Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9938073A>C | CA394798269 | GRIN2A | c.893T>G (p.Ile298Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) n.486T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.1377T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) n.532T>G n.241-46973T>G n.785T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) | |
16 | g.9938073A>G | CA394798270 | GRIN2A | c.893T>C (p.Ile298Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.486T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.1377T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) n.532T>C n.241-46973T>C n.785T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) | |
16 | g.9938073A>T | CA394798271 | GRIN2A | c.893T>A (p.Ile298Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) n.486T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.1377T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) n.532T>A n.241-46973T>A n.785T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) | dbSNP |
16 | g.9938074T>A | CA394798272 | GRIN2A | c.892A>T (p.Ile298Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) n.485A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.1376A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) n.531A>T n.241-46974A>T n.784A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) | |
16 | g.9938074T>C | CA394798273 | GRIN2A | c.892A>G (p.Ile298Val) c.421A>G (p.Ile141Val) n.485A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.1376A>G c.481A>G (p.Ile161Val) n.531A>G n.241-46974A>G n.784A>G c.733A>G (p.Ile245Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938074T>G | CA394798274 | GRIN2A | c.892A>C (p.Ile298Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.485A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.1376A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) n.531A>C n.241-46974A>C n.784A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938074T= | CA2206782619 | GRIN2A | c.892A= (p.Ile298=) c.421A= (p.Ile141=) n.485A= c.484A= (p.Ile162=) n.1376A= c.481A= (p.Ile161=) n.531A= n.241-46974A= n.784A= c.733A= (p.Ile245=) c.634A= (p.Ile212=) c.1048A= (p.Ile350=) | |
16 | g.9938075G>A | CA493683142 | GRIN2A | c.891C>T (p.Gly297=) c.420C>T (p.Gly140=) n.484C>T c.483C>T (p.Gly161=) n.1375C>T c.480C>T (p.Gly160=) n.530C>T n.241-46975C>T n.783C>T c.732C>T (p.Gly244=) c.633C>T (p.Gly211=) c.1047C>T (p.Gly349=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938075G>C | CA493683143 | GRIN2A | c.891C>G (p.Gly297=) c.420C>G (p.Gly140=) n.484C>G c.483C>G (p.Gly161=) n.1375C>G c.480C>G (p.Gly160=) n.530C>G n.241-46975C>G n.783C>G c.732C>G (p.Gly244=) c.633C>G (p.Gly211=) c.1047C>G (p.Gly349=) | |
16 | g.9938075G>T | CA493683144 | GRIN2A | c.891C>A (p.Gly297=) c.420C>A (p.Gly140=) n.484C>A c.483C>A (p.Gly161=) n.1375C>A c.480C>A (p.Gly160=) n.530C>A n.241-46975C>A n.783C>A c.732C>A (p.Gly244=) c.633C>A (p.Gly211=) c.1047C>A (p.Gly349=) | |
16 | g.9938076C>A | CA7896882 | GRIN2A | c.890G>T (p.Gly297Val) c.419G>T (p.Gly140Val) n.483G>T c.482G>T (p.Gly161Val) n.1374G>T c.479G>T (p.Gly160Val) n.529G>T n.241-46976G>T n.782G>T c.731G>T (p.Gly244Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938076C= | CA2206782620 | GRIN2A | c.890G= (p.Gly297=) c.419G= (p.Gly140=) n.483G= c.482G= (p.Gly161=) n.1374G= c.479G= (p.Gly160=) n.529G= n.241-46976G= n.782G= c.731G= (p.Gly244=) c.632G= (p.Gly211=) c.1046G= (p.Gly349=) | |
16 | g.9938076C>G | CA7896883 | GRIN2A | c.890G>C (p.Gly297Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.483G>C c.482G>C (p.Gly161Ala) n.1374G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) n.529G>C n.241-46976G>C n.782G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938076C>T | CA278194570 | GRIN2A | c.890G>A (p.Gly297Asp) c.419G>A (p.Gly140Asp) n.483G>A c.482G>A (p.Gly161Asp) n.1374G>A c.479G>A (p.Gly160Asp) n.529G>A n.241-46976G>A n.782G>A c.731G>A (p.Gly244Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938077C>A | CA394798275 | GRIN2A | c.889G>T (p.Gly297Cys) c.418G>T (p.Gly140Cys) n.482G>T c.481G>T (p.Gly161Cys) n.1373G>T c.478G>T (p.Gly160Cys) n.528G>T n.241-46977G>T n.781G>T c.730G>T (p.Gly244Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) | |
16 | g.9938077C>G | CA394798276 | GRIN2A | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.482G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) n.1373G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) n.528G>C n.241-46977G>C n.781G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) | |
16 | g.9938077C>T | CA394798277 | GRIN2A | c.889G>A (p.Gly297Ser) c.418G>A (p.Gly140Ser) n.482G>A c.481G>A (p.Gly161Ser) n.1373G>A c.478G>A (p.Gly160Ser) n.528G>A n.241-46977G>A n.781G>A c.730G>A (p.Gly244Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) | |
16 | g.9938078A>C | CA394798278 | GRIN2A | c.888T>G (p.Ile296Met) c.417T>G (p.Ile139Met) n.481T>G c.480T>G (p.Ile160Met) n.1372T>G c.477T>G (p.Ile159Met) n.527T>G n.241-46978T>G n.780T>G c.729T>G (p.Ile243Met) c.630T>G (p.Ile210Met) c.1044T>G (p.Ile348Met) | gnomAD v4 |
16 | g.9938078A>G | CA493683146 | GRIN2A | c.888T>C (p.Ile296=) c.417T>C (p.Ile139=) n.481T>C c.480T>C (p.Ile160=) n.1372T>C c.477T>C (p.Ile159=) n.527T>C n.241-46978T>C n.780T>C c.729T>C (p.Ile243=) c.630T>C (p.Ile210=) c.1044T>C (p.Ile348=) | |
16 | g.9938078A>T | CA493683145 | GRIN2A | c.888T>A (p.Ile296=) c.417T>A (p.Ile139=) n.481T>A c.480T>A (p.Ile160=) n.1372T>A c.477T>A (p.Ile159=) n.527T>A n.241-46978T>A n.780T>A c.729T>A (p.Ile243=) c.630T>A (p.Ile210=) c.1044T>A (p.Ile348=) | |
16 | g.9938079A>C | CA394798279 | GRIN2A | c.887T>G (p.Ile296Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) n.480T>G c.479T>G (p.Ile160Ser) n.1371T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) n.526T>G n.241-46979T>G n.779T>G c.728T>G (p.Ile243Ser) c.629T>G (p.Ile210Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) | |
16 | g.9938079A>G | CA394798280 | GRIN2A | c.887T>C (p.Ile296Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.480T>C c.479T>C (p.Ile160Thr) n.1371T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) n.526T>C n.241-46979T>C n.779T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) | |
16 | g.9938079A>T | CA394798281 | GRIN2A | c.887T>A (p.Ile296Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) n.480T>A c.479T>A (p.Ile160Asn) n.1371T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) n.526T>A n.241-46979T>A n.779T>A c.728T>A (p.Ile243Asn) c.629T>A (p.Ile210Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) | |
16 | g.9938080T>A | CA394798282 | GRIN2A | c.886A>T (p.Ile296Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) n.479A>T c.478A>T (p.Ile160Phe) n.1370A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) n.525A>T n.241-46980A>T n.778A>T c.727A>T (p.Ile243Phe) c.628A>T (p.Ile210Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) | |
16 | g.9938080T>C | CA278194571 | GRIN2A | c.886A>G (p.Ile296Val) c.415A>G (p.Ile139Val) n.479A>G c.478A>G (p.Ile160Val) n.1370A>G c.475A>G (p.Ile159Val) n.525A>G n.241-46980A>G n.778A>G c.727A>G (p.Ile243Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938080T>G | CA394798283 | GRIN2A | c.886A>C (p.Ile296Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.479A>C c.478A>C (p.Ile160Leu) n.1370A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) n.525A>C n.241-46980A>C n.778A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) | |
16 | g.9938080T= | CA2206782621 | GRIN2A | c.886A= (p.Ile296=) c.415A= (p.Ile139=) n.479A= c.478A= (p.Ile160=) n.1370A= c.475A= (p.Ile159=) n.525A= n.241-46980A= n.778A= c.727A= (p.Ile243=) c.628A= (p.Ile210=) c.1042A= (p.Ile348=) | |
16 | g.9938081G>A | CA493683148 | GRIN2A | c.885C>T (p.Gly295=) c.414C>T (p.Gly138=) n.478C>T c.477C>T (p.Gly159=) n.1369C>T c.474C>T (p.Gly158=) n.524C>T n.241-46981C>T n.777C>T c.726C>T (p.Gly242=) c.627C>T (p.Gly209=) c.1041C>T (p.Gly347=) | dbSNP |
16 | g.9938081G>C | CA493683149 | GRIN2A | c.885C>G (p.Gly295=) c.414C>G (p.Gly138=) n.478C>G c.477C>G (p.Gly159=) n.1369C>G c.474C>G (p.Gly158=) n.524C>G n.241-46981C>G n.777C>G c.726C>G (p.Gly242=) c.627C>G (p.Gly209=) c.1041C>G (p.Gly347=) | |
16 | g.9938081G>T | CA493683150 | GRIN2A | c.885C>A (p.Gly295=) c.414C>A (p.Gly138=) n.478C>A c.477C>A (p.Gly159=) n.1369C>A c.474C>A (p.Gly158=) n.524C>A n.241-46981C>A n.777C>A c.726C>A (p.Gly242=) c.627C>A (p.Gly209=) c.1041C>A (p.Gly347=) | |
16 | g.9938082C>A | CA394798286 | GRIN2A | c.884G>T (p.Gly295Val) c.413G>T (p.Gly138Val) n.477G>T c.476G>T (p.Gly159Val) n.1368G>T c.473G>T (p.Gly158Val) n.523G>T n.241-46982G>T n.776G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) | dbSNP |
16 | g.9938082C>G | CA394798285 | GRIN2A | c.884G>C (p.Gly295Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) n.477G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) n.1368G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) n.523G>C n.241-46982G>C n.776G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) | |
16 | g.9938082C>T | CA394798284 | GRIN2A | c.884G>A (p.Gly295Asp) c.413G>A (p.Gly138Asp) n.477G>A c.476G>A (p.Gly159Asp) n.1368G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) n.523G>A n.241-46982G>A n.776G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.1040G>A (p.Gly347Asp) | dbSNP |
16 | g.9938083C>A | CA394798287 | GRIN2A | c.883G>T (p.Gly295Cys) c.412G>T (p.Gly138Cys) n.476G>T c.475G>T (p.Gly159Cys) n.1367G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) n.522G>T n.241-46983G>T n.775G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.1039G>T (p.Gly347Cys) | |
16 | g.9938083C= | CA2206782622 | GRIN2A | c.883G= (p.Gly295=) c.412G= (p.Gly138=) n.476G= c.475G= (p.Gly159=) n.1367G= c.472G= (p.Gly158=) n.522G= n.241-46983G= n.775G= c.724G= (p.Gly242=) c.625G= (p.Gly209=) c.1039G= (p.Gly347=) | |
16 | g.9938083C>G | CA394798288 | GRIN2A | c.883G>C (p.Gly295Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) n.476G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) n.1367G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.522G>C n.241-46983G>C n.775G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938083C>T | CA7896884 | GRIN2A | c.883G>A (p.Gly295Ser) c.412G>A (p.Gly138Ser) n.476G>A c.475G>A (p.Gly159Ser) n.1367G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) n.522G>A n.241-46983G>A n.775G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938084G>A | CA7896885 | GRIN2A | c.882C>T (p.Asp294=) c.411C>T (p.Asp137=) n.475C>T c.474C>T (p.Asp158=) n.1366C>T c.471C>T (p.Asp157=) n.521C>T n.241-46984C>T n.774C>T c.723C>T (p.Asp241=) c.624C>T (p.Asp208=) c.1038C>T (p.Asp346=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938084G>C | CA394798289 | GRIN2A | c.882C>G (p.Asp294Glu) c.411C>G (p.Asp137Glu) n.475C>G c.474C>G (p.Asp158Glu) n.1366C>G c.471C>G (p.Asp157Glu) n.521C>G n.241-46984C>G n.774C>G c.723C>G (p.Asp241Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) c.1038C>G (p.Asp346Glu) | |
16 | g.9938084G= | CA2206782623 | GRIN2A | c.882C= (p.Asp294=) c.411C= (p.Asp137=) n.475C= c.474C= (p.Asp158=) n.1366C= c.471C= (p.Asp157=) n.521C= n.241-46984C= n.774C= c.723C= (p.Asp241=) c.624C= (p.Asp208=) c.1038C= (p.Asp346=) | |
16 | g.9938084G>T | CA394798290 | GRIN2A | c.882C>A (p.Asp294Glu) c.411C>A (p.Asp137Glu) n.475C>A c.474C>A (p.Asp158Glu) n.1366C>A c.471C>A (p.Asp157Glu) n.521C>A n.241-46984C>A n.774C>A c.723C>A (p.Asp241Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) c.1038C>A (p.Asp346Glu) | |
16 | g.9938085T>A | CA394798291 | GRIN2A | c.881A>T (p.Asp294Val) c.410A>T (p.Asp137Val) n.474A>T c.473A>T (p.Asp158Val) n.1365A>T c.470A>T (p.Asp157Val) n.520A>T n.241-46985A>T n.773A>T c.722A>T (p.Asp241Val) c.623A>T (p.Asp208Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) | |
16 | g.9938085T>C | CA394798292 | GRIN2A | c.881A>G (p.Asp294Gly) c.410A>G (p.Asp137Gly) n.474A>G c.473A>G (p.Asp158Gly) n.1365A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) n.520A>G n.241-46985A>G n.773A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) | |
16 | g.9938085T>G | CA394798293 | GRIN2A | c.881A>C (p.Asp294Ala) c.410A>C (p.Asp137Ala) n.474A>C c.473A>C (p.Asp158Ala) n.1365A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) n.520A>C n.241-46985A>C n.773A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) | |
16 | g.9938086C>A | CA394798294 | GRIN2A | c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.473G>T c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.1364G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.519G>T n.241-46986G>T n.772G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) | dbSNP |
