Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9938173T>A | CA394798485 | GRIN2A | c.793A>T (p.Thr265Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.386A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) n.1277A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.432A>T n.635A>T n.241-47073A>T n.685A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) | |
16 | g.9938173T>C | CA394798487 | GRIN2A | c.793A>G (p.Thr265Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.386A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) n.1277A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.432A>G n.635A>G n.241-47073A>G n.685A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) | |
16 | g.9938173T>G | CA394798486 | GRIN2A | c.793A>C (p.Thr265Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.386A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) n.1277A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.432A>C n.635A>C n.241-47073A>C n.685A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) | |
16 | g.9938174G>A | CA493702153 | GRIN2A | c.792C>T (p.Asn264=) c.321C>T (p.Asn107=) n.385C>T c.384C>T (p.Asn128=) n.1276C>T c.381C>T (p.Asn127=) n.431C>T n.634C>T n.241-47074C>T n.684C>T c.633C>T (p.Asn211=) c.534C>T (p.Asn178=) c.948C>T (p.Asn316=) | |
16 | g.9938174G>C | CA394798488 | GRIN2A | c.792C>G (p.Asn264Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) n.385C>G c.384C>G (p.Asn128Lys) n.1276C>G c.381C>G (p.Asn127Lys) n.431C>G n.634C>G n.241-47074C>G n.684C>G c.633C>G (p.Asn211Lys) c.534C>G (p.Asn178Lys) c.948C>G (p.Asn316Lys) | |
16 | g.9938174G>T | CA394798489 | GRIN2A | c.792C>A (p.Asn264Lys) c.321C>A (p.Asn107Lys) n.385C>A c.384C>A (p.Asn128Lys) n.1276C>A c.381C>A (p.Asn127Lys) n.431C>A n.634C>A n.241-47074C>A n.684C>A c.633C>A (p.Asn211Lys) c.534C>A (p.Asn178Lys) c.948C>A (p.Asn316Lys) | |
16 | g.9938175T>A | CA394798490 | GRIN2A | c.791A>T (p.Asn264Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) n.384A>T c.383A>T (p.Asn128Ile) n.1275A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) n.430A>T n.633A>T n.241-47075A>T n.683A>T c.632A>T (p.Asn211Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) | |
16 | g.9938175T>C | CA394798491 | GRIN2A | c.791A>G (p.Asn264Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) n.384A>G c.383A>G (p.Asn128Ser) n.1275A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) n.430A>G n.633A>G n.241-47075A>G n.683A>G c.632A>G (p.Asn211Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) | |
16 | g.9938175T>G | CA394798492 | GRIN2A | c.791A>C (p.Asn264Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) n.384A>C c.383A>C (p.Asn128Thr) n.1275A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) n.430A>C n.633A>C n.241-47075A>C n.683A>C c.632A>C (p.Asn211Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) | |
16 | g.9938176T>A | CA394798493 | GRIN2A | c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.383A>T c.382A>T (p.Asn128Tyr) n.1274A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.429A>T n.632A>T n.241-47076A>T n.682A>T c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) | |
16 | g.9938176T>C | CA394798494 | GRIN2A | c.790A>G (p.Asn264Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) n.383A>G c.382A>G (p.Asn128Asp) n.1274A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) n.429A>G n.632A>G n.241-47076A>G n.682A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) | |
16 | g.9938176T>G | CA394798495 | GRIN2A | c.790A>C (p.Asn264His) c.319A>C (p.Asn107His) n.383A>C c.382A>C (p.Asn128His) n.1274A>C c.379A>C (p.Asn127His) n.429A>C n.632A>C n.241-47076A>C n.682A>C c.631A>C (p.Asn211His) c.532A>C (p.Asn178His) c.946A>C (p.Asn316His) | |
16 | g.9938177C>A | CA493702156 | GRIN2A | c.789G>T (p.Gly263=) c.318G>T (p.Gly106=) n.382G>T c.381G>T (p.Gly127=) n.1273G>T c.378G>T (p.Gly126=) n.428G>T n.631G>T n.241-47077G>T n.681G>T c.630G>T (p.Gly210=) c.531G>T (p.Gly177=) c.945G>T (p.Gly315=) | dbSNP |
16 | g.9938177C>G | CA493702157 | GRIN2A | c.789G>C (p.Gly263=) c.318G>C (p.Gly106=) n.382G>C c.381G>C (p.Gly127=) n.1273G>C c.378G>C (p.Gly126=) n.428G>C n.631G>C n.241-47077G>C n.681G>C c.630G>C (p.Gly210=) c.531G>C (p.Gly177=) c.945G>C (p.Gly315=) | |
16 | g.9938177C>T | CA493702158 | GRIN2A | c.789G>A (p.Gly263=) c.318G>A (p.Gly106=) n.382G>A c.381G>A (p.Gly127=) n.1273G>A c.378G>A (p.Gly126=) n.428G>A n.631G>A n.241-47077G>A n.681G>A c.630G>A (p.Gly210=) c.531G>A (p.Gly177=) c.945G>A (p.Gly315=) | dbSNP |
16 | g.9938178C>A | CA394798496 | GRIN2A | c.788G>T (p.Gly263Val) c.317G>T (p.Gly106Val) n.381G>T c.380G>T (p.Gly127Val) n.1272G>T c.377G>T (p.Gly126Val) n.427G>T n.630G>T n.241-47078G>T n.680G>T c.629G>T (p.Gly210Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.944G>T (p.Gly315Val) | |
16 | g.9938178C>G | CA394798497 | GRIN2A | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.381G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) n.1272G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) n.427G>C n.630G>C n.241-47078G>C n.680G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) | |
16 | g.9938178C>T | CA394798498 | GRIN2A | c.788G>A (p.Gly263Glu) c.317G>A (p.Gly106Glu) n.381G>A c.380G>A (p.Gly127Glu) n.1272G>A c.377G>A (p.Gly126Glu) n.427G>A n.630G>A n.241-47078G>A n.680G>A c.629G>A (p.Gly210Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) | |
16 | g.9938179C>A | CA394798499 | GRIN2A | c.787G>T (p.Gly263Trp) c.316G>T (p.Gly106Trp) n.380G>T c.379G>T (p.Gly127Trp) n.1271G>T c.376G>T (p.Gly126Trp) n.426G>T n.629G>T n.241-47079G>T n.679G>T c.628G>T (p.Gly210Trp) c.529G>T (p.Gly177Trp) c.943G>T (p.Gly315Trp) | dbSNP |
16 | g.9938179C>G | CA394798500 | GRIN2A | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.380G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) n.1271G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) n.426G>C n.629G>C n.241-47079G>C n.679G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) | |
16 | g.9938179C>T | CA394798501 | GRIN2A | c.787G>A (p.Gly263Arg) c.316G>A (p.Gly106Arg) n.380G>A c.379G>A (p.Gly127Arg) n.1271G>A c.376G>A (p.Gly126Arg) n.426G>A n.629G>A n.241-47079G>A n.679G>A c.628G>A (p.Gly210Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) | |
16 | g.9938180A>C | CA493702162 | GRIN2A | c.786T>G (p.Ser262=) c.315T>G (p.Ser105=) n.379T>G c.378T>G (p.Ser126=) n.1270T>G c.375T>G (p.Ser125=) n.425T>G n.628T>G n.241-47080T>G n.678T>G c.627T>G (p.Ser209=) c.528T>G (p.Ser176=) c.942T>G (p.Ser314=) | |
16 | g.9938180A>G | CA493702160 | GRIN2A | c.786T>C (p.Ser262=) c.315T>C (p.Ser105=) n.379T>C c.378T>C (p.Ser126=) n.1270T>C c.375T>C (p.Ser125=) n.425T>C n.628T>C n.241-47080T>C n.678T>C c.627T>C (p.Ser209=) c.528T>C (p.Ser176=) c.942T>C (p.Ser314=) | |
16 | g.9938180A>T | CA493702161 | GRIN2A | c.786T>A (p.Ser262=) c.315T>A (p.Ser105=) n.379T>A c.378T>A (p.Ser126=) n.1270T>A c.375T>A (p.Ser125=) n.425T>A n.628T>A n.241-47080T>A n.678T>A c.627T>A (p.Ser209=) c.528T>A (p.Ser176=) c.942T>A (p.Ser314=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938181G>A | CA394798504 | GRIN2A | c.785C>T (p.Ser262Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) n.378C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) n.1269C>T c.374C>T (p.Ser125Phe) n.424C>T n.627C>T n.241-47081C>T n.677C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.527C>T (p.Ser176Phe) c.941C>T (p.Ser314Phe) | |
16 | g.9938181G>C | CA394798502 | GRIN2A | c.785C>G (p.Ser262Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) n.378C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) n.1269C>G c.374C>G (p.Ser125Cys) n.424C>G n.627C>G n.241-47081C>G n.677C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.527C>G (p.Ser176Cys) c.941C>G (p.Ser314Cys) | |
16 | g.9938181G>T | CA394798503 | GRIN2A | c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.378C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.1269C>A c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.424C>A n.627C>A n.241-47081C>A n.677C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.941C>A (p.Ser314Tyr) | |
16 | g.9938182A>C | CA394798505 | GRIN2A | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.377T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) n.1268T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) n.423T>G n.626T>G n.241-47082T>G n.676T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.526T>G (p.Ser176Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) | |
16 | g.9938182A>G | CA394798506 | GRIN2A | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.377T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) n.1268T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) n.423T>C n.626T>C n.241-47082T>C n.676T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.526T>C (p.Ser176Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) | |
16 | g.9938182A>T | CA394798507 | GRIN2A | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.377T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) n.1268T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) n.423T>A n.626T>A n.241-47082T>A n.676T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.526T>A (p.Ser176Thr) c.940T>A (p.Ser314Thr) | |
16 | g.9938183G>A | CA7896899 | GRIN2A | c.783C>T (p.Val261=) c.312C>T (p.Val104=) n.376C>T c.375C>T (p.Val125=) n.1267C>T c.372C>T (p.Val124=) n.422C>T n.625C>T n.241-47083C>T n.675C>T c.624C>T (p.Val208=) c.525C>T (p.Val175=) c.939C>T (p.Val313=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938183G>C | CA493702164 | GRIN2A | c.783C>G (p.Val261=) c.312C>G (p.Val104=) n.376C>G c.375C>G (p.Val125=) n.1267C>G c.372C>G (p.Val124=) n.422C>G n.625C>G n.241-47083C>G n.675C>G c.624C>G (p.Val208=) c.525C>G (p.Val175=) c.939C>G (p.Val313=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.9938183G= | CA2206782661 | GRIN2A | c.783C= (p.Val261=) c.312C= (p.Val104=) n.376C= c.375C= (p.Val125=) n.1267C= c.372C= (p.Val124=) n.422C= n.625C= n.241-47083C= n.675C= c.624C= (p.Val208=) c.525C= (p.Val175=) c.939C= (p.Val313=) | |
16 | g.9938183G>T | CA493702165 | GRIN2A | c.783C>A (p.Val261=) c.312C>A (p.Val104=) n.376C>A c.375C>A (p.Val125=) n.1267C>A c.372C>A (p.Val124=) n.422C>A n.625C>A n.241-47083C>A n.675C>A c.624C>A (p.Val208=) c.525C>A (p.Val175=) c.939C>A (p.Val313=) | |
16 | g.9938184A>C | CA394798508 | GRIN2A | c.782T>G (p.Val261Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) n.375T>G c.374T>G (p.Val125Gly) n.1266T>G c.371T>G (p.Val124Gly) n.421T>G n.624T>G n.241-47084T>G n.674T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) | |
16 | g.9938184A>G | CA394798509 | GRIN2A | c.782T>C (p.Val261Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) n.375T>C c.374T>C (p.Val125Ala) n.1266T>C c.371T>C (p.Val124Ala) n.421T>C n.624T>C n.241-47084T>C n.674T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) | |
16 | g.9938184A>T | CA394798510 | GRIN2A | c.782T>A (p.Val261Asp) c.311T>A (p.Val104Asp) n.375T>A c.374T>A (p.Val125Asp) n.1266T>A c.371T>A (p.Val124Asp) n.421T>A n.624T>A n.241-47084T>A n.674T>A c.623T>A (p.Val208Asp) c.524T>A (p.Val175Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) | |
16 | g.9938185C>A | CA394798511 | GRIN2A | c.781G>T (p.Val261Phe) c.310G>T (p.Val104Phe) n.374G>T c.373G>T (p.Val125Phe) n.1265G>T c.370G>T (p.Val124Phe) n.420G>T n.623G>T n.241-47085G>T n.673G>T c.622G>T (p.Val208Phe) c.523G>T (p.Val175Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) | |
16 | g.9938185C>G | CA394798512 | GRIN2A | c.781G>C (p.Val261Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) n.374G>C c.373G>C (p.Val125Leu) n.1265G>C c.370G>C (p.Val124Leu) n.420G>C n.623G>C n.241-47085G>C n.673G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) | dbSNP |
16 | g.9938185C>T | CA394798513 | GRIN2A | c.781G>A (p.Val261Ile) c.310G>A (p.Val104Ile) n.374G>A c.373G>A (p.Val125Ile) n.1265G>A c.370G>A (p.Val124Ile) n.420G>A n.623G>A n.241-47085G>A n.673G>A c.622G>A (p.Val208Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) | |
16 | g.9938186C>A | CA394798514 | GRIN2A | c.780G>T (p.Leu260Phe) c.309G>T (p.Leu103Phe) n.373G>T c.372G>T (p.Leu124Phe) n.1264G>T c.369G>T (p.Leu123Phe) n.419G>T n.622G>T n.241-47086G>T n.672G>T c.621G>T (p.Leu207Phe) c.522G>T (p.Leu174Phe) c.936G>T (p.Leu312Phe) | |
16 | g.9938186C= | CA2206782662 | GRIN2A | c.780G= (p.Leu260=) c.309G= (p.Leu103=) n.373G= c.372G= (p.Leu124=) n.1264G= c.369G= (p.Leu123=) n.419G= n.622G= n.241-47086G= n.672G= c.621G= (p.Leu207=) c.522G= (p.Leu174=) c.936G= (p.Leu312=) | |
16 | g.9938186C>G | CA394798515 | GRIN2A | c.780G>C (p.Leu260Phe) c.309G>C (p.Leu103Phe) n.373G>C c.372G>C (p.Leu124Phe) n.1264G>C c.369G>C (p.Leu123Phe) n.419G>C n.622G>C n.241-47086G>C n.672G>C c.621G>C (p.Leu207Phe) c.522G>C (p.Leu174Phe) c.936G>C (p.Leu312Phe) | |
