Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97382314_97382390delCA2646705140DPYDc.1974+5_1974+81del (n.1974+5_1974+81del)
c.1758+5_1758+81del (n.1758+5_1758+81del)
n.1347-1320_1347-1244del
n.1125-1320_1125-1244del
c.1863+5_1863+81del (n.1863+5_1863+81del)
c.1479+5_1479+81del (n.1479+5_1479+81del)
n.692-1320_692-1244del
 gnomAD v4
1g.97382347dupCA2646705171DPYDc.1974+50dup (n.1974+50dup)
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n.1125-1287dup
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n.692-1287dup
 gnomAD v4
1g.97382347delCA2574442182DPYDc.1974+50del (n.1974+50del)
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n.1347-1287del
n.1125-1287del
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n.692-1287del
 gnomAD v4
1g.97382345A>GCA2646705174DPYDc.1974+48T>C (n.1974+48T>C)
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n.692-1289A>G
 gnomAD v4
1g.97382346A>GCA2646705175DPYDc.1974+47T>C (n.1974+47T>C)
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n.1125-1288A>G
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n.692-1288A>G
 gnomAD v4
1g.97382347A=CA1148280196DPYDc.1974+46T= (n.1974+46T=)
c.1758+46T= (n.1758+46T=)
n.1347-1287A=
n.1125-1287A=
c.1863+46T= (n.1863+46T=)
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n.692-1287A=
1g.97382347A>GCA963177DPYDc.1974+46T>C (n.1974+46T>C)
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n.1347-1287A>G
n.1125-1287A>G
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n.692-1287A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382348T>CCA963178DPYDc.1974+45A>G (n.1974+45A>G)
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n.1347-1286T>C
n.1125-1286T>C
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n.692-1286T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382348T=CA1143718873DPYDc.1974+45A= (n.1974+45A=)
c.1758+45A= (n.1758+45A=)
n.1347-1286T=
n.1125-1286T=
c.1863+45A= (n.1863+45A=)
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n.692-1286T=
1g.97382349A>GCA2646705176DPYDc.1974+44T>C (n.1974+44T>C)
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n.1347-1285A>G
n.1125-1285A>G
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n.692-1285A>G
 gnomAD v4
1g.97382350G>ACA2646705177DPYDc.1974+43C>T (n.1974+43C>T)
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n.1347-1284G>A
n.1125-1284G>A
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n.692-1284G>A
 gnomAD v4
1g.97382350G>TCA2646705178DPYDc.1974+43C>A (n.1974+43C>A)
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n.1347-1284G>T
n.1125-1284G>T
c.1863+43C>A (n.1863+43C>A)
c.1479+43C>A (n.1479+43C>A)
n.692-1284G>T
 gnomAD v4
1g.97382351delCA2744698714DPYDc.1974+43del (n.1974+43del)
c.1758+43del (n.1758+43del)
n.1347-1283del
n.1125-1283del
c.1863+43del (n.1863+43del)
c.1479+43del (n.1479+43del)
n.692-1283del
1g.97382351G>ACA2574442183DPYDc.1974+42C>T (n.1974+42C>T)
c.1758+42C>T (n.1758+42C>T)
n.1347-1283G>A
n.1125-1283G>A
c.1863+42C>T (n.1863+42C>T)
c.1479+42C>T (n.1479+42C>T)
n.692-1283G>A
 gnomAD v4
1g.97382351G>TCA2646705179DPYDc.1974+42C>A (n.1974+42C>A)
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n.1347-1283G>T
n.1125-1283G>T
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c.1479+42C>A (n.1479+42C>A)
n.692-1283G>T
 gnomAD v4
1g.97382352A=CA1182843722DPYDc.1974+41T= (n.1974+41T=)
c.1758+41T= (n.1758+41T=)
n.1347-1282A=
n.1125-1282A=
c.1863+41T= (n.1863+41T=)
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n.692-1282A=
1g.97382352A>GCA27493839DPYDc.1974+41T>C (n.1974+41T>C)
c.1758+41T>C (n.1758+41T>C)
n.1347-1282A>G
n.1125-1282A>G
c.1863+41T>C (n.1863+41T>C)
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n.692-1282A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382353G>ACA740814428DPYDc.1974+40C>T (n.1974+40C>T)
c.1758+40C>T (n.1758+40C>T)
n.1347-1281G>A
n.1125-1281G>A
c.1863+40C>T (n.1863+40C>T)
c.1479+40C>T (n.1479+40C>T)
n.692-1281G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382353G>CCA2646705181DPYDc.1974+40C>G (n.1974+40C>G)
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n.1347-1281G>C
n.1125-1281G>C
c.1863+40C>G (n.1863+40C>G)
c.1479+40C>G (n.1479+40C>G)
n.692-1281G>C
 gnomAD v4
1g.97382353G=CA1182843723DPYDc.1974+40C= (n.1974+40C=)
c.1758+40C= (n.1758+40C=)
n.1347-1281G=
n.1125-1281G=
c.1863+40C= (n.1863+40C=)
c.1479+40C= (n.1479+40C=)
n.692-1281G=
1g.97382353G>TCA2646705180DPYDc.1974+40C>A (n.1974+40C>A)
c.1758+40C>A (n.1758+40C>A)
n.1347-1281G>T
n.1125-1281G>T
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c.1479+40C>A (n.1479+40C>A)
n.692-1281G>T
 gnomAD v4
1g.97382354A>CCA2744698715DPYDc.1974+39T>G (n.1974+39T>G)
c.1758+39T>G (n.1758+39T>G)
n.1347-1280A>C
n.1125-1280A>C
c.1863+39T>G (n.1863+39T>G)
c.1479+39T>G (n.1479+39T>G)
n.692-1280A>C
1g.97382354A>GCA2646705182DPYDc.1974+39T>C (n.1974+39T>C)
c.1758+39T>C (n.1758+39T>C)
n.1347-1280A>G
n.1125-1280A>G
c.1863+39T>C (n.1863+39T>C)
c.1479+39T>C (n.1479+39T>C)
n.692-1280A>G
 gnomAD v4
1g.97382354A>TCA2646705183DPYDc.1974+39T>A (n.1974+39T>A)
c.1758+39T>A (n.1758+39T>A)
n.1347-1280A>T
n.1125-1280A>T
c.1863+39T>A (n.1863+39T>A)
c.1479+39T>A (n.1479+39T>A)
n.692-1280A>T
 gnomAD v4
1g.97382355G>ACA2646705184DPYDc.1974+38C>T (n.1974+38C>T)
c.1758+38C>T (n.1758+38C>T)
n.1347-1279G>A
n.1125-1279G>A
c.1863+38C>T (n.1863+38C>T)
c.1479+38C>T (n.1479+38C>T)
n.692-1279G>A
 gnomAD v4
1g.97382355G>CCA1182843725DPYDc.1974+38C>G (n.1974+38C>G)
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n.1347-1279G>C
n.1125-1279G>C
c.1863+38C>G (n.1863+38C>G)
c.1479+38C>G (n.1479+38C>G)
n.692-1279G>C
 dbSNP
1g.97382355G=CA1182843724DPYDc.1974+38C= (n.1974+38C=)
c.1758+38C= (n.1758+38C=)
n.1347-1279G=
n.1125-1279G=
c.1863+38C= (n.1863+38C=)
c.1479+38C= (n.1479+38C=)
n.692-1279G=
1g.97382355G>TCA2646705185DPYDc.1974+38C>A (n.1974+38C>A)
c.1758+38C>A (n.1758+38C>A)
n.1347-1279G>T
n.1125-1279G>T
c.1863+38C>A (n.1863+38C>A)
c.1479+38C>A (n.1479+38C>A)
n.692-1279G>T
 gnomAD v4
1g.97382355_97382356insCCA27493840DPYDc.1974+37_1974+38insG (n.1974+37_1974+38insG)
c.1758+37_1758+38insG (n.1758+37_1758+38insG)
n.1347-1279_1347-1278insC
n.1125-1279_1125-1278insC
c.1863+37_1863+38insG (n.1863+37_1863+38insG)
c.1479+37_1479+38insG (n.1479+37_1479+38insG)
n.692-1279_692-1278insC
 dbSNP
1g.97382356A=CA1182843726DPYDc.1974+37T= (n.1974+37T=)
c.1758+37T= (n.1758+37T=)
n.1347-1278A=
n.1125-1278A=
c.1863+37T= (n.1863+37T=)
c.1479+37T= (n.1479+37T=)
n.692-1278A=
1g.97382356A>CCA963179DPYDc.1974+37T>G (n.1974+37T>G)
c.1758+37T>G (n.1758+37T>G)
n.1347-1278A>C
n.1125-1278A>C
c.1863+37T>G (n.1863+37T>G)
c.1479+37T>G (n.1479+37T>G)
n.692-1278A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382356A>GCA2646705186DPYDc.1974+37T>C (n.1974+37T>C)
c.1758+37T>C (n.1758+37T>C)
n.1347-1278A>G
n.1125-1278A>G
c.1863+37T>C (n.1863+37T>C)
c.1479+37T>C (n.1479+37T>C)
n.692-1278A>G
 gnomAD v4
1g.97382356A>TCA524782582DPYDc.1974+37T>A (n.1974+37T>A)
c.1758+37T>A (n.1758+37T>A)
n.1347-1278A>T
n.1125-1278A>T
c.1863+37T>A (n.1863+37T>A)
