| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9840695C>A | CA394800275 | GRIN2A | c.1603G>T (p.Val535Phe) c.1132G>T (p.Val378Phe) n.1196G>T n.2087G>T c.1192G>T (p.Val398Phe) n.1242G>T c.1444G>T (p.Val482Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.1759G>T (p.Val587Phe) | dbSNP |
| 16 | g.9840695C>G | CA394800276 | GRIN2A | c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1196G>C n.2087G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) n.1242G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1759G>C (p.Val587Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840695C>T | CA394800277 | GRIN2A | c.1603G>A (p.Val535Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) n.1196G>A n.2087G>A c.1192G>A (p.Val398Ile) n.1242G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.1759G>A (p.Val587Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840696A>C | CA394800278 | GRIN2A | c.1602T>G (p.Ser534Arg) c.1131T>G (p.Ser377Arg) n.1195T>G n.2086T>G c.1191T>G (p.Ser397Arg) n.1241T>G c.1443T>G (p.Ser481Arg) c.1344T>G (p.Ser448Arg) c.1758T>G (p.Ser586Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840696A>G | CA493686313 | GRIN2A | c.1602T>C (p.Ser534=) c.1131T>C (p.Ser377=) n.1195T>C n.2086T>C c.1191T>C (p.Ser397=) n.1241T>C c.1443T>C (p.Ser481=) c.1344T>C (p.Ser448=) c.1758T>C (p.Ser586=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840696A>T | CA394800279 | GRIN2A | c.1602T>A (p.Ser534Arg) c.1131T>A (p.Ser377Arg) n.1195T>A n.2086T>A c.1191T>A (p.Ser397Arg) n.1241T>A c.1443T>A (p.Ser481Arg) c.1344T>A (p.Ser448Arg) c.1758T>A (p.Ser586Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840697C>A | CA394800280 | GRIN2A | c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) n.1194G>T n.2085G>T c.1190G>T (p.Ser397Ile) n.1240G>T c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840697C= | CA2206732640 | GRIN2A | c.1601G= (p.Ser534=) c.1130G= (p.Ser377=) n.1194G= n.2085G= c.1190G= (p.Ser397=) n.1240G= c.1442G= (p.Ser481=) c.1343G= (p.Ser448=) c.1757G= (p.Ser586=) | |
| 16 | g.9840697C>G | CA394800281 | GRIN2A | c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.1130G>C (p.Ser377Thr) n.1194G>C n.2085G>C c.1190G>C (p.Ser397Thr) n.1240G>C c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1757G>C (p.Ser586Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9840697C>T | CA394800282 | GRIN2A | c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.1130G>A (p.Ser377Asn) n.1194G>A n.2085G>A c.1190G>A (p.Ser397Asn) n.1240G>A c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840698T>A | CA394800283 | GRIN2A | c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.1129A>T (p.Ser377Cys) n.1193A>T n.2084A>T c.1189A>T (p.Ser397Cys) n.1239A>T c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1756A>T (p.Ser586Cys) | dbSNP |
| 16 | g.9840698T>C | CA394800284 | GRIN2A | c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.1129A>G (p.Ser377Gly) n.1193A>G n.2084A>G c.1189A>G (p.Ser397Gly) n.1239A>G c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1756A>G (p.Ser586Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840698T>G | CA394800285 | GRIN2A | c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.1129A>C (p.Ser377Arg) n.1193A>C n.2084A>C c.1189A>C (p.Ser397Arg) n.1239A>C c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840699G>A | CA493686315 | GRIN2A | c.1599C>T (p.Ile533=) c.1128C>T (p.Ile376=) n.1192C>T n.2083C>T c.1188C>T (p.Ile396=) n.1238C>T c.1440C>T (p.Ile480=) c.1341C>T (p.Ile447=) c.1755C>T (p.Ile585=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840699G>C | CA394800286 | GRIN2A | c.1599C>G (p.Ile533Met) c.1128C>G (p.Ile376Met) n.1192C>G n.2083C>G c.1188C>G (p.Ile396Met) n.1238C>G c.1440C>G (p.Ile480Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.1755C>G (p.Ile585Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840699G= | CA2206732641 | GRIN2A | c.1599C= (p.Ile533=) c.1128C= (p.Ile376=) n.1192C= n.2083C= c.1188C= (p.Ile396=) n.1238C= c.1440C= (p.Ile480=) c.1341C= (p.Ile447=) c.1755C= (p.Ile585=) | |
| 16 | g.9840699G>T | CA493686316 | GRIN2A | c.1599C>A (p.Ile533=) c.1128C>A (p.Ile376=) n.1192C>A n.2083C>A c.1188C>A (p.Ile396=) n.1238C>A c.1440C>A (p.Ile480=) c.1341C>A (p.Ile447=) c.1755C>A (p.Ile585=) | dbSNP |
| 16 | g.9840700A>C | CA394800289 | GRIN2A | c.1598T>G (p.Ile533Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.1191T>G n.2082T>G c.1187T>G (p.Ile396Ser) n.1237T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) | |
| 16 | g.9840700A>G | CA394800288 | GRIN2A | c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.1191T>C n.2082T>C c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.1237T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) | |
| 16 | g.9840700A>T | CA394800287 | GRIN2A | c.1598T>A (p.Ile533Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.1191T>A n.2082T>A c.1187T>A (p.Ile396Asn) n.1237T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) | |
| 16 | g.9840701T>A | CA394800290 | GRIN2A | c.1597A>T (p.Ile533Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.1190A>T n.2081A>T c.1186A>T (p.Ile396Phe) n.1236A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) | dbSNP |
| 16 | g.9840701T>C | CA394800291 | GRIN2A | c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) n.1190A>G n.2081A>G c.1186A>G (p.Ile396Val) n.1236A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) | |
| 16 | g.9840701T>G | CA394800292 | GRIN2A | c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.1190A>C n.2081A>C c.1186A>C (p.Ile396Leu) n.1236A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840702T>A | CA493686317 | GRIN2A | c.1596A>T (p.Gly532=) c.1125A>T (p.Gly375=) n.1189A>T n.2080A>T c.1185A>T (p.Gly395=) n.1235A>T c.1437A>T (p.Gly479=) c.1338A>T (p.Gly446=) c.1752A>T (p.Gly584=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840702T>C | CA493686318 | GRIN2A | c.1596A>G (p.Gly532=) c.1125A>G (p.Gly375=) n.1189A>G n.2080A>G c.1185A>G (p.Gly395=) n.1235A>G c.1437A>G (p.Gly479=) c.1338A>G (p.Gly446=) c.1752A>G (p.Gly584=) | ClinVar |
| 16 | g.9840702T>G | CA493686319 | GRIN2A | c.1596A>C (p.Gly532=) c.1125A>C (p.Gly375=) n.1189A>C n.2080A>C c.1185A>C (p.Gly395=) n.1235A>C c.1437A>C (p.Gly479=) c.1338A>C (p.Gly446=) c.1752A>C (p.Gly584=) | |
| 16 | g.9840703C>A | CA394800293 | GRIN2A | c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1188G>T n.2079G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) n.1234G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840703C= | CA2206732642 | GRIN2A | c.1595G= (p.Gly532=) c.1124G= (p.Gly375=) n.1188G= n.2079G= c.1184G= (p.Gly395=) n.1234G= c.1436G= (p.Gly479=) c.1337G= (p.Gly446=) c.1751G= (p.Gly584=) | |
| 16 | g.9840703C>G | CA394800294 | GRIN2A | c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1188G>C n.2079G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.1234G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) | dbSNP |
| 16 | g.9840703C>T | CA394800295 | GRIN2A | c.1595G>A (p.Gly532Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1188G>A n.2079G>A c.1184G>A (p.Gly395Glu) n.1234G>A c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1751G>A (p.Gly584Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840704C>A | CA394800296 | GRIN2A | c.1594G>T (p.Gly532Ter) c.1123G>T (p.Gly375Ter) n.1187G>T n.2078G>T c.1183G>T (p.Gly395Ter) n.1233G>T c.1435G>T (p.Gly479Ter) c.1336G>T (p.Gly446Ter) c.1750G>T (p.Gly584Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9840704C= | CA2206732643 | GRIN2A | c.1594G= (p.Gly532=) c.1123G= (p.Gly375=) n.1187G= n.2078G= c.1183G= (p.Gly395=) n.1233G= c.1435G= (p.Gly479=) c.1336G= (p.Gly446=) c.1750G= (p.Gly584=) | |
| 16 | g.9840704C>G | CA394800297 | GRIN2A | c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1187G>C n.2078G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.1233G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840704C>T | CA394800298 | GRIN2A | c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) n.1187G>A n.2078G>A c.1183G>A (p.Gly395Arg) n.1233G>A c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1750G>A (p.Gly584Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840705C>A | CA493686320 | GRIN2A | c.1593G>T (p.Thr531=) c.1122G>T (p.Thr374=) n.1186G>T n.2077G>T c.1182G>T (p.Thr394=) n.1232G>T c.1434G>T (p.Thr478=) c.1335G>T (p.Thr445=) c.1749G>T (p.Thr583=) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840705C= | CA2206732644 | GRIN2A | c.1593G= (p.Thr531=) c.1122G= (p.Thr374=) n.1186G= n.2077G= c.1182G= (p.Thr394=) n.1232G= c.1434G= (p.Thr478=) c.1335G= (p.Thr445=) c.1749G= (p.Thr583=) | |
| 16 | g.9840705C>G | CA493686321 | GRIN2A | c.1593G>C (p.Thr531=) c.1122G>C (p.Thr374=) n.1186G>C n.2077G>C c.1182G>C (p.Thr394=) n.1232G>C c.1434G>C (p.Thr478=) c.1335G>C (p.Thr445=) c.1749G>C (p.Thr583=) | dbSNP |
| 16 | g.9840705C>T | CA16607511 | GRIN2A | c.1593G>A (p.Thr531=) c.1122G>A (p.Thr374=) n.1186G>A n.2077G>A c.1182G>A (p.Thr394=) n.1232G>A c.1434G>A (p.Thr478=) c.1335G>A (p.Thr445=) c.1749G>A (p.Thr583=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9840706G>A | CA145316 | GRIN2A | c.1592C>T (p.Thr531Met) c.1121C>T (p.Thr374Met) n.1185C>T n.2076C>T c.1181C>T (p.Thr394Met) n.1231C>T c.1433C>T (p.Thr478Met) c.1334C>T (p.Thr445Met) c.1748C>T (p.Thr583Met) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840706G>C | CA394800299 | GRIN2A | c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.1121C>G (p.Thr374Arg) n.1185C>G n.2076C>G c.1181C>G (p.Thr394Arg) n.1231C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.1748C>G (p.Thr583Arg) | |
| 16 | g.9840706G= | CA2206732645 | GRIN2A | c.1592C= (p.Thr531=) c.1121C= (p.Thr374=) n.1185C= n.2076C= c.1181C= (p.Thr394=) n.1231C= c.1433C= (p.Thr478=) c.1334C= (p.Thr445=) c.1748C= (p.Thr583=) | |
| 16 | g.9840706G>T | CA394800300 | GRIN2A | c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.1121C>A (p.Thr374Lys) n.1185C>A n.2076C>A c.1181C>A (p.Thr394Lys) n.1231C>A c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.1748C>A (p.Thr583Lys) | dbSNP |
| 16 | g.9840707T>A | CA394800303 | GRIN2A | c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.1184A>T n.2075A>T c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.1230A>T c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840707T>C | CA394800302 | GRIN2A | c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.1184A>G n.2075A>G c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.1230A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) | |
| 16 | g.9840707T>G | CA394800301 | GRIN2A | c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.1184A>C n.2075A>C c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.1230A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1747A>C (p.Thr583Pro) | dbSNP |
| 16 | g.9840708T>A | CA394800304 | GRIN2A | c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) n.1183A>T n.2074A>T c.1179A>T (p.Glu393Asp) n.1229A>T c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.1746A>T (p.Glu582Asp) | dbSNP |
| 16 | g.9840708T>C | CA493686322 | GRIN2A | c.1590A>G (p.Glu530=) c.1119A>G (p.Glu373=) n.1183A>G n.2074A>G c.1179A>G (p.Glu393=) n.1229A>G c.1431A>G (p.Glu477=) c.1332A>G (p.Glu444=) c.1746A>G (p.Glu582=) | |