16 | g.9938086C>G | CA394798295 | GRIN2A | c.880G>C (p.Asp294His) c.409G>C (p.Asp137His) n.473G>C c.472G>C (p.Asp158His) n.1364G>C c.469G>C (p.Asp157His) n.519G>C n.241-46986G>C n.772G>C c.721G>C (p.Asp241His) c.622G>C (p.Asp208His) c.1036G>C (p.Asp346His) | |
16 | g.9938086C>T | CA394798296 | GRIN2A | c.880G>A (p.Asp294Asn) c.409G>A (p.Asp137Asn) n.473G>A c.472G>A (p.Asp158Asn) n.1364G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) n.519G>A n.241-46986G>A n.772G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.1036G>A (p.Asp346Asn) | COSMIC |
16 | g.9938087C>A | CA394798298 | GRIN2A | c.879G>T (p.Arg293Ser) c.408G>T (p.Arg136Ser) n.472G>T c.471G>T (p.Arg157Ser) n.1363G>T c.468G>T (p.Arg156Ser) n.518G>T n.241-46987G>T n.771G>T c.720G>T (p.Arg240Ser) c.621G>T (p.Arg207Ser) c.1035G>T (p.Arg345Ser) | |
16 | g.9938087C>G | CA394798297 | GRIN2A | c.879G>C (p.Arg293Ser) c.408G>C (p.Arg136Ser) n.472G>C c.471G>C (p.Arg157Ser) n.1363G>C c.468G>C (p.Arg156Ser) n.518G>C n.241-46987G>C n.771G>C c.720G>C (p.Arg240Ser) c.621G>C (p.Arg207Ser) c.1035G>C (p.Arg345Ser) | |
16 | g.9938087C>T | CA493683159 | GRIN2A | c.879G>A (p.Arg293=) c.408G>A (p.Arg136=) n.472G>A c.471G>A (p.Arg157=) n.1363G>A c.468G>A (p.Arg156=) n.518G>A n.241-46987G>A n.771G>A c.720G>A (p.Arg240=) c.621G>A (p.Arg207=) c.1035G>A (p.Arg345=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938088C>A | CA394798299 | GRIN2A | c.878G>T (p.Arg293Met) c.407G>T (p.Arg136Met) n.471G>T c.470G>T (p.Arg157Met) n.1362G>T c.467G>T (p.Arg156Met) n.517G>T n.241-46988G>T n.770G>T c.719G>T (p.Arg240Met) c.620G>T (p.Arg207Met) c.1034G>T (p.Arg345Met) | gnomAD v4 |
16 | g.9938088C>G | CA394798300 | GRIN2A | c.878G>C (p.Arg293Thr) c.407G>C (p.Arg136Thr) n.471G>C c.470G>C (p.Arg157Thr) n.1362G>C c.467G>C (p.Arg156Thr) n.517G>C n.241-46988G>C n.770G>C c.719G>C (p.Arg240Thr) c.620G>C (p.Arg207Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) | |
16 | g.9938088C>T | CA394798301 | GRIN2A | c.878G>A (p.Arg293Lys) c.407G>A (p.Arg136Lys) n.471G>A c.470G>A (p.Arg157Lys) n.1362G>A c.467G>A (p.Arg156Lys) n.517G>A n.241-46988G>A n.770G>A c.719G>A (p.Arg240Lys) c.620G>A (p.Arg207Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) | |
16 | g.9938089T>A | CA394798302 | GRIN2A | c.877A>T (p.Arg293Trp) c.406A>T (p.Arg136Trp) n.470A>T c.469A>T (p.Arg157Trp) n.1361A>T c.466A>T (p.Arg156Trp) n.516A>T n.241-46989A>T n.769A>T c.718A>T (p.Arg240Trp) c.619A>T (p.Arg207Trp) c.1033A>T (p.Arg345Trp) | |
16 | g.9938089T>C | CA394798303 | GRIN2A | c.877A>G (p.Arg293Gly) c.406A>G (p.Arg136Gly) n.470A>G c.469A>G (p.Arg157Gly) n.1361A>G c.466A>G (p.Arg156Gly) n.516A>G n.241-46989A>G n.769A>G c.718A>G (p.Arg240Gly) c.619A>G (p.Arg207Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) | |
16 | g.9938089T>G | CA493683161 | GRIN2A | c.877A>C (p.Arg293=) c.406A>C (p.Arg136=) n.470A>C c.469A>C (p.Arg157=) n.1361A>C c.466A>C (p.Arg156=) n.516A>C n.241-46989A>C n.769A>C c.718A>C (p.Arg240=) c.619A>C (p.Arg207=) c.1033A>C (p.Arg345=) | |
16 | g.9938090C>A | CA493683163 | GRIN2A | c.876G>T (p.Val292=) c.405G>T (p.Val135=) n.469G>T c.468G>T (p.Val156=) n.1360G>T c.465G>T (p.Val155=) n.515G>T n.241-46990G>T n.768G>T c.717G>T (p.Val239=) c.618G>T (p.Val206=) c.1032G>T (p.Val344=) | dbSNP |
16 | g.9938090C>G | CA493683164 | GRIN2A | c.876G>C (p.Val292=) c.405G>C (p.Val135=) n.469G>C c.468G>C (p.Val156=) n.1360G>C c.465G>C (p.Val155=) n.515G>C n.241-46990G>C n.768G>C c.717G>C (p.Val239=) c.618G>C (p.Val206=) c.1032G>C (p.Val344=) | |
16 | g.9938090C>T | CA493683165 | GRIN2A | c.876G>A (p.Val292=) c.405G>A (p.Val135=) n.469G>A c.468G>A (p.Val156=) n.1360G>A c.465G>A (p.Val155=) n.515G>A n.241-46990G>A n.768G>A c.717G>A (p.Val239=) c.618G>A (p.Val206=) c.1032G>A (p.Val344=) | |
16 | g.9938091A>C | CA394798304 | GRIN2A | c.875T>G (p.Val292Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) n.468T>G c.467T>G (p.Val156Gly) n.1359T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.514T>G n.241-46991T>G n.767T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) | |
16 | g.9938091A>G | CA394798305 | GRIN2A | c.875T>C (p.Val292Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) n.468T>C c.467T>C (p.Val156Ala) n.1359T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.514T>C n.241-46991T>C n.767T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) | |
16 | g.9938091A>T | CA394798306 | GRIN2A | c.875T>A (p.Val292Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) n.468T>A c.467T>A (p.Val156Glu) n.1359T>A c.464T>A (p.Val155Glu) n.514T>A n.241-46991T>A n.767T>A c.716T>A (p.Val239Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) | dbSNP |
16 | g.9938092C>A | CA394798307 | GRIN2A | c.874G>T (p.Val292Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) n.467G>T c.466G>T (p.Val156Leu) n.1358G>T c.463G>T (p.Val155Leu) n.513G>T n.241-46992G>T n.766G>T c.715G>T (p.Val239Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) | |
16 | g.9938092C= | CA2206782624 | GRIN2A | c.874G= (p.Val292=) c.403G= (p.Val135=) n.467G= c.466G= (p.Val156=) n.1358G= c.463G= (p.Val155=) n.513G= n.241-46992G= n.766G= c.715G= (p.Val239=) c.616G= (p.Val206=) c.1030G= (p.Val344=) | |
16 | g.9938092C>G | CA394798308 | GRIN2A | c.874G>C (p.Val292Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) n.467G>C c.466G>C (p.Val156Leu) n.1358G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.513G>C n.241-46992G>C n.766G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) | |
16 | g.9938092C>T | CA394798309 | GRIN2A | c.874G>A (p.Val292Met) c.403G>A (p.Val135Met) n.467G>A c.466G>A (p.Val156Met) n.1358G>A c.463G>A (p.Val155Met) n.513G>A n.241-46992G>A n.766G>A c.715G>A (p.Val239Met) c.616G>A (p.Val206Met) c.1030G>A (p.Val344Met) | dbSNP |
16 | g.9938093T>A | CA394798310 | GRIN2A | c.873A>T (p.Arg291Ser) c.402A>T (p.Arg134Ser) n.466A>T c.465A>T (p.Arg155Ser) n.1357A>T c.462A>T (p.Arg154Ser) n.512A>T n.241-46993A>T n.765A>T c.714A>T (p.Arg238Ser) c.615A>T (p.Arg205Ser) c.1029A>T (p.Arg343Ser) | |
16 | g.9938093T>C | CA493683167 | GRIN2A | c.873A>G (p.Arg291=) c.402A>G (p.Arg134=) n.466A>G c.465A>G (p.Arg155=) n.1357A>G c.462A>G (p.Arg154=) n.512A>G n.241-46993A>G n.765A>G c.714A>G (p.Arg238=) c.615A>G (p.Arg205=) c.1029A>G (p.Arg343=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938093T>G | CA394798311 | GRIN2A | c.873A>C (p.Arg291Ser) c.402A>C (p.Arg134Ser) n.466A>C c.465A>C (p.Arg155Ser) n.1357A>C c.462A>C (p.Arg154Ser) n.512A>C n.241-46993A>C n.765A>C c.714A>C (p.Arg238Ser) c.615A>C (p.Arg205Ser) c.1029A>C (p.Arg343Ser) | |
16 | g.9938093T= | CA2206782625 | GRIN2A | c.873A= (p.Arg291=) c.402A= (p.Arg134=) n.466A= c.465A= (p.Arg155=) n.1357A= c.462A= (p.Arg154=) n.512A= n.241-46993A= n.765A= c.714A= (p.Arg238=) c.615A= (p.Arg205=) c.1029A= (p.Arg343=) | |
16 | g.9938094C>A | CA394798313 | GRIN2A | c.872G>T (p.Arg291Ile) c.401G>T (p.Arg134Ile) n.465G>T c.464G>T (p.Arg155Ile) n.1356G>T c.461G>T (p.Arg154Ile) n.511G>T n.241-46994G>T n.764G>T c.713G>T (p.Arg238Ile) c.614G>T (p.Arg205Ile) c.1028G>T (p.Arg343Ile) | |
16 | g.9938094C= | CA2206782626 | GRIN2A | c.872G= (p.Arg291=) c.401G= (p.Arg134=) n.465G= c.464G= (p.Arg155=) n.1356G= c.461G= (p.Arg154=) n.511G= n.241-46994G= n.764G= c.713G= (p.Arg238=) c.614G= (p.Arg205=) c.1028G= (p.Arg343=) | |
16 | g.9938094C>G | CA278194572 | GRIN2A | c.872G>C (p.Arg291Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) n.465G>C c.464G>C (p.Arg155Thr) n.1356G>C c.461G>C (p.Arg154Thr) n.511G>C n.241-46994G>C n.764G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.614G>C (p.Arg205Thr) c.1028G>C (p.Arg343Thr) | dbSNP |
16 | g.9938094C>T | CA394798312 | GRIN2A | c.872G>A (p.Arg291Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) n.465G>A c.464G>A (p.Arg155Lys) n.1356G>A c.461G>A (p.Arg154Lys) n.511G>A n.241-46994G>A n.764G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.614G>A (p.Arg205Lys) c.1028G>A (p.Arg343Lys) | |
16 | g.9938095T>A | CA394798315 | GRIN2A | c.871A>T (p.Arg291Ter) c.400A>T (p.Arg134Ter) n.464A>T c.463A>T (p.Arg155Ter) n.1355A>T c.460A>T (p.Arg154Ter) n.510A>T n.241-46995A>T n.763A>T c.712A>T (p.Arg238Ter) c.613A>T (p.Arg205Ter) c.1027A>T (p.Arg343Ter) | dbSNP |
16 | g.9938095T>C | CA394798314 | GRIN2A | c.871A>G (p.Arg291Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) n.464A>G c.463A>G (p.Arg155Gly) n.1355A>G c.460A>G (p.Arg154Gly) n.510A>G n.241-46995A>G n.763A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) c.613A>G (p.Arg205Gly) c.1027A>G (p.Arg343Gly) | COSMIC |
16 | g.9938095T>G | CA493683170 | GRIN2A | c.871A>C (p.Arg291=) c.400A>C (p.Arg134=) n.464A>C c.463A>C (p.Arg155=) n.1355A>C c.460A>C (p.Arg154=) n.510A>C n.241-46995A>C n.763A>C c.712A>C (p.Arg238=) c.613A>C (p.Arg205=) c.1027A>C (p.Arg343=) | |
16 | g.9938095T= | CA2206782627 | GRIN2A | c.871A= (p.Arg291=) c.400A= (p.Arg134=) n.464A= c.463A= (p.Arg155=) n.1355A= c.460A= (p.Arg154=) n.510A= n.241-46995A= n.763A= c.712A= (p.Arg238=) c.613A= (p.Arg205=) c.1027A= (p.Arg343=) | |
16 | g.9938096C>A | CA493683171 | GRIN2A | c.870G>T (p.Ala290=) c.399G>T (p.Ala133=) n.463G>T c.462G>T (p.Ala154=) n.1354G>T c.459G>T (p.Ala153=) n.509G>T n.241-46996G>T n.762G>T c.711G>T (p.Ala237=) c.612G>T (p.Ala204=) c.1026G>T (p.Ala342=) | |
16 | g.9938096C= | CA2206782628 | GRIN2A | c.870G= (p.Ala290=) c.399G= (p.Ala133=) n.463G= c.462G= (p.Ala154=) n.1354G= c.459G= (p.Ala153=) n.509G= n.241-46996G= n.762G= c.711G= (p.Ala237=) c.612G= (p.Ala204=) c.1026G= (p.Ala342=) | |
16 | g.9938096C>G | CA493683172 | GRIN2A | c.870G>C (p.Ala290=) c.399G>C (p.Ala133=) n.463G>C c.462G>C (p.Ala154=) n.1354G>C c.459G>C (p.Ala153=) n.509G>C n.241-46996G>C n.762G>C c.711G>C (p.Ala237=) c.612G>C (p.Ala204=) c.1026G>C (p.Ala342=) | |
16 | g.9938096C>T | CA493683173 | GRIN2A | c.870G>A (p.Ala290=) c.399G>A (p.Ala133=) n.463G>A c.462G>A (p.Ala154=) n.1354G>A c.459G>A (p.Ala153=) n.509G>A n.241-46996G>A n.762G>A c.711G>A (p.Ala237=) c.612G>A (p.Ala204=) c.1026G>A (p.Ala342=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938097G>A | CA314926 | GRIN2A | c.869C>T (p.Ala290Val) c.398C>T (p.Ala133Val) n.462C>T c.461C>T (p.Ala154Val) n.1353C>T c.458C>T (p.Ala153Val) n.508C>T n.241-46997C>T n.761C>T c.710C>T (p.Ala237Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938097G>C | CA394798316 | GRIN2A | c.869C>G (p.Ala290Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.462C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) n.1353C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) n.508C>G n.241-46997C>G n.761C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) | dbSNP |
16 | g.9938097G= | CA2206782629 | GRIN2A | c.869C= (p.Ala290=) c.398C= (p.Ala133=) n.462C= c.461C= (p.Ala154=) n.1353C= c.458C= (p.Ala153=) n.508C= n.241-46997C= n.761C= c.710C= (p.Ala237=) c.611C= (p.Ala204=) c.1025C= (p.Ala342=) | |
16 | g.9938097G>T | CA394798317 | GRIN2A | c.869C>A (p.Ala290Glu) c.398C>A (p.Ala133Glu) n.462C>A c.461C>A (p.Ala154Glu) n.1353C>A c.458C>A (p.Ala153Glu) n.508C>A n.241-46997C>A n.761C>A c.710C>A (p.Ala237Glu) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.1025C>A (p.Ala342Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938098C>A | CA394798318 | GRIN2A | c.868G>T (p.Ala290Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.461G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) n.1352G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) n.507G>T n.241-46998G>T n.760G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) | |
16 | g.9938098C>G | CA394798319 | GRIN2A | c.868G>C (p.Ala290Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.461G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) n.1352G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) n.507G>C n.241-46998G>C n.760G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) | |
16 | g.9938098C>T | CA394798320 | GRIN2A | c.868G>A (p.Ala290Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.461G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) n.1352G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) n.507G>A n.241-46998G>A n.760G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.9938099C>A | CA394798321 | GRIN2A | c.867G>T (p.Glu289Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.460G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) n.1351G>T c.456G>T (p.Glu152Asp) n.506G>T n.241-46999G>T n.759G>T c.708G>T (p.Glu236Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) | |
