Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96762179C>ACA2578367385CAST,ERAP1c.754-95C>A (n.754-95C>A)
c.1684-95C>A (n.1684-95C>A)
c.1462-95C>A (n.1462-95C>A)
c.1291-95C>A (n.1291-95C>A)
c.1576-95C>A (n.1576-95C>A)
c.1768-95C>A (n.1768-95C>A)
c.1834-95C>A (n.1834-95C>A)
c.215-95C>A
c.1736-95C>A
c.*1458-95C>A (n.*1458-95C>A)
c.551-95C>A
c.1447-95C>A (n.1447-95C>A)
c.1504-95C>A (n.1504-95C>A)
c.1723-95C>A (n.1723-95C>A)
n.378-95C>A
c.1378-95C>A (n.1378-95C>A)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.1519-95C>A (n.1519-95C>A)
c.1546-95C>A (n.1546-95C>A)
c.1585-95C>A (n.1585-95C>A)
n.1527-95C>A
c.1711-95C>A (n.1711-95C>A)
c.840-95C>A
c.812-95C>A
c.1369-95C>A (n.1369-95C>A)
c.730-95C>A (n.730-95C>A)
c.1480-95C>A (n.1480-95C>A)
c.70-95C>A (n.70-95C>A)
c.857-95C>A
c.1543-95C>A (n.1543-95C>A)
n.841-95C>A
c.1795-95C>A (n.1795-95C>A)
c.1789-95C>A (n.1789-95C>A)
c.1777-95C>A (n.1777-95C>A)
c.1732-95C>A (n.1732-95C>A)
c.1729-95C>A (n.1729-95C>A)
c.1666-95C>A (n.1666-95C>A)
c.1528-95C>A (n.1528-95C>A)
c.1423-95C>A (n.1423-95C>A)
c.1753-95C>A (n.1753-95C>A)
c.1750-95C>A (n.1750-95C>A)
c.1687-95C>A (n.1687-95C>A)
c.1642-95C>A (n.1642-95C>A)
c.1438-95C>A (n.1438-95C>A)
c.1738-95C>A (n.1738-95C>A)
c.1489-95C>A (n.1489-95C>A)
n.4006G>T
n.779-95C>A
gnomAD v4
5g.96762179C>TCA2674677743CAST,ERAP1c.754-95C>T (n.754-95C>T)
c.1684-95C>T (n.1684-95C>T)
c.1462-95C>T (n.1462-95C>T)
c.1291-95C>T (n.1291-95C>T)
c.1576-95C>T (n.1576-95C>T)
c.1768-95C>T (n.1768-95C>T)
c.1834-95C>T (n.1834-95C>T)
c.215-95C>T
c.1736-95C>T
c.*1458-95C>T (n.*1458-95C>T)
c.551-95C>T
c.1447-95C>T (n.1447-95C>T)
c.1504-95C>T (n.1504-95C>T)
c.1723-95C>T (n.1723-95C>T)
n.378-95C>T
c.1378-95C>T (n.1378-95C>T)
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.1519-95C>T (n.1519-95C>T)
c.1546-95C>T (n.1546-95C>T)
c.1585-95C>T (n.1585-95C>T)
n.1527-95C>T
c.1711-95C>T (n.1711-95C>T)
c.840-95C>T
c.812-95C>T
c.1369-95C>T (n.1369-95C>T)
c.730-95C>T (n.730-95C>T)
c.1480-95C>T (n.1480-95C>T)
c.70-95C>T (n.70-95C>T)
c.857-95C>T
c.1543-95C>T (n.1543-95C>T)
n.841-95C>T
c.1795-95C>T (n.1795-95C>T)
c.1789-95C>T (n.1789-95C>T)
c.1777-95C>T (n.1777-95C>T)
c.1732-95C>T (n.1732-95C>T)
c.1729-95C>T (n.1729-95C>T)
c.1666-95C>T (n.1666-95C>T)
c.1528-95C>T (n.1528-95C>T)
c.1423-95C>T (n.1423-95C>T)
c.1753-95C>T (n.1753-95C>T)
c.1750-95C>T (n.1750-95C>T)
c.1687-95C>T (n.1687-95C>T)
c.1642-95C>T (n.1642-95C>T)
c.1438-95C>T (n.1438-95C>T)
c.1738-95C>T (n.1738-95C>T)
c.1489-95C>T (n.1489-95C>T)
n.4006G>A
n.779-95C>T
gnomAD v4
5g.96762180A>GCA2674677744CAST,ERAP1c.754-94A>G (n.754-94A>G)
c.1684-94A>G (n.1684-94A>G)
c.1462-94A>G (n.1462-94A>G)
c.1291-94A>G (n.1291-94A>G)
c.1576-94A>G (n.1576-94A>G)
c.1768-94A>G (n.1768-94A>G)
c.1834-94A>G (n.1834-94A>G)
c.215-94A>G
c.1736-94A>G
c.*1458-94A>G (n.*1458-94A>G)
c.551-94A>G
c.1447-94A>G (n.1447-94A>G)
c.1504-94A>G (n.1504-94A>G)
c.1723-94A>G (n.1723-94A>G)
n.378-94A>G
c.1378-94A>G (n.1378-94A>G)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.1519-94A>G (n.1519-94A>G)
c.1546-94A>G (n.1546-94A>G)
c.1585-94A>G (n.1585-94A>G)
n.1527-94A>G
c.1711-94A>G (n.1711-94A>G)
c.840-94A>G
c.812-94A>G
c.1369-94A>G (n.1369-94A>G)
c.730-94A>G (n.730-94A>G)
c.1480-94A>G (n.1480-94A>G)
c.70-94A>G (n.70-94A>G)
c.857-94A>G
c.1543-94A>G (n.1543-94A>G)
n.841-94A>G
c.1795-94A>G (n.1795-94A>G)
c.1789-94A>G (n.1789-94A>G)
c.1777-94A>G (n.1777-94A>G)
c.1732-94A>G (n.1732-94A>G)
c.1729-94A>G (n.1729-94A>G)
c.1666-94A>G (n.1666-94A>G)
c.1528-94A>G (n.1528-94A>G)
c.1423-94A>G (n.1423-94A>G)
c.1753-94A>G (n.1753-94A>G)
c.1750-94A>G (n.1750-94A>G)
c.1687-94A>G (n.1687-94A>G)
c.1642-94A>G (n.1642-94A>G)
c.1438-94A>G (n.1438-94A>G)
c.1738-94A>G (n.1738-94A>G)
c.1489-94A>G (n.1489-94A>G)
n.4005T>C
n.779-94A>G
gnomAD v4
5g.96762181T>ACA2674677745CAST,ERAP1c.754-93T>A (n.754-93T>A)
c.1684-93T>A (n.1684-93T>A)
c.1462-93T>A (n.1462-93T>A)
c.1291-93T>A (n.1291-93T>A)
c.1576-93T>A (n.1576-93T>A)
c.1768-93T>A (n.1768-93T>A)
c.1834-93T>A (n.1834-93T>A)
c.215-93T>A
c.1736-93T>A
c.*1458-93T>A (n.*1458-93T>A)
c.551-93T>A
c.1447-93T>A (n.1447-93T>A)
c.1504-93T>A (n.1504-93T>A)
c.1723-93T>A (n.1723-93T>A)
n.378-93T>A
c.1378-93T>A (n.1378-93T>A)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1519-93T>A (n.1519-93T>A)
c.1546-93T>A (n.1546-93T>A)
c.1585-93T>A (n.1585-93T>A)
n.1527-93T>A
c.1711-93T>A (n.1711-93T>A)
c.840-93T>A
c.812-93T>A
c.1369-93T>A (n.1369-93T>A)
c.730-93T>A (n.730-93T>A)
c.1480-93T>A (n.1480-93T>A)
c.70-93T>A (n.70-93T>A)
c.857-93T>A
c.1543-93T>A (n.1543-93T>A)
n.841-93T>A
c.1795-93T>A (n.1795-93T>A)
c.1789-93T>A (n.1789-93T>A)
c.1777-93T>A (n.1777-93T>A)
c.1732-93T>A (n.1732-93T>A)
c.1729-93T>A (n.1729-93T>A)
c.1666-93T>A (n.1666-93T>A)
c.1528-93T>A (n.1528-93T>A)
c.1423-93T>A (n.1423-93T>A)
c.1753-93T>A (n.1753-93T>A)
c.1750-93T>A (n.1750-93T>A)
c.1687-93T>A (n.1687-93T>A)
c.1642-93T>A (n.1642-93T>A)
c.1438-93T>A (n.1438-93T>A)
c.1738-93T>A (n.1738-93T>A)
c.1489-93T>A (n.1489-93T>A)
n.4004A>T
n.779-93T>A
gnomAD v4
5g.96762181T>CCA2674677746CAST,ERAP1c.754-93T>C (n.754-93T>C)
c.1684-93T>C (n.1684-93T>C)
c.1462-93T>C (n.1462-93T>C)
c.1291-93T>C (n.1291-93T>C)
c.1576-93T>C (n.1576-93T>C)
c.1768-93T>C (n.1768-93T>C)
c.1834-93T>C (n.1834-93T>C)
c.215-93T>C
c.1736-93T>C
c.*1458-93T>C (n.*1458-93T>C)
c.551-93T>C
c.1447-93T>C (n.1447-93T>C)
c.1504-93T>C (n.1504-93T>C)
c.1723-93T>C (n.1723-93T>C)
n.378-93T>C
c.1378-93T>C (n.1378-93T>C)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1519-93T>C (n.1519-93T>C)
c.1546-93T>C (n.1546-93T>C)
c.1585-93T>C (n.1585-93T>C)
n.1527-93T>C
c.1711-93T>C (n.1711-93T>C)
c.840-93T>C
c.812-93T>C
c.1369-93T>C (n.1369-93T>C)
c.730-93T>C (n.730-93T>C)
c.1480-93T>C (n.1480-93T>C)
c.70-93T>C (n.70-93T>C)
c.857-93T>C
c.1543-93T>C (n.1543-93T>C)
n.841-93T>C
c.1795-93T>C (n.1795-93T>C)
c.1789-93T>C (n.1789-93T>C)
c.1777-93T>C (n.1777-93T>C)
c.1732-93T>C (n.1732-93T>C)
c.1729-93T>C (n.1729-93T>C)
c.1666-93T>C (n.1666-93T>C)
c.1528-93T>C (n.1528-93T>C)
c.1423-93T>C (n.1423-93T>C)
c.1753-93T>C (n.1753-93T>C)
c.1750-93T>C (n.1750-93T>C)
c.1687-93T>C (n.1687-93T>C)
c.1642-93T>C (n.1642-93T>C)
c.1438-93T>C (n.1438-93T>C)
c.1738-93T>C (n.1738-93T>C)
c.1489-93T>C (n.1489-93T>C)
n.4004A>G
n.779-93T>C
gnomAD v4
5g.96762182T>CCA2674677747CAST,ERAP1c.754-92T>C (n.754-92T>C)
c.1684-92T>C (n.1684-92T>C)
c.1462-92T>C (n.1462-92T>C)
c.1291-92T>C (n.1291-92T>C)
c.1576-92T>C (n.1576-92T>C)
c.1768-92T>C (n.1768-92T>C)
c.1834-92T>C (n.1834-92T>C)
c.215-92T>C
c.1736-92T>C
c.*1458-92T>C (n.*1458-92T>C)
c.551-92T>C
c.1447-92T>C (n.1447-92T>C)
c.1504-92T>C (n.1504-92T>C)
c.1723-92T>C (n.1723-92T>C)
n.378-92T>C
c.1378-92T>C (n.1378-92T>C)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.1519-92T>C (n.1519-92T>C)
c.1546-92T>C (n.1546-92T>C)
c.1585-92T>C (n.1585-92T>C)
n.1527-92T>C
c.1711-92T>C (n.1711-92T>C)
c.840-92T>C
c.812-92T>C
c.1369-92T>C (n.1369-92T>C)
c.730-92T>C (n.730-92T>C)
c.1480-92T>C (n.1480-92T>C)
c.70-92T>C (n.70-92T>C)
c.857-92T>C
c.1543-92T>C (n.1543-92T>C)
n.841-92T>C
c.1795-92T>C (n.1795-92T>C)
c.1789-92T>C (n.1789-92T>C)
c.1777-92T>C (n.1777-92T>C)
c.1732-92T>C (n.1732-92T>C)
c.1729-92T>C (n.1729-92T>C)
c.1666-92T>C (n.1666-92T>C)
c.1528-92T>C (n.1528-92T>C)
c.1423-92T>C (n.1423-92T>C)
c.1753-92T>C (n.1753-92T>C)
c.1750-92T>C (n.1750-92T>C)
c.1687-92T>C (n.1687-92T>C)
c.1642-92T>C (n.1642-92T>C)
c.1438-92T>C (n.1438-92T>C)
c.1738-92T>C (n.1738-92T>C)
c.1489-92T>C (n.1489-92T>C)
n.4003A>G
n.779-92T>C
gnomAD v4
5g.96762183A>CCA2674677748CAST,ERAP1c.754-91A>C (n.754-91A>C)
c.1684-91A>C (n.1684-91A>C)
c.1462-91A>C (n.1462-91A>C)
c.1291-91A>C (n.1291-91A>C)
c.1576-91A>C (n.1576-91A>C)
c.1768-91A>C (n.1768-91A>C)
c.1834-91A>C (n.1834-91A>C)
c.215-91A>C
c.1736-91A>C
c.*1458-91A>C (n.*1458-91A>C)
c.551-91A>C
c.1447-91A>C (n.1447-91A>C)
c.1504-91A>C (n.1504-91A>C)
c.1723-91A>C (n.1723-91A>C)
n.378-91A>C
c.1378-91A>C (n.1378-91A>C)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.1519-91A>C (n.1519-91A>C)
c.1546-91A>C (n.1546-91A>C)
c.1585-91A>C (n.1585-91A>C)
n.1527-91A>C
c.1711-91A>C (n.1711-91A>C)
c.840-91A>C
c.812-91A>C
c.1369-91A>C (n.1369-91A>C)
c.730-91A>C (n.730-91A>C)
c.1480-91A>C (n.1480-91A>C)
c.70-91A>C (n.70-91A>C)
c.857-91A>C
c.1543-91A>C (n.1543-91A>C)
n.841-91A>C
c.1795-91A>C (n.1795-91A>C)
c.1789-91A>C (n.1789-91A>C)
c.1777-91A>C (n.1777-91A>C)
c.1732-91A>C (n.1732-91A>C)
c.1729-91A>C (n.1729-91A>C)
c.1666-91A>C (n.1666-91A>C)
c.1528-91A>C (n.1528-91A>C)
c.1423-91A>C (n.1423-91A>C)
c.1753-91A>C (n.1753-91A>C)
c.1750-91A>C (n.1750-91A>C)
c.1687-91A>C (n.1687-91A>C)
c.1642-91A>C (n.1642-91A>C)
c.1438-91A>C (n.1438-91A>C)
c.1738-91A>C (n.1738-91A>C)
c.1489-91A>C (n.1489-91A>C)
n.4002T>G
n.779-91A>C
gnomAD v4
5g.96762183A>TCA2578367387CAST,ERAP1c.754-91A>T (n.754-91A>T)
c.1684-91A>T (n.1684-91A>T)
c.1462-91A>T (n.1462-91A>T)
c.1291-91A>T (n.1291-91A>T)
c.1576-91A>T (n.1576-91A>T)
c.1768-91A>T (n.1768-91A>T)
c.1834-91A>T (n.1834-91A>T)
c.215-91A>T
c.1736-91A>T
c.*1458-91A>T (n.*1458-91A>T)
c.551-91A>T
c.1447-91A>T (n.1447-91A>T)
c.1504-91A>T (n.1504-91A>T)
c.1723-91A>T (n.1723-91A>T)
n.378-91A>T
c.1378-91A>T (n.1378-91A>T)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.1519-91A>T (n.1519-91A>T)
c.1546-91A>T (n.1546-91A>T)
c.1585-91A>T (n.1585-91A>T)
n.1527-91A>T
c.1711-91A>T (n.1711-91A>T)
c.840-91A>T
c.812-91A>T
c.1369-91A>T (n.1369-91A>T)
c.730-91A>T (n.730-91A>T)
c.1480-91A>T (n.1480-91A>T)
c.70-91A>T (n.70-91A>T)
c.857-91A>T
c.1543-91A>T (n.1543-91A>T)
n.841-91A>T
c.1795-91A>T (n.1795-91A>T)
c.1789-91A>T (n.1789-91A>T)
c.1777-91A>T (n.1777-91A>T)
c.1732-91A>T (n.1732-91A>T)
c.1729-91A>T (n.1729-91A>T)
c.1666-91A>T (n.1666-91A>T)
c.1528-91A>T (n.1528-91A>T)
c.1423-91A>T (n.1423-91A>T)
c.1753-91A>T (n.1753-91A>T)
c.1750-91A>T (n.1750-91A>T)
c.1687-91A>T (n.1687-91A>T)
c.1642-91A>T (n.1642-91A>T)
c.1438-91A>T (n.1438-91A>T)
c.1738-91A>T (n.1738-91A>T)
c.1489-91A>T (n.1489-91A>T)
n.4002T>A
n.779-91A>T
gnomAD v4
5g.96762184A=CA1565569216CAST,ERAP1c.754-90A= (n.754-90A=)
c.1684-90A= (n.1684-90A=)
c.1462-90A= (n.1462-90A=)
c.1291-90A= (n.1291-90A=)
c.1576-90A= (n.1576-90A=)
c.1768-90A= (n.1768-90A=)
c.1834-90A= (n.1834-90A=)
c.215-90A=
c.1736-90A=
c.*1458-90A= (n.*1458-90A=)
c.551-90A=
c.1447-90A= (n.1447-90A=)
c.1504-90A= (n.1504-90A=)
c.1723-90A= (n.1723-90A=)
n.378-90A=
c.1378-90A= (n.1378-90A=)
c.*1016T= (n.*1016T=)
c.1519-90A= (n.1519-90A=)
c.1546-90A= (n.1546-90A=)
c.1585-90A= (n.1585-90A=)
n.1527-90A=
c.1711-90A= (n.1711-90A=)
c.840-90A=
c.812-90A=
c.1369-90A= (n.1369-90A=)
c.730-90A= (n.730-90A=)
c.1480-90A= (n.1480-90A=)
c.70-90A= (n.70-90A=)
c.857-90A=
c.1543-90A= (n.1543-90A=)
n.841-90A=
c.1795-90A= (n.1795-90A=)
c.1789-90A= (n.1789-90A=)
c.1777-90A= (n.1777-90A=)
c.1732-90A= (n.1732-90A=)
c.1729-90A= (n.1729-90A=)
c.1666-90A= (n.1666-90A=)
c.1528-90A= (n.1528-90A=)
c.1423-90A= (n.1423-90A=)
c.1753-90A= (n.1753-90A=)
c.1750-90A= (n.1750-90A=)
c.1687-90A= (n.1687-90A=)
c.1642-90A= (n.1642-90A=)
c.1438-90A= (n.1438-90A=)
c.1738-90A= (n.1738-90A=)
c.1489-90A= (n.1489-90A=)
n.4001T=
n.779-90A=
5g.96762184A>CCA122976248CAST,ERAP1c.754-90A>C (n.754-90A>C)
c.1684-90A>C (n.1684-90A>C)
c.1462-90A>C (n.1462-90A>C)
c.1291-90A>C (n.1291-90A>C)
c.1576-90A>C (n.1576-90A>C)
c.1768-90A>C (n.1768-90A>C)
c.1834-90A>C (n.1834-90A>C)
c.215-90A>C
c.1736-90A>C
c.*1458-90A>C (n.*1458-90A>C)
c.551-90A>C
c.1447-90A>C (n.1447-90A>C)
c.1504-90A>C (n.1504-90A>C)
c.1723-90A>C (n.1723-90A>C)
n.378-90A>C
c.1378-90A>C (n.1378-90A>C)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.1519-90A>C (n.1519-90A>C)
c.1546-90A>C (n.1546-90A>C)
c.1585-90A>C (n.1585-90A>C)
n.1527-90A>C
c.1711-90A>C (n.1711-90A>C)
c.840-90A>C
c.812-90A>C
c.1369-90A>C (n.1369-90A>C)
c.730-90A>C (n.730-90A>C)
c.1480-90A>C (n.1480-90A>C)
c.70-90A>C (n.70-90A>C)
c.857-90A>C
c.1543-90A>C (n.1543-90A>C)
n.841-90A>C
c.1795-90A>C (n.1795-90A>C)
c.1789-90A>C (n.1789-90A>C)
c.1777-90A>C (n.1777-90A>C)
c.1732-90A>C (n.1732-90A>C)
c.1729-90A>C (n.1729-90A>C)
c.1666-90A>C (n.1666-90A>C)
c.1528-90A>C (n.1528-90A>C)
c.1423-90A>C (n.1423-90A>C)
c.1753-90A>C (n.1753-90A>C)
c.1750-90A>C (n.1750-90A>C)
c.1687-90A>C (n.1687-90A>C)
c.1642-90A>C (n.1642-90A>C)
c.1438-90A>C (n.1438-90A>C)
c.1738-90A>C (n.1738-90A>C)
c.1489-90A>C (n.1489-90A>C)
n.4001T>G
n.779-90A>C
dbSNP gnomAD v4
5g.96762184A>GCA2674677749CAST,ERAP1c.754-90A>G (n.754-90A>G)
c.1684-90A>G (n.1684-90A>G)
c.1462-90A>G (n.1462-90A>G)
c.1291-90A>G (n.1291-90A>G)
c.1576-90A>G (n.1576-90A>G)
c.1768-90A>G (n.1768-90A>G)
c.1834-90A>G (n.1834-90A>G)
c.215-90A>G
c.1736-90A>G
c.*1458-90A>G (n.*1458-90A>G)
c.551-90A>G
c.1447-90A>G (n.1447-90A>G)
c.1504-90A>G (n.1504-90A>G)
c.1723-90A>G (n.1723-90A>G)
n.378-90A>G
c.1378-90A>G (n.1378-90A>G)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.1519-90A>G (n.1519-90A>G)
c.1546-90A>G (n.1546-90A>G)
c.1585-90A>G (n.1585-90A>G)
n.1527-90A>G
c.1711-90A>G (n.1711-90A>G)
c.840-90A>G
c.812-90A>G
c.1369-90A>G (n.1369-90A>G)
c.730-90A>G (n.730-90A>G)
c.1480-90A>G (n.1480-90A>G)
c.70-90A>G (n.70-90A>G)
c.857-90A>G
c.1543-90A>G (n.1543-90A>G)
n.841-90A>G
c.1795-90A>G (n.1795-90A>G)
c.1789-90A>G (n.1789-90A>G)
c.1777-90A>G (n.1777-90A>G)
c.1732-90A>G (n.1732-90A>G)
c.1729-90A>G (n.1729-90A>G)
c.1666-90A>G (n.1666-90A>G)
c.1528-90A>G (n.1528-90A>G)
c.1423-90A>G (n.1423-90A>G)
c.1753-90A>G (n.1753-90A>G)
c.1750-90A>G (n.1750-90A>G)
c.1687-90A>G (n.1687-90A>G)
c.1642-90A>G (n.1642-90A>G)
c.1438-90A>G (n.1438-90A>G)
c.1738-90A>G (n.1738-90A>G)
c.1489-90A>G (n.1489-90A>G)
n.4001T>C
n.779-90A>G
gnomAD v4
5g.96762184A>TCA2674677750CAST,ERAP1c.754-90A>T (n.754-90A>T)
c.1684-90A>T (n.1684-90A>T)
c.1462-90A>T (n.1462-90A>T)
c.1291-90A>T (n.1291-90A>T)
c.1576-90A>T (n.1576-90A>T)
c.1768-90A>T (n.1768-90A>T)
c.1834-90A>T (n.1834-90A>T)
c.215-90A>T
c.1736-90A>T
c.*1458-90A>T (n.*1458-90A>T)
c.551-90A>T
c.1447-90A>T (n.1447-90A>T)
c.1504-90A>T (n.1504-90A>T)
c.1723-90A>T (n.1723-90A>T)
n.378-90A>T
c.1378-90A>T (n.1378-90A>T)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.1519-90A>T (n.1519-90A>T)
c.1546-90A>T (n.1546-90A>T)
c.1585-90A>T (n.1585-90A>T)
n.1527-90A>T
c.1711-90A>T (n.1711-90A>T)
c.840-90A>T
c.812-90A>T
c.1369-90A>T (n.1369-90A>T)
c.730-90A>T (n.730-90A>T)
c.1480-90A>T (n.1480-90A>T)
c.70-90A>T (n.70-90A>T)
c.857-90A>T
c.1543-90A>T (n.1543-90A>T)
n.841-90A>T
c.1795-90A>T (n.1795-90A>T)
c.1789-90A>T (n.1789-90A>T)
c.1777-90A>T (n.1777-90A>T)
c.1732-90A>T (n.1732-90A>T)
c.1729-90A>T (n.1729-90A>T)
c.1666-90A>T (n.1666-90A>T)
c.1528-90A>T (n.1528-90A>T)
c.1423-90A>T (n.1423-90A>T)
c.1753-90A>T (n.1753-90A>T)
c.1750-90A>T (n.1750-90A>T)
c.1687-90A>T (n.1687-90A>T)
c.1642-90A>T (n.1642-90A>T)
c.1438-90A>T (n.1438-90A>T)
c.1738-90A>T (n.1738-90A>T)
c.1489-90A>T (n.1489-90A>T)
n.4001T>A
n.779-90A>T
gnomAD v4
5g.96762185G>ACA2674677751CAST,ERAP1c.754-89G>A (n.754-89G>A)
c.1684-89G>A (n.1684-89G>A)
c.1462-89G>A (n.1462-89G>A)
c.1291-89G>A (n.1291-89G>A)
c.1576-89G>A (n.1576-89G>A)
c.1768-89G>A (n.1768-89G>A)
c.1834-89G>A (n.1834-89G>A)
c.215-89G>A
c.1736-89G>A
c.*1458-89G>A (n.*1458-89G>A)
c.551-89G>A
c.1447-89G>A (n.1447-89G>A)
c.1504-89G>A (n.1504-89G>A)
c.1723-89G>A (n.1723-89G>A)
n.378-89G>A
c.1378-89G>A (n.1378-89G>A)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.1519-89G>A (n.1519-89G>A)
c.1546-89G>A (n.1546-89G>A)
c.1585-89G>A (n.1585-89G>A)
n.1527-89G>A
c.1711-89G>A (n.1711-89G>A)
c.840-89G>A
c.812-89G>A
c.1369-89G>A (n.1369-89G>A)
c.730-89G>A (n.730-89G>A)
c.1480-89G>A (n.1480-89G>A)
c.70-89G>A (n.70-89G>A)
c.857-89G>A
c.1543-89G>A (n.1543-89G>A)
n.841-89G>A
c.1795-89G>A (n.1795-89G>A)
c.1789-89G>A (n.1789-89G>A)
c.1777-89G>A (n.1777-89G>A)
c.1732-89G>A (n.1732-89G>A)
c.1729-89G>A (n.1729-89G>A)
c.1666-89G>A (n.1666-89G>A)
c.1528-89G>A (n.1528-89G>A)
c.1423-89G>A (n.1423-89G>A)
c.1753-89G>A (n.1753-89G>A)
c.1750-89G>A (n.1750-89G>A)
c.1687-89G>A (n.1687-89G>A)
c.1642-89G>A (n.1642-89G>A)
c.1438-89G>A (n.1438-89G>A)
c.1738-89G>A (n.1738-89G>A)
c.1489-89G>A (n.1489-89G>A)
n.4000C>T
n.779-89G>A
gnomAD v4
5g.96762185G>TCA2674677752CAST,ERAP1c.754-89G>T (n.754-89G>T)
c.1684-89G>T (n.1684-89G>T)
c.1462-89G>T (n.1462-89G>T)
c.1291-89G>T (n.1291-89G>T)
c.1576-89G>T (n.1576-89G>T)
c.1768-89G>T (n.1768-89G>T)
c.1834-89G>T (n.1834-89G>T)
c.215-89G>T
c.1736-89G>T
c.*1458-89G>T (n.*1458-89G>T)
c.551-89G>T
c.1447-89G>T (n.1447-89G>T)
c.1504-89G>T (n.1504-89G>T)
c.1723-89G>T (n.1723-89G>T)
n.378-89G>T
c.1378-89G>T (n.1378-89G>T)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.1519-89G>T (n.1519-89G>T)
c.1546-89G>T (n.1546-89G>T)
c.1585-89G>T (n.1585-89G>T)
n.1527-89G>T
c.1711-89G>T (n.1711-89G>T)
c.840-89G>T
c.812-89G>T
c.1369-89G>T (n.1369-89G>T)
c.730-89G>T (n.730-89G>T)
c.1480-89G>T (n.1480-89G>T)
c.70-89G>T (n.70-89G>T)
c.857-89G>T
c.1543-89G>T (n.1543-89G>T)
n.841-89G>T
c.1795-89G>T (n.1795-89G>T)
c.1789-89G>T (n.1789-89G>T)
c.1777-89G>T (n.1777-89G>T)
c.1732-89G>T (n.1732-89G>T)
c.1729-89G>T (n.1729-89G>T)
c.1666-89G>T (n.1666-89G>T)
c.1528-89G>T (n.1528-89G>T)
c.1423-89G>T (n.1423-89G>T)
c.1753-89G>T (n.1753-89G>T)
c.1750-89G>T (n.1750-89G>T)
c.1687-89G>T (n.1687-89G>T)
c.1642-89G>T (n.1642-89G>T)
c.1438-89G>T (n.1438-89G>T)
c.1738-89G>T (n.1738-89G>T)
c.1489-89G>T (n.1489-89G>T)
n.4000C>A
n.779-89G>T
gnomAD v4
5g.96762186C>ACA2674677753CAST,ERAP1c.754-88C>A (n.754-88C>A)
c.1684-88C>A (n.1684-88C>A)
c.1462-88C>A (n.1462-88C>A)
c.1291-88C>A (n.1291-88C>A)
c.1576-88C>A (n.1576-88C>A)
c.1768-88C>A (n.1768-88C>A)
c.1834-88C>A (n.1834-88C>A)
c.215-88C>A
c.1736-88C>A
c.*1458-88C>A (n.*1458-88C>A)
c.551-88C>A
c.1447-88C>A (n.1447-88C>A)
c.1504-88C>A (n.1504-88C>A)
c.1723-88C>A (n.1723-88C>A)
n.378-88C>A
c.1378-88C>A (n.1378-88C>A)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.1519-88C>A (n.1519-88C>A)
c.1546-88C>A (n.1546-88C>A)
c.1585-88C>A (n.1585-88C>A)
n.1527-88C>A
c.1711-88C>A (n.1711-88C>A)
c.840-88C>A
c.812-88C>A
c.1369-88C>A (n.1369-88C>A)
c.730-88C>A (n.730-88C>A)
c.1480-88C>A (n.1480-88C>A)
c.70-88C>A (n.70-88C>A)
c.857-88C>A
c.1543-88C>A (n.1543-88C>A)
n.841-88C>A
c.1795-88C>A (n.1795-88C>A)
c.1789-88C>A (n.1789-88C>A)
c.1777-88C>A (n.1777-88C>A)
c.1732-88C>A (n.1732-88C>A)
c.1729-88C>A (n.1729-88C>A)
c.1666-88C>A (n.1666-88C>A)
c.1528-88C>A (n.1528-88C>A)
c.1423-88C>A (n.1423-88C>A)
c.1753-88C>A (n.1753-88C>A)
c.1750-88C>A (n.1750-88C>A)
c.1687-88C>A (n.1687-88C>A)
c.1642-88C>A (n.1642-88C>A)
c.1438-88C>A (n.1438-88C>A)
c.1738-88C>A (n.1738-88C>A)
c.1489-88C>A (n.1489-88C>A)
n.3999G>T
n.779-88C>A
gnomAD v4
5g.96762186C>GCA2674677754CAST,ERAP1c.754-88C>G (n.754-88C>G)
c.1684-88C>G (n.1684-88C>G)
c.1462-88C>G (n.1462-88C>G)
c.1291-88C>G (n.1291-88C>G)
c.1576-88C>G (n.1576-88C>G)
c.1768-88C>G (n.1768-88C>G)
c.1834-88C>G (n.1834-88C>G)
c.215-88C>G
c.1736-88C>G
c.*1458-88C>G (n.*1458-88C>G)
c.551-88C>G
c.1447-88C>G (n.1447-88C>G)
c.1504-88C>G (n.1504-88C>G)
c.1723-88C>G (n.1723-88C>G)
n.378-88C>G
c.1378-88C>G (n.1378-88C>G)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.1519-88C>G (n.1519-88C>G)
c.1546-88C>G (n.1546-88C>G)
c.1585-88C>G (n.1585-88C>G)
n.1527-88C>G
c.1711-88C>G (n.1711-88C>G)
c.840-88C>G
c.812-88C>G
c.1369-88C>G (n.1369-88C>G)
c.730-88C>G (n.730-88C>G)
c.1480-88C>G (n.1480-88C>G)
c.70-88C>G (n.70-88C>G)
c.857-88C>G
c.1543-88C>G (n.1543-88C>G)
n.841-88C>G
c.1795-88C>G (n.1795-88C>G)
c.1789-88C>G (n.1789-88C>G)
c.1777-88C>G (n.1777-88C>G)
c.1732-88C>G (n.1732-88C>G)
c.1729-88C>G (n.1729-88C>G)
c.1666-88C>G (n.1666-88C>G)
c.1528-88C>G (n.1528-88C>G)
c.1423-88C>G (n.1423-88C>G)
c.1753-88C>G (n.1753-88C>G)
c.1750-88C>G (n.1750-88C>G)
c.1687-88C>G (n.1687-88C>G)
c.1642-88C>G (n.1642-88C>G)
c.1438-88C>G (n.1438-88C>G)
c.1738-88C>G (n.1738-88C>G)
c.1489-88C>G (n.1489-88C>G)
n.3999G>C
n.779-88C>G
gnomAD v4
5g.96762186C>TCA2674677755CAST,ERAP1c.754-88C>T (n.754-88C>T)
c.1684-88C>T (n.1684-88C>T)
c.1462-88C>T (n.1462-88C>T)
c.1291-88C>T (n.1291-88C>T)
c.1576-88C>T (n.1576-88C>T)
c.1768-88C>T (n.1768-88C>T)
c.1834-88C>T (n.1834-88C>T)
c.215-88C>T
c.1736-88C>T
c.*1458-88C>T (n.*1458-88C>T)
c.551-88C>T
c.1447-88C>T (n.1447-88C>T)
c.1504-88C>T (n.1504-88C>T)
c.1723-88C>T (n.1723-88C>T)
n.378-88C>T
c.1378-88C>T (n.1378-88C>T)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.1519-88C>T (n.1519-88C>T)
c.1546-88C>T (n.1546-88C>T)
c.1585-88C>T (n.1585-88C>T)
n.1527-88C>T
c.1711-88C>T (n.1711-88C>T)
c.840-88C>T
c.812-88C>T
c.1369-88C>T (n.1369-88C>T)
c.730-88C>T (n.730-88C>T)
c.1480-88C>T (n.1480-88C>T)
c.70-88C>T (n.70-88C>T)
c.857-88C>T
c.1543-88C>T (n.1543-88C>T)
n.841-88C>T
c.1795-88C>T (n.1795-88C>T)
c.1789-88C>T (n.1789-88C>T)
c.1777-88C>T (n.1777-88C>T)
c.1732-88C>T (n.1732-88C>T)
c.1729-88C>T (n.1729-88C>T)
c.1666-88C>T (n.1666-88C>T)
c.1528-88C>T (n.1528-88C>T)
c.1423-88C>T (n.1423-88C>T)
c.1753-88C>T (n.1753-88C>T)
c.1750-88C>T (n.1750-88C>T)
c.1687-88C>T (n.1687-88C>T)
c.1642-88C>T (n.1642-88C>T)
c.1438-88C>T (n.1438-88C>T)
c.1738-88C>T (n.1738-88C>T)
c.1489-88C>T (n.1489-88C>T)
n.3999G>A
n.779-88C>T
gnomAD v4
5g.96762187T>ACA2674677758CAST,ERAP1c.754-87T>A (n.754-87T>A)
c.1684-87T>A (n.1684-87T>A)
c.1462-87T>A (n.1462-87T>A)
c.1291-87T>A (n.1291-87T>A)
c.1576-87T>A (n.1576-87T>A)
c.1768-87T>A (n.1768-87T>A)
c.1834-87T>A (n.1834-87T>A)
c.215-87T>A
c.1736-87T>A
c.*1458-87T>A (n.*1458-87T>A)
c.551-87T>A
c.1447-87T>A (n.1447-87T>A)
c.1504-87T>A (n.1504-87T>A)
c.1723-87T>A (n.1723-87T>A)
n.378-87T>A
c.1378-87T>A (n.1378-87T>A)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.1519-87T>A (n.1519-87T>A)
c.1546-87T>A (n.1546-87T>A)
c.1585-87T>A (n.1585-87T>A)
n.1527-87T>A
c.1711-87T>A (n.1711-87T>A)
c.840-87T>A
c.812-87T>A
c.1369-87T>A (n.1369-87T>A)
c.730-87T>A (n.730-87T>A)
c.1480-87T>A (n.1480-87T>A)
c.70-87T>A (n.70-87T>A)
c.857-87T>A
c.1543-87T>A (n.1543-87T>A)
n.841-87T>A
c.1795-87T>A (n.1795-87T>A)
c.1789-87T>A (n.1789-87T>A)
c.1777-87T>A (n.1777-87T>A)
c.1732-87T>A (n.1732-87T>A)
c.1729-87T>A (n.1729-87T>A)
c.1666-87T>A (n.1666-87T>A)
c.1528-87T>A (n.1528-87T>A)
c.1423-87T>A (n.1423-87T>A)
c.1753-87T>A (n.1753-87T>A)
c.1750-87T>A (n.1750-87T>A)
c.1687-87T>A (n.1687-87T>A)
c.1642-87T>A (n.1642-87T>A)
c.1438-87T>A (n.1438-87T>A)
c.1738-87T>A (n.1738-87T>A)
c.1489-87T>A (n.1489-87T>A)
n.3998A>T
n.779-87T>A
gnomAD v4
5g.96762187T>CCA2674677757CAST,ERAP1c.754-87T>C (n.754-87T>C)
c.1684-87T>C (n.1684-87T>C)
c.1462-87T>C (n.1462-87T>C)
c.1291-87T>C (n.1291-87T>C)
c.1576-87T>C (n.1576-87T>C)
c.1768-87T>C (n.1768-87T>C)
c.1834-87T>C (n.1834-87T>C)
c.215-87T>C
c.1736-87T>C
c.*1458-87T>C (n.*1458-87T>C)
c.551-87T>C
c.1447-87T>C (n.1447-87T>C)
c.1504-87T>C (n.1504-87T>C)
c.1723-87T>C (n.1723-87T>C)
n.378-87T>C
c.1378-87T>C (n.1378-87T>C)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.1519-87T>C (n.1519-87T>C)
c.1546-87T>C (n.1546-87T>C)
c.1585-87T>C (n.1585-87T>C)
n.1527-87T>C
c.1711-87T>C (n.1711-87T>C)
c.840-87T>C
c.812-87T>C
c.1369-87T>C (n.1369-87T>C)
c.730-87T>C (n.730-87T>C)
c.1480-87T>C (n.1480-87T>C)
c.70-87T>C (n.70-87T>C)
c.857-87T>C
c.1543-87T>C (n.1543-87T>C)
n.841-87T>C
c.1795-87T>C (n.1795-87T>C)
c.1789-87T>C (n.1789-87T>C)
c.1777-87T>C (n.1777-87T>C)
c.1732-87T>C (n.1732-87T>C)
c.1729-87T>C (n.1729-87T>C)
c.1666-87T>C (n.1666-87T>C)
c.1528-87T>C (n.1528-87T>C)
c.1423-87T>C (n.1423-87T>C)
c.1753-87T>C (n.1753-87T>C)
c.1750-87T>C (n.1750-87T>C)
c.1687-87T>C (n.1687-87T>C)
c.1642-87T>C (n.1642-87T>C)
c.1438-87T>C (n.1438-87T>C)
c.1738-87T>C (n.1738-87T>C)
c.1489-87T>C (n.1489-87T>C)
n.3998A>G
n.779-87T>C
gnomAD v4
5g.96762187T>GCA2674677756CAST,ERAP1c.754-87T>G (n.754-87T>G)
c.1684-87T>G (n.1684-87T>G)
c.1462-87T>G (n.1462-87T>G)
c.1291-87T>G (n.1291-87T>G)
c.1576-87T>G (n.1576-87T>G)
c.1768-87T>G (n.1768-87T>G)
c.1834-87T>G (n.1834-87T>G)
c.215-87T>G
c.1736-87T>G
c.*1458-87T>G (n.*1458-87T>G)
c.551-87T>G
c.1447-87T>G (n.1447-87T>G)
c.1504-87T>G (n.1504-87T>G)
c.1723-87T>G (n.1723-87T>G)
n.378-87T>G
c.1378-87T>G (n.1378-87T>G)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.1519-87T>G (n.1519-87T>G)
c.1546-87T>G (n.1546-87T>G)
c.1585-87T>G (n.1585-87T>G)
n.1527-87T>G
c.1711-87T>G (n.1711-87T>G)
c.840-87T>G
c.812-87T>G
c.1369-87T>G (n.1369-87T>G)
c.730-87T>G (n.730-87T>G)
c.1480-87T>G (n.1480-87T>G)
c.70-87T>G (n.70-87T>G)
c.857-87T>G
c.1543-87T>G (n.1543-87T>G)
n.841-87T>G
c.1795-87T>G (n.1795-87T>G)