| 16 | g.9840708T>G | CA394800305 | GRIN2A | c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) n.1183A>C n.2074A>C c.1179A>C (p.Glu393Asp) n.1229A>C c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.1746A>C (p.Glu582Asp) | |
| 16 | g.9840709T>A | CA394800306 | GRIN2A | c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) n.1182A>T n.2073A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1228A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) | |
| 16 | g.9840709T>C | CA394800308 | GRIN2A | c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.1182A>G n.2073A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1228A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840709T>G | CA394800307 | GRIN2A | c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.1182A>C n.2073A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1228A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) | |
| 16 | g.9840710C>A | CA394800309 | GRIN2A | c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.1181G>T n.2072G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1227G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9840710C= | CA2206732646 | GRIN2A | c.1588G= (p.Glu530=) c.1117G= (p.Glu373=) n.1181G= n.2072G= c.1177G= (p.Glu393=) n.1227G= c.1429G= (p.Glu477=) c.1330G= (p.Glu444=) c.1744G= (p.Glu582=) | |
| 16 | g.9840710C>G | CA394800310 | GRIN2A | c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.1181G>C n.2072G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1227G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) | dbSNP |
| 16 | g.9840710C>T | CA394800311 | GRIN2A | c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.1181G>A n.2072G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1227G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) | dbSNP |
| 16 | g.9840711C>A | CA493686323 | GRIN2A | c.1587G>T (p.Val529=) c.1116G>T (p.Val372=) n.1180G>T n.2071G>T c.1176G>T (p.Val392=) n.1226G>T c.1428G>T (p.Val476=) c.1329G>T (p.Val443=) c.1743G>T (p.Val581=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840711C>G | CA493686324 | GRIN2A | c.1587G>C (p.Val529=) c.1116G>C (p.Val372=) n.1180G>C n.2071G>C c.1176G>C (p.Val392=) n.1226G>C c.1428G>C (p.Val476=) c.1329G>C (p.Val443=) c.1743G>C (p.Val581=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840711C>T | CA493686325 | GRIN2A | c.1587G>A (p.Val529=) c.1116G>A (p.Val372=) n.1180G>A n.2071G>A c.1176G>A (p.Val392=) n.1226G>A c.1428G>A (p.Val476=) c.1329G>A (p.Val443=) c.1743G>A (p.Val581=) | dbSNP |
| 16 | g.9840712del | CA645372113 | GRIN2A | c.1586del (p.Val529GlyfsTer22) c.1115del (p.Val372GlyfsTer22) n.1179del n.2070del c.1175del (p.Val392GlyfsTer22) n.1225del c.1427del (p.Val476GlyfsTer22) c.1328del (p.Val443GlyfsTer22) c.1742del (p.Val581GlyfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840712A>C | CA394800312 | GRIN2A | c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) n.1179T>G n.2070T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1225T>G c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840712A>G | CA394800313 | GRIN2A | c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) n.1179T>C n.2070T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) n.1225T>C c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) | |
| 16 | g.9840712A>T | CA394800314 | GRIN2A | c.1586T>A (p.Val529Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) n.1179T>A n.2070T>A c.1175T>A (p.Val392Glu) n.1225T>A c.1427T>A (p.Val476Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) c.1742T>A (p.Val581Glu) | dbSNP |
| 16 | g.9840713del | CA913189163 | GRIN2A | c.1585del (p.Val529TrpfsTer22) c.1114del (p.Val372TrpfsTer22) n.1178del n.2069del c.1174del (p.Val392TrpfsTer22) n.1224del c.1426del (p.Val476TrpfsTer22) c.1327del (p.Val443TrpfsTer22) c.1741del (p.Val581TrpfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840713C>A | CA394800315 | GRIN2A | c.1585G>T (p.Val529Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) n.1178G>T n.2069G>T c.1174G>T (p.Val392Leu) n.1224G>T c.1426G>T (p.Val476Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) c.1741G>T (p.Val581Leu) | COSMIC |
| 16 | g.9840713C>G | CA394800316 | GRIN2A | c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.1178G>C n.2069G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) n.1224G>C c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) | |
| 16 | g.9840713C>T | CA394800317 | GRIN2A | c.1585G>A (p.Val529Met) c.1114G>A (p.Val372Met) n.1178G>A n.2069G>A c.1174G>A (p.Val392Met) n.1224G>A c.1426G>A (p.Val476Met) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1741G>A (p.Val581Met) | |
| 16 | g.9840714A>C | CA394800318 | GRIN2A | c.1584T>G (p.Phe528Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) n.1177T>G n.2068T>G c.1173T>G (p.Phe391Leu) n.1223T>G c.1425T>G (p.Phe475Leu) c.1326T>G (p.Phe442Leu) c.1740T>G (p.Phe580Leu) | |
| 16 | g.9840714A>G | CA493686326 | GRIN2A | c.1584T>C (p.Phe528=) c.1113T>C (p.Phe371=) n.1177T>C n.2068T>C c.1173T>C (p.Phe391=) n.1223T>C c.1425T>C (p.Phe475=) c.1326T>C (p.Phe442=) c.1740T>C (p.Phe580=) | |
| 16 | g.9840714A>T | CA394800319 | GRIN2A | c.1584T>A (p.Phe528Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) n.1177T>A n.2068T>A c.1173T>A (p.Phe391Leu) n.1223T>A c.1425T>A (p.Phe475Leu) c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.1740T>A (p.Phe580Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840716del | CA2695222775 | GRIN2A | c.1584del (p.Phe528LeufsTer23) c.1113del (p.Phe371LeufsTer23) n.1177del n.2068del c.1173del (p.Phe391LeufsTer23) n.1223del c.1425del (p.Phe475LeufsTer23) c.1326del (p.Phe442LeufsTer23) c.1740del (p.Phe580LeufsTer23) | |
| 16 | g.9840715A>C | CA394800320 | GRIN2A | c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.1176T>G n.2067T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) n.1222T>G c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1739T>G (p.Phe580Cys) | |
| 16 | g.9840715A>G | CA394800322 | GRIN2A | c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.1176T>C n.2067T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) n.1222T>C c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1739T>C (p.Phe580Ser) | |
| 16 | g.9840715A>T | CA394800321 | GRIN2A | c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.1176T>A n.2067T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) n.1222T>A c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1739T>A (p.Phe580Tyr) | |
| 16 | g.9840716A>C | CA394800323 | GRIN2A | c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) n.1175T>G n.2066T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) n.1221T>G c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1738T>G (p.Phe580Val) | |
| 16 | g.9840716A>G | CA394800324 | GRIN2A | c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.1175T>C n.2066T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) n.1221T>C c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1738T>C (p.Phe580Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840716A>T | CA394800325 | GRIN2A | c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.1175T>A n.2066T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) n.1221T>A c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1738T>A (p.Phe580Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840717G>A | CA493686327 | GRIN2A | c.1581C>T (p.Pro527=) c.1110C>T (p.Pro370=) n.1174C>T n.2065C>T c.1170C>T (p.Pro390=) n.1220C>T c.1422C>T (p.Pro474=) c.1323C>T (p.Pro441=) c.1737C>T (p.Pro579=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840717G>C | CA493686328 | GRIN2A | c.1581C>G (p.Pro527=) c.1110C>G (p.Pro370=) n.1174C>G n.2065C>G c.1170C>G (p.Pro390=) n.1220C>G c.1422C>G (p.Pro474=) c.1323C>G (p.Pro441=) c.1737C>G (p.Pro579=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840717G= | CA2206732647 | GRIN2A | c.1581C= (p.Pro527=) c.1110C= (p.Pro370=) n.1174C= n.2065C= c.1170C= (p.Pro390=) n.1220C= c.1422C= (p.Pro474=) c.1323C= (p.Pro441=) c.1737C= (p.Pro579=) | |
| 16 | g.9840717G>T | CA278181463 | GRIN2A | c.1581C>A (p.Pro527=) c.1110C>A (p.Pro370=) n.1174C>A n.2065C>A c.1170C>A (p.Pro390=) n.1220C>A c.1422C>A (p.Pro474=) c.1323C>A (p.Pro441=) c.1737C>A (p.Pro579=) | dbSNP |
| 16 | g.9840718G>A | CA7896675 | GRIN2A | c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1173C>T n.2064C>T c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.1219C>T c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1736C>T (p.Pro579Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840718G>C | CA394800326 | GRIN2A | c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.1173C>G n.2064C>G c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.1219C>G c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1736C>G (p.Pro579Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840718G= | CA2206732648 | GRIN2A | c.1580C= (p.Pro527=) c.1109C= (p.Pro370=) n.1173C= n.2064C= c.1169C= (p.Pro390=) n.1219C= c.1421C= (p.Pro474=) c.1322C= (p.Pro441=) c.1736C= (p.Pro579=) | |
| 16 | g.9840718G>T | CA394800327 | GRIN2A | c.1580C>A (p.Pro527His) c.1109C>A (p.Pro370His) n.1173C>A n.2064C>A c.1169C>A (p.Pro390His) n.1219C>A c.1421C>A (p.Pro474His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.1736C>A (p.Pro579His) | dbSNP |
| 16 | g.9840719G>A | CA394800328 | GRIN2A | c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1172C>T n.2063C>T c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.1218C>T c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1735C>T (p.Pro579Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840719G>C | CA394800329 | GRIN2A | c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1172C>G n.2063C>G c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.1218C>G c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1735C>G (p.Pro579Ala) | dbSNP |
| 16 | g.9840719G= | CA2206732649 | GRIN2A | c.1579C= (p.Pro527=) c.1108C= (p.Pro370=) n.1172C= n.2063C= c.1168C= (p.Pro390=) n.1218C= c.1420C= (p.Pro474=) c.1321C= (p.Pro441=) c.1735C= (p.Pro579=) | |
| 16 | g.9840719G>T | CA394800330 | GRIN2A | c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1172C>A n.2063C>A c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.1218C>A c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1735C>A (p.Pro579Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840720C>A | CA493686329 | GRIN2A | c.1578G>T (p.Val526=) c.1107G>T (p.Val369=) n.1171G>T n.2062G>T c.1167G>T (p.Val389=) n.1217G>T c.1419G>T (p.Val473=) c.1320G>T (p.Val440=) c.1734G>T (p.Val578=) | dbSNP |
| 16 | g.9840720C>G | CA493686330 | GRIN2A | c.1578G>C (p.Val526=) c.1107G>C (p.Val369=) n.1171G>C n.2062G>C c.1167G>C (p.Val389=) n.1217G>C c.1419G>C (p.Val473=) c.1320G>C (p.Val440=) c.1734G>C (p.Val578=) | dbSNP |
| 16 | g.9840720C>T | CA493686331 | GRIN2A | c.1578G>A (p.Val526=) c.1107G>A (p.Val369=) n.1171G>A n.2062G>A c.1167G>A (p.Val389=) n.1217G>A c.1419G>A (p.Val473=) c.1320G>A (p.Val440=) c.1734G>A (p.Val578=) | dbSNP |