16 | g.9938099C>G | CA394798322 | GRIN2A | c.867G>C (p.Glu289Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.460G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) n.1351G>C c.456G>C (p.Glu152Asp) n.506G>C n.241-46999G>C n.759G>C c.708G>C (p.Glu236Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) | |
16 | g.9938099C>T | CA493683174 | GRIN2A | c.867G>A (p.Glu289=) c.396G>A (p.Glu132=) n.460G>A c.459G>A (p.Glu153=) n.1351G>A c.456G>A (p.Glu152=) n.506G>A n.241-46999G>A n.759G>A c.708G>A (p.Glu236=) c.609G>A (p.Glu203=) c.1023G>A (p.Glu341=) | |
16 | g.9938100T>A | CA394798323 | GRIN2A | c.866A>T (p.Glu289Val) c.395A>T (p.Glu132Val) n.459A>T c.458A>T (p.Glu153Val) n.1350A>T c.455A>T (p.Glu152Val) n.505A>T n.241-47000A>T n.758A>T c.707A>T (p.Glu236Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) | dbSNP |
16 | g.9938100T>C | CA7896886 | GRIN2A | c.866A>G (p.Glu289Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.459A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) n.1350A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) n.505A>G n.241-47000A>G n.758A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938100T>G | CA394798324 | GRIN2A | c.866A>C (p.Glu289Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.459A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) n.1350A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) n.505A>C n.241-47000A>C n.758A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) | |
16 | g.9938100T= | CA2206782630 | GRIN2A | c.866A= (p.Glu289=) c.395A= (p.Glu132=) n.459A= c.458A= (p.Glu153=) n.1350A= c.455A= (p.Glu152=) n.505A= n.241-47000A= n.758A= c.707A= (p.Glu236=) c.608A= (p.Glu203=) c.1022A= (p.Glu341=) | |
16 | g.9938101C>A | CA394798327 | GRIN2A | c.865G>T (p.Glu289Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.458G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.1349G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) n.504G>T n.241-47001G>T n.757G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) | dbSNP |
16 | g.9938101C= | CA2206782631 | GRIN2A | c.865G= (p.Glu289=) c.394G= (p.Glu132=) n.458G= c.457G= (p.Glu153=) n.1349G= c.454G= (p.Glu152=) n.504G= n.241-47001G= n.757G= c.706G= (p.Glu236=) c.607G= (p.Glu203=) c.1021G= (p.Glu341=) | |
16 | g.9938101C>G | CA394798326 | GRIN2A | c.865G>C (p.Glu289Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.458G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.1349G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) n.504G>C n.241-47001G>C n.757G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) | |
16 | g.9938101C>T | CA394798325 | GRIN2A | c.865G>A (p.Glu289Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.458G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.1349G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) n.504G>A n.241-47001G>A n.757G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) | |
16 | g.9938102C>A | CA493683179 | GRIN2A | c.864G>T (p.Leu288=) c.393G>T (p.Leu131=) n.457G>T c.456G>T (p.Leu152=) n.1348G>T c.453G>T (p.Leu151=) n.503G>T n.241-47002G>T n.756G>T c.705G>T (p.Leu235=) c.606G>T (p.Leu202=) c.1020G>T (p.Leu340=) | |
16 | g.9938102C>G | CA493683178 | GRIN2A | c.864G>C (p.Leu288=) c.393G>C (p.Leu131=) n.457G>C c.456G>C (p.Leu152=) n.1348G>C c.453G>C (p.Leu151=) n.503G>C n.241-47002G>C n.756G>C c.705G>C (p.Leu235=) c.606G>C (p.Leu202=) c.1020G>C (p.Leu340=) | |
16 | g.9938102C>T | CA493683177 | GRIN2A | c.864G>A (p.Leu288=) c.393G>A (p.Leu131=) n.457G>A c.456G>A (p.Leu152=) n.1348G>A c.453G>A (p.Leu151=) n.503G>A n.241-47002G>A n.756G>A c.705G>A (p.Leu235=) c.606G>A (p.Leu202=) c.1020G>A (p.Leu340=) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938103A>C | CA394798328 | GRIN2A | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.456T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) n.1347T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) n.502T>G n.241-47003T>G n.755T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) | |
16 | g.9938103A>G | CA394798329 | GRIN2A | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.456T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.1347T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) n.502T>C n.241-47003T>C n.755T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) | |
16 | g.9938103A>T | CA394798330 | GRIN2A | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.456T>A c.455T>A (p.Leu152Gln) n.1347T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) n.502T>A n.241-47003T>A n.755T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) | |
16 | g.9938104G>A | CA493683180 | GRIN2A | c.862C>T (p.Leu288=) c.391C>T (p.Leu131=) n.455C>T c.454C>T (p.Leu152=) n.1346C>T c.451C>T (p.Leu151=) n.501C>T n.241-47004C>T n.754C>T c.703C>T (p.Leu235=) c.604C>T (p.Leu202=) c.1018C>T (p.Leu340=) | |
16 | g.9938104G>C | CA394798331 | GRIN2A | c.862C>G (p.Leu288Val) c.391C>G (p.Leu131Val) n.455C>G c.454C>G (p.Leu152Val) n.1346C>G c.451C>G (p.Leu151Val) n.501C>G n.241-47004C>G n.754C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) | |
16 | g.9938104G>T | CA394798332 | GRIN2A | c.862C>A (p.Leu288Met) c.391C>A (p.Leu131Met) n.455C>A c.454C>A (p.Leu152Met) n.1346C>A c.451C>A (p.Leu151Met) n.501C>A n.241-47004C>A n.754C>A c.703C>A (p.Leu235Met) c.604C>A (p.Leu202Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) | |
16 | g.9938105G>A | CA493683181 | GRIN2A | c.861C>T (p.Ser287=) c.390C>T (p.Ser130=) n.454C>T c.453C>T (p.Ser151=) n.1345C>T c.450C>T (p.Ser150=) n.500C>T n.241-47005C>T n.753C>T c.702C>T (p.Ser234=) c.603C>T (p.Ser201=) c.1017C>T (p.Ser339=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938105G>C | CA394798333 | GRIN2A | c.861C>G (p.Ser287Arg) c.390C>G (p.Ser130Arg) n.454C>G c.453C>G (p.Ser151Arg) n.1345C>G c.450C>G (p.Ser150Arg) n.500C>G n.241-47005C>G n.753C>G c.702C>G (p.Ser234Arg) c.603C>G (p.Ser201Arg) c.1017C>G (p.Ser339Arg) | |
16 | g.9938105G= | CA2206782632 | GRIN2A | c.861C= (p.Ser287=) c.390C= (p.Ser130=) n.454C= c.453C= (p.Ser151=) n.1345C= c.450C= (p.Ser150=) n.500C= n.241-47005C= n.753C= c.702C= (p.Ser234=) c.603C= (p.Ser201=) c.1017C= (p.Ser339=) | |
16 | g.9938105G>T | CA394798334 | GRIN2A | c.861C>A (p.Ser287Arg) c.390C>A (p.Ser130Arg) n.454C>A c.453C>A (p.Ser151Arg) n.1345C>A c.450C>A (p.Ser150Arg) n.500C>A n.241-47005C>A n.753C>A c.702C>A (p.Ser234Arg) c.603C>A (p.Ser201Arg) c.1017C>A (p.Ser339Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938106C>A | CA394798335 | GRIN2A | c.860G>T (p.Ser287Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.453G>T c.452G>T (p.Ser151Ile) n.1344G>T c.449G>T (p.Ser150Ile) n.499G>T n.241-47006G>T n.752G>T c.701G>T (p.Ser234Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) | |
16 | g.9938106C>G | CA394798336 | GRIN2A | c.860G>C (p.Ser287Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) n.453G>C c.452G>C (p.Ser151Thr) n.1344G>C c.449G>C (p.Ser150Thr) n.499G>C n.241-47006G>C n.752G>C c.701G>C (p.Ser234Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) | |
16 | g.9938106C>T | CA394798337 | GRIN2A | c.860G>A (p.Ser287Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.453G>A c.452G>A (p.Ser151Asn) n.1344G>A c.449G>A (p.Ser150Asn) n.499G>A n.241-47006G>A n.752G>A c.701G>A (p.Ser234Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) | |
16 | g.9938107T>A | CA394798338 | GRIN2A | c.859A>T (p.Ser287Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.452A>T c.451A>T (p.Ser151Cys) n.1343A>T c.448A>T (p.Ser150Cys) n.498A>T n.241-47007A>T n.751A>T c.700A>T (p.Ser234Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) | |
16 | g.9938107T>C | CA394798339 | GRIN2A | c.859A>G (p.Ser287Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.452A>G c.451A>G (p.Ser151Gly) n.1343A>G c.448A>G (p.Ser150Gly) n.498A>G n.241-47007A>G n.751A>G c.700A>G (p.Ser234Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938107T>G | CA394798340 | GRIN2A | c.859A>C (p.Ser287Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.452A>C c.451A>C (p.Ser151Arg) n.1343A>C c.448A>C (p.Ser150Arg) n.498A>C n.241-47007A>C n.751A>C c.700A>C (p.Ser234Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.9938107T= | CA2206782633 | GRIN2A | c.859A= (p.Ser287=) c.388A= (p.Ser130=) n.452A= c.451A= (p.Ser151=) n.1343A= c.448A= (p.Ser150=) n.498A= n.241-47007A= n.751A= c.700A= (p.Ser234=) c.601A= (p.Ser201=) c.1015A= (p.Ser339=) | |
16 | g.9938108G>A | CA493683182 | GRIN2A | c.858C>T (p.Tyr286=) c.387C>T (p.Tyr129=) n.451C>T c.450C>T (p.Tyr150=) n.1342C>T c.447C>T (p.Tyr149=) n.497C>T n.241-47008C>T n.750C>T c.699C>T (p.Tyr233=) c.600C>T (p.Tyr200=) c.1014C>T (p.Tyr338=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938108G>C | CA394798342 | GRIN2A | c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.387C>G (p.Tyr129Ter) n.451C>G c.450C>G (p.Tyr150Ter) n.1342C>G c.447C>G (p.Tyr149Ter) n.497C>G n.241-47008C>G n.750C>G c.699C>G (p.Tyr233Ter) c.600C>G (p.Tyr200Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) | |
16 | g.9938108G>T | CA394798341 | GRIN2A | c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.387C>A (p.Tyr129Ter) n.451C>A c.450C>A (p.Tyr150Ter) n.1342C>A c.447C>A (p.Tyr149Ter) n.497C>A n.241-47008C>A n.750C>A c.699C>A (p.Tyr233Ter) c.600C>A (p.Tyr200Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) | |
16 | g.9938109T>A | CA394798343 | GRIN2A | c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.450A>T c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.1341A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.496A>T n.241-47009A>T n.749A>T c.698A>T (p.Tyr233Phe) c.599A>T (p.Tyr200Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) | |
16 | g.9938109T>C | CA394798346 | GRIN2A | c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.450A>G c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.1341A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.496A>G n.241-47009A>G n.749A>G c.698A>G (p.Tyr233Cys) c.599A>G (p.Tyr200Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.9938109T>G | CA394798345 | GRIN2A | c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.450A>C c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.1341A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.496A>C n.241-47009A>C n.749A>C c.698A>C (p.Tyr233Ser) c.599A>C (p.Tyr200Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) | |
16 | g.9938110A>C | CA394798347 | GRIN2A | c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.449T>G c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.1340T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.495T>G n.241-47010T>G n.748T>G c.697T>G (p.Tyr233Asp) c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) | |
16 | g.9938110A>G | CA394798348 | GRIN2A | c.856T>C (p.Tyr286His) c.385T>C (p.Tyr129His) n.449T>C c.448T>C (p.Tyr150His) n.1340T>C c.445T>C (p.Tyr149His) n.495T>C n.241-47010T>C n.748T>C c.697T>C (p.Tyr233His) c.598T>C (p.Tyr200His) c.1012T>C (p.Tyr338His) | |
16 | g.9938110A>T | CA394798349 | GRIN2A | c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.449T>A c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.1340T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.495T>A n.241-47010T>A n.748T>A c.697T>A (p.Tyr233Asn) c.598T>A (p.Tyr200Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) | |
16 | g.9938111G>A | CA493683183 | GRIN2A | c.855C>T (p.Asp285=) c.384C>T (p.Asp128=) n.448C>T c.447C>T (p.Asp149=) n.1339C>T c.444C>T (p.Asp148=) n.494C>T n.241-47011C>T n.747C>T c.696C>T (p.Asp232=) c.597C>T (p.Asp199=) c.1011C>T (p.Asp337=) | |
16 | g.9938111G>C | CA394798350 | GRIN2A | c.855C>G (p.Asp285Glu) c.384C>G (p.Asp128Glu) n.448C>G c.447C>G (p.Asp149Glu) n.1339C>G c.444C>G (p.Asp148Glu) n.494C>G n.241-47011C>G n.747C>G c.696C>G (p.Asp232Glu) c.597C>G (p.Asp199Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) | |
16 | g.9938111G>T | CA394798351 | GRIN2A | c.855C>A (p.Asp285Glu) c.384C>A (p.Asp128Glu) n.448C>A c.447C>A (p.Asp149Glu) n.1339C>A c.444C>A (p.Asp148Glu) n.494C>A n.241-47011C>A n.747C>A c.696C>A (p.Asp232Glu) c.597C>A (p.Asp199Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) | |
16 | g.9938112T>A | CA394798352 | GRIN2A | c.854A>T (p.Asp285Val) c.383A>T (p.Asp128Val) n.447A>T c.446A>T (p.Asp149Val) n.1338A>T c.443A>T (p.Asp148Val) n.493A>T n.241-47012A>T n.746A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.596A>T (p.Asp199Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) | gnomAD v4 |
16 | g.9938112T>C | CA394798353 | GRIN2A | c.854A>G (p.Asp285Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) n.447A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) n.1338A>G c.443A>G (p.Asp148Gly) n.493A>G n.241-47012A>G n.746A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) | |