c.1789-87T>G (n.1789-87T>G)
c.1777-87T>G (n.1777-87T>G)
c.1732-87T>G (n.1732-87T>G)
c.1729-87T>G (n.1729-87T>G)
c.1666-87T>G (n.1666-87T>G)
c.1528-87T>G (n.1528-87T>G)
c.1423-87T>G (n.1423-87T>G)
c.1753-87T>G (n.1753-87T>G)
c.1750-87T>G (n.1750-87T>G)
c.1687-87T>G (n.1687-87T>G)
c.1642-87T>G (n.1642-87T>G)
c.1438-87T>G (n.1438-87T>G)
c.1738-87T>G (n.1738-87T>G)
c.1489-87T>G (n.1489-87T>G)
n.3998A>C
n.779-87T>G
gnomAD v4
5g.96762188A>CCA2578367390CAST,ERAP1c.754-86A>C (n.754-86A>C)
c.1684-86A>C (n.1684-86A>C)
c.1462-86A>C (n.1462-86A>C)
c.1291-86A>C (n.1291-86A>C)
c.1576-86A>C (n.1576-86A>C)
c.1768-86A>C (n.1768-86A>C)
c.1834-86A>C (n.1834-86A>C)
c.215-86A>C
c.1736-86A>C
c.*1458-86A>C (n.*1458-86A>C)
c.551-86A>C
c.1447-86A>C (n.1447-86A>C)
c.1504-86A>C (n.1504-86A>C)
c.1723-86A>C (n.1723-86A>C)
n.378-86A>C
c.1378-86A>C (n.1378-86A>C)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.1519-86A>C (n.1519-86A>C)
c.1546-86A>C (n.1546-86A>C)
c.1585-86A>C (n.1585-86A>C)
n.1527-86A>C
c.1711-86A>C (n.1711-86A>C)
c.840-86A>C
c.812-86A>C
c.1369-86A>C (n.1369-86A>C)
c.730-86A>C (n.730-86A>C)
c.1480-86A>C (n.1480-86A>C)
c.70-86A>C (n.70-86A>C)
c.857-86A>C
c.1543-86A>C (n.1543-86A>C)
n.841-86A>C
c.1795-86A>C (n.1795-86A>C)
c.1789-86A>C (n.1789-86A>C)
c.1777-86A>C (n.1777-86A>C)
c.1732-86A>C (n.1732-86A>C)
c.1729-86A>C (n.1729-86A>C)
c.1666-86A>C (n.1666-86A>C)
c.1528-86A>C (n.1528-86A>C)
c.1423-86A>C (n.1423-86A>C)
c.1753-86A>C (n.1753-86A>C)
c.1750-86A>C (n.1750-86A>C)
c.1687-86A>C (n.1687-86A>C)
c.1642-86A>C (n.1642-86A>C)
c.1438-86A>C (n.1438-86A>C)
c.1738-86A>C (n.1738-86A>C)
c.1489-86A>C (n.1489-86A>C)
n.3997T>G
n.779-86A>C
gnomAD v4
5g.96762188A>GCA2674677759CAST,ERAP1c.754-86A>G (n.754-86A>G)
c.1684-86A>G (n.1684-86A>G)
c.1462-86A>G (n.1462-86A>G)
c.1291-86A>G (n.1291-86A>G)
c.1576-86A>G (n.1576-86A>G)
c.1768-86A>G (n.1768-86A>G)
c.1834-86A>G (n.1834-86A>G)
c.215-86A>G
c.1736-86A>G
c.*1458-86A>G (n.*1458-86A>G)
c.551-86A>G
c.1447-86A>G (n.1447-86A>G)
c.1504-86A>G (n.1504-86A>G)
c.1723-86A>G (n.1723-86A>G)
n.378-86A>G
c.1378-86A>G (n.1378-86A>G)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.1519-86A>G (n.1519-86A>G)
c.1546-86A>G (n.1546-86A>G)
c.1585-86A>G (n.1585-86A>G)
n.1527-86A>G
c.1711-86A>G (n.1711-86A>G)
c.840-86A>G
c.812-86A>G
c.1369-86A>G (n.1369-86A>G)
c.730-86A>G (n.730-86A>G)
c.1480-86A>G (n.1480-86A>G)
c.70-86A>G (n.70-86A>G)
c.857-86A>G
c.1543-86A>G (n.1543-86A>G)
n.841-86A>G
c.1795-86A>G (n.1795-86A>G)
c.1789-86A>G (n.1789-86A>G)
c.1777-86A>G (n.1777-86A>G)
c.1732-86A>G (n.1732-86A>G)
c.1729-86A>G (n.1729-86A>G)
c.1666-86A>G (n.1666-86A>G)
c.1528-86A>G (n.1528-86A>G)
c.1423-86A>G (n.1423-86A>G)
c.1753-86A>G (n.1753-86A>G)
c.1750-86A>G (n.1750-86A>G)
c.1687-86A>G (n.1687-86A>G)
c.1642-86A>G (n.1642-86A>G)
c.1438-86A>G (n.1438-86A>G)
c.1738-86A>G (n.1738-86A>G)
c.1489-86A>G (n.1489-86A>G)
n.3997T>C
n.779-86A>G
gnomAD v4
5g.96762188A>TCA2674677760CAST,ERAP1c.754-86A>T (n.754-86A>T)
c.1684-86A>T (n.1684-86A>T)
c.1462-86A>T (n.1462-86A>T)
c.1291-86A>T (n.1291-86A>T)
c.1576-86A>T (n.1576-86A>T)
c.1768-86A>T (n.1768-86A>T)
c.1834-86A>T (n.1834-86A>T)
c.215-86A>T
c.1736-86A>T
c.*1458-86A>T (n.*1458-86A>T)
c.551-86A>T
c.1447-86A>T (n.1447-86A>T)
c.1504-86A>T (n.1504-86A>T)
c.1723-86A>T (n.1723-86A>T)
n.378-86A>T
c.1378-86A>T (n.1378-86A>T)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.1519-86A>T (n.1519-86A>T)
c.1546-86A>T (n.1546-86A>T)
c.1585-86A>T (n.1585-86A>T)
n.1527-86A>T
c.1711-86A>T (n.1711-86A>T)
c.840-86A>T
c.812-86A>T
c.1369-86A>T (n.1369-86A>T)
c.730-86A>T (n.730-86A>T)
c.1480-86A>T (n.1480-86A>T)
c.70-86A>T (n.70-86A>T)
c.857-86A>T
c.1543-86A>T (n.1543-86A>T)
n.841-86A>T
c.1795-86A>T (n.1795-86A>T)
c.1789-86A>T (n.1789-86A>T)
c.1777-86A>T (n.1777-86A>T)
c.1732-86A>T (n.1732-86A>T)
c.1729-86A>T (n.1729-86A>T)
c.1666-86A>T (n.1666-86A>T)
c.1528-86A>T (n.1528-86A>T)
c.1423-86A>T (n.1423-86A>T)
c.1753-86A>T (n.1753-86A>T)
c.1750-86A>T (n.1750-86A>T)
c.1687-86A>T (n.1687-86A>T)
c.1642-86A>T (n.1642-86A>T)
c.1438-86A>T (n.1438-86A>T)
c.1738-86A>T (n.1738-86A>T)
c.1489-86A>T (n.1489-86A>T)
n.3997T>A
n.779-86A>T
gnomAD v4
5g.96762189T>ACA2674677761CAST,ERAP1c.754-85T>A (n.754-85T>A)
c.1684-85T>A (n.1684-85T>A)
c.1462-85T>A (n.1462-85T>A)
c.1291-85T>A (n.1291-85T>A)
c.1576-85T>A (n.1576-85T>A)
c.1768-85T>A (n.1768-85T>A)
c.1834-85T>A (n.1834-85T>A)
c.215-85T>A
c.1736-85T>A
c.*1458-85T>A (n.*1458-85T>A)
c.551-85T>A
c.1447-85T>A (n.1447-85T>A)
c.1504-85T>A (n.1504-85T>A)
c.1723-85T>A (n.1723-85T>A)
n.378-85T>A
c.1378-85T>A (n.1378-85T>A)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.1519-85T>A (n.1519-85T>A)
c.1546-85T>A (n.1546-85T>A)
c.1585-85T>A (n.1585-85T>A)
n.1527-85T>A
c.1711-85T>A (n.1711-85T>A)
c.840-85T>A
c.812-85T>A
c.1369-85T>A (n.1369-85T>A)
c.730-85T>A (n.730-85T>A)
c.1480-85T>A (n.1480-85T>A)
c.70-85T>A (n.70-85T>A)
c.857-85T>A
c.1543-85T>A (n.1543-85T>A)
n.841-85T>A
c.1795-85T>A (n.1795-85T>A)
c.1789-85T>A (n.1789-85T>A)
c.1777-85T>A (n.1777-85T>A)
c.1732-85T>A (n.1732-85T>A)
c.1729-85T>A (n.1729-85T>A)
c.1666-85T>A (n.1666-85T>A)
c.1528-85T>A (n.1528-85T>A)
c.1423-85T>A (n.1423-85T>A)
c.1753-85T>A (n.1753-85T>A)
c.1750-85T>A (n.1750-85T>A)
c.1687-85T>A (n.1687-85T>A)
c.1642-85T>A (n.1642-85T>A)
c.1438-85T>A (n.1438-85T>A)
c.1738-85T>A (n.1738-85T>A)
c.1489-85T>A (n.1489-85T>A)
n.3996A>T
n.779-85T>A
gnomAD v4
5g.96762189T>CCA2674677762CAST,ERAP1c.754-85T>C (n.754-85T>C)
c.1684-85T>C (n.1684-85T>C)
c.1462-85T>C (n.1462-85T>C)
c.1291-85T>C (n.1291-85T>C)
c.1576-85T>C (n.1576-85T>C)
c.1768-85T>C (n.1768-85T>C)
c.1834-85T>C (n.1834-85T>C)
c.215-85T>C
c.1736-85T>C
c.*1458-85T>C (n.*1458-85T>C)
c.551-85T>C
c.1447-85T>C (n.1447-85T>C)
c.1504-85T>C (n.1504-85T>C)
c.1723-85T>C (n.1723-85T>C)
n.378-85T>C
c.1378-85T>C (n.1378-85T>C)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.1519-85T>C (n.1519-85T>C)
c.1546-85T>C (n.1546-85T>C)
c.1585-85T>C (n.1585-85T>C)
n.1527-85T>C
c.1711-85T>C (n.1711-85T>C)
c.840-85T>C
c.812-85T>C
c.1369-85T>C (n.1369-85T>C)
c.730-85T>C (n.730-85T>C)
c.1480-85T>C (n.1480-85T>C)
c.70-85T>C (n.70-85T>C)
c.857-85T>C
c.1543-85T>C (n.1543-85T>C)
n.841-85T>C
c.1795-85T>C (n.1795-85T>C)
c.1789-85T>C (n.1789-85T>C)
c.1777-85T>C (n.1777-85T>C)
c.1732-85T>C (n.1732-85T>C)
c.1729-85T>C (n.1729-85T>C)
c.1666-85T>C (n.1666-85T>C)
c.1528-85T>C (n.1528-85T>C)
c.1423-85T>C (n.1423-85T>C)
c.1753-85T>C (n.1753-85T>C)
c.1750-85T>C (n.1750-85T>C)
c.1687-85T>C (n.1687-85T>C)
c.1642-85T>C (n.1642-85T>C)
c.1438-85T>C (n.1438-85T>C)
c.1738-85T>C (n.1738-85T>C)
c.1489-85T>C (n.1489-85T>C)
n.3996A>G
n.779-85T>C
gnomAD v4
5g.96762189T>GCA2674677763CAST,ERAP1c.754-85T>G (n.754-85T>G)
c.1684-85T>G (n.1684-85T>G)
c.1462-85T>G (n.1462-85T>G)
c.1291-85T>G (n.1291-85T>G)
c.1576-85T>G (n.1576-85T>G)
c.1768-85T>G (n.1768-85T>G)
c.1834-85T>G (n.1834-85T>G)
c.215-85T>G
c.1736-85T>G
c.*1458-85T>G (n.*1458-85T>G)
c.551-85T>G
c.1447-85T>G (n.1447-85T>G)
c.1504-85T>G (n.1504-85T>G)
c.1723-85T>G (n.1723-85T>G)
n.378-85T>G
c.1378-85T>G (n.1378-85T>G)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.1519-85T>G (n.1519-85T>G)
c.1546-85T>G (n.1546-85T>G)
c.1585-85T>G (n.1585-85T>G)
n.1527-85T>G
c.1711-85T>G (n.1711-85T>G)
c.840-85T>G
c.812-85T>G
c.1369-85T>G (n.1369-85T>G)
c.730-85T>G (n.730-85T>G)
c.1480-85T>G (n.1480-85T>G)
c.70-85T>G (n.70-85T>G)
c.857-85T>G
c.1543-85T>G (n.1543-85T>G)
n.841-85T>G
c.1795-85T>G (n.1795-85T>G)
c.1789-85T>G (n.1789-85T>G)
c.1777-85T>G (n.1777-85T>G)
c.1732-85T>G (n.1732-85T>G)
c.1729-85T>G (n.1729-85T>G)
c.1666-85T>G (n.1666-85T>G)
c.1528-85T>G (n.1528-85T>G)
c.1423-85T>G (n.1423-85T>G)
c.1753-85T>G (n.1753-85T>G)
c.1750-85T>G (n.1750-85T>G)
c.1687-85T>G (n.1687-85T>G)
c.1642-85T>G (n.1642-85T>G)
c.1438-85T>G (n.1438-85T>G)
c.1738-85T>G (n.1738-85T>G)
c.1489-85T>G (n.1489-85T>G)
n.3996A>C
n.779-85T>G
gnomAD v4
5g.96762190C>ACA2674677764CAST,ERAP1c.754-84C>A (n.754-84C>A)
c.1684-84C>A (n.1684-84C>A)
c.1462-84C>A (n.1462-84C>A)
c.1291-84C>A (n.1291-84C>A)
c.1576-84C>A (n.1576-84C>A)
c.1768-84C>A (n.1768-84C>A)
c.1834-84C>A (n.1834-84C>A)
c.215-84C>A
c.1736-84C>A
c.*1458-84C>A (n.*1458-84C>A)
c.551-84C>A
c.1447-84C>A (n.1447-84C>A)
c.1504-84C>A (n.1504-84C>A)
c.1723-84C>A (n.1723-84C>A)
n.378-84C>A
c.1378-84C>A (n.1378-84C>A)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.1519-84C>A (n.1519-84C>A)
c.1546-84C>A (n.1546-84C>A)
c.1585-84C>A (n.1585-84C>A)
n.1527-84C>A
c.1711-84C>A (n.1711-84C>A)
c.840-84C>A
c.812-84C>A
c.1369-84C>A (n.1369-84C>A)
c.730-84C>A (n.730-84C>A)
c.1480-84C>A (n.1480-84C>A)
c.70-84C>A (n.70-84C>A)
c.857-84C>A
c.1543-84C>A (n.1543-84C>A)
n.841-84C>A
c.1795-84C>A (n.1795-84C>A)
c.1789-84C>A (n.1789-84C>A)
c.1777-84C>A (n.1777-84C>A)
c.1732-84C>A (n.1732-84C>A)
c.1729-84C>A (n.1729-84C>A)
c.1666-84C>A (n.1666-84C>A)
c.1528-84C>A (n.1528-84C>A)
c.1423-84C>A (n.1423-84C>A)
c.1753-84C>A (n.1753-84C>A)
c.1750-84C>A (n.1750-84C>A)
c.1687-84C>A (n.1687-84C>A)
c.1642-84C>A (n.1642-84C>A)
c.1438-84C>A (n.1438-84C>A)
c.1738-84C>A (n.1738-84C>A)
c.1489-84C>A (n.1489-84C>A)
n.3995G>T
n.779-84C>A
gnomAD v4
5g.96762190C=CA1565569217CAST,ERAP1c.754-84C= (n.754-84C=)
c.1684-84C= (n.1684-84C=)
c.1462-84C= (n.1462-84C=)
c.1291-84C= (n.1291-84C=)
c.1576-84C= (n.1576-84C=)
c.1768-84C= (n.1768-84C=)
c.1834-84C= (n.1834-84C=)
c.215-84C=
c.1736-84C=
c.*1458-84C= (n.*1458-84C=)
c.551-84C=
c.1447-84C= (n.1447-84C=)
c.1504-84C= (n.1504-84C=)
c.1723-84C= (n.1723-84C=)
n.378-84C=
c.1378-84C= (n.1378-84C=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.1519-84C= (n.1519-84C=)
c.1546-84C= (n.1546-84C=)
c.1585-84C= (n.1585-84C=)
n.1527-84C=
c.1711-84C= (n.1711-84C=)
c.840-84C=
c.812-84C=
c.1369-84C= (n.1369-84C=)
c.730-84C= (n.730-84C=)
c.1480-84C= (n.1480-84C=)
c.70-84C= (n.70-84C=)
c.857-84C=
c.1543-84C= (n.1543-84C=)
n.841-84C=
c.1795-84C= (n.1795-84C=)
c.1789-84C= (n.1789-84C=)
c.1777-84C= (n.1777-84C=)
c.1732-84C= (n.1732-84C=)
c.1729-84C= (n.1729-84C=)
c.1666-84C= (n.1666-84C=)
c.1528-84C= (n.1528-84C=)
c.1423-84C= (n.1423-84C=)
c.1753-84C= (n.1753-84C=)
c.1750-84C= (n.1750-84C=)
c.1687-84C= (n.1687-84C=)
c.1642-84C= (n.1642-84C=)
c.1438-84C= (n.1438-84C=)
c.1738-84C= (n.1738-84C=)
c.1489-84C= (n.1489-84C=)
n.3995G=
n.779-84C=
5g.96762190C>TCA122976257CAST,ERAP1c.754-84C>T (n.754-84C>T)
c.1684-84C>T (n.1684-84C>T)
c.1462-84C>T (n.1462-84C>T)
c.1291-84C>T (n.1291-84C>T)
c.1576-84C>T (n.1576-84C>T)
c.1768-84C>T (n.1768-84C>T)
c.1834-84C>T (n.1834-84C>T)
c.215-84C>T
c.1736-84C>T
c.*1458-84C>T (n.*1458-84C>T)
c.551-84C>T
c.1447-84C>T (n.1447-84C>T)
c.1504-84C>T (n.1504-84C>T)
c.1723-84C>T (n.1723-84C>T)
n.378-84C>T
c.1378-84C>T (n.1378-84C>T)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.1519-84C>T (n.1519-84C>T)
c.1546-84C>T (n.1546-84C>T)
c.1585-84C>T (n.1585-84C>T)
n.1527-84C>T
c.1711-84C>T (n.1711-84C>T)
c.840-84C>T
c.812-84C>T
c.1369-84C>T (n.1369-84C>T)
c.730-84C>T (n.730-84C>T)
c.1480-84C>T (n.1480-84C>T)
c.70-84C>T (n.70-84C>T)
c.857-84C>T
c.1543-84C>T (n.1543-84C>T)
n.841-84C>T
c.1795-84C>T (n.1795-84C>T)
c.1789-84C>T (n.1789-84C>T)
c.1777-84C>T (n.1777-84C>T)
c.1732-84C>T (n.1732-84C>T)
c.1729-84C>T (n.1729-84C>T)
c.1666-84C>T (n.1666-84C>T)
c.1528-84C>T (n.1528-84C>T)
c.1423-84C>T (n.1423-84C>T)
c.1753-84C>T (n.1753-84C>T)
c.1750-84C>T (n.1750-84C>T)
c.1687-84C>T (n.1687-84C>T)
c.1642-84C>T (n.1642-84C>T)
c.1438-84C>T (n.1438-84C>T)
c.1738-84C>T (n.1738-84C>T)
c.1489-84C>T (n.1489-84C>T)
n.3995G>A
n.779-84C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762191T>ACA1565569219CAST,ERAP1c.754-83T>A (n.754-83T>A)
c.1684-83T>A (n.1684-83T>A)
c.1462-83T>A (n.1462-83T>A)
c.1291-83T>A (n.1291-83T>A)
c.1576-83T>A (n.1576-83T>A)
c.1768-83T>A (n.1768-83T>A)
c.1834-83T>A (n.1834-83T>A)
c.215-83T>A
c.1736-83T>A
c.*1458-83T>A (n.*1458-83T>A)
c.551-83T>A
c.1447-83T>A (n.1447-83T>A)
c.1504-83T>A (n.1504-83T>A)
c.1723-83T>A (n.1723-83T>A)
n.378-83T>A
c.1378-83T>A (n.1378-83T>A)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
c.1519-83T>A (n.1519-83T>A)
c.1546-83T>A (n.1546-83T>A)
c.1585-83T>A (n.1585-83T>A)
n.1527-83T>A
c.1711-83T>A (n.1711-83T>A)
c.840-83T>A
c.812-83T>A
c.1369-83T>A (n.1369-83T>A)
c.730-83T>A (n.730-83T>A)
c.1480-83T>A (n.1480-83T>A)
c.70-83T>A (n.70-83T>A)
c.857-83T>A
c.1543-83T>A (n.1543-83T>A)
n.841-83T>A
c.1795-83T>A (n.1795-83T>A)
c.1789-83T>A (n.1789-83T>A)
c.1777-83T>A (n.1777-83T>A)
c.1732-83T>A (n.1732-83T>A)
c.1729-83T>A (n.1729-83T>A)
c.1666-83T>A (n.1666-83T>A)
c.1528-83T>A (n.1528-83T>A)
c.1423-83T>A (n.1423-83T>A)
c.1753-83T>A (n.1753-83T>A)
c.1750-83T>A (n.1750-83T>A)
c.1687-83T>A (n.1687-83T>A)
c.1642-83T>A (n.1642-83T>A)
c.1438-83T>A (n.1438-83T>A)
c.1738-83T>A (n.1738-83T>A)
c.1489-83T>A (n.1489-83T>A)
n.3994A>T
n.779-83T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762191T>CCA2580577324CAST,ERAP1c.754-83T>C (n.754-83T>C)
c.1684-83T>C (n.1684-83T>C)
c.1462-83T>C (n.1462-83T>C)
c.1291-83T>C (n.1291-83T>C)
c.1576-83T>C (n.1576-83T>C)
c.1768-83T>C (n.1768-83T>C)
c.1834-83T>C (n.1834-83T>C)
c.215-83T>C
c.1736-83T>C
c.*1458-83T>C (n.*1458-83T>C)
c.551-83T>C
c.1447-83T>C (n.1447-83T>C)
c.1504-83T>C (n.1504-83T>C)
c.1723-83T>C (n.1723-83T>C)
n.378-83T>C
c.1378-83T>C (n.1378-83T>C)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
c.1519-83T>C (n.1519-83T>C)
c.1546-83T>C (n.1546-83T>C)
c.1585-83T>C (n.1585-83T>C)
n.1527-83T>C
c.1711-83T>C (n.1711-83T>C)
c.840-83T>C
c.812-83T>C
c.1369-83T>C (n.1369-83T>C)
c.730-83T>C (n.730-83T>C)
c.1480-83T>C (n.1480-83T>C)
c.70-83T>C (n.70-83T>C)
c.857-83T>C
c.1543-83T>C (n.1543-83T>C)
n.841-83T>C
c.1795-83T>C (n.1795-83T>C)
c.1789-83T>C (n.1789-83T>C)
c.1777-83T>C (n.1777-83T>C)
c.1732-83T>C (n.1732-83T>C)
c.1729-83T>C (n.1729-83T>C)
c.1666-83T>C (n.1666-83T>C)
c.1528-83T>C (n.1528-83T>C)
c.1423-83T>C (n.1423-83T>C)
c.1753-83T>C (n.1753-83T>C)
c.1750-83T>C (n.1750-83T>C)
c.1687-83T>C (n.1687-83T>C)
c.1642-83T>C (n.1642-83T>C)
c.1438-83T>C (n.1438-83T>C)
c.1738-83T>C (n.1738-83T>C)
c.1489-83T>C (n.1489-83T>C)
n.3994A>G
n.779-83T>C
5g.96762191T>GCA15384835CAST,ERAP1c.754-83T>G (n.754-83T>G)
c.1684-83T>G (n.1684-83T>G)
c.1462-83T>G (n.1462-83T>G)
c.1291-83T>G (n.1291-83T>G)
c.1576-83T>G (n.1576-83T>G)
c.1768-83T>G (n.1768-83T>G)
c.1834-83T>G (n.1834-83T>G)
c.215-83T>G
c.1736-83T>G
c.*1458-83T>G (n.*1458-83T>G)
c.551-83T>G
c.1447-83T>G (n.1447-83T>G)
c.1504-83T>G (n.1504-83T>G)
c.1723-83T>G (n.1723-83T>G)
n.378-83T>G
c.1378-83T>G (n.1378-83T>G)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
c.1519-83T>G (n.1519-83T>G)
c.1546-83T>G (n.1546-83T>G)
c.1585-83T>G (n.1585-83T>G)
n.1527-83T>G
c.1711-83T>G (n.1711-83T>G)
c.840-83T>G
c.812-83T>G
c.1369-83T>G (n.1369-83T>G)
c.730-83T>G (n.730-83T>G)
c.1480-83T>G (n.1480-83T>G)
c.70-83T>G (n.70-83T>G)
c.857-83T>G
c.1543-83T>G (n.1543-83T>G)
n.841-83T>G
c.1795-83T>G (n.1795-83T>G)
c.1789-83T>G (n.1789-83T>G)
c.1777-83T>G (n.1777-83T>G)
c.1732-83T>G (n.1732-83T>G)
c.1729-83T>G (n.1729-83T>G)
c.1666-83T>G (n.1666-83T>G)
c.1528-83T>G (n.1528-83T>G)
c.1423-83T>G (n.1423-83T>G)
c.1753-83T>G (n.1753-83T>G)
c.1750-83T>G (n.1750-83T>G)
c.1687-83T>G (n.1687-83T>G)
c.1642-83T>G (n.1642-83T>G)
c.1438-83T>G (n.1438-83T>G)
c.1738-83T>G (n.1738-83T>G)
c.1489-83T>G (n.1489-83T>G)
n.3994A>C
n.779-83T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762191T=CA1565569218CAST,ERAP1c.754-83T= (n.754-83T=)
c.1684-83T= (n.1684-83T=)
c.1462-83T= (n.1462-83T=)
c.1291-83T= (n.1291-83T=)
c.1576-83T= (n.1576-83T=)
c.1768-83T= (n.1768-83T=)
c.1834-83T= (n.1834-83T=)
c.215-83T=
c.1736-83T=
c.*1458-83T= (n.*1458-83T=)
c.551-83T=
c.1447-83T= (n.1447-83T=)
c.1504-83T= (n.1504-83T=)
c.1723-83T= (n.1723-83T=)
n.378-83T=
c.1378-83T= (n.1378-83T=)
c.*1009A= (n.*1009A=)
c.1519-83T= (n.1519-83T=)
c.1546-83T= (n.1546-83T=)
c.1585-83T= (n.1585-83T=)
n.1527-83T=
c.1711-83T= (n.1711-83T=)
c.840-83T=
c.812-83T=
c.1369-83T= (n.1369-83T=)
c.730-83T= (n.730-83T=)
c.1480-83T= (n.1480-83T=)
c.70-83T= (n.70-83T=)
c.857-83T=
c.1543-83T= (n.1543-83T=)
n.841-83T=
c.1795-83T= (n.1795-83T=)
c.1789-83T= (n.1789-83T=)
c.1777-83T= (n.1777-83T=)
c.1732-83T= (n.1732-83T=)
c.1729-83T= (n.1729-83T=)
c.1666-83T= (n.1666-83T=)
c.1528-83T= (n.1528-83T=)
c.1423-83T= (n.1423-83T=)
c.1753-83T= (n.1753-83T=)
c.1750-83T= (n.1750-83T=)
c.1687-83T= (n.1687-83T=)
c.1642-83T= (n.1642-83T=)
c.1438-83T= (n.1438-83T=)
c.1738-83T= (n.1738-83T=)
c.1489-83T= (n.1489-83T=)
n.3994A=
n.779-83T=
5g.96762192T>GCA2674677765CAST,ERAP1c.754-82T>G (n.754-82T>G)
c.1684-82T>G (n.1684-82T>G)
c.1462-82T>G (n.1462-82T>G)
c.1291-82T>G (n.1291-82T>G)
c.1576-82T>G (n.1576-82T>G)
c.1768-82T>G (n.1768-82T>G)
c.1834-82T>G (n.1834-82T>G)
c.215-82T>G
c.1736-82T>G
c.*1458-82T>G (n.*1458-82T>G)
c.551-82T>G
c.1447-82T>G (n.1447-82T>G)
c.1504-82T>G (n.1504-82T>G)
c.1723-82T>G (n.1723-82T>G)
n.378-82T>G
c.1378-82T>G (n.1378-82T>G)
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.1519-82T>G (n.1519-82T>G)
c.1546-82T>G (n.1546-82T>G)
c.1585-82T>G (n.1585-82T>G)
n.1527-82T>G
c.1711-82T>G (n.1711-82T>G)
c.840-82T>G
c.812-82T>G
c.1369-82T>G (n.1369-82T>G)
c.730-82T>G (n.730-82T>G)
c.1480-82T>G (n.1480-82T>G)
c.70-82T>G (n.70-82T>G)
c.857-82T>G
c.1543-82T>G (n.1543-82T>G)
n.841-82T>G
c.1795-82T>G (n.1795-82T>G)
c.1789-82T>G (n.1789-82T>G)
c.1777-82T>G (n.1777-82T>G)
c.1732-82T>G (n.1732-82T>G)
c.1729-82T>G (n.1729-82T>G)
c.1666-82T>G (n.1666-82T>G)
c.1528-82T>G (n.1528-82T>G)
c.1423-82T>G (n.1423-82T>G)
c.1753-82T>G (n.1753-82T>G)
c.1750-82T>G (n.1750-82T>G)
c.1687-82T>G (n.1687-82T>G)
c.1642-82T>G (n.1642-82T>G)
c.1438-82T>G (n.1438-82T>G)
c.1738-82T>G (n.1738-82T>G)
c.1489-82T>G (n.1489-82T>G)
n.3993A>C
n.779-82T>G
gnomAD v4
5g.96762193T>CCA122976296CAST,ERAP1c.754-81T>C (n.754-81T>C)
c.1684-81T>C (n.1684-81T>C)
c.1462-81T>C (n.1462-81T>C)
c.1291-81T>C (n.1291-81T>C)
c.1576-81T>C (n.1576-81T>C)
c.1768-81T>C (n.1768-81T>C)
c.1834-81T>C (n.1834-81T>C)
c.215-81T>C
c.1736-81T>C
c.*1458-81T>C (n.*1458-81T>C)
c.551-81T>C
c.1447-81T>C (n.1447-81T>C)
c.1504-81T>C (n.1504-81T>C)
c.1723-81T>C (n.1723-81T>C)
n.378-81T>C
c.1378-81T>C (n.1378-81T>C)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.1519-81T>C (n.1519-81T>C)
c.1546-81T>C (n.1546-81T>C)
c.1585-81T>C (n.1585-81T>C)
n.1527-81T>C
c.1711-81T>C (n.1711-81T>C)
c.840-81T>C
c.812-81T>C
c.1369-81T>C (n.1369-81T>C)
c.730-81T>C (n.730-81T>C)
c.1480-81T>C (n.1480-81T>C)
c.70-81T>C (n.70-81T>C)
c.857-81T>C
c.1543-81T>C (n.1543-81T>C)
n.841-81T>C
c.1795-81T>C (n.1795-81T>C)
c.1789-81T>C (n.1789-81T>C)
c.1777-81T>C (n.1777-81T>C)
c.1732-81T>C (n.1732-81T>C)
c.1729-81T>C (n.1729-81T>C)
c.1666-81T>C (n.1666-81T>C)
c.1528-81T>C (n.1528-81T>C)
c.1423-81T>C (n.1423-81T>C)
c.1753-81T>C (n.1753-81T>C)
c.1750-81T>C (n.1750-81T>C)
c.1687-81T>C (n.1687-81T>C)
c.1642-81T>C (n.1642-81T>C)
c.1438-81T>C (n.1438-81T>C)
c.1738-81T>C (n.1738-81T>C)
c.1489-81T>C (n.1489-81T>C)
n.3992A>G
n.779-81T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762193T>GCA2674677766CAST,ERAP1c.754-81T>G (n.754-81T>G)
c.1684-81T>G (n.1684-81T>G)
c.1462-81T>G (n.1462-81T>G)
c.1291-81T>G (n.1291-81T>G)
c.1576-81T>G (n.1576-81T>G)
c.1768-81T>G (n.1768-81T>G)
c.1834-81T>G (n.1834-81T>G)
c.215-81T>G
c.1736-81T>G
c.*1458-81T>G (n.*1458-81T>G)
c.551-81T>G
c.1447-81T>G (n.1447-81T>G)
c.1504-81T>G (n.1504-81T>G)
c.1723-81T>G (n.1723-81T>G)
n.378-81T>G
c.1378-81T>G (n.1378-81T>G)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.1519-81T>G (n.1519-81T>G)
c.1546-81T>G (n.1546-81T>G)
c.1585-81T>G (n.1585-81T>G)
n.1527-81T>G
c.1711-81T>G (n.1711-81T>G)
c.840-81T>G
c.812-81T>G
c.1369-81T>G (n.1369-81T>G)
c.730-81T>G (n.730-81T>G)
c.1480-81T>G (n.1480-81T>G)
c.70-81T>G (n.70-81T>G)
c.857-81T>G
c.1543-81T>G (n.1543-81T>G)
n.841-81T>G
c.1795-81T>G (n.1795-81T>G)
c.1789-81T>G (n.1789-81T>G)
c.1777-81T>G (n.1777-81T>G)
c.1732-81T>G (n.1732-81T>G)
c.1729-81T>G (n.1729-81T>G)
c.1666-81T>G (n.1666-81T>G)
c.1528-81T>G (n.1528-81T>G)
c.1423-81T>G (n.1423-81T>G)
c.1753-81T>G (n.1753-81T>G)
c.1750-81T>G (n.1750-81T>G)
c.1687-81T>G (n.1687-81T>G)
c.1642-81T>G (n.1642-81T>G)
c.1438-81T>G (n.1438-81T>G)
c.1738-81T>G (n.1738-81T>G)
c.1489-81T>G (n.1489-81T>G)
n.3992A>C
n.779-81T>G
gnomAD v4
5g.96762193T=CA1565569220CAST,ERAP1c.754-81T= (n.754-81T=)
c.1684-81T= (n.1684-81T=)
c.1462-81T= (n.1462-81T=)
c.1291-81T= (n.1291-81T=)
c.1576-81T= (n.1576-81T=)
c.1768-81T= (n.1768-81T=)
c.1834-81T= (n.1834-81T=)
c.215-81T=
c.1736-81T=
c.*1458-81T= (n.*1458-81T=)
c.551-81T=
c.1447-81T= (n.1447-81T=)
c.1504-81T= (n.1504-81T=)
c.1723-81T= (n.1723-81T=)
n.378-81T=
c.1378-81T= (n.1378-81T=)
c.*1007A= (n.*1007A=)
c.1519-81T= (n.1519-81T=)
c.1546-81T= (n.1546-81T=)
c.1585-81T= (n.1585-81T=)
n.1527-81T=
c.1711-81T= (n.1711-81T=)
c.840-81T=
c.812-81T=
c.1369-81T= (n.1369-81T=)
c.730-81T= (n.730-81T=)
c.1480-81T= (n.1480-81T=)
c.70-81T= (n.70-81T=)
c.857-81T=
c.1543-81T= (n.1543-81T=)
n.841-81T=
c.1795-81T= (n.1795-81T=)
c.1789-81T= (n.1789-81T=)
c.1777-81T= (n.1777-81T=)
c.1732-81T= (n.1732-81T=)
c.1729-81T= (n.1729-81T=)
c.1666-81T= (n.1666-81T=)
c.1528-81T= (n.1528-81T=)
c.1423-81T= (n.1423-81T=)
c.1753-81T= (n.1753-81T=)
c.1750-81T= (n.1750-81T=)
c.1687-81T= (n.1687-81T=)
c.1642-81T= (n.1642-81T=)
c.1438-81T= (n.1438-81T=)
c.1738-81T= (n.1738-81T=)
c.1489-81T= (n.1489-81T=)
n.3992A=
n.779-81T=
5g.96762194A>TCA2674677767CAST,ERAP1c.754-80A>T (n.754-80A>T)
c.1684-80A>T (n.1684-80A>T)
c.1462-80A>T (n.1462-80A>T)
c.1291-80A>T (n.1291-80A>T)
c.1576-80A>T (n.1576-80A>T)
c.1768-80A>T (n.1768-80A>T)
c.1834-80A>T (n.1834-80A>T)
c.215-80A>T
c.1736-80A>T
c.*1458-80A>T (n.*1458-80A>T)
c.551-80A>T
c.1447-80A>T (n.1447-80A>T)
c.1504-80A>T (n.1504-80A>T)
c.1723-80A>T (n.1723-80A>T)
n.378-80A>T
c.1378-80A>T (n.1378-80A>T)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.1519-80A>T (n.1519-80A>T)
c.1546-80A>T (n.1546-80A>T)
c.1585-80A>T (n.1585-80A>T)
n.1527-80A>T
c.1711-80A>T (n.1711-80A>T)
c.840-80A>T
c.812-80A>T
c.1369-80A>T (n.1369-80A>T)
c.730-80A>T (n.730-80A>T)
c.1480-80A>T (n.1480-80A>T)
c.70-80A>T (n.70-80A>T)
c.857-80A>T
c.1543-80A>T (n.1543-80A>T)
n.841-80A>T
c.1795-80A>T (n.1795-80A>T)
c.1789-80A>T (n.1789-80A>T)
c.1777-80A>T (n.1777-80A>T)
c.1732-80A>T (n.1732-80A>T)
c.1729-80A>T (n.1729-80A>T)
c.1666-80A>T (n.1666-80A>T)
c.1528-80A>T (n.1528-80A>T)
c.1423-80A>T (n.1423-80A>T)
c.1753-80A>T (n.1753-80A>T)
c.1750-80A>T (n.1750-80A>T)
c.1687-80A>T (n.1687-80A>T)
c.1642-80A>T (n.1642-80A>T)
c.1438-80A>T (n.1438-80A>T)
c.1738-80A>T (n.1738-80A>T)
c.1489-80A>T (n.1489-80A>T)
n.3991T>A
n.779-80A>T
gnomAD v4
5g.96762195A>CCA2674677769CAST,ERAP1c.754-79A>C (n.754-79A>C)
c.1684-79A>C (n.1684-79A>C)
c.1462-79A>C (n.1462-79A>C)
c.1291-79A>C (n.1291-79A>C)
c.1576-79A>C (n.1576-79A>C)
c.1768-79A>C (n.1768-79A>C)
c.1834-79A>C (n.1834-79A>C)
c.215-79A>C
c.1736-79A>C
c.*1458-79A>C (n.*1458-79A>C)
c.551-79A>C
c.1447-79A>C (n.1447-79A>C)
c.1504-79A>C (n.1504-79A>C)
c.1723-79A>C (n.1723-79A>C)
n.378-79A>C
c.1378-79A>C (n.1378-79A>C)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1519-79A>C (n.1519-79A>C)
c.1546-79A>C (n.1546-79A>C)
c.1585-79A>C (n.1585-79A>C)
n.1527-79A>C
c.1711-79A>C (n.1711-79A>C)
c.840-79A>C
c.812-79A>C
c.1369-79A>C (n.1369-79A>C)
c.730-79A>C (n.730-79A>C)
c.1480-79A>C (n.1480-79A>C)
c.70-79A>C (n.70-79A>C)
c.857-79A>C
c.1543-79A>C (n.1543-79A>C)
n.841-79A>C
c.1795-79A>C (n.1795-79A>C)
c.1789-79A>C (n.1789-79A>C)
c.1777-79A>C (n.1777-79A>C)
c.1732-79A>C (n.1732-79A>C)
c.1729-79A>C (n.1729-79A>C)
c.1666-79A>C (n.1666-79A>C)
c.1528-79A>C (n.1528-79A>C)
c.1423-79A>C (n.1423-79A>C)
c.1753-79A>C (n.1753-79A>C)
c.1750-79A>C (n.1750-79A>C)
c.1687-79A>C (n.1687-79A>C)
c.1642-79A>C (n.1642-79A>C)
c.1438-79A>C (n.1438-79A>C)
c.1738-79A>C (n.1738-79A>C)
c.1489-79A>C (n.1489-79A>C)
n.3990T>G
n.779-79A>C
gnomAD v4
5g.96762195A>TCA2674677768CAST,ERAP1c.754-79A>T (n.754-79A>T)
c.1684-79A>T (n.1684-79A>T)
c.1462-79A>T (n.1462-79A>T)
c.1291-79A>T (n.1291-79A>T)
c.1576-79A>T (n.1576-79A>T)
c.1768-79A>T (n.1768-79A>T)
c.1834-79A>T (n.1834-79A>T)
c.215-79A>T
c.1736-79A>T
c.*1458-79A>T (n.*1458-79A>T)
c.551-79A>T
c.1447-79A>T (n.1447-79A>T)
c.1504-79A>T (n.1504-79A>T)
c.1723-79A>T (n.1723-79A>T)
n.378-79A>T
c.1378-79A>T (n.1378-79A>T)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1519-79A>T (n.1519-79A>T)
c.1546-79A>T (n.1546-79A>T)