| 16 | g.9840721A>C | CA394800332 | GRIN2A | c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) n.1170T>G n.2061T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) n.1216T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1733T>G (p.Val578Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840721A>G | CA394800333 | GRIN2A | c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) n.1170T>C n.2061T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) n.1216T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1733T>C (p.Val578Ala) | |
| 16 | g.9840721A>T | CA394800331 | GRIN2A | c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1106T>A (p.Val369Glu) n.1170T>A n.2061T>A c.1166T>A (p.Val389Glu) n.1216T>A c.1418T>A (p.Val473Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) c.1733T>A (p.Val578Glu) | dbSNP |
| 16 | g.9840722C>A | CA394800334 | GRIN2A | c.1576G>T (p.Val526Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) n.1169G>T n.2060G>T c.1165G>T (p.Val389Leu) n.1215G>T c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) c.1732G>T (p.Val578Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840722C>G | CA394800335 | GRIN2A | c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) n.1169G>C n.2060G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) n.1215G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1732G>C (p.Val578Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840722C>T | CA394800336 | GRIN2A | c.1576G>A (p.Val526Met) c.1105G>A (p.Val369Met) n.1169G>A n.2060G>A c.1165G>A (p.Val389Met) n.1215G>A c.1417G>A (p.Val473Met) c.1318G>A (p.Val440Met) c.1732G>A (p.Val578Met) | dbSNP |
| 16 | g.9840723A= | CA2206732650 | GRIN2A | c.1575T= (p.Ser525=) c.1104T= (p.Ser368=) n.1168T= n.2059T= c.1164T= (p.Ser388=) n.1214T= c.1416T= (p.Ser472=) c.1317T= (p.Ser439=) c.1731T= (p.Ser577=) | |
| 16 | g.9840723A>C | CA493686332 | GRIN2A | c.1575T>G (p.Ser525=) c.1104T>G (p.Ser368=) n.1168T>G n.2059T>G c.1164T>G (p.Ser388=) n.1214T>G c.1416T>G (p.Ser472=) c.1317T>G (p.Ser439=) c.1731T>G (p.Ser577=) | |
| 16 | g.9840723A>G | CA493686333 | GRIN2A | c.1575T>C (p.Ser525=) c.1104T>C (p.Ser368=) n.1168T>C n.2059T>C c.1164T>C (p.Ser388=) n.1214T>C c.1416T>C (p.Ser472=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.1731T>C (p.Ser577=) | dbSNP |
| 16 | g.9840723A>T | CA493686334 | GRIN2A | c.1575T>A (p.Ser525=) c.1104T>A (p.Ser368=) n.1168T>A n.2059T>A c.1164T>A (p.Ser388=) n.1214T>A c.1416T>A (p.Ser472=) c.1317T>A (p.Ser439=) c.1731T>A (p.Ser577=) | |
| 16 | g.9840724G>A | CA394800337 | GRIN2A | c.1574C>T (p.Ser525Phe) c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.1167C>T n.2058C>T c.1163C>T (p.Ser388Phe) n.1213C>T c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.1730C>T (p.Ser577Phe) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840724G>C | CA394800338 | GRIN2A | c.1574C>G (p.Ser525Cys) c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.1167C>G n.2058C>G c.1163C>G (p.Ser388Cys) n.1213C>G c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.1730C>G (p.Ser577Cys) | dbSNP |
| 16 | g.9840724G= | CA2206732651 | GRIN2A | c.1574C= (p.Ser525=) c.1103C= (p.Ser368=) n.1167C= n.2058C= c.1163C= (p.Ser388=) n.1213C= c.1415C= (p.Ser472=) c.1316C= (p.Ser439=) c.1730C= (p.Ser577=) | |
| 16 | g.9840724G>T | CA394800339 | GRIN2A | c.1574C>A (p.Ser525Tyr) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.1167C>A n.2058C>A c.1163C>A (p.Ser388Tyr) n.1213C>A c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.1730C>A (p.Ser577Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.9840725A>C | CA394800340 | GRIN2A | c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.1166T>G n.2057T>G c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.1212T>G c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1729T>G (p.Ser577Ala) | |
| 16 | g.9840725A>G | CA394800341 | GRIN2A | c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.1166T>C n.2057T>C c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.1212T>C c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1729T>C (p.Ser577Pro) | |
| 16 | g.9840725A>T | CA394800342 | GRIN2A | c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.1166T>A n.2057T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.1212T>A c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1729T>A (p.Ser577Thr) | |
| 16 | g.9840726G>A | CA493686335 | GRIN2A | c.1572C>T (p.Phe524=) c.1101C>T (p.Phe367=) n.1165C>T n.2056C>T c.1161C>T (p.Phe387=) n.1211C>T c.1413C>T (p.Phe471=) c.1314C>T (p.Phe438=) c.1728C>T (p.Phe576=) | dbSNP |
| 16 | g.9840726G>C | CA394800343 | GRIN2A | c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.1101C>G (p.Phe367Leu) n.1165C>G n.2056C>G c.1161C>G (p.Phe387Leu) n.1211C>G c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.1314C>G (p.Phe438Leu) c.1728C>G (p.Phe576Leu) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840726G>T | CA394800344 | GRIN2A | c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.1101C>A (p.Phe367Leu) n.1165C>A n.2056C>A c.1161C>A (p.Phe387Leu) n.1211C>A c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.1314C>A (p.Phe438Leu) c.1728C>A (p.Phe576Leu) | |
| 16 | g.9840727A>C | CA394800346 | GRIN2A | c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.1164T>G n.2055T>G c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.1210T>G c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1727T>G (p.Phe576Cys) | |
| 16 | g.9840727A>G | CA394800347 | GRIN2A | c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.1164T>C n.2055T>C c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.1210T>C c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1727T>C (p.Phe576Ser) | |
| 16 | g.9840727A>T | CA394800345 | GRIN2A | c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.1164T>A n.2055T>A c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.1210T>A c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) | |
| 16 | g.9840728A>C | CA394800348 | GRIN2A | c.1570T>G (p.Phe524Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) n.1163T>G n.2054T>G c.1159T>G (p.Phe387Val) n.1209T>G c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1726T>G (p.Phe576Val) | COSMIC |
| 16 | g.9840728A>G | CA394800349 | GRIN2A | c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.1163T>C n.2054T>C c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.1209T>C c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840728A>T | CA394800350 | GRIN2A | c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.1163T>A n.2054T>A c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.1209T>A c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1726T>A (p.Phe576Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840729G>A | CA493686336 | GRIN2A | c.1569C>T (p.Asp523=) c.1098C>T (p.Asp366=) n.1162C>T n.2053C>T c.1158C>T (p.Asp386=) n.1208C>T c.1410C>T (p.Asp470=) c.1311C>T (p.Asp437=) c.1725C>T (p.Asp575=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840729G>C | CA394800351 | GRIN2A | c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.1162C>G n.2053C>G c.1158C>G (p.Asp386Glu) n.1208C>G c.1410C>G (p.Asp470Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.1725C>G (p.Asp575Glu) | dbSNP |
| 16 | g.9840729G>T | CA394800352 | GRIN2A | c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.1162C>A n.2053C>A c.1158C>A (p.Asp386Glu) n.1208C>A c.1410C>A (p.Asp470Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.1725C>A (p.Asp575Glu) | |
| 16 | g.9840730T>A | CA394800354 | GRIN2A | c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) n.1161A>T n.2052A>T c.1157A>T (p.Asp386Val) n.1207A>T c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) | |
| 16 | g.9840730T>C | CA394800353 | GRIN2A | c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.1161A>G n.2052A>G c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.1207A>G c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) | |
| 16 | g.9840730T>G | CA278181464 | GRIN2A | c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.1161A>C n.2052A>C c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.1207A>C c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) | dbSNP |
| 16 | g.9840730T= | CA2206732652 | GRIN2A | c.1568A= (p.Asp523=) c.1097A= (p.Asp366=) n.1161A= n.2052A= c.1157A= (p.Asp386=) n.1207A= c.1409A= (p.Asp470=) c.1310A= (p.Asp437=) c.1724A= (p.Asp575=) | |
| 16 | g.9840731C>A | CA394800355 | GRIN2A | c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.1160G>T n.2051G>T c.1156G>T (p.Asp386Tyr) n.1206G>T c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840731C>G | CA394800356 | GRIN2A | c.1567G>C (p.Asp523His) c.1096G>C (p.Asp366His) n.1160G>C n.2051G>C c.1156G>C (p.Asp386His) n.1206G>C c.1408G>C (p.Asp470His) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1723G>C (p.Asp575His) | dbSNP |
| 16 | g.9840731C>T | CA394800357 | GRIN2A | c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.1160G>A n.2051G>A c.1156G>A (p.Asp386Asn) n.1206G>A c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) | dbSNP |
| 16 | g.9840732C>A | CA493686337 | GRIN2A | c.1566G>T (p.Val522=) c.1095G>T (p.Val365=) n.1159G>T n.2050G>T c.1155G>T (p.Val385=) n.1205G>T c.1407G>T (p.Val469=) c.1308G>T (p.Val436=) c.1722G>T (p.Val574=) | dbSNP |
| 16 | g.9840732C= | CA2206732653 | GRIN2A | c.1566G= (p.Val522=) c.1095G= (p.Val365=) n.1159G= n.2050G= c.1155G= (p.Val385=) n.1205G= c.1407G= (p.Val469=) c.1308G= (p.Val436=) c.1722G= (p.Val574=) | |
| 16 | g.9840732C>G | CA493686338 | GRIN2A | c.1566G>C (p.Val522=) c.1095G>C (p.Val365=) n.1159G>C n.2050G>C c.1155G>C (p.Val385=) n.1205G>C c.1407G>C (p.Val469=) c.1308G>C (p.Val436=) c.1722G>C (p.Val574=) | dbSNP |
| 16 | g.9840732C>T | CA493686339 | GRIN2A | c.1566G>A (p.Val522=) c.1095G>A (p.Val365=) n.1159G>A n.2050G>A c.1155G>A (p.Val385=) n.1205G>A c.1407G>A (p.Val469=) c.1308G>A (p.Val436=) c.1722G>A (p.Val574=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840733A>C | CA394800358 | GRIN2A | c.1565T>G (p.Val522Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) n.1158T>G n.2049T>G c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1204T>G c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1721T>G (p.Val574Gly) | |
| 16 | g.9840733A>G | CA394800359 | GRIN2A | c.1565T>C (p.Val522Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) n.1158T>C n.2049T>C c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1204T>C c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1721T>C (p.Val574Ala) | ClinVar |
| 16 | g.9840733A>T | CA394800360 | GRIN2A | c.1565T>A (p.Val522Glu) c.1094T>A (p.Val365Glu) n.1158T>A n.2049T>A c.1154T>A (p.Val385Glu) n.1204T>A c.1406T>A (p.Val469Glu) c.1307T>A (p.Val436Glu) c.1721T>A (p.Val574Glu) | |
| 16 | g.9840734C>A | CA394800362 | GRIN2A | c.1564G>T (p.Val522Leu) c.1093G>T (p.Val365Leu) n.1157G>T n.2048G>T c.1153G>T (p.Val385Leu) n.1203G>T c.1405G>T (p.Val469Leu) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1720G>T (p.Val574Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840734C>G | CA394800363 | GRIN2A | c.1564G>C (p.Val522Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) n.1157G>C n.2048G>C c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1203G>C c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1720G>C (p.Val574Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840734C>T | CA394800361 | GRIN2A | c.1564G>A (p.Val522Met) c.1093G>A (p.Val365Met) n.1157G>A n.2048G>A c.1153G>A (p.Val385Met) n.1203G>A c.1405G>A (p.Val469Met) c.1306G>A (p.Val436Met) c.1720G>A (p.Val574Met) | dbSNP |