16 | g.9938112T>G | CA278194573 | GRIN2A | c.854A>C (p.Asp285Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) n.447A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) n.1338A>C c.443A>C (p.Asp148Ala) n.493A>C n.241-47012A>C n.746A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938112T= | CA2206782634 | GRIN2A | c.854A= (p.Asp285=) c.383A= (p.Asp128=) n.447A= c.446A= (p.Asp149=) n.1338A= c.443A= (p.Asp148=) n.493A= n.241-47012A= n.746A= c.695A= (p.Asp232=) c.596A= (p.Asp199=) c.1010A= (p.Asp337=) | |
16 | g.9938113C>A | CA394798354 | GRIN2A | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.446G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.1337G>T c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.492G>T n.241-47013G>T n.745G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) | |
16 | g.9938113C>G | CA394798355 | GRIN2A | c.853G>C (p.Asp285His) c.382G>C (p.Asp128His) n.446G>C c.445G>C (p.Asp149His) n.1337G>C c.442G>C (p.Asp148His) n.492G>C n.241-47013G>C n.745G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.595G>C (p.Asp199His) c.1009G>C (p.Asp337His) | dbSNP |
16 | g.9938113C>T | CA394798356 | GRIN2A | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) n.446G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) n.1337G>A c.442G>A (p.Asp148Asn) n.492G>A n.241-47013G>A n.745G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938114C>A | CA394798359 | GRIN2A | c.852G>T (p.Trp284Cys) c.381G>T (p.Trp127Cys) n.445G>T c.444G>T (p.Trp148Cys) n.1336G>T c.441G>T (p.Trp147Cys) n.491G>T n.241-47014G>T n.744G>T c.693G>T (p.Trp231Cys) c.594G>T (p.Trp198Cys) c.1008G>T (p.Trp336Cys) | dbSNP |
16 | g.9938114C= | CA2206782635 | GRIN2A | c.852G= (p.Trp284=) c.381G= (p.Trp127=) n.445G= c.444G= (p.Trp148=) n.1336G= c.441G= (p.Trp147=) n.491G= n.241-47014G= n.744G= c.693G= (p.Trp231=) c.594G= (p.Trp198=) c.1008G= (p.Trp336=) | |
16 | g.9938114C>G | CA394798358 | GRIN2A | c.852G>C (p.Trp284Cys) c.381G>C (p.Trp127Cys) n.445G>C c.444G>C (p.Trp148Cys) n.1336G>C c.441G>C (p.Trp147Cys) n.491G>C n.241-47014G>C n.744G>C c.693G>C (p.Trp231Cys) c.594G>C (p.Trp198Cys) c.1008G>C (p.Trp336Cys) | dbSNP |
16 | g.9938114C>T | CA394798357 | GRIN2A | c.852G>A (p.Trp284Ter) c.381G>A (p.Trp127Ter) n.445G>A c.444G>A (p.Trp148Ter) n.1336G>A c.441G>A (p.Trp147Ter) n.491G>A n.241-47014G>A n.744G>A c.693G>A (p.Trp231Ter) c.594G>A (p.Trp198Ter) c.1008G>A (p.Trp336Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938115C>A | CA394798360 | GRIN2A | c.851G>T (p.Trp284Leu) c.380G>T (p.Trp127Leu) n.444G>T c.443G>T (p.Trp148Leu) n.1335G>T c.440G>T (p.Trp147Leu) n.490G>T n.241-47015G>T n.743G>T c.692G>T (p.Trp231Leu) c.593G>T (p.Trp198Leu) c.1007G>T (p.Trp336Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938115C= | CA2206782636 | GRIN2A | c.851G= (p.Trp284=) c.380G= (p.Trp127=) n.444G= c.443G= (p.Trp148=) n.1335G= c.440G= (p.Trp147=) n.490G= n.241-47015G= n.743G= c.692G= (p.Trp231=) c.593G= (p.Trp198=) c.1007G= (p.Trp336=) | |
16 | g.9938115C>G | CA394798361 | GRIN2A | c.851G>C (p.Trp284Ser) c.380G>C (p.Trp127Ser) n.444G>C c.443G>C (p.Trp148Ser) n.1335G>C c.440G>C (p.Trp147Ser) n.490G>C n.241-47015G>C n.743G>C c.692G>C (p.Trp231Ser) c.593G>C (p.Trp198Ser) c.1007G>C (p.Trp336Ser) | |
16 | g.9938115C>T | CA394798362 | GRIN2A | c.851G>A (p.Trp284Ter) c.380G>A (p.Trp127Ter) n.444G>A c.443G>A (p.Trp148Ter) n.1335G>A c.440G>A (p.Trp147Ter) n.490G>A n.241-47015G>A n.743G>A c.692G>A (p.Trp231Ter) c.593G>A (p.Trp198Ter) c.1007G>A (p.Trp336Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938116A>C | CA394798363 | GRIN2A | c.850T>G (p.Trp284Gly) c.379T>G (p.Trp127Gly) n.443T>G c.442T>G (p.Trp148Gly) n.1334T>G c.439T>G (p.Trp147Gly) n.489T>G n.241-47016T>G n.742T>G c.691T>G (p.Trp231Gly) c.592T>G (p.Trp198Gly) c.1006T>G (p.Trp336Gly) | |
16 | g.9938116A>G | CA394798364 | GRIN2A | c.850T>C (p.Trp284Arg) c.379T>C (p.Trp127Arg) n.443T>C c.442T>C (p.Trp148Arg) n.1334T>C c.439T>C (p.Trp147Arg) n.489T>C n.241-47016T>C n.742T>C c.691T>C (p.Trp231Arg) c.592T>C (p.Trp198Arg) c.1006T>C (p.Trp336Arg) | |
16 | g.9938116A>T | CA394798365 | GRIN2A | c.850T>A (p.Trp284Arg) c.379T>A (p.Trp127Arg) n.443T>A c.442T>A (p.Trp148Arg) n.1334T>A c.439T>A (p.Trp147Arg) n.489T>A n.241-47016T>A n.742T>A c.691T>A (p.Trp231Arg) c.592T>A (p.Trp198Arg) c.1006T>A (p.Trp336Arg) | |
16 | g.9938117G>A | CA493683184 | GRIN2A | c.849C>T (p.Asp283=) c.378C>T (p.Asp126=) n.442C>T c.441C>T (p.Asp147=) n.1333C>T c.438C>T (p.Asp146=) n.488C>T n.241-47017C>T n.741C>T c.690C>T (p.Asp230=) c.591C>T (p.Asp197=) c.1005C>T (p.Asp335=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938117G>C | CA394798366 | GRIN2A | c.849C>G (p.Asp283Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) n.442C>G c.441C>G (p.Asp147Glu) n.1333C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) n.488C>G n.241-47017C>G n.741C>G c.690C>G (p.Asp230Glu) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.1005C>G (p.Asp335Glu) | dbSNP |
16 | g.9938117G= | CA2206782637 | GRIN2A | c.849C= (p.Asp283=) c.378C= (p.Asp126=) n.442C= c.441C= (p.Asp147=) n.1333C= c.438C= (p.Asp146=) n.488C= n.241-47017C= n.741C= c.690C= (p.Asp230=) c.591C= (p.Asp197=) c.1005C= (p.Asp335=) | |
16 | g.9938117G>T | CA394798367 | GRIN2A | c.849C>A (p.Asp283Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) n.442C>A c.441C>A (p.Asp147Glu) n.1333C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) n.488C>A n.241-47017C>A n.741C>A c.690C>A (p.Asp230Glu) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.1005C>A (p.Asp335Glu) | |
16 | g.9938118T>A | CA394798368 | GRIN2A | c.848A>T (p.Asp283Val) c.377A>T (p.Asp126Val) n.441A>T c.440A>T (p.Asp147Val) n.1332A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.487A>T n.241-47018A>T n.740A>T c.689A>T (p.Asp230Val) c.590A>T (p.Asp197Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) | dbSNP |
16 | g.9938118T>C | CA394798369 | GRIN2A | c.848A>G (p.Asp283Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) n.441A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) n.1332A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.487A>G n.241-47018A>G n.740A>G c.689A>G (p.Asp230Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) | |
16 | g.9938118T>G | CA394798370 | GRIN2A | c.848A>C (p.Asp283Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) n.441A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) n.1332A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.487A>C n.241-47018A>C n.740A>C c.689A>C (p.Asp230Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) | |
16 | g.9938119C>A | CA394798371 | GRIN2A | c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.440G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.1331G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.486G>T n.241-47019G>T n.739G>T c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) | |
16 | g.9938119C>G | CA394798372 | GRIN2A | c.847G>C (p.Asp283His) c.376G>C (p.Asp126His) n.440G>C c.439G>C (p.Asp147His) n.1331G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.486G>C n.241-47019G>C n.739G>C c.688G>C (p.Asp230His) c.589G>C (p.Asp197His) c.1003G>C (p.Asp335His) | |
16 | g.9938119C>T | CA394798373 | GRIN2A | c.847G>A (p.Asp283Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) n.440G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) n.1331G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.486G>A n.241-47019G>A n.739G>A c.688G>A (p.Asp230Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) | dbSNP |
16 | g.9938120A>C | CA394798374 | GRIN2A | c.846T>G (p.Asp282Glu) c.375T>G (p.Asp125Glu) n.439T>G c.438T>G (p.Asp146Glu) n.1330T>G c.435T>G (p.Asp145Glu) n.485T>G n.241-47020T>G n.738T>G c.687T>G (p.Asp229Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) c.1002T>G (p.Asp334Glu) | |
16 | g.9938120A>G | CA493683185 | GRIN2A | c.846T>C (p.Asp282=) c.375T>C (p.Asp125=) n.439T>C c.438T>C (p.Asp146=) n.1330T>C c.435T>C (p.Asp145=) n.485T>C n.241-47020T>C n.738T>C c.687T>C (p.Asp229=) c.588T>C (p.Asp196=) c.1002T>C (p.Asp334=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938120A>T | CA394798375 | GRIN2A | c.846T>A (p.Asp282Glu) c.375T>A (p.Asp125Glu) n.439T>A c.438T>A (p.Asp146Glu) n.1330T>A c.435T>A (p.Asp145Glu) n.485T>A n.241-47020T>A n.738T>A c.687T>A (p.Asp229Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) c.1002T>A (p.Asp334Glu) | |
16 | g.9938121T>A | CA394798376 | GRIN2A | c.845A>T (p.Asp282Val) c.374A>T (p.Asp125Val) n.438A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.1329A>T c.434A>T (p.Asp145Val) n.484A>T n.241-47021A>T n.737A>T c.686A>T (p.Asp229Val) c.587A>T (p.Asp196Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) | |
16 | g.9938121T>C | CA394798378 | GRIN2A | c.845A>G (p.Asp282Gly) c.374A>G (p.Asp125Gly) n.438A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.1329A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) n.484A>G n.241-47021A>G n.737A>G c.686A>G (p.Asp229Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) | |
16 | g.9938121T>G | CA394798377 | GRIN2A | c.845A>C (p.Asp282Ala) c.374A>C (p.Asp125Ala) n.438A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.1329A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) n.484A>C n.241-47021A>C n.737A>C c.686A>C (p.Asp229Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) | |
16 | g.9938122C>A | CA394798379 | GRIN2A | c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.437G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.1328G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.483G>T n.241-47022G>T n.736G>T c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) | |
16 | g.9938122C>G | CA394798381 | GRIN2A | c.844G>C (p.Asp282His) c.373G>C (p.Asp125His) n.437G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.1328G>C c.433G>C (p.Asp145His) n.483G>C n.241-47022G>C n.736G>C c.685G>C (p.Asp229His) c.586G>C (p.Asp196His) c.1000G>C (p.Asp334His) | |
16 | g.9938122C>T | CA394798380 | GRIN2A | c.844G>A (p.Asp282Asn) c.373G>A (p.Asp125Asn) n.437G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.1328G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) n.483G>A n.241-47022G>A n.736G>A c.685G>A (p.Asp229Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) | dbSNP |
16 | g.9938123G>A | CA7896887 | GRIN2A | c.843C>T (p.Tyr281=) c.372C>T (p.Tyr124=) n.436C>T c.435C>T (p.Tyr145=) n.1327C>T c.432C>T (p.Tyr144=) n.482C>T n.241-47023C>T n.735C>T c.684C>T (p.Tyr228=) c.585C>T (p.Tyr195=) c.999C>T (p.Tyr333=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938123G>C | CA394798382 | GRIN2A | c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.372C>G (p.Tyr124Ter) n.436C>G c.435C>G (p.Tyr145Ter) n.1327C>G c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.482C>G n.241-47023C>G n.735C>G c.684C>G (p.Tyr228Ter) c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter) | |
16 | g.9938123G= | CA2206782638 | GRIN2A | c.843C= (p.Tyr281=) c.372C= (p.Tyr124=) n.436C= c.435C= (p.Tyr145=) n.1327C= c.432C= (p.Tyr144=) n.482C= n.241-47023C= n.735C= c.684C= (p.Tyr228=) c.585C= (p.Tyr195=) c.999C= (p.Tyr333=) | |
16 | g.9938123G>T | CA394798383 | GRIN2A | c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.372C>A (p.Tyr124Ter) n.436C>A c.435C>A (p.Tyr145Ter) n.1327C>A c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.482C>A n.241-47023C>A n.735C>A c.684C>A (p.Tyr228Ter) c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.999C>A (p.Tyr333Ter) | |
16 | g.9938124T>A | CA394798384 | GRIN2A | c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.435A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.1326A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.481A>T n.241-47024A>T n.734A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) | |
16 | g.9938124T>C | CA394798385 | GRIN2A | c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.435A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.1326A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.481A>G n.241-47024A>G n.734A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) | |
16 | g.9938124T>G | CA394798386 | GRIN2A | c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.435A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.1326A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.481A>C n.241-47024A>C n.734A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) | |