c.1479+37T>A (n.1479+37T>A)
n.692-1278A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382357dupCA2744698716DPYDc.1974+37dup (n.1974+37dup)
c.1758+37dup (n.1758+37dup)
n.1347-1277dup
n.1125-1277dup
c.1863+37dup (n.1863+37dup)
c.1479+37dup (n.1479+37dup)
n.692-1277dup
1g.97382357A>GCA2574442184DPYDc.1974+36T>C (n.1974+36T>C)
c.1758+36T>C (n.1758+36T>C)
n.1347-1277A>G
n.1125-1277A>G
c.1863+36T>C (n.1863+36T>C)
c.1479+36T>C (n.1479+36T>C)
n.692-1277A>G
 gnomAD v4
1g.97382358G>TCA2646705187DPYDc.1974+35C>A (n.1974+35C>A)
c.1758+35C>A (n.1758+35C>A)
n.1347-1276G>T
n.1125-1276G>T
c.1863+35C>A (n.1863+35C>A)
c.1479+35C>A (n.1479+35C>A)
n.692-1276G>T
 gnomAD v4
1g.97382359A>CCA2574442185DPYDc.1974+34T>G (n.1974+34T>G)
c.1758+34T>G (n.1758+34T>G)
n.1347-1275A>C
n.1125-1275A>C
c.1863+34T>G (n.1863+34T>G)
c.1479+34T>G (n.1479+34T>G)
n.692-1275A>C
1g.97382359A>GCA2646705188DPYDc.1974+34T>C (n.1974+34T>C)
c.1758+34T>C (n.1758+34T>C)
n.1347-1275A>G
n.1125-1275A>G
c.1863+34T>C (n.1863+34T>C)
c.1479+34T>C (n.1479+34T>C)
n.692-1275A>G
 gnomAD v4
1g.97382360A=CA1149110948DPYDc.1974+33T= (n.1974+33T=)
c.1758+33T= (n.1758+33T=)
n.1347-1274A=
n.1125-1274A=
c.1863+33T= (n.1863+33T=)
c.1479+33T= (n.1479+33T=)
n.692-1274A=
1g.97382360A>CCA963180DPYDc.1974+33T>G (n.1974+33T>G)
c.1758+33T>G (n.1758+33T>G)
n.1347-1274A>C
n.1125-1274A>C
c.1863+33T>G (n.1863+33T>G)
c.1479+33T>G (n.1479+33T>G)
n.692-1274A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382360A>GCA524782584DPYDc.1974+33T>C (n.1974+33T>C)
c.1758+33T>C (n.1758+33T>C)
n.1347-1274A>G
n.1125-1274A>G
c.1863+33T>C (n.1863+33T>C)
c.1479+33T>C (n.1479+33T>C)
n.692-1274A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382361A=CA1182843727DPYDc.1974+32T= (n.1974+32T=)
c.1758+32T= (n.1758+32T=)
n.1347-1273A=
n.1125-1273A=
c.1863+32T= (n.1863+32T=)
c.1479+32T= (n.1479+32T=)
n.692-1273A=
1g.97382361A>GCA1004790413DPYDc.1974+32T>C (n.1974+32T>C)
c.1758+32T>C (n.1758+32T>C)
n.1347-1273A>G
n.1125-1273A>G
c.1863+32T>C (n.1863+32T>C)
c.1479+32T>C (n.1479+32T>C)
n.692-1273A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382362T>CCA2646705189DPYDc.1974+31A>G (n.1974+31A>G)
c.1758+31A>G (n.1758+31A>G)
n.1347-1272T>C
n.1125-1272T>C
c.1863+31A>G (n.1863+31A>G)
c.1479+31A>G (n.1479+31A>G)
n.692-1272T>C
 gnomAD v4
1g.97382363A>GCA2646705191DPYDc.1974+30T>C (n.1974+30T>C)
c.1758+30T>C (n.1758+30T>C)
n.1347-1271A>G
n.1125-1271A>G
c.1863+30T>C (n.1863+30T>C)
c.1479+30T>C (n.1479+30T>C)
n.692-1271A>G
 gnomAD v4
1g.97382366delCA2646705190DPYDc.1974+30del (n.1974+30del)
c.1758+30del (n.1758+30del)
n.1347-1268del
n.1125-1268del
c.1863+30del (n.1863+30del)
c.1479+30del (n.1479+30del)
n.692-1268del
 gnomAD v4
1g.97382363_97382367delinsAAAATCA1182843728DPYDc.1974+26_1974+30delinsATTTT (n.1974+26_1974+30delinsATTTT)
c.1758+26_1758+30delinsATTTT (n.1758+26_1758+30delinsATTTT)
n.1347-1271_1347-1267delinsAAAAT
n.1125-1271_1125-1267delinsAAAAT
c.1863+26_1863+30delinsATTTT (n.1863+26_1863+30delinsATTTT)
c.1479+26_1479+30delinsATTTT (n.1479+26_1479+30delinsATTTT)
n.692-1271_692-1267delinsAAAAT
1g.97382364A>GCA2574442186DPYDc.1974+29T>C (n.1974+29T>C)
c.1758+29T>C (n.1758+29T>C)
n.1347-1270A>G
n.1125-1270A>G
c.1863+29T>C (n.1863+29T>C)
c.1479+29T>C (n.1479+29T>C)
n.692-1270A>G
 gnomAD v4
1g.97382369_97382372delCA963181DPYDc.1974+26_1974+29del (n.1974+26_1974+29del)
c.1758+26_1758+29del (n.1758+26_1758+29del)
n.1347-1265_1347-1262del
n.1125-1265_1125-1262del
c.1863+26_1863+29del (n.1863+26_1863+29del)
c.1479+26_1479+29del (n.1479+26_1479+29del)
n.692-1265_692-1262del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382366A>GCA2646705192DPYDc.1974+27T>C (n.1974+27T>C)
c.1758+27T>C (n.1758+27T>C)
n.1347-1268A>G
n.1125-1268A>G
c.1863+27T>C (n.1863+27T>C)
c.1479+27T>C (n.1479+27T>C)
n.692-1268A>G
 gnomAD v4
1g.97382366A>TCA2646705193DPYDc.1974+27T>A (n.1974+27T>A)
c.1758+27T>A (n.1758+27T>A)
n.1347-1268A>T
n.1125-1268A>T
c.1863+27T>A (n.1863+27T>A)
c.1479+27T>A (n.1479+27T>A)
n.692-1268A>T
 gnomAD v4
1g.97382367T>CCA2574442187DPYDc.1974+26A>G (n.1974+26A>G)
c.1758+26A>G (n.1758+26A>G)
n.1347-1267T>C
n.1125-1267T>C
c.1863+26A>G (n.1863+26A>G)
c.1479+26A>G (n.1479+26A>G)
n.692-1267T>C
 gnomAD v4
1g.97382368A>GCA2646705194DPYDc.1974+25T>C (n.1974+25T>C)
c.1758+25T>C (n.1758+25T>C)
n.1347-1266A>G
n.1125-1266A>G
c.1863+25T>C (n.1863+25T>C)
c.1479+25T>C (n.1479+25T>C)
n.692-1266A>G
 gnomAD v4
1g.97382369A>CCA2646705195DPYDc.1974+24T>G (n.1974+24T>G)
c.1758+24T>G (n.1758+24T>G)
n.1347-1265A>C
n.1125-1265A>C
c.1863+24T>G (n.1863+24T>G)
c.1479+24T>G (n.1479+24T>G)
n.692-1265A>C
 gnomAD v4
1g.97382369A>GCA2646705196DPYDc.1974+24T>C (n.1974+24T>C)
c.1758+24T>C (n.1758+24T>C)
n.1347-1265A>G
n.1125-1265A>G
c.1863+24T>C (n.1863+24T>C)
c.1479+24T>C (n.1479+24T>C)
n.692-1265A>G
 gnomAD v4
1g.97382370A=CA1182843729DPYDc.1974+23T= (n.1974+23T=)
c.1758+23T= (n.1758+23T=)
n.1347-1264A=
n.1125-1264A=
c.1863+23T= (n.1863+23T=)
c.1479+23T= (n.1479+23T=)
n.692-1264A=
1g.97382370A>CCA524782587DPYDc.1974+23T>G (n.1974+23T>G)
c.1758+23T>G (n.1758+23T>G)
n.1347-1264A>C
n.1125-1264A>C
c.1863+23T>G (n.1863+23T>G)
c.1479+23T>G (n.1479+23T>G)
n.692-1264A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382370A>GCA2646705197DPYDc.1974+23T>C (n.1974+23T>C)
c.1758+23T>C (n.1758+23T>C)
n.1347-1264A>G
n.1125-1264A>G
c.1863+23T>C (n.1863+23T>C)
c.1479+23T>C (n.1479+23T>C)
n.692-1264A>G
 gnomAD v4
1g.97382371T>CCA27493841DPYDc.1974+22A>G (n.1974+22A>G)
c.1758+22A>G (n.1758+22A>G)
n.1347-1263T>C
n.1125-1263T>C
c.1863+22A>G (n.1863+22A>G)
c.1479+22A>G (n.1479+22A>G)
n.692-1263T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.97382371T=CA1182843730DPYDc.1974+22A= (n.1974+22A=)
c.1758+22A= (n.1758+22A=)
n.1347-1263T=
n.1125-1263T=
c.1863+22A= (n.1863+22A=)
c.1479+22A= (n.1479+22A=)
n.692-1263T=
1g.97382372A>GCA2646705198DPYDc.1974+21T>C (n.1974+21T>C)
c.1758+21T>C (n.1758+21T>C)
n.1347-1262A>G
n.1125-1262A>G
c.1863+21T>C (n.1863+21T>C)
c.1479+21T>C (n.1479+21T>C)
n.692-1262A>G
 gnomAD v4
1g.97382372A>TCA2646705199DPYDc.1974+21T>A (n.1974+21T>A)
c.1758+21T>A (n.1758+21T>A)
n.1347-1262A>T
n.1125-1262A>T
c.1863+21T>A (n.1863+21T>A)
c.1479+21T>A (n.1479+21T>A)
n.692-1262A>T
 gnomAD v4
1g.97382373T>CCA963182DPYDc.1974+20A>G (n.1974+20A>G)
c.1758+20A>G (n.1758+20A>G)
n.1347-1261T>C
n.1125-1261T>C
c.1863+20A>G (n.1863+20A>G)
c.1479+20A>G (n.1479+20A>G)
n.692-1261T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382373T=CA1143534169DPYDc.1974+20A= (n.1974+20A=)
c.1758+20A= (n.1758+20A=)
n.1347-1261T=
n.1125-1261T=
c.1863+20A= (n.1863+20A=)
c.1479+20A= (n.1479+20A=)
n.692-1261T=
1g.97382374A=CA1182843731DPYDc.1974+19T= (n.1974+19T=)
c.1758+19T= (n.1758+19T=)
n.1347-1260A=
n.1125-1260A=
c.1863+19T= (n.1863+19T=)
c.1479+19T= (n.1479+19T=)
n.692-1260A=
1g.97382374A>GCA1004790417DPYDc.1974+19T>C (n.1974+19T>C)
c.1758+19T>C (n.1758+19T>C)
n.1347-1260A>G
n.1125-1260A>G
c.1863+19T>C (n.1863+19T>C)
c.1479+19T>C (n.1479+19T>C)
n.692-1260A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382375T>ACA2504070816DPYDc.1974+18A>T (n.1974+18A>T)