16 | g.9938186C>T | CA493702167 | GRIN2A | c.780G>A (p.Leu260=) c.309G>A (p.Leu103=) n.373G>A c.372G>A (p.Leu124=) n.1264G>A c.369G>A (p.Leu123=) n.419G>A n.622G>A n.241-47086G>A n.672G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.522G>A (p.Leu174=) c.936G>A (p.Leu312=) | dbSNP |
16 | g.9938187A= | CA2206782663 | GRIN2A | c.779T= (p.Leu260=) c.308T= (p.Leu103=) n.372T= c.371T= (p.Leu124=) n.1263T= c.368T= (p.Leu123=) n.418T= n.621T= n.241-47087T= n.671T= c.620T= (p.Leu207=) c.521T= (p.Leu174=) c.935T= (p.Leu312=) | |
16 | g.9938187A>C | CA394798518 | GRIN2A | c.779T>G (p.Leu260Trp) c.308T>G (p.Leu103Trp) n.372T>G c.371T>G (p.Leu124Trp) n.1263T>G c.368T>G (p.Leu123Trp) n.418T>G n.621T>G n.241-47087T>G n.671T>G c.620T>G (p.Leu207Trp) c.521T>G (p.Leu174Trp) c.935T>G (p.Leu312Trp) | |
16 | g.9938187A>G | CA394798517 | GRIN2A | c.779T>C (p.Leu260Ser) c.308T>C (p.Leu103Ser) n.372T>C c.371T>C (p.Leu124Ser) n.1263T>C c.368T>C (p.Leu123Ser) n.418T>C n.621T>C n.241-47087T>C n.671T>C c.620T>C (p.Leu207Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.9938187A>T | CA394798516 | GRIN2A | c.779T>A (p.Leu260Ter) c.308T>A (p.Leu103Ter) n.372T>A c.371T>A (p.Leu124Ter) n.1263T>A c.368T>A (p.Leu123Ter) n.418T>A n.621T>A n.241-47087T>A n.671T>A c.620T>A (p.Leu207Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) c.935T>A (p.Leu312Ter) | dbSNP |
16 | g.9938188A>C | CA394798520 | GRIN2A | c.778T>G (p.Leu260Val) c.307T>G (p.Leu103Val) n.371T>G c.370T>G (p.Leu124Val) n.1262T>G c.367T>G (p.Leu123Val) n.417T>G n.620T>G n.241-47088T>G n.670T>G c.619T>G (p.Leu207Val) c.520T>G (p.Leu174Val) c.934T>G (p.Leu312Val) | |
16 | g.9938188A>G | CA493702170 | GRIN2A | c.778T>C (p.Leu260=) c.307T>C (p.Leu103=) n.371T>C c.370T>C (p.Leu124=) n.1262T>C c.367T>C (p.Leu123=) n.417T>C n.620T>C n.241-47088T>C n.670T>C c.619T>C (p.Leu207=) c.520T>C (p.Leu174=) c.934T>C (p.Leu312=) | |
16 | g.9938188A>T | CA394798519 | GRIN2A | c.778T>A (p.Leu260Met) c.307T>A (p.Leu103Met) n.371T>A c.370T>A (p.Leu124Met) n.1262T>A c.367T>A (p.Leu123Met) n.417T>A n.620T>A n.241-47088T>A n.670T>A c.619T>A (p.Leu207Met) c.520T>A (p.Leu174Met) c.934T>A (p.Leu312Met) | |
16 | g.9938189G>A | CA278194577 | GRIN2A | c.777C>T (p.Ser259=) c.306C>T (p.Ser102=) n.370C>T c.369C>T (p.Ser123=) n.1261C>T c.366C>T (p.Ser122=) n.416C>T n.619C>T n.241-47089C>T n.669C>T c.618C>T (p.Ser206=) c.519C>T (p.Ser173=) c.933C>T (p.Ser311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938189G>C | CA394798521 | GRIN2A | c.777C>G (p.Ser259Arg) c.306C>G (p.Ser102Arg) n.370C>G c.369C>G (p.Ser123Arg) n.1261C>G c.366C>G (p.Ser122Arg) n.416C>G n.619C>G n.241-47089C>G n.669C>G c.618C>G (p.Ser206Arg) c.519C>G (p.Ser173Arg) c.933C>G (p.Ser311Arg) | |
16 | g.9938189G= | CA2206782664 | GRIN2A | c.777C= (p.Ser259=) c.306C= (p.Ser102=) n.370C= c.369C= (p.Ser123=) n.1261C= c.366C= (p.Ser122=) n.416C= n.619C= n.241-47089C= n.669C= c.618C= (p.Ser206=) c.519C= (p.Ser173=) c.933C= (p.Ser311=) | |
16 | g.9938189G>T | CA394798522 | GRIN2A | c.777C>A (p.Ser259Arg) c.306C>A (p.Ser102Arg) n.370C>A c.369C>A (p.Ser123Arg) n.1261C>A c.366C>A (p.Ser122Arg) n.416C>A n.619C>A n.241-47089C>A n.669C>A c.618C>A (p.Ser206Arg) c.519C>A (p.Ser173Arg) c.933C>A (p.Ser311Arg) | |
16 | g.9938190C>A | CA394798523 | GRIN2A | c.776G>T (p.Ser259Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.369G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) n.1260G>T c.365G>T (p.Ser122Ile) n.415G>T n.618G>T n.241-47090G>T n.668G>T c.617G>T (p.Ser206Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.9938190C>G | CA394798524 | GRIN2A | c.776G>C (p.Ser259Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.369G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) n.1260G>C c.365G>C (p.Ser122Thr) n.415G>C n.618G>C n.241-47090G>C n.668G>C c.617G>C (p.Ser206Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) | |
16 | g.9938190C>T | CA394798525 | GRIN2A | c.776G>A (p.Ser259Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.369G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) n.1260G>A c.365G>A (p.Ser122Asn) n.415G>A n.618G>A n.241-47090G>A n.668G>A c.617G>A (p.Ser206Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) | |
16 | g.9938191T>A | CA394798526 | GRIN2A | c.775A>T (p.Ser259Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.368A>T c.367A>T (p.Ser123Cys) n.1259A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) n.414A>T n.617A>T n.241-47091A>T n.667A>T c.616A>T (p.Ser206Cys) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) | |
16 | g.9938191T>C | CA394798527 | GRIN2A | c.775A>G (p.Ser259Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.368A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) n.1259A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) n.414A>G n.617A>G n.241-47091A>G n.667A>G c.616A>G (p.Ser206Gly) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) | |
16 | g.9938191T>G | CA394798528 | GRIN2A | c.775A>C (p.Ser259Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.368A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) n.1259A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) n.414A>C n.617A>C n.241-47091A>C n.667A>C c.616A>C (p.Ser206Arg) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) | |
16 | g.9938191_9938203delinsTGGGGACAATCCA | CA2206782665 | GRIN2A | c.763_775delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp255=) c.292_304delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp98=) n.356_368delinsTGGATTGTCCCCA c.355_367delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp119=) n.1247_1259delinsTGGATTGTCCCCA c.352_364delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp118=) n.402_414delinsTGGATTGTCCCCA n.605_617delinsTGGATTGTCCCCA n.241-47103_241-47091delinsTGGATTGTCCCCA n.655_667delinsTGGATTGTCCCCA c.604_616delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp202=) c.505_517delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp169=) c.919_931delinsTGGATTGTCCCCA (p.Trp307=) | |
16 | g.9938192G>A | CA493702174 | GRIN2A | c.774C>T (p.Pro258=) c.303C>T (p.Pro101=) n.367C>T c.366C>T (p.Pro122=) n.1258C>T c.363C>T (p.Pro121=) n.413C>T n.616C>T n.241-47092C>T n.666C>T c.615C>T (p.Pro205=) c.516C>T (p.Pro172=) c.930C>T (p.Pro310=) | |
16 | g.9938192G>C | CA493702175 | GRIN2A | c.774C>G (p.Pro258=) c.303C>G (p.Pro101=) n.367C>G c.366C>G (p.Pro122=) n.1258C>G c.363C>G (p.Pro121=) n.413C>G n.616C>G n.241-47092C>G n.666C>G c.615C>G (p.Pro205=) c.516C>G (p.Pro172=) c.930C>G (p.Pro310=) | |
16 | g.9938192G>T | CA493702176 | GRIN2A | c.774C>A (p.Pro258=) c.303C>A (p.Pro101=) n.367C>A c.366C>A (p.Pro122=) n.1258C>A c.363C>A (p.Pro121=) n.413C>A n.616C>A n.241-47092C>A n.666C>A c.615C>A (p.Pro205=) c.516C>A (p.Pro172=) c.930C>A (p.Pro310=) | |
16 | g.9938193_9938204del | CA7896900 | GRIN2A | c.763_774del (p.Trp255_Pro258del) c.292_303del (p.Trp98_Pro101del) n.356_367del c.355_366del (p.Trp119_Pro122del) n.1247_1258del c.352_363del (p.Trp118_Pro121del) n.402_413del n.605_616del n.241-47103_241-47092del n.655_666del c.604_615del (p.Trp202_Pro205del) c.505_516del (p.Trp169_Pro172del) c.919_930del (p.Trp307_Pro310del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.9938193G>A | CA394798529 | GRIN2A | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.366C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) n.1257C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) n.412C>T n.615C>T n.241-47093C>T n.665C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) | |
16 | g.9938193G>C | CA394798530 | GRIN2A | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.366C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) n.1257C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) n.412C>G n.615C>G n.241-47093C>G n.665C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) | |
16 | g.9938193G>T | CA394798531 | GRIN2A | c.773C>A (p.Pro258His) c.302C>A (p.Pro101His) n.366C>A c.365C>A (p.Pro122His) n.1257C>A c.362C>A (p.Pro121His) n.412C>A n.615C>A n.241-47093C>A n.665C>A c.614C>A (p.Pro205His) c.515C>A (p.Pro172His) c.929C>A (p.Pro310His) | |
16 | g.9938194G>A | CA394798534 | GRIN2A | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.365C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) n.1256C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) n.411C>T n.614C>T n.241-47094C>T n.664C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938194G>C | CA394798532 | GRIN2A | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.365C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) n.1256C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) n.411C>G n.614C>G n.241-47094C>G n.664C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) | |
16 | g.9938194G= | CA2206782666 | GRIN2A | c.772C= (p.Pro258=) c.301C= (p.Pro101=) n.365C= c.364C= (p.Pro122=) n.1256C= c.361C= (p.Pro121=) n.411C= n.614C= n.241-47094C= n.664C= c.613C= (p.Pro205=) c.514C= (p.Pro172=) c.928C= (p.Pro310=) | |
16 | g.9938194G>T | CA394798533 | GRIN2A | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.365C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) n.1256C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) n.411C>A n.614C>A n.241-47094C>A n.664C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) | dbSNP |
16 | g.9938195G>A | CA493702180 | GRIN2A | c.771C>T (p.Val257=) c.300C>T (p.Val100=) n.364C>T c.363C>T (p.Val121=) n.1255C>T c.360C>T (p.Val120=) n.410C>T n.613C>T n.241-47095C>T n.663C>T c.612C>T (p.Val204=) c.513C>T (p.Val171=) c.927C>T (p.Val309=) | ClinVar |
16 | g.9938195G>C | CA493702179 | GRIN2A | c.771C>G (p.Val257=) c.300C>G (p.Val100=) n.364C>G c.363C>G (p.Val121=) n.1255C>G c.360C>G (p.Val120=) n.410C>G n.613C>G n.241-47095C>G n.663C>G c.612C>G (p.Val204=) c.513C>G (p.Val171=) c.927C>G (p.Val309=) | dbSNP |
16 | g.9938195G>T | CA493702177 | GRIN2A | c.771C>A (p.Val257=) c.300C>A (p.Val100=) n.364C>A c.363C>A (p.Val121=) n.1255C>A c.360C>A (p.Val120=) n.410C>A n.613C>A n.241-47095C>A n.663C>A c.612C>A (p.Val204=) c.513C>A (p.Val171=) c.927C>A (p.Val309=) | |
16 | g.9938196A>C | CA394798535 | GRIN2A | c.770T>G (p.Val257Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) n.363T>G c.362T>G (p.Val121Gly) n.1254T>G c.359T>G (p.Val120Gly) n.409T>G n.612T>G n.241-47096T>G n.662T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) | |
16 | g.9938196A>G | CA394798536 | GRIN2A | c.770T>C (p.Val257Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) n.363T>C c.362T>C (p.Val121Ala) n.1254T>C c.359T>C (p.Val120Ala) n.409T>C n.612T>C n.241-47096T>C n.662T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) | |
16 | g.9938196A>T | CA394798537 | GRIN2A | c.770T>A (p.Val257Asp) c.299T>A (p.Val100Asp) n.363T>A c.362T>A (p.Val121Asp) n.1254T>A c.359T>A (p.Val120Asp) n.409T>A n.612T>A n.241-47096T>A n.662T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) c.926T>A (p.Val309Asp) | |
16 | g.9938197C>A | CA394798538 | GRIN2A | c.769G>T (p.Val257Phe) c.298G>T (p.Val100Phe) n.362G>T c.361G>T (p.Val121Phe) n.1253G>T c.358G>T (p.Val120Phe) n.408G>T n.611G>T n.241-47097G>T n.661G>T c.610G>T (p.Val204Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) c.925G>T (p.Val309Phe) | dbSNP |
16 | g.9938197C= | CA2206782667 | GRIN2A | c.769G= (p.Val257=) c.298G= (p.Val100=) n.362G= c.361G= (p.Val121=) n.1253G= c.358G= (p.Val120=) n.408G= n.611G= n.241-47097G= n.661G= c.610G= (p.Val204=) c.511G= (p.Val171=) c.925G= (p.Val309=) | |
16 | g.9938197C>G | CA394798539 | GRIN2A | c.769G>C (p.Val257Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) n.362G>C c.361G>C (p.Val121Leu) n.1253G>C c.358G>C (p.Val120Leu) n.408G>C n.611G>C n.241-47097G>C n.661G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938197C>T | CA394798540 | GRIN2A | c.769G>A (p.Val257Ile) c.298G>A (p.Val100Ile) n.362G>A c.361G>A (p.Val121Ile) n.1253G>A c.358G>A (p.Val120Ile) n.408G>A n.611G>A n.241-47097G>A n.661G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938198A= | CA2206782668 | GRIN2A | c.768T= (p.Ile256=) c.297T= (p.Ile99=) n.361T= c.360T= (p.Ile120=) n.1252T= c.357T= (p.Ile119=) n.407T= n.610T= n.241-47098T= n.660T= c.609T= (p.Ile203=) c.510T= (p.Ile170=) c.924T= (p.Ile308=) | |
16 | g.9938198A>C | CA394798541 | GRIN2A | c.768T>G (p.Ile256Met) c.297T>G (p.Ile99Met) n.361T>G c.360T>G (p.Ile120Met) n.1252T>G c.357T>G (p.Ile119Met) n.407T>G n.610T>G n.241-47098T>G n.660T>G c.609T>G (p.Ile203Met) c.510T>G (p.Ile170Met) c.924T>G (p.Ile308Met) | |
16 | g.9938198A>G | CA493702181 | GRIN2A | c.768T>C (p.Ile256=) c.297T>C (p.Ile99=) n.361T>C c.360T>C (p.Ile120=) n.1252T>C c.357T>C (p.Ile119=) n.407T>C n.610T>C n.241-47098T>C n.660T>C c.609T>C (p.Ile203=) c.510T>C (p.Ile170=) c.924T>C (p.Ile308=) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938198A>T | CA493702183 | GRIN2A | c.768T>A (p.Ile256=) c.297T>A (p.Ile99=) n.361T>A c.360T>A (p.Ile120=) n.1252T>A c.357T>A (p.Ile119=) n.407T>A n.610T>A n.241-47098T>A n.660T>A c.609T>A (p.Ile203=) c.510T>A (p.Ile170=) c.924T>A (p.Ile308=) | |