c.1585-79A>T (n.1585-79A>T)
n.1527-79A>T
c.1711-79A>T (n.1711-79A>T)
c.840-79A>T
c.812-79A>T
c.1369-79A>T (n.1369-79A>T)
c.730-79A>T (n.730-79A>T)
c.1480-79A>T (n.1480-79A>T)
c.70-79A>T (n.70-79A>T)
c.857-79A>T
c.1543-79A>T (n.1543-79A>T)
n.841-79A>T
c.1795-79A>T (n.1795-79A>T)
c.1789-79A>T (n.1789-79A>T)
c.1777-79A>T (n.1777-79A>T)
c.1732-79A>T (n.1732-79A>T)
c.1729-79A>T (n.1729-79A>T)
c.1666-79A>T (n.1666-79A>T)
c.1528-79A>T (n.1528-79A>T)
c.1423-79A>T (n.1423-79A>T)
c.1753-79A>T (n.1753-79A>T)
c.1750-79A>T (n.1750-79A>T)
c.1687-79A>T (n.1687-79A>T)
c.1642-79A>T (n.1642-79A>T)
c.1438-79A>T (n.1438-79A>T)
c.1738-79A>T (n.1738-79A>T)
c.1489-79A>T (n.1489-79A>T)
n.3990T>A
n.779-79A>T
gnomAD v4
5g.96762196G>ACA122976318CAST,ERAP1c.754-78G>A (n.754-78G>A)
c.1684-78G>A (n.1684-78G>A)
c.1462-78G>A (n.1462-78G>A)
c.1291-78G>A (n.1291-78G>A)
c.1576-78G>A (n.1576-78G>A)
c.1768-78G>A (n.1768-78G>A)
c.1834-78G>A (n.1834-78G>A)
c.215-78G>A
c.1736-78G>A
c.*1458-78G>A (n.*1458-78G>A)
c.551-78G>A
c.1447-78G>A (n.1447-78G>A)
c.1504-78G>A (n.1504-78G>A)
c.1723-78G>A (n.1723-78G>A)
n.378-78G>A
c.1378-78G>A (n.1378-78G>A)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.1519-78G>A (n.1519-78G>A)
c.1546-78G>A (n.1546-78G>A)
c.1585-78G>A (n.1585-78G>A)
n.1527-78G>A
c.1711-78G>A (n.1711-78G>A)
c.840-78G>A
c.812-78G>A
c.1369-78G>A (n.1369-78G>A)
c.730-78G>A (n.730-78G>A)
c.1480-78G>A (n.1480-78G>A)
c.70-78G>A (n.70-78G>A)
c.857-78G>A
c.1543-78G>A (n.1543-78G>A)
n.841-78G>A
c.1795-78G>A (n.1795-78G>A)
c.1789-78G>A (n.1789-78G>A)
c.1777-78G>A (n.1777-78G>A)
c.1732-78G>A (n.1732-78G>A)
c.1729-78G>A (n.1729-78G>A)
c.1666-78G>A (n.1666-78G>A)
c.1528-78G>A (n.1528-78G>A)
c.1423-78G>A (n.1423-78G>A)
c.1753-78G>A (n.1753-78G>A)
c.1750-78G>A (n.1750-78G>A)
c.1687-78G>A (n.1687-78G>A)
c.1642-78G>A (n.1642-78G>A)
c.1438-78G>A (n.1438-78G>A)
c.1738-78G>A (n.1738-78G>A)
c.1489-78G>A (n.1489-78G>A)
n.3989C>T
n.779-78G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762196G=CA1565569221CAST,ERAP1c.754-78G= (n.754-78G=)
c.1684-78G= (n.1684-78G=)
c.1462-78G= (n.1462-78G=)
c.1291-78G= (n.1291-78G=)
c.1576-78G= (n.1576-78G=)
c.1768-78G= (n.1768-78G=)
c.1834-78G= (n.1834-78G=)
c.215-78G=
c.1736-78G=
c.*1458-78G= (n.*1458-78G=)
c.551-78G=
c.1447-78G= (n.1447-78G=)
c.1504-78G= (n.1504-78G=)
c.1723-78G= (n.1723-78G=)
n.378-78G=
c.1378-78G= (n.1378-78G=)
c.*1004C= (n.*1004C=)
c.1519-78G= (n.1519-78G=)
c.1546-78G= (n.1546-78G=)
c.1585-78G= (n.1585-78G=)
n.1527-78G=
c.1711-78G= (n.1711-78G=)
c.840-78G=
c.812-78G=
c.1369-78G= (n.1369-78G=)
c.730-78G= (n.730-78G=)
c.1480-78G= (n.1480-78G=)
c.70-78G= (n.70-78G=)
c.857-78G=
c.1543-78G= (n.1543-78G=)
n.841-78G=
c.1795-78G= (n.1795-78G=)
c.1789-78G= (n.1789-78G=)
c.1777-78G= (n.1777-78G=)
c.1732-78G= (n.1732-78G=)
c.1729-78G= (n.1729-78G=)
c.1666-78G= (n.1666-78G=)
c.1528-78G= (n.1528-78G=)
c.1423-78G= (n.1423-78G=)
c.1753-78G= (n.1753-78G=)
c.1750-78G= (n.1750-78G=)
c.1687-78G= (n.1687-78G=)
c.1642-78G= (n.1642-78G=)
c.1438-78G= (n.1438-78G=)
c.1738-78G= (n.1738-78G=)
c.1489-78G= (n.1489-78G=)
n.3989C=
n.779-78G=
5g.96762196_96762202delinsGAGTTATCA1565569222CAST,ERAP1c.754-78_754-72delinsGAGTTAT (n.754-78_754-72delinsGAGTTAT)
c.1684-78_1684-72delinsGAGTTAT (n.1684-78_1684-72delinsGAGTTAT)
c.1462-78_1462-72delinsGAGTTAT (n.1462-78_1462-72delinsGAGTTAT)
c.1291-78_1291-72delinsGAGTTAT (n.1291-78_1291-72delinsGAGTTAT)
c.1576-78_1576-72delinsGAGTTAT (n.1576-78_1576-72delinsGAGTTAT)
c.1768-78_1768-72delinsGAGTTAT (n.1768-78_1768-72delinsGAGTTAT)
c.1834-78_1834-72delinsGAGTTAT (n.1834-78_1834-72delinsGAGTTAT)
c.215-78_215-72delinsGAGTTAT
c.1736-78_1736-72delinsGAGTTAT
c.*1458-78_*1458-72delinsGAGTTAT (n.*1458-78_*1458-72delinsGAGTTAT)
c.551-78_551-72delinsGAGTTAT
c.1447-78_1447-72delinsGAGTTAT (n.1447-78_1447-72delinsGAGTTAT)
c.1504-78_1504-72delinsGAGTTAT (n.1504-78_1504-72delinsGAGTTAT)
c.1723-78_1723-72delinsGAGTTAT (n.1723-78_1723-72delinsGAGTTAT)
n.378-78_378-72delinsGAGTTAT
c.1378-78_1378-72delinsGAGTTAT (n.1378-78_1378-72delinsGAGTTAT)
c.*998_*1004delinsATAACTC (n.*998_*1004delinsATAACTC)
c.1519-78_1519-72delinsGAGTTAT (n.1519-78_1519-72delinsGAGTTAT)
c.1546-78_1546-72delinsGAGTTAT (n.1546-78_1546-72delinsGAGTTAT)
c.1585-78_1585-72delinsGAGTTAT (n.1585-78_1585-72delinsGAGTTAT)
n.1527-78_1527-72delinsGAGTTAT
c.1711-78_1711-72delinsGAGTTAT (n.1711-78_1711-72delinsGAGTTAT)
c.840-78_840-72delinsGAGTTAT
c.812-78_812-72delinsGAGTTAT
c.1369-78_1369-72delinsGAGTTAT (n.1369-78_1369-72delinsGAGTTAT)
c.730-78_730-72delinsGAGTTAT (n.730-78_730-72delinsGAGTTAT)
c.1480-78_1480-72delinsGAGTTAT (n.1480-78_1480-72delinsGAGTTAT)
c.70-78_70-72delinsGAGTTAT (n.70-78_70-72delinsGAGTTAT)
c.857-78_857-72delinsGAGTTAT
c.1543-78_1543-72delinsGAGTTAT (n.1543-78_1543-72delinsGAGTTAT)
n.841-78_841-72delinsGAGTTAT
c.1795-78_1795-72delinsGAGTTAT (n.1795-78_1795-72delinsGAGTTAT)
c.1789-78_1789-72delinsGAGTTAT (n.1789-78_1789-72delinsGAGTTAT)
c.1777-78_1777-72delinsGAGTTAT (n.1777-78_1777-72delinsGAGTTAT)
c.1732-78_1732-72delinsGAGTTAT (n.1732-78_1732-72delinsGAGTTAT)
c.1729-78_1729-72delinsGAGTTAT (n.1729-78_1729-72delinsGAGTTAT)
c.1666-78_1666-72delinsGAGTTAT (n.1666-78_1666-72delinsGAGTTAT)
c.1528-78_1528-72delinsGAGTTAT (n.1528-78_1528-72delinsGAGTTAT)
c.1423-78_1423-72delinsGAGTTAT (n.1423-78_1423-72delinsGAGTTAT)
c.1753-78_1753-72delinsGAGTTAT (n.1753-78_1753-72delinsGAGTTAT)
c.1750-78_1750-72delinsGAGTTAT (n.1750-78_1750-72delinsGAGTTAT)
c.1687-78_1687-72delinsGAGTTAT (n.1687-78_1687-72delinsGAGTTAT)
c.1642-78_1642-72delinsGAGTTAT (n.1642-78_1642-72delinsGAGTTAT)
c.1438-78_1438-72delinsGAGTTAT (n.1438-78_1438-72delinsGAGTTAT)
c.1738-78_1738-72delinsGAGTTAT (n.1738-78_1738-72delinsGAGTTAT)
c.1489-78_1489-72delinsGAGTTAT (n.1489-78_1489-72delinsGAGTTAT)
n.3983_3989delinsATAACTC
n.779-78_779-72delinsGAGTTAT
5g.96762197A>CCA2674677770CAST,ERAP1c.754-77A>C (n.754-77A>C)
c.1684-77A>C (n.1684-77A>C)
c.1462-77A>C (n.1462-77A>C)
c.1291-77A>C (n.1291-77A>C)
c.1576-77A>C (n.1576-77A>C)
c.1768-77A>C (n.1768-77A>C)
c.1834-77A>C (n.1834-77A>C)
c.215-77A>C
c.1736-77A>C
c.*1458-77A>C (n.*1458-77A>C)
c.551-77A>C
c.1447-77A>C (n.1447-77A>C)
c.1504-77A>C (n.1504-77A>C)
c.1723-77A>C (n.1723-77A>C)
n.378-77A>C
c.1378-77A>C (n.1378-77A>C)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
c.1519-77A>C (n.1519-77A>C)
c.1546-77A>C (n.1546-77A>C)
c.1585-77A>C (n.1585-77A>C)
n.1527-77A>C
c.1711-77A>C (n.1711-77A>C)
c.840-77A>C
c.812-77A>C
c.1369-77A>C (n.1369-77A>C)
c.730-77A>C (n.730-77A>C)
c.1480-77A>C (n.1480-77A>C)
c.70-77A>C (n.70-77A>C)
c.857-77A>C
c.1543-77A>C (n.1543-77A>C)
n.841-77A>C
c.1795-77A>C (n.1795-77A>C)
c.1789-77A>C (n.1789-77A>C)
c.1777-77A>C (n.1777-77A>C)
c.1732-77A>C (n.1732-77A>C)
c.1729-77A>C (n.1729-77A>C)
c.1666-77A>C (n.1666-77A>C)
c.1528-77A>C (n.1528-77A>C)
c.1423-77A>C (n.1423-77A>C)
c.1753-77A>C (n.1753-77A>C)
c.1750-77A>C (n.1750-77A>C)
c.1687-77A>C (n.1687-77A>C)
c.1642-77A>C (n.1642-77A>C)
c.1438-77A>C (n.1438-77A>C)
c.1738-77A>C (n.1738-77A>C)
c.1489-77A>C (n.1489-77A>C)
n.3988T>G
n.779-77A>C
gnomAD v4
5g.96762197A>TCA2578367397CAST,ERAP1c.754-77A>T (n.754-77A>T)
c.1684-77A>T (n.1684-77A>T)
c.1462-77A>T (n.1462-77A>T)
c.1291-77A>T (n.1291-77A>T)
c.1576-77A>T (n.1576-77A>T)
c.1768-77A>T (n.1768-77A>T)
c.1834-77A>T (n.1834-77A>T)
c.215-77A>T
c.1736-77A>T
c.*1458-77A>T (n.*1458-77A>T)
c.551-77A>T
c.1447-77A>T (n.1447-77A>T)
c.1504-77A>T (n.1504-77A>T)
c.1723-77A>T (n.1723-77A>T)
n.378-77A>T
c.1378-77A>T (n.1378-77A>T)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
c.1519-77A>T (n.1519-77A>T)
c.1546-77A>T (n.1546-77A>T)
c.1585-77A>T (n.1585-77A>T)
n.1527-77A>T
c.1711-77A>T (n.1711-77A>T)
c.840-77A>T
c.812-77A>T
c.1369-77A>T (n.1369-77A>T)
c.730-77A>T (n.730-77A>T)
c.1480-77A>T (n.1480-77A>T)
c.70-77A>T (n.70-77A>T)
c.857-77A>T
c.1543-77A>T (n.1543-77A>T)
n.841-77A>T
c.1795-77A>T (n.1795-77A>T)
c.1789-77A>T (n.1789-77A>T)
c.1777-77A>T (n.1777-77A>T)
c.1732-77A>T (n.1732-77A>T)
c.1729-77A>T (n.1729-77A>T)
c.1666-77A>T (n.1666-77A>T)
c.1528-77A>T (n.1528-77A>T)
c.1423-77A>T (n.1423-77A>T)
c.1753-77A>T (n.1753-77A>T)
c.1750-77A>T (n.1750-77A>T)
c.1687-77A>T (n.1687-77A>T)
c.1642-77A>T (n.1642-77A>T)
c.1438-77A>T (n.1438-77A>T)
c.1738-77A>T (n.1738-77A>T)
c.1489-77A>T (n.1489-77A>T)
n.3988T>A
n.779-77A>T
gnomAD v4
5g.96762202_96762207delCA445510841CAST,ERAP1c.754-72_754-67del (n.754-72_754-67del)
c.1684-72_1684-67del (n.1684-72_1684-67del)
c.1462-72_1462-67del (n.1462-72_1462-67del)
c.1291-72_1291-67del (n.1291-72_1291-67del)
c.1576-72_1576-67del (n.1576-72_1576-67del)
c.1768-72_1768-67del (n.1768-72_1768-67del)
c.1834-72_1834-67del (n.1834-72_1834-67del)
c.215-72_215-67del
c.1736-72_1736-67del
c.*1458-72_*1458-67del (n.*1458-72_*1458-67del)
c.551-72_551-67del
c.1447-72_1447-67del (n.1447-72_1447-67del)
c.1504-72_1504-67del (n.1504-72_1504-67del)
c.1723-72_1723-67del (n.1723-72_1723-67del)
n.378-72_378-67del
c.1378-72_1378-67del (n.1378-72_1378-67del)
c.*998_*1003del (n.*998_*1003del)
c.1519-72_1519-67del (n.1519-72_1519-67del)
c.1546-72_1546-67del (n.1546-72_1546-67del)
c.1585-72_1585-67del (n.1585-72_1585-67del)
n.1527-72_1527-67del
c.1711-72_1711-67del (n.1711-72_1711-67del)
c.840-72_840-67del
c.812-72_812-67del
c.1369-72_1369-67del (n.1369-72_1369-67del)
c.730-72_730-67del (n.730-72_730-67del)
c.1480-72_1480-67del (n.1480-72_1480-67del)
c.70-72_70-67del (n.70-72_70-67del)
c.857-72_857-67del
c.1543-72_1543-67del (n.1543-72_1543-67del)
n.841-72_841-67del
c.1795-72_1795-67del (n.1795-72_1795-67del)
c.1789-72_1789-67del (n.1789-72_1789-67del)
c.1777-72_1777-67del (n.1777-72_1777-67del)
c.1732-72_1732-67del (n.1732-72_1732-67del)
c.1729-72_1729-67del (n.1729-72_1729-67del)
c.1666-72_1666-67del (n.1666-72_1666-67del)
c.1528-72_1528-67del (n.1528-72_1528-67del)
c.1423-72_1423-67del (n.1423-72_1423-67del)
c.1753-72_1753-67del (n.1753-72_1753-67del)
c.1750-72_1750-67del (n.1750-72_1750-67del)
c.1687-72_1687-67del (n.1687-72_1687-67del)
c.1642-72_1642-67del (n.1642-72_1642-67del)
c.1438-72_1438-67del (n.1438-72_1438-67del)
c.1738-72_1738-67del (n.1738-72_1738-67del)
c.1489-72_1489-67del (n.1489-72_1489-67del)
n.3983_3988del
n.779-72_779-67del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762198G>ACA2674677771CAST,ERAP1c.754-76G>A (n.754-76G>A)
c.1684-76G>A (n.1684-76G>A)
c.1462-76G>A (n.1462-76G>A)
c.1291-76G>A (n.1291-76G>A)
c.1576-76G>A (n.1576-76G>A)
c.1768-76G>A (n.1768-76G>A)
c.1834-76G>A (n.1834-76G>A)
c.215-76G>A
c.1736-76G>A
c.*1458-76G>A (n.*1458-76G>A)
c.551-76G>A
c.1447-76G>A (n.1447-76G>A)
c.1504-76G>A (n.1504-76G>A)
c.1723-76G>A (n.1723-76G>A)
n.378-76G>A
c.1378-76G>A (n.1378-76G>A)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.1519-76G>A (n.1519-76G>A)
c.1546-76G>A (n.1546-76G>A)
c.1585-76G>A (n.1585-76G>A)
n.1527-76G>A
c.1711-76G>A (n.1711-76G>A)
c.840-76G>A
c.812-76G>A
c.1369-76G>A (n.1369-76G>A)
c.730-76G>A (n.730-76G>A)
c.1480-76G>A (n.1480-76G>A)
c.70-76G>A (n.70-76G>A)
c.857-76G>A
c.1543-76G>A (n.1543-76G>A)
n.841-76G>A
c.1795-76G>A (n.1795-76G>A)
c.1789-76G>A (n.1789-76G>A)
c.1777-76G>A (n.1777-76G>A)
c.1732-76G>A (n.1732-76G>A)
c.1729-76G>A (n.1729-76G>A)
c.1666-76G>A (n.1666-76G>A)
c.1528-76G>A (n.1528-76G>A)
c.1423-76G>A (n.1423-76G>A)
c.1753-76G>A (n.1753-76G>A)
c.1750-76G>A (n.1750-76G>A)
c.1687-76G>A (n.1687-76G>A)
c.1642-76G>A (n.1642-76G>A)
c.1438-76G>A (n.1438-76G>A)
c.1738-76G>A (n.1738-76G>A)
c.1489-76G>A (n.1489-76G>A)
n.3987C>T
n.779-76G>A
gnomAD v4
5g.96762198G>TCA2674677772CAST,ERAP1c.754-76G>T (n.754-76G>T)
c.1684-76G>T (n.1684-76G>T)
c.1462-76G>T (n.1462-76G>T)
c.1291-76G>T (n.1291-76G>T)
c.1576-76G>T (n.1576-76G>T)
c.1768-76G>T (n.1768-76G>T)
c.1834-76G>T (n.1834-76G>T)
c.215-76G>T
c.1736-76G>T
c.*1458-76G>T (n.*1458-76G>T)
c.551-76G>T
c.1447-76G>T (n.1447-76G>T)
c.1504-76G>T (n.1504-76G>T)
c.1723-76G>T (n.1723-76G>T)
n.378-76G>T
c.1378-76G>T (n.1378-76G>T)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.1519-76G>T (n.1519-76G>T)
c.1546-76G>T (n.1546-76G>T)
c.1585-76G>T (n.1585-76G>T)
n.1527-76G>T
c.1711-76G>T (n.1711-76G>T)
c.840-76G>T
c.812-76G>T
c.1369-76G>T (n.1369-76G>T)
c.730-76G>T (n.730-76G>T)
c.1480-76G>T (n.1480-76G>T)
c.70-76G>T (n.70-76G>T)
c.857-76G>T
c.1543-76G>T (n.1543-76G>T)
n.841-76G>T
c.1795-76G>T (n.1795-76G>T)
c.1789-76G>T (n.1789-76G>T)
c.1777-76G>T (n.1777-76G>T)
c.1732-76G>T (n.1732-76G>T)
c.1729-76G>T (n.1729-76G>T)
c.1666-76G>T (n.1666-76G>T)
c.1528-76G>T (n.1528-76G>T)
c.1423-76G>T (n.1423-76G>T)
c.1753-76G>T (n.1753-76G>T)
c.1750-76G>T (n.1750-76G>T)
c.1687-76G>T (n.1687-76G>T)
c.1642-76G>T (n.1642-76G>T)
c.1438-76G>T (n.1438-76G>T)
c.1738-76G>T (n.1738-76G>T)
c.1489-76G>T (n.1489-76G>T)
n.3987C>A
n.779-76G>T
gnomAD v4
5g.96762199T>ACA2674677773CAST,ERAP1c.754-75T>A (n.754-75T>A)
c.1684-75T>A (n.1684-75T>A)
c.1462-75T>A (n.1462-75T>A)
c.1291-75T>A (n.1291-75T>A)
c.1576-75T>A (n.1576-75T>A)
c.1768-75T>A (n.1768-75T>A)
c.1834-75T>A (n.1834-75T>A)
c.215-75T>A
c.1736-75T>A
c.*1458-75T>A (n.*1458-75T>A)
c.551-75T>A
c.1447-75T>A (n.1447-75T>A)
c.1504-75T>A (n.1504-75T>A)
c.1723-75T>A (n.1723-75T>A)
n.378-75T>A
c.1378-75T>A (n.1378-75T>A)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.1519-75T>A (n.1519-75T>A)
c.1546-75T>A (n.1546-75T>A)
c.1585-75T>A (n.1585-75T>A)
n.1527-75T>A
c.1711-75T>A (n.1711-75T>A)
c.840-75T>A
c.812-75T>A
c.1369-75T>A (n.1369-75T>A)
c.730-75T>A (n.730-75T>A)
c.1480-75T>A (n.1480-75T>A)
c.70-75T>A (n.70-75T>A)
c.857-75T>A
c.1543-75T>A (n.1543-75T>A)
n.841-75T>A
c.1795-75T>A (n.1795-75T>A)
c.1789-75T>A (n.1789-75T>A)
c.1777-75T>A (n.1777-75T>A)
c.1732-75T>A (n.1732-75T>A)
c.1729-75T>A (n.1729-75T>A)
c.1666-75T>A (n.1666-75T>A)
c.1528-75T>A (n.1528-75T>A)
c.1423-75T>A (n.1423-75T>A)
c.1753-75T>A (n.1753-75T>A)
c.1750-75T>A (n.1750-75T>A)
c.1687-75T>A (n.1687-75T>A)
c.1642-75T>A (n.1642-75T>A)
c.1438-75T>A (n.1438-75T>A)
c.1738-75T>A (n.1738-75T>A)
c.1489-75T>A (n.1489-75T>A)
n.3986A>T
n.779-75T>A
gnomAD v4
5g.96762199T>CCA2674677774CAST,ERAP1c.754-75T>C (n.754-75T>C)
c.1684-75T>C (n.1684-75T>C)
c.1462-75T>C (n.1462-75T>C)
c.1291-75T>C (n.1291-75T>C)
c.1576-75T>C (n.1576-75T>C)
c.1768-75T>C (n.1768-75T>C)
c.1834-75T>C (n.1834-75T>C)
c.215-75T>C
c.1736-75T>C
c.*1458-75T>C (n.*1458-75T>C)
c.551-75T>C
c.1447-75T>C (n.1447-75T>C)
c.1504-75T>C (n.1504-75T>C)
c.1723-75T>C (n.1723-75T>C)
n.378-75T>C
c.1378-75T>C (n.1378-75T>C)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.1519-75T>C (n.1519-75T>C)
c.1546-75T>C (n.1546-75T>C)
c.1585-75T>C (n.1585-75T>C)
n.1527-75T>C
c.1711-75T>C (n.1711-75T>C)
c.840-75T>C
c.812-75T>C
c.1369-75T>C (n.1369-75T>C)
c.730-75T>C (n.730-75T>C)
c.1480-75T>C (n.1480-75T>C)
c.70-75T>C (n.70-75T>C)
c.857-75T>C
c.1543-75T>C (n.1543-75T>C)
n.841-75T>C
c.1795-75T>C (n.1795-75T>C)
c.1789-75T>C (n.1789-75T>C)
c.1777-75T>C (n.1777-75T>C)
c.1732-75T>C (n.1732-75T>C)
c.1729-75T>C (n.1729-75T>C)
c.1666-75T>C (n.1666-75T>C)
c.1528-75T>C (n.1528-75T>C)
c.1423-75T>C (n.1423-75T>C)
c.1753-75T>C (n.1753-75T>C)
c.1750-75T>C (n.1750-75T>C)
c.1687-75T>C (n.1687-75T>C)
c.1642-75T>C (n.1642-75T>C)
c.1438-75T>C (n.1438-75T>C)
c.1738-75T>C (n.1738-75T>C)
c.1489-75T>C (n.1489-75T>C)
n.3986A>G
n.779-75T>C
gnomAD v4
5g.96762199T>GCA2674677775CAST,ERAP1c.754-75T>G (n.754-75T>G)
c.1684-75T>G (n.1684-75T>G)
c.1462-75T>G (n.1462-75T>G)
c.1291-75T>G (n.1291-75T>G)
c.1576-75T>G (n.1576-75T>G)
c.1768-75T>G (n.1768-75T>G)
c.1834-75T>G (n.1834-75T>G)
c.215-75T>G
c.1736-75T>G
c.*1458-75T>G (n.*1458-75T>G)
c.551-75T>G
c.1447-75T>G (n.1447-75T>G)
c.1504-75T>G (n.1504-75T>G)
c.1723-75T>G (n.1723-75T>G)
n.378-75T>G
c.1378-75T>G (n.1378-75T>G)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.1519-75T>G (n.1519-75T>G)
c.1546-75T>G (n.1546-75T>G)
c.1585-75T>G (n.1585-75T>G)
n.1527-75T>G
c.1711-75T>G (n.1711-75T>G)
c.840-75T>G
c.812-75T>G
c.1369-75T>G (n.1369-75T>G)
c.730-75T>G (n.730-75T>G)
c.1480-75T>G (n.1480-75T>G)
c.70-75T>G (n.70-75T>G)
c.857-75T>G
c.1543-75T>G (n.1543-75T>G)
n.841-75T>G
c.1795-75T>G (n.1795-75T>G)
c.1789-75T>G (n.1789-75T>G)
c.1777-75T>G (n.1777-75T>G)
c.1732-75T>G (n.1732-75T>G)
c.1729-75T>G (n.1729-75T>G)
c.1666-75T>G (n.1666-75T>G)
c.1528-75T>G (n.1528-75T>G)
c.1423-75T>G (n.1423-75T>G)
c.1753-75T>G (n.1753-75T>G)
c.1750-75T>G (n.1750-75T>G)
c.1687-75T>G (n.1687-75T>G)
c.1642-75T>G (n.1642-75T>G)
c.1438-75T>G (n.1438-75T>G)
c.1738-75T>G (n.1738-75T>G)
c.1489-75T>G (n.1489-75T>G)
n.3986A>C
n.779-75T>G
gnomAD v4
5g.96762200T>GCA2674677776CAST,ERAP1c.754-74T>G (n.754-74T>G)
c.1684-74T>G (n.1684-74T>G)
c.1462-74T>G (n.1462-74T>G)
c.1291-74T>G (n.1291-74T>G)
c.1576-74T>G (n.1576-74T>G)
c.1768-74T>G (n.1768-74T>G)
c.1834-74T>G (n.1834-74T>G)
c.215-74T>G
c.1736-74T>G
c.*1458-74T>G (n.*1458-74T>G)
c.551-74T>G
c.1447-74T>G (n.1447-74T>G)
c.1504-74T>G (n.1504-74T>G)
c.1723-74T>G (n.1723-74T>G)
n.378-74T>G
c.1378-74T>G (n.1378-74T>G)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.1519-74T>G (n.1519-74T>G)
c.1546-74T>G (n.1546-74T>G)
c.1585-74T>G (n.1585-74T>G)
n.1527-74T>G
c.1711-74T>G (n.1711-74T>G)
c.840-74T>G
c.812-74T>G
c.1369-74T>G (n.1369-74T>G)
c.730-74T>G (n.730-74T>G)
c.1480-74T>G (n.1480-74T>G)
c.70-74T>G (n.70-74T>G)
c.857-74T>G
c.1543-74T>G (n.1543-74T>G)
n.841-74T>G
c.1795-74T>G (n.1795-74T>G)
c.1789-74T>G (n.1789-74T>G)
c.1777-74T>G (n.1777-74T>G)
c.1732-74T>G (n.1732-74T>G)
c.1729-74T>G (n.1729-74T>G)
c.1666-74T>G (n.1666-74T>G)
c.1528-74T>G (n.1528-74T>G)
c.1423-74T>G (n.1423-74T>G)
c.1753-74T>G (n.1753-74T>G)
c.1750-74T>G (n.1750-74T>G)
c.1687-74T>G (n.1687-74T>G)
c.1642-74T>G (n.1642-74T>G)
c.1438-74T>G (n.1438-74T>G)
c.1738-74T>G (n.1738-74T>G)
c.1489-74T>G (n.1489-74T>G)
n.3985A>C
n.779-74T>G
gnomAD v4
5g.96762202_96762203delCA2709712339CAST,ERAP1c.754-72_754-71del (n.754-72_754-71del)
c.1684-72_1684-71del (n.1684-72_1684-71del)
c.1462-72_1462-71del (n.1462-72_1462-71del)
c.1291-72_1291-71del (n.1291-72_1291-71del)
c.1576-72_1576-71del (n.1576-72_1576-71del)
c.1768-72_1768-71del (n.1768-72_1768-71del)
c.1834-72_1834-71del (n.1834-72_1834-71del)
c.215-72_215-71del
c.1736-72_1736-71del
c.*1458-72_*1458-71del (n.*1458-72_*1458-71del)
c.551-72_551-71del
c.1447-72_1447-71del (n.1447-72_1447-71del)
c.1504-72_1504-71del (n.1504-72_1504-71del)
c.1723-72_1723-71del (n.1723-72_1723-71del)
n.378-72_378-71del
c.1378-72_1378-71del (n.1378-72_1378-71del)
c.*999_*1000del (n.*999_*1000del)
c.1519-72_1519-71del (n.1519-72_1519-71del)
c.1546-72_1546-71del (n.1546-72_1546-71del)
c.1585-72_1585-71del (n.1585-72_1585-71del)
n.1527-72_1527-71del
c.1711-72_1711-71del (n.1711-72_1711-71del)
c.840-72_840-71del
c.812-72_812-71del
c.1369-72_1369-71del (n.1369-72_1369-71del)
c.730-72_730-71del (n.730-72_730-71del)
c.1480-72_1480-71del (n.1480-72_1480-71del)
c.70-72_70-71del (n.70-72_70-71del)
c.857-72_857-71del
c.1543-72_1543-71del (n.1543-72_1543-71del)
n.841-72_841-71del
c.1795-72_1795-71del (n.1795-72_1795-71del)
c.1789-72_1789-71del (n.1789-72_1789-71del)
c.1777-72_1777-71del (n.1777-72_1777-71del)
c.1732-72_1732-71del (n.1732-72_1732-71del)
c.1729-72_1729-71del (n.1729-72_1729-71del)
c.1666-72_1666-71del (n.1666-72_1666-71del)
c.1528-72_1528-71del (n.1528-72_1528-71del)
c.1423-72_1423-71del (n.1423-72_1423-71del)
c.1753-72_1753-71del (n.1753-72_1753-71del)
c.1750-72_1750-71del (n.1750-72_1750-71del)
c.1687-72_1687-71del (n.1687-72_1687-71del)
c.1642-72_1642-71del (n.1642-72_1642-71del)
c.1438-72_1438-71del (n.1438-72_1438-71del)
c.1738-72_1738-71del (n.1738-72_1738-71del)
c.1489-72_1489-71del (n.1489-72_1489-71del)
n.3984_3985del
n.779-72_779-71del
dbSNP
5g.96762201A=CA1565569223CAST,ERAP1c.754-73A= (n.754-73A=)
c.1684-73A= (n.1684-73A=)
c.1462-73A= (n.1462-73A=)
c.1291-73A= (n.1291-73A=)
c.1576-73A= (n.1576-73A=)
c.1768-73A= (n.1768-73A=)
c.1834-73A= (n.1834-73A=)
c.215-73A=
c.1736-73A=
c.*1458-73A= (n.*1458-73A=)
c.551-73A=
c.1447-73A= (n.1447-73A=)
c.1504-73A= (n.1504-73A=)
c.1723-73A= (n.1723-73A=)
n.378-73A=
c.1378-73A= (n.1378-73A=)
c.*999T= (n.*999T=)
c.1519-73A= (n.1519-73A=)
c.1546-73A= (n.1546-73A=)
c.1585-73A= (n.1585-73A=)
n.1527-73A=
c.1711-73A= (n.1711-73A=)
c.840-73A=
c.812-73A=
c.1369-73A= (n.1369-73A=)
c.730-73A= (n.730-73A=)
c.1480-73A= (n.1480-73A=)
c.70-73A= (n.70-73A=)
c.857-73A=
c.1543-73A= (n.1543-73A=)
n.841-73A=
c.1795-73A= (n.1795-73A=)
c.1789-73A= (n.1789-73A=)
c.1777-73A= (n.1777-73A=)
c.1732-73A= (n.1732-73A=)
c.1729-73A= (n.1729-73A=)
c.1666-73A= (n.1666-73A=)
c.1528-73A= (n.1528-73A=)
c.1423-73A= (n.1423-73A=)
c.1753-73A= (n.1753-73A=)
c.1750-73A= (n.1750-73A=)
c.1687-73A= (n.1687-73A=)
c.1642-73A= (n.1642-73A=)
c.1438-73A= (n.1438-73A=)
c.1738-73A= (n.1738-73A=)
c.1489-73A= (n.1489-73A=)
n.3984T=
n.779-73A=
5g.96762201A>GCA122976323CAST,ERAP1c.754-73A>G (n.754-73A>G)
c.1684-73A>G (n.1684-73A>G)
c.1462-73A>G (n.1462-73A>G)
c.1291-73A>G (n.1291-73A>G)
c.1576-73A>G (n.1576-73A>G)
c.1768-73A>G (n.1768-73A>G)
c.1834-73A>G (n.1834-73A>G)
c.215-73A>G
c.1736-73A>G
c.*1458-73A>G (n.*1458-73A>G)
c.551-73A>G
c.1447-73A>G (n.1447-73A>G)
c.1504-73A>G (n.1504-73A>G)
c.1723-73A>G (n.1723-73A>G)
n.378-73A>G
c.1378-73A>G (n.1378-73A>G)
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.1519-73A>G (n.1519-73A>G)
c.1546-73A>G (n.1546-73A>G)
c.1585-73A>G (n.1585-73A>G)
n.1527-73A>G
c.1711-73A>G (n.1711-73A>G)
c.840-73A>G
c.812-73A>G
c.1369-73A>G (n.1369-73A>G)
c.730-73A>G (n.730-73A>G)
c.1480-73A>G (n.1480-73A>G)
c.70-73A>G (n.70-73A>G)
c.857-73A>G
c.1543-73A>G (n.1543-73A>G)
n.841-73A>G
c.1795-73A>G (n.1795-73A>G)
c.1789-73A>G (n.1789-73A>G)
c.1777-73A>G (n.1777-73A>G)
c.1732-73A>G (n.1732-73A>G)
c.1729-73A>G (n.1729-73A>G)
c.1666-73A>G (n.1666-73A>G)
c.1528-73A>G (n.1528-73A>G)
c.1423-73A>G (n.1423-73A>G)
c.1753-73A>G (n.1753-73A>G)
c.1750-73A>G (n.1750-73A>G)
c.1687-73A>G (n.1687-73A>G)
c.1642-73A>G (n.1642-73A>G)
c.1438-73A>G (n.1438-73A>G)
c.1738-73A>G (n.1738-73A>G)
c.1489-73A>G (n.1489-73A>G)
n.3984T>C
n.779-73A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96762201A>TCA2674677777CAST,ERAP1c.754-73A>T (n.754-73A>T)
c.1684-73A>T (n.1684-73A>T)
c.1462-73A>T (n.1462-73A>T)
c.1291-73A>T (n.1291-73A>T)
c.1576-73A>T (n.1576-73A>T)
c.1768-73A>T (n.1768-73A>T)
c.1834-73A>T (n.1834-73A>T)
c.215-73A>T
c.1736-73A>T
c.*1458-73A>T (n.*1458-73A>T)
c.551-73A>T
c.1447-73A>T (n.1447-73A>T)
c.1504-73A>T (n.1504-73A>T)
c.1723-73A>T (n.1723-73A>T)
n.378-73A>T
c.1378-73A>T (n.1378-73A>T)
c.*999T>A (n.*999T>A)
c.1519-73A>T (n.1519-73A>T)
c.1546-73A>T (n.1546-73A>T)
c.1585-73A>T (n.1585-73A>T)
n.1527-73A>T
c.1711-73A>T (n.1711-73A>T)
c.840-73A>T
c.812-73A>T
c.1369-73A>T (n.1369-73A>T)
c.730-73A>T (n.730-73A>T)
c.1480-73A>T (n.1480-73A>T)
c.70-73A>T (n.70-73A>T)
c.857-73A>T
c.1543-73A>T (n.1543-73A>T)
n.841-73A>T
c.1795-73A>T (n.1795-73A>T)
c.1789-73A>T (n.1789-73A>T)
c.1777-73A>T (n.1777-73A>T)
c.1732-73A>T (n.1732-73A>T)
c.1729-73A>T (n.1729-73A>T)
c.1666-73A>T (n.1666-73A>T)
c.1528-73A>T (n.1528-73A>T)
c.1423-73A>T (n.1423-73A>T)
c.1753-73A>T (n.1753-73A>T)
c.1750-73A>T (n.1750-73A>T)
c.1687-73A>T (n.1687-73A>T)
c.1642-73A>T (n.1642-73A>T)
c.1438-73A>T (n.1438-73A>T)
c.1738-73A>T (n.1738-73A>T)
c.1489-73A>T (n.1489-73A>T)
n.3984T>A
n.779-73A>T
gnomAD v4
5g.96762202T>CCA1079050229CAST,ERAP1c.754-72T>C (n.754-72T>C)
c.1684-72T>C (n.1684-72T>C)
c.1462-72T>C (n.1462-72T>C)
c.1291-72T>C (n.1291-72T>C)
c.1576-72T>C (n.1576-72T>C)
c.1768-72T>C (n.1768-72T>C)
c.1834-72T>C (n.1834-72T>C)
c.215-72T>C
c.1736-72T>C
c.*1458-72T>C (n.*1458-72T>C)
c.551-72T>C
c.1447-72T>C (n.1447-72T>C)
c.1504-72T>C (n.1504-72T>C)
c.1723-72T>C (n.1723-72T>C)
n.378-72T>C
c.1378-72T>C (n.1378-72T>C)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.1519-72T>C (n.1519-72T>C)
c.1546-72T>C (n.1546-72T>C)
c.1585-72T>C (n.1585-72T>C)
n.1527-72T>C
c.1711-72T>C (n.1711-72T>C)
c.840-72T>C
c.812-72T>C
c.1369-72T>C (n.1369-72T>C)
c.730-72T>C (n.730-72T>C)
c.1480-72T>C (n.1480-72T>C)
c.70-72T>C (n.70-72T>C)
c.857-72T>C
c.1543-72T>C (n.1543-72T>C)
n.841-72T>C
c.1795-72T>C (n.1795-72T>C)
c.1789-72T>C (n.1789-72T>C)
c.1777-72T>C (n.1777-72T>C)
c.1732-72T>C (n.1732-72T>C)
c.1729-72T>C (n.1729-72T>C)
c.1666-72T>C (n.1666-72T>C)
c.1528-72T>C (n.1528-72T>C)
c.1423-72T>C (n.1423-72T>C)
c.1753-72T>C (n.1753-72T>C)
c.1750-72T>C (n.1750-72T>C)
c.1687-72T>C (n.1687-72T>C)
c.1642-72T>C (n.1642-72T>C)
c.1438-72T>C (n.1438-72T>C)