| 16 | g.9840735C>A | CA493686343 | GRIN2A | c.1563G>T (p.Val521=) c.1092G>T (p.Val364=) n.1156G>T n.2047G>T c.1152G>T (p.Val384=) n.1202G>T c.1404G>T (p.Val468=) c.1305G>T (p.Val435=) c.1719G>T (p.Val573=) | dbSNP |
| 16 | g.9840735C>G | CA493686342 | GRIN2A | c.1563G>C (p.Val521=) c.1092G>C (p.Val364=) n.1156G>C n.2047G>C c.1152G>C (p.Val384=) n.1202G>C c.1404G>C (p.Val468=) c.1305G>C (p.Val435=) c.1719G>C (p.Val573=) | dbSNP |
| 16 | g.9840735C>T | CA493686340 | GRIN2A | c.1563G>A (p.Val521=) c.1092G>A (p.Val364=) n.1156G>A n.2047G>A c.1152G>A (p.Val384=) n.1202G>A c.1404G>A (p.Val468=) c.1305G>A (p.Val435=) c.1719G>A (p.Val573=) | dbSNP |
| 16 | g.9840736A>C | CA394800364 | GRIN2A | c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1155T>G n.2046T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) n.1201T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840736A>G | CA394800365 | GRIN2A | c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1155T>C n.2046T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) n.1201T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) | dbSNP |
| 16 | g.9840736A>T | CA394800366 | GRIN2A | c.1562T>A (p.Val521Glu) c.1091T>A (p.Val364Glu) n.1155T>A n.2046T>A c.1151T>A (p.Val384Glu) n.1201T>A c.1403T>A (p.Val468Glu) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.1718T>A (p.Val573Glu) | dbSNP |
| 16 | g.9840737C>A | CA394800367 | GRIN2A | c.1561G>T (p.Val521Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) n.1154G>T n.2045G>T c.1150G>T (p.Val384Leu) n.1200G>T c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.1717G>T (p.Val573Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840737C= | CA2206732654 | GRIN2A | c.1561G= (p.Val521=) c.1090G= (p.Val364=) n.1154G= n.2045G= c.1150G= (p.Val384=) n.1200G= c.1402G= (p.Val468=) c.1303G= (p.Val435=) c.1717G= (p.Val573=) | |
| 16 | g.9840737C>G | CA394800368 | GRIN2A | c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1154G>C n.2045G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) n.1200G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840737C>T | CA7896676 | GRIN2A | c.1561G>A (p.Val521Met) c.1090G>A (p.Val364Met) n.1154G>A n.2045G>A c.1150G>A (p.Val384Met) n.1200G>A c.1402G>A (p.Val468Met) c.1303G>A (p.Val435Met) c.1717G>A (p.Val573Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840738T>A | CA394800369 | GRIN2A | c.1560A>T (p.Glu520Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.1153A>T n.2044A>T c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.1199A>T c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.1716A>T (p.Glu572Asp) | |
| 16 | g.9840738T>C | CA7896677 | GRIN2A | c.1560A>G (p.Glu520=) c.1089A>G (p.Glu363=) n.1153A>G n.2044A>G c.1149A>G (p.Glu383=) n.1199A>G c.1401A>G (p.Glu467=) c.1302A>G (p.Glu434=) c.1716A>G (p.Glu572=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840738T>G | CA394800370 | GRIN2A | c.1560A>C (p.Glu520Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.1153A>C n.2044A>C c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.1199A>C c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.1716A>C (p.Glu572Asp) | |
| 16 | g.9840738T= | CA2206732655 | GRIN2A | c.1560A= (p.Glu520=) c.1089A= (p.Glu363=) n.1153A= n.2044A= c.1149A= (p.Glu383=) n.1199A= c.1401A= (p.Glu467=) c.1302A= (p.Glu434=) c.1716A= (p.Glu572=) | |
| 16 | g.9840739T>A | CA7896678 | GRIN2A | c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1152A>T n.2043A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1198A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1715A>T (p.Glu572Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840739T>C | CA394800371 | GRIN2A | c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1152A>G n.2043A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1198A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1715A>G (p.Glu572Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840739T>G | CA394800372 | GRIN2A | c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1152A>C n.2043A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1198A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1715A>C (p.Glu572Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840739T= | CA2206732656 | GRIN2A | c.1559A= (p.Glu520=) c.1088A= (p.Glu363=) n.1152A= n.2043A= c.1148A= (p.Glu383=) n.1198A= c.1400A= (p.Glu467=) c.1301A= (p.Glu434=) c.1715A= (p.Glu572=) | |
| 16 | g.9840740C>A | CA394800373 | GRIN2A | c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1151G>T n.2042G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1197G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1714G>T (p.Glu572Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9840740C= | CA2206732657 | GRIN2A | c.1558G= (p.Glu520=) c.1087G= (p.Glu363=) n.1151G= n.2042G= c.1147G= (p.Glu383=) n.1197G= c.1399G= (p.Glu467=) c.1300G= (p.Glu434=) c.1714G= (p.Glu572=) | |
| 16 | g.9840740C>G | CA394800374 | GRIN2A | c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1151G>C n.2042G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1197G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1714G>C (p.Glu572Gln) | dbSNP |
| 16 | g.9840740C>T | CA394800375 | GRIN2A | c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1151G>A n.2042G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1197G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1714G>A (p.Glu572Lys) | dbSNP |
| 16 | g.9840741A= | CA2206732658 | GRIN2A | c.1557T= (p.Ser519=) c.1086T= (p.Ser362=) n.1150T= n.2041T= c.1146T= (p.Ser382=) n.1196T= c.1398T= (p.Ser466=) c.1299T= (p.Ser433=) c.1713T= (p.Ser571=) | |
| 16 | g.9840741A>C | CA493686344 | GRIN2A | c.1557T>G (p.Ser519=) c.1086T>G (p.Ser362=) n.1150T>G n.2041T>G c.1146T>G (p.Ser382=) n.1196T>G c.1398T>G (p.Ser466=) c.1299T>G (p.Ser433=) c.1713T>G (p.Ser571=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.9840741A>G | CA225895 | GRIN2A | c.1557T>C (p.Ser519=) c.1086T>C (p.Ser362=) n.1150T>C n.2041T>C c.1146T>C (p.Ser382=) n.1196T>C c.1398T>C (p.Ser466=) c.1299T>C (p.Ser433=) c.1713T>C (p.Ser571=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840741A>T | CA493686345 | GRIN2A | c.1557T>A (p.Ser519=) c.1086T>A (p.Ser362=) n.1150T>A n.2041T>A c.1146T>A (p.Ser382=) n.1196T>A c.1398T>A (p.Ser466=) c.1299T>A (p.Ser433=) c.1713T>A (p.Ser571=) | dbSNP |
| 16 | g.9840742G>A | CA394800376 | GRIN2A | c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1149C>T n.2040C>T c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.1195C>T c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1712C>T (p.Ser571Phe) | dbSNP |
| 16 | g.9840742G>C | CA394800377 | GRIN2A | c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.1149C>G n.2040C>G c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.1195C>G c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1712C>G (p.Ser571Cys) | dbSNP |
| 16 | g.9840742G>T | CA394800378 | GRIN2A | c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.1149C>A n.2040C>A c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.1195C>A c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) | |
| 16 | g.9840743A>C | CA394800379 | GRIN2A | c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1148T>G n.2039T>G c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1194T>G c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1711T>G (p.Ser571Ala) | |
| 16 | g.9840743A>G | CA394800380 | GRIN2A | c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1148T>C n.2039T>C c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1194T>C c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1711T>C (p.Ser571Pro) | dbSNP |
| 16 | g.9840743A>T | CA394800381 | GRIN2A | c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1148T>A n.2039T>A c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1194T>A c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1711T>A (p.Ser571Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9840744A>C | CA493686346 | GRIN2A | c.1554T>G (p.Arg518=) c.1083T>G (p.Arg361=) n.1147T>G n.2038T>G c.1143T>G (p.Arg381=) n.1193T>G c.1395T>G (p.Arg465=) c.1296T>G (p.Arg432=) c.1710T>G (p.Arg570=) | |
| 16 | g.9840744A>G | CA493686347 | GRIN2A | c.1554T>C (p.Arg518=) c.1083T>C (p.Arg361=) n.1147T>C n.2038T>C c.1143T>C (p.Arg381=) n.1193T>C c.1395T>C (p.Arg465=) c.1296T>C (p.Arg432=) c.1710T>C (p.Arg570=) | |
| 16 | g.9840744A>T | CA493686348 | GRIN2A | c.1554T>A (p.Arg518=) c.1083T>A (p.Arg361=) n.1147T>A n.2038T>A c.1143T>A (p.Arg381=) n.1193T>A c.1395T>A (p.Arg465=) c.1296T>A (p.Arg432=) c.1710T>A (p.Arg570=) | dbSNP |
| 16 | g.9840745C>A | CA394800382 | GRIN2A | c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.1082G>T (p.Arg361Leu) n.1146G>T n.2037G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.1192G>T c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1709G>T (p.Arg570Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840745C= | CA2206732659 | GRIN2A | c.1553G= (p.Arg518=) c.1082G= (p.Arg361=) n.1146G= n.2037G= c.1142G= (p.Arg381=) n.1192G= c.1394G= (p.Arg465=) c.1295G= (p.Arg432=) c.1709G= (p.Arg570=) | |
| 16 | g.9840745C>G | CA394800383 | GRIN2A | c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.1082G>C (p.Arg361Pro) n.1146G>C n.2037G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.1192G>C c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.1709G>C (p.Arg570Pro) | dbSNP |
| 16 | g.9840745C>T | CA145318 | GRIN2A | c.1553G>A (p.Arg518His) c.1082G>A (p.Arg361His) n.1146G>A n.2037G>A c.1142G>A (p.Arg381His) n.1192G>A c.1394G>A (p.Arg465His) c.1295G>A (p.Arg432His) c.1709G>A (p.Arg570His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9840746G>A | CA315005 | GRIN2A | c.1552C>T (p.Arg518Cys) c.1081C>T (p.Arg361Cys) n.1145C>T n.2036C>T c.1141C>T (p.Arg381Cys) n.1191C>T c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.1294C>T (p.Arg432Cys) c.1708C>T (p.Arg570Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840746G>C | CA394800384 | GRIN2A | c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) n.1145C>G n.2036C>G c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.1191C>G c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.1708C>G (p.Arg570Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840746G= | CA2206732660 | GRIN2A | c.1552C= (p.Arg518=) c.1081C= (p.Arg361=) n.1145C= n.2036C= c.1141C= (p.Arg381=) n.1191C= c.1393C= (p.Arg465=) c.1294C= (p.Arg432=) c.1708C= (p.Arg570=) | |
| 16 | g.9840746G>T | CA394800385 | GRIN2A | c.1552C>A (p.Arg518Ser) c.1081C>A (p.Arg361Ser) n.1145C>A n.2036C>A c.1141C>A (p.Arg381Ser) n.1191C>A c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.1294C>A (p.Arg432Ser) c.1708C>A (p.Arg570Ser) | |
| 16 | g.9840747T>A | CA394800386 | GRIN2A | c.1551A>T (p.Glu517Asp) c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.1144A>T n.2035A>T c.1140A>T (p.Glu380Asp) n.1190A>T c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.1707A>T (p.Glu569Asp) | dbSNP |