c.1758+18A>T (n.1758+18A>T)
n.1347-1259T>A
n.1125-1259T>A
c.1863+18A>T (n.1863+18A>T)
c.1479+18A>T (n.1479+18A>T)
n.692-1259T>A
1g.97382375T>CCA2646705200DPYDc.1974+18A>G (n.1974+18A>G)
c.1758+18A>G (n.1758+18A>G)
n.1347-1259T>C
n.1125-1259T>C
c.1863+18A>G (n.1863+18A>G)
c.1479+18A>G (n.1479+18A>G)
n.692-1259T>C
 gnomAD v4
1g.97382376A=CA1182843732DPYDc.1974+17T= (n.1974+17T=)
c.1758+17T= (n.1758+17T=)
n.1347-1258A=
n.1125-1258A=
c.1863+17T= (n.1863+17T=)
c.1479+17T= (n.1479+17T=)
n.692-1258A=
1g.97382376A>CCA2646705202DPYDc.1974+17T>G (n.1974+17T>G)
c.1758+17T>G (n.1758+17T>G)
n.1347-1258A>C
n.1125-1258A>C
c.1863+17T>G (n.1863+17T>G)
c.1479+17T>G (n.1479+17T>G)
n.692-1258A>C
 gnomAD v4
1g.97382376A>GCA524782589DPYDc.1974+17T>C (n.1974+17T>C)
c.1758+17T>C (n.1758+17T>C)
n.1347-1258A>G
n.1125-1258A>G
c.1863+17T>C (n.1863+17T>C)
c.1479+17T>C (n.1479+17T>C)
n.692-1258A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382376A>TCA2646705201DPYDc.1974+17T>A (n.1974+17T>A)
c.1758+17T>A (n.1758+17T>A)
n.1347-1258A>T
n.1125-1258A>T
c.1863+17T>A (n.1863+17T>A)
c.1479+17T>A (n.1479+17T>A)
n.692-1258A>T
 gnomAD v4
1g.97382377C>ACA2646705203DPYDc.1974+16G>T (n.1974+16G>T)
c.1758+16G>T (n.1758+16G>T)
n.1347-1257C>A
n.1125-1257C>A
c.1863+16G>T (n.1863+16G>T)
c.1479+16G>T (n.1479+16G>T)
n.692-1257C>A
 gnomAD v4
1g.97382377C>GCA2520417978DPYDc.1974+16G>C (n.1974+16G>C)
c.1758+16G>C (n.1758+16G>C)
n.1347-1257C>G
n.1125-1257C>G
c.1863+16G>C (n.1863+16G>C)
c.1479+16G>C (n.1479+16G>C)
n.692-1257C>G
1g.97382377C>TCA419140891DPYDc.1974+16G>A (n.1974+16G>A)
c.1758+16G>A (n.1758+16G>A)
n.1347-1257C>T
n.1125-1257C>T
c.1863+16G>A (n.1863+16G>A)
c.1479+16G>A (n.1479+16G>A)
n.692-1257C>T
1g.97382378T>CCA2646705204DPYDc.1974+15A>G (n.1974+15A>G)
c.1758+15A>G (n.1758+15A>G)
n.1347-1256T>C
n.1125-1256T>C
c.1863+15A>G (n.1863+15A>G)
c.1479+15A>G (n.1479+15A>G)
n.692-1256T>C
 gnomAD v4
1g.97382378T>GCA2646705205DPYDc.1974+15A>C (n.1974+15A>C)
c.1758+15A>C (n.1758+15A>C)
n.1347-1256T>G
n.1125-1256T>G
c.1863+15A>C (n.1863+15A>C)
c.1479+15A>C (n.1479+15A>C)
n.692-1256T>G
 gnomAD v4
1g.97382379A>GCA2646705206DPYDc.1974+14T>C (n.1974+14T>C)
c.1758+14T>C (n.1758+14T>C)
n.1347-1255A>G
n.1125-1255A>G
c.1863+14T>C (n.1863+14T>C)
c.1479+14T>C (n.1479+14T>C)
n.692-1255A>G
 gnomAD v4
1g.97382381delCA2574442188DPYDc.1974+14del (n.1974+14del)
c.1758+14del (n.1758+14del)
n.1347-1253del
n.1125-1253del
c.1863+14del (n.1863+14del)
c.1479+14del (n.1479+14del)
n.692-1253del
 gnomAD v4
1g.97382380A>GCA2646705207DPYDc.1974+13T>C (n.1974+13T>C)
c.1758+13T>C (n.1758+13T>C)
n.1347-1254A>G
n.1125-1254A>G
c.1863+13T>C (n.1863+13T>C)
c.1479+13T>C (n.1479+13T>C)
n.692-1254A>G
 gnomAD v4
1g.97382381A>GCA2646705208DPYDc.1974+12T>C (n.1974+12T>C)
c.1758+12T>C (n.1758+12T>C)
n.1347-1253A>G
n.1125-1253A>G
c.1863+12T>C (n.1863+12T>C)
c.1479+12T>C (n.1479+12T>C)
n.692-1253A>G
 gnomAD v4
1g.97382382G>TCA2646705209DPYDc.1974+11C>A (n.1974+11C>A)
c.1758+11C>A (n.1758+11C>A)
n.1347-1252G>T
n.1125-1252G>T
c.1863+11C>A (n.1863+11C>A)
c.1479+11C>A (n.1479+11C>A)
n.692-1252G>T
 gnomAD v4
1g.97382383T>ACA2519258262DPYDc.1974+10A>T (n.1974+10A>T)
c.1758+10A>T (n.1758+10A>T)
n.1347-1251T>A
n.1125-1251T>A
c.1863+10A>T (n.1863+10A>T)
c.1479+10A>T (n.1479+10A>T)
n.692-1251T>A
1g.97382383T>CCA963183DPYDc.1974+10A>G (n.1974+10A>G)
c.1758+10A>G (n.1758+10A>G)
n.1347-1251T>C
n.1125-1251T>C
c.1863+10A>G (n.1863+10A>G)
c.1479+10A>G (n.1479+10A>G)
n.692-1251T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382383T=CA1182843733DPYDc.1974+10A= (n.1974+10A=)
c.1758+10A= (n.1758+10A=)
n.1347-1251T=
n.1125-1251T=
c.1863+10A= (n.1863+10A=)
c.1479+10A= (n.1479+10A=)
n.692-1251T=
1g.97382384A>GCA2646705210DPYDc.1974+9T>C (n.1974+9T>C)
c.1758+9T>C (n.1758+9T>C)
n.1347-1250A>G
n.1125-1250A>G
c.1863+9T>C (n.1863+9T>C)
c.1479+9T>C (n.1479+9T>C)
n.692-1250A>G
 gnomAD v4
1g.97382385delCA2574442189DPYDc.1974+9del (n.1974+9del)
c.1758+9del (n.1758+9del)
n.1347-1249del
n.1125-1249del
c.1863+9del (n.1863+9del)
c.1479+9del (n.1479+9del)
n.692-1249del
1g.97382386C=CA1182843734DPYDc.1974+7G= (n.1974+7G=)
c.1758+7G= (n.1758+7G=)
n.1347-1248C=
n.1125-1248C=
c.1863+7G= (n.1863+7G=)
c.1479+7G= (n.1479+7G=)
n.692-1248C=
1g.97382386C>TCA963184DPYDc.1974+7G>A (n.1974+7G>A)
c.1758+7G>A (n.1758+7G>A)
n.1347-1248C>T
n.1125-1248C>T
c.1863+7G>A (n.1863+7G>A)
c.1479+7G>A (n.1479+7G>A)
n.692-1248C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382387C>ACA2646705211DPYDc.1974+6G>T (n.1974+6G>T)
c.1758+6G>T (n.1758+6G>T)
n.1347-1247C>A
n.1125-1247C>A
c.1863+6G>T (n.1863+6G>T)
c.1479+6G>T (n.1479+6G>T)
n.692-1247C>A
 gnomAD v4
1g.97382387C>TCA2646705212DPYDc.1974+6G>A (n.1974+6G>A)
c.1758+6G>A (n.1758+6G>A)
n.1347-1247C>T
n.1125-1247C>T
c.1863+6G>A (n.1863+6G>A)
c.1479+6G>A (n.1479+6G>A)
n.692-1247C>T
 gnomAD v4
1g.97382388A>GCA2539496230DPYDc.1974+5T>C (n.1974+5T>C)
c.1758+5T>C (n.1758+5T>C)
n.1347-1246A>G
n.1125-1246A>G
c.1863+5T>C (n.1863+5T>C)
c.1479+5T>C (n.1479+5T>C)
n.692-1246A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382389T>CCA524782592DPYDc.1974+4A>G (n.1974+4A>G)
c.1758+4A>G (n.1758+4A>G)
n.1347-1245T>C
n.1125-1245T>C
c.1863+4A>G (n.1863+4A>G)
c.1479+4A>G (n.1479+4A>G)
n.692-1245T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382389T=CA1182843735DPYDc.1974+4A= (n.1974+4A=)
c.1758+4A= (n.1758+4A=)
n.1347-1245T=
n.1125-1245T=
c.1863+4A= (n.1863+4A=)
c.1479+4A= (n.1479+4A=)
n.692-1245T=
1g.97382390delCA2646705213DPYDc.1974+4del (n.1974+4del)
c.1758+4del (n.1758+4del)
n.1347-1244del
n.1125-1244del
c.1863+4del (n.1863+4del)
c.1479+4del (n.1479+4del)
n.692-1244del
 gnomAD v4
1g.97382390T>CCA2646705214DPYDc.1974+3A>G (n.1974+3A>G)
c.1758+3A>G (n.1758+3A>G)
n.1347-1244T>C
n.1125-1244T>C
c.1863+3A>G (n.1863+3A>G)
c.1479+3A>G (n.1479+3A>G)
n.692-1244T>C
 gnomAD v4
1g.97382391A>CCA341375721DPYDc.1974+2T>G (n.1974+2T>G)
c.1758+2T>G (n.1758+2T>G)
n.1347-1243A>C
n.1125-1243A>C
c.1863+2T>G (n.1863+2T>G)
c.1479+2T>G (n.1479+2T>G)
n.692-1243A>C
1g.97382391A>GCA341375719DPYDc.1974+2T>C (n.1974+2T>C)
c.1758+2T>C (n.1758+2T>C)
n.1347-1243A>G
n.1125-1243A>G
c.1863+2T>C (n.1863+2T>C)
c.1479+2T>C (n.1479+2T>C)
n.692-1243A>G
1g.97382391A>TCA341375720DPYDc.1974+2T>A (n.1974+2T>A)
c.1758+2T>A (n.1758+2T>A)
n.1347-1243A>T
n.1125-1243A>T
c.1863+2T>A (n.1863+2T>A)
c.1479+2T>A (n.1479+2T>A)
n.692-1243A>T
1g.97382392C>ACA341375722DPYDc.1974+1G>T (n.1974+1G>T)
c.1758+1G>T (n.1758+1G>T)
n.1347-1242C>A
n.1125-1242C>A
c.1863+1G>T (n.1863+1G>T)
c.1479+1G>T (n.1479+1G>T)
n.692-1242C>A
1g.97382392C=CA1182843736DPYDc.1974+1G= (n.1974+1G=)
c.1758+1G= (n.1758+1G=)
n.1347-1242C=
n.1125-1242C=
c.1863+1G= (n.1863+1G=)
c.1479+1G= (n.1479+1G=)
n.692-1242C=
1g.97382392C>GCA341375723DPYDc.1974+1G>C (n.1974+1G>C)
c.1758+1G>C (n.1758+1G>C)
n.1347-1242C>G
n.1125-1242C>G
c.1863+1G>C (n.1863+1G>C)
c.1479+1G>C (n.1479+1G>C)
n.692-1242C>G
 gnomAD v4
1g.97382392C>TCA963185DPYDc.1974+1G>A (n.1974+1G>A)
c.1758+1G>A (n.1758+1G>A)
n.1347-1242C>T
n.1125-1242C>T