16 | g.9938125A>C | CA394798387 | GRIN2A | c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.434T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.1325T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.480T>G n.241-47025T>G n.733T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) | |
16 | g.9938125A>G | CA394798388 | GRIN2A | c.841T>C (p.Tyr281His) c.370T>C (p.Tyr124His) n.434T>C c.433T>C (p.Tyr145His) n.1325T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.480T>C n.241-47025T>C n.733T>C c.682T>C (p.Tyr228His) c.583T>C (p.Tyr195His) c.997T>C (p.Tyr333His) | |
16 | g.9938125A>T | CA394798389 | GRIN2A | c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.434T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.1325T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.480T>A n.241-47025T>A n.733T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) | |
16 | g.9938126G>A | CA493683187 | GRIN2A | c.840C>T (p.Ser280=) c.369C>T (p.Ser123=) n.433C>T c.432C>T (p.Ser144=) n.1324C>T c.429C>T (p.Ser143=) n.479C>T n.241-47026C>T n.732C>T c.681C>T (p.Ser227=) c.582C>T (p.Ser194=) c.996C>T (p.Ser332=) | |
16 | g.9938126G>C | CA493683188 | GRIN2A | c.840C>G (p.Ser280=) c.369C>G (p.Ser123=) n.433C>G c.432C>G (p.Ser144=) n.1324C>G c.429C>G (p.Ser143=) n.479C>G n.241-47026C>G n.732C>G c.681C>G (p.Ser227=) c.582C>G (p.Ser194=) c.996C>G (p.Ser332=) | |
16 | g.9938126G>T | CA493683190 | GRIN2A | c.840C>A (p.Ser280=) c.369C>A (p.Ser123=) n.433C>A c.432C>A (p.Ser144=) n.1324C>A c.429C>A (p.Ser143=) n.479C>A n.241-47026C>A n.732C>A c.681C>A (p.Ser227=) c.582C>A (p.Ser194=) c.996C>A (p.Ser332=) | |
16 | g.9938127G>A | CA278194574 | GRIN2A | c.839C>T (p.Ser280Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) n.432C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) n.1323C>T c.428C>T (p.Ser143Phe) n.478C>T n.241-47027C>T n.731C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) c.581C>T (p.Ser194Phe) c.995C>T (p.Ser332Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938127G>C | CA394798390 | GRIN2A | c.839C>G (p.Ser280Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) n.432C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) n.1323C>G c.428C>G (p.Ser143Cys) n.478C>G n.241-47027C>G n.731C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) c.581C>G (p.Ser194Cys) c.995C>G (p.Ser332Cys) | |
16 | g.9938127G= | CA2206782639 | GRIN2A | c.839C= (p.Ser280=) c.368C= (p.Ser123=) n.432C= c.431C= (p.Ser144=) n.1323C= c.428C= (p.Ser143=) n.478C= n.241-47027C= n.731C= c.680C= (p.Ser227=) c.581C= (p.Ser194=) c.995C= (p.Ser332=) | |
16 | g.9938127G>T | CA394798391 | GRIN2A | c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.432C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.1323C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.478C>A n.241-47027C>A n.731C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.995C>A (p.Ser332Tyr) | |
16 | g.9938128A>C | CA394798392 | GRIN2A | c.838T>G (p.Ser280Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) n.431T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) n.1322T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) n.477T>G n.241-47028T>G n.730T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) | |
16 | g.9938128A>G | CA394798394 | GRIN2A | c.838T>C (p.Ser280Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) n.431T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) n.1322T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) n.477T>C n.241-47028T>C n.730T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.9938128A>T | CA394798393 | GRIN2A | c.838T>A (p.Ser280Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) n.431T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) n.1322T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) n.477T>A n.241-47028T>A n.730T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) | |
16 | g.9938129G>A | CA493683191 | GRIN2A | c.837C>T (p.Val279=) c.366C>T (p.Val122=) n.430C>T c.429C>T (p.Val143=) n.1321C>T c.426C>T (p.Val142=) n.476C>T n.241-47029C>T n.729C>T c.678C>T (p.Val226=) c.579C>T (p.Val193=) c.993C>T (p.Val331=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938129G>C | CA7896888 | GRIN2A | c.837C>G (p.Val279=) c.366C>G (p.Val122=) n.430C>G c.429C>G (p.Val143=) n.1321C>G c.426C>G (p.Val142=) n.476C>G n.241-47029C>G n.729C>G c.678C>G (p.Val226=) c.579C>G (p.Val193=) c.993C>G (p.Val331=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938129G= | CA2206782640 | GRIN2A | c.837C= (p.Val279=) c.366C= (p.Val122=) n.430C= c.429C= (p.Val143=) n.1321C= c.426C= (p.Val142=) n.476C= n.241-47029C= n.729C= c.678C= (p.Val226=) c.579C= (p.Val193=) c.993C= (p.Val331=) | |
16 | g.9938129G>T | CA493683192 | GRIN2A | c.837C>A (p.Val279=) c.366C>A (p.Val122=) n.430C>A c.429C>A (p.Val143=) n.1321C>A c.426C>A (p.Val142=) n.476C>A n.241-47029C>A n.729C>A c.678C>A (p.Val226=) c.579C>A (p.Val193=) c.993C>A (p.Val331=) | |
16 | g.9938130A>C | CA394798395 | GRIN2A | c.836T>G (p.Val279Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) n.429T>G c.428T>G (p.Val143Gly) n.1320T>G c.425T>G (p.Val142Gly) n.475T>G n.241-47030T>G n.728T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) | |
16 | g.9938130A>G | CA394798396 | GRIN2A | c.836T>C (p.Val279Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) n.429T>C c.428T>C (p.Val143Ala) n.1320T>C c.425T>C (p.Val142Ala) n.475T>C n.241-47030T>C n.728T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) | |
16 | g.9938130A>T | CA394798397 | GRIN2A | c.836T>A (p.Val279Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) n.429T>A c.428T>A (p.Val143Asp) n.1320T>A c.425T>A (p.Val142Asp) n.475T>A n.241-47030T>A n.728T>A c.677T>A (p.Val226Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) c.992T>A (p.Val331Asp) | |
16 | g.9938131C>A | CA394798398 | GRIN2A | c.835G>T (p.Val279Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) n.428G>T c.427G>T (p.Val143Phe) n.1319G>T c.424G>T (p.Val142Phe) n.474G>T n.241-47031G>T n.727G>T c.676G>T (p.Val226Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) c.991G>T (p.Val331Phe) | |
16 | g.9938131C= | CA2206782641 | GRIN2A | c.835G= (p.Val279=) c.364G= (p.Val122=) n.428G= c.427G= (p.Val143=) n.1319G= c.424G= (p.Val142=) n.474G= n.241-47031G= n.727G= c.676G= (p.Val226=) c.577G= (p.Val193=) c.991G= (p.Val331=) | |
16 | g.9938131C>G | CA394798399 | GRIN2A | c.835G>C (p.Val279Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) n.428G>C c.427G>C (p.Val143Leu) n.1319G>C c.424G>C (p.Val142Leu) n.474G>C n.241-47031G>C n.727G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) | |
16 | g.9938131C>T | CA394798400 | GRIN2A | c.835G>A (p.Val279Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) n.428G>A c.427G>A (p.Val143Ile) n.1319G>A c.424G>A (p.Val142Ile) n.474G>A n.241-47031G>A n.727G>A c.676G>A (p.Val226Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) c.991G>A (p.Val331Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938132A>C | CA493683194 | GRIN2A | c.834T>G (p.Ser278=) c.363T>G (p.Ser121=) n.427T>G c.426T>G (p.Ser142=) n.1318T>G c.423T>G (p.Ser141=) n.473T>G n.241-47032T>G n.726T>G c.675T>G (p.Ser225=) c.576T>G (p.Ser192=) c.990T>G (p.Ser330=) | |
16 | g.9938132A>G | CA493683195 | GRIN2A | c.834T>C (p.Ser278=) c.363T>C (p.Ser121=) n.427T>C c.426T>C (p.Ser142=) n.1318T>C c.423T>C (p.Ser141=) n.473T>C n.241-47032T>C n.726T>C c.675T>C (p.Ser225=) c.576T>C (p.Ser192=) c.990T>C (p.Ser330=) | gnomAD v4 |
16 | g.9938132A>T | CA493683196 | GRIN2A | c.834T>A (p.Ser278=) c.363T>A (p.Ser121=) n.427T>A c.426T>A (p.Ser142=) n.1318T>A c.423T>A (p.Ser141=) n.473T>A n.241-47032T>A n.726T>A c.675T>A (p.Ser225=) c.576T>A (p.Ser192=) c.990T>A (p.Ser330=) | |
16 | g.9938133G>A | CA278194575 | GRIN2A | c.833C>T (p.Ser278Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) n.426C>T c.425C>T (p.Ser142Phe) n.1317C>T c.422C>T (p.Ser141Phe) n.472C>T n.241-47033C>T n.725C>T c.674C>T (p.Ser225Phe) c.575C>T (p.Ser192Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938133G>C | CA394798401 | GRIN2A | c.833C>G (p.Ser278Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) n.426C>G c.425C>G (p.Ser142Cys) n.1317C>G c.422C>G (p.Ser141Cys) n.472C>G n.241-47033C>G n.725C>G c.674C>G (p.Ser225Cys) c.575C>G (p.Ser192Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) | dbSNP |
16 | g.9938133G= | CA2206782642 | GRIN2A | c.833C= (p.Ser278=) c.362C= (p.Ser121=) n.426C= c.425C= (p.Ser142=) n.1317C= c.422C= (p.Ser141=) n.472C= n.241-47033C= n.725C= c.674C= (p.Ser225=) c.575C= (p.Ser192=) c.989C= (p.Ser330=) | |
16 | g.9938133G>T | CA394798402 | GRIN2A | c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.426C>A c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.1317C>A c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.472C>A n.241-47033C>A n.725C>A c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) | |
16 | g.9938134A>C | CA394798404 | GRIN2A | c.832T>G (p.Ser278Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) n.425T>G c.424T>G (p.Ser142Ala) n.1316T>G c.421T>G (p.Ser141Ala) n.471T>G n.241-47034T>G n.724T>G c.673T>G (p.Ser225Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) | |
16 | g.9938134A>G | CA394798405 | GRIN2A | c.832T>C (p.Ser278Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) n.425T>C c.424T>C (p.Ser142Pro) n.1316T>C c.421T>C (p.Ser141Pro) n.471T>C n.241-47034T>C n.724T>C c.673T>C (p.Ser225Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) | |
16 | g.9938134A>T | CA394798403 | GRIN2A | c.832T>A (p.Ser278Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) n.425T>A c.424T>A (p.Ser142Thr) n.1316T>A c.421T>A (p.Ser141Thr) n.471T>A n.241-47034T>A n.724T>A c.673T>A (p.Ser225Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) | |
16 | g.9938135A>C | CA394798406 | GRIN2A | c.831T>G (p.Ile277Met) c.360T>G (p.Ile120Met) n.424T>G c.423T>G (p.Ile141Met) n.1315T>G c.420T>G (p.Ile140Met) n.470T>G n.241-47035T>G n.723T>G c.672T>G (p.Ile224Met) c.573T>G (p.Ile191Met) c.987T>G (p.Ile329Met) | |
16 | g.9938135A>G | CA493683197 | GRIN2A | c.831T>C (p.Ile277=) c.360T>C (p.Ile120=) n.424T>C c.423T>C (p.Ile141=) n.1315T>C c.420T>C (p.Ile140=) n.470T>C n.241-47035T>C n.723T>C c.672T>C (p.Ile224=) c.573T>C (p.Ile191=) c.987T>C (p.Ile329=) | |
16 | g.9938135A>T | CA493683198 | GRIN2A | c.831T>A (p.Ile277=) c.360T>A (p.Ile120=) n.424T>A c.423T>A (p.Ile141=) n.1315T>A c.420T>A (p.Ile140=) n.470T>A n.241-47035T>A n.723T>A c.672T>A (p.Ile224=) c.573T>A (p.Ile191=) c.987T>A (p.Ile329=) | |
16 | g.9938136A>C | CA394798407 | GRIN2A | c.830T>G (p.Ile277Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) n.423T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) n.1314T>G c.419T>G (p.Ile140Ser) n.469T>G n.241-47036T>G n.722T>G c.671T>G (p.Ile224Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) | |
16 | g.9938136A>G | CA394798408 | GRIN2A | c.830T>C (p.Ile277Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.423T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) n.1314T>C c.419T>C (p.Ile140Thr) n.469T>C n.241-47036T>C n.722T>C c.671T>C (p.Ile224Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.9938136A>T | CA394798409 | GRIN2A | c.830T>A (p.Ile277Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) n.423T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) n.1314T>A c.419T>A (p.Ile140Asn) n.469T>A n.241-47036T>A n.722T>A c.671T>A (p.Ile224Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) | |
16 | g.9938137T>A | CA394798410 | GRIN2A | c.829A>T (p.Ile277Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) n.422A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) n.1313A>T c.418A>T (p.Ile140Phe) n.468A>T n.241-47037A>T n.721A>T c.670A>T (p.Ile224Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) | |
16 | g.9938137T>C | CA7896889 | GRIN2A | c.829A>G (p.Ile277Val) c.358A>G (p.Ile120Val) n.422A>G c.421A>G (p.Ile141Val) n.1313A>G c.418A>G (p.Ile140Val) n.468A>G n.241-47037A>G n.721A>G c.670A>G (p.Ile224Val) c.571A>G (p.Ile191Val) c.985A>G (p.Ile329Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938137T>G | CA394798411 | GRIN2A | c.829A>C (p.Ile277Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.422A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) n.1313A>C c.418A>C (p.Ile140Leu) n.468A>C n.241-47037A>C n.721A>C c.670A>C (p.Ile224Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) | |
16 | g.9938137T= | CA2206782643 | GRIN2A | c.829A= (p.Ile277=) c.358A= (p.Ile120=) n.422A= c.421A= (p.Ile141=) n.1313A= c.418A= (p.Ile140=) n.468A= n.241-47037A= n.721A= c.670A= (p.Ile224=) c.571A= (p.Ile191=) c.985A= (p.Ile329=) | |