| 16 | g.9840747T>C | CA493686349 | GRIN2A | c.1551A>G (p.Glu517=) c.1080A>G (p.Glu360=) n.1144A>G n.2035A>G c.1140A>G (p.Glu380=) n.1190A>G c.1392A>G (p.Glu464=) c.1293A>G (p.Glu431=) c.1707A>G (p.Glu569=) | dbSNP |
| 16 | g.9840747T>G | CA394800387 | GRIN2A | c.1551A>C (p.Glu517Asp) c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.1144A>C n.2035A>C c.1140A>C (p.Glu380Asp) n.1190A>C c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.1707A>C (p.Glu569Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840747T= | CA2206732661 | GRIN2A | c.1551A= (p.Glu517=) c.1080A= (p.Glu360=) n.1144A= n.2035A= c.1140A= (p.Glu380=) n.1190A= c.1392A= (p.Glu464=) c.1293A= (p.Glu431=) c.1707A= (p.Glu569=) | |
| 16 | g.9840748T>A | CA394800388 | GRIN2A | c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1143A>T n.2034A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1189A>T c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1706A>T (p.Glu569Val) | dbSNP |
| 16 | g.9840748T>C | CA394800390 | GRIN2A | c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1143A>G n.2034A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1189A>G c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1706A>G (p.Glu569Gly) | |
| 16 | g.9840748T>G | CA394800389 | GRIN2A | c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1143A>C n.2034A>C c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1189A>C c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1706A>C (p.Glu569Ala) | |
| 16 | g.9840749C>A | CA394800391 | GRIN2A | c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1142G>T n.2033G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1188G>T c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1705G>T (p.Glu569Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840749C= | CA2206732662 | GRIN2A | c.1549G= (p.Glu517=) c.1078G= (p.Glu360=) n.1142G= n.2033G= c.1138G= (p.Glu380=) n.1188G= c.1390G= (p.Glu464=) c.1291G= (p.Glu431=) c.1705G= (p.Glu569=) | |
| 16 | g.9840749C>G | CA394800392 | GRIN2A | c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1142G>C n.2033G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1188G>C c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1705G>C (p.Glu569Gln) | |
| 16 | g.9840749C>T | CA394800393 | GRIN2A | c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1142G>A n.2033G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1188G>A c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1705G>A (p.Glu569Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840750C>A | CA394800394 | GRIN2A | c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) n.1141G>T n.2032G>T c.1137G>T (p.Glu379Asp) n.1187G>T c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.1704G>T (p.Glu568Asp) | COSMIC |
| 16 | g.9840750C= | CA2206732663 | GRIN2A | c.1548G= (p.Glu516=) c.1077G= (p.Glu359=) n.1141G= n.2032G= c.1137G= (p.Glu379=) n.1187G= c.1389G= (p.Glu463=) c.1290G= (p.Glu430=) c.1704G= (p.Glu568=) | |
| 16 | g.9840750C>G | CA394800395 | GRIN2A | c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) n.1141G>C n.2032G>C c.1137G>C (p.Glu379Asp) n.1187G>C c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.1704G>C (p.Glu568Asp) | |
| 16 | g.9840750C>T | CA493686350 | GRIN2A | c.1548G>A (p.Glu516=) c.1077G>A (p.Glu359=) n.1141G>A n.2032G>A c.1137G>A (p.Glu379=) n.1187G>A c.1389G>A (p.Glu463=) c.1290G>A (p.Glu430=) c.1704G>A (p.Glu568=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840751T>A | CA394800398 | GRIN2A | c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1140A>T n.2031A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1186A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) | dbSNP |
| 16 | g.9840751T>C | CA394800397 | GRIN2A | c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1140A>G n.2031A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1186A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840751T>G | CA394800396 | GRIN2A | c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1140A>C n.2031A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1186A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) | |
| 16 | g.9840752C>A | CA394800399 | GRIN2A | c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1139G>T n.2030G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1185G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1702G>T (p.Glu568Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9840752C= | CA2206732664 | GRIN2A | c.1546G= (p.Glu516=) c.1075G= (p.Glu359=) n.1139G= n.2030G= c.1135G= (p.Glu379=) n.1185G= c.1387G= (p.Glu463=) c.1288G= (p.Glu430=) c.1702G= (p.Glu568=) | |
| 16 | g.9840752C>G | CA394800400 | GRIN2A | c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1139G>C n.2030G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1185G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.1702G>C (p.Glu568Gln) | dbSNP |
| 16 | g.9840752C>T | CA394800401 | GRIN2A | c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1139G>A n.2030G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1185G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840753A= | CA2206732665 | GRIN2A | c.1545T= (p.Asn515=) c.1074T= (p.Asn358=) n.1138T= n.2029T= c.1134T= (p.Asn378=) n.1184T= c.1386T= (p.Asn462=) c.1287T= (p.Asn429=) c.1701T= (p.Asn567=) | |
| 16 | g.9840753A>C | CA394800402 | GRIN2A | c.1545T>G (p.Asn515Lys) c.1074T>G (p.Asn358Lys) n.1138T>G n.2029T>G c.1134T>G (p.Asn378Lys) n.1184T>G c.1386T>G (p.Asn462Lys) c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.1701T>G (p.Asn567Lys) | |
| 16 | g.9840753A>G | CA7896679 | GRIN2A | c.1545T>C (p.Asn515=) c.1074T>C (p.Asn358=) n.1138T>C n.2029T>C c.1134T>C (p.Asn378=) n.1184T>C c.1386T>C (p.Asn462=) c.1287T>C (p.Asn429=) c.1701T>C (p.Asn567=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840753A>T | CA394800403 | GRIN2A | c.1545T>A (p.Asn515Lys) c.1074T>A (p.Asn358Lys) n.1138T>A n.2029T>A c.1134T>A (p.Asn378Lys) n.1184T>A c.1386T>A (p.Asn462Lys) c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.1701T>A (p.Asn567Lys) | dbSNP |
| 16 | g.9840754T>A | CA394800404 | GRIN2A | c.1544A>T (p.Asn515Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.1137A>T n.2028A>T c.1133A>T (p.Asn378Ile) n.1183A>T c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1700A>T (p.Asn567Ile) | |
| 16 | g.9840754T>C | CA394800406 | GRIN2A | c.1544A>G (p.Asn515Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.1137A>G n.2028A>G c.1133A>G (p.Asn378Ser) n.1183A>G c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1700A>G (p.Asn567Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840754T>G | CA394800405 | GRIN2A | c.1544A>C (p.Asn515Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.1137A>C n.2028A>C c.1133A>C (p.Asn378Thr) n.1183A>C c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1700A>C (p.Asn567Thr) | |
| 16 | g.9840755T>A | CA394800407 | GRIN2A | c.1543A>T (p.Asn515Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.1136A>T n.2027A>T c.1132A>T (p.Asn378Tyr) n.1182A>T c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1699A>T (p.Asn567Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.9840755T>C | CA394800408 | GRIN2A | c.1543A>G (p.Asn515Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.1136A>G n.2027A>G c.1132A>G (p.Asn378Asp) n.1182A>G c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1699A>G (p.Asn567Asp) | dbSNP |
| 16 | g.9840755T>G | CA394800409 | GRIN2A | c.1543A>C (p.Asn515His) c.1072A>C (p.Asn358His) n.1136A>C n.2027A>C c.1132A>C (p.Asn378His) n.1182A>C c.1384A>C (p.Asn462His) c.1285A>C (p.Asn429His) c.1699A>C (p.Asn567His) | |
| 16 | g.9840756G>A | CA7896680 | GRIN2A | c.1542C>T (p.Ile514=) c.1071C>T (p.Ile357=) n.1135C>T n.2026C>T c.1131C>T (p.Ile377=) n.1181C>T c.1383C>T (p.Ile461=) c.1284C>T (p.Ile428=) c.1698C>T (p.Ile566=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840756G>C | CA394800410 | GRIN2A | c.1542C>G (p.Ile514Met) c.1071C>G (p.Ile357Met) n.1135C>G n.2026C>G c.1131C>G (p.Ile377Met) n.1181C>G c.1383C>G (p.Ile461Met) c.1284C>G (p.Ile428Met) c.1698C>G (p.Ile566Met) | dbSNP |
| 16 | g.9840756G= | CA2206732666 | GRIN2A | c.1542C= (p.Ile514=) c.1071C= (p.Ile357=) n.1135C= n.2026C= c.1131C= (p.Ile377=) n.1181C= c.1383C= (p.Ile461=) c.1284C= (p.Ile428=) c.1698C= (p.Ile566=) | |
| 16 | g.9840756G>T | CA493686351 | GRIN2A | c.1542C>A (p.Ile514=) c.1071C>A (p.Ile357=) n.1135C>A n.2026C>A c.1131C>A (p.Ile377=) n.1181C>A c.1383C>A (p.Ile461=) c.1284C>A (p.Ile428=) c.1698C>A (p.Ile566=) | dbSNP |
| 16 | g.9840757A>C | CA394800411 | GRIN2A | c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) n.1134T>G n.2025T>G c.1130T>G (p.Ile377Ser) n.1180T>G c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) | |
| 16 | g.9840757A>G | CA394800412 | GRIN2A | c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.1134T>C n.2025T>C c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.1180T>C c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840757A>T | CA394800413 | GRIN2A | c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) n.1134T>A n.2025T>A c.1130T>A (p.Ile377Asn) n.1180T>A c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) | dbSNP |
| 16 | g.9840758T>A | CA394800414 | GRIN2A | c.1540A>T (p.Ile514Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) n.1133A>T n.2024A>T c.1129A>T (p.Ile377Phe) n.1179A>T c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) | |
| 16 | g.9840758T>C | CA394800415 | GRIN2A | c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) n.1133A>G n.2024A>G c.1129A>G (p.Ile377Val) n.1179A>G c.1381A>G (p.Ile461Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) | |
| 16 | g.9840758T>G | CA394800416 | GRIN2A | c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.1133A>C n.2024A>C c.1129A>C (p.Ile377Leu) n.1179A>C c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) | |
| 16 | g.9840759G>A | CA493686352 | GRIN2A | c.1539C>T (p.Thr513=) c.1068C>T (p.Thr356=) n.1132C>T n.2023C>T c.1128C>T (p.Thr376=) n.1178C>T c.1380C>T (p.Thr460=) c.1281C>T (p.Thr427=) c.1695C>T (p.Thr565=) | dbSNP |
| 16 | g.9840759G>C | CA493686353 | GRIN2A | c.1539C>G (p.Thr513=) c.1068C>G (p.Thr356=) n.1132C>G n.2023C>G c.1128C>G (p.Thr376=) n.1178C>G c.1380C>G (p.Thr460=) c.1281C>G (p.Thr427=) c.1695C>G (p.Thr565=) | dbSNP |
| 16 | g.9840759G>T | CA493686354 | GRIN2A | c.1539C>A (p.Thr513=) c.1068C>A (p.Thr356=) n.1132C>A n.2023C>A c.1128C>A (p.Thr376=) n.1178C>A c.1380C>A (p.Thr460=) c.1281C>A (p.Thr427=) c.1695C>A (p.Thr565=) | |
| 16 | g.9840760G>A | CA16620325 | GRIN2A | c.1538C>T (p.Thr513Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.1131C>T n.2022C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.1177C>T c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.1694C>T (p.Thr565Ile) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840760G>C | CA394800418 | GRIN2A | c.1538C>G (p.Thr513Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) n.1131C>G n.2022C>G c.1127C>G (p.Thr376Ser) n.1177C>G c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.1694C>G (p.Thr565Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840760G= | CA2206732667 | GRIN2A | c.1538C= (p.Thr513=) c.1067C= (p.Thr356=) n.1131C= n.2022C= c.1127C= (p.Thr376=) n.1177C= c.1379C= (p.Thr460=) c.1280C= (p.Thr427=) c.1694C= (p.Thr565=) | |