c.1863+1G>A (n.1863+1G>A)
c.1479+1G>A (n.1479+1G>A)
n.692-1242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382393C>ACA341375724DPYDc.1974G>T (p.Glu658Asp)
c.1758G>T (p.Glu586Asp)
n.1347-1241C>A
n.1125-1241C>A
c.1863G>T (p.Glu621Asp)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
n.692-1241C>A
 gnomAD v4
1g.97382393C=CA1182843737DPYDc.1974G= (p.Glu658=)
c.1758G= (p.Glu586=)
n.1347-1241C=
n.1125-1241C=
c.1863G= (p.Glu621=)
c.1479G= (p.Glu493=)
n.692-1241C=
1g.97382393C>GCA341375725DPYDc.1974G>C (p.Glu658Asp)
c.1758G>C (p.Glu586Asp)
n.1347-1241C>G
n.1125-1241C>G
c.1863G>C (p.Glu621Asp)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
n.692-1241C>G
1g.97382393C>TCA419140895DPYDc.1974G>A (p.Glu658=)
c.1758G>A (p.Glu586=)
n.1347-1241C>T
n.1125-1241C>T
c.1863G>A (p.Glu621=)
c.1479G>A (p.Glu493=)
n.692-1241C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.97382394T>ACA341375726DPYDc.1973A>T (p.Glu658Val)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
n.1347-1240T>A
n.1125-1240T>A
c.1862A>T (p.Glu621Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
n.692-1240T>A
1g.97382394T>CCA341375727DPYDc.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
n.1347-1240T>C
n.1125-1240T>C
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.692-1240T>C
 gnomAD v4
1g.97382394T>GCA341375728DPYDc.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
n.1347-1240T>G
n.1125-1240T>G
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
n.692-1240T>G
1g.97382395C>ACA341375729DPYDc.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
n.1347-1239C>A
n.1125-1239C>A
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.692-1239C>A
1g.97382395C>GCA341375730DPYDc.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
n.1347-1239C>G
n.1125-1239C>G
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.692-1239C>G
1g.97382395C>TCA341375731DPYDc.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
n.1347-1239C>T
n.1125-1239C>T
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.692-1239C>T
 gnomAD v4
1g.97382396A>CCA419140896DPYDc.1971T>G (p.Ser657=)
c.1755T>G (p.Ser585=)
n.1347-1238A>C
n.1125-1238A>C
c.1860T>G (p.Ser620=)
c.1476T>G (p.Ser492=)
n.692-1238A>C
1g.97382396A>GCA419140897DPYDc.1971T>C (p.Ser657=)
c.1755T>C (p.Ser585=)
n.1347-1238A>G
n.1125-1238A>G
c.1860T>C (p.Ser620=)
c.1476T>C (p.Ser492=)
n.692-1238A>G
 gnomAD v4
1g.97382396A>TCA419140898DPYDc.1971T>A (p.Ser657=)
c.1755T>A (p.Ser585=)
n.1347-1238A>T
n.1125-1238A>T
c.1860T>A (p.Ser620=)
c.1476T>A (p.Ser492=)
n.692-1238A>T
1g.97382396_97382397delinsAGCA1182843738DPYDc.1970_1971delinsCT (p.Ser657=)
c.1754_1755delinsCT (p.Ser585=)
n.1347-1238_1347-1237delinsAG
n.1125-1238_1125-1237delinsAG
c.1859_1860delinsCT (p.Ser620=)
c.1475_1476delinsCT (p.Ser492=)
n.692-1238_692-1237delinsAG
1g.97382397delCA16040799DPYDc.1970del (p.Ser657LeufsTer11)
c.1754del (p.Ser585LeufsTer11)
n.1347-1237del
n.1125-1237del
c.1859del (p.Ser620LeufsTer11)
c.1475del (p.Ser492LeufsTer11)
n.692-1237del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.97382397G>ACA341375733DPYDc.1970C>T (p.Ser657Phe)
c.1754C>T (p.Ser585Phe)
n.1347-1237G>A
n.1125-1237G>A
c.1859C>T (p.Ser620Phe)
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
n.692-1237G>A
1g.97382397G>CCA341375734DPYDc.1970C>G (p.Ser657Cys)
c.1754C>G (p.Ser585Cys)
n.1347-1237G>C
n.1125-1237G>C
c.1859C>G (p.Ser620Cys)
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
n.692-1237G>C
1g.97382397G>TCA341375732DPYDc.1970C>A (p.Ser657Tyr)
c.1754C>A (p.Ser585Tyr)
n.1347-1237G>T
n.1125-1237G>T
c.1859C>A (p.Ser620Tyr)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
n.692-1237G>T
1g.97382398A=CA1182843739DPYDc.1969T= (p.Ser657=)
c.1753T= (p.Ser585=)
n.1347-1236A=
n.1125-1236A=
c.1858T= (p.Ser620=)
c.1474T= (p.Ser492=)
n.692-1236A=
1g.97382398A>CCA341375737DPYDc.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
n.1347-1236A>C
n.1125-1236A>C
c.1858T>G (p.Ser620Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
n.692-1236A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382398A>GCA341375735DPYDc.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
n.1347-1236A>G
n.1125-1236A>G
c.1858T>C (p.Ser620Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
n.692-1236A>G
1g.97382398A>TCA341375736DPYDc.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
n.1347-1236A>T
n.1125-1236A>T
c.1858T>A (p.Ser620Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
n.692-1236A>T
1g.97382399C>ACA341375738DPYDc.1968G>T (p.Lys656Asn)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
n.1347-1235C>A
n.1125-1235C>A
c.1857G>T (p.Lys619Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
n.692-1235C>A
1g.97382399C>GCA341375739DPYDc.1968G>C (p.Lys656Asn)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
n.1347-1235C>G
n.1125-1235C>G
c.1857G>C (p.Lys619Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
n.692-1235C>G
1g.97382399C>TCA419140900DPYDc.1968G>A (p.Lys656=)
c.1752G>A (p.Lys584=)
n.1347-1235C>T
n.1125-1235C>T
c.1857G>A (p.Lys619=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
n.692-1235C>T
1g.97382400T>ACA341375740DPYDc.1967A>T (p.Lys656Met)
c.1751A>T (p.Lys584Met)
n.1347-1234T>A
n.1125-1234T>A
c.1856A>T (p.Lys619Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
n.692-1234T>A
1g.97382400T>CCA341375741DPYDc.1967A>G (p.Lys656Arg)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
n.1347-1234T>C
n.1125-1234T>C
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
n.692-1234T>C
1g.97382400T>GCA341375742DPYDc.1967A>C (p.Lys656Thr)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
n.1347-1234T>G
n.1125-1234T>G
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
n.692-1234T>G
1g.97382401T>ACA341375743DPYDc.1966A>T (p.Lys656Ter)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
n.1347-1233T>A
n.1125-1233T>A
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
n.692-1233T>A
1g.97382401T>CCA341375744DPYDc.1966A>G (p.Lys656Glu)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
n.1347-1233T>C
n.1125-1233T>C
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
n.692-1233T>C
 gnomAD v4
1g.97382401T>GCA341375745DPYDc.1966A>C (p.Lys656Gln)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
n.1347-1233T>G
n.1125-1233T>G
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
n.692-1233T>G
 gnomAD v4
1g.97382402C>ACA341375746DPYDc.1965G>T (p.Lys655Asn)
c.1749G>T (p.Lys583Asn)
n.1347-1232C>A
n.1125-1232C>A
c.1854G>T (p.Lys618Asn)
c.1470G>T (p.Lys490Asn)
n.692-1232C>A
 COSMIC
1g.97382402C>GCA341375747DPYDc.1965G>C (p.Lys655Asn)
c.1749G>C (p.Lys583Asn)
n.1347-1232C>G
n.1125-1232C>G
c.1854G>C (p.Lys618Asn)
c.1470G>C (p.Lys490Asn)
n.692-1232C>G
1g.97382402C>TCA419140933DPYDc.1965G>A (p.Lys655=)
c.1749G>A (p.Lys583=)
n.1347-1232C>T
n.1125-1232C>T
c.1854G>A (p.Lys618=)
c.1470G>A (p.Lys490=)
n.692-1232C>T
 gnomAD v4
1g.97382403T>ACA341375749DPYDc.1964A>T (p.Lys655Met)
c.1748A>T (p.Lys583Met)
n.1347-1231T>A
n.1125-1231T>A
c.1853A>T (p.Lys618Met)
c.1469A>T (p.Lys490Met)
n.692-1231T>A