c.1738-72T>C (n.1738-72T>C)
c.1489-72T>C (n.1489-72T>C)
n.3983A>G
n.779-72T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762202T=CA1565569224CAST,ERAP1c.754-72T= (n.754-72T=)
c.1684-72T= (n.1684-72T=)
c.1462-72T= (n.1462-72T=)
c.1291-72T= (n.1291-72T=)
c.1576-72T= (n.1576-72T=)
c.1768-72T= (n.1768-72T=)
c.1834-72T= (n.1834-72T=)
c.215-72T=
c.1736-72T=
c.*1458-72T= (n.*1458-72T=)
c.551-72T=
c.1447-72T= (n.1447-72T=)
c.1504-72T= (n.1504-72T=)
c.1723-72T= (n.1723-72T=)
n.378-72T=
c.1378-72T= (n.1378-72T=)
c.*998A= (n.*998A=)
c.1519-72T= (n.1519-72T=)
c.1546-72T= (n.1546-72T=)
c.1585-72T= (n.1585-72T=)
n.1527-72T=
c.1711-72T= (n.1711-72T=)
c.840-72T=
c.812-72T=
c.1369-72T= (n.1369-72T=)
c.730-72T= (n.730-72T=)
c.1480-72T= (n.1480-72T=)
c.70-72T= (n.70-72T=)
c.857-72T=
c.1543-72T= (n.1543-72T=)
n.841-72T=
c.1795-72T= (n.1795-72T=)
c.1789-72T= (n.1789-72T=)
c.1777-72T= (n.1777-72T=)
c.1732-72T= (n.1732-72T=)
c.1729-72T= (n.1729-72T=)
c.1666-72T= (n.1666-72T=)
c.1528-72T= (n.1528-72T=)
c.1423-72T= (n.1423-72T=)
c.1753-72T= (n.1753-72T=)
c.1750-72T= (n.1750-72T=)
c.1687-72T= (n.1687-72T=)
c.1642-72T= (n.1642-72T=)
c.1438-72T= (n.1438-72T=)
c.1738-72T= (n.1738-72T=)
c.1489-72T= (n.1489-72T=)
n.3983A=
n.779-72T=
5g.96762203A>TCA2674677778CAST,ERAP1c.754-71A>T (n.754-71A>T)
c.1684-71A>T (n.1684-71A>T)
c.1462-71A>T (n.1462-71A>T)
c.1291-71A>T (n.1291-71A>T)
c.1576-71A>T (n.1576-71A>T)
c.1768-71A>T (n.1768-71A>T)
c.1834-71A>T (n.1834-71A>T)
c.215-71A>T
c.1736-71A>T
c.*1458-71A>T (n.*1458-71A>T)
c.551-71A>T
c.1447-71A>T (n.1447-71A>T)
c.1504-71A>T (n.1504-71A>T)
c.1723-71A>T (n.1723-71A>T)
n.378-71A>T
c.1378-71A>T (n.1378-71A>T)
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.1519-71A>T (n.1519-71A>T)
c.1546-71A>T (n.1546-71A>T)
c.1585-71A>T (n.1585-71A>T)
n.1527-71A>T
c.1711-71A>T (n.1711-71A>T)
c.840-71A>T
c.812-71A>T
c.1369-71A>T (n.1369-71A>T)
c.730-71A>T (n.730-71A>T)
c.1480-71A>T (n.1480-71A>T)
c.70-71A>T (n.70-71A>T)
c.857-71A>T
c.1543-71A>T (n.1543-71A>T)
n.841-71A>T
c.1795-71A>T (n.1795-71A>T)
c.1789-71A>T (n.1789-71A>T)
c.1777-71A>T (n.1777-71A>T)
c.1732-71A>T (n.1732-71A>T)
c.1729-71A>T (n.1729-71A>T)
c.1666-71A>T (n.1666-71A>T)
c.1528-71A>T (n.1528-71A>T)
c.1423-71A>T (n.1423-71A>T)
c.1753-71A>T (n.1753-71A>T)
c.1750-71A>T (n.1750-71A>T)
c.1687-71A>T (n.1687-71A>T)
c.1642-71A>T (n.1642-71A>T)
c.1438-71A>T (n.1438-71A>T)
c.1738-71A>T (n.1738-71A>T)
c.1489-71A>T (n.1489-71A>T)
n.3982T>A
n.779-71A>T
gnomAD v4
5g.96762204G>TCA2674677779CAST,ERAP1c.754-70G>T (n.754-70G>T)
c.1684-70G>T (n.1684-70G>T)
c.1462-70G>T (n.1462-70G>T)
c.1291-70G>T (n.1291-70G>T)
c.1576-70G>T (n.1576-70G>T)
c.1768-70G>T (n.1768-70G>T)
c.1834-70G>T (n.1834-70G>T)
c.215-70G>T
c.1736-70G>T
c.*1458-70G>T (n.*1458-70G>T)
c.551-70G>T
c.1447-70G>T (n.1447-70G>T)
c.1504-70G>T (n.1504-70G>T)
c.1723-70G>T (n.1723-70G>T)
n.378-70G>T
c.1378-70G>T (n.1378-70G>T)
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.1519-70G>T (n.1519-70G>T)
c.1546-70G>T (n.1546-70G>T)
c.1585-70G>T (n.1585-70G>T)
n.1527-70G>T
c.1711-70G>T (n.1711-70G>T)
c.840-70G>T
c.812-70G>T
c.1369-70G>T (n.1369-70G>T)
c.730-70G>T (n.730-70G>T)
c.1480-70G>T (n.1480-70G>T)
c.70-70G>T (n.70-70G>T)
c.857-70G>T
c.1543-70G>T (n.1543-70G>T)
n.841-70G>T
c.1795-70G>T (n.1795-70G>T)
c.1789-70G>T (n.1789-70G>T)
c.1777-70G>T (n.1777-70G>T)
c.1732-70G>T (n.1732-70G>T)
c.1729-70G>T (n.1729-70G>T)
c.1666-70G>T (n.1666-70G>T)
c.1528-70G>T (n.1528-70G>T)
c.1423-70G>T (n.1423-70G>T)
c.1753-70G>T (n.1753-70G>T)
c.1750-70G>T (n.1750-70G>T)
c.1687-70G>T (n.1687-70G>T)
c.1642-70G>T (n.1642-70G>T)
c.1438-70G>T (n.1438-70G>T)
c.1738-70G>T (n.1738-70G>T)
c.1489-70G>T (n.1489-70G>T)
n.3981C>A
n.779-70G>T
gnomAD v4
5g.96762205T>ACA2674677780CAST,ERAP1c.754-69T>A (n.754-69T>A)
c.1684-69T>A (n.1684-69T>A)
c.1462-69T>A (n.1462-69T>A)
c.1291-69T>A (n.1291-69T>A)
c.1576-69T>A (n.1576-69T>A)
c.1768-69T>A (n.1768-69T>A)
c.1834-69T>A (n.1834-69T>A)
c.215-69T>A
c.1736-69T>A
c.*1458-69T>A (n.*1458-69T>A)
c.551-69T>A
c.1447-69T>A (n.1447-69T>A)
c.1504-69T>A (n.1504-69T>A)
c.1723-69T>A (n.1723-69T>A)
n.378-69T>A
c.1378-69T>A (n.1378-69T>A)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.1519-69T>A (n.1519-69T>A)
c.1546-69T>A (n.1546-69T>A)
c.1585-69T>A (n.1585-69T>A)
n.1527-69T>A
c.1711-69T>A (n.1711-69T>A)
c.840-69T>A
c.812-69T>A
c.1369-69T>A (n.1369-69T>A)
c.730-69T>A (n.730-69T>A)
c.1480-69T>A (n.1480-69T>A)
c.70-69T>A (n.70-69T>A)
c.857-69T>A
c.1543-69T>A (n.1543-69T>A)
n.841-69T>A
c.1795-69T>A (n.1795-69T>A)
c.1789-69T>A (n.1789-69T>A)
c.1777-69T>A (n.1777-69T>A)
c.1732-69T>A (n.1732-69T>A)
c.1729-69T>A (n.1729-69T>A)
c.1666-69T>A (n.1666-69T>A)
c.1528-69T>A (n.1528-69T>A)
c.1423-69T>A (n.1423-69T>A)
c.1753-69T>A (n.1753-69T>A)
c.1750-69T>A (n.1750-69T>A)
c.1687-69T>A (n.1687-69T>A)
c.1642-69T>A (n.1642-69T>A)
c.1438-69T>A (n.1438-69T>A)
c.1738-69T>A (n.1738-69T>A)
c.1489-69T>A (n.1489-69T>A)
n.3980A>T
n.779-69T>A
gnomAD v4
5g.96762205T>GCA649751545CAST,ERAP1c.754-69T>G (n.754-69T>G)
c.1684-69T>G (n.1684-69T>G)
c.1462-69T>G (n.1462-69T>G)
c.1291-69T>G (n.1291-69T>G)
c.1576-69T>G (n.1576-69T>G)
c.1768-69T>G (n.1768-69T>G)
c.1834-69T>G (n.1834-69T>G)
c.215-69T>G
c.1736-69T>G
c.*1458-69T>G (n.*1458-69T>G)
c.551-69T>G
c.1447-69T>G (n.1447-69T>G)
c.1504-69T>G (n.1504-69T>G)
c.1723-69T>G (n.1723-69T>G)
n.378-69T>G
c.1378-69T>G (n.1378-69T>G)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.1519-69T>G (n.1519-69T>G)
c.1546-69T>G (n.1546-69T>G)
c.1585-69T>G (n.1585-69T>G)
n.1527-69T>G
c.1711-69T>G (n.1711-69T>G)
c.840-69T>G
c.812-69T>G
c.1369-69T>G (n.1369-69T>G)
c.730-69T>G (n.730-69T>G)
c.1480-69T>G (n.1480-69T>G)
c.70-69T>G (n.70-69T>G)
c.857-69T>G
c.1543-69T>G (n.1543-69T>G)
n.841-69T>G
c.1795-69T>G (n.1795-69T>G)
c.1789-69T>G (n.1789-69T>G)
c.1777-69T>G (n.1777-69T>G)
c.1732-69T>G (n.1732-69T>G)
c.1729-69T>G (n.1729-69T>G)
c.1666-69T>G (n.1666-69T>G)
c.1528-69T>G (n.1528-69T>G)
c.1423-69T>G (n.1423-69T>G)
c.1753-69T>G (n.1753-69T>G)
c.1750-69T>G (n.1750-69T>G)
c.1687-69T>G (n.1687-69T>G)
c.1642-69T>G (n.1642-69T>G)
c.1438-69T>G (n.1438-69T>G)
c.1738-69T>G (n.1738-69T>G)
c.1489-69T>G (n.1489-69T>G)
n.3980A>C
n.779-69T>G
COSMIC COSMIC
5g.96762207A=CA1565569225CAST,ERAP1c.754-67A= (n.754-67A=)
c.1684-67A= (n.1684-67A=)
c.1462-67A= (n.1462-67A=)
c.1291-67A= (n.1291-67A=)
c.1576-67A= (n.1576-67A=)
c.1768-67A= (n.1768-67A=)
c.1834-67A= (n.1834-67A=)
c.215-67A=
c.1736-67A=
c.*1458-67A= (n.*1458-67A=)
c.551-67A=
c.1447-67A= (n.1447-67A=)
c.1504-67A= (n.1504-67A=)
c.1723-67A= (n.1723-67A=)
n.378-67A=
c.1378-67A= (n.1378-67A=)
c.*993T= (n.*993T=)
c.1519-67A= (n.1519-67A=)
c.1546-67A= (n.1546-67A=)
c.1585-67A= (n.1585-67A=)
n.1527-67A=
c.1711-67A= (n.1711-67A=)
c.840-67A=
c.812-67A=
c.1369-67A= (n.1369-67A=)
c.730-67A= (n.730-67A=)
c.1480-67A= (n.1480-67A=)
c.70-67A= (n.70-67A=)
c.857-67A=
c.1543-67A= (n.1543-67A=)
n.841-67A=
c.1795-67A= (n.1795-67A=)
c.1789-67A= (n.1789-67A=)
c.1777-67A= (n.1777-67A=)
c.1732-67A= (n.1732-67A=)
c.1729-67A= (n.1729-67A=)
c.1666-67A= (n.1666-67A=)
c.1528-67A= (n.1528-67A=)
c.1423-67A= (n.1423-67A=)
c.1753-67A= (n.1753-67A=)
c.1750-67A= (n.1750-67A=)
c.1687-67A= (n.1687-67A=)
c.1642-67A= (n.1642-67A=)
c.1438-67A= (n.1438-67A=)
c.1738-67A= (n.1738-67A=)
c.1489-67A= (n.1489-67A=)
n.3978T=
n.779-67A=
5g.96762207A>CCA2674677781CAST,ERAP1c.754-67A>C (n.754-67A>C)
c.1684-67A>C (n.1684-67A>C)
c.1462-67A>C (n.1462-67A>C)
c.1291-67A>C (n.1291-67A>C)
c.1576-67A>C (n.1576-67A>C)
c.1768-67A>C (n.1768-67A>C)
c.1834-67A>C (n.1834-67A>C)
c.215-67A>C
c.1736-67A>C
c.*1458-67A>C (n.*1458-67A>C)
c.551-67A>C
c.1447-67A>C (n.1447-67A>C)
c.1504-67A>C (n.1504-67A>C)
c.1723-67A>C (n.1723-67A>C)
n.378-67A>C
c.1378-67A>C (n.1378-67A>C)
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.1519-67A>C (n.1519-67A>C)
c.1546-67A>C (n.1546-67A>C)
c.1585-67A>C (n.1585-67A>C)
n.1527-67A>C
c.1711-67A>C (n.1711-67A>C)
c.840-67A>C
c.812-67A>C
c.1369-67A>C (n.1369-67A>C)
c.730-67A>C (n.730-67A>C)
c.1480-67A>C (n.1480-67A>C)
c.70-67A>C (n.70-67A>C)
c.857-67A>C
c.1543-67A>C (n.1543-67A>C)
n.841-67A>C
c.1795-67A>C (n.1795-67A>C)
c.1789-67A>C (n.1789-67A>C)
c.1777-67A>C (n.1777-67A>C)
c.1732-67A>C (n.1732-67A>C)
c.1729-67A>C (n.1729-67A>C)
c.1666-67A>C (n.1666-67A>C)
c.1528-67A>C (n.1528-67A>C)
c.1423-67A>C (n.1423-67A>C)
c.1753-67A>C (n.1753-67A>C)
c.1750-67A>C (n.1750-67A>C)
c.1687-67A>C (n.1687-67A>C)
c.1642-67A>C (n.1642-67A>C)
c.1438-67A>C (n.1438-67A>C)
c.1738-67A>C (n.1738-67A>C)
c.1489-67A>C (n.1489-67A>C)
n.3978T>G
n.779-67A>C
gnomAD v4
5g.96762207A>GCA815911222CAST,ERAP1c.754-67A>G (n.754-67A>G)
c.1684-67A>G (n.1684-67A>G)
c.1462-67A>G (n.1462-67A>G)
c.1291-67A>G (n.1291-67A>G)
c.1576-67A>G (n.1576-67A>G)
c.1768-67A>G (n.1768-67A>G)
c.1834-67A>G (n.1834-67A>G)
c.215-67A>G
c.1736-67A>G
c.*1458-67A>G (n.*1458-67A>G)
c.551-67A>G
c.1447-67A>G (n.1447-67A>G)
c.1504-67A>G (n.1504-67A>G)
c.1723-67A>G (n.1723-67A>G)
n.378-67A>G
c.1378-67A>G (n.1378-67A>G)
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.1519-67A>G (n.1519-67A>G)
c.1546-67A>G (n.1546-67A>G)
c.1585-67A>G (n.1585-67A>G)
n.1527-67A>G
c.1711-67A>G (n.1711-67A>G)
c.840-67A>G
c.812-67A>G
c.1369-67A>G (n.1369-67A>G)
c.730-67A>G (n.730-67A>G)
c.1480-67A>G (n.1480-67A>G)
c.70-67A>G (n.70-67A>G)
c.857-67A>G
c.1543-67A>G (n.1543-67A>G)
n.841-67A>G
c.1795-67A>G (n.1795-67A>G)
c.1789-67A>G (n.1789-67A>G)
c.1777-67A>G (n.1777-67A>G)
c.1732-67A>G (n.1732-67A>G)
c.1729-67A>G (n.1729-67A>G)
c.1666-67A>G (n.1666-67A>G)
c.1528-67A>G (n.1528-67A>G)
c.1423-67A>G (n.1423-67A>G)
c.1753-67A>G (n.1753-67A>G)
c.1750-67A>G (n.1750-67A>G)
c.1687-67A>G (n.1687-67A>G)
c.1642-67A>G (n.1642-67A>G)
c.1438-67A>G (n.1438-67A>G)
c.1738-67A>G (n.1738-67A>G)
c.1489-67A>G (n.1489-67A>G)
n.3978T>C
n.779-67A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762207A>TCA2674677782CAST,ERAP1c.754-67A>T (n.754-67A>T)
c.1684-67A>T (n.1684-67A>T)
c.1462-67A>T (n.1462-67A>T)
c.1291-67A>T (n.1291-67A>T)
c.1576-67A>T (n.1576-67A>T)
c.1768-67A>T (n.1768-67A>T)
c.1834-67A>T (n.1834-67A>T)
c.215-67A>T
c.1736-67A>T
c.*1458-67A>T (n.*1458-67A>T)
c.551-67A>T
c.1447-67A>T (n.1447-67A>T)
c.1504-67A>T (n.1504-67A>T)
c.1723-67A>T (n.1723-67A>T)
n.378-67A>T
c.1378-67A>T (n.1378-67A>T)
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.1519-67A>T (n.1519-67A>T)
c.1546-67A>T (n.1546-67A>T)
c.1585-67A>T (n.1585-67A>T)
n.1527-67A>T
c.1711-67A>T (n.1711-67A>T)
c.840-67A>T
c.812-67A>T
c.1369-67A>T (n.1369-67A>T)
c.730-67A>T (n.730-67A>T)
c.1480-67A>T (n.1480-67A>T)
c.70-67A>T (n.70-67A>T)
c.857-67A>T
c.1543-67A>T (n.1543-67A>T)
n.841-67A>T
c.1795-67A>T (n.1795-67A>T)
c.1789-67A>T (n.1789-67A>T)
c.1777-67A>T (n.1777-67A>T)
c.1732-67A>T (n.1732-67A>T)
c.1729-67A>T (n.1729-67A>T)
c.1666-67A>T (n.1666-67A>T)
c.1528-67A>T (n.1528-67A>T)
c.1423-67A>T (n.1423-67A>T)
c.1753-67A>T (n.1753-67A>T)
c.1750-67A>T (n.1750-67A>T)
c.1687-67A>T (n.1687-67A>T)
c.1642-67A>T (n.1642-67A>T)
c.1438-67A>T (n.1438-67A>T)
c.1738-67A>T (n.1738-67A>T)
c.1489-67A>T (n.1489-67A>T)
n.3978T>A
n.779-67A>T
gnomAD v4
5g.96762208A=CA1565569226CAST,ERAP1c.754-66A= (n.754-66A=)
c.1684-66A= (n.1684-66A=)
c.1462-66A= (n.1462-66A=)
c.1291-66A= (n.1291-66A=)
c.1576-66A= (n.1576-66A=)
c.1768-66A= (n.1768-66A=)
c.1834-66A= (n.1834-66A=)
c.215-66A=
c.1736-66A=
c.*1458-66A= (n.*1458-66A=)
c.551-66A=
c.1447-66A= (n.1447-66A=)
c.1504-66A= (n.1504-66A=)
c.1723-66A= (n.1723-66A=)
n.378-66A=
c.1378-66A= (n.1378-66A=)
c.*992T= (n.*992T=)
c.1519-66A= (n.1519-66A=)
c.1546-66A= (n.1546-66A=)
c.1585-66A= (n.1585-66A=)
n.1527-66A=
c.1711-66A= (n.1711-66A=)
c.840-66A=
c.812-66A=
c.1369-66A= (n.1369-66A=)
c.730-66A= (n.730-66A=)
c.1480-66A= (n.1480-66A=)
c.70-66A= (n.70-66A=)
c.857-66A=
c.1543-66A= (n.1543-66A=)
n.841-66A=
c.1795-66A= (n.1795-66A=)
c.1789-66A= (n.1789-66A=)
c.1777-66A= (n.1777-66A=)
c.1732-66A= (n.1732-66A=)
c.1729-66A= (n.1729-66A=)
c.1666-66A= (n.1666-66A=)
c.1528-66A= (n.1528-66A=)
c.1423-66A= (n.1423-66A=)
c.1753-66A= (n.1753-66A=)
c.1750-66A= (n.1750-66A=)
c.1687-66A= (n.1687-66A=)
c.1642-66A= (n.1642-66A=)
c.1438-66A= (n.1438-66A=)
c.1738-66A= (n.1738-66A=)
c.1489-66A= (n.1489-66A=)
n.3977T=
n.779-66A=
5g.96762208A>GCA815911223CAST,ERAP1c.754-66A>G (n.754-66A>G)
c.1684-66A>G (n.1684-66A>G)
c.1462-66A>G (n.1462-66A>G)
c.1291-66A>G (n.1291-66A>G)
c.1576-66A>G (n.1576-66A>G)
c.1768-66A>G (n.1768-66A>G)
c.1834-66A>G (n.1834-66A>G)
c.215-66A>G
c.1736-66A>G
c.*1458-66A>G (n.*1458-66A>G)
c.551-66A>G
c.1447-66A>G (n.1447-66A>G)
c.1504-66A>G (n.1504-66A>G)
c.1723-66A>G (n.1723-66A>G)
n.378-66A>G
c.1378-66A>G (n.1378-66A>G)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.1519-66A>G (n.1519-66A>G)
c.1546-66A>G (n.1546-66A>G)
c.1585-66A>G (n.1585-66A>G)
n.1527-66A>G
c.1711-66A>G (n.1711-66A>G)
c.840-66A>G
c.812-66A>G
c.1369-66A>G (n.1369-66A>G)
c.730-66A>G (n.730-66A>G)
c.1480-66A>G (n.1480-66A>G)
c.70-66A>G (n.70-66A>G)
c.857-66A>G
c.1543-66A>G (n.1543-66A>G)
n.841-66A>G
c.1795-66A>G (n.1795-66A>G)
c.1789-66A>G (n.1789-66A>G)
c.1777-66A>G (n.1777-66A>G)
c.1732-66A>G (n.1732-66A>G)
c.1729-66A>G (n.1729-66A>G)
c.1666-66A>G (n.1666-66A>G)
c.1528-66A>G (n.1528-66A>G)
c.1423-66A>G (n.1423-66A>G)
c.1753-66A>G (n.1753-66A>G)
c.1750-66A>G (n.1750-66A>G)
c.1687-66A>G (n.1687-66A>G)
c.1642-66A>G (n.1642-66A>G)
c.1438-66A>G (n.1438-66A>G)
c.1738-66A>G (n.1738-66A>G)
c.1489-66A>G (n.1489-66A>G)
n.3977T>C
n.779-66A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762209G>ACA561302995CAST,ERAP1c.754-65G>A (n.754-65G>A)
c.1684-65G>A (n.1684-65G>A)
c.1462-65G>A (n.1462-65G>A)
c.1291-65G>A (n.1291-65G>A)
c.1576-65G>A (n.1576-65G>A)
c.1768-65G>A (n.1768-65G>A)
c.1834-65G>A (n.1834-65G>A)
c.215-65G>A
c.1736-65G>A
c.*1458-65G>A (n.*1458-65G>A)
c.551-65G>A
c.1447-65G>A (n.1447-65G>A)
c.1504-65G>A (n.1504-65G>A)
c.1723-65G>A (n.1723-65G>A)
n.378-65G>A
c.1378-65G>A (n.1378-65G>A)
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.1519-65G>A (n.1519-65G>A)
c.1546-65G>A (n.1546-65G>A)
c.1585-65G>A (n.1585-65G>A)
n.1527-65G>A
c.1711-65G>A (n.1711-65G>A)
c.840-65G>A
c.812-65G>A
c.1369-65G>A (n.1369-65G>A)
c.730-65G>A (n.730-65G>A)
c.1480-65G>A (n.1480-65G>A)
c.70-65G>A (n.70-65G>A)
c.857-65G>A
c.1543-65G>A (n.1543-65G>A)
n.841-65G>A
c.1795-65G>A (n.1795-65G>A)
c.1789-65G>A (n.1789-65G>A)
c.1777-65G>A (n.1777-65G>A)
c.1732-65G>A (n.1732-65G>A)
c.1729-65G>A (n.1729-65G>A)
c.1666-65G>A (n.1666-65G>A)
c.1528-65G>A (n.1528-65G>A)
c.1423-65G>A (n.1423-65G>A)
c.1753-65G>A (n.1753-65G>A)
c.1750-65G>A (n.1750-65G>A)
c.1687-65G>A (n.1687-65G>A)
c.1642-65G>A (n.1642-65G>A)
c.1438-65G>A (n.1438-65G>A)
c.1738-65G>A (n.1738-65G>A)
c.1489-65G>A (n.1489-65G>A)
n.3976C>T
n.779-65G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762209G=CA1565569227CAST,ERAP1c.754-65G= (n.754-65G=)
c.1684-65G= (n.1684-65G=)
c.1462-65G= (n.1462-65G=)
c.1291-65G= (n.1291-65G=)
c.1576-65G= (n.1576-65G=)
c.1768-65G= (n.1768-65G=)
c.1834-65G= (n.1834-65G=)
c.215-65G=
c.1736-65G=
c.*1458-65G= (n.*1458-65G=)
c.551-65G=
c.1447-65G= (n.1447-65G=)
c.1504-65G= (n.1504-65G=)
c.1723-65G= (n.1723-65G=)
n.378-65G=
c.1378-65G= (n.1378-65G=)
c.*991C= (n.*991C=)
c.1519-65G= (n.1519-65G=)
c.1546-65G= (n.1546-65G=)
c.1585-65G= (n.1585-65G=)
n.1527-65G=
c.1711-65G= (n.1711-65G=)
c.840-65G=
c.812-65G=
c.1369-65G= (n.1369-65G=)
c.730-65G= (n.730-65G=)
c.1480-65G= (n.1480-65G=)
c.70-65G= (n.70-65G=)
c.857-65G=
c.1543-65G= (n.1543-65G=)
n.841-65G=
c.1795-65G= (n.1795-65G=)
c.1789-65G= (n.1789-65G=)
c.1777-65G= (n.1777-65G=)
c.1732-65G= (n.1732-65G=)
c.1729-65G= (n.1729-65G=)
c.1666-65G= (n.1666-65G=)
c.1528-65G= (n.1528-65G=)
c.1423-65G= (n.1423-65G=)
c.1753-65G= (n.1753-65G=)
c.1750-65G= (n.1750-65G=)
c.1687-65G= (n.1687-65G=)
c.1642-65G= (n.1642-65G=)
c.1438-65G= (n.1438-65G=)
c.1738-65G= (n.1738-65G=)
c.1489-65G= (n.1489-65G=)
n.3976C=
n.779-65G=
5g.96762211G>ACA2578367404CAST,ERAP1c.754-63G>A (n.754-63G>A)
c.1684-63G>A (n.1684-63G>A)
c.1462-63G>A (n.1462-63G>A)
c.1291-63G>A (n.1291-63G>A)
c.1576-63G>A (n.1576-63G>A)
c.1768-63G>A (n.1768-63G>A)
c.1834-63G>A (n.1834-63G>A)
c.215-63G>A
c.1736-63G>A
c.*1458-63G>A (n.*1458-63G>A)
c.551-63G>A
c.1447-63G>A (n.1447-63G>A)
c.1504-63G>A (n.1504-63G>A)
c.1723-63G>A (n.1723-63G>A)
n.378-63G>A
c.1378-63G>A (n.1378-63G>A)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.1519-63G>A (n.1519-63G>A)
c.1546-63G>A (n.1546-63G>A)
c.1585-63G>A (n.1585-63G>A)
n.1527-63G>A
c.1711-63G>A (n.1711-63G>A)
c.840-63G>A
c.812-63G>A
c.1369-63G>A (n.1369-63G>A)
c.730-63G>A (n.730-63G>A)
c.1480-63G>A (n.1480-63G>A)
c.70-63G>A (n.70-63G>A)
c.857-63G>A
c.1543-63G>A (n.1543-63G>A)
n.841-63G>A
c.1795-63G>A (n.1795-63G>A)
c.1789-63G>A (n.1789-63G>A)
c.1777-63G>A (n.1777-63G>A)
c.1732-63G>A (n.1732-63G>A)
c.1729-63G>A (n.1729-63G>A)
c.1666-63G>A (n.1666-63G>A)
c.1528-63G>A (n.1528-63G>A)
c.1423-63G>A (n.1423-63G>A)
c.1753-63G>A (n.1753-63G>A)
c.1750-63G>A (n.1750-63G>A)
c.1687-63G>A (n.1687-63G>A)
c.1642-63G>A (n.1642-63G>A)
c.1438-63G>A (n.1438-63G>A)
c.1738-63G>A (n.1738-63G>A)
c.1489-63G>A (n.1489-63G>A)
n.3974C>T
n.779-63G>A
gnomAD v4
5g.96762211G>TCA2674677783CAST,ERAP1c.754-63G>T (n.754-63G>T)
c.1684-63G>T (n.1684-63G>T)
c.1462-63G>T (n.1462-63G>T)
c.1291-63G>T (n.1291-63G>T)
c.1576-63G>T (n.1576-63G>T)
c.1768-63G>T (n.1768-63G>T)
c.1834-63G>T (n.1834-63G>T)
c.215-63G>T
c.1736-63G>T
c.*1458-63G>T (n.*1458-63G>T)
c.551-63G>T
c.1447-63G>T (n.1447-63G>T)
c.1504-63G>T (n.1504-63G>T)
c.1723-63G>T (n.1723-63G>T)
n.378-63G>T
c.1378-63G>T (n.1378-63G>T)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.1519-63G>T (n.1519-63G>T)
c.1546-63G>T (n.1546-63G>T)
c.1585-63G>T (n.1585-63G>T)
n.1527-63G>T
c.1711-63G>T (n.1711-63G>T)
c.840-63G>T
c.812-63G>T
c.1369-63G>T (n.1369-63G>T)
c.730-63G>T (n.730-63G>T)
c.1480-63G>T (n.1480-63G>T)
c.70-63G>T (n.70-63G>T)
c.857-63G>T
c.1543-63G>T (n.1543-63G>T)
n.841-63G>T
c.1795-63G>T (n.1795-63G>T)
c.1789-63G>T (n.1789-63G>T)
c.1777-63G>T (n.1777-63G>T)
c.1732-63G>T (n.1732-63G>T)
c.1729-63G>T (n.1729-63G>T)
c.1666-63G>T (n.1666-63G>T)
c.1528-63G>T (n.1528-63G>T)
c.1423-63G>T (n.1423-63G>T)
c.1753-63G>T (n.1753-63G>T)
c.1750-63G>T (n.1750-63G>T)
c.1687-63G>T (n.1687-63G>T)
c.1642-63G>T (n.1642-63G>T)
c.1438-63G>T (n.1438-63G>T)
c.1738-63G>T (n.1738-63G>T)
c.1489-63G>T (n.1489-63G>T)
n.3974C>A
n.779-63G>T
gnomAD v4
5g.96762212A>GCA2578367405CAST,ERAP1c.754-62A>G (n.754-62A>G)
c.1684-62A>G (n.1684-62A>G)
c.1462-62A>G (n.1462-62A>G)
c.1291-62A>G (n.1291-62A>G)
c.1576-62A>G (n.1576-62A>G)
c.1768-62A>G (n.1768-62A>G)
c.1834-62A>G (n.1834-62A>G)
c.215-62A>G
c.1736-62A>G
c.*1458-62A>G (n.*1458-62A>G)
c.551-62A>G
c.1447-62A>G (n.1447-62A>G)
c.1504-62A>G (n.1504-62A>G)
c.1723-62A>G (n.1723-62A>G)
n.378-62A>G
c.1378-62A>G (n.1378-62A>G)
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.1519-62A>G (n.1519-62A>G)
c.1546-62A>G (n.1546-62A>G)
c.1585-62A>G (n.1585-62A>G)
n.1527-62A>G
c.1711-62A>G (n.1711-62A>G)
c.840-62A>G
c.812-62A>G
c.1369-62A>G (n.1369-62A>G)
c.730-62A>G (n.730-62A>G)
c.1480-62A>G (n.1480-62A>G)
c.70-62A>G (n.70-62A>G)
c.857-62A>G
c.1543-62A>G (n.1543-62A>G)
n.841-62A>G
c.1795-62A>G (n.1795-62A>G)
c.1789-62A>G (n.1789-62A>G)
c.1777-62A>G (n.1777-62A>G)
c.1732-62A>G (n.1732-62A>G)
c.1729-62A>G (n.1729-62A>G)
c.1666-62A>G (n.1666-62A>G)
c.1528-62A>G (n.1528-62A>G)
c.1423-62A>G (n.1423-62A>G)
c.1753-62A>G (n.1753-62A>G)
c.1750-62A>G (n.1750-62A>G)
c.1687-62A>G (n.1687-62A>G)
c.1642-62A>G (n.1642-62A>G)
c.1438-62A>G (n.1438-62A>G)
c.1738-62A>G (n.1738-62A>G)
c.1489-62A>G (n.1489-62A>G)
n.3973T>C
n.779-62A>G
5g.96762214G>ACA2674677784CAST,ERAP1c.754-60G>A (n.754-60G>A)
c.1684-60G>A (n.1684-60G>A)
c.1462-60G>A (n.1462-60G>A)
c.1291-60G>A (n.1291-60G>A)
c.1576-60G>A (n.1576-60G>A)
c.1768-60G>A (n.1768-60G>A)
c.1834-60G>A (n.1834-60G>A)
c.215-60G>A
c.1736-60G>A
c.*1458-60G>A (n.*1458-60G>A)
c.551-60G>A
c.1447-60G>A (n.1447-60G>A)
c.1504-60G>A (n.1504-60G>A)
c.1723-60G>A (n.1723-60G>A)
n.378-60G>A
c.1378-60G>A (n.1378-60G>A)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.1519-60G>A (n.1519-60G>A)
c.1546-60G>A (n.1546-60G>A)
c.1585-60G>A (n.1585-60G>A)
n.1527-60G>A
c.1711-60G>A (n.1711-60G>A)
c.840-60G>A
c.812-60G>A
c.1369-60G>A (n.1369-60G>A)
c.730-60G>A (n.730-60G>A)
c.1480-60G>A (n.1480-60G>A)
c.70-60G>A (n.70-60G>A)
c.857-60G>A
c.1543-60G>A (n.1543-60G>A)
n.841-60G>A
c.1795-60G>A (n.1795-60G>A)
c.1789-60G>A (n.1789-60G>A)
c.1777-60G>A (n.1777-60G>A)
c.1732-60G>A (n.1732-60G>A)
c.1729-60G>A (n.1729-60G>A)
c.1666-60G>A (n.1666-60G>A)
c.1528-60G>A (n.1528-60G>A)
c.1423-60G>A (n.1423-60G>A)
c.1753-60G>A (n.1753-60G>A)
c.1750-60G>A (n.1750-60G>A)
c.1687-60G>A (n.1687-60G>A)
c.1642-60G>A (n.1642-60G>A)
c.1438-60G>A (n.1438-60G>A)
c.1738-60G>A (n.1738-60G>A)
c.1489-60G>A (n.1489-60G>A)
n.3971C>T
n.779-60G>A
gnomAD v4
5g.96762214G>TCA2674677785CAST,ERAP1c.754-60G>T (n.754-60G>T)
c.1684-60G>T (n.1684-60G>T)
c.1462-60G>T (n.1462-60G>T)
c.1291-60G>T (n.1291-60G>T)
c.1576-60G>T (n.1576-60G>T)
c.1768-60G>T (n.1768-60G>T)
c.1834-60G>T (n.1834-60G>T)
c.215-60G>T
c.1736-60G>T
c.*1458-60G>T (n.*1458-60G>T)
c.551-60G>T
c.1447-60G>T (n.1447-60G>T)
c.1504-60G>T (n.1504-60G>T)
c.1723-60G>T (n.1723-60G>T)
n.378-60G>T
c.1378-60G>T (n.1378-60G>T)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.1519-60G>T (n.1519-60G>T)
c.1546-60G>T (n.1546-60G>T)
c.1585-60G>T (n.1585-60G>T)
n.1527-60G>T
c.1711-60G>T (n.1711-60G>T)
c.840-60G>T
c.812-60G>T
c.1369-60G>T (n.1369-60G>T)
c.730-60G>T (n.730-60G>T)
c.1480-60G>T (n.1480-60G>T)
c.70-60G>T (n.70-60G>T)
c.857-60G>T
c.1543-60G>T (n.1543-60G>T)
n.841-60G>T
c.1795-60G>T (n.1795-60G>T)
c.1789-60G>T (n.1789-60G>T)
c.1777-60G>T (n.1777-60G>T)
c.1732-60G>T (n.1732-60G>T)
c.1729-60G>T (n.1729-60G>T)
c.1666-60G>T (n.1666-60G>T)
c.1528-60G>T (n.1528-60G>T)
c.1423-60G>T (n.1423-60G>T)
c.1753-60G>T (n.1753-60G>T)
c.1750-60G>T (n.1750-60G>T)
c.1687-60G>T (n.1687-60G>T)
c.1642-60G>T (n.1642-60G>T)
c.1438-60G>T (n.1438-60G>T)
c.1738-60G>T (n.1738-60G>T)
c.1489-60G>T (n.1489-60G>T)
n.3971C>A
n.779-60G>T
gnomAD v4
5g.96762215delCA2578367406CAST,ERAP1c.754-59del (n.754-59del)
c.1684-59del (n.1684-59del)
c.1462-59del (n.1462-59del)
c.1291-59del (n.1291-59del)
c.1576-59del (n.1576-59del)
c.1768-59del (n.1768-59del)
c.1834-59del (n.1834-59del)
c.215-59del
c.1736-59del
c.*1458-59del (n.*1458-59del)
c.551-59del
c.1447-59del (n.1447-59del)
c.1504-59del (n.1504-59del)
c.1723-59del (n.1723-59del)
n.378-59del
c.1378-59del (n.1378-59del)
c.*986del (n.*986del)
c.1519-59del (n.1519-59del)
c.1546-59del (n.1546-59del)
c.1585-59del (n.1585-59del)
n.1527-59del
c.1711-59del (n.1711-59del)
c.840-59del
c.812-59del
c.1369-59del (n.1369-59del)
c.730-59del (n.730-59del)
c.1480-59del (n.1480-59del)
c.70-59del (n.70-59del)
c.857-59del
c.1543-59del (n.1543-59del)
n.841-59del
c.1795-59del (n.1795-59del)
c.1789-59del (n.1789-59del)
c.1777-59del (n.1777-59del)
c.1732-59del (n.1732-59del)
c.1729-59del (n.1729-59del)
c.1666-59del (n.1666-59del)
c.1528-59del (n.1528-59del)
c.1423-59del (n.1423-59del)
c.1753-59del (n.1753-59del)
c.1750-59del (n.1750-59del)
c.1687-59del (n.1687-59del)
c.1642-59del (n.1642-59del)
c.1438-59del (n.1438-59del)
c.1738-59del (n.1738-59del)
c.1489-59del (n.1489-59del)
n.3971del
n.779-59del
gnomAD v4
5g.96762215G>ACA2674677786CAST,ERAP1c.754-59G>A (n.754-59G>A)
c.1684-59G>A (n.1684-59G>A)
c.1462-59G>A (n.1462-59G>A)
c.1291-59G>A (n.1291-59G>A)
c.1576-59G>A (n.1576-59G>A)
c.1768-59G>A (n.1768-59G>A)
c.1834-59G>A (n.1834-59G>A)
c.215-59G>A
c.1736-59G>A
c.*1458-59G>A (n.*1458-59G>A)
c.551-59G>A
c.1447-59G>A (n.1447-59G>A)
c.1504-59G>A (n.1504-59G>A)
c.1723-59G>A (n.1723-59G>A)
n.378-59G>A
c.1378-59G>A (n.1378-59G>A)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1519-59G>A (n.1519-59G>A)
c.1546-59G>A (n.1546-59G>A)
c.1585-59G>A (n.1585-59G>A)
n.1527-59G>A
c.1711-59G>A (n.1711-59G>A)
c.840-59G>A
c.812-59G>A
c.1369-59G>A (n.1369-59G>A)
c.730-59G>A (n.730-59G>A)
c.1480-59G>A (n.1480-59G>A)
c.70-59G>A (n.70-59G>A)
c.857-59G>A
c.1543-59G>A (n.1543-59G>A)
n.841-59G>A
c.1795-59G>A (n.1795-59G>A)
c.1789-59G>A (n.1789-59G>A)
c.1777-59G>A (n.1777-59G>A)
c.1732-59G>A (n.1732-59G>A)
c.1729-59G>A (n.1729-59G>A)
c.1666-59G>A (n.1666-59G>A)
c.1528-59G>A (n.1528-59G>A)
c.1423-59G>A (n.1423-59G>A)
c.1753-59G>A (n.1753-59G>A)