16 | g.9938138G>A | CA7896890 | GRIN2A | c.828C>T (p.Leu276=) c.357C>T (p.Leu119=) n.421C>T c.420C>T (p.Leu140=) n.1312C>T c.417C>T (p.Leu139=) n.467C>T n.241-47038C>T n.720C>T c.669C>T (p.Leu223=) c.570C>T (p.Leu190=) c.984C>T (p.Leu328=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938138G>C | CA493683200 | GRIN2A | c.828C>G (p.Leu276=) c.357C>G (p.Leu119=) n.421C>G c.420C>G (p.Leu140=) n.1312C>G c.417C>G (p.Leu139=) n.467C>G n.241-47038C>G n.720C>G c.669C>G (p.Leu223=) c.570C>G (p.Leu190=) c.984C>G (p.Leu328=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938138G= | CA2206782644 | GRIN2A | c.828C= (p.Leu276=) c.357C= (p.Leu119=) n.421C= c.420C= (p.Leu140=) n.1312C= c.417C= (p.Leu139=) n.467C= n.241-47038C= n.720C= c.669C= (p.Leu223=) c.570C= (p.Leu190=) c.984C= (p.Leu328=) | |
16 | g.9938138G>T | CA493683201 | GRIN2A | c.828C>A (p.Leu276=) c.357C>A (p.Leu119=) n.421C>A c.420C>A (p.Leu140=) n.1312C>A c.417C>A (p.Leu139=) n.467C>A n.241-47038C>A n.720C>A c.669C>A (p.Leu223=) c.570C>A (p.Leu190=) c.984C>A (p.Leu328=) | |
16 | g.9938139A= | CA2206782645 | GRIN2A | c.827T= (p.Leu276=) c.356T= (p.Leu119=) n.420T= c.419T= (p.Leu140=) n.1311T= c.416T= (p.Leu139=) n.466T= n.241-47039T= n.719T= c.668T= (p.Leu223=) c.569T= (p.Leu190=) c.983T= (p.Leu328=) | |
16 | g.9938139A>C | CA394798412 | GRIN2A | c.827T>G (p.Leu276Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.420T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.1311T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) n.466T>G n.241-47039T>G n.719T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) | |
16 | g.9938139A>G | CA394798413 | GRIN2A | c.827T>C (p.Leu276Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.420T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.1311T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) n.466T>C n.241-47039T>C n.719T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938139A>T | CA394798414 | GRIN2A | c.827T>A (p.Leu276His) c.356T>A (p.Leu119His) n.420T>A c.419T>A (p.Leu140His) n.1311T>A c.416T>A (p.Leu139His) n.466T>A n.241-47039T>A n.719T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.569T>A (p.Leu190His) c.983T>A (p.Leu328His) | ClinVar |
16 | g.9938140G>A | CA7896891 | GRIN2A | c.826C>T (p.Leu276Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) n.419C>T c.418C>T (p.Leu140Phe) n.1310C>T c.415C>T (p.Leu139Phe) n.465C>T n.241-47040C>T n.718C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938140G>C | CA394798415 | GRIN2A | c.826C>G (p.Leu276Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.419C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.1310C>G c.415C>G (p.Leu139Val) n.465C>G n.241-47040C>G n.718C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.982C>G (p.Leu328Val) | |
16 | g.9938140G= | CA2206782646 | GRIN2A | c.826C= (p.Leu276=) c.355C= (p.Leu119=) n.419C= c.418C= (p.Leu140=) n.1310C= c.415C= (p.Leu139=) n.465C= n.241-47040C= n.718C= c.667C= (p.Leu223=) c.568C= (p.Leu190=) c.982C= (p.Leu328=) | |
16 | g.9938140G>T | CA394798416 | GRIN2A | c.826C>A (p.Leu276Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) n.419C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) n.1310C>A c.415C>A (p.Leu139Ile) n.465C>A n.241-47040C>A n.718C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.9938141T>A | CA493683204 | GRIN2A | c.825A>T (p.Gly275=) c.354A>T (p.Gly118=) n.418A>T c.417A>T (p.Gly139=) n.1309A>T c.414A>T (p.Gly138=) n.464A>T n.241-47041A>T n.717A>T c.666A>T (p.Gly222=) c.567A>T (p.Gly189=) c.981A>T (p.Gly327=) | dbSNP |
16 | g.9938141T>C | CA493683205 | GRIN2A | c.825A>G (p.Gly275=) c.354A>G (p.Gly118=) n.418A>G c.417A>G (p.Gly139=) n.1309A>G c.414A>G (p.Gly138=) n.464A>G n.241-47041A>G n.717A>G c.666A>G (p.Gly222=) c.567A>G (p.Gly189=) c.981A>G (p.Gly327=) | |
16 | g.9938141T>G | CA493683203 | GRIN2A | c.825A>C (p.Gly275=) c.354A>C (p.Gly118=) n.418A>C c.417A>C (p.Gly139=) n.1309A>C c.414A>C (p.Gly138=) n.464A>C n.241-47041A>C n.717A>C c.666A>C (p.Gly222=) c.567A>C (p.Gly189=) c.981A>C (p.Gly327=) | |
16 | g.9938142C>A | CA394798417 | GRIN2A | c.824G>T (p.Gly275Val) c.353G>T (p.Gly118Val) n.417G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.1308G>T c.413G>T (p.Gly138Val) n.463G>T n.241-47042G>T n.716G>T c.665G>T (p.Gly222Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.980G>T (p.Gly327Val) | |
16 | g.9938142C= | CA2206782647 | GRIN2A | c.824G= (p.Gly275=) c.353G= (p.Gly118=) n.417G= c.416G= (p.Gly139=) n.1308G= c.413G= (p.Gly138=) n.463G= n.241-47042G= n.716G= c.665G= (p.Gly222=) c.566G= (p.Gly189=) c.980G= (p.Gly327=) | |
16 | g.9938142C>G | CA394798419 | GRIN2A | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.417G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1308G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) n.463G>C n.241-47042G>C n.716G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) | dbSNP |
16 | g.9938142C>T | CA394798418 | GRIN2A | c.824G>A (p.Gly275Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) n.417G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) n.1308G>A c.413G>A (p.Gly138Glu) n.463G>A n.241-47042G>A n.716G>A c.665G>A (p.Gly222Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938143C>A | CA394798420 | GRIN2A | c.823G>T (p.Gly275Ter) c.352G>T (p.Gly118Ter) n.416G>T c.415G>T (p.Gly139Ter) n.1307G>T c.412G>T (p.Gly138Ter) n.462G>T n.241-47043G>T n.715G>T c.664G>T (p.Gly222Ter) c.565G>T (p.Gly189Ter) c.979G>T (p.Gly327Ter) | dbSNP |
16 | g.9938143C= | CA2206782648 | GRIN2A | c.823G= (p.Gly275=) c.352G= (p.Gly118=) n.416G= c.415G= (p.Gly139=) n.1307G= c.412G= (p.Gly138=) n.462G= n.241-47043G= n.715G= c.664G= (p.Gly222=) c.565G= (p.Gly189=) c.979G= (p.Gly327=) | |
16 | g.9938143C>G | CA394798421 | GRIN2A | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.416G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1307G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) n.462G>C n.241-47043G>C n.715G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) | |
16 | g.9938143C>T | CA394798422 | GRIN2A | c.823G>A (p.Gly275Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) n.416G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.1307G>A c.412G>A (p.Gly138Arg) n.462G>A n.241-47043G>A n.715G>A c.664G>A (p.Gly222Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) | dbSNP |
16 | g.9938144C>A | CA493683208 | GRIN2A | c.822G>T (p.Ser274=) c.351G>T (p.Ser117=) n.415G>T c.414G>T (p.Ser138=) n.1306G>T c.411G>T (p.Ser137=) n.461G>T n.241-47044G>T n.714G>T c.663G>T (p.Ser221=) c.564G>T (p.Ser188=) c.978G>T (p.Ser326=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938144C= | CA2206782649 | GRIN2A | c.822G= (p.Ser274=) c.351G= (p.Ser117=) n.415G= c.414G= (p.Ser138=) n.1306G= c.411G= (p.Ser137=) n.461G= n.241-47044G= n.714G= c.663G= (p.Ser221=) c.564G= (p.Ser188=) c.978G= (p.Ser326=) | |
16 | g.9938144C>G | CA493683206 | GRIN2A | c.822G>C (p.Ser274=) c.351G>C (p.Ser117=) n.415G>C c.414G>C (p.Ser138=) n.1306G>C c.411G>C (p.Ser137=) n.461G>C n.241-47044G>C n.714G>C c.663G>C (p.Ser221=) c.564G>C (p.Ser188=) c.978G>C (p.Ser326=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938144C>T | CA7896892 | GRIN2A | c.822G>A (p.Ser274=) c.351G>A (p.Ser117=) n.415G>A c.414G>A (p.Ser138=) n.1306G>A c.411G>A (p.Ser137=) n.461G>A n.241-47044G>A n.714G>A c.663G>A (p.Ser221=) c.564G>A (p.Ser188=) c.978G>A (p.Ser326=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938145G>A | CA7896893 | GRIN2A | c.821C>T (p.Ser274Leu) c.350C>T (p.Ser117Leu) n.414C>T c.413C>T (p.Ser138Leu) n.1305C>T c.410C>T (p.Ser137Leu) n.460C>T n.241-47045C>T n.713C>T c.662C>T (p.Ser221Leu) c.563C>T (p.Ser188Leu) c.977C>T (p.Ser326Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938145G>C | CA394798423 | GRIN2A | c.821C>G (p.Ser274Trp) c.350C>G (p.Ser117Trp) n.414C>G c.413C>G (p.Ser138Trp) n.1305C>G c.410C>G (p.Ser137Trp) n.460C>G n.241-47045C>G n.713C>G c.662C>G (p.Ser221Trp) c.563C>G (p.Ser188Trp) c.977C>G (p.Ser326Trp) | |
16 | g.9938145G= | CA2206782650 | GRIN2A | c.821C= (p.Ser274=) c.350C= (p.Ser117=) n.414C= c.413C= (p.Ser138=) n.1305C= c.410C= (p.Ser137=) n.460C= n.241-47045C= n.713C= c.662C= (p.Ser221=) c.563C= (p.Ser188=) c.977C= (p.Ser326=) | |
16 | g.9938145G>T | CA394798424 | GRIN2A | c.821C>A (p.Ser274Ter) c.350C>A (p.Ser117Ter) n.414C>A c.413C>A (p.Ser138Ter) n.1305C>A c.410C>A (p.Ser137Ter) n.460C>A n.241-47045C>A n.713C>A c.662C>A (p.Ser221Ter) c.563C>A (p.Ser188Ter) c.977C>A (p.Ser326Ter) | dbSNP |
16 | g.9938146A>C | CA394798425 | GRIN2A | c.820T>G (p.Ser274Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) n.413T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1304T>G c.409T>G (p.Ser137Ala) n.459T>G n.241-47046T>G n.712T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) | |
16 | g.9938146A>G | CA394798426 | GRIN2A | c.820T>C (p.Ser274Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) n.413T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1304T>C c.409T>C (p.Ser137Pro) n.459T>C n.241-47046T>C n.712T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) | |
16 | g.9938146A>T | CA394798427 | GRIN2A | c.820T>A (p.Ser274Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) n.413T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1304T>A c.409T>A (p.Ser137Thr) n.459T>A n.241-47046T>A n.712T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) | |
16 | g.9938147T>A | CA493683219 | GRIN2A | c.819A>T (p.Pro273=) c.348A>T (p.Pro116=) n.412A>T c.411A>T (p.Pro137=) n.1303A>T c.408A>T (p.Pro136=) n.458A>T n.241-47047A>T n.711A>T c.660A>T (p.Pro220=) c.561A>T (p.Pro187=) c.975A>T (p.Pro325=) | |
16 | g.9938147T>C | CA7896894 | GRIN2A | c.819A>G (p.Pro273=) c.348A>G (p.Pro116=) n.412A>G c.411A>G (p.Pro137=) n.1303A>G c.408A>G (p.Pro136=) n.458A>G n.241-47047A>G n.711A>G c.660A>G (p.Pro220=) c.561A>G (p.Pro187=) c.975A>G (p.Pro325=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938147T>G | CA493683220 | GRIN2A | c.819A>C (p.Pro273=) c.348A>C (p.Pro116=) n.412A>C c.411A>C (p.Pro137=) n.1303A>C c.408A>C (p.Pro136=) n.458A>C n.241-47047A>C n.711A>C c.660A>C (p.Pro220=) c.561A>C (p.Pro187=) c.975A>C (p.Pro325=) | dbSNP |
16 | g.9938147T= | CA2206782651 | GRIN2A | c.819A= (p.Pro273=) c.348A= (p.Pro116=) n.412A= c.411A= (p.Pro137=) n.1303A= c.408A= (p.Pro136=) n.458A= n.241-47047A= n.711A= c.660A= (p.Pro220=) c.561A= (p.Pro187=) c.975A= (p.Pro325=) | |
16 | g.9938148G>A | CA394798430 | GRIN2A | c.818C>T (p.Pro273Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.411C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.1302C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) n.457C>T n.241-47048C>T n.710C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938148G>C | CA394798429 | GRIN2A | c.818C>G (p.Pro273Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.411C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.1302C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) n.457C>G n.241-47048C>G n.710C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) | |
16 | g.9938148G>T | CA394798428 | GRIN2A | c.818C>A (p.Pro273Gln) c.347C>A (p.Pro116Gln) n.411C>A c.410C>A (p.Pro137Gln) n.1302C>A c.407C>A (p.Pro136Gln) n.457C>A n.241-47048C>A n.710C>A c.659C>A (p.Pro220Gln) c.560C>A (p.Pro187Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) | |
16 | g.9938149G>A | CA394798431 | GRIN2A | c.817C>T (p.Pro273Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.410C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.1301C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) n.456C>T n.241-47049C>T n.709C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) | COSMIC |
16 | g.9938149G>C | CA394798433 | GRIN2A | c.817C>G (p.Pro273Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.410C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.1301C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) n.456C>G n.241-47049C>G n.709C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) | |
16 | g.9938149G>T | CA394798432 | GRIN2A | c.817C>A (p.Pro273Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.410C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.1301C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) n.456C>A n.241-47049C>A n.709C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) | |
16 | g.9938150A= | CA2206782652 | GRIN2A | c.816T= (p.Phe272=) c.345T= (p.Phe115=) n.409T= c.408T= (p.Phe136=) n.1300T= c.405T= (p.Phe135=) n.455T= n.241-47050T= n.708T= c.657T= (p.Phe219=) c.558T= (p.Phe186=) c.972T= (p.Phe324=) | |
16 | g.9938150A>C | CA394798434 | GRIN2A | c.816T>G (p.Phe272Leu) c.345T>G (p.Phe115Leu) n.409T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) n.1300T>G c.405T>G (p.Phe135Leu) n.455T>G n.241-47050T>G n.708T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) c.558T>G (p.Phe186Leu) c.972T>G (p.Phe324Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9938150A>G | CA493683240 | GRIN2A | c.816T>C (p.Phe272=) c.345T>C (p.Phe115=) n.409T>C c.408T>C (p.Phe136=) n.1300T>C c.405T>C (p.Phe135=) n.455T>C n.241-47050T>C n.708T>C c.657T>C (p.Phe219=) c.558T>C (p.Phe186=) c.972T>C (p.Phe324=) | |
16 | g.9938150A>T | CA7896895 | GRIN2A | c.816T>A (p.Phe272Leu) c.345T>A (p.Phe115Leu) n.409T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) n.1300T>A c.405T>A (p.Phe135Leu) n.455T>A n.241-47050T>A n.708T>A c.657T>A (p.Phe219Leu) c.558T>A (p.Phe186Leu) c.972T>A (p.Phe324Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938151A>C | CA394798435 | GRIN2A | c.815T>G (p.Phe272Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) n.408T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1299T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) n.454T>G n.241-47051T>G n.707T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) | |
16 | g.9938151A>G | CA394798436 | GRIN2A | c.815T>C (p.Phe272Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.408T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1299T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) n.454T>C n.241-47051T>C n.707T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) | |
16 | g.9938151A>T | CA394798437 | GRIN2A | c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.408T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1299T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.454T>A n.241-47051T>A n.707T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) | |
16 | g.9938152A>C | CA394798438 | GRIN2A | c.814T>G (p.Phe272Val) c.343T>G (p.Phe115Val) n.407T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.1298T>G c.403T>G (p.Phe135Val) n.453T>G n.241-47052T>G n.706T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.556T>G (p.Phe186Val) c.970T>G (p.Phe324Val) | |
16 | g.9938152A>G | CA394798439 | GRIN2A | c.814T>C (p.Phe272Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.407T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1298T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) n.453T>C n.241-47052T>C n.706T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9938152A>T | CA394798440 | GRIN2A | c.814T>A (p.Phe272Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.407T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1298T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) n.453T>A n.241-47052T>A n.706T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) | |
16 | g.9938153C>A | CA394798441 | GRIN2A | c.813G>T (p.Glu271Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.406G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) n.1297G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) n.452G>T n.655G>T n.241-47053G>T n.705G>T c.654G>T (p.Glu218Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) | |
16 | g.9938153C>G | CA394798442 | GRIN2A | c.813G>C (p.Glu271Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.406G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) n.1297G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.452G>C n.655G>C n.241-47053G>C n.705G>C c.654G>C (p.Glu218Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) | dbSNP |
16 | g.9938153C>T | CA493683267 | GRIN2A | c.813G>A (p.Glu271=) c.342G>A (p.Glu114=) n.406G>A c.405G>A (p.Glu135=) n.1297G>A c.402G>A (p.Glu134=) n.452G>A n.655G>A n.241-47053G>A n.705G>A c.654G>A (p.Glu218=) c.555G>A (p.Glu185=) c.969G>A (p.Glu323=) | |
16 | g.9938155_9938156del | CA2580613420 | GRIN2A | c.812_813del (p.Glu271ValfsTer12) c.341_342del (p.Glu114ValfsTer12) n.405_406del c.404_405del (p.Glu135ValfsTer12) n.1296_1297del c.401_402del (p.Glu134ValfsTer12) n.451_452del n.654_655del n.241-47054_241-47053del n.704_705del c.653_654del (p.Glu218ValfsTer12) c.554_555del (p.Glu185ValfsTer12) c.968_969del (p.Glu323ValfsTer12) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938154T>A | CA394798443 | GRIN2A | c.812A>T (p.Glu271Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.405A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.1296A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.451A>T n.654A>T n.241-47054A>T n.704A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.968A>T (p.Glu323Val) | |
16 | g.9938154T>C | CA394798444 | GRIN2A | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.405A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.1296A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.451A>G n.654A>G n.241-47054A>G n.704A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) | |
16 | g.9938154T>G | CA394798445 | GRIN2A | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.405A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.1296A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.451A>C n.654A>C n.241-47054A>C n.704A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.9938155C>A | CA394798446 | GRIN2A | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.404G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.1295G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.450G>T n.653G>T n.241-47055G>T n.703G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) | dbSNP |
16 | g.9938155C= | CA2206782653 | GRIN2A | c.811G= (p.Glu271=) c.340G= (p.Glu114=) n.404G= c.403G= (p.Glu135=) n.1295G= c.400G= (p.Glu134=) n.450G= n.653G= n.241-47055G= n.703G= c.652G= (p.Glu218=) c.553G= (p.Glu185=) c.967G= (p.Glu323=) | |
16 | g.9938155C>G | CA394798448 | GRIN2A | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.404G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.1295G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.450G>C n.653G>C n.241-47055G>C n.703G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938155C>T | CA394798447 | GRIN2A | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.404G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.1295G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.450G>A n.653G>A n.241-47055G>A n.703G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9938156T>A | CA394798449 | GRIN2A | c.810A>T (p.Lys270Asn) c.339A>T (p.Lys113Asn) n.403A>T c.402A>T (p.Lys134Asn) n.1294A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) n.449A>T n.652A>T n.241-47056A>T n.702A>T c.651A>T (p.Lys217Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) | |
16 | g.9938156T>C | CA225855 | GRIN2A | c.810A>G (p.Lys270=) c.339A>G (p.Lys113=) n.403A>G c.402A>G (p.Lys134=) n.1294A>G c.399A>G (p.Lys133=) n.449A>G n.652A>G n.241-47056A>G n.702A>G c.651A>G (p.Lys217=) c.552A>G (p.Lys184=) c.966A>G (p.Lys322=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938156T>G | CA394798450 | GRIN2A | c.810A>C (p.Lys270Asn) c.339A>C (p.Lys113Asn) n.403A>C c.402A>C (p.Lys134Asn) n.1294A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) n.449A>C n.652A>C n.241-47056A>C n.702A>C c.651A>C (p.Lys217Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) | |
16 | g.9938156T= | CA2206782654 | GRIN2A | c.810A= (p.Lys270=) c.339A= (p.Lys113=) n.403A= c.402A= (p.Lys134=) n.1294A= c.399A= (p.Lys133=) n.449A= n.652A= n.241-47056A= n.702A= c.651A= (p.Lys217=) c.552A= (p.Lys184=) c.966A= (p.Lys322=) | |
16 | g.9938158_9938159del | CA2580092105 | GRIN2A | c.809_810del (p.Lys270ArgfsTer13) c.338_339del (p.Lys113ArgfsTer13) n.402_403del c.401_402del (p.Lys134ArgfsTer13) n.1293_1294del c.398_399del (p.Lys133ArgfsTer13) n.448_449del n.651_652del n.241-47057_241-47056del n.701_702del c.650_651del (p.Lys217ArgfsTer13) c.551_552del (p.Lys184ArgfsTer13) c.965_966del (p.Lys322ArgfsTer13) | ClinVar |
16 | g.9938157T>A | CA394798451 | GRIN2A | c.809A>T (p.Lys270Ile) c.338A>T (p.Lys113Ile) n.402A>T c.401A>T (p.Lys134Ile) n.1293A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) n.448A>T n.651A>T n.241-47057A>T n.701A>T c.650A>T (p.Lys217Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) | |
16 | g.9938157T>C | CA394798452 | GRIN2A | c.809A>G (p.Lys270Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) n.402A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1293A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) n.448A>G n.651A>G n.241-47057A>G n.701A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) | |
16 | g.9938157T>G | CA394798453 | GRIN2A | c.809A>C (p.Lys270Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) n.402A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1293A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) n.448A>C n.651A>C n.241-47057A>C n.701A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) | |
16 | g.9938158T>A | CA394798454 | GRIN2A | c.808A>T (p.Lys270Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) n.401A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.1292A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) n.447A>T n.650A>T n.241-47058A>T n.700A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) | |
16 | g.9938158T>C | CA394798455 | GRIN2A | c.808A>G (p.Lys270Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) n.401A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.1292A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) n.447A>G n.650A>G n.241-47058A>G n.700A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) | |
16 | g.9938158T>G | CA394798456 | GRIN2A | c.808A>C (p.Lys270Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) n.401A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.1292A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) n.447A>C n.650A>C n.241-47058A>C n.700A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) | |
16 | g.9938159T>A | CA7896896 | GRIN2A | c.807A>T (p.Pro269=) c.336A>T (p.Pro112=) n.400A>T c.399A>T (p.Pro133=) n.1291A>T c.396A>T (p.Pro132=) n.446A>T n.649A>T n.241-47059A>T n.699A>T c.648A>T (p.Pro216=) c.549A>T (p.Pro183=) c.963A>T (p.Pro321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938159T>C | CA493683312 | GRIN2A | c.807A>G (p.Pro269=) c.336A>G (p.Pro112=) n.400A>G c.399A>G (p.Pro133=) n.1291A>G c.396A>G (p.Pro132=) n.446A>G n.649A>G n.241-47059A>G n.699A>G c.648A>G (p.Pro216=) c.549A>G (p.Pro183=) c.963A>G (p.Pro321=) | |
16 | g.9938159T>G | CA493683315 | GRIN2A | c.807A>C (p.Pro269=) c.336A>C (p.Pro112=) n.400A>C c.399A>C (p.Pro133=) n.1291A>C c.396A>C (p.Pro132=) n.446A>C n.649A>C n.241-47059A>C n.699A>C c.648A>C (p.Pro216=) c.549A>C (p.Pro183=) c.963A>C (p.Pro321=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938159T= | CA2206782655 | GRIN2A | c.807A= (p.Pro269=) c.336A= (p.Pro112=) n.400A= c.399A= (p.Pro133=) n.1291A= c.396A= (p.Pro132=) n.446A= n.649A= n.241-47059A= n.699A= c.648A= (p.Pro216=) c.549A= (p.Pro183=) c.963A= (p.Pro321=) | |
16 | g.9938160G>A | CA394798459 | GRIN2A | c.806C>T (p.Pro269Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) n.399C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1290C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.445C>T n.648C>T n.241-47060C>T n.698C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) | |
16 | g.9938160G>C | CA394798458 | GRIN2A | c.806C>G (p.Pro269Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) n.399C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1290C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) n.445C>G n.648C>G n.241-47060C>G n.698C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) | |
16 | g.9938160G>T | CA394798457 | GRIN2A | c.806C>A (p.Pro269Gln) c.335C>A (p.Pro112Gln) n.399C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) n.1290C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) n.445C>A n.648C>A n.241-47060C>A n.698C>A c.647C>A (p.Pro216Gln) c.548C>A (p.Pro183Gln) c.962C>A (p.Pro321Gln) | |
16 | g.9938162del | CA2697555659 | GRIN2A | c.806del (p.Pro269GlnfsTer24) c.335del (p.Pro112GlnfsTer24) n.399del c.398del (p.Pro133GlnfsTer24) n.1290del c.395del (p.Pro132GlnfsTer24) n.445del n.648del n.241-47060del n.698del c.647del (p.Pro216GlnfsTer24) c.548del (p.Pro183GlnfsTer24) c.962del (p.Pro321GlnfsTer24) | ClinVar |
16 | g.9938161G>A | CA394798460 | GRIN2A | c.805C>T (p.Pro269Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) n.398C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1289C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) n.444C>T n.647C>T n.241-47061C>T n.697C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) | |