1g.97382403T>CCA963186DPYDc.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
n.1347-1231T>C
n.1125-1231T>C
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
n.692-1231T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382403T>GCA341375748DPYDc.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
n.1347-1231T>G
n.1125-1231T>G
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
n.692-1231T>G
1g.97382403T=CA1182843740DPYDc.1964A= (p.Lys655=)
c.1748A= (p.Lys583=)
n.1347-1231T=
n.1125-1231T=
c.1853A= (p.Lys618=)
c.1469A= (p.Lys490=)
n.692-1231T=
1g.97382404T>ACA341375750DPYDc.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
n.1347-1230T>A
n.1125-1230T>A
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
n.692-1230T>A
1g.97382404T>CCA27493842DPYDc.1963A>G (p.Lys655Glu)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
n.1347-1230T>C
n.1125-1230T>C
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
n.692-1230T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382404T>GCA341375751DPYDc.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
n.1347-1230T>G
n.1125-1230T>G
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
n.692-1230T>G
1g.97382404T=CA1144368805DPYDc.1963A= (p.Lys655=)
c.1747A= (p.Lys583=)
n.1347-1230T=
n.1125-1230T=
c.1852A= (p.Lys618=)
c.1468A= (p.Lys490=)
n.692-1230T=
1g.97382405G>ACA419140934DPYDc.1962C>T (p.Ala654=)
c.1746C>T (p.Ala582=)
n.1347-1229G>A
n.1125-1229G>A
c.1851C>T (p.Ala617=)
c.1467C>T (p.Ala489=)
n.692-1229G>A
1g.97382405G>CCA419140935DPYDc.1962C>G (p.Ala654=)
c.1746C>G (p.Ala582=)
n.1347-1229G>C
n.1125-1229G>C
c.1851C>G (p.Ala617=)
c.1467C>G (p.Ala489=)
n.692-1229G>C
1g.97382405G=CA1182843741DPYDc.1962C= (p.Ala654=)
c.1746C= (p.Ala582=)
n.1347-1229G=
n.1125-1229G=
c.1851C= (p.Ala617=)
c.1467C= (p.Ala489=)
n.692-1229G=
1g.97382405G>TCA419140936DPYDc.1962C>A (p.Ala654=)
c.1746C>A (p.Ala582=)
n.1347-1229G>T
n.1125-1229G>T
c.1851C>A (p.Ala617=)
c.1467C>A (p.Ala489=)
n.692-1229G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382406G>ACA341375752DPYDc.1961C>T (p.Ala654Val)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
n.1347-1228G>A
n.1125-1228G>A
c.1850C>T (p.Ala617Val)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
n.692-1228G>A
 gnomAD v4
1g.97382406G>CCA341375753DPYDc.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
n.1347-1228G>C
n.1125-1228G>C
c.1850C>G (p.Ala617Gly)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
n.692-1228G>C
 gnomAD v4
1g.97382406G>TCA341375754DPYDc.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
n.1347-1228G>T
n.1125-1228G>T
c.1850C>A (p.Ala617Asp)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
n.692-1228G>T
 gnomAD v4
1g.97382407C>ACA341375755DPYDc.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
n.1347-1227C>A
n.1125-1227C>A
c.1849G>T (p.Ala617Ser)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
n.692-1227C>A
 gnomAD v4
1g.97382407C>GCA341375756DPYDc.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
n.1347-1227C>G
n.1125-1227C>G
c.1849G>C (p.Ala617Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
n.692-1227C>G
1g.97382407C>TCA341375757DPYDc.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
n.1347-1227C>T
n.1125-1227C>T
c.1849G>A (p.Ala617Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
n.692-1227C>T
 gnomAD v4
1g.97382408A>CCA419140939DPYDc.1959T>G (p.Leu653=)
c.1743T>G (p.Leu581=)
n.1347-1226A>C
n.1125-1226A>C
c.1848T>G (p.Leu616=)
c.1464T>G (p.Leu488=)
n.692-1226A>C
1g.97382408A>GCA419140938DPYDc.1959T>C (p.Leu653=)
c.1743T>C (p.Leu581=)
n.1347-1226A>G
n.1125-1226A>G
c.1848T>C (p.Leu616=)
c.1464T>C (p.Leu488=)
n.692-1226A>G
 gnomAD v4
1g.97382408A>TCA419140937DPYDc.1959T>A (p.Leu653=)
c.1743T>A (p.Leu581=)
n.1347-1226A>T
n.1125-1226A>T
c.1848T>A (p.Leu616=)
c.1464T>A (p.Leu488=)
n.692-1226A>T
1g.97382409A>CCA341375758DPYDc.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
n.1347-1225A>C
n.1125-1225A>C
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.692-1225A>C
1g.97382409A>GCA341375759DPYDc.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
n.1347-1225A>G
n.1125-1225A>G
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.692-1225A>G
1g.97382409A>TCA341375760DPYDc.1958T>A (p.Leu653His)
c.1742T>A (p.Leu581His)
n.1347-1225A>T
n.1125-1225A>T
c.1847T>A (p.Leu616His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.692-1225A>T
1g.97382410G>ACA341375763DPYDc.1957C>T (p.Leu653Phe)
c.1741C>T (p.Leu581Phe)
n.1347-1224G>A
n.1125-1224G>A
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.692-1224G>A
1g.97382410G>CCA341375762DPYDc.1957C>G (p.Leu653Val)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
n.1347-1224G>C
n.1125-1224G>C
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.692-1224G>C
1g.97382410G>TCA341375761DPYDc.1957C>A (p.Leu653Ile)
c.1741C>A (p.Leu581Ile)
n.1347-1224G>T
n.1125-1224G>T
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.692-1224G>T
 gnomAD v4
1g.97382411T>ACA341375764DPYDc.1956A>T (p.Glu652Asp)
c.1740A>T (p.Glu580Asp)
n.1347-1223T>A
n.1125-1223T>A
c.1845A>T (p.Glu615Asp)
c.1461A>T (p.Glu487Asp)
n.692-1223T>A
1g.97382411T>CCA419140940DPYDc.1956A>G (p.Glu652=)
c.1740A>G (p.Glu580=)
n.1347-1223T>C
n.1125-1223T>C
c.1845A>G (p.Glu615=)
c.1461A>G (p.Glu487=)
n.692-1223T>C
 gnomAD v4
1g.97382411T>GCA341375765DPYDc.1956A>C (p.Glu652Asp)
c.1740A>C (p.Glu580Asp)
n.1347-1223T>G
n.1125-1223T>G
c.1845A>C (p.Glu615Asp)
c.1461A>C (p.Glu487Asp)
n.692-1223T>G
1g.97382412T>ACA341375766DPYDc.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1739A>T (p.Glu580Val)
n.1347-1222T>A
n.1125-1222T>A
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
n.692-1222T>A
1g.97382412T>CCA341375767DPYDc.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
n.1347-1222T>C
n.1125-1222T>C
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.692-1222T>C
 gnomAD v4
1g.97382412T>GCA341375768DPYDc.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
n.1347-1222T>G
n.1125-1222T>G
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.692-1222T>G
1g.97382413C>ACA341375769DPYDc.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
n.1347-1221C>A
n.1125-1221C>A
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.692-1221C>A
 gnomAD v4
1g.97382413C=CA1182843742DPYDc.1954G= (p.Glu652=)
c.1738G= (p.Glu580=)
n.1347-1221C=
n.1125-1221C=
c.1843G= (p.Glu615=)
c.1459G= (p.Glu487=)
n.692-1221C=
1g.97382413C>GCA341375770DPYDc.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
n.1347-1221C>G
n.1125-1221C>G
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.692-1221C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382413C>TCA341375771DPYDc.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
n.1347-1221C>T
n.1125-1221C>T
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.692-1221C>T
1g.97382414C>ACA419140941DPYDc.1953G>T (p.Thr651=)
c.1737G>T (p.Thr579=)
n.1347-1220C>A
n.1125-1220C>A
c.1842G>T (p.Thr614=)
c.1458G>T (p.Thr486=)
n.692-1220C>A
 gnomAD v4
1g.97382414C=CA1143538177DPYDc.1953G= (p.Thr651=)
c.1737G= (p.Thr579=)
n.1347-1220C=
n.1125-1220C=
c.1842G= (p.Thr614=)
c.1458G= (p.Thr486=)
n.692-1220C=
1g.97382414C>GCA419140942DPYDc.1953G>C (p.Thr651=)
c.1737G>C (p.Thr579=)
n.1347-1220C>G
n.1125-1220C>G
c.1842G>C (p.Thr614=)
c.1458G>C (p.Thr486=)
n.692-1220C>G
1g.97382414C>TCA963187DPYDc.1953G>A (p.Thr651=)
c.1737G>A (p.Thr579=)
n.1347-1220C>T
n.1125-1220C>T
c.1842G>A (p.Thr614=)
c.1458G>A (p.Thr486=)
n.692-1220C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.97382415G>ACA963188DPYDc.1952C>T (p.Thr651Met)
c.1736C>T (p.Thr579Met)
n.1347-1219G>A
n.1125-1219G>A
c.1841C>T (p.Thr614Met)
c.1457C>T (p.Thr486Met)
n.692-1219G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382415G>CCA341375772DPYDc.1952C>G (p.Thr651Arg)
c.1736C>G (p.Thr579Arg)
n.1347-1219G>C
n.1125-1219G>C
c.1841C>G (p.Thr614Arg)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
n.692-1219G>C
 gnomAD v4
1g.97382415G=CA1182843743DPYDc.1952C= (p.Thr651=)
c.1736C= (p.Thr579=)
n.1347-1219G=
n.1125-1219G=
c.1841C= (p.Thr614=)
c.1457C= (p.Thr486=)
n.692-1219G=
1g.97382415G>TCA341375773DPYDc.1952C>A (p.Thr651Lys)
c.1736C>A (p.Thr579Lys)
n.1347-1219G>T
n.1125-1219G>T
c.1841C>A (p.Thr614Lys)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
n.692-1219G>T
 gnomAD v4
1g.97382416T>ACA341375775DPYDc.1951A>T (p.Thr651Ser)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
n.1347-1218T>A
n.1125-1218T>A
c.1840A>T (p.Thr614Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
n.692-1218T>A
1g.97382416T>CCA341375776DPYDc.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
n.1347-1218T>C
n.1125-1218T>C
c.1840A>G (p.Thr614Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
n.692-1218T>C
 gnomAD v4
1g.97382416T>GCA341375774DPYDc.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
n.1347-1218T>G
n.1125-1218T>G
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
n.692-1218T>G
1g.97382417C>ACA341375777DPYDc.1950G>T (p.Trp650Cys)
c.1734G>T (p.Trp578Cys)
n.1347-1217C>A
n.1125-1217C>A
c.1839G>T (p.Trp613Cys)
c.1455G>T (p.Trp485Cys)
n.692-1217C>A
 gnomAD v4
1g.97382417C=CA1182843744DPYDc.1950G= (p.Trp650=)
c.1734G= (p.Trp578=)
n.1347-1217C=
n.1125-1217C=
c.1839G= (p.Trp613=)
c.1455G= (p.Trp485=)
n.692-1217C=
1g.97382417C>GCA963189DPYDc.1950G>C (p.Trp650Cys)
c.1734G>C (p.Trp578Cys)
n.1347-1217C>G
n.1125-1217C>G
c.1839G>C (p.Trp613Cys)
c.1455G>C (p.Trp485Cys)
n.692-1217C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382417C>TCA341375778DPYDc.1950G>A (p.Trp650Ter)
c.1734G>A (p.Trp578Ter)
n.1347-1217C>T
n.1125-1217C>T
c.1839G>A (p.Trp613Ter)
c.1455G>A (p.Trp485Ter)
n.692-1217C>T
 gnomAD v4
1g.97382418C>ACA341375779DPYDc.1949G>T (p.Trp650Leu)
c.1733G>T (p.Trp578Leu)
n.1347-1216C>A
n.1125-1216C>A
c.1838G>T (p.Trp613Leu)
c.1454G>T (p.Trp485Leu)
n.692-1216C>A
 gnomAD v4
1g.97382418C>GCA341375780DPYDc.1949G>C (p.Trp650Ser)
c.1733G>C (p.Trp578Ser)
n.1347-1216C>G
n.1125-1216C>G
c.1838G>C (p.Trp613Ser)
c.1454G>C (p.Trp485Ser)
n.692-1216C>G
1g.97382418C>TCA341375781DPYDc.1949G>A (p.Trp650Ter)
c.1733G>A (p.Trp578Ter)
n.1347-1216C>T
n.1125-1216C>T
c.1838G>A (p.Trp613Ter)
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
n.692-1216C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.97382419A>CCA341375782DPYDc.1948T>G (p.Trp650Gly)
c.1732T>G (p.Trp578Gly)
n.1347-1215A>C
n.1125-1215A>C
c.1837T>G (p.Trp613Gly)
c.1453T>G (p.Trp485Gly)
n.692-1215A>C
1g.97382419A>GCA341375784DPYDc.1948T>C (p.Trp650Arg)
c.1732T>C (p.Trp578Arg)
n.1347-1215A>G
n.1125-1215A>G
c.1837T>C (p.Trp613Arg)
c.1453T>C (p.Trp485Arg)
n.692-1215A>G
1g.97382419A>TCA341375783DPYDc.1948T>A (p.Trp650Arg)
c.1732T>A (p.Trp578Arg)
n.1347-1215A>T
n.1125-1215A>T
c.1837T>A (p.Trp613Arg)
c.1453T>A (p.Trp485Arg)
n.692-1215A>T
1g.97382419dupCA2646705215DPYDc.1948dup (p.Trp650LeufsTer9)
c.1732dup (p.Trp578LeufsTer9)
n.1347-1215dup
n.1125-1215dup
c.1837dup (p.Trp613LeufsTer9)
c.1453dup (p.Trp485LeufsTer9)
n.692-1215dup
 gnomAD v4
1g.97382420G>ACA419140943DPYDc.1947C>T (p.Asp649=)
c.1731C>T (p.Asp577=)
n.1347-1214G>A
n.1125-1214G>A
c.1836C>T (p.Asp612=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
n.692-1214G>A
1g.97382420G>CCA341375785DPYDc.1947C>G (p.Asp649Glu)
c.1731C>G (p.Asp577Glu)
n.1347-1214G>C
n.1125-1214G>C
c.1836C>G (p.Asp612Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
n.692-1214G>C
 gnomAD v4
1g.97382420G>TCA341375786DPYDc.1947C>A (p.Asp649Glu)
c.1731C>A (p.Asp577Glu)
n.1347-1214G>T
n.1125-1214G>T
c.1836C>A (p.Asp612Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
n.692-1214G>T
1g.97382421T>ACA341375787DPYDc.1946A>T (p.Asp649Val)
c.1730A>T (p.Asp577Val)
n.1347-1213T>A
n.1125-1213T>A
c.1835A>T (p.Asp612Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
n.692-1213T>A
 dbSNP
1g.97382421T>CCA341375788DPYDc.1946A>G (p.Asp649Gly)
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
n.1347-1213T>C
n.1125-1213T>C
c.1835A>G (p.Asp612Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
n.692-1213T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382421T>GCA341375789DPYDc.1946A>C (p.Asp649Ala)
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
n.1347-1213T>G
n.1125-1213T>G
c.1835A>C (p.Asp612Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
n.692-1213T>G
1g.97382421T=CA1182843745DPYDc.1946A= (p.Asp649=)
c.1730A= (p.Asp577=)
n.1347-1213T=
n.1125-1213T=
c.1835A= (p.Asp612=)
c.1451A= (p.Asp484=)
n.692-1213T=
1g.97382422C>ACA341375791DPYDc.1945G>T (p.Asp649Tyr)
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
n.1347-1212C>A
n.1125-1212C>A
c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
n.692-1212C>A
 COSMIC
1g.97382422C>GCA341375792DPYDc.1945G>C (p.Asp649His)
c.1729G>C (p.Asp577His)
n.1347-1212C>G
n.1125-1212C>G
c.1834G>C (p.Asp612His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
n.692-1212C>G
1g.97382422C>TCA341375790DPYDc.1945G>A (p.Asp649Asn)
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
n.1347-1212C>T
n.1125-1212C>T
c.1834G>A (p.Asp612Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
n.692-1212C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.97382423A>CCA341375794DPYDc.1944T>G (p.Asn648Lys)
c.1728T>G (p.Asn576Lys)
n.1347-1211A>C
n.1125-1211A>C
c.1833T>G (p.Asn611Lys)
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
n.692-1211A>C
1g.97382423A>GCA419140944DPYDc.1944T>C (p.Asn648=)
c.1728T>C (p.Asn576=)
n.1347-1211A>G
n.1125-1211A>G
c.1833T>C (p.Asn611=)
c.1449T>C (p.Asn483=)
n.692-1211A>G
 gnomAD v4
1g.97382423A>TCA341375793DPYDc.1944T>A (p.Asn648Lys)
c.1728T>A (p.Asn576Lys)
n.1347-1211A>T
n.1125-1211A>T
c.1833T>A (p.Asn611Lys)
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
n.692-1211A>T
1g.97382424T>ACA341375797DPYDc.1943A>T (p.Asn648Ile)
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
n.1347-1210T>A
n.1125-1210T>A
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.692-1210T>A
1g.97382424T>CCA341375795DPYDc.1943A>G (p.Asn648Ser)
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
n.1347-1210T>C
n.1125-1210T>C
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.692-1210T>C
 gnomAD v4