c.1750-59G>A (n.1750-59G>A)
c.1687-59G>A (n.1687-59G>A)
c.1642-59G>A (n.1642-59G>A)
c.1438-59G>A (n.1438-59G>A)
c.1738-59G>A (n.1738-59G>A)
c.1489-59G>A (n.1489-59G>A)
n.3970C>T
n.779-59G>A
gnomAD v4
5g.96762215G>TCA2674677787CAST,ERAP1c.754-59G>T (n.754-59G>T)
c.1684-59G>T (n.1684-59G>T)
c.1462-59G>T (n.1462-59G>T)
c.1291-59G>T (n.1291-59G>T)
c.1576-59G>T (n.1576-59G>T)
c.1768-59G>T (n.1768-59G>T)
c.1834-59G>T (n.1834-59G>T)
c.215-59G>T
c.1736-59G>T
c.*1458-59G>T (n.*1458-59G>T)
c.551-59G>T
c.1447-59G>T (n.1447-59G>T)
c.1504-59G>T (n.1504-59G>T)
c.1723-59G>T (n.1723-59G>T)
n.378-59G>T
c.1378-59G>T (n.1378-59G>T)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1519-59G>T (n.1519-59G>T)
c.1546-59G>T (n.1546-59G>T)
c.1585-59G>T (n.1585-59G>T)
n.1527-59G>T
c.1711-59G>T (n.1711-59G>T)
c.840-59G>T
c.812-59G>T
c.1369-59G>T (n.1369-59G>T)
c.730-59G>T (n.730-59G>T)
c.1480-59G>T (n.1480-59G>T)
c.70-59G>T (n.70-59G>T)
c.857-59G>T
c.1543-59G>T (n.1543-59G>T)
n.841-59G>T
c.1795-59G>T (n.1795-59G>T)
c.1789-59G>T (n.1789-59G>T)
c.1777-59G>T (n.1777-59G>T)
c.1732-59G>T (n.1732-59G>T)
c.1729-59G>T (n.1729-59G>T)
c.1666-59G>T (n.1666-59G>T)
c.1528-59G>T (n.1528-59G>T)
c.1423-59G>T (n.1423-59G>T)
c.1753-59G>T (n.1753-59G>T)
c.1750-59G>T (n.1750-59G>T)
c.1687-59G>T (n.1687-59G>T)
c.1642-59G>T (n.1642-59G>T)
c.1438-59G>T (n.1438-59G>T)
c.1738-59G>T (n.1738-59G>T)
c.1489-59G>T (n.1489-59G>T)
n.3970C>A
n.779-59G>T
gnomAD v4
5g.96762216C>ACA2578367408CAST,ERAP1c.754-58C>A (n.754-58C>A)
c.1684-58C>A (n.1684-58C>A)
c.1462-58C>A (n.1462-58C>A)
c.1291-58C>A (n.1291-58C>A)
c.1576-58C>A (n.1576-58C>A)
c.1768-58C>A (n.1768-58C>A)
c.1834-58C>A (n.1834-58C>A)
c.215-58C>A
c.1736-58C>A
c.*1458-58C>A (n.*1458-58C>A)
c.551-58C>A
c.1447-58C>A (n.1447-58C>A)
c.1504-58C>A (n.1504-58C>A)
c.1723-58C>A (n.1723-58C>A)
n.378-58C>A
c.1378-58C>A (n.1378-58C>A)
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.1519-58C>A (n.1519-58C>A)
c.1546-58C>A (n.1546-58C>A)
c.1585-58C>A (n.1585-58C>A)
n.1527-58C>A
c.1711-58C>A (n.1711-58C>A)
c.840-58C>A
c.812-58C>A
c.1369-58C>A (n.1369-58C>A)
c.730-58C>A (n.730-58C>A)
c.1480-58C>A (n.1480-58C>A)
c.70-58C>A (n.70-58C>A)
c.857-58C>A
c.1543-58C>A (n.1543-58C>A)
n.841-58C>A
c.1795-58C>A (n.1795-58C>A)
c.1789-58C>A (n.1789-58C>A)
c.1777-58C>A (n.1777-58C>A)
c.1732-58C>A (n.1732-58C>A)
c.1729-58C>A (n.1729-58C>A)
c.1666-58C>A (n.1666-58C>A)
c.1528-58C>A (n.1528-58C>A)
c.1423-58C>A (n.1423-58C>A)
c.1753-58C>A (n.1753-58C>A)
c.1750-58C>A (n.1750-58C>A)
c.1687-58C>A (n.1687-58C>A)
c.1642-58C>A (n.1642-58C>A)
c.1438-58C>A (n.1438-58C>A)
c.1738-58C>A (n.1738-58C>A)
c.1489-58C>A (n.1489-58C>A)
n.3969G>T
n.779-58C>A
gnomAD v4
5g.96762216C=CA1565569228CAST,ERAP1c.754-58C= (n.754-58C=)
c.1684-58C= (n.1684-58C=)
c.1462-58C= (n.1462-58C=)
c.1291-58C= (n.1291-58C=)
c.1576-58C= (n.1576-58C=)
c.1768-58C= (n.1768-58C=)
c.1834-58C= (n.1834-58C=)
c.215-58C=
c.1736-58C=
c.*1458-58C= (n.*1458-58C=)
c.551-58C=
c.1447-58C= (n.1447-58C=)
c.1504-58C= (n.1504-58C=)
c.1723-58C= (n.1723-58C=)
n.378-58C=
c.1378-58C= (n.1378-58C=)
c.*984G= (n.*984G=)
c.1519-58C= (n.1519-58C=)
c.1546-58C= (n.1546-58C=)
c.1585-58C= (n.1585-58C=)
n.1527-58C=
c.1711-58C= (n.1711-58C=)
c.840-58C=
c.812-58C=
c.1369-58C= (n.1369-58C=)
c.730-58C= (n.730-58C=)
c.1480-58C= (n.1480-58C=)
c.70-58C= (n.70-58C=)
c.857-58C=
c.1543-58C= (n.1543-58C=)
n.841-58C=
c.1795-58C= (n.1795-58C=)
c.1789-58C= (n.1789-58C=)
c.1777-58C= (n.1777-58C=)
c.1732-58C= (n.1732-58C=)
c.1729-58C= (n.1729-58C=)
c.1666-58C= (n.1666-58C=)
c.1528-58C= (n.1528-58C=)
c.1423-58C= (n.1423-58C=)
c.1753-58C= (n.1753-58C=)
c.1750-58C= (n.1750-58C=)
c.1687-58C= (n.1687-58C=)
c.1642-58C= (n.1642-58C=)
c.1438-58C= (n.1438-58C=)
c.1738-58C= (n.1738-58C=)
c.1489-58C= (n.1489-58C=)
n.3969G=
n.779-58C=
5g.96762216C>GCA2674677788CAST,ERAP1c.754-58C>G (n.754-58C>G)
c.1684-58C>G (n.1684-58C>G)
c.1462-58C>G (n.1462-58C>G)
c.1291-58C>G (n.1291-58C>G)
c.1576-58C>G (n.1576-58C>G)
c.1768-58C>G (n.1768-58C>G)
c.1834-58C>G (n.1834-58C>G)
c.215-58C>G
c.1736-58C>G
c.*1458-58C>G (n.*1458-58C>G)
c.551-58C>G
c.1447-58C>G (n.1447-58C>G)
c.1504-58C>G (n.1504-58C>G)
c.1723-58C>G (n.1723-58C>G)
n.378-58C>G
c.1378-58C>G (n.1378-58C>G)
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.1519-58C>G (n.1519-58C>G)
c.1546-58C>G (n.1546-58C>G)
c.1585-58C>G (n.1585-58C>G)
n.1527-58C>G
c.1711-58C>G (n.1711-58C>G)
c.840-58C>G
c.812-58C>G
c.1369-58C>G (n.1369-58C>G)
c.730-58C>G (n.730-58C>G)
c.1480-58C>G (n.1480-58C>G)
c.70-58C>G (n.70-58C>G)
c.857-58C>G
c.1543-58C>G (n.1543-58C>G)
n.841-58C>G
c.1795-58C>G (n.1795-58C>G)
c.1789-58C>G (n.1789-58C>G)
c.1777-58C>G (n.1777-58C>G)
c.1732-58C>G (n.1732-58C>G)
c.1729-58C>G (n.1729-58C>G)
c.1666-58C>G (n.1666-58C>G)
c.1528-58C>G (n.1528-58C>G)
c.1423-58C>G (n.1423-58C>G)
c.1753-58C>G (n.1753-58C>G)
c.1750-58C>G (n.1750-58C>G)
c.1687-58C>G (n.1687-58C>G)
c.1642-58C>G (n.1642-58C>G)
c.1438-58C>G (n.1438-58C>G)
c.1738-58C>G (n.1738-58C>G)
c.1489-58C>G (n.1489-58C>G)
n.3969G>C
n.779-58C>G
gnomAD v4
5g.96762216C>TCA1565569229CAST,ERAP1c.754-58C>T (n.754-58C>T)
c.1684-58C>T (n.1684-58C>T)
c.1462-58C>T (n.1462-58C>T)
c.1291-58C>T (n.1291-58C>T)
c.1576-58C>T (n.1576-58C>T)
c.1768-58C>T (n.1768-58C>T)
c.1834-58C>T (n.1834-58C>T)
c.215-58C>T
c.1736-58C>T
c.*1458-58C>T (n.*1458-58C>T)
c.551-58C>T
c.1447-58C>T (n.1447-58C>T)
c.1504-58C>T (n.1504-58C>T)
c.1723-58C>T (n.1723-58C>T)
n.378-58C>T
c.1378-58C>T (n.1378-58C>T)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.1519-58C>T (n.1519-58C>T)
c.1546-58C>T (n.1546-58C>T)
c.1585-58C>T (n.1585-58C>T)
n.1527-58C>T
c.1711-58C>T (n.1711-58C>T)
c.840-58C>T
c.812-58C>T
c.1369-58C>T (n.1369-58C>T)
c.730-58C>T (n.730-58C>T)
c.1480-58C>T (n.1480-58C>T)
c.70-58C>T (n.70-58C>T)
c.857-58C>T
c.1543-58C>T (n.1543-58C>T)
n.841-58C>T
c.1795-58C>T (n.1795-58C>T)
c.1789-58C>T (n.1789-58C>T)
c.1777-58C>T (n.1777-58C>T)
c.1732-58C>T (n.1732-58C>T)
c.1729-58C>T (n.1729-58C>T)
c.1666-58C>T (n.1666-58C>T)
c.1528-58C>T (n.1528-58C>T)
c.1423-58C>T (n.1423-58C>T)
c.1753-58C>T (n.1753-58C>T)
c.1750-58C>T (n.1750-58C>T)
c.1687-58C>T (n.1687-58C>T)
c.1642-58C>T (n.1642-58C>T)
c.1438-58C>T (n.1438-58C>T)
c.1738-58C>T (n.1738-58C>T)
c.1489-58C>T (n.1489-58C>T)
n.3969G>A
n.779-58C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.96762217A>GCA2674677789CAST,ERAP1c.754-57A>G (n.754-57A>G)
c.1684-57A>G (n.1684-57A>G)
c.1462-57A>G (n.1462-57A>G)
c.1291-57A>G (n.1291-57A>G)
c.1576-57A>G (n.1576-57A>G)
c.1768-57A>G (n.1768-57A>G)
c.1834-57A>G (n.1834-57A>G)
c.215-57A>G
c.1736-57A>G
c.*1458-57A>G (n.*1458-57A>G)
c.551-57A>G
c.1447-57A>G (n.1447-57A>G)
c.1504-57A>G (n.1504-57A>G)
c.1723-57A>G (n.1723-57A>G)
n.378-57A>G
c.1378-57A>G (n.1378-57A>G)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.1519-57A>G (n.1519-57A>G)
c.1546-57A>G (n.1546-57A>G)
c.1585-57A>G (n.1585-57A>G)
n.1527-57A>G
c.1711-57A>G (n.1711-57A>G)
c.840-57A>G
c.812-57A>G
c.1369-57A>G (n.1369-57A>G)
c.730-57A>G (n.730-57A>G)
c.1480-57A>G (n.1480-57A>G)
c.70-57A>G (n.70-57A>G)
c.857-57A>G
c.1543-57A>G (n.1543-57A>G)
n.841-57A>G
c.1795-57A>G (n.1795-57A>G)
c.1789-57A>G (n.1789-57A>G)
c.1777-57A>G (n.1777-57A>G)
c.1732-57A>G (n.1732-57A>G)
c.1729-57A>G (n.1729-57A>G)
c.1666-57A>G (n.1666-57A>G)
c.1528-57A>G (n.1528-57A>G)
c.1423-57A>G (n.1423-57A>G)
c.1753-57A>G (n.1753-57A>G)
c.1750-57A>G (n.1750-57A>G)
c.1687-57A>G (n.1687-57A>G)
c.1642-57A>G (n.1642-57A>G)
c.1438-57A>G (n.1438-57A>G)
c.1738-57A>G (n.1738-57A>G)
c.1489-57A>G (n.1489-57A>G)
n.3968T>C
n.779-57A>G
gnomAD v4
5g.96762218T>CCA1565569230CAST,ERAP1c.754-56T>C (n.754-56T>C)
c.1684-56T>C (n.1684-56T>C)
c.1462-56T>C (n.1462-56T>C)
c.1291-56T>C (n.1291-56T>C)
c.1576-56T>C (n.1576-56T>C)
c.1768-56T>C (n.1768-56T>C)
c.1834-56T>C (n.1834-56T>C)
c.215-56T>C
c.1736-56T>C
c.*1458-56T>C (n.*1458-56T>C)
c.551-56T>C
c.1447-56T>C (n.1447-56T>C)
c.1504-56T>C (n.1504-56T>C)
c.1723-56T>C (n.1723-56T>C)
n.378-56T>C
c.1378-56T>C (n.1378-56T>C)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.1519-56T>C (n.1519-56T>C)
c.1546-56T>C (n.1546-56T>C)
c.1585-56T>C (n.1585-56T>C)
n.1527-56T>C
c.1711-56T>C (n.1711-56T>C)
c.840-56T>C
c.812-56T>C
c.1369-56T>C (n.1369-56T>C)
c.730-56T>C (n.730-56T>C)
c.1480-56T>C (n.1480-56T>C)
c.70-56T>C (n.70-56T>C)
c.857-56T>C
c.1543-56T>C (n.1543-56T>C)
n.841-56T>C
c.1795-56T>C (n.1795-56T>C)
c.1789-56T>C (n.1789-56T>C)
c.1777-56T>C (n.1777-56T>C)
c.1732-56T>C (n.1732-56T>C)
c.1729-56T>C (n.1729-56T>C)
c.1666-56T>C (n.1666-56T>C)
c.1528-56T>C (n.1528-56T>C)
c.1423-56T>C (n.1423-56T>C)
c.1753-56T>C (n.1753-56T>C)
c.1750-56T>C (n.1750-56T>C)
c.1687-56T>C (n.1687-56T>C)
c.1642-56T>C (n.1642-56T>C)
c.1438-56T>C (n.1438-56T>C)
c.1738-56T>C (n.1738-56T>C)
c.1489-56T>C (n.1489-56T>C)
n.3967A>G
n.779-56T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.96762218T=CA1565569231CAST,ERAP1c.754-56T= (n.754-56T=)
c.1684-56T= (n.1684-56T=)
c.1462-56T= (n.1462-56T=)
c.1291-56T= (n.1291-56T=)
c.1576-56T= (n.1576-56T=)
c.1768-56T= (n.1768-56T=)
c.1834-56T= (n.1834-56T=)
c.215-56T=
c.1736-56T=
c.*1458-56T= (n.*1458-56T=)
c.551-56T=
c.1447-56T= (n.1447-56T=)
c.1504-56T= (n.1504-56T=)
c.1723-56T= (n.1723-56T=)
n.378-56T=
c.1378-56T= (n.1378-56T=)
c.*982A= (n.*982A=)
c.1519-56T= (n.1519-56T=)
c.1546-56T= (n.1546-56T=)
c.1585-56T= (n.1585-56T=)
n.1527-56T=
c.1711-56T= (n.1711-56T=)
c.840-56T=
c.812-56T=
c.1369-56T= (n.1369-56T=)
c.730-56T= (n.730-56T=)
c.1480-56T= (n.1480-56T=)
c.70-56T= (n.70-56T=)
c.857-56T=
c.1543-56T= (n.1543-56T=)
n.841-56T=
c.1795-56T= (n.1795-56T=)
c.1789-56T= (n.1789-56T=)
c.1777-56T= (n.1777-56T=)
c.1732-56T= (n.1732-56T=)
c.1729-56T= (n.1729-56T=)
c.1666-56T= (n.1666-56T=)
c.1528-56T= (n.1528-56T=)
c.1423-56T= (n.1423-56T=)
c.1753-56T= (n.1753-56T=)
c.1750-56T= (n.1750-56T=)
c.1687-56T= (n.1687-56T=)
c.1642-56T= (n.1642-56T=)
c.1438-56T= (n.1438-56T=)
c.1738-56T= (n.1738-56T=)
c.1489-56T= (n.1489-56T=)
n.3967A=
n.779-56T=
5g.96762220G>TCA2674677790CAST,ERAP1c.754-54G>T (n.754-54G>T)
c.1684-54G>T (n.1684-54G>T)
c.1462-54G>T (n.1462-54G>T)
c.1291-54G>T (n.1291-54G>T)
c.1576-54G>T (n.1576-54G>T)
c.1768-54G>T (n.1768-54G>T)
c.1834-54G>T (n.1834-54G>T)
c.215-54G>T
c.1736-54G>T
c.*1458-54G>T (n.*1458-54G>T)
c.551-54G>T
c.1447-54G>T (n.1447-54G>T)
c.1504-54G>T (n.1504-54G>T)
c.1723-54G>T (n.1723-54G>T)
n.378-54G>T
c.1378-54G>T (n.1378-54G>T)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.1519-54G>T (n.1519-54G>T)
c.1546-54G>T (n.1546-54G>T)
c.1585-54G>T (n.1585-54G>T)
n.1527-54G>T
c.1711-54G>T (n.1711-54G>T)
c.840-54G>T
c.812-54G>T
c.1369-54G>T (n.1369-54G>T)
c.730-54G>T (n.730-54G>T)
c.1480-54G>T (n.1480-54G>T)
c.70-54G>T (n.70-54G>T)
c.857-54G>T
c.1543-54G>T (n.1543-54G>T)
n.841-54G>T
c.1795-54G>T (n.1795-54G>T)
c.1789-54G>T (n.1789-54G>T)
c.1777-54G>T (n.1777-54G>T)
c.1732-54G>T (n.1732-54G>T)
c.1729-54G>T (n.1729-54G>T)
c.1666-54G>T (n.1666-54G>T)
c.1528-54G>T (n.1528-54G>T)
c.1423-54G>T (n.1423-54G>T)
c.1753-54G>T (n.1753-54G>T)
c.1750-54G>T (n.1750-54G>T)
c.1687-54G>T (n.1687-54G>T)
c.1642-54G>T (n.1642-54G>T)
c.1438-54G>T (n.1438-54G>T)
c.1738-54G>T (n.1738-54G>T)
c.1489-54G>T (n.1489-54G>T)
n.3965C>A
n.779-54G>T
gnomAD v4
5g.96762222G>ACA2578367409CAST,ERAP1c.754-52G>A (n.754-52G>A)
c.1684-52G>A (n.1684-52G>A)
c.1462-52G>A (n.1462-52G>A)
c.1291-52G>A (n.1291-52G>A)
c.1576-52G>A (n.1576-52G>A)
c.1768-52G>A (n.1768-52G>A)
c.1834-52G>A (n.1834-52G>A)
c.215-52G>A
c.1736-52G>A
c.*1458-52G>A (n.*1458-52G>A)
c.551-52G>A
c.1447-52G>A (n.1447-52G>A)
c.1504-52G>A (n.1504-52G>A)
c.1723-52G>A (n.1723-52G>A)
n.378-52G>A
c.1378-52G>A (n.1378-52G>A)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.1519-52G>A (n.1519-52G>A)
c.1546-52G>A (n.1546-52G>A)
c.1585-52G>A (n.1585-52G>A)
n.1527-52G>A
c.1711-52G>A (n.1711-52G>A)
c.840-52G>A
c.812-52G>A
c.1369-52G>A (n.1369-52G>A)
c.730-52G>A (n.730-52G>A)
c.1480-52G>A (n.1480-52G>A)
c.70-52G>A (n.70-52G>A)
c.857-52G>A
c.1543-52G>A (n.1543-52G>A)
n.841-52G>A
c.1795-52G>A (n.1795-52G>A)
c.1789-52G>A (n.1789-52G>A)
c.1777-52G>A (n.1777-52G>A)
c.1732-52G>A (n.1732-52G>A)
c.1729-52G>A (n.1729-52G>A)
c.1666-52G>A (n.1666-52G>A)
c.1528-52G>A (n.1528-52G>A)
c.1423-52G>A (n.1423-52G>A)
c.1753-52G>A (n.1753-52G>A)
c.1750-52G>A (n.1750-52G>A)
c.1687-52G>A (n.1687-52G>A)
c.1642-52G>A (n.1642-52G>A)
c.1438-52G>A (n.1438-52G>A)
c.1738-52G>A (n.1738-52G>A)
c.1489-52G>A (n.1489-52G>A)
n.3963C>T
n.779-52G>A
gnomAD v4
5g.96762222G>TCA2674677791CAST,ERAP1c.754-52G>T (n.754-52G>T)
c.1684-52G>T (n.1684-52G>T)
c.1462-52G>T (n.1462-52G>T)
c.1291-52G>T (n.1291-52G>T)
c.1576-52G>T (n.1576-52G>T)
c.1768-52G>T (n.1768-52G>T)
c.1834-52G>T (n.1834-52G>T)
c.215-52G>T
c.1736-52G>T
c.*1458-52G>T (n.*1458-52G>T)
c.551-52G>T
c.1447-52G>T (n.1447-52G>T)
c.1504-52G>T (n.1504-52G>T)
c.1723-52G>T (n.1723-52G>T)
n.378-52G>T
c.1378-52G>T (n.1378-52G>T)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.1519-52G>T (n.1519-52G>T)
c.1546-52G>T (n.1546-52G>T)
c.1585-52G>T (n.1585-52G>T)
n.1527-52G>T
c.1711-52G>T (n.1711-52G>T)
c.840-52G>T
c.812-52G>T
c.1369-52G>T (n.1369-52G>T)
c.730-52G>T (n.730-52G>T)
c.1480-52G>T (n.1480-52G>T)
c.70-52G>T (n.70-52G>T)
c.857-52G>T
c.1543-52G>T (n.1543-52G>T)
n.841-52G>T
c.1795-52G>T (n.1795-52G>T)
c.1789-52G>T (n.1789-52G>T)
c.1777-52G>T (n.1777-52G>T)
c.1732-52G>T (n.1732-52G>T)
c.1729-52G>T (n.1729-52G>T)
c.1666-52G>T (n.1666-52G>T)
c.1528-52G>T (n.1528-52G>T)
c.1423-52G>T (n.1423-52G>T)
c.1753-52G>T (n.1753-52G>T)
c.1750-52G>T (n.1750-52G>T)
c.1687-52G>T (n.1687-52G>T)
c.1642-52G>T (n.1642-52G>T)
c.1438-52G>T (n.1438-52G>T)
c.1738-52G>T (n.1738-52G>T)
c.1489-52G>T (n.1489-52G>T)
n.3963C>A
n.779-52G>T
gnomAD v4
5g.96762223C>ACA2674677792CAST,ERAP1c.754-51C>A (n.754-51C>A)
c.1684-51C>A (n.1684-51C>A)
c.1462-51C>A (n.1462-51C>A)
c.1291-51C>A (n.1291-51C>A)
c.1576-51C>A (n.1576-51C>A)
c.1768-51C>A (n.1768-51C>A)
c.1834-51C>A (n.1834-51C>A)
c.215-51C>A
c.1736-51C>A
c.*1458-51C>A (n.*1458-51C>A)
c.551-51C>A
c.1447-51C>A (n.1447-51C>A)
c.1504-51C>A (n.1504-51C>A)
c.1723-51C>A (n.1723-51C>A)
n.378-51C>A
c.1378-51C>A (n.1378-51C>A)
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.1519-51C>A (n.1519-51C>A)
c.1546-51C>A (n.1546-51C>A)
c.1585-51C>A (n.1585-51C>A)
n.1527-51C>A
c.1711-51C>A (n.1711-51C>A)
c.840-51C>A
c.812-51C>A
c.1369-51C>A (n.1369-51C>A)
c.730-51C>A (n.730-51C>A)
c.1480-51C>A (n.1480-51C>A)
c.70-51C>A (n.70-51C>A)
c.857-51C>A
c.1543-51C>A (n.1543-51C>A)
n.841-51C>A
c.1795-51C>A (n.1795-51C>A)
c.1789-51C>A (n.1789-51C>A)
c.1777-51C>A (n.1777-51C>A)
c.1732-51C>A (n.1732-51C>A)
c.1729-51C>A (n.1729-51C>A)
c.1666-51C>A (n.1666-51C>A)
c.1528-51C>A (n.1528-51C>A)
c.1423-51C>A (n.1423-51C>A)
c.1753-51C>A (n.1753-51C>A)
c.1750-51C>A (n.1750-51C>A)
c.1687-51C>A (n.1687-51C>A)
c.1642-51C>A (n.1642-51C>A)
c.1438-51C>A (n.1438-51C>A)
c.1738-51C>A (n.1738-51C>A)
c.1489-51C>A (n.1489-51C>A)
n.3962G>T
n.779-51C>A
gnomAD v4
5g.96762223C>TCA2674677793CAST,ERAP1c.754-51C>T (n.754-51C>T)
c.1684-51C>T (n.1684-51C>T)
c.1462-51C>T (n.1462-51C>T)
c.1291-51C>T (n.1291-51C>T)
c.1576-51C>T (n.1576-51C>T)
c.1768-51C>T (n.1768-51C>T)
c.1834-51C>T (n.1834-51C>T)
c.215-51C>T
c.1736-51C>T
c.*1458-51C>T (n.*1458-51C>T)
c.551-51C>T
c.1447-51C>T (n.1447-51C>T)
c.1504-51C>T (n.1504-51C>T)
c.1723-51C>T (n.1723-51C>T)
n.378-51C>T
c.1378-51C>T (n.1378-51C>T)
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.1519-51C>T (n.1519-51C>T)
c.1546-51C>T (n.1546-51C>T)
c.1585-51C>T (n.1585-51C>T)
n.1527-51C>T
c.1711-51C>T (n.1711-51C>T)
c.840-51C>T
c.812-51C>T
c.1369-51C>T (n.1369-51C>T)
c.730-51C>T (n.730-51C>T)
c.1480-51C>T (n.1480-51C>T)
c.70-51C>T (n.70-51C>T)
c.857-51C>T
c.1543-51C>T (n.1543-51C>T)
n.841-51C>T
c.1795-51C>T (n.1795-51C>T)
c.1789-51C>T (n.1789-51C>T)
c.1777-51C>T (n.1777-51C>T)
c.1732-51C>T (n.1732-51C>T)
c.1729-51C>T (n.1729-51C>T)
c.1666-51C>T (n.1666-51C>T)
c.1528-51C>T (n.1528-51C>T)
c.1423-51C>T (n.1423-51C>T)
c.1753-51C>T (n.1753-51C>T)
c.1750-51C>T (n.1750-51C>T)
c.1687-51C>T (n.1687-51C>T)
c.1642-51C>T (n.1642-51C>T)
c.1438-51C>T (n.1438-51C>T)
c.1738-51C>T (n.1738-51C>T)
c.1489-51C>T (n.1489-51C>T)
n.3962G>A
n.779-51C>T
gnomAD v4
5g.96762224T>ACA2674677794CAST,ERAP1c.754-50T>A (n.754-50T>A)
c.1684-50T>A (n.1684-50T>A)
c.1462-50T>A (n.1462-50T>A)
c.1291-50T>A (n.1291-50T>A)
c.1576-50T>A (n.1576-50T>A)
c.1768-50T>A (n.1768-50T>A)
c.1834-50T>A (n.1834-50T>A)
c.215-50T>A
c.1736-50T>A
c.*1458-50T>A (n.*1458-50T>A)
c.551-50T>A
c.1447-50T>A (n.1447-50T>A)
c.1504-50T>A (n.1504-50T>A)
c.1723-50T>A (n.1723-50T>A)
n.378-50T>A
c.1378-50T>A (n.1378-50T>A)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.1519-50T>A (n.1519-50T>A)
c.1546-50T>A (n.1546-50T>A)
c.1585-50T>A (n.1585-50T>A)
n.1527-50T>A
c.1711-50T>A (n.1711-50T>A)
c.840-50T>A
c.812-50T>A
c.1369-50T>A (n.1369-50T>A)
c.730-50T>A (n.730-50T>A)
c.1480-50T>A (n.1480-50T>A)
c.70-50T>A (n.70-50T>A)
c.857-50T>A
c.1543-50T>A (n.1543-50T>A)
n.841-50T>A
c.1795-50T>A (n.1795-50T>A)
c.1789-50T>A (n.1789-50T>A)
c.1777-50T>A (n.1777-50T>A)
c.1732-50T>A (n.1732-50T>A)
c.1729-50T>A (n.1729-50T>A)
c.1666-50T>A (n.1666-50T>A)
c.1528-50T>A (n.1528-50T>A)
c.1423-50T>A (n.1423-50T>A)
c.1753-50T>A (n.1753-50T>A)
c.1750-50T>A (n.1750-50T>A)
c.1687-50T>A (n.1687-50T>A)
c.1642-50T>A (n.1642-50T>A)
c.1438-50T>A (n.1438-50T>A)
c.1738-50T>A (n.1738-50T>A)
c.1489-50T>A (n.1489-50T>A)
n.3961A>T
n.779-50T>A
gnomAD v4
5g.96762224T>CCA122976330CAST,ERAP1c.754-50T>C (n.754-50T>C)
c.1684-50T>C (n.1684-50T>C)
c.1462-50T>C (n.1462-50T>C)
c.1291-50T>C (n.1291-50T>C)
c.1576-50T>C (n.1576-50T>C)
c.1768-50T>C (n.1768-50T>C)
c.1834-50T>C (n.1834-50T>C)
c.215-50T>C
c.1736-50T>C
c.*1458-50T>C (n.*1458-50T>C)
c.551-50T>C
c.1447-50T>C (n.1447-50T>C)
c.1504-50T>C (n.1504-50T>C)
c.1723-50T>C (n.1723-50T>C)
n.378-50T>C
c.1378-50T>C (n.1378-50T>C)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.1519-50T>C (n.1519-50T>C)
c.1546-50T>C (n.1546-50T>C)
c.1585-50T>C (n.1585-50T>C)
n.1527-50T>C
c.1711-50T>C (n.1711-50T>C)
c.840-50T>C
c.812-50T>C
c.1369-50T>C (n.1369-50T>C)
c.730-50T>C (n.730-50T>C)
c.1480-50T>C (n.1480-50T>C)
c.70-50T>C (n.70-50T>C)
c.857-50T>C
c.1543-50T>C (n.1543-50T>C)
n.841-50T>C
c.1795-50T>C (n.1795-50T>C)
c.1789-50T>C (n.1789-50T>C)
c.1777-50T>C (n.1777-50T>C)
c.1732-50T>C (n.1732-50T>C)
c.1729-50T>C (n.1729-50T>C)
c.1666-50T>C (n.1666-50T>C)
c.1528-50T>C (n.1528-50T>C)
c.1423-50T>C (n.1423-50T>C)
c.1753-50T>C (n.1753-50T>C)
c.1750-50T>C (n.1750-50T>C)
c.1687-50T>C (n.1687-50T>C)
c.1642-50T>C (n.1642-50T>C)
c.1438-50T>C (n.1438-50T>C)
c.1738-50T>C (n.1738-50T>C)
c.1489-50T>C (n.1489-50T>C)
n.3961A>G
n.779-50T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.96762224T=CA1565569232CAST,ERAP1c.754-50T= (n.754-50T=)
c.1684-50T= (n.1684-50T=)
c.1462-50T= (n.1462-50T=)
c.1291-50T= (n.1291-50T=)
c.1576-50T= (n.1576-50T=)
c.1768-50T= (n.1768-50T=)
c.1834-50T= (n.1834-50T=)
c.215-50T=
c.1736-50T=
c.*1458-50T= (n.*1458-50T=)
c.551-50T=
c.1447-50T= (n.1447-50T=)
c.1504-50T= (n.1504-50T=)
c.1723-50T= (n.1723-50T=)
n.378-50T=
c.1378-50T= (n.1378-50T=)
c.*976A= (n.*976A=)
c.1519-50T= (n.1519-50T=)
c.1546-50T= (n.1546-50T=)
c.1585-50T= (n.1585-50T=)
n.1527-50T=
c.1711-50T= (n.1711-50T=)
c.840-50T=
c.812-50T=
c.1369-50T= (n.1369-50T=)
c.730-50T= (n.730-50T=)
c.1480-50T= (n.1480-50T=)
c.70-50T= (n.70-50T=)
c.857-50T=
c.1543-50T= (n.1543-50T=)
n.841-50T=
c.1795-50T= (n.1795-50T=)
c.1789-50T= (n.1789-50T=)
c.1777-50T= (n.1777-50T=)
c.1732-50T= (n.1732-50T=)
c.1729-50T= (n.1729-50T=)
c.1666-50T= (n.1666-50T=)
c.1528-50T= (n.1528-50T=)
c.1423-50T= (n.1423-50T=)
c.1753-50T= (n.1753-50T=)
c.1750-50T= (n.1750-50T=)
c.1687-50T= (n.1687-50T=)
c.1642-50T= (n.1642-50T=)
c.1438-50T= (n.1438-50T=)
c.1738-50T= (n.1738-50T=)
c.1489-50T= (n.1489-50T=)
n.3961A=
n.779-50T=
5g.96762225C>ACA2674677795CAST,ERAP1c.754-49C>A (n.754-49C>A)
c.1684-49C>A (n.1684-49C>A)
c.1462-49C>A (n.1462-49C>A)
c.1291-49C>A (n.1291-49C>A)
c.1576-49C>A (n.1576-49C>A)
c.1768-49C>A (n.1768-49C>A)
c.1834-49C>A (n.1834-49C>A)
c.215-49C>A
c.1736-49C>A
c.*1458-49C>A (n.*1458-49C>A)
c.551-49C>A
c.1447-49C>A (n.1447-49C>A)
c.1504-49C>A (n.1504-49C>A)
c.1723-49C>A (n.1723-49C>A)
n.378-49C>A
c.1378-49C>A (n.1378-49C>A)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.1519-49C>A (n.1519-49C>A)
c.1546-49C>A (n.1546-49C>A)
c.1585-49C>A (n.1585-49C>A)
n.1527-49C>A
c.1711-49C>A (n.1711-49C>A)
c.840-49C>A
c.812-49C>A
c.1369-49C>A (n.1369-49C>A)
c.730-49C>A (n.730-49C>A)
c.1480-49C>A (n.1480-49C>A)
c.70-49C>A (n.70-49C>A)
c.857-49C>A
c.1543-49C>A (n.1543-49C>A)
n.841-49C>A
c.1795-49C>A (n.1795-49C>A)
c.1789-49C>A (n.1789-49C>A)
c.1777-49C>A (n.1777-49C>A)
c.1732-49C>A (n.1732-49C>A)
c.1729-49C>A (n.1729-49C>A)
c.1666-49C>A (n.1666-49C>A)
c.1528-49C>A (n.1528-49C>A)
c.1423-49C>A (n.1423-49C>A)
c.1753-49C>A (n.1753-49C>A)
c.1750-49C>A (n.1750-49C>A)
c.1687-49C>A (n.1687-49C>A)
c.1642-49C>A (n.1642-49C>A)
c.1438-49C>A (n.1438-49C>A)
c.1738-49C>A (n.1738-49C>A)
c.1489-49C>A (n.1489-49C>A)
n.3960G>T
n.779-49C>A
gnomAD v4
5g.96762225C=CA1565569234CAST,ERAP1c.754-49C= (n.754-49C=)
c.1684-49C= (n.1684-49C=)
c.1462-49C= (n.1462-49C=)
c.1291-49C= (n.1291-49C=)
c.1576-49C= (n.1576-49C=)
c.1768-49C= (n.1768-49C=)
c.1834-49C= (n.1834-49C=)
c.215-49C=
c.1736-49C=
c.*1458-49C= (n.*1458-49C=)
c.551-49C=
c.1447-49C= (n.1447-49C=)
c.1504-49C= (n.1504-49C=)
c.1723-49C= (n.1723-49C=)
n.378-49C=
c.1378-49C= (n.1378-49C=)
c.*975G= (n.*975G=)
c.1519-49C= (n.1519-49C=)
c.1546-49C= (n.1546-49C=)
c.1585-49C= (n.1585-49C=)
n.1527-49C=
c.1711-49C= (n.1711-49C=)
c.840-49C=
c.812-49C=
c.1369-49C= (n.1369-49C=)
c.730-49C= (n.730-49C=)
c.1480-49C= (n.1480-49C=)
c.70-49C= (n.70-49C=)
c.857-49C=
c.1543-49C= (n.1543-49C=)
n.841-49C=
c.1795-49C= (n.1795-49C=)
c.1789-49C= (n.1789-49C=)
c.1777-49C= (n.1777-49C=)
c.1732-49C= (n.1732-49C=)
c.1729-49C= (n.1729-49C=)
c.1666-49C= (n.1666-49C=)
c.1528-49C= (n.1528-49C=)
c.1423-49C= (n.1423-49C=)
c.1753-49C= (n.1753-49C=)
c.1750-49C= (n.1750-49C=)
c.1687-49C= (n.1687-49C=)
c.1642-49C= (n.1642-49C=)
c.1438-49C= (n.1438-49C=)
c.1738-49C= (n.1738-49C=)
c.1489-49C= (n.1489-49C=)
n.3960G=
n.779-49C=
5g.96762225C>TCA561302996CAST,ERAP1c.754-49C>T (n.754-49C>T)
c.1684-49C>T (n.1684-49C>T)
c.1462-49C>T (n.1462-49C>T)
c.1291-49C>T (n.1291-49C>T)
c.1576-49C>T (n.1576-49C>T)
c.1768-49C>T (n.1768-49C>T)
c.1834-49C>T (n.1834-49C>T)
c.215-49C>T
c.1736-49C>T
c.*1458-49C>T (n.*1458-49C>T)
c.551-49C>T
c.1447-49C>T (n.1447-49C>T)
c.1504-49C>T (n.1504-49C>T)
c.1723-49C>T (n.1723-49C>T)
n.378-49C>T
c.1378-49C>T (n.1378-49C>T)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.1519-49C>T (n.1519-49C>T)
c.1546-49C>T (n.1546-49C>T)
c.1585-49C>T (n.1585-49C>T)
n.1527-49C>T
c.1711-49C>T (n.1711-49C>T)
c.840-49C>T
c.812-49C>T
c.1369-49C>T (n.1369-49C>T)
c.730-49C>T (n.730-49C>T)
c.1480-49C>T (n.1480-49C>T)
c.70-49C>T (n.70-49C>T)
c.857-49C>T
c.1543-49C>T (n.1543-49C>T)
n.841-49C>T
c.1795-49C>T (n.1795-49C>T)
c.1789-49C>T (n.1789-49C>T)
c.1777-49C>T (n.1777-49C>T)
c.1732-49C>T (n.1732-49C>T)
c.1729-49C>T (n.1729-49C>T)
c.1666-49C>T (n.1666-49C>T)
c.1528-49C>T (n.1528-49C>T)
c.1423-49C>T (n.1423-49C>T)
c.1753-49C>T (n.1753-49C>T)
c.1750-49C>T (n.1750-49C>T)
c.1687-49C>T (n.1687-49C>T)
c.1642-49C>T (n.1642-49C>T)
c.1438-49C>T (n.1438-49C>T)
c.1738-49C>T (n.1738-49C>T)
c.1489-49C>T (n.1489-49C>T)
n.3960G>A
n.779-49C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762225_96762228delinsCATACA1565569233CAST,ERAP1c.754-49_754-46delinsCATA (n.754-49_754-46delinsCATA)
c.1684-49_1684-46delinsCATA (n.1684-49_1684-46delinsCATA)
c.1462-49_1462-46delinsCATA (n.1462-49_1462-46delinsCATA)
c.1291-49_1291-46delinsCATA (n.1291-49_1291-46delinsCATA)
c.1576-49_1576-46delinsCATA (n.1576-49_1576-46delinsCATA)
c.1768-49_1768-46delinsCATA (n.1768-49_1768-46delinsCATA)
c.1834-49_1834-46delinsCATA (n.1834-49_1834-46delinsCATA)
c.215-49_215-46delinsCATA
c.1736-49_1736-46delinsCATA
c.*1458-49_*1458-46delinsCATA (n.*1458-49_*1458-46delinsCATA)
c.551-49_551-46delinsCATA
c.1447-49_1447-46delinsCATA (n.1447-49_1447-46delinsCATA)
c.1504-49_1504-46delinsCATA (n.1504-49_1504-46delinsCATA)
c.1723-49_1723-46delinsCATA (n.1723-49_1723-46delinsCATA)
n.378-49_378-46delinsCATA
c.1378-49_1378-46delinsCATA (n.1378-49_1378-46delinsCATA)
c.*972_*975delinsTATG (n.*972_*975delinsTATG)