| 16 | g.9840760G>T | CA394800417 | GRIN2A | c.1538C>A (p.Thr513Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) n.1131C>A n.2022C>A c.1127C>A (p.Thr376Asn) n.1177C>A c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.1694C>A (p.Thr565Asn) | dbSNP |
| 16 | g.9840761T>A | CA394800420 | GRIN2A | c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.1130A>T n.2021A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.1176A>T c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) | |
| 16 | g.9840761T>C | CA394800419 | GRIN2A | c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.1130A>G n.2021A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.1176A>G c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) | |
| 16 | g.9840761T>G | CA394800421 | GRIN2A | c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.1130A>C n.2021A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.1176A>C c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1693A>C (p.Thr565Pro) | |
| 16 | g.9840762G>A | CA493686355 | GRIN2A | c.1536C>T (p.Leu512=) c.1065C>T (p.Leu355=) n.1129C>T n.2020C>T c.1125C>T (p.Leu375=) n.1175C>T c.1377C>T (p.Leu459=) c.1278C>T (p.Leu426=) c.1692C>T (p.Leu564=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840762G>C | CA493686356 | GRIN2A | c.1536C>G (p.Leu512=) c.1065C>G (p.Leu355=) n.1129C>G n.2020C>G c.1125C>G (p.Leu375=) n.1175C>G c.1377C>G (p.Leu459=) c.1278C>G (p.Leu426=) c.1692C>G (p.Leu564=) | dbSNP |
| 16 | g.9840762G= | CA2206732668 | GRIN2A | c.1536C= (p.Leu512=) c.1065C= (p.Leu355=) n.1129C= n.2020C= c.1125C= (p.Leu375=) n.1175C= c.1377C= (p.Leu459=) c.1278C= (p.Leu426=) c.1692C= (p.Leu564=) | |
| 16 | g.9840762G>T | CA493686357 | GRIN2A | c.1536C>A (p.Leu512=) c.1065C>A (p.Leu355=) n.1129C>A n.2020C>A c.1125C>A (p.Leu375=) n.1175C>A c.1377C>A (p.Leu459=) c.1278C>A (p.Leu426=) c.1692C>A (p.Leu564=) | dbSNP |
| 16 | g.9840763A>C | CA394800422 | GRIN2A | c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1128T>G n.2019T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.1174T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) | |
| 16 | g.9840763A>G | CA394800424 | GRIN2A | c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1128T>C n.2019T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1174T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) | dbSNP |
| 16 | g.9840763A>T | CA394800423 | GRIN2A | c.1535T>A (p.Leu512His) c.1064T>A (p.Leu355His) n.1128T>A n.2019T>A c.1124T>A (p.Leu375His) n.1174T>A c.1376T>A (p.Leu459His) c.1277T>A (p.Leu426His) c.1691T>A (p.Leu564His) | dbSNP |
| 16 | g.9840764G>A | CA394800425 | GRIN2A | c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) n.1127C>T n.2018C>T c.1123C>T (p.Leu375Phe) n.1173C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.1690C>T (p.Leu564Phe) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840764G>C | CA394800426 | GRIN2A | c.1534C>G (p.Leu512Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1127C>G n.2018C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1173C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) | dbSNP |
| 16 | g.9840764G>T | CA394800427 | GRIN2A | c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.1127C>A n.2018C>A c.1123C>A (p.Leu375Ile) n.1173C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.1690C>A (p.Leu564Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840765C>A | CA493686359 | GRIN2A | c.1533G>T (p.Ser511=) c.1062G>T (p.Ser354=) n.1126G>T n.2017G>T c.1122G>T (p.Ser374=) n.1172G>T c.1374G>T (p.Ser458=) c.1275G>T (p.Ser425=) c.1689G>T (p.Ser563=) | |
| 16 | g.9840765C= | CA2206732669 | GRIN2A | c.1533G= (p.Ser511=) c.1062G= (p.Ser354=) n.1126G= n.2017G= c.1122G= (p.Ser374=) n.1172G= c.1374G= (p.Ser458=) c.1275G= (p.Ser425=) c.1689G= (p.Ser563=) | |
| 16 | g.9840765C>G | CA493686360 | GRIN2A | c.1533G>C (p.Ser511=) c.1062G>C (p.Ser354=) n.1126G>C n.2017G>C c.1122G>C (p.Ser374=) n.1172G>C c.1374G>C (p.Ser458=) c.1275G>C (p.Ser425=) c.1689G>C (p.Ser563=) | |
| 16 | g.9840765C>T | CA7896681 | GRIN2A | c.1533G>A (p.Ser511=) c.1062G>A (p.Ser354=) n.1126G>A n.2017G>A c.1122G>A (p.Ser374=) n.1172G>A c.1374G>A (p.Ser458=) c.1275G>A (p.Ser425=) c.1689G>A (p.Ser563=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840766G>A | CA278181465 | GRIN2A | c.1532C>T (p.Ser511Leu) c.1061C>T (p.Ser354Leu) n.1125C>T n.2016C>T c.1121C>T (p.Ser374Leu) n.1171C>T c.1373C>T (p.Ser458Leu) c.1274C>T (p.Ser425Leu) c.1688C>T (p.Ser563Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840766G>C | CA394800428 | GRIN2A | c.1532C>G (p.Ser511Trp) c.1061C>G (p.Ser354Trp) n.1125C>G n.2016C>G c.1121C>G (p.Ser374Trp) n.1171C>G c.1373C>G (p.Ser458Trp) c.1274C>G (p.Ser425Trp) c.1688C>G (p.Ser563Trp) | dbSNP |
| 16 | g.9840766G= | CA2206732670 | GRIN2A | c.1532C= (p.Ser511=) c.1061C= (p.Ser354=) n.1125C= n.2016C= c.1121C= (p.Ser374=) n.1171C= c.1373C= (p.Ser458=) c.1274C= (p.Ser425=) c.1688C= (p.Ser563=) | |
| 16 | g.9840766G>T | CA394800429 | GRIN2A | c.1532C>A (p.Ser511Ter) c.1061C>A (p.Ser354Ter) n.1125C>A n.2016C>A c.1121C>A (p.Ser374Ter) n.1171C>A c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.1274C>A (p.Ser425Ter) c.1688C>A (p.Ser563Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840766_9840767insTGT | CA2631677283 | GRIN2A | c.1531_1532insACA (p.Ser511delinsTyrThr) c.1060_1061insACA (p.Ser354delinsTyrThr) n.1124_1125insACA n.2015_2016insACA c.1120_1121insACA (p.Ser374delinsTyrThr) n.1170_1171insACA c.1372_1373insACA (p.Ser458delinsTyrThr) c.1273_1274insACA (p.Ser425delinsTyrThr) c.1687_1688insACA (p.Ser563delinsTyrThr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840767A>C | CA394800430 | GRIN2A | c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.1124T>G n.2015T>G c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.1170T>G c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) | |
| 16 | g.9840767A>G | CA394800431 | GRIN2A | c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.1124T>C n.2015T>C c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.1170T>C c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) | dbSNP |
| 16 | g.9840767A>T | CA394800432 | GRIN2A | c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.1124T>A n.2015T>A c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.1170T>A c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9840768G>A | CA493686361 | GRIN2A | c.1530C>T (p.Gly510=) c.1059C>T (p.Gly353=) n.1123C>T n.2014C>T c.1119C>T (p.Gly373=) n.1169C>T c.1371C>T (p.Gly457=) c.1272C>T (p.Gly424=) c.1686C>T (p.Gly562=) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840768G>C | CA493686363 | GRIN2A | c.1530C>G (p.Gly510=) c.1059C>G (p.Gly353=) n.1123C>G n.2014C>G c.1119C>G (p.Gly373=) n.1169C>G c.1371C>G (p.Gly457=) c.1272C>G (p.Gly424=) c.1686C>G (p.Gly562=) | dbSNP |
| 16 | g.9840768G>T | CA493686362 | GRIN2A | c.1530C>A (p.Gly510=) c.1059C>A (p.Gly353=) n.1123C>A n.2014C>A c.1119C>A (p.Gly373=) n.1169C>A c.1371C>A (p.Gly457=) c.1272C>A (p.Gly424=) c.1686C>A (p.Gly562=) | |
| 16 | g.9840769C>A | CA394800435 | GRIN2A | c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.1122G>T n.2013G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) n.1168G>T c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) | dbSNP |
| 16 | g.9840769C>G | CA394800434 | GRIN2A | c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.1122G>C n.2013G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.1168G>C c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) | dbSNP |
| 16 | g.9840769C>T | CA394800433 | GRIN2A | c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.1122G>A n.2013G>A c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.1168G>A c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.1271G>A (p.Gly424Asp) c.1685G>A (p.Gly562Asp) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840769_9840770del | CA2631677284 | GRIN2A | c.1528_1529del (p.Gly510LeufsTer6) c.1057_1058del (p.Gly353LeufsTer6) n.1121_1122del n.2012_2013del c.1117_1118del (p.Gly373LeufsTer6) n.1167_1168del c.1369_1370del (p.Gly457LeufsTer6) c.1270_1271del (p.Gly424LeufsTer6) c.1684_1685del (p.Gly562LeufsTer6) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840770dup | CA915949126 | GRIN2A | c.1529dup (p.Ser511LeufsTer6) c.1058dup (p.Ser354LeufsTer6) n.1122dup n.2013dup c.1118dup (p.Ser374LeufsTer6) n.1168dup c.1370dup (p.Ser458LeufsTer6) c.1271dup (p.Ser425LeufsTer6) c.1685dup (p.Ser563LeufsTer6) | ClinVar |
| 16 | g.9840770C>A | CA394800436 | GRIN2A | c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.1121G>T n.2012G>T c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.1167G>T c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.1270G>T (p.Gly424Cys) c.1684G>T (p.Gly562Cys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840770C>G | CA394800437 | GRIN2A | c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1121G>C n.2012G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.1167G>C c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840770C>T | CA394800438 | GRIN2A | c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.1121G>A n.2012G>A c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.1167G>A c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.1684G>A (p.Gly562Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840771A= | CA2206732671 | GRIN2A | c.1527T= (p.Val509=) c.1056T= (p.Val352=) n.1120T= n.2011T= c.1116T= (p.Val372=) n.1166T= c.1368T= (p.Val456=) c.1269T= (p.Val423=) c.1683T= (p.Val561=) | |
| 16 | g.9840771A>C | CA493686365 | GRIN2A | c.1527T>G (p.Val509=) c.1056T>G (p.Val352=) n.1120T>G n.2011T>G c.1116T>G (p.Val372=) n.1166T>G c.1368T>G (p.Val456=) c.1269T>G (p.Val423=) c.1683T>G (p.Val561=) | dbSNP |
| 16 | g.9840771A>G | CA493686366 | GRIN2A | c.1527T>C (p.Val509=) c.1056T>C (p.Val352=) n.1120T>C n.2011T>C c.1116T>C (p.Val372=) n.1166T>C c.1368T>C (p.Val456=) c.1269T>C (p.Val423=) c.1683T>C (p.Val561=) | dbSNP |
| 16 | g.9840771A>T | CA278181466 | GRIN2A | c.1527T>A (p.Val509=) c.1056T>A (p.Val352=) n.1120T>A n.2011T>A c.1116T>A (p.Val372=) n.1166T>A c.1368T>A (p.Val456=) c.1269T>A (p.Val423=) c.1683T>A (p.Val561=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840772A= | CA2206732672 | GRIN2A | c.1526T= (p.Val509=) c.1055T= (p.Val352=) n.1119T= n.2010T= c.1115T= (p.Val372=) n.1165T= c.1367T= (p.Val456=) c.1268T= (p.Val423=) c.1682T= (p.Val561=) | |
| 16 | g.9840772A>C | CA394800439 | GRIN2A | c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1119T>G n.2010T>G c.1115T>G (p.Val372Gly) n.1165T>G c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) | |
| 16 | g.9840772A>G | CA394800440 | GRIN2A | c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1119T>C n.2010T>C c.1115T>C (p.Val372Ala) n.1165T>C c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) | |