16 | g.9938199A>C | CA394798542 | GRIN2A | c.767T>G (p.Ile256Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.360T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) n.1251T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) n.406T>G n.609T>G n.241-47099T>G n.659T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.923T>G (p.Ile308Ser) | |
16 | g.9938199A>G | CA394798543 | GRIN2A | c.767T>C (p.Ile256Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.360T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.1251T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) n.406T>C n.609T>C n.241-47099T>C n.659T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) | |
16 | g.9938199A>T | CA394798544 | GRIN2A | c.767T>A (p.Ile256Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.360T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) n.1251T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) n.406T>A n.609T>A n.241-47099T>A n.659T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.923T>A (p.Ile308Asn) | |
16 | g.9938200T>A | CA394798545 | GRIN2A | c.766A>T (p.Ile256Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.359A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) n.1250A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) n.405A>T n.608A>T n.241-47100A>T n.658A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.922A>T (p.Ile308Phe) | dbSNP |
16 | g.9938200T>C | CA394798546 | GRIN2A | c.766A>G (p.Ile256Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.359A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.1250A>G c.355A>G (p.Ile119Val) n.405A>G n.608A>G n.241-47100A>G n.658A>G c.607A>G (p.Ile203Val) c.508A>G (p.Ile170Val) c.922A>G (p.Ile308Val) | dbSNP |
16 | g.9938200T>G | CA394798547 | GRIN2A | c.766A>C (p.Ile256Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.359A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) n.1250A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) n.405A>C n.608A>C n.241-47100A>C n.658A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) | |
16 | g.9938201C>A | CA394798550 | GRIN2A | c.765G>T (p.Trp255Cys) c.294G>T (p.Trp98Cys) n.358G>T c.357G>T (p.Trp119Cys) n.1249G>T c.354G>T (p.Trp118Cys) n.404G>T n.607G>T n.241-47101G>T n.657G>T c.606G>T (p.Trp202Cys) c.507G>T (p.Trp169Cys) c.921G>T (p.Trp307Cys) | |
16 | g.9938201C= | CA2206782669 | GRIN2A | c.765G= (p.Trp255=) c.294G= (p.Trp98=) n.358G= c.357G= (p.Trp119=) n.1249G= c.354G= (p.Trp118=) n.404G= n.607G= n.241-47101G= n.657G= c.606G= (p.Trp202=) c.507G= (p.Trp169=) c.921G= (p.Trp307=) | |
16 | g.9938201C>G | CA394798549 | GRIN2A | c.765G>C (p.Trp255Cys) c.294G>C (p.Trp98Cys) n.358G>C c.357G>C (p.Trp119Cys) n.1249G>C c.354G>C (p.Trp118Cys) n.404G>C n.607G>C n.241-47101G>C n.657G>C c.606G>C (p.Trp202Cys) c.507G>C (p.Trp169Cys) c.921G>C (p.Trp307Cys) | dbSNP |
16 | g.9938201C>T | CA394798548 | GRIN2A | c.765G>A (p.Trp255Ter) c.294G>A (p.Trp98Ter) n.358G>A c.357G>A (p.Trp119Ter) n.1249G>A c.354G>A (p.Trp118Ter) n.404G>A n.607G>A n.241-47101G>A n.657G>A c.606G>A (p.Trp202Ter) c.507G>A (p.Trp169Ter) c.921G>A (p.Trp307Ter) | dbSNP |
16 | g.9938202C>A | CA394798551 | GRIN2A | c.764G>T (p.Trp255Leu) c.293G>T (p.Trp98Leu) n.357G>T c.356G>T (p.Trp119Leu) n.1248G>T c.353G>T (p.Trp118Leu) n.403G>T n.606G>T n.241-47102G>T n.656G>T c.605G>T (p.Trp202Leu) c.506G>T (p.Trp169Leu) c.920G>T (p.Trp307Leu) | |
16 | g.9938202C= | CA2206782670 | GRIN2A | c.764G= (p.Trp255=) c.293G= (p.Trp98=) n.357G= c.356G= (p.Trp119=) n.1248G= c.353G= (p.Trp118=) n.403G= n.606G= n.241-47102G= n.656G= c.605G= (p.Trp202=) c.506G= (p.Trp169=) c.920G= (p.Trp307=) | |
16 | g.9938202C>G | CA394798553 | GRIN2A | c.764G>C (p.Trp255Ser) c.293G>C (p.Trp98Ser) n.357G>C c.356G>C (p.Trp119Ser) n.1248G>C c.353G>C (p.Trp118Ser) n.403G>C n.606G>C n.241-47102G>C n.656G>C c.605G>C (p.Trp202Ser) c.506G>C (p.Trp169Ser) c.920G>C (p.Trp307Ser) | |
16 | g.9938202C>T | CA394798552 | GRIN2A | c.764G>A (p.Trp255Ter) c.293G>A (p.Trp98Ter) n.357G>A c.356G>A (p.Trp119Ter) n.1248G>A c.353G>A (p.Trp118Ter) n.403G>A n.606G>A n.241-47102G>A n.656G>A c.605G>A (p.Trp202Ter) c.506G>A (p.Trp169Ter) c.920G>A (p.Trp307Ter) | dbSNP |
16 | g.9938203A>C | CA394798554 | GRIN2A | c.763T>G (p.Trp255Gly) c.292T>G (p.Trp98Gly) n.356T>G c.355T>G (p.Trp119Gly) n.1247T>G c.352T>G (p.Trp118Gly) n.402T>G n.605T>G n.241-47103T>G n.655T>G c.604T>G (p.Trp202Gly) c.505T>G (p.Trp169Gly) c.919T>G (p.Trp307Gly) | |
16 | g.9938203A>G | CA394798555 | GRIN2A | c.763T>C (p.Trp255Arg) c.292T>C (p.Trp98Arg) n.356T>C c.355T>C (p.Trp119Arg) n.1247T>C c.352T>C (p.Trp118Arg) n.402T>C n.605T>C n.241-47103T>C n.655T>C c.604T>C (p.Trp202Arg) c.505T>C (p.Trp169Arg) c.919T>C (p.Trp307Arg) | |
16 | g.9938203A>T | CA394798556 | GRIN2A | c.763T>A (p.Trp255Arg) c.292T>A (p.Trp98Arg) n.356T>A c.355T>A (p.Trp119Arg) n.1247T>A c.352T>A (p.Trp118Arg) n.402T>A n.605T>A n.241-47103T>A n.655T>A c.604T>A (p.Trp202Arg) c.505T>A (p.Trp169Arg) c.919T>A (p.Trp307Arg) | |
16 | g.9938204G>A | CA7896901 | GRIN2A | c.762C>T (p.Phe254=) c.291C>T (p.Phe97=) n.355C>T c.354C>T (p.Phe118=) n.1246C>T c.351C>T (p.Phe117=) n.401C>T n.604C>T n.241-47104C>T n.654C>T c.603C>T (p.Phe201=) c.504C>T (p.Phe168=) c.918C>T (p.Phe306=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938204G>C | CA394798557 | GRIN2A | c.762C>G (p.Phe254Leu) c.291C>G (p.Phe97Leu) n.355C>G c.354C>G (p.Phe118Leu) n.1246C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) n.401C>G n.604C>G n.241-47104C>G n.654C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) c.504C>G (p.Phe168Leu) c.918C>G (p.Phe306Leu) | |
16 | g.9938204G= | CA2206782671 | GRIN2A | c.762C= (p.Phe254=) c.291C= (p.Phe97=) n.355C= c.354C= (p.Phe118=) n.1246C= c.351C= (p.Phe117=) n.401C= n.604C= n.241-47104C= n.654C= c.603C= (p.Phe201=) c.504C= (p.Phe168=) c.918C= (p.Phe306=) | |
16 | g.9938204G>T | CA394798558 | GRIN2A | c.762C>A (p.Phe254Leu) c.291C>A (p.Phe97Leu) n.355C>A c.354C>A (p.Phe118Leu) n.1246C>A c.351C>A (p.Phe117Leu) n.401C>A n.604C>A n.241-47104C>A n.654C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) c.504C>A (p.Phe168Leu) c.918C>A (p.Phe306Leu) | |
16 | g.9938205A>C | CA394798559 | GRIN2A | c.761T>G (p.Phe254Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) n.354T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) n.1245T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) n.400T>G n.603T>G n.241-47105T>G n.653T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) | |
16 | g.9938205A>G | CA394798560 | GRIN2A | c.761T>C (p.Phe254Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) n.354T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) n.1245T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) n.400T>C n.603T>C n.241-47105T>C n.653T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) | |
16 | g.9938205A>T | CA394798561 | GRIN2A | c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.354T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.1245T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.400T>A n.603T>A n.241-47105T>A n.653T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) | |
16 | g.9938206A>C | CA394798562 | GRIN2A | c.760T>G (p.Phe254Val) c.289T>G (p.Phe97Val) n.353T>G c.352T>G (p.Phe118Val) n.1244T>G c.349T>G (p.Phe117Val) n.399T>G n.602T>G n.241-47106T>G n.652T>G c.601T>G (p.Phe201Val) c.502T>G (p.Phe168Val) c.916T>G (p.Phe306Val) | |
16 | g.9938206A>G | CA394798563 | GRIN2A | c.760T>C (p.Phe254Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) n.353T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) n.1244T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) n.399T>C n.602T>C n.241-47106T>C n.652T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938206A>T | CA394798564 | GRIN2A | c.760T>A (p.Phe254Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) n.353T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) n.1244T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) n.399T>A n.602T>A n.241-47106T>A n.652T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) | |
16 | g.9938207G>A | CA493702186 | GRIN2A | c.759C>T (p.Phe253=) c.288C>T (p.Phe96=) n.352C>T c.351C>T (p.Phe117=) n.1243C>T c.348C>T (p.Phe116=) n.398C>T n.601C>T n.241-47107C>T n.651C>T c.600C>T (p.Phe200=) c.501C>T (p.Phe167=) c.915C>T (p.Phe305=) | |
16 | g.9938207G>C | CA394798565 | GRIN2A | c.759C>G (p.Phe253Leu) c.288C>G (p.Phe96Leu) n.352C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) n.1243C>G c.348C>G (p.Phe116Leu) n.398C>G n.601C>G n.241-47107C>G n.651C>G c.600C>G (p.Phe200Leu) c.501C>G (p.Phe167Leu) c.915C>G (p.Phe305Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938207G>T | CA394798566 | GRIN2A | c.759C>A (p.Phe253Leu) c.288C>A (p.Phe96Leu) n.352C>A c.351C>A (p.Phe117Leu) n.1243C>A c.348C>A (p.Phe116Leu) n.398C>A n.601C>A n.241-47107C>A n.651C>A c.600C>A (p.Phe200Leu) c.501C>A (p.Phe167Leu) c.915C>A (p.Phe305Leu) | |
16 | g.9938208A= | CA2206782672 | GRIN2A | c.758T= (p.Phe253=) c.287T= (p.Phe96=) n.351T= c.350T= (p.Phe117=) n.1242T= c.347T= (p.Phe116=) n.397T= n.600T= n.241-47108T= n.650T= c.599T= (p.Phe200=) c.500T= (p.Phe167=) c.914T= (p.Phe305=) | |
16 | g.9938208A>C | CA394798567 | GRIN2A | c.758T>G (p.Phe253Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) n.351T>G c.350T>G (p.Phe117Cys) n.1242T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) n.397T>G n.600T>G n.241-47108T>G n.650T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) | |
16 | g.9938208A>G | CA394798568 | GRIN2A | c.758T>C (p.Phe253Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) n.351T>C c.350T>C (p.Phe117Ser) n.1242T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) n.397T>C n.600T>C n.241-47108T>C n.650T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938208A>T | CA7896902 | GRIN2A | c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.351T>A c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.1242T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.397T>A n.600T>A n.241-47108T>A n.650T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938209A>C | CA394798569 | GRIN2A | c.757T>G (p.Phe253Val) c.286T>G (p.Phe96Val) n.350T>G c.349T>G (p.Phe117Val) n.1241T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.396T>G n.599T>G n.241-47109T>G n.649T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.499T>G (p.Phe167Val) c.913T>G (p.Phe305Val) | |
16 | g.9938209A>G | CA394798570 | GRIN2A | c.757T>C (p.Phe253Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) n.350T>C c.349T>C (p.Phe117Leu) n.1241T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.396T>C n.599T>C n.241-47109T>C n.649T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938209A>T | CA394798571 | GRIN2A | c.757T>A (p.Phe253Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) n.350T>A c.349T>A (p.Phe117Ile) n.1241T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.396T>A n.599T>A n.241-47109T>A n.649T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) | |
16 | g.9938210A>C | CA394798572 | GRIN2A | c.756T>G (p.Asp252Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) n.349T>G c.348T>G (p.Asp116Glu) n.1240T>G c.345T>G (p.Asp115Glu) n.395T>G n.598T>G n.241-47110T>G n.648T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) c.498T>G (p.Asp166Glu) c.912T>G (p.Asp304Glu) | |
16 | g.9938210A>G | CA493702190 | GRIN2A | c.756T>C (p.Asp252=) c.285T>C (p.Asp95=) n.349T>C c.348T>C (p.Asp116=) n.1240T>C c.345T>C (p.Asp115=) n.395T>C n.598T>C n.241-47110T>C n.648T>C c.597T>C (p.Asp199=) c.498T>C (p.Asp166=) c.912T>C (p.Asp304=) | |
16 | g.9938210A>T | CA394798573 | GRIN2A | c.756T>A (p.Asp252Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) n.349T>A c.348T>A (p.Asp116Glu) n.1240T>A c.345T>A (p.Asp115Glu) n.395T>A n.598T>A n.241-47110T>A n.648T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) c.498T>A (p.Asp166Glu) c.912T>A (p.Asp304Glu) | |
16 | g.9938211T>A | CA394798574 | GRIN2A | c.755A>T (p.Asp252Val) c.284A>T (p.Asp95Val) n.348A>T c.347A>T (p.Asp116Val) n.1239A>T c.344A>T (p.Asp115Val) n.394A>T n.597A>T n.241-47111A>T n.647A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.911A>T (p.Asp304Val) | |
16 | g.9938211T>C | CA394798575 | GRIN2A | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.348A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) n.1239A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) n.394A>G n.597A>G n.241-47111A>G n.647A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) | |
16 | g.9938211T>G | CA394798576 | GRIN2A | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.348A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) n.1239A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) n.394A>C n.597A>C n.241-47111A>C n.647A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) | |
16 | g.9938212C>A | CA394798578 | GRIN2A | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.347G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.1238G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.393G>T n.596G>T n.241-47112G>T n.646G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) | |