c.1519-49_1519-46delinsCATA (n.1519-49_1519-46delinsCATA)
c.1546-49_1546-46delinsCATA (n.1546-49_1546-46delinsCATA)
c.1585-49_1585-46delinsCATA (n.1585-49_1585-46delinsCATA)
n.1527-49_1527-46delinsCATA
c.1711-49_1711-46delinsCATA (n.1711-49_1711-46delinsCATA)
c.840-49_840-46delinsCATA
c.812-49_812-46delinsCATA
c.1369-49_1369-46delinsCATA (n.1369-49_1369-46delinsCATA)
c.730-49_730-46delinsCATA (n.730-49_730-46delinsCATA)
c.1480-49_1480-46delinsCATA (n.1480-49_1480-46delinsCATA)
c.70-49_70-46delinsCATA (n.70-49_70-46delinsCATA)
c.857-49_857-46delinsCATA
c.1543-49_1543-46delinsCATA (n.1543-49_1543-46delinsCATA)
n.841-49_841-46delinsCATA
c.1795-49_1795-46delinsCATA (n.1795-49_1795-46delinsCATA)
c.1789-49_1789-46delinsCATA (n.1789-49_1789-46delinsCATA)
c.1777-49_1777-46delinsCATA (n.1777-49_1777-46delinsCATA)
c.1732-49_1732-46delinsCATA (n.1732-49_1732-46delinsCATA)
c.1729-49_1729-46delinsCATA (n.1729-49_1729-46delinsCATA)
c.1666-49_1666-46delinsCATA (n.1666-49_1666-46delinsCATA)
c.1528-49_1528-46delinsCATA (n.1528-49_1528-46delinsCATA)
c.1423-49_1423-46delinsCATA (n.1423-49_1423-46delinsCATA)
c.1753-49_1753-46delinsCATA (n.1753-49_1753-46delinsCATA)
c.1750-49_1750-46delinsCATA (n.1750-49_1750-46delinsCATA)
c.1687-49_1687-46delinsCATA (n.1687-49_1687-46delinsCATA)
c.1642-49_1642-46delinsCATA (n.1642-49_1642-46delinsCATA)
c.1438-49_1438-46delinsCATA (n.1438-49_1438-46delinsCATA)
c.1738-49_1738-46delinsCATA (n.1738-49_1738-46delinsCATA)
c.1489-49_1489-46delinsCATA (n.1489-49_1489-46delinsCATA)
n.3957_3960delinsTATG
n.779-49_779-46delinsCATA
5g.96762226A=CA1565569235CAST,ERAP1c.754-48A= (n.754-48A=)
c.1684-48A= (n.1684-48A=)
c.1462-48A= (n.1462-48A=)
c.1291-48A= (n.1291-48A=)
c.1576-48A= (n.1576-48A=)
c.1768-48A= (n.1768-48A=)
c.1834-48A= (n.1834-48A=)
c.215-48A=
c.1736-48A=
c.*1458-48A= (n.*1458-48A=)
c.551-48A=
c.1447-48A= (n.1447-48A=)
c.1504-48A= (n.1504-48A=)
c.1723-48A= (n.1723-48A=)
n.378-48A=
c.1378-48A= (n.1378-48A=)
c.*974T= (n.*974T=)
c.1519-48A= (n.1519-48A=)
c.1546-48A= (n.1546-48A=)
c.1585-48A= (n.1585-48A=)
n.1527-48A=
c.1711-48A= (n.1711-48A=)
c.840-48A=
c.812-48A=
c.1369-48A= (n.1369-48A=)
c.730-48A= (n.730-48A=)
c.1480-48A= (n.1480-48A=)
c.70-48A= (n.70-48A=)
c.857-48A=
c.1543-48A= (n.1543-48A=)
n.841-48A=
c.1795-48A= (n.1795-48A=)
c.1789-48A= (n.1789-48A=)
c.1777-48A= (n.1777-48A=)
c.1732-48A= (n.1732-48A=)
c.1729-48A= (n.1729-48A=)
c.1666-48A= (n.1666-48A=)
c.1528-48A= (n.1528-48A=)
c.1423-48A= (n.1423-48A=)
c.1753-48A= (n.1753-48A=)
c.1750-48A= (n.1750-48A=)
c.1687-48A= (n.1687-48A=)
c.1642-48A= (n.1642-48A=)
c.1438-48A= (n.1438-48A=)
c.1738-48A= (n.1738-48A=)
c.1489-48A= (n.1489-48A=)
n.3959T=
n.779-48A=
5g.96762226A>GCA3351484CAST,ERAP1c.754-48A>G (n.754-48A>G)
c.1684-48A>G (n.1684-48A>G)
c.1462-48A>G (n.1462-48A>G)
c.1291-48A>G (n.1291-48A>G)
c.1576-48A>G (n.1576-48A>G)
c.1768-48A>G (n.1768-48A>G)
c.1834-48A>G (n.1834-48A>G)
c.215-48A>G
c.1736-48A>G
c.*1458-48A>G (n.*1458-48A>G)
c.551-48A>G
c.1447-48A>G (n.1447-48A>G)
c.1504-48A>G (n.1504-48A>G)
c.1723-48A>G (n.1723-48A>G)
n.378-48A>G
c.1378-48A>G (n.1378-48A>G)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.1519-48A>G (n.1519-48A>G)
c.1546-48A>G (n.1546-48A>G)
c.1585-48A>G (n.1585-48A>G)
n.1527-48A>G
c.1711-48A>G (n.1711-48A>G)
c.840-48A>G
c.812-48A>G
c.1369-48A>G (n.1369-48A>G)
c.730-48A>G (n.730-48A>G)
c.1480-48A>G (n.1480-48A>G)
c.70-48A>G (n.70-48A>G)
c.857-48A>G
c.1543-48A>G (n.1543-48A>G)
n.841-48A>G
c.1795-48A>G (n.1795-48A>G)
c.1789-48A>G (n.1789-48A>G)
c.1777-48A>G (n.1777-48A>G)
c.1732-48A>G (n.1732-48A>G)
c.1729-48A>G (n.1729-48A>G)
c.1666-48A>G (n.1666-48A>G)
c.1528-48A>G (n.1528-48A>G)
c.1423-48A>G (n.1423-48A>G)
c.1753-48A>G (n.1753-48A>G)
c.1750-48A>G (n.1750-48A>G)
c.1687-48A>G (n.1687-48A>G)
c.1642-48A>G (n.1642-48A>G)
c.1438-48A>G (n.1438-48A>G)
c.1738-48A>G (n.1738-48A>G)
c.1489-48A>G (n.1489-48A>G)
n.3959T>C
n.779-48A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762226A>TCA561302997CAST,ERAP1c.754-48A>T (n.754-48A>T)
c.1684-48A>T (n.1684-48A>T)
c.1462-48A>T (n.1462-48A>T)
c.1291-48A>T (n.1291-48A>T)
c.1576-48A>T (n.1576-48A>T)
c.1768-48A>T (n.1768-48A>T)
c.1834-48A>T (n.1834-48A>T)
c.215-48A>T
c.1736-48A>T
c.*1458-48A>T (n.*1458-48A>T)
c.551-48A>T
c.1447-48A>T (n.1447-48A>T)
c.1504-48A>T (n.1504-48A>T)
c.1723-48A>T (n.1723-48A>T)
n.378-48A>T
c.1378-48A>T (n.1378-48A>T)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.1519-48A>T (n.1519-48A>T)
c.1546-48A>T (n.1546-48A>T)
c.1585-48A>T (n.1585-48A>T)
n.1527-48A>T
c.1711-48A>T (n.1711-48A>T)
c.840-48A>T
c.812-48A>T
c.1369-48A>T (n.1369-48A>T)
c.730-48A>T (n.730-48A>T)
c.1480-48A>T (n.1480-48A>T)
c.70-48A>T (n.70-48A>T)
c.857-48A>T
c.1543-48A>T (n.1543-48A>T)
n.841-48A>T
c.1795-48A>T (n.1795-48A>T)
c.1789-48A>T (n.1789-48A>T)
c.1777-48A>T (n.1777-48A>T)
c.1732-48A>T (n.1732-48A>T)
c.1729-48A>T (n.1729-48A>T)
c.1666-48A>T (n.1666-48A>T)
c.1528-48A>T (n.1528-48A>T)
c.1423-48A>T (n.1423-48A>T)
c.1753-48A>T (n.1753-48A>T)
c.1750-48A>T (n.1750-48A>T)
c.1687-48A>T (n.1687-48A>T)
c.1642-48A>T (n.1642-48A>T)
c.1438-48A>T (n.1438-48A>T)
c.1738-48A>T (n.1738-48A>T)
c.1489-48A>T (n.1489-48A>T)
n.3959T>A
n.779-48A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762228_96762230delCA3351483CAST,ERAP1c.754-46_754-44del (n.754-46_754-44del)
c.1684-46_1684-44del (n.1684-46_1684-44del)
c.1462-46_1462-44del (n.1462-46_1462-44del)
c.1291-46_1291-44del (n.1291-46_1291-44del)
c.1576-46_1576-44del (n.1576-46_1576-44del)
c.1768-46_1768-44del (n.1768-46_1768-44del)
c.1834-46_1834-44del (n.1834-46_1834-44del)
c.215-46_215-44del
c.1736-46_1736-44del
c.*1458-46_*1458-44del (n.*1458-46_*1458-44del)
c.551-46_551-44del
c.1447-46_1447-44del (n.1447-46_1447-44del)
c.1504-46_1504-44del (n.1504-46_1504-44del)
c.1723-46_1723-44del (n.1723-46_1723-44del)
n.378-46_378-44del
c.1378-46_1378-44del (n.1378-46_1378-44del)
c.*972_*974del (n.*972_*974del)
c.1519-46_1519-44del (n.1519-46_1519-44del)
c.1546-46_1546-44del (n.1546-46_1546-44del)
c.1585-46_1585-44del (n.1585-46_1585-44del)
n.1527-46_1527-44del
c.1711-46_1711-44del (n.1711-46_1711-44del)
c.840-46_840-44del
c.812-46_812-44del
c.1369-46_1369-44del (n.1369-46_1369-44del)
c.730-46_730-44del (n.730-46_730-44del)
c.1480-46_1480-44del (n.1480-46_1480-44del)
c.70-46_70-44del (n.70-46_70-44del)
c.857-46_857-44del
c.1543-46_1543-44del (n.1543-46_1543-44del)
n.841-46_841-44del
c.1795-46_1795-44del (n.1795-46_1795-44del)
c.1789-46_1789-44del (n.1789-46_1789-44del)
c.1777-46_1777-44del (n.1777-46_1777-44del)
c.1732-46_1732-44del (n.1732-46_1732-44del)
c.1729-46_1729-44del (n.1729-46_1729-44del)
c.1666-46_1666-44del (n.1666-46_1666-44del)
c.1528-46_1528-44del (n.1528-46_1528-44del)
c.1423-46_1423-44del (n.1423-46_1423-44del)
c.1753-46_1753-44del (n.1753-46_1753-44del)
c.1750-46_1750-44del (n.1750-46_1750-44del)
c.1687-46_1687-44del (n.1687-46_1687-44del)
c.1642-46_1642-44del (n.1642-46_1642-44del)
c.1438-46_1438-44del (n.1438-46_1438-44del)
c.1738-46_1738-44del (n.1738-46_1738-44del)
c.1489-46_1489-44del (n.1489-46_1489-44del)
n.3957_3959del
n.779-46_779-44del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762227T>CCA2674677796CAST,ERAP1c.754-47T>C (n.754-47T>C)
c.1684-47T>C (n.1684-47T>C)
c.1462-47T>C (n.1462-47T>C)
c.1291-47T>C (n.1291-47T>C)
c.1576-47T>C (n.1576-47T>C)
c.1768-47T>C (n.1768-47T>C)
c.1834-47T>C (n.1834-47T>C)
c.215-47T>C
c.1736-47T>C
c.*1458-47T>C (n.*1458-47T>C)
c.551-47T>C
c.1447-47T>C (n.1447-47T>C)
c.1504-47T>C (n.1504-47T>C)
c.1723-47T>C (n.1723-47T>C)
n.378-47T>C
c.1378-47T>C (n.1378-47T>C)
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.1519-47T>C (n.1519-47T>C)
c.1546-47T>C (n.1546-47T>C)
c.1585-47T>C (n.1585-47T>C)
n.1527-47T>C
c.1711-47T>C (n.1711-47T>C)
c.840-47T>C
c.812-47T>C
c.1369-47T>C (n.1369-47T>C)
c.730-47T>C (n.730-47T>C)
c.1480-47T>C (n.1480-47T>C)
c.70-47T>C (n.70-47T>C)
c.857-47T>C
c.1543-47T>C (n.1543-47T>C)
n.841-47T>C
c.1795-47T>C (n.1795-47T>C)
c.1789-47T>C (n.1789-47T>C)
c.1777-47T>C (n.1777-47T>C)
c.1732-47T>C (n.1732-47T>C)
c.1729-47T>C (n.1729-47T>C)
c.1666-47T>C (n.1666-47T>C)
c.1528-47T>C (n.1528-47T>C)
c.1423-47T>C (n.1423-47T>C)
c.1753-47T>C (n.1753-47T>C)
c.1750-47T>C (n.1750-47T>C)
c.1687-47T>C (n.1687-47T>C)
c.1642-47T>C (n.1642-47T>C)
c.1438-47T>C (n.1438-47T>C)
c.1738-47T>C (n.1738-47T>C)
c.1489-47T>C (n.1489-47T>C)
n.3958A>G
n.779-47T>C
gnomAD v4
5g.96762227dupCA2601508050CAST,ERAP1c.754-47dup (n.754-47dup)
c.1684-47dup (n.1684-47dup)
c.1462-47dup (n.1462-47dup)
c.1291-47dup (n.1291-47dup)
c.1576-47dup (n.1576-47dup)
c.1768-47dup (n.1768-47dup)
c.1834-47dup (n.1834-47dup)
c.215-47dup
c.1736-47dup
c.*1458-47dup (n.*1458-47dup)
c.551-47dup
c.1447-47dup (n.1447-47dup)
c.1504-47dup (n.1504-47dup)
c.1723-47dup (n.1723-47dup)
n.378-47dup
c.1378-47dup (n.1378-47dup)
c.*973dup (n.*973dup)
c.1519-47dup (n.1519-47dup)
c.1546-47dup (n.1546-47dup)
c.1585-47dup (n.1585-47dup)
n.1527-47dup
c.1711-47dup (n.1711-47dup)
c.840-47dup
c.812-47dup
c.1369-47dup (n.1369-47dup)
c.730-47dup (n.730-47dup)
c.1480-47dup (n.1480-47dup)
c.70-47dup (n.70-47dup)
c.857-47dup
c.1543-47dup (n.1543-47dup)
n.841-47dup
c.1795-47dup (n.1795-47dup)
c.1789-47dup (n.1789-47dup)
c.1777-47dup (n.1777-47dup)
c.1732-47dup (n.1732-47dup)
c.1729-47dup (n.1729-47dup)
c.1666-47dup (n.1666-47dup)
c.1528-47dup (n.1528-47dup)
c.1423-47dup (n.1423-47dup)
c.1753-47dup (n.1753-47dup)
c.1750-47dup (n.1750-47dup)
c.1687-47dup (n.1687-47dup)
c.1642-47dup (n.1642-47dup)
c.1438-47dup (n.1438-47dup)
c.1738-47dup (n.1738-47dup)
c.1489-47dup (n.1489-47dup)
n.3958dup
n.779-47dup
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762228A>TCA2674677797CAST,ERAP1c.754-46A>T (n.754-46A>T)
c.1684-46A>T (n.1684-46A>T)
c.1462-46A>T (n.1462-46A>T)
c.1291-46A>T (n.1291-46A>T)
c.1576-46A>T (n.1576-46A>T)
c.1768-46A>T (n.1768-46A>T)
c.1834-46A>T (n.1834-46A>T)
c.215-46A>T
c.1736-46A>T
c.*1458-46A>T (n.*1458-46A>T)
c.551-46A>T
c.1447-46A>T (n.1447-46A>T)
c.1504-46A>T (n.1504-46A>T)
c.1723-46A>T (n.1723-46A>T)
n.378-46A>T
c.1378-46A>T (n.1378-46A>T)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.1519-46A>T (n.1519-46A>T)
c.1546-46A>T (n.1546-46A>T)
c.1585-46A>T (n.1585-46A>T)
n.1527-46A>T
c.1711-46A>T (n.1711-46A>T)
c.840-46A>T
c.812-46A>T
c.1369-46A>T (n.1369-46A>T)
c.730-46A>T (n.730-46A>T)
c.1480-46A>T (n.1480-46A>T)
c.70-46A>T (n.70-46A>T)
c.857-46A>T
c.1543-46A>T (n.1543-46A>T)
n.841-46A>T
c.1795-46A>T (n.1795-46A>T)
c.1789-46A>T (n.1789-46A>T)
c.1777-46A>T (n.1777-46A>T)
c.1732-46A>T (n.1732-46A>T)
c.1729-46A>T (n.1729-46A>T)
c.1666-46A>T (n.1666-46A>T)
c.1528-46A>T (n.1528-46A>T)
c.1423-46A>T (n.1423-46A>T)
c.1753-46A>T (n.1753-46A>T)
c.1750-46A>T (n.1750-46A>T)
c.1687-46A>T (n.1687-46A>T)
c.1642-46A>T (n.1642-46A>T)
c.1438-46A>T (n.1438-46A>T)
c.1738-46A>T (n.1738-46A>T)
c.1489-46A>T (n.1489-46A>T)
n.3957T>A
n.779-46A>T
gnomAD v4
5g.96762229A=CA1565569236CAST,ERAP1c.754-45A= (n.754-45A=)
c.1684-45A= (n.1684-45A=)
c.1462-45A= (n.1462-45A=)
c.1291-45A= (n.1291-45A=)
c.1576-45A= (n.1576-45A=)
c.1768-45A= (n.1768-45A=)
c.1834-45A= (n.1834-45A=)
c.215-45A=
c.1736-45A=
c.*1458-45A= (n.*1458-45A=)
c.551-45A=
c.1447-45A= (n.1447-45A=)
c.1504-45A= (n.1504-45A=)
c.1723-45A= (n.1723-45A=)
n.378-45A=
c.1378-45A= (n.1378-45A=)
c.*971T= (n.*971T=)
c.1519-45A= (n.1519-45A=)
c.1546-45A= (n.1546-45A=)
c.1585-45A= (n.1585-45A=)
n.1527-45A=
c.1711-45A= (n.1711-45A=)
c.840-45A=
c.812-45A=
c.1369-45A= (n.1369-45A=)
c.730-45A= (n.730-45A=)
c.1480-45A= (n.1480-45A=)
c.70-45A= (n.70-45A=)
c.857-45A=
c.1543-45A= (n.1543-45A=)
n.841-45A=
c.1795-45A= (n.1795-45A=)
c.1789-45A= (n.1789-45A=)
c.1777-45A= (n.1777-45A=)
c.1732-45A= (n.1732-45A=)
c.1729-45A= (n.1729-45A=)
c.1666-45A= (n.1666-45A=)
c.1528-45A= (n.1528-45A=)
c.1423-45A= (n.1423-45A=)
c.1753-45A= (n.1753-45A=)
c.1750-45A= (n.1750-45A=)
c.1687-45A= (n.1687-45A=)
c.1642-45A= (n.1642-45A=)
c.1438-45A= (n.1438-45A=)
c.1738-45A= (n.1738-45A=)
c.1489-45A= (n.1489-45A=)
n.3956T=
n.779-45A=
5g.96762229A>GCA3351485CAST,ERAP1c.754-45A>G (n.754-45A>G)
c.1684-45A>G (n.1684-45A>G)
c.1462-45A>G (n.1462-45A>G)
c.1291-45A>G (n.1291-45A>G)
c.1576-45A>G (n.1576-45A>G)
c.1768-45A>G (n.1768-45A>G)
c.1834-45A>G (n.1834-45A>G)
c.215-45A>G
c.1736-45A>G
c.*1458-45A>G (n.*1458-45A>G)
c.551-45A>G
c.1447-45A>G (n.1447-45A>G)
c.1504-45A>G (n.1504-45A>G)
c.1723-45A>G (n.1723-45A>G)
n.378-45A>G
c.1378-45A>G (n.1378-45A>G)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.1519-45A>G (n.1519-45A>G)
c.1546-45A>G (n.1546-45A>G)
c.1585-45A>G (n.1585-45A>G)
n.1527-45A>G
c.1711-45A>G (n.1711-45A>G)
c.840-45A>G
c.812-45A>G
c.1369-45A>G (n.1369-45A>G)
c.730-45A>G (n.730-45A>G)
c.1480-45A>G (n.1480-45A>G)
c.70-45A>G (n.70-45A>G)
c.857-45A>G
c.1543-45A>G (n.1543-45A>G)
n.841-45A>G
c.1795-45A>G (n.1795-45A>G)
c.1789-45A>G (n.1789-45A>G)
c.1777-45A>G (n.1777-45A>G)
c.1732-45A>G (n.1732-45A>G)
c.1729-45A>G (n.1729-45A>G)
c.1666-45A>G (n.1666-45A>G)
c.1528-45A>G (n.1528-45A>G)
c.1423-45A>G (n.1423-45A>G)
c.1753-45A>G (n.1753-45A>G)
c.1750-45A>G (n.1750-45A>G)
c.1687-45A>G (n.1687-45A>G)
c.1642-45A>G (n.1642-45A>G)
c.1438-45A>G (n.1438-45A>G)
c.1738-45A>G (n.1738-45A>G)
c.1489-45A>G (n.1489-45A>G)
n.3956T>C
n.779-45A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762230T>CCA561302998CAST,ERAP1c.754-44T>C (n.754-44T>C)
c.1684-44T>C (n.1684-44T>C)
c.1462-44T>C (n.1462-44T>C)
c.1291-44T>C (n.1291-44T>C)
c.1576-44T>C (n.1576-44T>C)
c.1768-44T>C (n.1768-44T>C)
c.1834-44T>C (n.1834-44T>C)
c.215-44T>C
c.1736-44T>C
c.*1458-44T>C (n.*1458-44T>C)
c.551-44T>C
c.1447-44T>C (n.1447-44T>C)
c.1504-44T>C (n.1504-44T>C)
c.1723-44T>C (n.1723-44T>C)
n.378-44T>C
c.1378-44T>C (n.1378-44T>C)
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.1519-44T>C (n.1519-44T>C)
c.1546-44T>C (n.1546-44T>C)
c.1585-44T>C (n.1585-44T>C)
n.1527-44T>C
c.1711-44T>C (n.1711-44T>C)
c.840-44T>C
c.812-44T>C
c.1369-44T>C (n.1369-44T>C)
c.730-44T>C (n.730-44T>C)
c.1480-44T>C (n.1480-44T>C)
c.70-44T>C (n.70-44T>C)
c.857-44T>C
c.1543-44T>C (n.1543-44T>C)
n.841-44T>C
c.1795-44T>C (n.1795-44T>C)
c.1789-44T>C (n.1789-44T>C)
c.1777-44T>C (n.1777-44T>C)
c.1732-44T>C (n.1732-44T>C)
c.1729-44T>C (n.1729-44T>C)
c.1666-44T>C (n.1666-44T>C)
c.1528-44T>C (n.1528-44T>C)
c.1423-44T>C (n.1423-44T>C)
c.1753-44T>C (n.1753-44T>C)
c.1750-44T>C (n.1750-44T>C)
c.1687-44T>C (n.1687-44T>C)
c.1642-44T>C (n.1642-44T>C)
c.1438-44T>C (n.1438-44T>C)
c.1738-44T>C (n.1738-44T>C)
c.1489-44T>C (n.1489-44T>C)
n.3955A>G
n.779-44T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762230T=CA1565569237CAST,ERAP1c.754-44T= (n.754-44T=)
c.1684-44T= (n.1684-44T=)
c.1462-44T= (n.1462-44T=)
c.1291-44T= (n.1291-44T=)
c.1576-44T= (n.1576-44T=)
c.1768-44T= (n.1768-44T=)
c.1834-44T= (n.1834-44T=)
c.215-44T=
c.1736-44T=
c.*1458-44T= (n.*1458-44T=)
c.551-44T=
c.1447-44T= (n.1447-44T=)
c.1504-44T= (n.1504-44T=)
c.1723-44T= (n.1723-44T=)
n.378-44T=
c.1378-44T= (n.1378-44T=)
c.*970A= (n.*970A=)
c.1519-44T= (n.1519-44T=)
c.1546-44T= (n.1546-44T=)
c.1585-44T= (n.1585-44T=)
n.1527-44T=
c.1711-44T= (n.1711-44T=)
c.840-44T=
c.812-44T=
c.1369-44T= (n.1369-44T=)
c.730-44T= (n.730-44T=)
c.1480-44T= (n.1480-44T=)
c.70-44T= (n.70-44T=)
c.857-44T=
c.1543-44T= (n.1543-44T=)
n.841-44T=
c.1795-44T= (n.1795-44T=)
c.1789-44T= (n.1789-44T=)
c.1777-44T= (n.1777-44T=)
c.1732-44T= (n.1732-44T=)
c.1729-44T= (n.1729-44T=)
c.1666-44T= (n.1666-44T=)
c.1528-44T= (n.1528-44T=)
c.1423-44T= (n.1423-44T=)
c.1753-44T= (n.1753-44T=)
c.1750-44T= (n.1750-44T=)
c.1687-44T= (n.1687-44T=)
c.1642-44T= (n.1642-44T=)
c.1438-44T= (n.1438-44T=)
c.1738-44T= (n.1738-44T=)
c.1489-44T= (n.1489-44T=)
n.3955A=
n.779-44T=
5g.96762231T>GCA815911230CAST,ERAP1c.754-43T>G (n.754-43T>G)
c.1684-43T>G (n.1684-43T>G)
c.1462-43T>G (n.1462-43T>G)
c.1291-43T>G (n.1291-43T>G)
c.1576-43T>G (n.1576-43T>G)
c.1768-43T>G (n.1768-43T>G)
c.1834-43T>G (n.1834-43T>G)
c.215-43T>G
c.1736-43T>G
c.*1458-43T>G (n.*1458-43T>G)
c.551-43T>G
c.1447-43T>G (n.1447-43T>G)
c.1504-43T>G (n.1504-43T>G)
c.1723-43T>G (n.1723-43T>G)
n.378-43T>G
c.1378-43T>G (n.1378-43T>G)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.1519-43T>G (n.1519-43T>G)
c.1546-43T>G (n.1546-43T>G)
c.1585-43T>G (n.1585-43T>G)
n.1527-43T>G
c.1711-43T>G (n.1711-43T>G)
c.840-43T>G
c.812-43T>G
c.1369-43T>G (n.1369-43T>G)
c.730-43T>G (n.730-43T>G)
c.1480-43T>G (n.1480-43T>G)
c.70-43T>G (n.70-43T>G)
c.857-43T>G
c.1543-43T>G (n.1543-43T>G)
n.841-43T>G
c.1795-43T>G (n.1795-43T>G)
c.1789-43T>G (n.1789-43T>G)
c.1777-43T>G (n.1777-43T>G)
c.1732-43T>G (n.1732-43T>G)
c.1729-43T>G (n.1729-43T>G)
c.1666-43T>G (n.1666-43T>G)
c.1528-43T>G (n.1528-43T>G)
c.1423-43T>G (n.1423-43T>G)
c.1753-43T>G (n.1753-43T>G)
c.1750-43T>G (n.1750-43T>G)
c.1687-43T>G (n.1687-43T>G)
c.1642-43T>G (n.1642-43T>G)
c.1438-43T>G (n.1438-43T>G)
c.1738-43T>G (n.1738-43T>G)
c.1489-43T>G (n.1489-43T>G)
n.3954A>C
n.779-43T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762231T=CA1565569238CAST,ERAP1c.754-43T= (n.754-43T=)
c.1684-43T= (n.1684-43T=)
c.1462-43T= (n.1462-43T=)
c.1291-43T= (n.1291-43T=)
c.1576-43T= (n.1576-43T=)
c.1768-43T= (n.1768-43T=)
c.1834-43T= (n.1834-43T=)
c.215-43T=
c.1736-43T=
c.*1458-43T= (n.*1458-43T=)
c.551-43T=
c.1447-43T= (n.1447-43T=)
c.1504-43T= (n.1504-43T=)
c.1723-43T= (n.1723-43T=)
n.378-43T=
c.1378-43T= (n.1378-43T=)
c.*969A= (n.*969A=)
c.1519-43T= (n.1519-43T=)
c.1546-43T= (n.1546-43T=)
c.1585-43T= (n.1585-43T=)
n.1527-43T=
c.1711-43T= (n.1711-43T=)
c.840-43T=
c.812-43T=
c.1369-43T= (n.1369-43T=)
c.730-43T= (n.730-43T=)
c.1480-43T= (n.1480-43T=)
c.70-43T= (n.70-43T=)
c.857-43T=
c.1543-43T= (n.1543-43T=)
n.841-43T=
c.1795-43T= (n.1795-43T=)
c.1789-43T= (n.1789-43T=)
c.1777-43T= (n.1777-43T=)
c.1732-43T= (n.1732-43T=)
c.1729-43T= (n.1729-43T=)
c.1666-43T= (n.1666-43T=)
c.1528-43T= (n.1528-43T=)
c.1423-43T= (n.1423-43T=)
c.1753-43T= (n.1753-43T=)
c.1750-43T= (n.1750-43T=)
c.1687-43T= (n.1687-43T=)
c.1642-43T= (n.1642-43T=)
c.1438-43T= (n.1438-43T=)
c.1738-43T= (n.1738-43T=)
c.1489-43T= (n.1489-43T=)
n.3954A=
n.779-43T=
5g.96762233T>CCA2674677798CAST,ERAP1c.754-41T>C (n.754-41T>C)
c.1684-41T>C (n.1684-41T>C)
c.1462-41T>C (n.1462-41T>C)
c.1291-41T>C (n.1291-41T>C)
c.1576-41T>C (n.1576-41T>C)
c.1768-41T>C (n.1768-41T>C)
c.1834-41T>C (n.1834-41T>C)
c.215-41T>C
c.1736-41T>C
c.*1458-41T>C (n.*1458-41T>C)
c.551-41T>C
c.1447-41T>C (n.1447-41T>C)
c.1504-41T>C (n.1504-41T>C)
c.1723-41T>C (n.1723-41T>C)
n.378-41T>C
c.1378-41T>C (n.1378-41T>C)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.1519-41T>C (n.1519-41T>C)
c.1546-41T>C (n.1546-41T>C)
c.1585-41T>C (n.1585-41T>C)
n.1527-41T>C
c.1711-41T>C (n.1711-41T>C)
c.840-41T>C
c.812-41T>C
c.1369-41T>C (n.1369-41T>C)
c.730-41T>C (n.730-41T>C)
c.1480-41T>C (n.1480-41T>C)
c.70-41T>C (n.70-41T>C)
c.857-41T>C
c.1543-41T>C (n.1543-41T>C)
n.841-41T>C
c.1795-41T>C (n.1795-41T>C)
c.1789-41T>C (n.1789-41T>C)
c.1777-41T>C (n.1777-41T>C)
c.1732-41T>C (n.1732-41T>C)
c.1729-41T>C (n.1729-41T>C)
c.1666-41T>C (n.1666-41T>C)
c.1528-41T>C (n.1528-41T>C)
c.1423-41T>C (n.1423-41T>C)
c.1753-41T>C (n.1753-41T>C)
c.1750-41T>C (n.1750-41T>C)
c.1687-41T>C (n.1687-41T>C)
c.1642-41T>C (n.1642-41T>C)
c.1438-41T>C (n.1438-41T>C)
c.1738-41T>C (n.1738-41T>C)
c.1489-41T>C (n.1489-41T>C)
n.3952A>G
n.779-41T>C
gnomAD v4
5g.96762234A>GCA2674677799CAST,ERAP1c.754-40A>G (n.754-40A>G)
c.1684-40A>G (n.1684-40A>G)
c.1462-40A>G (n.1462-40A>G)
c.1291-40A>G (n.1291-40A>G)
c.1576-40A>G (n.1576-40A>G)
c.1768-40A>G (n.1768-40A>G)
c.1834-40A>G (n.1834-40A>G)
c.215-40A>G
c.1736-40A>G
c.*1458-40A>G (n.*1458-40A>G)
c.551-40A>G
c.1447-40A>G (n.1447-40A>G)
c.1504-40A>G (n.1504-40A>G)
c.1723-40A>G (n.1723-40A>G)
n.378-40A>G
c.1378-40A>G (n.1378-40A>G)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.1519-40A>G (n.1519-40A>G)
c.1546-40A>G (n.1546-40A>G)
c.1585-40A>G (n.1585-40A>G)
n.1527-40A>G
c.1711-40A>G (n.1711-40A>G)
c.840-40A>G
c.812-40A>G
c.1369-40A>G (n.1369-40A>G)
c.730-40A>G (n.730-40A>G)
c.1480-40A>G (n.1480-40A>G)
c.70-40A>G (n.70-40A>G)
c.857-40A>G
c.1543-40A>G (n.1543-40A>G)
n.841-40A>G
c.1795-40A>G (n.1795-40A>G)
c.1789-40A>G (n.1789-40A>G)
c.1777-40A>G (n.1777-40A>G)
c.1732-40A>G (n.1732-40A>G)
c.1729-40A>G (n.1729-40A>G)
c.1666-40A>G (n.1666-40A>G)
c.1528-40A>G (n.1528-40A>G)
c.1423-40A>G (n.1423-40A>G)
c.1753-40A>G (n.1753-40A>G)
c.1750-40A>G (n.1750-40A>G)
c.1687-40A>G (n.1687-40A>G)
c.1642-40A>G (n.1642-40A>G)
c.1438-40A>G (n.1438-40A>G)
c.1738-40A>G (n.1738-40A>G)
c.1489-40A>G (n.1489-40A>G)
n.3951T>C
n.779-40A>G
gnomAD v4
5g.96762235T>CCA561302999CAST,ERAP1c.754-39T>C (n.754-39T>C)
c.1684-39T>C (n.1684-39T>C)
c.1462-39T>C (n.1462-39T>C)
c.1291-39T>C (n.1291-39T>C)
c.1576-39T>C (n.1576-39T>C)
c.1768-39T>C (n.1768-39T>C)
c.1834-39T>C (n.1834-39T>C)
c.215-39T>C
c.1736-39T>C
c.*1458-39T>C (n.*1458-39T>C)
c.551-39T>C
c.1447-39T>C (n.1447-39T>C)
c.1504-39T>C (n.1504-39T>C)
c.1723-39T>C (n.1723-39T>C)
n.378-39T>C
c.1378-39T>C (n.1378-39T>C)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.1519-39T>C (n.1519-39T>C)
c.1546-39T>C (n.1546-39T>C)
c.1585-39T>C (n.1585-39T>C)
n.1527-39T>C
c.1711-39T>C (n.1711-39T>C)
c.840-39T>C
c.812-39T>C
c.1369-39T>C (n.1369-39T>C)
c.730-39T>C (n.730-39T>C)
c.1480-39T>C (n.1480-39T>C)
c.70-39T>C (n.70-39T>C)
c.857-39T>C
c.1543-39T>C (n.1543-39T>C)
n.841-39T>C
c.1795-39T>C (n.1795-39T>C)
c.1789-39T>C (n.1789-39T>C)
c.1777-39T>C (n.1777-39T>C)
c.1732-39T>C (n.1732-39T>C)
c.1729-39T>C (n.1729-39T>C)
c.1666-39T>C (n.1666-39T>C)
c.1528-39T>C (n.1528-39T>C)
c.1423-39T>C (n.1423-39T>C)
c.1753-39T>C (n.1753-39T>C)
c.1750-39T>C (n.1750-39T>C)
c.1687-39T>C (n.1687-39T>C)
c.1642-39T>C (n.1642-39T>C)
c.1438-39T>C (n.1438-39T>C)
c.1738-39T>C (n.1738-39T>C)
c.1489-39T>C (n.1489-39T>C)
n.3950A>G
n.779-39T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762235T=CA1565569239CAST,ERAP1c.754-39T= (n.754-39T=)
c.1684-39T= (n.1684-39T=)
c.1462-39T= (n.1462-39T=)
c.1291-39T= (n.1291-39T=)
c.1576-39T= (n.1576-39T=)
c.1768-39T= (n.1768-39T=)
c.1834-39T= (n.1834-39T=)
c.215-39T=
c.1736-39T=
c.*1458-39T= (n.*1458-39T=)
c.551-39T=
c.1447-39T= (n.1447-39T=)
c.1504-39T= (n.1504-39T=)
c.1723-39T= (n.1723-39T=)
n.378-39T=
c.1378-39T= (n.1378-39T=)
c.*965A= (n.*965A=)
c.1519-39T= (n.1519-39T=)
c.1546-39T= (n.1546-39T=)
c.1585-39T= (n.1585-39T=)
n.1527-39T=
c.1711-39T= (n.1711-39T=)
c.840-39T=
c.812-39T=
c.1369-39T= (n.1369-39T=)
c.730-39T= (n.730-39T=)
c.1480-39T= (n.1480-39T=)
c.70-39T= (n.70-39T=)
c.857-39T=
c.1543-39T= (n.1543-39T=)
n.841-39T=
c.1795-39T= (n.1795-39T=)
c.1789-39T= (n.1789-39T=)
c.1777-39T= (n.1777-39T=)
c.1732-39T= (n.1732-39T=)
c.1729-39T= (n.1729-39T=)
c.1666-39T= (n.1666-39T=)
c.1528-39T= (n.1528-39T=)
c.1423-39T= (n.1423-39T=)
c.1753-39T= (n.1753-39T=)
c.1750-39T= (n.1750-39T=)
c.1687-39T= (n.1687-39T=)
c.1642-39T= (n.1642-39T=)
c.1438-39T= (n.1438-39T=)
c.1738-39T= (n.1738-39T=)
c.1489-39T= (n.1489-39T=)
n.3950A=
n.779-39T=
5g.96762236A=CA1565569240CAST,ERAP1c.754-38A= (n.754-38A=)
c.1684-38A= (n.1684-38A=)
c.1462-38A= (n.1462-38A=)
c.1291-38A= (n.1291-38A=)
c.1576-38A= (n.1576-38A=)
c.1768-38A= (n.1768-38A=)
c.1834-38A= (n.1834-38A=)
c.215-38A=
c.1736-38A=
c.*1458-38A= (n.*1458-38A=)
c.551-38A=
c.1447-38A= (n.1447-38A=)
c.1504-38A= (n.1504-38A=)
c.1723-38A= (n.1723-38A=)
n.378-38A=
c.1378-38A= (n.1378-38A=)
c.*964T= (n.*964T=)
c.1519-38A= (n.1519-38A=)
c.1546-38A= (n.1546-38A=)
c.1585-38A= (n.1585-38A=)
n.1527-38A=
c.1711-38A= (n.1711-38A=)
c.840-38A=
c.812-38A=
c.1369-38A= (n.1369-38A=)
c.730-38A= (n.730-38A=)
c.1480-38A= (n.1480-38A=)
c.70-38A= (n.70-38A=)
c.857-38A=
c.1543-38A= (n.1543-38A=)
n.841-38A=
c.1795-38A= (n.1795-38A=)
c.1789-38A= (n.1789-38A=)
c.1777-38A= (n.1777-38A=)
c.1732-38A= (n.1732-38A=)
c.1729-38A= (n.1729-38A=)
c.1666-38A= (n.1666-38A=)
c.1528-38A= (n.1528-38A=)
c.1423-38A= (n.1423-38A=)
c.1753-38A= (n.1753-38A=)
c.1750-38A= (n.1750-38A=)
c.1687-38A= (n.1687-38A=)
c.1642-38A= (n.1642-38A=)
c.1438-38A= (n.1438-38A=)
c.1738-38A= (n.1738-38A=)
c.1489-38A= (n.1489-38A=)
n.3949T=
n.779-38A=
5g.96762236A>GCA561303000CAST,ERAP1c.754-38A>G (n.754-38A>G)
c.1684-38A>G (n.1684-38A>G)
c.1462-38A>G (n.1462-38A>G)
c.1291-38A>G (n.1291-38A>G)
c.1576-38A>G (n.1576-38A>G)
c.1768-38A>G (n.1768-38A>G)
c.1834-38A>G (n.1834-38A>G)
c.215-38A>G
c.1736-38A>G
c.*1458-38A>G (n.*1458-38A>G)