| 16 | g.9840772A>T | CA394800441 | GRIN2A | c.1526T>A (p.Val509Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) n.1119T>A n.2010T>A c.1115T>A (p.Val372Asp) n.1165T>A c.1367T>A (p.Val456Asp) c.1268T>A (p.Val423Asp) c.1682T>A (p.Val561Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840773C>A | CA394800442 | GRIN2A | c.1525G>T (p.Val509Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) n.1118G>T n.2009G>T c.1114G>T (p.Val372Phe) n.1164G>T c.1366G>T (p.Val456Phe) c.1267G>T (p.Val423Phe) c.1681G>T (p.Val561Phe) | |
| 16 | g.9840773C= | CA2206732673 | GRIN2A | c.1525G= (p.Val509=) c.1054G= (p.Val352=) n.1118G= n.2009G= c.1114G= (p.Val372=) n.1164G= c.1366G= (p.Val456=) c.1267G= (p.Val423=) c.1681G= (p.Val561=) | |
| 16 | g.9840773C>G | CA394800443 | GRIN2A | c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) n.1118G>C n.2009G>C c.1114G>C (p.Val372Leu) n.1164G>C c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1681G>C (p.Val561Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840773C>T | CA394800444 | GRIN2A | c.1525G>A (p.Val509Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) n.1118G>A n.2009G>A c.1114G>A (p.Val372Ile) n.1164G>A c.1366G>A (p.Val456Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) c.1681G>A (p.Val561Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840773dup | CA278181467 | GRIN2A | c.1525dup (p.Val509GlyfsTer8) c.1054dup (p.Val352GlyfsTer8) n.1118dup n.2009dup c.1114dup (p.Val372GlyfsTer8) n.1164dup c.1366dup (p.Val456GlyfsTer8) c.1267dup (p.Val423GlyfsTer8) c.1681dup (p.Val561GlyfsTer8) | dbSNP |
| 16 | g.9840774T>A | CA493686367 | GRIN2A | c.1524A>T (p.Ala508=) c.1053A>T (p.Ala351=) n.1117A>T n.2008A>T c.1113A>T (p.Ala371=) n.1163A>T c.1365A>T (p.Ala455=) c.1266A>T (p.Ala422=) c.1680A>T (p.Ala560=) | dbSNP |
| 16 | g.9840774T>C | CA493686369 | GRIN2A | c.1524A>G (p.Ala508=) c.1053A>G (p.Ala351=) n.1117A>G n.2008A>G c.1113A>G (p.Ala371=) n.1163A>G c.1365A>G (p.Ala455=) c.1266A>G (p.Ala422=) c.1680A>G (p.Ala560=) | dbSNP |
| 16 | g.9840774T>G | CA493686368 | GRIN2A | c.1524A>C (p.Ala508=) c.1053A>C (p.Ala351=) n.1117A>C n.2008A>C c.1113A>C (p.Ala371=) n.1163A>C c.1365A>C (p.Ala455=) c.1266A>C (p.Ala422=) c.1680A>C (p.Ala560=) | |
| 16 | g.9840775G>A | CA394800446 | GRIN2A | c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1116C>T n.2007C>T c.1112C>T (p.Ala371Val) n.1162C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.9840775G>C | CA394800447 | GRIN2A | c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1116C>G n.2007C>G c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.1162C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840775G= | CA2206732674 | GRIN2A | c.1523C= (p.Ala508=) c.1052C= (p.Ala351=) n.1116C= n.2007C= c.1112C= (p.Ala371=) n.1162C= c.1364C= (p.Ala455=) c.1265C= (p.Ala422=) c.1679C= (p.Ala560=) | |
| 16 | g.9840775G>T | CA394800445 | GRIN2A | c.1523C>A (p.Ala508Glu) c.1052C>A (p.Ala351Glu) n.1116C>A n.2007C>A c.1112C>A (p.Ala371Glu) n.1162C>A c.1364C>A (p.Ala455Glu) c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.1679C>A (p.Ala560Glu) | |
| 16 | g.9840775_9840781del | CA2631677285 | GRIN2A | c.1517_1523del (p.Val506GlufsTer?) c.1046_1052del (p.Val349GlufsTer?) n.1110_1116del n.2001_2007del c.1106_1112del (p.Val369GlufsTer?) n.1156_1162del c.1358_1364del (p.Val453GlufsTer?) c.1259_1265del (p.Val420GlufsTer?) c.1673_1679del (p.Val558GlufsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840776C>A | CA394800448 | GRIN2A | c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1115G>T n.2006G>T c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.1161G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840776C>G | CA394800449 | GRIN2A | c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1115G>C n.2006G>C c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1161G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) | dbSNP |
| 16 | g.9840776C>T | CA394800450 | GRIN2A | c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1115G>A n.2006G>A c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1161G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9840777C>A | CA394800451 | GRIN2A | c.1521G>T (p.Met507Ile) c.1050G>T (p.Met350Ile) n.1114G>T n.2005G>T c.1110G>T (p.Met370Ile) n.1160G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) c.1263G>T (p.Met421Ile) c.1677G>T (p.Met559Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840777C>G | CA394800452 | GRIN2A | c.1521G>C (p.Met507Ile) c.1050G>C (p.Met350Ile) n.1114G>C n.2005G>C c.1110G>C (p.Met370Ile) n.1160G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) c.1263G>C (p.Met421Ile) c.1677G>C (p.Met559Ile) | dbSNP |
| 16 | g.9840777C>T | CA394800453 | GRIN2A | c.1521G>A (p.Met507Ile) c.1050G>A (p.Met350Ile) n.1114G>A n.2005G>A c.1110G>A (p.Met370Ile) n.1160G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) c.1263G>A (p.Met421Ile) c.1677G>A (p.Met559Ile) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840778A= | CA2206732675 | GRIN2A | c.1520T= (p.Met507=) c.1049T= (p.Met350=) n.1113T= n.2004T= c.1109T= (p.Met370=) n.1159T= c.1361T= (p.Met454=) c.1262T= (p.Met421=) c.1676T= (p.Met559=) | |
| 16 | g.9840778A>C | CA394800454 | GRIN2A | c.1520T>G (p.Met507Arg) c.1049T>G (p.Met350Arg) n.1113T>G n.2004T>G c.1109T>G (p.Met370Arg) n.1159T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) c.1262T>G (p.Met421Arg) c.1676T>G (p.Met559Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840778A>G | CA394800455 | GRIN2A | c.1520T>C (p.Met507Thr) c.1049T>C (p.Met350Thr) n.1113T>C n.2004T>C c.1109T>C (p.Met370Thr) n.1159T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) c.1262T>C (p.Met421Thr) c.1676T>C (p.Met559Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840778A>T | CA394800456 | GRIN2A | c.1520T>A (p.Met507Lys) c.1049T>A (p.Met350Lys) n.1113T>A n.2004T>A c.1109T>A (p.Met370Lys) n.1159T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) c.1262T>A (p.Met421Lys) c.1676T>A (p.Met559Lys) | dbSNP |
| 16 | g.9840779T>A | CA394800457 | GRIN2A | c.1519A>T (p.Met507Leu) c.1048A>T (p.Met350Leu) n.1112A>T n.2003A>T c.1108A>T (p.Met370Leu) n.1158A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) c.1261A>T (p.Met421Leu) c.1675A>T (p.Met559Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840779T>C | CA394800458 | GRIN2A | c.1519A>G (p.Met507Val) c.1048A>G (p.Met350Val) n.1112A>G n.2003A>G c.1108A>G (p.Met370Val) n.1158A>G c.1360A>G (p.Met454Val) c.1261A>G (p.Met421Val) c.1675A>G (p.Met559Val) | |
| 16 | g.9840779T>G | CA394800459 | GRIN2A | c.1519A>C (p.Met507Leu) c.1048A>C (p.Met350Leu) n.1112A>C n.2003A>C c.1108A>C (p.Met370Leu) n.1158A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) c.1261A>C (p.Met421Leu) c.1675A>C (p.Met559Leu) | |
| 16 | g.9840779T= | CA2206732676 | GRIN2A | c.1519A= (p.Met507=) c.1048A= (p.Met350=) n.1112A= n.2003A= c.1108A= (p.Met370=) n.1158A= c.1360A= (p.Met454=) c.1261A= (p.Met421=) c.1675A= (p.Met559=) | |
| 16 | g.9840780G>A | CA493686370 | GRIN2A | c.1518C>T (p.Val506=) c.1047C>T (p.Val349=) n.1111C>T n.2002C>T c.1107C>T (p.Val369=) n.1157C>T c.1359C>T (p.Val453=) c.1260C>T (p.Val420=) c.1674C>T (p.Val558=) | dbSNP |
| 16 | g.9840780G>C | CA493686371 | GRIN2A | c.1518C>G (p.Val506=) c.1047C>G (p.Val349=) n.1111C>G n.2002C>G c.1107C>G (p.Val369=) n.1157C>G c.1359C>G (p.Val453=) c.1260C>G (p.Val420=) c.1674C>G (p.Val558=) | dbSNP |
| 16 | g.9840780G>T | CA493686372 | GRIN2A | c.1518C>A (p.Val506=) c.1047C>A (p.Val349=) n.1111C>A n.2002C>A c.1107C>A (p.Val369=) n.1157C>A c.1359C>A (p.Val453=) c.1260C>A (p.Val420=) c.1674C>A (p.Val558=) | |
| 16 | g.9840781A= | CA2206732677 | GRIN2A | c.1517T= (p.Val506=) c.1046T= (p.Val349=) n.1110T= n.2001T= c.1106T= (p.Val369=) n.1156T= c.1358T= (p.Val453=) c.1259T= (p.Val420=) c.1673T= (p.Val558=) | |
| 16 | g.9840781A>C | CA394800461 | GRIN2A | c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.1110T>G n.2001T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) n.1156T>G c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) c.1673T>G (p.Val558Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840781A>G | CA314935 | GRIN2A | c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.1110T>C n.2001T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) n.1156T>C c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) c.1673T>C (p.Val558Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840781A>T | CA394800460 | GRIN2A | c.1517T>A (p.Val506Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) n.1110T>A n.2001T>A c.1106T>A (p.Val369Asp) n.1156T>A c.1358T>A (p.Val453Asp) c.1259T>A (p.Val420Asp) c.1673T>A (p.Val558Asp) | dbSNP |
| 16 | g.9840782C>A | CA394800462 | GRIN2A | c.1516G>T (p.Val506Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) n.1109G>T n.2000G>T c.1105G>T (p.Val369Phe) n.1155G>T c.1357G>T (p.Val453Phe) c.1258G>T (p.Val420Phe) c.1672G>T (p.Val558Phe) | COSMIC |
| 16 | g.9840782C= | CA2206732678 | GRIN2A | c.1516G= (p.Val506=) c.1045G= (p.Val349=) n.1109G= n.2000G= c.1105G= (p.Val369=) n.1155G= c.1357G= (p.Val453=) c.1258G= (p.Val420=) c.1672G= (p.Val558=) | |
| 16 | g.9840782C>G | CA7896682 | GRIN2A | c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.1109G>C n.2000G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) n.1155G>C c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) c.1672G>C (p.Val558Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840782C>T | CA278181468 | GRIN2A | c.1516G>A (p.Val506Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) n.1109G>A n.2000G>A c.1105G>A (p.Val369Ile) n.1155G>A c.1357G>A (p.Val453Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) c.1672G>A (p.Val558Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840782_9840783insGG | CA2631677286 | GRIN2A | c.1515_1516insCC (p.Val506ProfsTer?) c.1044_1045insCC (p.Val349ProfsTer?) n.1108_1109insCC n.1999_2000insCC c.1104_1105insCC (p.Val369ProfsTer?) n.1154_1155insCC c.1356_1357insCC (p.Val453ProfsTer?) c.1257_1258insCC (p.Val420ProfsTer?) c.1671_1672insCC (p.Val558ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840783T>A | CA493686375 | GRIN2A | c.1515A>T (p.Ala505=) c.1044A>T (p.Ala348=) n.1108A>T n.1999A>T c.1104A>T (p.Ala368=) n.1154A>T c.1356A>T (p.Ala452=) c.1257A>T (p.Ala419=) c.1671A>T (p.Ala557=) | dbSNP |
| 16 | g.9840783T>C | CA493686374 | GRIN2A | c.1515A>G (p.Ala505=) c.1044A>G (p.Ala348=) n.1108A>G n.1999A>G c.1104A>G (p.Ala368=) n.1154A>G c.1356A>G (p.Ala452=) c.1257A>G (p.Ala419=) c.1671A>G (p.Ala557=) | dbSNP |
| 16 | g.9840783T>G | CA493686373 | GRIN2A | c.1515A>C (p.Ala505=) c.1044A>C (p.Ala348=) n.1108A>C n.1999A>C c.1104A>C (p.Ala368=) n.1154A>C c.1356A>C (p.Ala452=) c.1257A>C (p.Ala419=) c.1671A>C (p.Ala557=) | |
| 16 | g.9840784G>A | CA394800463 | GRIN2A | c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1107C>T n.1998C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1153C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) | dbSNP |
| 16 | g.9840784G>C | CA394800464 | GRIN2A | c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1107C>G n.1998C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.1153C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840784G>T | CA394800465 | GRIN2A | c.1514C>A (p.Ala505Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) n.1107C>A n.1998C>A c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.1153C>A c.1355C>A (p.Ala452Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1670C>A (p.Ala557Glu) | |