16 | g.9938212C= | CA2206782673 | GRIN2A | c.754G= (p.Asp252=) c.283G= (p.Asp95=) n.347G= c.346G= (p.Asp116=) n.1238G= c.343G= (p.Asp115=) n.393G= n.596G= n.241-47112G= n.646G= c.595G= (p.Asp199=) c.496G= (p.Asp166=) c.910G= (p.Asp304=) | |
16 | g.9938212C>G | CA394798577 | GRIN2A | c.754G>C (p.Asp252His) c.283G>C (p.Asp95His) n.347G>C c.346G>C (p.Asp116His) n.1238G>C c.343G>C (p.Asp115His) n.393G>C n.596G>C n.241-47112G>C n.646G>C c.595G>C (p.Asp199His) c.496G>C (p.Asp166His) c.910G>C (p.Asp304His) | |
16 | g.9938212C>T | CA278194578 | GRIN2A | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.347G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) n.1238G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) n.393G>A n.596G>A n.241-47112G>A n.646G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938213A>C | CA394798580 | GRIN2A | c.753T>G (p.Tyr251Ter) c.282T>G (p.Tyr94Ter) n.346T>G c.345T>G (p.Tyr115Ter) n.1237T>G c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.392T>G n.595T>G n.241-47113T>G n.645T>G c.594T>G (p.Tyr198Ter) c.495T>G (p.Tyr165Ter) c.909T>G (p.Tyr303Ter) | |
16 | g.9938213A>G | CA493702192 | GRIN2A | c.753T>C (p.Tyr251=) c.282T>C (p.Tyr94=) n.346T>C c.345T>C (p.Tyr115=) n.1237T>C c.342T>C (p.Tyr114=) n.392T>C n.595T>C n.241-47113T>C n.645T>C c.594T>C (p.Tyr198=) c.495T>C (p.Tyr165=) c.909T>C (p.Tyr303=) | |
16 | g.9938213A>T | CA394798579 | GRIN2A | c.753T>A (p.Tyr251Ter) c.282T>A (p.Tyr94Ter) n.346T>A c.345T>A (p.Tyr115Ter) n.1237T>A c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.392T>A n.595T>A n.241-47113T>A n.645T>A c.594T>A (p.Tyr198Ter) c.495T>A (p.Tyr165Ter) c.909T>A (p.Tyr303Ter) | |
16 | g.9938214T>A | CA394798581 | GRIN2A | c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.345A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.1236A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.391A>T n.594A>T n.241-47114A>T n.644A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938214T>C | CA394798582 | GRIN2A | c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.345A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.1236A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.391A>G n.594A>G n.241-47114A>G n.644A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.9938214T>G | CA394798583 | GRIN2A | c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.345A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.1236A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.391A>C n.594A>C n.241-47114A>C n.644A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser) | |
16 | g.9938214T= | CA2206782674 | GRIN2A | c.752A= (p.Tyr251=) c.281A= (p.Tyr94=) n.345A= c.344A= (p.Tyr115=) n.1236A= c.341A= (p.Tyr114=) n.391A= n.594A= n.241-47114A= n.644A= c.593A= (p.Tyr198=) c.494A= (p.Tyr165=) c.908A= (p.Tyr303=) | |
16 | g.9938215A>C | CA394798584 | GRIN2A | c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.344T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.1235T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.390T>G n.593T>G n.241-47115T>G n.643T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.907T>G (p.Tyr303Asp) | |
16 | g.9938215A>G | CA394798585 | GRIN2A | c.751T>C (p.Tyr251His) c.280T>C (p.Tyr94His) n.344T>C c.343T>C (p.Tyr115His) n.1235T>C c.340T>C (p.Tyr114His) n.390T>C n.593T>C n.241-47115T>C n.643T>C c.592T>C (p.Tyr198His) c.493T>C (p.Tyr165His) c.907T>C (p.Tyr303His) | |
16 | g.9938215A>T | CA394798586 | GRIN2A | c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.344T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.1235T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.390T>A n.593T>A n.241-47115T>A n.643T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn) | |
16 | g.9938216C>A | CA493702194 | GRIN2A | c.750G>T (p.Gly250=) c.279G>T (p.Gly93=) n.343G>T c.342G>T (p.Gly114=) n.1234G>T c.339G>T (p.Gly113=) n.389G>T n.592G>T n.241-47116G>T n.642G>T c.591G>T (p.Gly197=) c.492G>T (p.Gly164=) c.906G>T (p.Gly302=) | |
16 | g.9938216C= | CA2206782675 | GRIN2A | c.750G= (p.Gly250=) c.279G= (p.Gly93=) n.343G= c.342G= (p.Gly114=) n.1234G= c.339G= (p.Gly113=) n.389G= n.592G= n.241-47116G= n.642G= c.591G= (p.Gly197=) c.492G= (p.Gly164=) c.906G= (p.Gly302=) | |
16 | g.9938216C>G | CA493702193 | GRIN2A | c.750G>C (p.Gly250=) c.279G>C (p.Gly93=) n.343G>C c.342G>C (p.Gly114=) n.1234G>C c.339G>C (p.Gly113=) n.389G>C n.592G>C n.241-47116G>C n.642G>C c.591G>C (p.Gly197=) c.492G>C (p.Gly164=) c.906G>C (p.Gly302=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938216C>T | CA7896903 | GRIN2A | c.750G>A (p.Gly250=) c.279G>A (p.Gly93=) n.343G>A c.342G>A (p.Gly114=) n.1234G>A c.339G>A (p.Gly113=) n.389G>A n.592G>A n.241-47116G>A n.642G>A c.591G>A (p.Gly197=) c.492G>A (p.Gly164=) c.906G>A (p.Gly302=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938217C>A | CA394798587 | GRIN2A | c.749G>T (p.Gly250Val) c.278G>T (p.Gly93Val) n.342G>T c.341G>T (p.Gly114Val) n.1233G>T c.338G>T (p.Gly113Val) n.388G>T n.591G>T n.241-47117G>T n.641G>T c.590G>T (p.Gly197Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.905G>T (p.Gly302Val) | |
16 | g.9938217C>G | CA394798588 | GRIN2A | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.342G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) n.1233G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) n.388G>C n.591G>C n.241-47117G>C n.641G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) | |
16 | g.9938217C>T | CA394798589 | GRIN2A | c.749G>A (p.Gly250Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) n.342G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) n.1233G>A c.338G>A (p.Gly113Glu) n.388G>A n.591G>A n.241-47117G>A n.641G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938218C>A | CA394798590 | GRIN2A | c.748G>T (p.Gly250Trp) c.277G>T (p.Gly93Trp) n.341G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) n.1232G>T c.337G>T (p.Gly113Trp) n.387G>T n.590G>T n.241-47118G>T n.640G>T c.589G>T (p.Gly197Trp) c.490G>T (p.Gly164Trp) c.904G>T (p.Gly302Trp) | dbSNP |
16 | g.9938218C= | CA2206782676 | GRIN2A | c.748G= (p.Gly250=) c.277G= (p.Gly93=) n.341G= c.340G= (p.Gly114=) n.1232G= c.337G= (p.Gly113=) n.387G= n.590G= n.241-47118G= n.640G= c.589G= (p.Gly197=) c.490G= (p.Gly164=) c.904G= (p.Gly302=) | |
16 | g.9938218C>G | CA394798591 | GRIN2A | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.341G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) n.1232G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) n.387G>C n.590G>C n.241-47118G>C n.640G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) | dbSNP |
16 | g.9938218C>T | CA394798592 | GRIN2A | c.748G>A (p.Gly250Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) n.341G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) n.1232G>A c.337G>A (p.Gly113Arg) n.387G>A n.590G>A n.241-47118G>A n.640G>A c.589G>A (p.Gly197Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938219G>A | CA7896904 | GRIN2A | c.747C>T (p.Thr249=) c.276C>T (p.Thr92=) n.340C>T c.339C>T (p.Thr113=) n.1231C>T c.336C>T (p.Thr112=) n.386C>T n.589C>T n.241-47119C>T n.639C>T c.588C>T (p.Thr196=) c.489C>T (p.Thr163=) c.903C>T (p.Thr301=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938219G>C | CA493702197 | GRIN2A | c.747C>G (p.Thr249=) c.276C>G (p.Thr92=) n.340C>G c.339C>G (p.Thr113=) n.1231C>G c.336C>G (p.Thr112=) n.386C>G n.589C>G n.241-47119C>G n.639C>G c.588C>G (p.Thr196=) c.489C>G (p.Thr163=) c.903C>G (p.Thr301=) | |
16 | g.9938219G= | CA2206782677 | GRIN2A | c.747C= (p.Thr249=) c.276C= (p.Thr92=) n.340C= c.339C= (p.Thr113=) n.1231C= c.336C= (p.Thr112=) n.386C= n.589C= n.241-47119C= n.639C= c.588C= (p.Thr196=) c.489C= (p.Thr163=) c.903C= (p.Thr301=) | |
16 | g.9938219G>T | CA493702198 | GRIN2A | c.747C>A (p.Thr249=) c.276C>A (p.Thr92=) n.340C>A c.339C>A (p.Thr113=) n.1231C>A c.336C>A (p.Thr112=) n.386C>A n.589C>A n.241-47119C>A n.639C>A c.588C>A (p.Thr196=) c.489C>A (p.Thr163=) c.903C>A (p.Thr301=) | |
16 | g.9938220G>A | CA394798593 | GRIN2A | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.339C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.1230C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) n.385C>T n.588C>T n.241-47120C>T n.638C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.902C>T (p.Thr301Ile) | dbSNP |
16 | g.9938220G>C | CA7896905 | GRIN2A | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.275C>G (p.Thr92Ser) n.339C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) n.1230C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) n.385C>G n.588C>G n.241-47120C>G n.638C>G c.587C>G (p.Thr196Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.902C>G (p.Thr301Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938220G= | CA2206782678 | GRIN2A | c.746C= (p.Thr249=) c.275C= (p.Thr92=) n.339C= c.338C= (p.Thr113=) n.1230C= c.335C= (p.Thr112=) n.385C= n.588C= n.241-47120C= n.638C= c.587C= (p.Thr196=) c.488C= (p.Thr163=) c.902C= (p.Thr301=) | |
16 | g.9938220G>T | CA394798594 | GRIN2A | c.746C>A (p.Thr249Asn) c.275C>A (p.Thr92Asn) n.339C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) n.1230C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) n.385C>A n.588C>A n.241-47120C>A n.638C>A c.587C>A (p.Thr196Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.902C>A (p.Thr301Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938221T>A | CA394798595 | GRIN2A | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.338A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.1229A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) n.384A>T n.587A>T n.241-47121A>T n.637A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) | |
16 | g.9938221T>C | CA394798596 | GRIN2A | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.338A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.1229A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) n.384A>G n.587A>G n.241-47121A>G n.637A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) | |
16 | g.9938221T>G | CA394798597 | GRIN2A | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.338A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.1229A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) n.384A>C n.587A>C n.241-47121A>C n.637A>C c.586A>C (p.Thr196Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) | |
16 | g.9938222G>A | CA278194579 | GRIN2A | c.744C>T (p.Leu248=) c.273C>T (p.Leu91=) n.337C>T c.336C>T (p.Leu112=) n.1228C>T c.333C>T (p.Leu111=) n.383C>T n.586C>T n.241-47122C>T n.636C>T c.585C>T (p.Leu195=) c.486C>T (p.Leu162=) c.900C>T (p.Leu300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938222G>C | CA493702200 | GRIN2A | c.744C>G (p.Leu248=) c.273C>G (p.Leu91=) n.337C>G c.336C>G (p.Leu112=) n.1228C>G c.333C>G (p.Leu111=) n.383C>G n.586C>G n.241-47122C>G n.636C>G c.585C>G (p.Leu195=) c.486C>G (p.Leu162=) c.900C>G (p.Leu300=) | |
16 | g.9938222G= | CA2206782679 | GRIN2A | c.744C= (p.Leu248=) c.273C= (p.Leu91=) n.337C= c.336C= (p.Leu112=) n.1228C= c.333C= (p.Leu111=) n.383C= n.586C= n.241-47122C= n.636C= c.585C= (p.Leu195=) c.486C= (p.Leu162=) c.900C= (p.Leu300=) | |
16 | g.9938222G>T | CA493702202 | GRIN2A | c.744C>A (p.Leu248=) c.273C>A (p.Leu91=) n.337C>A c.336C>A (p.Leu112=) n.1228C>A c.333C>A (p.Leu111=) n.383C>A n.586C>A n.241-47122C>A n.636C>A c.585C>A (p.Leu195=) c.486C>A (p.Leu162=) c.900C>A (p.Leu300=) | |
16 | g.9938223A>C | CA394798598 | GRIN2A | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.336T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.1227T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.382T>G n.585T>G n.241-47123T>G n.635T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) | |
16 | g.9938223A>G | CA394798599 | GRIN2A | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.336T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.1227T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.382T>C n.585T>C n.241-47123T>C n.635T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) | dbSNP |
16 | g.9938223A>T | CA394798600 | GRIN2A | c.743T>A (p.Leu248His) c.272T>A (p.Leu91His) n.336T>A c.335T>A (p.Leu112His) n.1227T>A c.332T>A (p.Leu111His) n.382T>A n.585T>A n.241-47123T>A n.635T>A c.584T>A (p.Leu195His) c.485T>A (p.Leu162His) c.899T>A (p.Leu300His) | |
16 | g.9938224G>A | CA394798601 | GRIN2A | c.742C>T (p.Leu248Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.335C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) n.1226C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) n.381C>T n.584C>T n.241-47124C>T n.634C>T c.583C>T (p.Leu195Phe) c.484C>T (p.Leu162Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938224G>C | CA394798602 | GRIN2A | c.742C>G (p.Leu248Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.335C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.1226C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.381C>G n.584C>G n.241-47124C>G n.634C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.898C>G (p.Leu300Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938224G= | CA2206782680 | GRIN2A | c.742C= (p.Leu248=) c.271C= (p.Leu91=) n.335C= c.334C= (p.Leu112=) n.1226C= c.331C= (p.Leu111=) n.381C= n.584C= n.241-47124C= n.634C= c.583C= (p.Leu195=) c.484C= (p.Leu162=) c.898C= (p.Leu300=) | |