16 | g.9938161G>C | CA394798461 | GRIN2A | c.805C>G (p.Pro269Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) n.398C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1289C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.444C>G n.647C>G n.241-47061C>G n.697C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) | |
16 | g.9938161G>T | CA394798462 | GRIN2A | c.805C>A (p.Pro269Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) n.398C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1289C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.444C>A n.647C>A n.241-47061C>A n.697C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) | COSMIC |
16 | g.9938162G>A | CA493683331 | GRIN2A | c.804C>T (p.Ile268=) c.333C>T (p.Ile111=) n.397C>T c.396C>T (p.Ile132=) n.1288C>T c.393C>T (p.Ile131=) n.443C>T n.646C>T n.241-47062C>T n.696C>T c.645C>T (p.Ile215=) c.546C>T (p.Ile182=) c.960C>T (p.Ile320=) | |
16 | g.9938162G>C | CA394798463 | GRIN2A | c.804C>G (p.Ile268Met) c.333C>G (p.Ile111Met) n.397C>G c.396C>G (p.Ile132Met) n.1288C>G c.393C>G (p.Ile131Met) n.443C>G n.646C>G n.241-47062C>G n.696C>G c.645C>G (p.Ile215Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.960C>G (p.Ile320Met) | |
16 | g.9938162G>T | CA493683334 | GRIN2A | c.804C>A (p.Ile268=) c.333C>A (p.Ile111=) n.397C>A c.396C>A (p.Ile132=) n.1288C>A c.393C>A (p.Ile131=) n.443C>A n.646C>A n.241-47062C>A n.696C>A c.645C>A (p.Ile215=) c.546C>A (p.Ile182=) c.960C>A (p.Ile320=) | |
16 | g.9938163A>C | CA394798464 | GRIN2A | c.803T>G (p.Ile268Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.396T>G c.395T>G (p.Ile132Ser) n.1287T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) n.442T>G n.645T>G n.241-47063T>G n.695T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) | |
16 | g.9938163A>G | CA394798465 | GRIN2A | c.803T>C (p.Ile268Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.396T>C c.395T>C (p.Ile132Thr) n.1287T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) n.442T>C n.645T>C n.241-47063T>C n.695T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) | |
16 | g.9938163A>T | CA394798466 | GRIN2A | c.803T>A (p.Ile268Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.396T>A c.395T>A (p.Ile132Asn) n.1287T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) n.442T>A n.645T>A n.241-47063T>A n.695T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) | |
16 | g.9938164T>A | CA394798467 | GRIN2A | c.802A>T (p.Ile268Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.395A>T c.394A>T (p.Ile132Phe) n.1286A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) n.441A>T n.644A>T n.241-47064A>T n.694A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) | |
16 | g.9938164T>C | CA394798468 | GRIN2A | c.802A>G (p.Ile268Val) c.331A>G (p.Ile111Val) n.395A>G c.394A>G (p.Ile132Val) n.1286A>G c.391A>G (p.Ile131Val) n.441A>G n.644A>G n.241-47064A>G n.694A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.958A>G (p.Ile320Val) | |
16 | g.9938164T>G | CA394798469 | GRIN2A | c.802A>C (p.Ile268Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.395A>C c.394A>C (p.Ile132Leu) n.1286A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.441A>C n.644A>C n.241-47064A>C n.694A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) | |
16 | g.9938165G>A | CA493683349 | GRIN2A | c.801C>T (p.Leu267=) c.330C>T (p.Leu110=) n.394C>T c.393C>T (p.Leu131=) n.1285C>T c.390C>T (p.Leu130=) n.440C>T n.643C>T n.241-47065C>T n.693C>T c.642C>T (p.Leu214=) c.543C>T (p.Leu181=) c.957C>T (p.Leu319=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938165G>C | CA493683362 | GRIN2A | c.801C>G (p.Leu267=) c.330C>G (p.Leu110=) n.394C>G c.393C>G (p.Leu131=) n.1285C>G c.390C>G (p.Leu130=) n.440C>G n.643C>G n.241-47065C>G n.693C>G c.642C>G (p.Leu214=) c.543C>G (p.Leu181=) c.957C>G (p.Leu319=) | |
16 | g.9938165G= | CA2206782656 | GRIN2A | c.801C= (p.Leu267=) c.330C= (p.Leu110=) n.394C= c.393C= (p.Leu131=) n.1285C= c.390C= (p.Leu130=) n.440C= n.643C= n.241-47065C= n.693C= c.642C= (p.Leu214=) c.543C= (p.Leu181=) c.957C= (p.Leu319=) | |
16 | g.9938165G>T | CA493683359 | GRIN2A | c.801C>A (p.Leu267=) c.330C>A (p.Leu110=) n.394C>A c.393C>A (p.Leu131=) n.1285C>A c.390C>A (p.Leu130=) n.440C>A n.643C>A n.241-47065C>A n.693C>A c.642C>A (p.Leu214=) c.543C>A (p.Leu181=) c.957C>A (p.Leu319=) | |
16 | g.9938166A>C | CA394798470 | GRIN2A | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.393T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1284T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.439T>G n.642T>G n.241-47066T>G n.692T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
16 | g.9938166A>G | CA394798471 | GRIN2A | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.393T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1284T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.439T>C n.642T>C n.241-47066T>C n.692T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) | |
16 | g.9938166A>T | CA394798472 | GRIN2A | c.800T>A (p.Leu267His) c.329T>A (p.Leu110His) n.393T>A c.392T>A (p.Leu131His) n.1284T>A c.389T>A (p.Leu130His) n.439T>A n.642T>A n.241-47066T>A n.692T>A c.641T>A (p.Leu214His) c.542T>A (p.Leu181His) c.956T>A (p.Leu319His) | |
16 | g.9938167G>A | CA394798474 | GRIN2A | c.799C>T (p.Leu267Phe) c.328C>T (p.Leu110Phe) n.392C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) n.1283C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) n.438C>T n.641C>T n.241-47067C>T n.691C>T c.640C>T (p.Leu214Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9938167G>C | CA7896897 | GRIN2A | c.799C>G (p.Leu267Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.392C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.1283C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.438C>G n.641C>G n.241-47067C>G n.691C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.955C>G (p.Leu319Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938167G= | CA2206782657 | GRIN2A | c.799C= (p.Leu267=) c.328C= (p.Leu110=) n.392C= c.391C= (p.Leu131=) n.1283C= c.388C= (p.Leu130=) n.438C= n.641C= n.241-47067C= n.691C= c.640C= (p.Leu214=) c.541C= (p.Leu181=) c.955C= (p.Leu319=) | |
16 | g.9938167G>T | CA394798473 | GRIN2A | c.799C>A (p.Leu267Ile) c.328C>A (p.Leu110Ile) n.392C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) n.1283C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) n.438C>A n.641C>A n.241-47067C>A n.691C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9938168C>A | CA394798475 | GRIN2A | c.798G>T (p.Glu266Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) n.391G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) n.1282G>T c.387G>T (p.Glu129Asp) n.437G>T n.640G>T n.241-47068G>T n.690G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) c.540G>T (p.Glu180Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) | dbSNP |
16 | g.9938168C= | CA2206782658 | GRIN2A | c.798G= (p.Glu266=) c.327G= (p.Glu109=) n.391G= c.390G= (p.Glu130=) n.1282G= c.387G= (p.Glu129=) n.437G= n.640G= n.241-47068G= n.690G= c.639G= (p.Glu213=) c.540G= (p.Glu180=) c.954G= (p.Glu318=) | |
16 | g.9938168C>G | CA394798476 | GRIN2A | c.798G>C (p.Glu266Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) n.391G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) n.1282G>C c.387G>C (p.Glu129Asp) n.437G>C n.640G>C n.241-47068G>C n.690G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) c.540G>C (p.Glu180Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) | |
16 | g.9938168C>T | CA278194576 | GRIN2A | c.798G>A (p.Glu266=) c.327G>A (p.Glu109=) n.391G>A c.390G>A (p.Glu130=) n.1282G>A c.387G>A (p.Glu129=) n.437G>A n.640G>A n.241-47068G>A n.690G>A c.639G>A (p.Glu213=) c.540G>A (p.Glu180=) c.954G>A (p.Glu318=) | dbSNP |
16 | g.9938169T>A | CA394798477 | GRIN2A | c.797A>T (p.Glu266Val) c.326A>T (p.Glu109Val) n.390A>T c.389A>T (p.Glu130Val) n.1281A>T c.386A>T (p.Glu129Val) n.436A>T n.639A>T n.241-47069A>T n.689A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.953A>T (p.Glu318Val) | |
16 | g.9938169T>C | CA394798478 | GRIN2A | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.390A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) n.1281A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) n.436A>G n.639A>G n.241-47069A>G n.689A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) | |
16 | g.9938169T>G | CA394798479 | GRIN2A | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.390A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) n.1281A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) n.436A>C n.639A>C n.241-47069A>C n.689A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) | |
16 | g.9938170C>A | CA394798480 | GRIN2A | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.389G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) n.1280G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) n.435G>T n.638G>T n.241-47070G>T n.688G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) | |
16 | g.9938170C>G | CA394798481 | GRIN2A | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.389G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) n.1280G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) n.435G>C n.638G>C n.241-47070G>C n.688G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) | |
16 | g.9938170C>T | CA394798482 | GRIN2A | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.389G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) n.1280G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) n.435G>A n.638G>A n.241-47070G>A n.688G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) | |
16 | g.9938171C>A | CA493683398 | GRIN2A | c.795G>T (p.Thr265=) c.324G>T (p.Thr108=) n.388G>T c.387G>T (p.Thr129=) n.1279G>T c.384G>T (p.Thr128=) n.434G>T n.637G>T n.241-47071G>T n.687G>T c.636G>T (p.Thr212=) c.537G>T (p.Thr179=) c.951G>T (p.Thr317=) | |
16 | g.9938171C= | CA2206782659 | GRIN2A | c.795G= (p.Thr265=) c.324G= (p.Thr108=) n.388G= c.387G= (p.Thr129=) n.1279G= c.384G= (p.Thr128=) n.434G= n.637G= n.241-47071G= n.687G= c.636G= (p.Thr212=) c.537G= (p.Thr179=) c.951G= (p.Thr317=) | |
16 | g.9938171C>G | CA493683405 | GRIN2A | c.795G>C (p.Thr265=) c.324G>C (p.Thr108=) n.388G>C c.387G>C (p.Thr129=) n.1279G>C c.384G>C (p.Thr128=) n.434G>C n.637G>C n.241-47071G>C n.687G>C c.636G>C (p.Thr212=) c.537G>C (p.Thr179=) c.951G>C (p.Thr317=) | |
16 | g.9938171C>T | CA493683401 | GRIN2A | c.795G>A (p.Thr265=) c.324G>A (p.Thr108=) n.388G>A c.387G>A (p.Thr129=) n.1279G>A c.384G>A (p.Thr128=) n.434G>A n.637G>A n.241-47071G>A n.687G>A c.636G>A (p.Thr212=) c.537G>A (p.Thr179=) c.951G>A (p.Thr317=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9938172G>A | CA7896898 | GRIN2A | c.794C>T (p.Thr265Met) c.323C>T (p.Thr108Met) n.387C>T c.386C>T (p.Thr129Met) n.1278C>T c.383C>T (p.Thr128Met) n.433C>T n.636C>T n.241-47072C>T n.686C>T c.635C>T (p.Thr212Met) c.536C>T (p.Thr179Met) c.950C>T (p.Thr317Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9938172G>C | CA394798483 | GRIN2A | c.794C>G (p.Thr265Arg) c.323C>G (p.Thr108Arg) n.387C>G c.386C>G (p.Thr129Arg) n.1278C>G c.383C>G (p.Thr128Arg) n.433C>G n.636C>G n.241-47072C>G n.686C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) | dbSNP |
16 | g.9938172G= | CA2206782660 | GRIN2A | c.794C= (p.Thr265=) c.323C= (p.Thr108=) n.387C= c.386C= (p.Thr129=) n.1278C= c.383C= (p.Thr128=) n.433C= n.636C= n.241-47072C= n.686C= c.635C= (p.Thr212=) c.536C= (p.Thr179=) c.950C= (p.Thr317=) | |
16 | g.9938172G>T | CA394798484 | GRIN2A | c.794C>A (p.Thr265Lys) c.323C>A (p.Thr108Lys) n.387C>A c.386C>A (p.Thr129Lys) n.1278C>A c.383C>A (p.Thr128Lys) n.433C>A n.636C>A n.241-47072C>A n.686C>A c.635C>A (p.Thr212Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.9938173T>A | CA394798485 | GRIN2A | c.793A>T (p.Thr265Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) n.386A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) n.1277A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) n.432A>T n.635A>T n.241-47073A>T n.685A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) | |
16 | g.9938173T>C | CA394798487 | GRIN2A | c.793A>G (p.Thr265Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) n.386A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) n.1277A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) n.432A>G n.635A>G n.241-47073A>G n.685A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) | |
16 | g.9938173T>G | CA394798486 | GRIN2A | c.793A>C (p.Thr265Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) n.386A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) n.1277A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) n.432A>C n.635A>C n.241-47073A>C n.685A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) |