1g.97382424T>GCA341375796DPYDc.1943A>C (p.Asn648Thr)
c.1727A>C (p.Asn576Thr)
n.1347-1210T>G
n.1125-1210T>G
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.692-1210T>G
1g.97382428delCA2512843233DPYDc.1943del (p.Asn648MetfsTer20)
c.1727del (p.Asn576MetfsTer20)
n.1347-1206del
n.1125-1206del
c.1832del (p.Asn611MetfsTer20)
c.1448del (p.Asn483MetfsTer20)
n.692-1206del
 gnomAD v4
1g.97382425T>ACA341375798DPYDc.1942A>T (p.Asn648Tyr)
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
n.1347-1209T>A
n.1125-1209T>A
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.692-1209T>A
1g.97382425T>CCA341375799DPYDc.1942A>G (p.Asn648Asp)
c.1726A>G (p.Asn576Asp)
n.1347-1209T>C
n.1125-1209T>C
c.1831A>G (p.Asn611Asp)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.692-1209T>C
1g.97382425T>GCA341375800DPYDc.1942A>C (p.Asn648His)
c.1726A>C (p.Asn576His)
n.1347-1209T>G
n.1125-1209T>G
c.1831A>C (p.Asn611His)
c.1447A>C (p.Asn483His)
n.692-1209T>G
 COSMIC
1g.97382426T>ACA341375801DPYDc.1941A>T (p.Lys647Asn)
c.1725A>T (p.Lys575Asn)
n.1347-1208T>A
n.1125-1208T>A
c.1830A>T (p.Lys610Asn)
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
n.692-1208T>A
1g.97382426T>CCA419140945DPYDc.1941A>G (p.Lys647=)
c.1725A>G (p.Lys575=)
n.1347-1208T>C
n.1125-1208T>C
c.1830A>G (p.Lys610=)
c.1446A>G (p.Lys482=)
n.692-1208T>C
1g.97382426T>GCA341375802DPYDc.1941A>C (p.Lys647Asn)
c.1725A>C (p.Lys575Asn)
n.1347-1208T>G
n.1125-1208T>G
c.1830A>C (p.Lys610Asn)
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
n.692-1208T>G
1g.97382427T>ACA341375803DPYDc.1940A>T (p.Lys647Ile)
c.1724A>T (p.Lys575Ile)
n.1347-1207T>A
n.1125-1207T>A
c.1829A>T (p.Lys610Ile)
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
n.692-1207T>A
1g.97382427T>CCA341375804DPYDc.1940A>G (p.Lys647Arg)
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
n.1347-1207T>C
n.1125-1207T>C
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.692-1207T>C
1g.97382427T>GCA341375805DPYDc.1940A>C (p.Lys647Thr)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
n.1347-1207T>G
n.1125-1207T>G
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.692-1207T>G
1g.97382428T>ACA341375806DPYDc.1939A>T (p.Lys647Ter)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
n.1347-1206T>A
n.1125-1206T>A
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.692-1206T>A
 gnomAD v4
1g.97382428T>CCA341375807DPYDc.1939A>G (p.Lys647Glu)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
n.1347-1206T>C
n.1125-1206T>C
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.692-1206T>C
 gnomAD v4
1g.97382428T>GCA341375808DPYDc.1939A>C (p.Lys647Gln)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
n.1347-1206T>G
n.1125-1206T>G
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.692-1206T>G
1g.97382429A>CCA341375809DPYDc.1938T>G (p.Asn646Lys)
c.1722T>G (p.Asn574Lys)
n.1347-1205A>C
n.1125-1205A>C
c.1827T>G (p.Asn609Lys)
c.1443T>G (p.Asn481Lys)
n.692-1205A>C
1g.97382429A>GCA419140946DPYDc.1938T>C (p.Asn646=)
c.1722T>C (p.Asn574=)
n.1347-1205A>G
n.1125-1205A>G
c.1827T>C (p.Asn609=)
c.1443T>C (p.Asn481=)
n.692-1205A>G
1g.97382429A>TCA341375810DPYDc.1938T>A (p.Asn646Lys)
c.1722T>A (p.Asn574Lys)
n.1347-1205A>T
n.1125-1205A>T
c.1827T>A (p.Asn609Lys)
c.1443T>A (p.Asn481Lys)
n.692-1205A>T
1g.97382430T>ACA341375811DPYDc.1937A>T (p.Asn646Ile)
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
n.1347-1204T>A
n.1125-1204T>A
c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
n.692-1204T>A
1g.97382430T>CCA963190DPYDc.1937A>G (p.Asn646Ser)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
n.1347-1204T>C
n.1125-1204T>C
c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
n.692-1204T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382430T>GCA341375812DPYDc.1937A>C (p.Asn646Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
n.1347-1204T>G
n.1125-1204T>G
c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
n.692-1204T>G
1g.97382430T=CA1182843746DPYDc.1937A= (p.Asn646=)
c.1721A= (p.Asn574=)
n.1347-1204T=
n.1125-1204T=
c.1826A= (p.Asn609=)
c.1442A= (p.Asn481=)
n.692-1204T=
1g.97382431T>ACA27493843DPYDc.1936A>T (p.Asn646Tyr)
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
n.1347-1203T>A
n.1125-1203T>A
c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
n.692-1203T>A
 dbSNP
1g.97382431T>CCA341375813DPYDc.1936A>G (p.Asn646Asp)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
n.1347-1203T>C
n.1125-1203T>C
c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
n.692-1203T>C
 dbSNP
1g.97382431T>GCA341375814DPYDc.1936A>C (p.Asn646His)
c.1720A>C (p.Asn574His)
n.1347-1203T>G
n.1125-1203T>G
c.1825A>C (p.Asn609His)
c.1441A>C (p.Asn481His)
n.692-1203T>G
1g.97382431T=CA1182843747DPYDc.1936A= (p.Asn646=)
c.1720A= (p.Asn574=)
n.1347-1203T=
n.1125-1203T=
c.1825A= (p.Asn609=)
c.1441A= (p.Asn481=)
n.692-1203T=
1g.97382432delCA2574442190DPYDc.1935del (p.Tyr645Ter)
c.1719del (p.Tyr573Ter)
n.1347-1202del
n.1125-1202del
c.1824del (p.Tyr608Ter)
c.1440del (p.Tyr480Ter)
n.692-1202del
1g.97382432G>ACA419140947DPYDc.1935C>T (p.Tyr645=)
c.1719C>T (p.Tyr573=)
n.1347-1202G>A
n.1125-1202G>A
c.1824C>T (p.Tyr608=)
c.1440C>T (p.Tyr480=)
n.692-1202G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382432G>CCA341375815DPYDc.1935C>G (p.Tyr645Ter)
c.1719C>G (p.Tyr573Ter)
n.1347-1202G>C
n.1125-1202G>C
c.1824C>G (p.Tyr608Ter)
c.1440C>G (p.Tyr480Ter)
n.692-1202G>C
1g.97382432G=CA1182843748DPYDc.1935C= (p.Tyr645=)
c.1719C= (p.Tyr573=)
n.1347-1202G=
n.1125-1202G=
c.1824C= (p.Tyr608=)
c.1440C= (p.Tyr480=)
n.692-1202G=
1g.97382432G>TCA341375816DPYDc.1935C>A (p.Tyr645Ter)
c.1719C>A (p.Tyr573Ter)
n.1347-1202G>T
n.1125-1202G>T
c.1824C>A (p.Tyr608Ter)
c.1440C>A (p.Tyr480Ter)
n.692-1202G>T
 ClinVar
1g.97382433T>ACA341375817DPYDc.1934A>T (p.Tyr645Phe)
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
n.1347-1201T>A
n.1125-1201T>A
c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
n.692-1201T>A
 gnomAD v4
1g.97382433T>CCA341375818DPYDc.1934A>G (p.Tyr645Cys)
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
n.1347-1201T>C
n.1125-1201T>C
c.1823A>G (p.Tyr608Cys)
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
n.692-1201T>C
1g.97382433T>GCA341375819DPYDc.1934A>C (p.Tyr645Ser)
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
n.1347-1201T>G
n.1125-1201T>G
c.1823A>C (p.Tyr608Ser)
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
n.692-1201T>G
1g.97382434A>CCA341375821DPYDc.1933T>G (p.Tyr645Asp)
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
n.1347-1200A>C
n.1125-1200A>C
c.1822T>G (p.Tyr608Asp)
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
n.692-1200A>C
1g.97382434A>GCA341375822DPYDc.1933T>C (p.Tyr645His)
c.1717T>C (p.Tyr573His)
n.1347-1200A>G
n.1125-1200A>G
c.1822T>C (p.Tyr608His)
c.1438T>C (p.Tyr480His)
n.692-1200A>G
1g.97382434A>TCA341375820DPYDc.1933T>A (p.Tyr645Asn)
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
n.1347-1200A>T
n.1125-1200A>T
c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
n.692-1200A>T
1g.97382435delCA2646705216DPYDc.1933del (p.Tyr645ThrfsTer23)