| 16 | g.9840784_9840785insGT | CA2631677287 | GRIN2A | c.1513_1514insAC (p.Ala505AspfsTer?) c.1042_1043insAC (p.Ala348AspfsTer?) n.1106_1107insAC n.1997_1998insAC c.1102_1103insAC (p.Ala368AspfsTer?) n.1152_1153insAC c.1354_1355insAC (p.Ala452AspfsTer?) c.1255_1256insAC (p.Ala419AspfsTer?) c.1669_1670insAC (p.Ala557AspfsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840785C>A | CA394800466 | GRIN2A | c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1106G>T n.1997G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1152G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840785C>G | CA394800468 | GRIN2A | c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1106G>C n.1997G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1152G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) | dbSNP |
| 16 | g.9840785C>T | CA394800467 | GRIN2A | c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1106G>A n.1997G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1152G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9840785_9840786insG | CA2631677288 | GRIN2A | c.1512_1513insC (p.Ala505ArgfsTer12) c.1041_1042insC (p.Ala348ArgfsTer12) n.1105_1106insC n.1996_1997insC c.1101_1102insC (p.Ala368ArgfsTer12) n.1151_1152insC c.1353_1354insC (p.Ala452ArgfsTer12) c.1254_1255insC (p.Ala419ArgfsTer12) c.1668_1669insC (p.Ala557ArgfsTer12) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840786C>A | CA493686376 | GRIN2A | c.1512G>T (p.Arg504=) c.1041G>T (p.Arg347=) n.1105G>T n.1996G>T c.1101G>T (p.Arg367=) n.1151G>T c.1353G>T (p.Arg451=) c.1254G>T (p.Arg418=) c.1668G>T (p.Arg556=) | |
| 16 | g.9840786C= | CA2206732679 | GRIN2A | c.1512G= (p.Arg504=) c.1041G= (p.Arg347=) n.1105G= n.1996G= c.1101G= (p.Arg367=) n.1151G= c.1353G= (p.Arg451=) c.1254G= (p.Arg418=) c.1668G= (p.Arg556=) | |
| 16 | g.9840786C>G | CA493686377 | GRIN2A | c.1512G>C (p.Arg504=) c.1041G>C (p.Arg347=) n.1105G>C n.1996G>C c.1101G>C (p.Arg367=) n.1151G>C c.1353G>C (p.Arg451=) c.1254G>C (p.Arg418=) c.1668G>C (p.Arg556=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840786C>T | CA493686378 | GRIN2A | c.1512G>A (p.Arg504=) c.1041G>A (p.Arg347=) n.1105G>A n.1996G>A c.1101G>A (p.Arg367=) n.1151G>A c.1353G>A (p.Arg451=) c.1254G>A (p.Arg418=) c.1668G>A (p.Arg556=) | |
| 16 | g.9840787C>A | CA394800469 | GRIN2A | c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) n.1104G>T n.1995G>T c.1100G>T (p.Arg367Leu) n.1150G>T c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.1667G>T (p.Arg556Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840787C= | CA2206732680 | GRIN2A | c.1511G= (p.Arg504=) c.1040G= (p.Arg347=) n.1104G= n.1995G= c.1100G= (p.Arg367=) n.1150G= c.1352G= (p.Arg451=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1667G= (p.Arg556=) | |
| 16 | g.9840787C>G | CA394800470 | GRIN2A | c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) n.1104G>C n.1995G>C c.1100G>C (p.Arg367Pro) n.1150G>C c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.1667G>C (p.Arg556Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840787C>T | CA394800471 | GRIN2A | c.1511G>A (p.Arg504Gln) c.1040G>A (p.Arg347Gln) n.1104G>A n.1995G>A c.1100G>A (p.Arg367Gln) n.1150G>A c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.1667G>A (p.Arg556Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840788G>A | CA394800472 | GRIN2A | c.1510C>T (p.Arg504Trp) c.1039C>T (p.Arg347Trp) n.1103C>T n.1994C>T c.1099C>T (p.Arg367Trp) n.1149C>T c.1351C>T (p.Arg451Trp) c.1252C>T (p.Arg418Trp) c.1666C>T (p.Arg556Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9840788G>C | CA394800473 | GRIN2A | c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) n.1103C>G n.1994C>G c.1099C>G (p.Arg367Gly) n.1149C>G c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.1666C>G (p.Arg556Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9840788G= | CA2206732681 | GRIN2A | c.1510C= (p.Arg504=) c.1039C= (p.Arg347=) n.1103C= n.1994C= c.1099C= (p.Arg367=) n.1149C= c.1351C= (p.Arg451=) c.1252C= (p.Arg418=) c.1666C= (p.Arg556=) | |
| 16 | g.9840788G>T | CA493686379 | GRIN2A | c.1510C>A (p.Arg504=) c.1039C>A (p.Arg347=) n.1103C>A n.1994C>A c.1099C>A (p.Arg367=) n.1149C>A c.1351C>A (p.Arg451=) c.1252C>A (p.Arg418=) c.1666C>A (p.Arg556=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840789T>A | CA394800475 | GRIN2A | c.1509A>T (p.Gln503His) c.1038A>T (p.Gln346His) n.1102A>T n.1993A>T c.1098A>T (p.Gln366His) n.1148A>T c.1350A>T (p.Gln450His) c.1251A>T (p.Gln417His) c.1665A>T (p.Gln555His) | dbSNP |
| 16 | g.9840789T>C | CA493686380 | GRIN2A | c.1509A>G (p.Gln503=) c.1038A>G (p.Gln346=) n.1102A>G n.1993A>G c.1098A>G (p.Gln366=) n.1148A>G c.1350A>G (p.Gln450=) c.1251A>G (p.Gln417=) c.1665A>G (p.Gln555=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840789T>G | CA394800474 | GRIN2A | c.1509A>C (p.Gln503His) c.1038A>C (p.Gln346His) n.1102A>C n.1993A>C c.1098A>C (p.Gln366His) n.1148A>C c.1350A>C (p.Gln450His) c.1251A>C (p.Gln417His) c.1665A>C (p.Gln555His) | dbSNP |
| 16 | g.9840789T= | CA2206732682 | GRIN2A | c.1509A= (p.Gln503=) c.1038A= (p.Gln346=) n.1102A= n.1993A= c.1098A= (p.Gln366=) n.1148A= c.1350A= (p.Gln450=) c.1251A= (p.Gln417=) c.1665A= (p.Gln555=) | |
| 16 | g.9840790del | CA2582342503 | GRIN2A | c.1509del (p.Gln503HisfsTer?) c.1038del (p.Gln346HisfsTer?) n.1102del n.1993del c.1098del (p.Gln366HisfsTer?) n.1148del c.1350del (p.Gln450HisfsTer?) c.1251del (p.Gln417HisfsTer?) c.1665del (p.Gln555HisfsTer?) | ClinVar |
| 16 | g.9840789_9840790insA | CA2631677289 | GRIN2A | c.1508_1509insT (p.Gln503HisfsTer14) c.1037_1038insT (p.Gln346HisfsTer14) n.1101_1102insT n.1992_1993insT c.1097_1098insT (p.Gln366HisfsTer14) n.1147_1148insT c.1349_1350insT (p.Gln450HisfsTer14) c.1250_1251insT (p.Gln417HisfsTer14) c.1664_1665insT (p.Gln555HisfsTer14) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840790T>A | CA394800476 | GRIN2A | c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.1101A>T n.1992A>T c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.1147A>T c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.1664A>T (p.Gln555Leu) | dbSNP |
| 16 | g.9840790T>C | CA394800478 | GRIN2A | c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.1101A>G n.1992A>G c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.1147A>G c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.1664A>G (p.Gln555Arg) | dbSNP |
| 16 | g.9840790T>G | CA394800477 | GRIN2A | c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.1101A>C n.1992A>C c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.1147A>C c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.1664A>C (p.Gln555Pro) | |
| 16 | g.9840791G>A | CA394800479 | GRIN2A | c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.1100C>T n.1991C>T c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.1146C>T c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.1663C>T (p.Gln555Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840791G>C | CA394800480 | GRIN2A | c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.1100C>G n.1991C>G c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.1146C>G c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.1663C>G (p.Gln555Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840791G= | CA2206732683 | GRIN2A | c.1507C= (p.Gln503=) c.1036C= (p.Gln346=) n.1100C= n.1991C= c.1096C= (p.Gln366=) n.1146C= c.1348C= (p.Gln450=) c.1249C= (p.Gln417=) c.1663C= (p.Gln555=) | |
| 16 | g.9840791G>T | CA394800481 | GRIN2A | c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.1100C>A n.1991C>A c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.1146C>A c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.1663C>A (p.Gln555Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840792A>C | CA394800482 | GRIN2A | c.1506T>G (p.Tyr502Ter) c.1035T>G (p.Tyr345Ter) n.1099T>G n.1990T>G c.1095T>G (p.Tyr365Ter) n.1145T>G c.1347T>G (p.Tyr449Ter) c.1248T>G (p.Tyr416Ter) c.1662T>G (p.Tyr554Ter) | |
| 16 | g.9840792A>G | CA493686381 | GRIN2A | c.1506T>C (p.Tyr502=) c.1035T>C (p.Tyr345=) n.1099T>C n.1990T>C c.1095T>C (p.Tyr365=) n.1145T>C c.1347T>C (p.Tyr449=) c.1248T>C (p.Tyr416=) c.1662T>C (p.Tyr554=) | dbSNP |
| 16 | g.9840792A>T | CA394800483 | GRIN2A | c.1506T>A (p.Tyr502Ter) c.1035T>A (p.Tyr345Ter) n.1099T>A n.1990T>A c.1095T>A (p.Tyr365Ter) n.1145T>A c.1347T>A (p.Tyr449Ter) c.1248T>A (p.Tyr416Ter) c.1662T>A (p.Tyr554Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840793T>A | CA394800484 | GRIN2A | c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.1098A>T n.1989A>T c.1094A>T (p.Tyr365Phe) n.1144A>T c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.1661A>T (p.Tyr554Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840793T>C | CA394800485 | GRIN2A | c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.1098A>G n.1989A>G c.1094A>G (p.Tyr365Cys) n.1144A>G c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) c.1661A>G (p.Tyr554Cys) | dbSNP |
| 16 | g.9840793T>G | CA394800486 | GRIN2A | c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.1098A>C n.1989A>C c.1094A>C (p.Tyr365Ser) n.1144A>C c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) c.1661A>C (p.Tyr554Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840793_9840794insTA | CA2631677290 | GRIN2A | c.1504_1505insTA (p.Tyr502LeufsTer?) c.1033_1034insTA (p.Tyr345LeufsTer?) n.1097_1098insTA n.1988_1989insTA c.1093_1094insTA (p.Tyr365LeufsTer?) n.1143_1144insTA c.1345_1346insTA (p.Tyr449LeufsTer?) c.1246_1247insTA (p.Tyr416LeufsTer?) c.1660_1661insTA (p.Tyr554LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840794A>C | CA394800487 | GRIN2A | c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.1097T>G n.1988T>G c.1093T>G (p.Tyr365Asp) n.1143T>G c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) c.1660T>G (p.Tyr554Asp) | |
| 16 | g.9840794A>G | CA394800488 | GRIN2A | c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1033T>C (p.Tyr345His) n.1097T>C n.1988T>C c.1093T>C (p.Tyr365His) n.1143T>C c.1345T>C (p.Tyr449His) c.1246T>C (p.Tyr416His) c.1660T>C (p.Tyr554His) | dbSNP |
| 16 | g.9840794A>T | CA394800489 | GRIN2A | c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) n.1097T>A n.1988T>A c.1093T>A (p.Tyr365Asn) n.1143T>A c.1345T>A (p.Tyr449Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) c.1660T>A (p.Tyr554Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9840795G>A | CA493686382 | GRIN2A | c.1503C>T (p.Val501=) c.1032C>T (p.Val344=) n.1096C>T n.1987C>T c.1092C>T (p.Val364=) n.1142C>T c.1344C>T (p.Val448=) c.1245C>T (p.Val415=) c.1659C>T (p.Val553=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9840795G>C | CA493686383 | GRIN2A | c.1503C>G (p.Val501=) c.1032C>G (p.Val344=) n.1096C>G n.1987C>G c.1092C>G (p.Val364=) n.1142C>G c.1344C>G (p.Val448=) c.1245C>G (p.Val415=) c.1659C>G (p.Val553=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9840795G>T | CA493686384 | GRIN2A | c.1503C>A (p.Val501=) c.1032C>A (p.Val344=) n.1096C>A n.1987C>A c.1092C>A (p.Val364=) n.1142C>A c.1344C>A (p.Val448=) c.1245C>A (p.Val415=) c.1659C>A (p.Val553=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |