac.720G>T (p.Leu240=)
c.249G>T (p.Leu83=)
n.313G>T
c.312G>T (p.Leu104=)
n.1204G>T
c.309G>T (p.Leu103=)
n.359G>T
n.562G>T
n.241-47146G>T
n.612G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.876G>T (p.Leu292=)
16g.9938246C=CA2206782694GRIN2Ac.720G= (p.Leu240=)
c.249G= (p.Leu83=)
n.313G=
c.312G= (p.Leu104=)
n.1204G=
c.309G= (p.Leu103=)
n.359G=
n.562G=
n.241-47146G=
n.612G=
c.561G= (p.Leu187=)
c.462G= (p.Leu154=)
c.876G= (p.Leu292=)
16g.9938246C>GCA493702230GRIN2Ac.720G>C (p.Leu240=)
c.249G>C (p.Leu83=)
n.313G>C
c.312G>C (p.Leu104=)
n.1204G>C
c.309G>C (p.Leu103=)
n.359G>C
n.562G>C
n.241-47146G>C
n.612G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.876G>C (p.Leu292=)
ClinVar gnomAD v4
16g.9938246C>TCA278194580GRIN2Ac.720G>A (p.Leu240=)
c.249G>A (p.Leu83=)
n.313G>A
c.312G>A (p.Leu104=)
n.1204G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
n.359G>A
n.562G>A
n.241-47146G>A
n.612G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.876G>A (p.Leu292=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938247A>CCA394798648GRIN2Ac.719T>G (p.Leu240Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.312T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.1203T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.358T>G
n.561T>G
n.241-47147T>G
n.611T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
16g.9938247A>GCA394798646GRIN2Ac.719T>C (p.Leu240Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.312T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.1203T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.358T>C
n.561T>C
n.241-47147T>C
n.611T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
16g.9938247A>TCA394798647GRIN2Ac.719T>A (p.Leu240Gln)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
n.312T>A
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.1203T>A
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.358T>A
n.561T>A
n.241-47147T>A
n.611T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
16g.9938248G>ACA493702232GRIN2Ac.718C>T (p.Leu240=)
c.247C>T (p.Leu83=)
n.311C>T
c.310C>T (p.Leu104=)
n.1202C>T
c.307C>T (p.Leu103=)
n.357C>T
n.560C>T
n.241-47148C>T
n.610C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.874C>T (p.Leu292=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.9938248G>CCA394798649GRIN2Ac.718C>G (p.Leu240Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.311C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.1202C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.357C>G
n.560C>G
n.241-47148C>G
n.610C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
16g.9938248G>TCA394798650GRIN2Ac.718C>A (p.Leu240Met)
c.247C>A (p.Leu83Met)
n.311C>A
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.1202C>A
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.357C>A
n.560C>A
n.241-47148C>A
n.610C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.874C>A (p.Leu292Met)
16g.9938249A>CCA394798651GRIN2Ac.717T>G (p.Ile239Met)
c.246T>G (p.Ile82Met)
n.310T>G
c.309T>G (p.Ile103Met)
n.1201T>G
c.306T>G (p.Ile102Met)
n.356T>G
n.559T>G
n.241-47149T>G
n.609T>G
c.558T>G (p.Ile186Met)
c.459T>G (p.Ile153Met)
c.873T>G (p.Ile291Met)
16g.9938249A>GCA493702233GRIN2Ac.717T>C (p.Ile239=)
c.246T>C (p.Ile82=)
n.310T>C
c.309T>C (p.Ile103=)
n.1201T>C
c.306T>C (p.Ile102=)
n.356T>C
n.559T>C
n.241-47149T>C
n.609T>C
c.558T>C (p.Ile186=)
c.459T>C (p.Ile153=)
c.873T>C (p.Ile291=)
16g.9938249A>TCA493702234GRIN2Ac.717T>A (p.Ile239=)
c.246T>A (p.Ile82=)
n.310T>A
c.309T>A (p.Ile103=)
n.1201T>A
c.306T>A (p.Ile102=)
n.356T>A
n.559T>A
n.241-47149T>A
n.609T>A
c.558T>A (p.Ile186=)
c.459T>A (p.Ile153=)
c.873T>A (p.Ile291=)
16g.9938250A>CCA394798652GRIN2Ac.716T>G (p.Ile239Ser)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.309T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.1200T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.355T>G
n.558T>G
n.241-47150T>G
n.608T>G
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
16g.9938250A>GCA394798653GRIN2Ac.716T>C (p.Ile239Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.309T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.1200T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.355T>C
n.558T>C
n.241-47150T>C
n.608T>C
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
COSMIC
16g.9938250A>TCA394798654GRIN2Ac.716T>A (p.Ile239Asn)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.309T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.1200T>A
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.355T>A
n.558T>A
n.241-47150T>A
n.608T>A
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
16g.9938251T>ACA394798655GRIN2Ac.715A>T (p.Ile239Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.308A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.1199A>T
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.354A>T
n.557A>T
n.241-47151A>T
n.607A>T
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
16g.9938251T>CCA394798656GRIN2Ac.715A>G (p.Ile239Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.308A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.1199A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.354A>G
n.557A>G
n.241-47151A>G
n.607A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
16g.9938251T>GCA394798657GRIN2Ac.715A>C (p.Ile239Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.308A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.1199A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.354A>C
n.557A>C
n.241-47151A>C
n.607A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
gnomAD v4
16g.9938252G>ACA493702235GRIN2Ac.714C>T (p.Leu238=)
c.243C>T (p.Leu81=)
n.307C>T
c.306C>T (p.Leu102=)
n.1198C>T
c.303C>T (p.Leu101=)
n.353C>T
n.556C>T
n.241-47152C>T
n.606C>T
c.555C>T (p.Leu185=)
c.456C>T (p.Leu152=)
c.870C>T (p.Leu290=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938252G>CCA493702236GRIN2Ac.714C>G (p.Leu238=)
c.243C>G (p.Leu81=)
n.307C>G
c.306C>G (p.Leu102=)
n.1198C>G
c.303C>G (p.Leu101=)
n.353C>G
n.556C>G
n.241-47152C>G
n.606C>G
c.555C>G (p.Leu185=)
c.456C>G (p.Leu152=)
c.870C>G (p.Leu290=)
16g.9938252G=CA2206782695GRIN2Ac.714C= (p.Leu238=)
c.243C= (p.Leu81=)
n.307C=
c.306C= (p.Leu102=)
n.1198C=
c.303C= (p.Leu101=)
n.353C=
n.556C=
n.241-47152C=
n.606C=
c.555C= (p.Leu185=)
c.456C= (p.Leu152=)
c.870C= (p.Leu290=)
16g.9938252G>TCA493702237GRIN2Ac.714C>A (p.Leu238=)
c.243C>A (p.Leu81=)
n.307C>A
c.306C>A (p.Leu102=)
n.1198C>A
c.303C>A (p.Leu101=)
n.353C>A
n.556C>A
n.241-47152C>A
n.606C>A
c.555C>A (p.Leu185=)
c.456C>A (p.Leu152=)
c.870C>A (p.Leu290=)
16g.9938253A>CCA394798658GRIN2Ac.713T>G (p.Leu238Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.306T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.1197T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.352T>G
n.555T>G
n.241-47153T>G
n.605T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
16g.9938253A>GCA394798659GRIN2Ac.713T>C (p.Leu238Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.306T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.1197T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.352T>C
n.555T>C
n.241-47153T>C
n.605T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
16g.9938253A>TCA394798660GRIN2Ac.713T>A (p.Leu238His)
c.242T>A (p.Leu81His)
n.306T>A
c.305T>A (p.Leu102His)
n.1197T>A
c.302T>A (p.Leu101His)
n.352T>A
n.555T>A
n.241-47153T>A
n.605T>A
c.554T>A (p.Leu185His)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.869T>A (p.Leu290His)
16g.9938254G>ACA278194581GRIN2Ac.712C>T (p.Leu238Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.305C>T
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.1196C>T
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.351C>T
n.554C>T
n.241-47154C>T
n.604C>T
c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.9938254G>CCA394798662GRIN2Ac.712C>G (p.Leu238Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.305C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.1196C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.351C>G
n.554C>G
n.241-47154C>G
n.604C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938254G=CA2206782696GRIN2Ac.712C= (p.Leu238=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.305C=
c.304C= (p.Leu102=)
n.1196C=
c.301C= (p.Leu101=)
n.351C=
n.554C=
n.241-47154C=
n.604C=
c.553C= (p.Leu185=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.868C= (p.Leu290=)
16g.9938254G>TCA394798661GRIN2Ac.712C>A (p.Leu238Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.305C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.1196C>A
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.351C>A
n.554C>A
n.241-47154C>A
n.604C>A
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
16g.9938255A>CCA493702238GRIN2Ac.711T>G (p.Val237=)
c.240T>G (p.Val80=)
n.304T>G
c.303T>G (p.Val101=)
n.1195T>G
c.300T>G (p.Val100=)
n.350T>G
n.553T>G
n.241-47155T>G
n.603T>G
c.552T>G (p.Val184=)
c.453T>G (p.Val151=)
c.867T>G (p.Val289=)
16g.9938255A>GCA493702239GRIN2Ac.711T>C (p.Val237=)
c.240T>C (p.Val80=)
n.304T>C
c.303T>C (p.Val101=)
n.1195T>C
c.300T>C (p.Val100=)
n.350T>C
n.553T>C
n.241-47155T>C
n.603T>C
c.552T>C (p.Val184=)
c.453T>C (p.Val151=)
c.867T>C (p.Val289=)
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c.867T>A (p.Val289=)
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c.866T= (p.Val289=)
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c.866T>G (p.Val289Gly)
dbSNP
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c.866T>C (p.Val289Ala)
16g.9938256A>TCA394798664GRIN2Ac.710T>A (p.Val237Asp)
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c.866T>A (p.Val289Asp)
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16g.9938257C>GCA394798667GRIN2Ac.709G>C (p.Val237Leu)
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c.865G>C (p.Val289Leu)
dbSNP
16g.9938257C>TCA394798668GRIN2Ac.709G>A (p.Val237Ile)
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dbSNP gnomAD v4
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16g.9938258A>GCA493702242GRIN2Ac.708T>C (p.Ala236=)
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n.241-47158T>C
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c.549T>C (p.Ala183=)
c.450T>C (p.Ala150=)
c.864T>C (p.Ala288=)
16g.9938258A>TCA493702241GRIN2Ac.708T>A (p.Ala236=)
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c.864T>A (p.Ala288=)
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dbSNP
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c.863C>G (p.Ala288Gly)
16g.9938259G>TCA394798671GRIN2Ac.707C>A (p.Ala236Asp)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
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c.863C>A (p.Ala288Asp)
16g.9938260C>ACA394798672GRIN2Ac.706G>T (p.Ala236Ser)
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dbSNP
16g.9938260C>GCA394798673GRIN2Ac.706G>C (p.Ala236Pro)
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c.862G>C (p.Ala288Pro)
16g.9938260C>TCA394798674GRIN2Ac.706G>A (p.Ala236Thr)
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gnomAD v4
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dbSNP
16g.9938261C>GCA394798676GRIN2Ac.705G>C (p.Glu235Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.298G>C
c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.1189G>C
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.344G>C
n.547G>C
n.241-47161G>C
n.597G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
16g.9938261C>TCA493702244GRIN2Ac.705G>A (p.Glu235=)
c.234G>A (p.Glu78=)
n.298G>A
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n.1189G>A
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n.344G>A
n.547G>A
n.241-47161G>A
n.597G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.861G>A (p.Glu287=)
16g.9938262T>ACA394798679GRIN2Ac.704A>T (p.Glu235Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.297A>T
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n.1188A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
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c.446A>T (p.Glu149Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
16g.9938262T>CCA394798678GRIN2Ac.704A>G (p.Glu235Gly)
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c.860A>G (p.Glu287Gly)
16g.9938262T>GCA394798677GRIN2Ac.704A>C (p.Glu235Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.297A>C
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n.1188A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
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n.241-47162A>C
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c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
16g.9938263C>ACA394798680GRIN2Ac.703G>T (p.Glu235Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
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n.241-47163G>T
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c.859G>T (p.Glu287Ter)
ClinVar dbSNP
16g.9938263C=CA2206782698GRIN2Ac.703G= (p.Glu235=)
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c.292G= (p.Glu98=)
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n.241-47163G=
n.595G=
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c.859G= (p.Glu287=)
16g.9938263C>GCA394798681GRIN2Ac.703G>C (p.Glu235Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.296G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.1187G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.342G>C
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n.241-47163G>C
n.595G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
gnomAD v4
16g.9938263C>TCA394798682GRIN2Ac.703G>A (p.Glu235Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.296G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.1187G>A
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n.342G>A
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n.241-47163G>A
n.595G>A
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c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
dbSNP
16g.9938264G>ACA7896913GRIN2Ac.702C>T (p.Asp234=)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.295C>T
c.294C>T (p.Asp98=)
n.1186C>T
c.291C>T (p.Asp97=)
n.341C>T
n.544C>T
n.241-47164C>T
n.594C>T
c.543C>T (p.Asp181=)
c.444C>T (p.Asp148=)
c.858C>T (p.Asp286=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938264G>CCA394798683GRIN2Ac.702C>G (p.Asp234Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.295C>G
c.294C>G (p.Asp98Glu)
n.1186C>G
c.291C>G (p.Asp97Glu)
n.341C>G
n.544C>G
n.241-47164C>G
n.594C>G
c.543C>G (p.Asp181Glu)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.858C>G (p.Asp286Glu)
gnomAD v4
16g.9938264G=CA2206782699GRIN2Ac.702C= (p.Asp234=)
c.231C= (p.Asp77=)
n.295C=
c.294C= (p.Asp98=)
n.1186C=
c.291C= (p.Asp97=)
n.341C=
n.544C=
n.241-47164C=
n.594C=
c.543C= (p.Asp181=)
c.444C= (p.Asp148=)
c.858C= (p.Asp286=)
16g.9938264G>TCA394798684GRIN2Ac.702C>A (p.Asp234Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.295C>A
c.294C>A (p.Asp98Glu)
n.1186C>A
c.291C>A (p.Asp97Glu)
n.341C>A
n.544C>A
n.241-47164C>A
n.594C>A
c.543C>A (p.Asp181Glu)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.858C>A (p.Asp286Glu)
16g.9938265T>ACA394798685GRIN2Ac.701A>T (p.Asp234Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.294A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.1185A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
n.340A>T
n.543A>T
n.241-47165A>T
n.593A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.857A>T (p.Asp286Val)
16g.9938265T>CCA394798686GRIN2Ac.701A>G (p.Asp234Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.294A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.1185A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.340A>G
n.543A>G
n.241-47165A>G
n.593A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
gnomAD v4
16g.9938265T>GCA7896914GRIN2Ac.701A>C (p.Asp234Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.294A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.1185A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.340A>C
n.543A>C
n.241-47165A>C
n.593A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.9938265T=CA2206782700GRIN2Ac.701A= (p.Asp234=)
c.230A= (p.Asp77=)
n.294A=
c.293A= (p.Asp98=)
n.1185A=
c.290A= (p.Asp97=)
n.340A=
n.543A=
n.241-47165A=
n.593A=
c.542A= (p.Asp181=)
c.443A= (p.Asp148=)
c.857A= (p.Asp286=)
16g.9938266C>ACA394798687GRIN2Ac.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.293G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.1184G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.339G>T
n.542G>T
n.241-47166G>T
n.592G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
16g.9938266C>GCA394798688GRIN2Ac.700G>C (p.Asp234His)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.293G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
n.1184G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
n.339G>C
n.542G>C
n.241-47166G>C
n.592G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.856G>C (p.Asp286His)
dbSNP
16g.9938266C>TCA394798689GRIN2Ac.700G>A (p.Asp234Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.293G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.1184G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.339G>A
n.542G>A
n.241-47166G>A
n.592G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
COSMIC
16g.9938267T>ACA394798690GRIN2Ac.699A>T (p.Lys233Asn)
c.228A>T (p.Lys76Asn)
n.292A>T
c.291A>T (p.Lys97Asn)
n.1183A>T
c.288A>T (p.Lys96Asn)
n.338A>T
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n.241-47167A>T
n.591A>T
c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
16g.9938267T>CCA493702245GRIN2Ac.699A>G (p.Lys233=)
c.228A>G (p.Lys76=)
n.292A>G
c.291A>G (p.Lys97=)
n.1183A>G
c.288A>G (p.Lys96=)
n.338A>G
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n.241-47167A>G
n.591A>G
c.540A>G (p.Lys180=)
c.441A>G (p.Lys147=)
c.855A>G (p.Lys285=)
16g.9938267T>GCA394798691GRIN2Ac.699A>C (p.Lys233Asn)
c.228A>C (p.Lys76Asn)
n.292A>C
c.291A>C (p.Lys97Asn)
n.1183A>C
c.288A>C (p.Lys96Asn)
n.338A>C
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n.241-47167A>C
n.591A>C
c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
16g.9938268T>ACA394798692GRIN2Ac.698A>T (p.Lys233Ile)
c.227A>T (p.Lys76Ile)
n.291A>T
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n.337A>T
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n.241-47168A>T
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dbSNP
16g.9938268T>CCA394798693GRIN2Ac.698A>G (p.Lys233Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
n.291A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.1182A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.337A>G
n.540A>G
n.241-47168A>G
n.590A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
16g.9938268T>GCA394798694GRIN2Ac.698A>C (p.Lys233Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
n.291A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.1182A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.337A>C
n.540A>C
n.241-47168A>C
n.590A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
16g.9938269T>ACA394798695GRIN2Ac.697A>T (p.Lys233Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
n.290A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.1181A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.336A>T
n.539A>T
n.241-47169A>T
n.589A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
dbSNP
16g.9938269T>CCA394798696GRIN2Ac.697A>G (p.Lys233Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
n.290A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.1181A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.336A>G
n.539A>G
n.241-47169A>G
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c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
16g.9938269T>GCA394798697GRIN2Ac.697A>C (p.Lys233Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
n.290A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.1181A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.336A>C
n.539A>C
n.241-47169A>C
n.589A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
16g.9938269T=CA2206782701GRIN2Ac.697A= (p.Lys233=)
c.226A= (p.Lys76=)
n.290A=
c.289A= (p.Lys97=)
n.1181A=
c.286A= (p.Lys96=)
n.336A=
n.539A=
n.241-47169A=
n.589A=
c.538A= (p.Lys180=)
c.439A= (p.Lys147=)
c.853A= (p.Lys285=)
16g.9938270G>ACA493702246GRIN2Ac.696C>T (p.Ser232=)
c.225C>T (p.Ser75=)
n.289C>T
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n.1180C>T
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n.335C>T
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n.241-47170C>T
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c.537C>T (p.Ser179=)
c.438C>T (p.Ser146=)
c.852C>T (p.Ser284=)
16g.9938270G>CCA493702247GRIN2Ac.696C>G (p.Ser232=)
c.225C>G (p.Ser75=)
n.289C>G
c.288C>G (p.Ser96=)
n.1180C>G
c.285C>G (p.Ser95=)
n.335C>G
n.538C>G
n.241-47170C>G
n.588C>G
c.537C>G (p.Ser179=)
c.438C>G (p.Ser146=)
c.852C>G (p.Ser284=)
gnomAD v4
16g.9938270G>TCA493702248GRIN2Ac.696C>A (p.Ser232=)
c.225C>A (p.Ser75=)
n.289C>A
c.288C>A (p.Ser96=)
n.1180C>A
c.285C>A (p.Ser95=)
n.335C>A
n.538C>A
n.241-47170C>A
n.588C>A
c.537C>A (p.Ser179=)
c.438C>A (p.Ser146=)
c.852C>A (p.Ser284=)
16g.9938271G>ACA7896915GRIN2Ac.695C>T (p.Ser232Phe)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.288C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.1179C>T
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.334C>T
n.537C>T
n.241-47171C>T
n.587C>T
c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.9938271G>CCA394798698GRIN2Ac.695C>G (p.Ser232Cys)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.288C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.1179C>G
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.334C>G
n.537C>G
n.241-47171C>G
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c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
dbSNP gnomAD v4
16g.9938271G=CA2206782702GRIN2Ac.695C= (p.Ser232=)
c.224C= (p.Ser75=)
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c.287C= (p.Ser96=)
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c.284C= (p.Ser95=)
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n.241-47171C=
n.587C=
c.536C= (p.Ser179=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.851C= (p.Ser284=)
16g.9938271G>TCA394798699GRIN2Ac.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.288C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.1179C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.334C>A
n.537C>A
n.241-47171C>A
n.587C>A
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
16g.9938272A>CCA394798700GRIN2Ac.694T>G (p.Ser232Ala)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.287T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.1178T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.333T>G
n.536T>G
n.241-47172T>G
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c.850T>G (p.Ser284Ala)
16g.9938272A>GCA394798701GRIN2Ac.694T>C (p.Ser232Pro)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.287T>C
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n.1178T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.333T>C
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n.241-47172T>C
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c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
16g.9938272A>TCA394798702GRIN2Ac.694T>A (p.Ser232Thr)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.287T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.1178T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.333T>A
n.536T>A
n.241-47172T>A
n.586T>A
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
16g.9938273A=CA2206782703GRIN2Ac.693T= (p.Cys231=)
c.222T= (p.Cys74=)
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n.1177T=
c.282T= (p.Cys94=)
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n.241-47173T=
n.585T=
c.534T= (p.Cys178=)
c.435T= (p.Cys145=)
c.849T= (p.Cys283=)
16g.9938273A>CCA394798703GRIN2Ac.693T>G (p.Cys231Trp)
c.222T>G (p.Cys74Trp)
n.286T>G
c.285T>G (p.Cys95Trp)
n.1177T>G
c.282T>G (p.Cys94Trp)
n.332T>G
n.535T>G
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n.585T>G
c.534T>G (p.Cys178Trp)
c.435T>G (p.Cys145Trp)
c.849T>G (p.Cys283Trp)
16g.9938273A>GCA493702249GRIN2Ac.693T>C (p.Cys231=)
c.222T>C (p.Cys74=)
n.286T>C
c.285T>C (p.Cys95=)
n.1177T>C
c.282T>C (p.Cys94=)
n.332T>C
n.535T>C
n.241-47173T>C
n.585T>C
c.534T>C (p.Cys178=)
c.435T>C (p.Cys145=)
c.849T>C (p.Cys283=)
16g.9938273A>TCA394798704GRIN2Ac.693T>A (p.Cys231Ter)
c.222T>A (p.Cys74Ter)
n.286T>A
c.285T>A (p.Cys95Ter)
n.1177T>A
c.282T>A (p.Cys94Ter)
n.332T>A
n.535T>A
n.241-47173T>A
n.585T>A
c.534T>A (p.Cys178Ter)
c.435T>A (p.Cys145Ter)
c.849T>A (p.Cys283Ter)
dbSNP

Number of alleles fetched