c.1717del (p.Tyr573ThrfsTer23)
n.1347-1199del
n.1125-1199del
c.1822del (p.Tyr608ThrfsTer23)
c.1438del (p.Tyr480ThrfsTer23)
n.692-1199del
 gnomAD v4
1g.97382435A>CCA341375823DPYDc.1932T>G (p.Ser644Arg)
c.1716T>G (p.Ser572Arg)
n.1347-1199A>C
n.1125-1199A>C
c.1821T>G (p.Ser607Arg)
c.1437T>G (p.Ser479Arg)
n.692-1199A>C
1g.97382435A>GCA419140948DPYDc.1932T>C (p.Ser644=)
c.1716T>C (p.Ser572=)
n.1347-1199A>G
n.1125-1199A>G
c.1821T>C (p.Ser607=)
c.1437T>C (p.Ser479=)
n.692-1199A>G
 gnomAD v4
1g.97382435A>TCA341375824DPYDc.1932T>A (p.Ser644Arg)
c.1716T>A (p.Ser572Arg)
n.1347-1199A>T
n.1125-1199A>T
c.1821T>A (p.Ser607Arg)
c.1437T>A (p.Ser479Arg)
n.692-1199A>T
1g.97382436C>ACA341375825DPYDc.1931G>T (p.Ser644Ile)
c.1715G>T (p.Ser572Ile)
n.1347-1198C>A
n.1125-1198C>A
c.1820G>T (p.Ser607Ile)
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
n.692-1198C>A
 COSMIC
1g.97382436C=CA1145876783DPYDc.1931G= (p.Ser644=)
c.1715G= (p.Ser572=)
n.1347-1198C=
n.1125-1198C=
c.1820G= (p.Ser607=)
c.1436G= (p.Ser479=)
n.692-1198C=
1g.97382436C>GCA341375826DPYDc.1931G>C (p.Ser644Thr)
c.1715G>C (p.Ser572Thr)
n.1347-1198C>G
n.1125-1198C>G
c.1820G>C (p.Ser607Thr)
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
n.692-1198C>G
 gnomAD v4
1g.97382436C>TCA963191DPYDc.1931G>A (p.Ser644Asn)
c.1715G>A (p.Ser572Asn)
n.1347-1198C>T
n.1125-1198C>T
c.1820G>A (p.Ser607Asn)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
n.692-1198C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382437T>ACA341375827DPYDc.1930A>T (p.Ser644Cys)
c.1714A>T (p.Ser572Cys)
n.1347-1197T>A
n.1125-1197T>A
c.1819A>T (p.Ser607Cys)
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
n.692-1197T>A
1g.97382437T>CCA341375828DPYDc.1930A>G (p.Ser644Gly)
c.1714A>G (p.Ser572Gly)
n.1347-1197T>C
n.1125-1197T>C
c.1819A>G (p.Ser607Gly)
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
n.692-1197T>C
 gnomAD v4
1g.97382437T>GCA341375829DPYDc.1930A>C (p.Ser644Arg)
c.1714A>C (p.Ser572Arg)
n.1347-1197T>G
n.1125-1197T>G
c.1819A>C (p.Ser607Arg)
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
n.692-1197T>G
1g.97382438G>ACA419140949DPYDc.1929C>T (p.Cys643=)
c.1713C>T (p.Cys571=)
n.1347-1196G>A
n.1125-1196G>A
c.1818C>T (p.Cys606=)
c.1434C>T (p.Cys478=)
n.692-1196G>A
 gnomAD v4
1g.97382438G>CCA341375830DPYDc.1929C>G (p.Cys643Trp)
c.1713C>G (p.Cys571Trp)
n.1347-1196G>C
n.1125-1196G>C
c.1818C>G (p.Cys606Trp)
c.1434C>G (p.Cys478Trp)
n.692-1196G>C
1g.97382438G>TCA341375831DPYDc.1929C>A (p.Cys643Ter)
c.1713C>A (p.Cys571Ter)
n.1347-1196G>T
n.1125-1196G>T
c.1818C>A (p.Cys606Ter)
c.1434C>A (p.Cys478Ter)
n.692-1196G>T
1g.97382439C>ACA963192DPYDc.1928G>T (p.Cys643Phe)
c.1712G>T (p.Cys571Phe)
n.1347-1195C>A
n.1125-1195C>A
c.1817G>T (p.Cys606Phe)
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
n.692-1195C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382439C=CA1182843749DPYDc.1928G= (p.Cys643=)
c.1712G= (p.Cys571=)
n.1347-1195C=
n.1125-1195C=
c.1817G= (p.Cys606=)
c.1433G= (p.Cys478=)
n.692-1195C=
1g.97382439C>GCA341375832DPYDc.1928G>C (p.Cys643Ser)
c.1712G>C (p.Cys571Ser)
n.1347-1195C>G
n.1125-1195C>G
c.1817G>C (p.Cys606Ser)
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
n.692-1195C>G
1g.97382439C>TCA341375833DPYDc.1928G>A (p.Cys643Tyr)
c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
n.1347-1195C>T
n.1125-1195C>T
c.1817G>A (p.Cys606Tyr)
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
n.692-1195C>T
 gnomAD v4
1g.97382440A>CCA341375836DPYDc.1927T>G (p.Cys643Gly)
c.1711T>G (p.Cys571Gly)
n.1347-1194A>C
n.1125-1194A>C
c.1816T>G (p.Cys606Gly)
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
n.692-1194A>C
1g.97382440A>GCA341375835DPYDc.1927T>C (p.Cys643Arg)
c.1711T>C (p.Cys571Arg)
n.1347-1194A>G
n.1125-1194A>G
c.1816T>C (p.Cys606Arg)
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
n.692-1194A>G
 gnomAD v4
1g.97382440A>TCA341375834DPYDc.1927T>A (p.Cys643Ser)
c.1711T>A (p.Cys571Ser)
n.1347-1194A>T
n.1125-1194A>T
c.1816T>A (p.Cys606Ser)
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
n.692-1194A>T
1g.97382441C>ACA341375837DPYDc.1926G>T (p.Met642Ile)
c.1710G>T (p.Met570Ile)
n.1347-1193C>A
n.1125-1193C>A
c.1815G>T (p.Met605Ile)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
n.692-1193C>A
 gnomAD v4
1g.97382441C>GCA341375838DPYDc.1926G>C (p.Met642Ile)
c.1710G>C (p.Met570Ile)
n.1347-1193C>G
n.1125-1193C>G
c.1815G>C (p.Met605Ile)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
n.692-1193C>G
1g.97382441C>TCA341375839DPYDc.1926G>A (p.Met642Ile)
c.1710G>A (p.Met570Ile)
n.1347-1193C>T
n.1125-1193C>T
c.1815G>A (p.Met605Ile)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
n.692-1193C>T
1g.97382442A>CCA341375840DPYDc.1925T>G (p.Met642Arg)
c.1709T>G (p.Met570Arg)
n.1347-1192A>C
n.1125-1192A>C
c.1814T>G (p.Met605Arg)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
n.692-1192A>C
1g.97382442A>GCA341375841DPYDc.1925T>C (p.Met642Thr)
c.1709T>C (p.Met570Thr)
n.1347-1192A>G
n.1125-1192A>G
c.1814T>C (p.Met605Thr)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
n.692-1192A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.97382442A>TCA341375842DPYDc.1925T>A (p.Met642Lys)
c.1709T>A (p.Met570Lys)
n.1347-1192A>T
n.1125-1192A>T
c.1814T>A (p.Met605Lys)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
n.692-1192A>T
1g.97382443T>ACA341375843DPYDc.1924A>T (p.Met642Leu)
c.1708A>T (p.Met570Leu)
n.1347-1191T>A
n.1125-1191T>A
c.1813A>T (p.Met605Leu)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
n.692-1191T>A
1g.97382443T>CCA341375844DPYDc.1924A>G (p.Met642Val)
c.1708A>G (p.Met570Val)
n.1347-1191T>C
n.1125-1191T>C
c.1813A>G (p.Met605Val)
c.1429A>G (p.Met477Val)
n.692-1191T>C
 gnomAD v4
1g.97382443T>GCA341375845DPYDc.1924A>C (p.Met642Leu)
c.1708A>C (p.Met570Leu)
n.1347-1191T>G
n.1125-1191T>G
c.1813A>C (p.Met605Leu)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
n.692-1191T>G
1g.97382444A>CCA341375846DPYDc.1923T>G (p.Ile641Met)
c.1707T>G (p.Ile569Met)
n.1347-1190A>C
n.1125-1190A>C
c.1812T>G (p.Ile604Met)
c.1428T>G (p.Ile476Met)
n.692-1190A>C
1g.97382444A>GCA419140950DPYDc.1923T>C (p.Ile641=)
c.1707T>C (p.Ile569=)
n.1347-1190A>G
n.1125-1190A>G
c.1812T>C (p.Ile604=)
c.1428T>C (p.Ile476=)
n.692-1190A>G
 gnomAD v4
1g.97382444A>TCA419140951DPYDc.1923T>A (p.Ile641=)
c.1707T>A (p.Ile569=)
n.1347-1190A>T
n.1125-1190A>T
c.1812T>A (p.Ile604=)
c.1428T>A (p.Ile476=)
n.692-1190A>T
1g.97382445A>CCA341375847DPYDc.1922T>G (p.Ile641Ser)
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
n.1347-1189A>C
n.1125-1189A>C
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
n.692-1189A>C
1g.97382445A>GCA341375848DPYDc.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
n.1347-1189A>G
n.1125-1189A>G
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
n.692-1189A>G
1g.97382445A>TCA341375849DPYDc.1922T>A (p.Ile641Asn)
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
n.1347-1189A>T
n.1125-1189A>T
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
n.692-1189A>T

Number of alleles fetched