16 | g.9938224G>T | CA394798603 | GRIN2A | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.335C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) n.1226C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) n.381C>A n.584C>A n.241-47124C>A n.634C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) c.484C>A (p.Leu162Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) | |
16 | g.9938225G>A | CA7896906 | GRIN2A | c.741C>T (p.Gly247=) c.270C>T (p.Gly90=) n.334C>T c.333C>T (p.Gly111=) n.1225C>T c.330C>T (p.Gly110=) n.380C>T n.583C>T n.241-47125C>T n.633C>T c.582C>T (p.Gly194=) c.483C>T (p.Gly161=) c.897C>T (p.Gly299=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938225G>C | CA493702204 | GRIN2A | c.741C>G (p.Gly247=) c.270C>G (p.Gly90=) n.334C>G c.333C>G (p.Gly111=) n.1225C>G c.330C>G (p.Gly110=) n.380C>G n.583C>G n.241-47125C>G n.633C>G c.582C>G (p.Gly194=) c.483C>G (p.Gly161=) c.897C>G (p.Gly299=) | |
16 | g.9938225G= | CA2206782681 | GRIN2A | c.741C= (p.Gly247=) c.270C= (p.Gly90=) n.334C= c.333C= (p.Gly111=) n.1225C= c.330C= (p.Gly110=) n.380C= n.583C= n.241-47125C= n.633C= c.582C= (p.Gly194=) c.483C= (p.Gly161=) c.897C= (p.Gly299=) | |
16 | g.9938225G>T | CA493702205 | GRIN2A | c.741C>A (p.Gly247=) c.270C>A (p.Gly90=) n.334C>A c.333C>A (p.Gly111=) n.1225C>A c.330C>A (p.Gly110=) n.380C>A n.583C>A n.241-47125C>A n.633C>A c.582C>A (p.Gly194=) c.483C>A (p.Gly161=) c.897C>A (p.Gly299=) | |
16 | g.9938226C>A | CA394798605 | GRIN2A | c.740G>T (p.Gly247Val) c.269G>T (p.Gly90Val) n.333G>T c.332G>T (p.Gly111Val) n.1224G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.379G>T n.582G>T n.241-47126G>T n.632G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.896G>T (p.Gly299Val) | dbSNP |
16 | g.9938226C>G | CA394798606 | GRIN2A | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.333G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) n.1224G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.379G>C n.582G>C n.241-47126G>C n.632G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) | |
16 | g.9938226C>T | CA394798604 | GRIN2A | c.740G>A (p.Gly247Asp) c.269G>A (p.Gly90Asp) n.333G>A c.332G>A (p.Gly111Asp) n.1224G>A c.329G>A (p.Gly110Asp) n.379G>A n.582G>A n.241-47126G>A n.632G>A c.581G>A (p.Gly194Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.9938227C>A | CA394798607 | GRIN2A | c.739G>T (p.Gly247Cys) c.268G>T (p.Gly90Cys) n.332G>T c.331G>T (p.Gly111Cys) n.1223G>T c.328G>T (p.Gly110Cys) n.378G>T n.581G>T n.241-47127G>T n.631G>T c.580G>T (p.Gly194Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) | |
16 | g.9938227C= | CA2206782682 | GRIN2A | c.739G= (p.Gly247=) c.268G= (p.Gly90=) n.332G= c.331G= (p.Gly111=) n.1223G= c.328G= (p.Gly110=) n.378G= n.581G= n.241-47127G= n.631G= c.580G= (p.Gly194=) c.481G= (p.Gly161=) c.895G= (p.Gly299=) | |
16 | g.9938227C>G | CA394798609 | GRIN2A | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.332G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) n.1223G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.378G>C n.581G>C n.241-47127G>C n.631G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) | |
16 | g.9938227C>T | CA394798608 | GRIN2A | c.739G>A (p.Gly247Ser) c.268G>A (p.Gly90Ser) n.332G>A c.331G>A (p.Gly111Ser) n.1223G>A c.328G>A (p.Gly110Ser) n.378G>A n.581G>A n.241-47127G>A n.631G>A c.580G>A (p.Gly194Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938228A>C | CA493702209 | GRIN2A | c.738T>G (p.Leu246=) c.267T>G (p.Leu89=) n.331T>G c.330T>G (p.Leu110=) n.1222T>G c.327T>G (p.Leu109=) n.377T>G n.580T>G n.241-47128T>G n.630T>G c.579T>G (p.Leu193=) c.480T>G (p.Leu160=) c.894T>G (p.Leu298=) | |
16 | g.9938228A>G | CA493702210 | GRIN2A | c.738T>C (p.Leu246=) c.267T>C (p.Leu89=) n.331T>C c.330T>C (p.Leu110=) n.1222T>C c.327T>C (p.Leu109=) n.377T>C n.580T>C n.241-47128T>C n.630T>C c.579T>C (p.Leu193=) c.480T>C (p.Leu160=) c.894T>C (p.Leu298=) | |
16 | g.9938228A>T | CA493702211 | GRIN2A | c.738T>A (p.Leu246=) c.267T>A (p.Leu89=) n.331T>A c.330T>A (p.Leu110=) n.1222T>A c.327T>A (p.Leu109=) n.377T>A n.580T>A n.241-47128T>A n.630T>A c.579T>A (p.Leu193=) c.480T>A (p.Leu160=) c.894T>A (p.Leu298=) | |
16 | g.9938229A>C | CA394798610 | GRIN2A | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.330T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1221T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) n.376T>G n.579T>G n.241-47129T>G n.629T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) | |
16 | g.9938229A>G | CA394798611 | GRIN2A | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.330T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1221T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) n.376T>C n.579T>C n.241-47129T>C n.629T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) | |
16 | g.9938229A>T | CA394798612 | GRIN2A | c.737T>A (p.Leu246His) c.266T>A (p.Leu89His) n.330T>A c.329T>A (p.Leu110His) n.1221T>A c.326T>A (p.Leu109His) n.376T>A n.579T>A n.241-47129T>A n.629T>A c.578T>A (p.Leu193His) c.479T>A (p.Leu160His) c.893T>A (p.Leu298His) | |
16 | g.9938230G>A | CA394798613 | GRIN2A | c.736C>T (p.Leu246Phe) c.265C>T (p.Leu89Phe) n.329C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) n.1220C>T c.325C>T (p.Leu109Phe) n.375C>T n.578C>T n.241-47130C>T n.628C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) | |
16 | g.9938230G>C | CA394798614 | GRIN2A | c.736C>G (p.Leu246Val) c.265C>G (p.Leu89Val) n.329C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.1220C>G c.325C>G (p.Leu109Val) n.375C>G n.578C>G n.241-47130C>G n.628C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.892C>G (p.Leu298Val) | |
16 | g.9938230G= | CA2206782683 | GRIN2A | c.736C= (p.Leu246=) c.265C= (p.Leu89=) n.329C= c.328C= (p.Leu110=) n.1220C= c.325C= (p.Leu109=) n.375C= n.578C= n.241-47130C= n.628C= c.577C= (p.Leu193=) c.478C= (p.Leu160=) c.892C= (p.Leu298=) | |
16 | g.9938230G>T | CA7896907 | GRIN2A | c.736C>A (p.Leu246Ile) c.265C>A (p.Leu89Ile) n.329C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) n.1220C>A c.325C>A (p.Leu109Ile) n.375C>A n.578C>A n.241-47130C>A n.628C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938231G>A | CA7896908 | GRIN2A | c.735C>T (p.Ser245=) c.264C>T (p.Ser88=) n.328C>T c.327C>T (p.Ser109=) n.1219C>T c.324C>T (p.Ser108=) n.374C>T n.577C>T n.241-47131C>T n.627C>T c.576C>T (p.Ser192=) c.477C>T (p.Ser159=) c.891C>T (p.Ser297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938231G>C | CA7896909 | GRIN2A | c.735C>G (p.Ser245=) c.264C>G (p.Ser88=) n.328C>G c.327C>G (p.Ser109=) n.1219C>G c.324C>G (p.Ser108=) n.374C>G n.577C>G n.241-47131C>G n.627C>G c.576C>G (p.Ser192=) c.477C>G (p.Ser159=) c.891C>G (p.Ser297=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.9938231G= | CA2206782684 | GRIN2A | c.735C= (p.Ser245=) c.264C= (p.Ser88=) n.328C= c.327C= (p.Ser109=) n.1219C= c.324C= (p.Ser108=) n.374C= n.577C= n.241-47131C= n.627C= c.576C= (p.Ser192=) c.477C= (p.Ser159=) c.891C= (p.Ser297=) | |
16 | g.9938231G>T | CA493702214 | GRIN2A | c.735C>A (p.Ser245=) c.264C>A (p.Ser88=) n.328C>A c.327C>A (p.Ser109=) n.1219C>A c.324C>A (p.Ser108=) n.374C>A n.577C>A n.241-47131C>A n.627C>A c.576C>A (p.Ser192=) c.477C>A (p.Ser159=) c.891C>A (p.Ser297=) | |
16 | g.9938232G>A | CA394798615 | GRIN2A | c.734C>T (p.Ser245Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.327C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) n.1218C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) n.373C>T n.576C>T n.241-47132C>T n.626C>T c.575C>T (p.Ser192Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) | COSMIC |
16 | g.9938232G>C | CA7896910 | GRIN2A | c.734C>G (p.Ser245Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.327C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) n.1218C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) n.373C>G n.576C>G n.241-47132C>G n.626C>G c.575C>G (p.Ser192Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938232G= | CA2206782685 | GRIN2A | c.734C= (p.Ser245=) c.263C= (p.Ser88=) n.327C= c.326C= (p.Ser109=) n.1218C= c.323C= (p.Ser108=) n.373C= n.576C= n.241-47132C= n.626C= c.575C= (p.Ser192=) c.476C= (p.Ser159=) c.890C= (p.Ser297=) | |
16 | g.9938232G>T | CA394798616 | GRIN2A | c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.327C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.1218C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.373C>A n.576C>A n.241-47132C>A n.626C>A c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) | |
16 | g.9938233A= | CA2206782687 | GRIN2A | c.733T= (p.Ser245=) c.262T= (p.Ser88=) n.326T= c.325T= (p.Ser109=) n.1217T= c.322T= (p.Ser108=) n.372T= n.575T= n.241-47133T= n.625T= c.574T= (p.Ser192=) c.475T= (p.Ser159=) c.889T= (p.Ser297=) | |
16 | g.9938233A>C | CA394798619 | GRIN2A | c.733T>G (p.Ser245Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.326T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) n.1217T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.372T>G n.575T>G n.241-47133T>G n.625T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) | |
16 | g.9938233A>G | CA394798618 | GRIN2A | c.733T>C (p.Ser245Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.326T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) n.1217T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.372T>C n.575T>C n.241-47133T>C n.625T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) | |
16 | g.9938233A>T | CA394798617 | GRIN2A | c.733T>A (p.Ser245Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.326T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) n.1217T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.372T>A n.575T>A n.241-47133T>A n.625T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) | dbSNP |
16 | g.9938233_9938236delinsAGCG | CA2206782686 | GRIN2A | c.730_733delinsCGCT (p.Arg244=) c.259_262delinsCGCT (p.Arg87=) n.323_326delinsCGCT c.322_325delinsCGCT (p.Arg108=) n.1214_1217delinsCGCT c.319_322delinsCGCT (p.Arg107=) n.369_372delinsCGCT n.572_575delinsCGCT n.241-47136_241-47133delinsCGCT n.622_625delinsCGCT c.571_574delinsCGCT (p.Arg191=) c.472_475delinsCGCT (p.Arg158=) c.886_889delinsCGCT (p.Arg296=) | |
16 | g.9938234G>A | CA493702215 | GRIN2A | c.732C>T (p.Arg244=) c.261C>T (p.Arg87=) n.325C>T c.324C>T (p.Arg108=) n.1216C>T c.321C>T (p.Arg107=) n.371C>T n.574C>T n.241-47134C>T n.624C>T c.573C>T (p.Arg191=) c.474C>T (p.Arg158=) c.888C>T (p.Arg296=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938234G>C | CA493702216 | GRIN2A | c.732C>G (p.Arg244=) c.261C>G (p.Arg87=) n.325C>G c.324C>G (p.Arg108=) n.1216C>G c.321C>G (p.Arg107=) n.371C>G n.574C>G n.241-47134C>G n.624C>G c.573C>G (p.Arg191=) c.474C>G (p.Arg158=) c.888C>G (p.Arg296=) | |
16 | g.9938234G= | CA2206782688 | GRIN2A | c.732C= (p.Arg244=) c.261C= (p.Arg87=) n.325C= c.324C= (p.Arg108=) n.1216C= c.321C= (p.Arg107=) n.371C= n.574C= n.241-47134C= n.624C= c.573C= (p.Arg191=) c.474C= (p.Arg158=) c.888C= (p.Arg296=) | |
16 | g.9938234G>T | CA493702217 | GRIN2A | c.732C>A (p.Arg244=) c.261C>A (p.Arg87=) n.325C>A c.324C>A (p.Arg108=) n.1216C>A c.321C>A (p.Arg107=) n.371C>A n.574C>A n.241-47134C>A n.624C>A c.573C>A (p.Arg191=) c.474C>A (p.Arg158=) c.888C>A (p.Arg296=) | |
16 | g.9938235_9938237del | CA919654900 | GRIN2A | c.730_732del (p.Arg244del) c.259_261del (p.Arg87del) n.323_325del c.322_324del (p.Arg108del) n.1214_1216del c.319_321del (p.Arg107del) n.369_371del n.572_574del n.241-47136_241-47134del n.622_624del c.571_573del (p.Arg191del) c.472_474del (p.Arg158del) c.886_888del (p.Arg296del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938235C>A | CA394798620 | GRIN2A | c.731G>T (p.Arg244Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) n.324G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) n.1215G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.370G>T n.573G>T n.241-47135G>T n.623G>T c.572G>T (p.Arg191Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) | |
16 | g.9938235C= | CA2206782689 | GRIN2A | c.731G= (p.Arg244=) c.260G= (p.Arg87=) n.324G= c.323G= (p.Arg108=) n.1215G= c.320G= (p.Arg107=) n.370G= n.573G= n.241-47135G= n.623G= c.572G= (p.Arg191=) c.473G= (p.Arg158=) c.887G= (p.Arg296=) | |
16 | g.9938235C>G | CA394798621 | GRIN2A | c.731G>C (p.Arg244Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) n.324G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) n.1215G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.370G>C n.573G>C n.241-47135G>C n.623G>C c.572G>C (p.Arg191Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) | |
16 | g.9938235C>T | CA7896911 | GRIN2A | c.731G>A (p.Arg244His) c.260G>A (p.Arg87His) n.324G>A c.323G>A (p.Arg108His) n.1215G>A c.320G>A (p.Arg107His) n.370G>A n.573G>A n.241-47135G>A n.623G>A c.572G>A (p.Arg191His) c.473G>A (p.Arg158His) c.887G>A (p.Arg296His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938236G>A | CA225857 | GRIN2A | c.730C>T (p.Arg244Cys) c.259C>T (p.Arg87Cys) n.323C>T c.322C>T (p.Arg108Cys) n.1214C>T c.319C>T (p.Arg107Cys) n.369C>T n.572C>T n.241-47136C>T n.622C>T c.571C>T (p.Arg191Cys) c.472C>T (p.Arg158Cys) c.886C>T (p.Arg296Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938236G>C | CA394798622 | GRIN2A | c.730C>G (p.Arg244Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) n.323C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) n.1214C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.369C>G n.572C>G n.241-47136C>G n.622C>G c.571C>G (p.Arg191Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) | ClinVar |
16 | g.9938236G= | CA2206782690 | GRIN2A | c.730C= (p.Arg244=) c.259C= (p.Arg87=) n.323C= c.322C= (p.Arg108=) n.1214C= c.319C= (p.Arg107=) n.369C= n.572C= n.241-47136C= n.622C= c.571C= (p.Arg191=) c.472C= (p.Arg158=) c.886C= (p.Arg296=) | |
16 | g.9938236G>T | CA394798623 | GRIN2A | c.730C>A (p.Arg244Ser) c.259C>A (p.Arg87Ser) n.323C>A c.322C>A (p.Arg108Ser) n.1214C>A c.319C>A (p.Arg107Ser) n.369C>A n.572C>A n.241-47136C>A n.622C>A c.571C>A (p.Arg191Ser) c.472C>A (p.Arg158Ser) c.886C>A (p.Arg296Ser) | |
16 | g.9938238dup | CA1139664521 | GRIN2A | c.730dup (p.Arg244ProfsTer9) c.259dup (p.Arg87ProfsTer9) n.323dup c.322dup (p.Arg108ProfsTer9) n.1214dup c.319dup (p.Arg107ProfsTer9) n.369dup n.572dup n.241-47136dup n.622dup c.571dup (p.Arg191ProfsTer9) c.472dup (p.Arg158ProfsTer9) c.886dup (p.Arg296ProfsTer9) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938237G>A | CA493702220 | GRIN2A | c.729C>T (p.Ala243=) c.258C>T (p.Ala86=) n.322C>T c.321C>T (p.Ala107=) n.1213C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.368C>T n.571C>T n.241-47137C>T n.621C>T c.570C>T (p.Ala190=) c.471C>T (p.Ala157=) c.885C>T (p.Ala295=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938237G>C | CA493702222 | GRIN2A | c.729C>G (p.Ala243=) c.258C>G (p.Ala86=) n.322C>G c.321C>G (p.Ala107=) n.1213C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.368C>G n.571C>G n.241-47137C>G n.621C>G c.570C>G (p.Ala190=) c.471C>G (p.Ala157=) c.885C>G (p.Ala295=) | dbSNP |
16 | g.9938237G= | CA2206782691 | GRIN2A | c.729C= (p.Ala243=) c.258C= (p.Ala86=) n.322C= c.321C= (p.Ala107=) n.1213C= c.318C= (p.Ala106=) n.368C= n.571C= n.241-47137C= n.621C= c.570C= (p.Ala190=) c.471C= (p.Ala157=) c.885C= (p.Ala295=) | |
16 | g.9938237G>T | CA493702221 | GRIN2A | c.729C>A (p.Ala243=) c.258C>A (p.Ala86=) n.322C>A c.321C>A (p.Ala107=) n.1213C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.368C>A n.571C>A n.241-47137C>A n.621C>A c.570C>A (p.Ala190=) c.471C>A (p.Ala157=) c.885C>A (p.Ala295=) | |
16 | g.9938238G>A | CA394798624 | GRIN2A | c.728C>T (p.Ala243Val) c.257C>T (p.Ala86Val) n.321C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.1212C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.367C>T n.570C>T n.241-47138C>T n.620C>T c.569C>T (p.Ala190Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.884C>T (p.Ala295Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938238G>C | CA394798625 | GRIN2A | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.321C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.1212C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.367C>G n.570C>G n.241-47138C>G n.620C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) | |
16 | g.9938238G>T | CA394798626 | GRIN2A | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) n.321C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.1212C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.367C>A n.570C>A n.241-47138C>A n.620C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) | |
16 | g.9938239C>A | CA394798627 | GRIN2A | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.320G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.1211G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.366G>T n.569G>T n.241-47139G>T n.619G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938239C>G | CA394798628 | GRIN2A | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.320G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.1211G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.366G>C n.569G>C n.241-47139G>C n.619G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) | |
16 | g.9938239C>T | CA394798629 | GRIN2A | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.320G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.1211G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.366G>A n.569G>A n.241-47139G>A n.619G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) | dbSNP |
16 | g.9938240C>A | CA394798631 | GRIN2A | c.726G>T (p.Glu242Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.319G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) n.1210G>T c.315G>T (p.Glu105Asp) n.365G>T n.568G>T n.241-47140G>T n.618G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938240C= | CA2206782692 | GRIN2A | c.726G= (p.Glu242=) c.255G= (p.Glu85=) n.319G= c.318G= (p.Glu106=) n.1210G= c.315G= (p.Glu105=) n.365G= n.568G= n.241-47140G= n.618G= c.567G= (p.Glu189=) c.468G= (p.Glu156=) c.882G= (p.Glu294=) | |
16 | g.9938240C>G | CA394798630 | GRIN2A | c.726G>C (p.Glu242Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.319G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) n.1210G>C c.315G>C (p.Glu105Asp) n.365G>C n.568G>C n.241-47140G>C n.618G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) | |
16 | g.9938240C>T | CA7896912 | GRIN2A | c.726G>A (p.Glu242=) c.255G>A (p.Glu85=) n.319G>A c.318G>A (p.Glu106=) n.1210G>A c.315G>A (p.Glu105=) n.365G>A n.568G>A n.241-47140G>A n.618G>A c.567G>A (p.Glu189=) c.468G>A (p.Glu156=) c.882G>A (p.Glu294=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938241T>A | CA394798634 | GRIN2A | c.725A>T (p.Glu242Val) c.254A>T (p.Glu85Val) n.318A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.1209A>T c.314A>T (p.Glu105Val) n.364A>T n.567A>T n.241-47141A>T n.617A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.881A>T (p.Glu294Val) | dbSNP |
16 | g.9938241T>C | CA394798632 | GRIN2A | c.725A>G (p.Glu242Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.318A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.1209A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) n.364A>G n.567A>G n.241-47141A>G n.617A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) | |
16 | g.9938241T>G | CA394798633 | GRIN2A | c.725A>C (p.Glu242Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.318A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.1209A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) n.364A>C n.567A>C n.241-47141A>C n.617A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) | |
16 | g.9938242C>A | CA394798635 | GRIN2A | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.317G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.1208G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) n.363G>T n.566G>T n.241-47142G>T n.616G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) | dbSNP |
16 | g.9938242C= | CA2206782693 | GRIN2A | c.724G= (p.Glu242=) c.253G= (p.Glu85=) n.317G= c.316G= (p.Glu106=) n.1208G= c.313G= (p.Glu105=) n.363G= n.566G= n.241-47142G= n.616G= c.565G= (p.Glu189=) c.466G= (p.Glu156=) c.880G= (p.Glu294=) | |
16 | g.9938242C>G | CA394798636 | GRIN2A | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.317G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.1208G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) n.363G>C n.566G>C n.241-47142G>C n.616G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) | dbSNP |
16 | g.9938242C>T | CA394798637 | GRIN2A | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.317G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.1208G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) n.363G>A n.566G>A n.241-47142G>A n.616G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) | |
16 | g.9938243A>C | CA394798638 | GRIN2A | c.723T>G (p.Ser241Arg) c.252T>G (p.Ser84Arg) n.316T>G c.315T>G (p.Ser105Arg) n.1207T>G c.312T>G (p.Ser104Arg) n.362T>G n.565T>G n.241-47143T>G n.615T>G c.564T>G (p.Ser188Arg) c.465T>G (p.Ser155Arg) c.879T>G (p.Ser293Arg) | |
16 | g.9938243A>G | CA493702226 | GRIN2A | c.723T>C (p.Ser241=) c.252T>C (p.Ser84=) n.316T>C c.315T>C (p.Ser105=) n.1207T>C c.312T>C (p.Ser104=) n.362T>C n.565T>C n.241-47143T>C n.615T>C c.564T>C (p.Ser188=) c.465T>C (p.Ser155=) c.879T>C (p.Ser293=) | |
16 | g.9938243A>T | CA394798639 | GRIN2A | c.723T>A (p.Ser241Arg) c.252T>A (p.Ser84Arg) n.316T>A c.315T>A (p.Ser105Arg) n.1207T>A c.312T>A (p.Ser104Arg) n.362T>A n.565T>A n.241-47143T>A n.615T>A c.564T>A (p.Ser188Arg) c.465T>A (p.Ser155Arg) c.879T>A (p.Ser293Arg) | |
16 | g.9938244C>A | CA394798640 | GRIN2A | c.722G>T (p.Ser241Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.315G>T c.314G>T (p.Ser105Ile) n.1206G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.361G>T n.564G>T n.241-47144G>T n.614G>T c.563G>T (p.Ser188Ile) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.9938244C>G | CA394798641 | GRIN2A | c.722G>C (p.Ser241Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.315G>C c.314G>C (p.Ser105Thr) n.1206G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) n.361G>C n.564G>C n.241-47144G>C n.614G>C c.563G>C (p.Ser188Thr) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) | |
16 | g.9938244C>T | CA394798642 | GRIN2A | c.722G>A (p.Ser241Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.315G>A c.314G>A (p.Ser105Asn) n.1206G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.361G>A n.564G>A n.241-47144G>A n.614G>A c.563G>A (p.Ser188Asn) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) | |
16 | g.9938245T>A | CA394798643 | GRIN2A | c.721A>T (p.Ser241Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.314A>T c.313A>T (p.Ser105Cys) n.1205A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) n.360A>T n.563A>T n.241-47145A>T n.613A>T c.562A>T (p.Ser188Cys) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) | dbSNP |
16 | g.9938245T>C | CA394798644 | GRIN2A | c.721A>G (p.Ser241Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.314A>G c.313A>G (p.Ser105Gly) n.1205A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) n.360A>G n.563A>G n.241-47145A>G n.613A>G c.562A>G (p.Ser188Gly) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) | dbSNP |
16 | g.9938245T>G | CA394798645 | GRIN2A | c.721A>C (p.Ser241Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.314A>C c.313A>C (p.Ser105Arg) n.1205A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) n.360A>C n.563A>C n.241-47145A>C n.613A>C c.562A>C (p.Ser188Arg) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) | |
16 | g.9938246C>A | CA493702229 | GRIN2A | c.720G>T (p.Leu240=) c.249G>T (p.Leu83=) n.313G>T c.312G>T (p.Leu104=) n.1204G>T c.309G>T (p.Leu103=) n.359G>T n.562G>T n.241-47146G>T n.612G>T c.561G>T (p.Leu187=) c.462G>T (p.Leu154=) c.876G>T (p.Leu292=) | |
16 | g.9938246C= | CA2206782694 | GRIN2A | c.720G= (p.Leu240=) c.249G= (p.Leu83=) n.313G= c.312G= (p.Leu104=) n.1204G= c.309G= (p.Leu103=) n.359G= n.562G= n.241-47146G= n.612G= c.561G= (p.Leu187=) c.462G= (p.Leu154=) c.876G= (p.Leu292=) | |
16 | g.9938246C>G | CA493702230 | GRIN2A | c.720G>C (p.Leu240=) c.249G>C (p.Leu83=) n.313G>C c.312G>C (p.Leu104=) n.1204G>C c.309G>C (p.Leu103=) n.359G>C n.562G>C n.241-47146G>C n.612G>C c.561G>C (p.Leu187=) c.462G>C (p.Leu154=) c.876G>C (p.Leu292=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.9938246C>T | CA278194580 | GRIN2A | c.720G>A (p.Leu240=) c.249G>A (p.Leu83=) n.313G>A c.312G>A (p.Leu104=) n.1204G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.359G>A n.562G>A n.241-47146G>A n.612G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.462G>A (p.Leu154=) c.876G>A (p.Leu292=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938247A>C | CA394798648 | GRIN2A | c.719T>G (p.Leu240Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.312T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.1203T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) n.358T>G n.561T>G n.241-47147T>G n.611T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) | |
16 | g.9938247A>G | CA394798646 | GRIN2A | c.719T>C (p.Leu240Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.312T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.1203T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) n.358T>C n.561T>C n.241-47147T>C n.611T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) | |
16 | g.9938247A>T | CA394798647 | GRIN2A | c.719T>A (p.Leu240Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.312T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) n.1203T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) n.358T>A n.561T>A n.241-47147T>A n.611T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) | |
16 | g.9938248G>A | CA493702232 | GRIN2A | c.718C>T (p.Leu240=) c.247C>T (p.Leu83=) n.311C>T c.310C>T (p.Leu104=) n.1202C>T c.307C>T (p.Leu103=) n.357C>T n.560C>T n.241-47148C>T n.610C>T c.559C>T (p.Leu187=) c.460C>T (p.Leu154=) c.874C>T (p.Leu292=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938248G>C | CA394798649 | GRIN2A | c.718C>G (p.Leu240Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.311C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.1202C>G c.307C>G (p.Leu103Val) n.357C>G n.560C>G n.241-47148C>G n.610C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.874C>G (p.Leu292Val) | |
16 | g.9938248G>T | CA394798650 | GRIN2A | c.718C>A (p.Leu240Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.311C>A c.310C>A (p.Leu104Met) n.1202C>A c.307C>A (p.Leu103Met) n.357C>A n.560C>A n.241-47148C>A n.610C>A c.559C>A (p.Leu187Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.874C>A (p.Leu292Met) | |
16 | g.9938249A>C | CA394798651 | GRIN2A | c.717T>G (p.Ile239Met) c.246T>G (p.Ile82Met) n.310T>G c.309T>G (p.Ile103Met) n.1201T>G c.306T>G (p.Ile102Met) n.356T>G n.559T>G n.241-47149T>G n.609T>G c.558T>G (p.Ile186Met) c.459T>G (p.Ile153Met) c.873T>G (p.Ile291Met) | |
16 | g.9938249A>G | CA493702233 | GRIN2A | c.717T>C (p.Ile239=) c.246T>C (p.Ile82=) n.310T>C c.309T>C (p.Ile103=) n.1201T>C c.306T>C (p.Ile102=) n.356T>C n.559T>C n.241-47149T>C n.609T>C c.558T>C (p.Ile186=) c.459T>C (p.Ile153=) c.873T>C (p.Ile291=) | |
16 | g.9938249A>T | CA493702234 | GRIN2A | c.717T>A (p.Ile239=) c.246T>A (p.Ile82=) n.310T>A c.309T>A (p.Ile103=) n.1201T>A c.306T>A (p.Ile102=) n.356T>A n.559T>A n.241-47149T>A n.609T>A c.558T>A (p.Ile186=) c.459T>A (p.Ile153=) c.873T>A (p.Ile291=) | |
16 | g.9938250A>C | CA394798652 | GRIN2A | c.716T>G (p.Ile239Ser) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.309T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) n.1200T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) n.355T>G n.558T>G n.241-47150T>G n.608T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) | |
16 | g.9938250A>G | CA394798653 | GRIN2A | c.716T>C (p.Ile239Thr) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.309T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) n.1200T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) n.355T>C n.558T>C n.241-47150T>C n.608T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) | COSMIC |
16 | g.9938250A>T | CA394798654 | GRIN2A | c.716T>A (p.Ile239Asn) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.309T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) n.1200T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) n.355T>A n.558T>A n.241-47150T>A n.608T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) | |
16 | g.9938251T>A | CA394798655 | GRIN2A | c.715A>T (p.Ile239Phe) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.308A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) n.1199A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) n.354A>T n.557A>T n.241-47151A>T n.607A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) | |
16 | g.9938251T>C | CA394798656 | GRIN2A | c.715A>G (p.Ile239Val) c.244A>G (p.Ile82Val) n.308A>G c.307A>G (p.Ile103Val) n.1199A>G c.304A>G (p.Ile102Val) n.354A>G n.557A>G n.241-47151A>G n.607A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.457A>G (p.Ile153Val) c.871A>G (p.Ile291Val) | |
16 | g.9938251T>G | CA394798657 | GRIN2A | c.715A>C (p.Ile239Leu) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.308A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) n.1199A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) n.354A>C n.557A>C n.241-47151A>C n.607A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938252G>A | CA493702235 | GRIN2A | c.714C>T (p.Leu238=) c.243C>T (p.Leu81=) n.307C>T c.306C>T (p.Leu102=) n.1198C>T c.303C>T (p.Leu101=) n.353C>T n.556C>T n.241-47152C>T n.606C>T c.555C>T (p.Leu185=) c.456C>T (p.Leu152=) c.870C>T (p.Leu290=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938252G>C | CA493702236 | GRIN2A | c.714C>G (p.Leu238=) c.243C>G (p.Leu81=) n.307C>G c.306C>G (p.Leu102=) n.1198C>G c.303C>G (p.Leu101=) n.353C>G n.556C>G n.241-47152C>G n.606C>G c.555C>G (p.Leu185=) c.456C>G (p.Leu152=) c.870C>G (p.Leu290=) | |
16 | g.9938252G= | CA2206782695 | GRIN2A | c.714C= (p.Leu238=) c.243C= (p.Leu81=) n.307C= c.306C= (p.Leu102=) n.1198C= c.303C= (p.Leu101=) n.353C= n.556C= n.241-47152C= n.606C= c.555C= (p.Leu185=) c.456C= (p.Leu152=) c.870C= (p.Leu290=) | |
16 | g.9938252G>T | CA493702237 | GRIN2A | c.714C>A (p.Leu238=) c.243C>A (p.Leu81=) n.307C>A c.306C>A (p.Leu102=) n.1198C>A c.303C>A (p.Leu101=) n.353C>A n.556C>A n.241-47152C>A n.606C>A c.555C>A (p.Leu185=) c.456C>A (p.Leu152=) c.870C>A (p.Leu290=) | |
16 | g.9938253A>C | CA394798658 | GRIN2A | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.306T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.1197T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.352T>G n.555T>G n.241-47153T>G n.605T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) | |
16 | g.9938253A>G | CA394798659 | GRIN2A | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.306T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.1197T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.352T>C n.555T>C n.241-47153T>C n.605T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) | |
16 | g.9938253A>T | CA394798660 | GRIN2A | c.713T>A (p.Leu238His) c.242T>A (p.Leu81His) n.306T>A c.305T>A (p.Leu102His) n.1197T>A c.302T>A (p.Leu101His) n.352T>A n.555T>A n.241-47153T>A n.605T>A c.554T>A (p.Leu185His) c.455T>A (p.Leu152His) c.869T>A (p.Leu290His) | |
16 | g.9938254G>A | CA278194581 | GRIN2A | c.712C>T (p.Leu238Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.305C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) n.1196C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) n.351C>T n.554C>T n.241-47154C>T n.604C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938254G>C | CA394798662 | GRIN2A | c.712C>G (p.Leu238Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.305C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.1196C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.351C>G n.554C>G n.241-47154C>G n.604C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.868C>G (p.Leu290Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938254G= | CA2206782696 | GRIN2A | c.712C= (p.Leu238=) c.241C= (p.Leu81=) n.305C= c.304C= (p.Leu102=) n.1196C= c.301C= (p.Leu101=) n.351C= n.554C= n.241-47154C= n.604C= c.553C= (p.Leu185=) c.454C= (p.Leu152=) c.868C= (p.Leu290=) | |
16 | g.9938254G>T | CA394798661 | GRIN2A | c.712C>A (p.Leu238Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.305C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) n.1196C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) n.351C>A n.554C>A n.241-47154C>A n.604C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) | |
16 | g.9938255A>C | CA493702238 | GRIN2A | c.711T>G (p.Val237=) c.240T>G (p.Val80=) n.304T>G c.303T>G (p.Val101=) n.1195T>G c.300T>G (p.Val100=) n.350T>G n.553T>G n.241-47155T>G n.603T>G c.552T>G (p.Val184=) c.453T>G (p.Val151=) c.867T>G (p.Val289=) | |
16 | g.9938255A>G | CA493702239 | GRIN2A | c.711T>C (p.Val237=) c.240T>C (p.Val80=) n.304T>C c.303T>C (p.Val101=) n.1195T>C c.300T>C (p.Val100=) n.350T>C n.553T>C n.241-47155T>C n.603T>C c.552T>C (p.Val184=) c.453T>C (p.Val151=) c.867T>C (p.Val289=) | |
16 | g.9938255A>T | CA493702240 | GRIN2A | c.711T>A (p.Val237=) c.240T>A (p.Val80=) n.304T>A c.303T>A (p.Val101=) n.1195T>A c.300T>A (p.Val100=) n.350T>A n.553T>A n.241-47155T>A n.603T>A c.552T>A (p.Val184=) c.453T>A (p.Val151=) c.867T>A (p.Val289=) | |
16 | g.9938256A= | CA2206782697 | GRIN2A | c.710T= (p.Val237=) c.239T= (p.Val80=) n.303T= c.302T= (p.Val101=) n.1194T= c.299T= (p.Val100=) n.349T= n.552T= n.241-47156T= n.602T= c.551T= (p.Val184=) c.452T= (p.Val151=) c.866T= (p.Val289=) | |
16 | g.9938256A>C | CA394798663 | GRIN2A | c.710T>G (p.Val237Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.303T>G c.302T>G (p.Val101Gly) n.1194T>G c.299T>G (p.Val100Gly) n.349T>G n.552T>G n.241-47156T>G n.602T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) | dbSNP |
16 | g.9938256A>G | CA394798665 | GRIN2A | c.710T>C (p.Val237Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.303T>C c.302T>C (p.Val101Ala) n.1194T>C c.299T>C (p.Val100Ala) n.349T>C n.552T>C n.241-47156T>C n.602T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) | |
16 | g.9938256A>T | CA394798664 | GRIN2A | c.710T>A (p.Val237Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) n.303T>A c.302T>A (p.Val101Asp) n.1194T>A c.299T>A (p.Val100Asp) n.349T>A n.552T>A n.241-47156T>A n.602T>A c.551T>A (p.Val184Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) | |
16 | g.9938257C>A | CA394798666 | GRIN2A | c.709G>T (p.Val237Phe) c.238G>T (p.Val80Phe) n.302G>T c.301G>T (p.Val101Phe) n.1193G>T c.298G>T (p.Val100Phe) n.348G>T n.551G>T n.241-47157G>T n.601G>T c.550G>T (p.Val184Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) | |
16 | g.9938257C>G | CA394798667 | GRIN2A | c.709G>C (p.Val237Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) n.302G>C c.301G>C (p.Val101Leu) n.1193G>C c.298G>C (p.Val100Leu) n.348G>C n.551G>C n.241-47157G>C n.601G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) | dbSNP |
16 | g.9938257C>T | CA394798668 | GRIN2A | c.709G>A (p.Val237Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) n.302G>A c.301G>A (p.Val101Ile) n.1193G>A c.298G>A (p.Val100Ile) n.348G>A n.551G>A n.241-47157G>A n.601G>A c.550G>A (p.Val184Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938258A>C | CA493702243 | GRIN2A | c.708T>G (p.Ala236=) c.237T>G (p.Ala79=) n.301T>G c.300T>G (p.Ala100=) n.1192T>G c.297T>G (p.Ala99=) n.347T>G n.550T>G n.241-47158T>G n.600T>G c.549T>G (p.Ala183=) c.450T>G (p.Ala150=) c.864T>G (p.Ala288=) | |
16 | g.9938258A>G | CA493702242 | GRIN2A | c.708T>C (p.Ala236=) c.237T>C (p.Ala79=) n.301T>C c.300T>C (p.Ala100=) n.1192T>C c.297T>C (p.Ala99=) n.347T>C n.550T>C n.241-47158T>C n.600T>C c.549T>C (p.Ala183=) c.450T>C (p.Ala150=) c.864T>C (p.Ala288=) | |
16 | g.9938258A>T | CA493702241 | GRIN2A | c.708T>A (p.Ala236=) c.237T>A (p.Ala79=) n.301T>A c.300T>A (p.Ala100=) n.1192T>A c.297T>A (p.Ala99=) n.347T>A n.550T>A n.241-47158T>A n.600T>A c.549T>A (p.Ala183=) c.450T>A (p.Ala150=) c.864T>A (p.Ala288=) | |
16 | g.9938259G>A | CA394798669 | GRIN2A | c.707C>T (p.Ala236Val) c.236C>T (p.Ala79Val) n.300C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.1191C>T c.296C>T (p.Ala99Val) n.346C>T n.549C>T n.241-47159C>T n.599C>T c.548C>T (p.Ala183Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.863C>T (p.Ala288Val) | dbSNP |
16 | g.9938259G>C | CA394798670 | GRIN2A | c.707C>G (p.Ala236Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.300C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) n.1191C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) n.346C>G n.549C>G n.241-47159C>G n.599C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) | |
16 | g.9938259G>T | CA394798671 | GRIN2A | c.707C>A (p.Ala236Asp) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.300C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) n.1191C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) n.346C>A n.549C>A n.241-47159C>A n.599C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) | |
16 | g.9938260C>A | CA394798672 | GRIN2A | c.706G>T (p.Ala236Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.299G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.1190G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) n.345G>T n.548G>T n.241-47160G>T n.598G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) | dbSNP |
16 | g.9938260C>G | CA394798673 | GRIN2A | c.706G>C (p.Ala236Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.299G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.1190G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) n.345G>C n.548G>C n.241-47160G>C n.598G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) | |
16 | g.9938260C>T | CA394798674 | GRIN2A | c.706G>A (p.Ala236Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.299G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.1190G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) n.345G>A n.548G>A n.241-47160G>A n.598G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.9938261C>A | CA394798675 | GRIN2A | c.705G>T (p.Glu235Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) n.298G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) n.1189G>T c.294G>T (p.Glu98Asp) n.344G>T n.547G>T n.241-47161G>T n.597G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) | dbSNP |
16 | g.9938261C>G | CA394798676 | GRIN2A | c.705G>C (p.Glu235Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) n.298G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) n.1189G>C c.294G>C (p.Glu98Asp) n.344G>C n.547G>C n.241-47161G>C n.597G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) | |
16 | g.9938261C>T | CA493702244 | GRIN2A | c.705G>A (p.Glu235=) c.234G>A (p.Glu78=) n.298G>A c.297G>A (p.Glu99=) n.1189G>A c.294G>A (p.Glu98=) n.344G>A n.547G>A n.241-47161G>A n.597G>A c.546G>A (p.Glu182=) c.447G>A (p.Glu149=) c.861G>A (p.Glu287=) | |
16 | g.9938262T>A | CA394798679 | GRIN2A | c.704A>T (p.Glu235Val) c.233A>T (p.Glu78Val) n.297A>T c.296A>T (p.Glu99Val) n.1188A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.343A>T n.546A>T n.241-47162A>T n.596A>T c.545A>T (p.Glu182Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.860A>T (p.Glu287Val) | |
16 | g.9938262T>C | CA394798678 | GRIN2A | c.704A>G (p.Glu235Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.297A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) n.1188A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.343A>G n.546A>G n.241-47162A>G n.596A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) | |
16 | g.9938262T>G | CA394798677 | GRIN2A | c.704A>C (p.Glu235Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.297A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) n.1188A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.343A>C n.546A>C n.241-47162A>C n.596A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) | |
16 | g.9938263C>A | CA394798680 | GRIN2A | c.703G>T (p.Glu235Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.296G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) n.1187G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.342G>T n.545G>T n.241-47163G>T n.595G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938263C= | CA2206782698 | GRIN2A | c.703G= (p.Glu235=) c.232G= (p.Glu78=) n.296G= c.295G= (p.Glu99=) n.1187G= c.292G= (p.Glu98=) n.342G= n.545G= n.241-47163G= n.595G= c.544G= (p.Glu182=) c.445G= (p.Glu149=) c.859G= (p.Glu287=) | |
16 | g.9938263C>G | CA394798681 | GRIN2A | c.703G>C (p.Glu235Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.296G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) n.1187G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.342G>C n.545G>C n.241-47163G>C n.595G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.9938263C>T | CA394798682 | GRIN2A | c.703G>A (p.Glu235Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.296G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) n.1187G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.342G>A n.545G>A n.241-47163G>A n.595G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) | dbSNP |
16 | g.9938264G>A | CA7896913 | GRIN2A | c.702C>T (p.Asp234=) c.231C>T (p.Asp77=) n.295C>T c.294C>T (p.Asp98=) n.1186C>T c.291C>T (p.Asp97=) n.341C>T n.544C>T n.241-47164C>T n.594C>T c.543C>T (p.Asp181=) c.444C>T (p.Asp148=) c.858C>T (p.Asp286=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938264G>C | CA394798683 | GRIN2A | c.702C>G (p.Asp234Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.295C>G c.294C>G (p.Asp98Glu) n.1186C>G c.291C>G (p.Asp97Glu) n.341C>G n.544C>G n.241-47164C>G n.594C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.858C>G (p.Asp286Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938264G= | CA2206782699 | GRIN2A | c.702C= (p.Asp234=) c.231C= (p.Asp77=) n.295C= c.294C= (p.Asp98=) n.1186C= c.291C= (p.Asp97=) n.341C= n.544C= n.241-47164C= n.594C= c.543C= (p.Asp181=) c.444C= (p.Asp148=) c.858C= (p.Asp286=) | |
16 | g.9938264G>T | CA394798684 | GRIN2A | c.702C>A (p.Asp234Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.295C>A c.294C>A (p.Asp98Glu) n.1186C>A c.291C>A (p.Asp97Glu) n.341C>A n.544C>A n.241-47164C>A n.594C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.858C>A (p.Asp286Glu) | |
16 | g.9938265T>A | CA394798685 | GRIN2A | c.701A>T (p.Asp234Val) c.230A>T (p.Asp77Val) n.294A>T c.293A>T (p.Asp98Val) n.1185A>T c.290A>T (p.Asp97Val) n.340A>T n.543A>T n.241-47165A>T n.593A>T c.542A>T (p.Asp181Val) c.443A>T (p.Asp148Val) c.857A>T (p.Asp286Val) | |
16 | g.9938265T>C | CA394798686 | GRIN2A | c.701A>G (p.Asp234Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.294A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) n.1185A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) n.340A>G n.543A>G n.241-47165A>G n.593A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.9938265T>G | CA7896914 | GRIN2A | c.701A>C (p.Asp234Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.294A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) n.1185A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) n.340A>C n.543A>C n.241-47165A>C n.593A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938265T= | CA2206782700 | GRIN2A | c.701A= (p.Asp234=) c.230A= (p.Asp77=) n.294A= c.293A= (p.Asp98=) n.1185A= c.290A= (p.Asp97=) n.340A= n.543A= n.241-47165A= n.593A= c.542A= (p.Asp181=) c.443A= (p.Asp148=) c.857A= (p.Asp286=) | |
16 | g.9938266C>A | CA394798687 | GRIN2A | c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.293G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.1184G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.339G>T n.542G>T n.241-47166G>T n.592G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) | |
16 | g.9938266C>G | CA394798688 | GRIN2A | c.700G>C (p.Asp234His) c.229G>C (p.Asp77His) n.293G>C c.292G>C (p.Asp98His) n.1184G>C c.289G>C (p.Asp97His) n.339G>C n.542G>C n.241-47166G>C n.592G>C c.541G>C (p.Asp181His) c.442G>C (p.Asp148His) c.856G>C (p.Asp286His) | dbSNP |
16 | g.9938266C>T | CA394798689 | GRIN2A | c.700G>A (p.Asp234Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.293G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) n.1184G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) n.339G>A n.542G>A n.241-47166G>A n.592G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) | COSMIC |
16 | g.9938267T>A | CA394798690 | GRIN2A | c.699A>T (p.Lys233Asn) c.228A>T (p.Lys76Asn) n.292A>T c.291A>T (p.Lys97Asn) n.1183A>T c.288A>T (p.Lys96Asn) n.338A>T n.541A>T n.241-47167A>T n.591A>T c.540A>T (p.Lys180Asn) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.855A>T (p.Lys285Asn) | |
16 | g.9938267T>C | CA493702245 | GRIN2A | c.699A>G (p.Lys233=) c.228A>G (p.Lys76=) n.292A>G c.291A>G (p.Lys97=) n.1183A>G c.288A>G (p.Lys96=) n.338A>G n.541A>G n.241-47167A>G n.591A>G c.540A>G (p.Lys180=) c.441A>G (p.Lys147=) c.855A>G (p.Lys285=) | |
16 | g.9938267T>G | CA394798691 | GRIN2A | c.699A>C (p.Lys233Asn) c.228A>C (p.Lys76Asn) n.292A>C c.291A>C (p.Lys97Asn) n.1183A>C c.288A>C (p.Lys96Asn) n.338A>C n.541A>C n.241-47167A>C n.591A>C c.540A>C (p.Lys180Asn) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.855A>C (p.Lys285Asn) | |
16 | g.9938268T>A | CA394798692 | GRIN2A | c.698A>T (p.Lys233Ile) c.227A>T (p.Lys76Ile) n.291A>T c.290A>T (p.Lys97Ile) n.1182A>T c.287A>T (p.Lys96Ile) n.337A>T n.540A>T n.241-47168A>T n.590A>T c.539A>T (p.Lys180Ile) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.854A>T (p.Lys285Ile) | dbSNP |
16 | g.9938268T>C | CA394798693 | GRIN2A | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.291A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) n.1182A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) n.337A>G n.540A>G n.241-47168A>G n.590A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) | |
16 | g.9938268T>G | CA394798694 | GRIN2A | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.291A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) n.1182A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) n.337A>C n.540A>C n.241-47168A>C n.590A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) | |
16 | g.9938269T>A | CA394798695 | GRIN2A | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.290A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) n.1181A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) n.336A>T n.539A>T n.241-47169A>T n.589A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) | dbSNP |
16 | g.9938269T>C | CA394798696 | GRIN2A | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.290A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) n.1181A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) n.336A>G n.539A>G n.241-47169A>G n.589A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) | |
16 | g.9938269T>G | CA394798697 | GRIN2A | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.290A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) n.1181A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) n.336A>C n.539A>C n.241-47169A>C n.589A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) | |
16 | g.9938269T= | CA2206782701 | GRIN2A | c.697A= (p.Lys233=) c.226A= (p.Lys76=) n.290A= c.289A= (p.Lys97=) n.1181A= c.286A= (p.Lys96=) n.336A= n.539A= n.241-47169A= n.589A= c.538A= (p.Lys180=) c.439A= (p.Lys147=) c.853A= (p.Lys285=) | |
16 | g.9938270G>A | CA493702246 | GRIN2A | c.696C>T (p.Ser232=) c.225C>T (p.Ser75=) n.289C>T c.288C>T (p.Ser96=) n.1180C>T c.285C>T (p.Ser95=) n.335C>T n.538C>T n.241-47170C>T n.588C>T c.537C>T (p.Ser179=) c.438C>T (p.Ser146=) c.852C>T (p.Ser284=) | |
16 | g.9938270G>C | CA493702247 | GRIN2A | c.696C>G (p.Ser232=) c.225C>G (p.Ser75=) n.289C>G c.288C>G (p.Ser96=) n.1180C>G c.285C>G (p.Ser95=) n.335C>G n.538C>G n.241-47170C>G n.588C>G c.537C>G (p.Ser179=) c.438C>G (p.Ser146=) c.852C>G (p.Ser284=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938270G>T | CA493702248 | GRIN2A | c.696C>A (p.Ser232=) c.225C>A (p.Ser75=) n.289C>A c.288C>A (p.Ser96=) n.1180C>A c.285C>A (p.Ser95=) n.335C>A n.538C>A n.241-47170C>A n.588C>A c.537C>A (p.Ser179=) c.438C>A (p.Ser146=) c.852C>A (p.Ser284=) | |
16 | g.9938271G>A | CA7896915 | GRIN2A | c.695C>T (p.Ser232Phe) c.224C>T (p.Ser75Phe) n.288C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) n.1179C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) n.334C>T n.537C>T n.241-47171C>T n.587C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) c.437C>T (p.Ser146Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938271G>C | CA394798698 | GRIN2A | c.695C>G (p.Ser232Cys) c.224C>G (p.Ser75Cys) n.288C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) n.1179C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) n.334C>G n.537C>G n.241-47171C>G n.587C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) c.437C>G (p.Ser146Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938271G= | CA2206782702 | GRIN2A | c.695C= (p.Ser232=) c.224C= (p.Ser75=) n.288C= c.287C= (p.Ser96=) n.1179C= c.284C= (p.Ser95=) n.334C= n.537C= n.241-47171C= n.587C= c.536C= (p.Ser179=) c.437C= (p.Ser146=) c.851C= (p.Ser284=) | |
16 | g.9938271G>T | CA394798699 | GRIN2A | c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.288C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.1179C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.334C>A n.537C>A n.241-47171C>A n.587C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) | |
16 | g.9938272A>C | CA394798700 | GRIN2A | c.694T>G (p.Ser232Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) n.287T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) n.1178T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) n.333T>G n.536T>G n.241-47172T>G n.586T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) | |
16 | g.9938272A>G | CA394798701 | GRIN2A | c.694T>C (p.Ser232Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) n.287T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) n.1178T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) n.333T>C n.536T>C n.241-47172T>C n.586T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) | |
16 | g.9938272A>T | CA394798702 | GRIN2A | c.694T>A (p.Ser232Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) n.287T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.1178T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) n.333T>A n.536T>A n.241-47172T>A n.586T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) | |
16 | g.9938273A= | CA2206782703 | GRIN2A | c.693T= (p.Cys231=) c.222T= (p.Cys74=) n.286T= c.285T= (p.Cys95=) n.1177T= c.282T= (p.Cys94=) n.332T= n.535T= n.241-47173T= n.585T= c.534T= (p.Cys178=) c.435T= (p.Cys145=) c.849T= (p.Cys283=) | |
16 | g.9938273A>C | CA394798703 | GRIN2A | c.693T>G (p.Cys231Trp) c.222T>G (p.Cys74Trp) n.286T>G c.285T>G (p.Cys95Trp) n.1177T>G c.282T>G (p.Cys94Trp) n.332T>G n.535T>G n.241-47173T>G n.585T>G c.534T>G (p.Cys178Trp) c.435T>G (p.Cys145Trp) c.849T>G (p.Cys283Trp) | |
16 | g.9938273A>G | CA493702249 | GRIN2A | c.693T>C (p.Cys231=) c.222T>C (p.Cys74=) n.286T>C c.285T>C (p.Cys95=) n.1177T>C c.282T>C (p.Cys94=) n.332T>C n.535T>C n.241-47173T>C n.585T>C c.534T>C (p.Cys178=) c.435T>C (p.Cys145=) c.849T>C (p.Cys283=) | |
16 | g.9938273A>T | CA394798704 | GRIN2A | c.693T>A (p.Cys231Ter) c.222T>A (p.Cys74Ter) n.286T>A c.285T>A (p.Cys95Ter) n.1177T>A c.282T>A (p.Cys94Ter) n.332T>A n.535T>A n.241-47173T>A n.585T>A c.534T>A (p.Cys178Ter) c.435T>A (p.Cys145Ter) c.849T>A (p.Cys283Ter) | dbSNP |