c.551-38A>G
c.1447-38A>G (n.1447-38A>G)
c.1504-38A>G (n.1504-38A>G)
c.1723-38A>G (n.1723-38A>G)
n.378-38A>G
c.1378-38A>G (n.1378-38A>G)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.1519-38A>G (n.1519-38A>G)
c.1546-38A>G (n.1546-38A>G)
c.1585-38A>G (n.1585-38A>G)
n.1527-38A>G
c.1711-38A>G (n.1711-38A>G)
c.840-38A>G
c.812-38A>G
c.1369-38A>G (n.1369-38A>G)
c.730-38A>G (n.730-38A>G)
c.1480-38A>G (n.1480-38A>G)
c.70-38A>G (n.70-38A>G)
c.857-38A>G
c.1543-38A>G (n.1543-38A>G)
n.841-38A>G
c.1795-38A>G (n.1795-38A>G)
c.1789-38A>G (n.1789-38A>G)
c.1777-38A>G (n.1777-38A>G)
c.1732-38A>G (n.1732-38A>G)
c.1729-38A>G (n.1729-38A>G)
c.1666-38A>G (n.1666-38A>G)
c.1528-38A>G (n.1528-38A>G)
c.1423-38A>G (n.1423-38A>G)
c.1753-38A>G (n.1753-38A>G)
c.1750-38A>G (n.1750-38A>G)
c.1687-38A>G (n.1687-38A>G)
c.1642-38A>G (n.1642-38A>G)
c.1438-38A>G (n.1438-38A>G)
c.1738-38A>G (n.1738-38A>G)
c.1489-38A>G (n.1489-38A>G)
n.3949T>C
n.779-38A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762237T>CCA3351486CAST,ERAP1c.754-37T>C (n.754-37T>C)
c.1684-37T>C (n.1684-37T>C)
c.1462-37T>C (n.1462-37T>C)
c.1291-37T>C (n.1291-37T>C)
c.1576-37T>C (n.1576-37T>C)
c.1768-37T>C (n.1768-37T>C)
c.1834-37T>C (n.1834-37T>C)
c.215-37T>C
c.1736-37T>C
c.*1458-37T>C (n.*1458-37T>C)
c.551-37T>C
c.1447-37T>C (n.1447-37T>C)
c.1504-37T>C (n.1504-37T>C)
c.1723-37T>C (n.1723-37T>C)
n.378-37T>C
c.1378-37T>C (n.1378-37T>C)
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.1519-37T>C (n.1519-37T>C)
c.1546-37T>C (n.1546-37T>C)
c.1585-37T>C (n.1585-37T>C)
n.1527-37T>C
c.1711-37T>C (n.1711-37T>C)
c.840-37T>C
c.812-37T>C
c.1369-37T>C (n.1369-37T>C)
c.730-37T>C (n.730-37T>C)
c.1480-37T>C (n.1480-37T>C)
c.70-37T>C (n.70-37T>C)
c.857-37T>C
c.1543-37T>C (n.1543-37T>C)
n.841-37T>C
c.1795-37T>C (n.1795-37T>C)
c.1789-37T>C (n.1789-37T>C)
c.1777-37T>C (n.1777-37T>C)
c.1732-37T>C (n.1732-37T>C)
c.1729-37T>C (n.1729-37T>C)
c.1666-37T>C (n.1666-37T>C)
c.1528-37T>C (n.1528-37T>C)
c.1423-37T>C (n.1423-37T>C)
c.1753-37T>C (n.1753-37T>C)
c.1750-37T>C (n.1750-37T>C)
c.1687-37T>C (n.1687-37T>C)
c.1642-37T>C (n.1642-37T>C)
c.1438-37T>C (n.1438-37T>C)
c.1738-37T>C (n.1738-37T>C)
c.1489-37T>C (n.1489-37T>C)
n.3948A>G
n.779-37T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762237T=CA1565569242CAST,ERAP1c.754-37T= (n.754-37T=)
c.1684-37T= (n.1684-37T=)
c.1462-37T= (n.1462-37T=)
c.1291-37T= (n.1291-37T=)
c.1576-37T= (n.1576-37T=)
c.1768-37T= (n.1768-37T=)
c.1834-37T= (n.1834-37T=)
c.215-37T=
c.1736-37T=
c.*1458-37T= (n.*1458-37T=)
c.551-37T=
c.1447-37T= (n.1447-37T=)
c.1504-37T= (n.1504-37T=)
c.1723-37T= (n.1723-37T=)
n.378-37T=
c.1378-37T= (n.1378-37T=)
c.*963A= (n.*963A=)
c.1519-37T= (n.1519-37T=)
c.1546-37T= (n.1546-37T=)
c.1585-37T= (n.1585-37T=)
n.1527-37T=
c.1711-37T= (n.1711-37T=)
c.840-37T=
c.812-37T=
c.1369-37T= (n.1369-37T=)
c.730-37T= (n.730-37T=)
c.1480-37T= (n.1480-37T=)
c.70-37T= (n.70-37T=)
c.857-37T=
c.1543-37T= (n.1543-37T=)
n.841-37T=
c.1795-37T= (n.1795-37T=)
c.1789-37T= (n.1789-37T=)
c.1777-37T= (n.1777-37T=)
c.1732-37T= (n.1732-37T=)
c.1729-37T= (n.1729-37T=)
c.1666-37T= (n.1666-37T=)
c.1528-37T= (n.1528-37T=)
c.1423-37T= (n.1423-37T=)
c.1753-37T= (n.1753-37T=)
c.1750-37T= (n.1750-37T=)
c.1687-37T= (n.1687-37T=)
c.1642-37T= (n.1642-37T=)
c.1438-37T= (n.1438-37T=)
c.1738-37T= (n.1738-37T=)
c.1489-37T= (n.1489-37T=)
n.3948A=
n.779-37T=
5g.96762237_96762240delinsTACACA1565569241CAST,ERAP1c.754-37_754-34delinsTACA (n.754-37_754-34delinsTACA)
c.1684-37_1684-34delinsTACA (n.1684-37_1684-34delinsTACA)
c.1462-37_1462-34delinsTACA (n.1462-37_1462-34delinsTACA)
c.1291-37_1291-34delinsTACA (n.1291-37_1291-34delinsTACA)
c.1576-37_1576-34delinsTACA (n.1576-37_1576-34delinsTACA)
c.1768-37_1768-34delinsTACA (n.1768-37_1768-34delinsTACA)
c.1834-37_1834-34delinsTACA (n.1834-37_1834-34delinsTACA)
c.215-37_215-34delinsTACA
c.1736-37_1736-34delinsTACA
c.*1458-37_*1458-34delinsTACA (n.*1458-37_*1458-34delinsTACA)
c.551-37_551-34delinsTACA
c.1447-37_1447-34delinsTACA (n.1447-37_1447-34delinsTACA)
c.1504-37_1504-34delinsTACA (n.1504-37_1504-34delinsTACA)
c.1723-37_1723-34delinsTACA (n.1723-37_1723-34delinsTACA)
n.378-37_378-34delinsTACA
c.1378-37_1378-34delinsTACA (n.1378-37_1378-34delinsTACA)
c.*960_*963delinsTGTA (n.*960_*963delinsTGTA)
c.1519-37_1519-34delinsTACA (n.1519-37_1519-34delinsTACA)
c.1546-37_1546-34delinsTACA (n.1546-37_1546-34delinsTACA)
c.1585-37_1585-34delinsTACA (n.1585-37_1585-34delinsTACA)
n.1527-37_1527-34delinsTACA
c.1711-37_1711-34delinsTACA (n.1711-37_1711-34delinsTACA)
c.840-37_840-34delinsTACA
c.812-37_812-34delinsTACA
c.1369-37_1369-34delinsTACA (n.1369-37_1369-34delinsTACA)
c.730-37_730-34delinsTACA (n.730-37_730-34delinsTACA)
c.1480-37_1480-34delinsTACA (n.1480-37_1480-34delinsTACA)
c.70-37_70-34delinsTACA (n.70-37_70-34delinsTACA)
c.857-37_857-34delinsTACA
c.1543-37_1543-34delinsTACA (n.1543-37_1543-34delinsTACA)
n.841-37_841-34delinsTACA
c.1795-37_1795-34delinsTACA (n.1795-37_1795-34delinsTACA)
c.1789-37_1789-34delinsTACA (n.1789-37_1789-34delinsTACA)
c.1777-37_1777-34delinsTACA (n.1777-37_1777-34delinsTACA)
c.1732-37_1732-34delinsTACA (n.1732-37_1732-34delinsTACA)
c.1729-37_1729-34delinsTACA (n.1729-37_1729-34delinsTACA)
c.1666-37_1666-34delinsTACA (n.1666-37_1666-34delinsTACA)
c.1528-37_1528-34delinsTACA (n.1528-37_1528-34delinsTACA)
c.1423-37_1423-34delinsTACA (n.1423-37_1423-34delinsTACA)
c.1753-37_1753-34delinsTACA (n.1753-37_1753-34delinsTACA)
c.1750-37_1750-34delinsTACA (n.1750-37_1750-34delinsTACA)
c.1687-37_1687-34delinsTACA (n.1687-37_1687-34delinsTACA)
c.1642-37_1642-34delinsTACA (n.1642-37_1642-34delinsTACA)
c.1438-37_1438-34delinsTACA (n.1438-37_1438-34delinsTACA)
c.1738-37_1738-34delinsTACA (n.1738-37_1738-34delinsTACA)
c.1489-37_1489-34delinsTACA (n.1489-37_1489-34delinsTACA)
n.3945_3948delinsTGTA
n.779-37_779-34delinsTACA
5g.96762238A=CA1565569244CAST,ERAP1c.754-36A= (n.754-36A=)
c.1684-36A= (n.1684-36A=)
c.1462-36A= (n.1462-36A=)
c.1291-36A= (n.1291-36A=)
c.1576-36A= (n.1576-36A=)
c.1768-36A= (n.1768-36A=)
c.1834-36A= (n.1834-36A=)
c.215-36A=
c.1736-36A=
c.*1458-36A= (n.*1458-36A=)
c.551-36A=
c.1447-36A= (n.1447-36A=)
c.1504-36A= (n.1504-36A=)
c.1723-36A= (n.1723-36A=)
n.378-36A=
c.1378-36A= (n.1378-36A=)
c.*962T= (n.*962T=)
c.1519-36A= (n.1519-36A=)
c.1546-36A= (n.1546-36A=)
c.1585-36A= (n.1585-36A=)
n.1527-36A=
c.1711-36A= (n.1711-36A=)
c.840-36A=
c.812-36A=
c.1369-36A= (n.1369-36A=)
c.730-36A= (n.730-36A=)
c.1480-36A= (n.1480-36A=)
c.70-36A= (n.70-36A=)
c.857-36A=
c.1543-36A= (n.1543-36A=)
n.841-36A=
c.1795-36A= (n.1795-36A=)
c.1789-36A= (n.1789-36A=)
c.1777-36A= (n.1777-36A=)
c.1732-36A= (n.1732-36A=)
c.1729-36A= (n.1729-36A=)
c.1666-36A= (n.1666-36A=)
c.1528-36A= (n.1528-36A=)
c.1423-36A= (n.1423-36A=)
c.1753-36A= (n.1753-36A=)
c.1750-36A= (n.1750-36A=)
c.1687-36A= (n.1687-36A=)
c.1642-36A= (n.1642-36A=)
c.1438-36A= (n.1438-36A=)
c.1738-36A= (n.1738-36A=)
c.1489-36A= (n.1489-36A=)
n.3947T=
n.779-36A=
5g.96762238A>CCA3351488CAST,ERAP1c.754-36A>C (n.754-36A>C)
c.1684-36A>C (n.1684-36A>C)
c.1462-36A>C (n.1462-36A>C)
c.1291-36A>C (n.1291-36A>C)
c.1576-36A>C (n.1576-36A>C)
c.1768-36A>C (n.1768-36A>C)
c.1834-36A>C (n.1834-36A>C)
c.215-36A>C
c.1736-36A>C
c.*1458-36A>C (n.*1458-36A>C)
c.551-36A>C
c.1447-36A>C (n.1447-36A>C)
c.1504-36A>C (n.1504-36A>C)
c.1723-36A>C (n.1723-36A>C)
n.378-36A>C
c.1378-36A>C (n.1378-36A>C)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.1519-36A>C (n.1519-36A>C)
c.1546-36A>C (n.1546-36A>C)
c.1585-36A>C (n.1585-36A>C)
n.1527-36A>C
c.1711-36A>C (n.1711-36A>C)
c.840-36A>C
c.812-36A>C
c.1369-36A>C (n.1369-36A>C)
c.730-36A>C (n.730-36A>C)
c.1480-36A>C (n.1480-36A>C)
c.70-36A>C (n.70-36A>C)
c.857-36A>C
c.1543-36A>C (n.1543-36A>C)
n.841-36A>C
c.1795-36A>C (n.1795-36A>C)
c.1789-36A>C (n.1789-36A>C)
c.1777-36A>C (n.1777-36A>C)
c.1732-36A>C (n.1732-36A>C)
c.1729-36A>C (n.1729-36A>C)
c.1666-36A>C (n.1666-36A>C)
c.1528-36A>C (n.1528-36A>C)
c.1423-36A>C (n.1423-36A>C)
c.1753-36A>C (n.1753-36A>C)
c.1750-36A>C (n.1750-36A>C)
c.1687-36A>C (n.1687-36A>C)
c.1642-36A>C (n.1642-36A>C)
c.1438-36A>C (n.1438-36A>C)
c.1738-36A>C (n.1738-36A>C)
c.1489-36A>C (n.1489-36A>C)
n.3947T>G
n.779-36A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762238A>GCA2578367410CAST,ERAP1c.754-36A>G (n.754-36A>G)
c.1684-36A>G (n.1684-36A>G)
c.1462-36A>G (n.1462-36A>G)
c.1291-36A>G (n.1291-36A>G)
c.1576-36A>G (n.1576-36A>G)
c.1768-36A>G (n.1768-36A>G)
c.1834-36A>G (n.1834-36A>G)
c.215-36A>G
c.1736-36A>G
c.*1458-36A>G (n.*1458-36A>G)
c.551-36A>G
c.1447-36A>G (n.1447-36A>G)
c.1504-36A>G (n.1504-36A>G)
c.1723-36A>G (n.1723-36A>G)
n.378-36A>G
c.1378-36A>G (n.1378-36A>G)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.1519-36A>G (n.1519-36A>G)
c.1546-36A>G (n.1546-36A>G)
c.1585-36A>G (n.1585-36A>G)
n.1527-36A>G
c.1711-36A>G (n.1711-36A>G)
c.840-36A>G
c.812-36A>G
c.1369-36A>G (n.1369-36A>G)
c.730-36A>G (n.730-36A>G)
c.1480-36A>G (n.1480-36A>G)
c.70-36A>G (n.70-36A>G)
c.857-36A>G
c.1543-36A>G (n.1543-36A>G)
n.841-36A>G
c.1795-36A>G (n.1795-36A>G)
c.1789-36A>G (n.1789-36A>G)
c.1777-36A>G (n.1777-36A>G)
c.1732-36A>G (n.1732-36A>G)
c.1729-36A>G (n.1729-36A>G)
c.1666-36A>G (n.1666-36A>G)
c.1528-36A>G (n.1528-36A>G)
c.1423-36A>G (n.1423-36A>G)
c.1753-36A>G (n.1753-36A>G)
c.1750-36A>G (n.1750-36A>G)
c.1687-36A>G (n.1687-36A>G)
c.1642-36A>G (n.1642-36A>G)
c.1438-36A>G (n.1438-36A>G)
c.1738-36A>G (n.1738-36A>G)
c.1489-36A>G (n.1489-36A>G)
n.3947T>C
n.779-36A>G
gnomAD v4
5g.96762238_96762239delinsACCA1565569243CAST,ERAP1c.754-36_754-35delinsAC (n.754-36_754-35delinsAC)
c.1684-36_1684-35delinsAC (n.1684-36_1684-35delinsAC)
c.1462-36_1462-35delinsAC (n.1462-36_1462-35delinsAC)
c.1291-36_1291-35delinsAC (n.1291-36_1291-35delinsAC)
c.1576-36_1576-35delinsAC (n.1576-36_1576-35delinsAC)
c.1768-36_1768-35delinsAC (n.1768-36_1768-35delinsAC)
c.1834-36_1834-35delinsAC (n.1834-36_1834-35delinsAC)
c.215-36_215-35delinsAC
c.1736-36_1736-35delinsAC
c.*1458-36_*1458-35delinsAC (n.*1458-36_*1458-35delinsAC)
c.551-36_551-35delinsAC
c.1447-36_1447-35delinsAC (n.1447-36_1447-35delinsAC)
c.1504-36_1504-35delinsAC (n.1504-36_1504-35delinsAC)
c.1723-36_1723-35delinsAC (n.1723-36_1723-35delinsAC)
n.378-36_378-35delinsAC
c.1378-36_1378-35delinsAC (n.1378-36_1378-35delinsAC)
c.*961_*962delinsGT (n.*961_*962delinsGT)
c.1519-36_1519-35delinsAC (n.1519-36_1519-35delinsAC)
c.1546-36_1546-35delinsAC (n.1546-36_1546-35delinsAC)
c.1585-36_1585-35delinsAC (n.1585-36_1585-35delinsAC)
n.1527-36_1527-35delinsAC
c.1711-36_1711-35delinsAC (n.1711-36_1711-35delinsAC)
c.840-36_840-35delinsAC
c.812-36_812-35delinsAC
c.1369-36_1369-35delinsAC (n.1369-36_1369-35delinsAC)
c.730-36_730-35delinsAC (n.730-36_730-35delinsAC)
c.1480-36_1480-35delinsAC (n.1480-36_1480-35delinsAC)
c.70-36_70-35delinsAC (n.70-36_70-35delinsAC)
c.857-36_857-35delinsAC
c.1543-36_1543-35delinsAC (n.1543-36_1543-35delinsAC)
n.841-36_841-35delinsAC
c.1795-36_1795-35delinsAC (n.1795-36_1795-35delinsAC)
c.1789-36_1789-35delinsAC (n.1789-36_1789-35delinsAC)
c.1777-36_1777-35delinsAC (n.1777-36_1777-35delinsAC)
c.1732-36_1732-35delinsAC (n.1732-36_1732-35delinsAC)
c.1729-36_1729-35delinsAC (n.1729-36_1729-35delinsAC)
c.1666-36_1666-35delinsAC (n.1666-36_1666-35delinsAC)
c.1528-36_1528-35delinsAC (n.1528-36_1528-35delinsAC)
c.1423-36_1423-35delinsAC (n.1423-36_1423-35delinsAC)
c.1753-36_1753-35delinsAC (n.1753-36_1753-35delinsAC)
c.1750-36_1750-35delinsAC (n.1750-36_1750-35delinsAC)
c.1687-36_1687-35delinsAC (n.1687-36_1687-35delinsAC)
c.1642-36_1642-35delinsAC (n.1642-36_1642-35delinsAC)
c.1438-36_1438-35delinsAC (n.1438-36_1438-35delinsAC)
c.1738-36_1738-35delinsAC (n.1738-36_1738-35delinsAC)
c.1489-36_1489-35delinsAC (n.1489-36_1489-35delinsAC)
n.3946_3947delinsGT
n.779-36_779-35delinsAC
5g.96762241_96762243dupCA3351487CAST,ERAP1c.754-33_754-31dup (n.754-33_754-31dup)
c.1684-33_1684-31dup (n.1684-33_1684-31dup)
c.1462-33_1462-31dup (n.1462-33_1462-31dup)
c.1291-33_1291-31dup (n.1291-33_1291-31dup)
c.1576-33_1576-31dup (n.1576-33_1576-31dup)
c.1768-33_1768-31dup (n.1768-33_1768-31dup)
c.1834-33_1834-31dup (n.1834-33_1834-31dup)
c.215-33_215-31dup
c.1736-33_1736-31dup
c.*1458-33_*1458-31dup (n.*1458-33_*1458-31dup)
c.551-33_551-31dup
c.1447-33_1447-31dup (n.1447-33_1447-31dup)
c.1504-33_1504-31dup (n.1504-33_1504-31dup)
c.1723-33_1723-31dup (n.1723-33_1723-31dup)
n.378-33_378-31dup
c.1378-33_1378-31dup (n.1378-33_1378-31dup)
c.*960_*962dup (n.*960_*962dup)
c.1519-33_1519-31dup (n.1519-33_1519-31dup)
c.1546-33_1546-31dup (n.1546-33_1546-31dup)
c.1585-33_1585-31dup (n.1585-33_1585-31dup)
n.1527-33_1527-31dup
c.1711-33_1711-31dup (n.1711-33_1711-31dup)
c.840-33_840-31dup
c.812-33_812-31dup
c.1369-33_1369-31dup (n.1369-33_1369-31dup)
c.730-33_730-31dup (n.730-33_730-31dup)
c.1480-33_1480-31dup (n.1480-33_1480-31dup)
c.70-33_70-31dup (n.70-33_70-31dup)
c.857-33_857-31dup
c.1543-33_1543-31dup (n.1543-33_1543-31dup)
n.841-33_841-31dup
c.1795-33_1795-31dup (n.1795-33_1795-31dup)
c.1789-33_1789-31dup (n.1789-33_1789-31dup)
c.1777-33_1777-31dup (n.1777-33_1777-31dup)
c.1732-33_1732-31dup (n.1732-33_1732-31dup)
c.1729-33_1729-31dup (n.1729-33_1729-31dup)
c.1666-33_1666-31dup (n.1666-33_1666-31dup)
c.1528-33_1528-31dup (n.1528-33_1528-31dup)
c.1423-33_1423-31dup (n.1423-33_1423-31dup)
c.1753-33_1753-31dup (n.1753-33_1753-31dup)
c.1750-33_1750-31dup (n.1750-33_1750-31dup)
c.1687-33_1687-31dup (n.1687-33_1687-31dup)
c.1642-33_1642-31dup (n.1642-33_1642-31dup)
c.1438-33_1438-31dup (n.1438-33_1438-31dup)
c.1738-33_1738-31dup (n.1738-33_1738-31dup)
c.1489-33_1489-31dup (n.1489-33_1489-31dup)
n.3945_3947dup
n.779-33_779-31dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762241_96762243delCA561303001CAST,ERAP1c.754-33_754-31del (n.754-33_754-31del)
c.1684-33_1684-31del (n.1684-33_1684-31del)
c.1462-33_1462-31del (n.1462-33_1462-31del)
c.1291-33_1291-31del (n.1291-33_1291-31del)
c.1576-33_1576-31del (n.1576-33_1576-31del)
c.1768-33_1768-31del (n.1768-33_1768-31del)
c.1834-33_1834-31del (n.1834-33_1834-31del)
c.215-33_215-31del
c.1736-33_1736-31del
c.*1458-33_*1458-31del (n.*1458-33_*1458-31del)
c.551-33_551-31del
c.1447-33_1447-31del (n.1447-33_1447-31del)
c.1504-33_1504-31del (n.1504-33_1504-31del)
c.1723-33_1723-31del (n.1723-33_1723-31del)
n.378-33_378-31del
c.1378-33_1378-31del (n.1378-33_1378-31del)
c.*960_*962del (n.*960_*962del)
c.1519-33_1519-31del (n.1519-33_1519-31del)
c.1546-33_1546-31del (n.1546-33_1546-31del)
c.1585-33_1585-31del (n.1585-33_1585-31del)
n.1527-33_1527-31del
c.1711-33_1711-31del (n.1711-33_1711-31del)
c.840-33_840-31del
c.812-33_812-31del
c.1369-33_1369-31del (n.1369-33_1369-31del)
c.730-33_730-31del (n.730-33_730-31del)
c.1480-33_1480-31del (n.1480-33_1480-31del)
c.70-33_70-31del (n.70-33_70-31del)
c.857-33_857-31del
c.1543-33_1543-31del (n.1543-33_1543-31del)
n.841-33_841-31del
c.1795-33_1795-31del (n.1795-33_1795-31del)
c.1789-33_1789-31del (n.1789-33_1789-31del)
c.1777-33_1777-31del (n.1777-33_1777-31del)
c.1732-33_1732-31del (n.1732-33_1732-31del)
c.1729-33_1729-31del (n.1729-33_1729-31del)
c.1666-33_1666-31del (n.1666-33_1666-31del)
c.1528-33_1528-31del (n.1528-33_1528-31del)
c.1423-33_1423-31del (n.1423-33_1423-31del)
c.1753-33_1753-31del (n.1753-33_1753-31del)
c.1750-33_1750-31del (n.1750-33_1750-31del)
c.1687-33_1687-31del (n.1687-33_1687-31del)
c.1642-33_1642-31del (n.1642-33_1642-31del)
c.1438-33_1438-31del (n.1438-33_1438-31del)
c.1738-33_1738-31del (n.1738-33_1738-31del)
c.1489-33_1489-31del (n.1489-33_1489-31del)
n.3945_3947del
n.779-33_779-31del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762239delCA561303002CAST,ERAP1c.754-35del (n.754-35del)
c.1684-35del (n.1684-35del)
c.1462-35del (n.1462-35del)
c.1291-35del (n.1291-35del)
c.1576-35del (n.1576-35del)
c.1768-35del (n.1768-35del)
c.1834-35del (n.1834-35del)
c.215-35del
c.1736-35del
c.*1458-35del (n.*1458-35del)
c.551-35del
c.1447-35del (n.1447-35del)
c.1504-35del (n.1504-35del)
c.1723-35del (n.1723-35del)
n.378-35del
c.1378-35del (n.1378-35del)
c.*961del (n.*961del)
c.1519-35del (n.1519-35del)
c.1546-35del (n.1546-35del)
c.1585-35del (n.1585-35del)
n.1527-35del
c.1711-35del (n.1711-35del)
c.840-35del
c.812-35del
c.1369-35del (n.1369-35del)
c.730-35del (n.730-35del)
c.1480-35del (n.1480-35del)
c.70-35del (n.70-35del)
c.857-35del
c.1543-35del (n.1543-35del)
n.841-35del
c.1795-35del (n.1795-35del)
c.1789-35del (n.1789-35del)
c.1777-35del (n.1777-35del)
c.1732-35del (n.1732-35del)
c.1729-35del (n.1729-35del)
c.1666-35del (n.1666-35del)
c.1528-35del (n.1528-35del)
c.1423-35del (n.1423-35del)
c.1753-35del (n.1753-35del)
c.1750-35del (n.1750-35del)
c.1687-35del (n.1687-35del)
c.1642-35del (n.1642-35del)
c.1438-35del (n.1438-35del)
c.1738-35del (n.1738-35del)
c.1489-35del (n.1489-35del)
n.3946del
n.779-35del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762239C>ACA2578367412CAST,ERAP1c.754-35C>A (n.754-35C>A)
c.1684-35C>A (n.1684-35C>A)
c.1462-35C>A (n.1462-35C>A)
c.1291-35C>A (n.1291-35C>A)
c.1576-35C>A (n.1576-35C>A)
c.1768-35C>A (n.1768-35C>A)
c.1834-35C>A (n.1834-35C>A)
c.215-35C>A
c.1736-35C>A
c.*1458-35C>A (n.*1458-35C>A)
c.551-35C>A
c.1447-35C>A (n.1447-35C>A)
c.1504-35C>A (n.1504-35C>A)
c.1723-35C>A (n.1723-35C>A)
n.378-35C>A
c.1378-35C>A (n.1378-35C>A)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.1519-35C>A (n.1519-35C>A)
c.1546-35C>A (n.1546-35C>A)
c.1585-35C>A (n.1585-35C>A)
n.1527-35C>A
c.1711-35C>A (n.1711-35C>A)
c.840-35C>A
c.812-35C>A
c.1369-35C>A (n.1369-35C>A)
c.730-35C>A (n.730-35C>A)
c.1480-35C>A (n.1480-35C>A)
c.70-35C>A (n.70-35C>A)
c.857-35C>A
c.1543-35C>A (n.1543-35C>A)
n.841-35C>A
c.1795-35C>A (n.1795-35C>A)
c.1789-35C>A (n.1789-35C>A)
c.1777-35C>A (n.1777-35C>A)
c.1732-35C>A (n.1732-35C>A)
c.1729-35C>A (n.1729-35C>A)
c.1666-35C>A (n.1666-35C>A)
c.1528-35C>A (n.1528-35C>A)
c.1423-35C>A (n.1423-35C>A)
c.1753-35C>A (n.1753-35C>A)
c.1750-35C>A (n.1750-35C>A)
c.1687-35C>A (n.1687-35C>A)
c.1642-35C>A (n.1642-35C>A)
c.1438-35C>A (n.1438-35C>A)
c.1738-35C>A (n.1738-35C>A)
c.1489-35C>A (n.1489-35C>A)
n.3946G>T
n.779-35C>A
gnomAD v4
5g.96762240A>GCA2674677800CAST,ERAP1c.754-34A>G (n.754-34A>G)
c.1684-34A>G (n.1684-34A>G)
c.1462-34A>G (n.1462-34A>G)
c.1291-34A>G (n.1291-34A>G)
c.1576-34A>G (n.1576-34A>G)
c.1768-34A>G (n.1768-34A>G)
c.1834-34A>G (n.1834-34A>G)
c.215-34A>G
c.1736-34A>G
c.*1458-34A>G (n.*1458-34A>G)
c.551-34A>G
c.1447-34A>G (n.1447-34A>G)
c.1504-34A>G (n.1504-34A>G)
c.1723-34A>G (n.1723-34A>G)
n.378-34A>G
c.1378-34A>G (n.1378-34A>G)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.1519-34A>G (n.1519-34A>G)
c.1546-34A>G (n.1546-34A>G)
c.1585-34A>G (n.1585-34A>G)
n.1527-34A>G
c.1711-34A>G (n.1711-34A>G)
c.840-34A>G
c.812-34A>G
c.1369-34A>G (n.1369-34A>G)
c.730-34A>G (n.730-34A>G)
c.1480-34A>G (n.1480-34A>G)
c.70-34A>G (n.70-34A>G)
c.857-34A>G
c.1543-34A>G (n.1543-34A>G)
n.841-34A>G
c.1795-34A>G (n.1795-34A>G)
c.1789-34A>G (n.1789-34A>G)
c.1777-34A>G (n.1777-34A>G)
c.1732-34A>G (n.1732-34A>G)
c.1729-34A>G (n.1729-34A>G)
c.1666-34A>G (n.1666-34A>G)
c.1528-34A>G (n.1528-34A>G)
c.1423-34A>G (n.1423-34A>G)
c.1753-34A>G (n.1753-34A>G)
c.1750-34A>G (n.1750-34A>G)
c.1687-34A>G (n.1687-34A>G)
c.1642-34A>G (n.1642-34A>G)
c.1438-34A>G (n.1438-34A>G)
c.1738-34A>G (n.1738-34A>G)
c.1489-34A>G (n.1489-34A>G)
n.3945T>C
n.779-34A>G
gnomAD v4
5g.96762242C>ACA2578367413CAST,ERAP1c.754-32C>A (n.754-32C>A)
c.1684-32C>A (n.1684-32C>A)
c.1462-32C>A (n.1462-32C>A)
c.1291-32C>A (n.1291-32C>A)
c.1576-32C>A (n.1576-32C>A)
c.1768-32C>A (n.1768-32C>A)
c.1834-32C>A (n.1834-32C>A)
c.215-32C>A
c.1736-32C>A
c.*1458-32C>A (n.*1458-32C>A)
c.551-32C>A
c.1447-32C>A (n.1447-32C>A)
c.1504-32C>A (n.1504-32C>A)
c.1723-32C>A (n.1723-32C>A)
n.378-32C>A
c.1378-32C>A (n.1378-32C>A)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.1519-32C>A (n.1519-32C>A)
c.1546-32C>A (n.1546-32C>A)
c.1585-32C>A (n.1585-32C>A)
n.1527-32C>A
c.1711-32C>A (n.1711-32C>A)
c.840-32C>A
c.812-32C>A
c.1369-32C>A (n.1369-32C>A)
c.730-32C>A (n.730-32C>A)
c.1480-32C>A (n.1480-32C>A)
c.70-32C>A (n.70-32C>A)
c.857-32C>A
c.1543-32C>A (n.1543-32C>A)
n.841-32C>A
c.1795-32C>A (n.1795-32C>A)
c.1789-32C>A (n.1789-32C>A)
c.1777-32C>A (n.1777-32C>A)
c.1732-32C>A (n.1732-32C>A)
c.1729-32C>A (n.1729-32C>A)
c.1666-32C>A (n.1666-32C>A)
c.1528-32C>A (n.1528-32C>A)
c.1423-32C>A (n.1423-32C>A)
c.1753-32C>A (n.1753-32C>A)
c.1750-32C>A (n.1750-32C>A)
c.1687-32C>A (n.1687-32C>A)
c.1642-32C>A (n.1642-32C>A)
c.1438-32C>A (n.1438-32C>A)
c.1738-32C>A (n.1738-32C>A)
c.1489-32C>A (n.1489-32C>A)
n.3943G>T
n.779-32C>A
gnomAD v4
5g.96762242C=CA1565569246CAST,ERAP1c.754-32C= (n.754-32C=)
c.1684-32C= (n.1684-32C=)
c.1462-32C= (n.1462-32C=)
c.1291-32C= (n.1291-32C=)
c.1576-32C= (n.1576-32C=)
c.1768-32C= (n.1768-32C=)
c.1834-32C= (n.1834-32C=)
c.215-32C=
c.1736-32C=
c.*1458-32C= (n.*1458-32C=)
c.551-32C=
c.1447-32C= (n.1447-32C=)
c.1504-32C= (n.1504-32C=)
c.1723-32C= (n.1723-32C=)
n.378-32C=
c.1378-32C= (n.1378-32C=)
c.*958G= (n.*958G=)
c.1519-32C= (n.1519-32C=)
c.1546-32C= (n.1546-32C=)
c.1585-32C= (n.1585-32C=)
n.1527-32C=
c.1711-32C= (n.1711-32C=)
c.840-32C=
c.812-32C=
c.1369-32C= (n.1369-32C=)
c.730-32C= (n.730-32C=)
c.1480-32C= (n.1480-32C=)
c.70-32C= (n.70-32C=)
c.857-32C=
c.1543-32C= (n.1543-32C=)
n.841-32C=
c.1795-32C= (n.1795-32C=)
c.1789-32C= (n.1789-32C=)
c.1777-32C= (n.1777-32C=)
c.1732-32C= (n.1732-32C=)
c.1729-32C= (n.1729-32C=)
c.1666-32C= (n.1666-32C=)
c.1528-32C= (n.1528-32C=)
c.1423-32C= (n.1423-32C=)
c.1753-32C= (n.1753-32C=)
c.1750-32C= (n.1750-32C=)
c.1687-32C= (n.1687-32C=)
c.1642-32C= (n.1642-32C=)
c.1438-32C= (n.1438-32C=)
c.1738-32C= (n.1738-32C=)
c.1489-32C= (n.1489-32C=)
n.3943G=
n.779-32C=
5g.96762242C>TCA561303003CAST,ERAP1c.754-32C>T (n.754-32C>T)
c.1684-32C>T (n.1684-32C>T)
c.1462-32C>T (n.1462-32C>T)
c.1291-32C>T (n.1291-32C>T)
c.1576-32C>T (n.1576-32C>T)
c.1768-32C>T (n.1768-32C>T)
c.1834-32C>T (n.1834-32C>T)
c.215-32C>T
c.1736-32C>T
c.*1458-32C>T (n.*1458-32C>T)
c.551-32C>T
c.1447-32C>T (n.1447-32C>T)
c.1504-32C>T (n.1504-32C>T)
c.1723-32C>T (n.1723-32C>T)
n.378-32C>T
c.1378-32C>T (n.1378-32C>T)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.1519-32C>T (n.1519-32C>T)
c.1546-32C>T (n.1546-32C>T)
c.1585-32C>T (n.1585-32C>T)
n.1527-32C>T
c.1711-32C>T (n.1711-32C>T)
c.840-32C>T
c.812-32C>T
c.1369-32C>T (n.1369-32C>T)
c.730-32C>T (n.730-32C>T)
c.1480-32C>T (n.1480-32C>T)
c.70-32C>T (n.70-32C>T)
c.857-32C>T
c.1543-32C>T (n.1543-32C>T)
n.841-32C>T
c.1795-32C>T (n.1795-32C>T)
c.1789-32C>T (n.1789-32C>T)
c.1777-32C>T (n.1777-32C>T)
c.1732-32C>T (n.1732-32C>T)
c.1729-32C>T (n.1729-32C>T)
c.1666-32C>T (n.1666-32C>T)
c.1528-32C>T (n.1528-32C>T)
c.1423-32C>T (n.1423-32C>T)
c.1753-32C>T (n.1753-32C>T)
c.1750-32C>T (n.1750-32C>T)
c.1687-32C>T (n.1687-32C>T)
c.1642-32C>T (n.1642-32C>T)
c.1438-32C>T (n.1438-32C>T)
c.1738-32C>T (n.1738-32C>T)
c.1489-32C>T (n.1489-32C>T)
n.3943G>A
n.779-32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762242_96762244delinsCATCA1565569245CAST,ERAP1c.754-32_754-30delinsCAT (n.754-32_754-30delinsCAT)
c.1684-32_1684-30delinsCAT (n.1684-32_1684-30delinsCAT)
c.1462-32_1462-30delinsCAT (n.1462-32_1462-30delinsCAT)
c.1291-32_1291-30delinsCAT (n.1291-32_1291-30delinsCAT)
c.1576-32_1576-30delinsCAT (n.1576-32_1576-30delinsCAT)
c.1768-32_1768-30delinsCAT (n.1768-32_1768-30delinsCAT)
c.1834-32_1834-30delinsCAT (n.1834-32_1834-30delinsCAT)
c.215-32_215-30delinsCAT
c.1736-32_1736-30delinsCAT
c.*1458-32_*1458-30delinsCAT (n.*1458-32_*1458-30delinsCAT)
c.551-32_551-30delinsCAT
c.1447-32_1447-30delinsCAT (n.1447-32_1447-30delinsCAT)
c.1504-32_1504-30delinsCAT (n.1504-32_1504-30delinsCAT)
c.1723-32_1723-30delinsCAT (n.1723-32_1723-30delinsCAT)
n.378-32_378-30delinsCAT
c.1378-32_1378-30delinsCAT (n.1378-32_1378-30delinsCAT)
c.*956_*958delinsATG (n.*956_*958delinsATG)
c.1519-32_1519-30delinsCAT (n.1519-32_1519-30delinsCAT)
c.1546-32_1546-30delinsCAT (n.1546-32_1546-30delinsCAT)
c.1585-32_1585-30delinsCAT (n.1585-32_1585-30delinsCAT)
n.1527-32_1527-30delinsCAT
c.1711-32_1711-30delinsCAT (n.1711-32_1711-30delinsCAT)
c.840-32_840-30delinsCAT
c.812-32_812-30delinsCAT
c.1369-32_1369-30delinsCAT (n.1369-32_1369-30delinsCAT)
c.730-32_730-30delinsCAT (n.730-32_730-30delinsCAT)
c.1480-32_1480-30delinsCAT (n.1480-32_1480-30delinsCAT)
c.70-32_70-30delinsCAT (n.70-32_70-30delinsCAT)
c.857-32_857-30delinsCAT
c.1543-32_1543-30delinsCAT (n.1543-32_1543-30delinsCAT)
n.841-32_841-30delinsCAT
c.1795-32_1795-30delinsCAT (n.1795-32_1795-30delinsCAT)
c.1789-32_1789-30delinsCAT (n.1789-32_1789-30delinsCAT)
c.1777-32_1777-30delinsCAT (n.1777-32_1777-30delinsCAT)
c.1732-32_1732-30delinsCAT (n.1732-32_1732-30delinsCAT)
c.1729-32_1729-30delinsCAT (n.1729-32_1729-30delinsCAT)
c.1666-32_1666-30delinsCAT (n.1666-32_1666-30delinsCAT)
c.1528-32_1528-30delinsCAT (n.1528-32_1528-30delinsCAT)
c.1423-32_1423-30delinsCAT (n.1423-32_1423-30delinsCAT)
c.1753-32_1753-30delinsCAT (n.1753-32_1753-30delinsCAT)
c.1750-32_1750-30delinsCAT (n.1750-32_1750-30delinsCAT)
c.1687-32_1687-30delinsCAT (n.1687-32_1687-30delinsCAT)
c.1642-32_1642-30delinsCAT (n.1642-32_1642-30delinsCAT)
c.1438-32_1438-30delinsCAT (n.1438-32_1438-30delinsCAT)
c.1738-32_1738-30delinsCAT (n.1738-32_1738-30delinsCAT)
c.1489-32_1489-30delinsCAT (n.1489-32_1489-30delinsCAT)
n.3941_3943delinsATG
n.779-32_779-30delinsCAT
5g.96762243A=CA1565569247CAST,ERAP1c.754-31A= (n.754-31A=)
c.1684-31A= (n.1684-31A=)
c.1462-31A= (n.1462-31A=)
c.1291-31A= (n.1291-31A=)
c.1576-31A= (n.1576-31A=)
c.1768-31A= (n.1768-31A=)
c.1834-31A= (n.1834-31A=)
c.215-31A=
c.1736-31A=
c.*1458-31A= (n.*1458-31A=)
c.551-31A=
c.1447-31A= (n.1447-31A=)
c.1504-31A= (n.1504-31A=)
c.1723-31A= (n.1723-31A=)
n.378-31A=
c.1378-31A= (n.1378-31A=)
c.*957T= (n.*957T=)
c.1519-31A= (n.1519-31A=)
c.1546-31A= (n.1546-31A=)
c.1585-31A= (n.1585-31A=)
n.1527-31A=
c.1711-31A= (n.1711-31A=)
c.840-31A=
c.812-31A=
c.1369-31A= (n.1369-31A=)
c.730-31A= (n.730-31A=)
c.1480-31A= (n.1480-31A=)
c.70-31A= (n.70-31A=)
c.857-31A=
c.1543-31A= (n.1543-31A=)
n.841-31A=
c.1795-31A= (n.1795-31A=)
c.1789-31A= (n.1789-31A=)
c.1777-31A= (n.1777-31A=)
c.1732-31A= (n.1732-31A=)
c.1729-31A= (n.1729-31A=)
c.1666-31A= (n.1666-31A=)
c.1528-31A= (n.1528-31A=)
c.1423-31A= (n.1423-31A=)
c.1753-31A= (n.1753-31A=)
c.1750-31A= (n.1750-31A=)
c.1687-31A= (n.1687-31A=)
c.1642-31A= (n.1642-31A=)
c.1438-31A= (n.1438-31A=)
c.1738-31A= (n.1738-31A=)
c.1489-31A= (n.1489-31A=)
n.3942T=
n.779-31A=
5g.96762243A>CCA561303005CAST,ERAP1c.754-31A>C (n.754-31A>C)
c.1684-31A>C (n.1684-31A>C)
c.1462-31A>C (n.1462-31A>C)
c.1291-31A>C (n.1291-31A>C)
c.1576-31A>C (n.1576-31A>C)
c.1768-31A>C (n.1768-31A>C)
c.1834-31A>C (n.1834-31A>C)
c.215-31A>C
c.1736-31A>C
c.*1458-31A>C (n.*1458-31A>C)
c.551-31A>C
c.1447-31A>C (n.1447-31A>C)
c.1504-31A>C (n.1504-31A>C)
c.1723-31A>C (n.1723-31A>C)
n.378-31A>C
c.1378-31A>C (n.1378-31A>C)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.1519-31A>C (n.1519-31A>C)
c.1546-31A>C (n.1546-31A>C)
c.1585-31A>C (n.1585-31A>C)
n.1527-31A>C
c.1711-31A>C (n.1711-31A>C)
c.840-31A>C
c.812-31A>C
c.1369-31A>C (n.1369-31A>C)
c.730-31A>C (n.730-31A>C)
c.1480-31A>C (n.1480-31A>C)
c.70-31A>C (n.70-31A>C)
c.857-31A>C
c.1543-31A>C (n.1543-31A>C)
n.841-31A>C
c.1795-31A>C (n.1795-31A>C)
c.1789-31A>C (n.1789-31A>C)
c.1777-31A>C (n.1777-31A>C)
c.1732-31A>C (n.1732-31A>C)
c.1729-31A>C (n.1729-31A>C)
c.1666-31A>C (n.1666-31A>C)
c.1528-31A>C (n.1528-31A>C)
c.1423-31A>C (n.1423-31A>C)
c.1753-31A>C (n.1753-31A>C)
c.1750-31A>C (n.1750-31A>C)
c.1687-31A>C (n.1687-31A>C)
c.1642-31A>C (n.1642-31A>C)
c.1438-31A>C (n.1438-31A>C)
c.1738-31A>C (n.1738-31A>C)
c.1489-31A>C (n.1489-31A>C)
n.3942T>G
n.779-31A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762243A>GCA561303004CAST,ERAP1c.754-31A>G (n.754-31A>G)
c.1684-31A>G (n.1684-31A>G)
c.1462-31A>G (n.1462-31A>G)
c.1291-31A>G (n.1291-31A>G)
c.1576-31A>G (n.1576-31A>G)
c.1768-31A>G (n.1768-31A>G)
c.1834-31A>G (n.1834-31A>G)
c.215-31A>G
c.1736-31A>G
c.*1458-31A>G (n.*1458-31A>G)
c.551-31A>G
c.1447-31A>G (n.1447-31A>G)
c.1504-31A>G (n.1504-31A>G)
c.1723-31A>G (n.1723-31A>G)
n.378-31A>G
c.1378-31A>G (n.1378-31A>G)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.1519-31A>G (n.1519-31A>G)
c.1546-31A>G (n.1546-31A>G)
c.1585-31A>G (n.1585-31A>G)
n.1527-31A>G
c.1711-31A>G (n.1711-31A>G)
c.840-31A>G
c.812-31A>G
c.1369-31A>G (n.1369-31A>G)
c.730-31A>G (n.730-31A>G)
c.1480-31A>G (n.1480-31A>G)
c.70-31A>G (n.70-31A>G)
c.857-31A>G
c.1543-31A>G (n.1543-31A>G)
n.841-31A>G
c.1795-31A>G (n.1795-31A>G)
c.1789-31A>G (n.1789-31A>G)
c.1777-31A>G (n.1777-31A>G)
c.1732-31A>G (n.1732-31A>G)
c.1729-31A>G (n.1729-31A>G)
c.1666-31A>G (n.1666-31A>G)
c.1528-31A>G (n.1528-31A>G)
c.1423-31A>G (n.1423-31A>G)
c.1753-31A>G (n.1753-31A>G)
c.1750-31A>G (n.1750-31A>G)
c.1687-31A>G (n.1687-31A>G)
c.1642-31A>G (n.1642-31A>G)
c.1438-31A>G (n.1438-31A>G)
c.1738-31A>G (n.1738-31A>G)
c.1489-31A>G (n.1489-31A>G)
n.3942T>C
n.779-31A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762243_96762244delCA3351489CAST,ERAP1c.754-31_754-30del (n.754-31_754-30del)
c.1684-31_1684-30del (n.1684-31_1684-30del)
c.1462-31_1462-30del (n.1462-31_1462-30del)
c.1291-31_1291-30del (n.1291-31_1291-30del)
c.1576-31_1576-30del (n.1576-31_1576-30del)
c.1768-31_1768-30del (n.1768-31_1768-30del)
c.1834-31_1834-30del (n.1834-31_1834-30del)
c.215-31_215-30del
c.1736-31_1736-30del
c.*1458-31_*1458-30del (n.*1458-31_*1458-30del)
c.551-31_551-30del
c.1447-31_1447-30del (n.1447-31_1447-30del)
c.1504-31_1504-30del (n.1504-31_1504-30del)
c.1723-31_1723-30del (n.1723-31_1723-30del)
n.378-31_378-30del
c.1378-31_1378-30del (n.1378-31_1378-30del)
c.*956_*957del (n.*956_*957del)
c.1519-31_1519-30del (n.1519-31_1519-30del)
c.1546-31_1546-30del (n.1546-31_1546-30del)
c.1585-31_1585-30del (n.1585-31_1585-30del)
n.1527-31_1527-30del
c.1711-31_1711-30del (n.1711-31_1711-30del)
c.840-31_840-30del
c.812-31_812-30del
c.1369-31_1369-30del (n.1369-31_1369-30del)
c.730-31_730-30del (n.730-31_730-30del)
c.1480-31_1480-30del (n.1480-31_1480-30del)
c.70-31_70-30del (n.70-31_70-30del)
c.857-31_857-30del
c.1543-31_1543-30del (n.1543-31_1543-30del)
n.841-31_841-30del
c.1795-31_1795-30del (n.1795-31_1795-30del)
c.1789-31_1789-30del (n.1789-31_1789-30del)
c.1777-31_1777-30del (n.1777-31_1777-30del)
c.1732-31_1732-30del (n.1732-31_1732-30del)
c.1729-31_1729-30del (n.1729-31_1729-30del)
c.1666-31_1666-30del (n.1666-31_1666-30del)
c.1528-31_1528-30del (n.1528-31_1528-30del)
c.1423-31_1423-30del (n.1423-31_1423-30del)
c.1753-31_1753-30del (n.1753-31_1753-30del)
c.1750-31_1750-30del (n.1750-31_1750-30del)
c.1687-31_1687-30del (n.1687-31_1687-30del)
c.1642-31_1642-30del (n.1642-31_1642-30del)
c.1438-31_1438-30del (n.1438-31_1438-30del)
c.1738-31_1738-30del (n.1738-31_1738-30del)
c.1489-31_1489-30del (n.1489-31_1489-30del)
n.3941_3942del
n.779-31_779-30del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762244T>CCA2674677801CAST,ERAP1c.754-30T>C (n.754-30T>C)
c.1684-30T>C (n.1684-30T>C)
c.1462-30T>C (n.1462-30T>C)
c.1291-30T>C (n.1291-30T>C)
c.1576-30T>C (n.1576-30T>C)
c.1768-30T>C (n.1768-30T>C)
c.1834-30T>C (n.1834-30T>C)
c.215-30T>C
c.1736-30T>C
c.*1458-30T>C (n.*1458-30T>C)
c.551-30T>C
c.1447-30T>C (n.1447-30T>C)
c.1504-30T>C (n.1504-30T>C)
c.1723-30T>C (n.1723-30T>C)
n.378-30T>C
c.1378-30T>C (n.1378-30T>C)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.1519-30T>C (n.1519-30T>C)
c.1546-30T>C (n.1546-30T>C)
c.1585-30T>C (n.1585-30T>C)
n.1527-30T>C
c.1711-30T>C (n.1711-30T>C)
c.840-30T>C
c.812-30T>C
c.1369-30T>C (n.1369-30T>C)
c.730-30T>C (n.730-30T>C)
c.1480-30T>C (n.1480-30T>C)
c.70-30T>C (n.70-30T>C)
c.857-30T>C
c.1543-30T>C (n.1543-30T>C)
n.841-30T>C
c.1795-30T>C (n.1795-30T>C)
c.1789-30T>C (n.1789-30T>C)
c.1777-30T>C (n.1777-30T>C)
c.1732-30T>C (n.1732-30T>C)
c.1729-30T>C (n.1729-30T>C)
c.1666-30T>C (n.1666-30T>C)
c.1528-30T>C (n.1528-30T>C)
c.1423-30T>C (n.1423-30T>C)
c.1753-30T>C (n.1753-30T>C)
c.1750-30T>C (n.1750-30T>C)
c.1687-30T>C (n.1687-30T>C)
c.1642-30T>C (n.1642-30T>C)
c.1438-30T>C (n.1438-30T>C)
c.1738-30T>C (n.1738-30T>C)
c.1489-30T>C (n.1489-30T>C)
n.3941A>G
n.779-30T>C
gnomAD v4
5g.96762245_96762251delCA2572755283CAST,ERAP1c.754-29_754-23del (n.754-29_754-23del)
c.1684-29_1684-23del (n.1684-29_1684-23del)
c.1462-29_1462-23del (n.1462-29_1462-23del)
c.1291-29_1291-23del (n.1291-29_1291-23del)
c.1576-29_1576-23del (n.1576-29_1576-23del)
c.1768-29_1768-23del (n.1768-29_1768-23del)
c.1834-29_1834-23del (n.1834-29_1834-23del)
c.215-29_215-23del
c.1736-29_1736-23del
c.*1458-29_*1458-23del (n.*1458-29_*1458-23del)
c.551-29_551-23del
c.1447-29_1447-23del (n.1447-29_1447-23del)
c.1504-29_1504-23del (n.1504-29_1504-23del)
c.1723-29_1723-23del (n.1723-29_1723-23del)
n.378-29_378-23del
c.1378-29_1378-23del (n.1378-29_1378-23del)
c.*949_*955del (n.*949_*955del)
c.1519-29_1519-23del (n.1519-29_1519-23del)
c.1546-29_1546-23del (n.1546-29_1546-23del)
c.1585-29_1585-23del (n.1585-29_1585-23del)
n.1527-29_1527-23del
c.1711-29_1711-23del (n.1711-29_1711-23del)
c.840-29_840-23del
c.812-29_812-23del
c.1369-29_1369-23del (n.1369-29_1369-23del)
c.730-29_730-23del (n.730-29_730-23del)
c.1480-29_1480-23del (n.1480-29_1480-23del)
c.70-29_70-23del (n.70-29_70-23del)
c.857-29_857-23del
c.1543-29_1543-23del (n.1543-29_1543-23del)
n.841-29_841-23del
c.1795-29_1795-23del (n.1795-29_1795-23del)
c.1789-29_1789-23del (n.1789-29_1789-23del)
c.1777-29_1777-23del (n.1777-29_1777-23del)
c.1732-29_1732-23del (n.1732-29_1732-23del)
c.1729-29_1729-23del (n.1729-29_1729-23del)
c.1666-29_1666-23del (n.1666-29_1666-23del)
c.1528-29_1528-23del (n.1528-29_1528-23del)
c.1423-29_1423-23del (n.1423-29_1423-23del)
c.1753-29_1753-23del (n.1753-29_1753-23del)
c.1750-29_1750-23del (n.1750-29_1750-23del)
c.1687-29_1687-23del (n.1687-29_1687-23del)
c.1642-29_1642-23del (n.1642-29_1642-23del)
c.1438-29_1438-23del (n.1438-29_1438-23del)
c.1738-29_1738-23del (n.1738-29_1738-23del)
c.1489-29_1489-23del (n.1489-29_1489-23del)
n.3934_3940del
n.779-29_779-23del
5g.96762248A>CCA2674677802CAST,ERAP1c.754-26A>C (n.754-26A>C)
c.1684-26A>C (n.1684-26A>C)
c.1462-26A>C (n.1462-26A>C)
c.1291-26A>C (n.1291-26A>C)
c.1576-26A>C (n.1576-26A>C)
c.1768-26A>C (n.1768-26A>C)
c.1834-26A>C (n.1834-26A>C)
c.215-26A>C
c.1736-26A>C
c.*1458-26A>C (n.*1458-26A>C)
c.551-26A>C
c.1447-26A>C (n.1447-26A>C)
c.1504-26A>C (n.1504-26A>C)
c.1723-26A>C (n.1723-26A>C)
n.378-26A>C
c.1378-26A>C (n.1378-26A>C)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.1519-26A>C (n.1519-26A>C)
c.1546-26A>C (n.1546-26A>C)
c.1585-26A>C (n.1585-26A>C)
n.1527-26A>C
c.1711-26A>C (n.1711-26A>C)
c.840-26A>C
c.812-26A>C
c.1369-26A>C (n.1369-26A>C)
c.730-26A>C (n.730-26A>C)
c.1480-26A>C (n.1480-26A>C)
c.70-26A>C (n.70-26A>C)
c.857-26A>C
c.1543-26A>C (n.1543-26A>C)
n.841-26A>C
c.1795-26A>C (n.1795-26A>C)
c.1789-26A>C (n.1789-26A>C)
c.1777-26A>C (n.1777-26A>C)
c.1732-26A>C (n.1732-26A>C)
c.1729-26A>C (n.1729-26A>C)
c.1666-26A>C (n.1666-26A>C)
c.1528-26A>C (n.1528-26A>C)
c.1423-26A>C (n.1423-26A>C)
c.1753-26A>C (n.1753-26A>C)
c.1750-26A>C (n.1750-26A>C)
c.1687-26A>C (n.1687-26A>C)
c.1642-26A>C (n.1642-26A>C)
c.1438-26A>C (n.1438-26A>C)
c.1738-26A>C (n.1738-26A>C)
c.1489-26A>C (n.1489-26A>C)
n.3937T>G
n.779-26A>C
gnomAD v4
5g.96762248A>TCA2674677803CAST,ERAP1c.754-26A>T (n.754-26A>T)
c.1684-26A>T (n.1684-26A>T)
c.1462-26A>T (n.1462-26A>T)
c.1291-26A>T (n.1291-26A>T)
c.1576-26A>T (n.1576-26A>T)
c.1768-26A>T (n.1768-26A>T)
c.1834-26A>T (n.1834-26A>T)
c.215-26A>T
c.1736-26A>T
c.*1458-26A>T (n.*1458-26A>T)
c.551-26A>T
c.1447-26A>T (n.1447-26A>T)
c.1504-26A>T (n.1504-26A>T)
c.1723-26A>T (n.1723-26A>T)
n.378-26A>T
c.1378-26A>T (n.1378-26A>T)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.1519-26A>T (n.1519-26A>T)
c.1546-26A>T (n.1546-26A>T)
c.1585-26A>T (n.1585-26A>T)
n.1527-26A>T
c.1711-26A>T (n.1711-26A>T)
c.840-26A>T
c.812-26A>T
c.1369-26A>T (n.1369-26A>T)
c.730-26A>T (n.730-26A>T)
c.1480-26A>T (n.1480-26A>T)
c.70-26A>T (n.70-26A>T)
c.857-26A>T
c.1543-26A>T (n.1543-26A>T)
n.841-26A>T
c.1795-26A>T (n.1795-26A>T)
c.1789-26A>T (n.1789-26A>T)
c.1777-26A>T (n.1777-26A>T)
c.1732-26A>T (n.1732-26A>T)
c.1729-26A>T (n.1729-26A>T)
c.1666-26A>T (n.1666-26A>T)
c.1528-26A>T (n.1528-26A>T)
c.1423-26A>T (n.1423-26A>T)
c.1753-26A>T (n.1753-26A>T)
c.1750-26A>T (n.1750-26A>T)
c.1687-26A>T (n.1687-26A>T)
c.1642-26A>T (n.1642-26A>T)
c.1438-26A>T (n.1438-26A>T)
c.1738-26A>T (n.1738-26A>T)
c.1489-26A>T (n.1489-26A>T)
n.3937T>A
n.779-26A>T
gnomAD v4
5g.96762249C>ACA2674677804CAST,ERAP1c.754-25C>A (n.754-25C>A)
c.1684-25C>A (n.1684-25C>A)
c.1462-25C>A (n.1462-25C>A)
c.1291-25C>A (n.1291-25C>A)
c.1576-25C>A (n.1576-25C>A)
c.1768-25C>A (n.1768-25C>A)
c.1834-25C>A (n.1834-25C>A)
c.215-25C>A
c.1736-25C>A
c.*1458-25C>A (n.*1458-25C>A)
c.551-25C>A
c.1447-25C>A (n.1447-25C>A)
c.1504-25C>A (n.1504-25C>A)
c.1723-25C>A (n.1723-25C>A)
n.378-25C>A
c.1378-25C>A (n.1378-25C>A)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.1519-25C>A (n.1519-25C>A)
c.1546-25C>A (n.1546-25C>A)
c.1585-25C>A (n.1585-25C>A)
n.1527-25C>A
c.1711-25C>A (n.1711-25C>A)
c.840-25C>A
c.812-25C>A
c.1369-25C>A (n.1369-25C>A)
c.730-25C>A (n.730-25C>A)
c.1480-25C>A (n.1480-25C>A)
c.70-25C>A (n.70-25C>A)
c.857-25C>A
c.1543-25C>A (n.1543-25C>A)
n.841-25C>A
c.1795-25C>A (n.1795-25C>A)
c.1789-25C>A (n.1789-25C>A)
c.1777-25C>A (n.1777-25C>A)
c.1732-25C>A (n.1732-25C>A)
c.1729-25C>A (n.1729-25C>A)
c.1666-25C>A (n.1666-25C>A)
c.1528-25C>A (n.1528-25C>A)
c.1423-25C>A (n.1423-25C>A)
c.1753-25C>A (n.1753-25C>A)
c.1750-25C>A (n.1750-25C>A)
c.1687-25C>A (n.1687-25C>A)
c.1642-25C>A (n.1642-25C>A)
c.1438-25C>A (n.1438-25C>A)
c.1738-25C>A (n.1738-25C>A)
c.1489-25C>A (n.1489-25C>A)
n.3936G>T
n.779-25C>A
gnomAD v4
5g.96762250T>GCA815911248CAST,ERAP1c.754-24T>G (n.754-24T>G)
c.1684-24T>G (n.1684-24T>G)
c.1462-24T>G (n.1462-24T>G)
c.1291-24T>G (n.1291-24T>G)
c.1576-24T>G (n.1576-24T>G)
c.1768-24T>G (n.1768-24T>G)
c.1834-24T>G (n.1834-24T>G)
c.215-24T>G
c.1736-24T>G
c.*1458-24T>G (n.*1458-24T>G)
c.551-24T>G
c.1447-24T>G (n.1447-24T>G)
c.1504-24T>G (n.1504-24T>G)
c.1723-24T>G (n.1723-24T>G)
n.378-24T>G
c.1378-24T>G (n.1378-24T>G)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.1519-24T>G (n.1519-24T>G)
c.1546-24T>G (n.1546-24T>G)
c.1585-24T>G (n.1585-24T>G)
n.1527-24T>G
c.1711-24T>G (n.1711-24T>G)
c.840-24T>G
c.812-24T>G
c.1369-24T>G (n.1369-24T>G)
c.730-24T>G (n.730-24T>G)
c.1480-24T>G (n.1480-24T>G)
c.70-24T>G (n.70-24T>G)
c.857-24T>G
c.1543-24T>G (n.1543-24T>G)
n.841-24T>G
c.1795-24T>G (n.1795-24T>G)
c.1789-24T>G (n.1789-24T>G)
c.1777-24T>G (n.1777-24T>G)
c.1732-24T>G (n.1732-24T>G)
c.1729-24T>G (n.1729-24T>G)
c.1666-24T>G (n.1666-24T>G)
c.1528-24T>G (n.1528-24T>G)
c.1423-24T>G (n.1423-24T>G)
c.1753-24T>G (n.1753-24T>G)
c.1750-24T>G (n.1750-24T>G)
c.1687-24T>G (n.1687-24T>G)
c.1642-24T>G (n.1642-24T>G)
c.1438-24T>G (n.1438-24T>G)
c.1738-24T>G (n.1738-24T>G)
c.1489-24T>G (n.1489-24T>G)
n.3935A>C
n.779-24T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762250T=CA1565569248CAST,ERAP1c.754-24T= (n.754-24T=)
c.1684-24T= (n.1684-24T=)
c.1462-24T= (n.1462-24T=)
c.1291-24T= (n.1291-24T=)
c.1576-24T= (n.1576-24T=)
c.1768-24T= (n.1768-24T=)
c.1834-24T= (n.1834-24T=)
c.215-24T=
c.1736-24T=
c.*1458-24T= (n.*1458-24T=)
c.551-24T=
c.1447-24T= (n.1447-24T=)
c.1504-24T= (n.1504-24T=)
c.1723-24T= (n.1723-24T=)
n.378-24T=
c.1378-24T= (n.1378-24T=)
c.*950A= (n.*950A=)
c.1519-24T= (n.1519-24T=)
c.1546-24T= (n.1546-24T=)
c.1585-24T= (n.1585-24T=)
n.1527-24T=
c.1711-24T= (n.1711-24T=)
c.840-24T=
c.812-24T=
c.1369-24T= (n.1369-24T=)
c.730-24T= (n.730-24T=)
c.1480-24T= (n.1480-24T=)
c.70-24T= (n.70-24T=)
c.857-24T=
c.1543-24T= (n.1543-24T=)
n.841-24T=
c.1795-24T= (n.1795-24T=)
c.1789-24T= (n.1789-24T=)
c.1777-24T= (n.1777-24T=)
c.1732-24T= (n.1732-24T=)
c.1729-24T= (n.1729-24T=)
c.1666-24T= (n.1666-24T=)
c.1528-24T= (n.1528-24T=)
c.1423-24T= (n.1423-24T=)
c.1753-24T= (n.1753-24T=)
c.1750-24T= (n.1750-24T=)
c.1687-24T= (n.1687-24T=)
c.1642-24T= (n.1642-24T=)
c.1438-24T= (n.1438-24T=)
c.1738-24T= (n.1738-24T=)
c.1489-24T= (n.1489-24T=)
n.3935A=
n.779-24T=
5g.96762251A>GCA2674677805CAST,ERAP1c.754-23A>G (n.754-23A>G)
c.1684-23A>G (n.1684-23A>G)
c.1462-23A>G (n.1462-23A>G)
c.1291-23A>G (n.1291-23A>G)
c.1576-23A>G (n.1576-23A>G)
c.1768-23A>G (n.1768-23A>G)
c.1834-23A>G (n.1834-23A>G)
c.215-23A>G
c.1736-23A>G
c.*1458-23A>G (n.*1458-23A>G)
c.551-23A>G
c.1447-23A>G (n.1447-23A>G)
c.1504-23A>G (n.1504-23A>G)
c.1723-23A>G (n.1723-23A>G)
n.378-23A>G
c.1378-23A>G (n.1378-23A>G)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.1519-23A>G (n.1519-23A>G)
c.1546-23A>G (n.1546-23A>G)
c.1585-23A>G (n.1585-23A>G)
n.1527-23A>G
c.1711-23A>G (n.1711-23A>G)
c.840-23A>G
c.812-23A>G
c.1369-23A>G (n.1369-23A>G)
c.730-23A>G (n.730-23A>G)
c.1480-23A>G (n.1480-23A>G)
c.70-23A>G (n.70-23A>G)
c.857-23A>G
c.1543-23A>G (n.1543-23A>G)
n.841-23A>G
c.1795-23A>G (n.1795-23A>G)
c.1789-23A>G (n.1789-23A>G)
c.1777-23A>G (n.1777-23A>G)
c.1732-23A>G (n.1732-23A>G)
c.1729-23A>G (n.1729-23A>G)
c.1666-23A>G (n.1666-23A>G)
c.1528-23A>G (n.1528-23A>G)
c.1423-23A>G (n.1423-23A>G)
c.1753-23A>G (n.1753-23A>G)
c.1750-23A>G (n.1750-23A>G)
c.1687-23A>G (n.1687-23A>G)
c.1642-23A>G (n.1642-23A>G)
c.1438-23A>G (n.1438-23A>G)
c.1738-23A>G (n.1738-23A>G)
c.1489-23A>G (n.1489-23A>G)
n.3934T>C
n.779-23A>G
gnomAD v4
5g.96762252A=CA1565569249CAST,ERAP1c.754-22A= (n.754-22A=)
c.1684-22A= (n.1684-22A=)
c.1462-22A= (n.1462-22A=)
c.1291-22A= (n.1291-22A=)
c.1576-22A= (n.1576-22A=)
c.1768-22A= (n.1768-22A=)
c.1834-22A= (n.1834-22A=)
c.215-22A=
c.1736-22A=
c.*1458-22A= (n.*1458-22A=)
c.551-22A=
c.1447-22A= (n.1447-22A=)
c.1504-22A= (n.1504-22A=)
c.1723-22A= (n.1723-22A=)
n.378-22A=
c.1378-22A= (n.1378-22A=)
c.*948T= (n.*948T=)
c.1519-22A= (n.1519-22A=)
c.1546-22A= (n.1546-22A=)
c.1585-22A= (n.1585-22A=)
n.1527-22A=
c.1711-22A= (n.1711-22A=)
c.840-22A=
c.812-22A=
c.1369-22A= (n.1369-22A=)
c.730-22A= (n.730-22A=)
c.1480-22A= (n.1480-22A=)
c.70-22A= (n.70-22A=)
c.857-22A=
c.1543-22A= (n.1543-22A=)
n.841-22A=
c.1795-22A= (n.1795-22A=)
c.1789-22A= (n.1789-22A=)
c.1777-22A= (n.1777-22A=)
c.1732-22A= (n.1732-22A=)
c.1729-22A= (n.1729-22A=)
c.1666-22A= (n.1666-22A=)
c.1528-22A= (n.1528-22A=)
c.1423-22A= (n.1423-22A=)
c.1753-22A= (n.1753-22A=)
c.1750-22A= (n.1750-22A=)
c.1687-22A= (n.1687-22A=)
c.1642-22A= (n.1642-22A=)
c.1438-22A= (n.1438-22A=)
c.1738-22A= (n.1738-22A=)
c.1489-22A= (n.1489-22A=)
n.3933T=
n.779-22A=
5g.96762252A>CCA3351491CAST,ERAP1c.754-22A>C (n.754-22A>C)
c.1684-22A>C (n.1684-22A>C)
c.1462-22A>C (n.1462-22A>C)
c.1291-22A>C (n.1291-22A>C)
c.1576-22A>C (n.1576-22A>C)
c.1768-22A>C (n.1768-22A>C)
c.1834-22A>C (n.1834-22A>C)
c.215-22A>C
c.1736-22A>C
c.*1458-22A>C (n.*1458-22A>C)
c.551-22A>C
c.1447-22A>C (n.1447-22A>C)
c.1504-22A>C (n.1504-22A>C)
c.1723-22A>C (n.1723-22A>C)
n.378-22A>C
c.1378-22A>C (n.1378-22A>C)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.1519-22A>C (n.1519-22A>C)
c.1546-22A>C (n.1546-22A>C)
c.1585-22A>C (n.1585-22A>C)
n.1527-22A>C
c.1711-22A>C (n.1711-22A>C)
c.840-22A>C
c.812-22A>C
c.1369-22A>C (n.1369-22A>C)
c.730-22A>C (n.730-22A>C)
c.1480-22A>C (n.1480-22A>C)
c.70-22A>C (n.70-22A>C)
c.857-22A>C
c.1543-22A>C (n.1543-22A>C)
n.841-22A>C
c.1795-22A>C (n.1795-22A>C)
c.1789-22A>C (n.1789-22A>C)
c.1777-22A>C (n.1777-22A>C)
c.1732-22A>C (n.1732-22A>C)
c.1729-22A>C (n.1729-22A>C)
c.1666-22A>C (n.1666-22A>C)
c.1528-22A>C (n.1528-22A>C)
c.1423-22A>C (n.1423-22A>C)
c.1753-22A>C (n.1753-22A>C)
c.1750-22A>C (n.1750-22A>C)
c.1687-22A>C (n.1687-22A>C)
c.1642-22A>C (n.1642-22A>C)
c.1438-22A>C (n.1438-22A>C)
c.1738-22A>C (n.1738-22A>C)
c.1489-22A>C (n.1489-22A>C)
n.3933T>G
n.779-22A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762252A>GCA3351490CAST,ERAP1c.754-22A>G (n.754-22A>G)
c.1684-22A>G (n.1684-22A>G)
c.1462-22A>G (n.1462-22A>G)
c.1291-22A>G (n.1291-22A>G)
c.1576-22A>G (n.1576-22A>G)
c.1768-22A>G (n.1768-22A>G)
c.1834-22A>G (n.1834-22A>G)
c.215-22A>G
c.1736-22A>G
c.*1458-22A>G (n.*1458-22A>G)
c.551-22A>G
c.1447-22A>G (n.1447-22A>G)
c.1504-22A>G (n.1504-22A>G)
c.1723-22A>G (n.1723-22A>G)
n.378-22A>G
c.1378-22A>G (n.1378-22A>G)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.1519-22A>G (n.1519-22A>G)
c.1546-22A>G (n.1546-22A>G)
c.1585-22A>G (n.1585-22A>G)
n.1527-22A>G
c.1711-22A>G (n.1711-22A>G)
c.840-22A>G
c.812-22A>G
c.1369-22A>G (n.1369-22A>G)
c.730-22A>G (n.730-22A>G)
c.1480-22A>G (n.1480-22A>G)
c.70-22A>G (n.70-22A>G)
c.857-22A>G
c.1543-22A>G (n.1543-22A>G)
n.841-22A>G
c.1795-22A>G (n.1795-22A>G)
c.1789-22A>G (n.1789-22A>G)
c.1777-22A>G (n.1777-22A>G)
c.1732-22A>G (n.1732-22A>G)
c.1729-22A>G (n.1729-22A>G)
c.1666-22A>G (n.1666-22A>G)
c.1528-22A>G (n.1528-22A>G)
c.1423-22A>G (n.1423-22A>G)
c.1753-22A>G (n.1753-22A>G)
c.1750-22A>G (n.1750-22A>G)
c.1687-22A>G (n.1687-22A>G)
c.1642-22A>G (n.1642-22A>G)
c.1438-22A>G (n.1438-22A>G)
c.1738-22A>G (n.1738-22A>G)
c.1489-22A>G (n.1489-22A>G)
n.3933T>C
n.779-22A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762253T>CCA561303006CAST,ERAP1c.754-21T>C (n.754-21T>C)
c.1684-21T>C (n.1684-21T>C)
c.1462-21T>C (n.1462-21T>C)
c.1291-21T>C (n.1291-21T>C)
c.1576-21T>C (n.1576-21T>C)
c.1768-21T>C (n.1768-21T>C)
c.1834-21T>C (n.1834-21T>C)
c.215-21T>C
c.1736-21T>C
c.*1458-21T>C (n.*1458-21T>C)
c.551-21T>C
c.1447-21T>C (n.1447-21T>C)
c.1504-21T>C (n.1504-21T>C)
c.1723-21T>C (n.1723-21T>C)
n.378-21T>C
c.1378-21T>C (n.1378-21T>C)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.1519-21T>C (n.1519-21T>C)
c.1546-21T>C (n.1546-21T>C)
c.1585-21T>C (n.1585-21T>C)
n.1527-21T>C
c.1711-21T>C (n.1711-21T>C)
c.840-21T>C
c.812-21T>C
c.1369-21T>C (n.1369-21T>C)
c.730-21T>C (n.730-21T>C)
c.1480-21T>C (n.1480-21T>C)
c.70-21T>C (n.70-21T>C)
c.857-21T>C
c.1543-21T>C (n.1543-21T>C)
n.841-21T>C
c.1795-21T>C (n.1795-21T>C)
c.1789-21T>C (n.1789-21T>C)
c.1777-21T>C (n.1777-21T>C)
c.1732-21T>C (n.1732-21T>C)
c.1729-21T>C (n.1729-21T>C)
c.1666-21T>C (n.1666-21T>C)
c.1528-21T>C (n.1528-21T>C)
c.1423-21T>C (n.1423-21T>C)
c.1753-21T>C (n.1753-21T>C)
c.1750-21T>C (n.1750-21T>C)
c.1687-21T>C (n.1687-21T>C)
c.1642-21T>C (n.1642-21T>C)
c.1438-21T>C (n.1438-21T>C)
c.1738-21T>C (n.1738-21T>C)
c.1489-21T>C (n.1489-21T>C)
n.3932A>G
n.779-21T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762253T=CA1565569250CAST,ERAP1c.754-21T= (n.754-21T=)
c.1684-21T= (n.1684-21T=)
c.1462-21T= (n.1462-21T=)
c.1291-21T= (n.1291-21T=)
c.1576-21T= (n.1576-21T=)
c.1768-21T= (n.1768-21T=)
c.1834-21T= (n.1834-21T=)
c.215-21T=
c.1736-21T=
c.*1458-21T= (n.*1458-21T=)
c.551-21T=
c.1447-21T= (n.1447-21T=)
c.1504-21T= (n.1504-21T=)
c.1723-21T= (n.1723-21T=)
n.378-21T=
c.1378-21T= (n.1378-21T=)
c.*947A= (n.*947A=)
c.1519-21T= (n.1519-21T=)
c.1546-21T= (n.1546-21T=)
c.1585-21T= (n.1585-21T=)
n.1527-21T=
c.1711-21T= (n.1711-21T=)
c.840-21T=
c.812-21T=
c.1369-21T= (n.1369-21T=)
c.730-21T= (n.730-21T=)
c.1480-21T= (n.1480-21T=)
c.70-21T= (n.70-21T=)
c.857-21T=
c.1543-21T= (n.1543-21T=)
n.841-21T=
c.1795-21T= (n.1795-21T=)
c.1789-21T= (n.1789-21T=)
c.1777-21T= (n.1777-21T=)
c.1732-21T= (n.1732-21T=)
c.1729-21T= (n.1729-21T=)
c.1666-21T= (n.1666-21T=)
c.1528-21T= (n.1528-21T=)
c.1423-21T= (n.1423-21T=)
c.1753-21T= (n.1753-21T=)
c.1750-21T= (n.1750-21T=)
c.1687-21T= (n.1687-21T=)
c.1642-21T= (n.1642-21T=)
c.1438-21T= (n.1438-21T=)
c.1738-21T= (n.1738-21T=)
c.1489-21T= (n.1489-21T=)
n.3932A=
n.779-21T=
5g.96762257delCA2578367417CAST,ERAP1c.754-17del (n.754-17del)
c.1684-17del (n.1684-17del)
c.1462-17del (n.1462-17del)
c.1291-17del (n.1291-17del)
c.1576-17del (n.1576-17del)
c.1768-17del (n.1768-17del)
c.1834-17del (n.1834-17del)
c.215-17del
c.1736-17del
c.*1458-17del (n.*1458-17del)
c.551-17del
c.1447-17del (n.1447-17del)
c.1504-17del (n.1504-17del)
c.1723-17del (n.1723-17del)
n.378-17del
c.1378-17del (n.1378-17del)
c.*946del (n.*946del)
c.1519-17del (n.1519-17del)
c.1546-17del (n.1546-17del)
c.1585-17del (n.1585-17del)
n.1527-17del
c.1711-17del (n.1711-17del)
c.840-17del
c.812-17del
c.1369-17del (n.1369-17del)
c.730-17del (n.730-17del)
c.1480-17del (n.1480-17del)
c.70-17del (n.70-17del)
c.857-17del
c.1543-17del (n.1543-17del)
n.841-17del
c.1795-17del (n.1795-17del)
c.1789-17del (n.1789-17del)
c.1777-17del (n.1777-17del)
c.1732-17del (n.1732-17del)
c.1729-17del (n.1729-17del)
c.1666-17del (n.1666-17del)
c.1528-17del (n.1528-17del)
c.1423-17del (n.1423-17del)
c.1753-17del (n.1753-17del)
c.1750-17del (n.1750-17del)
c.1687-17del (n.1687-17del)
c.1642-17del (n.1642-17del)
c.1438-17del (n.1438-17del)
c.1738-17del (n.1738-17del)
c.1489-17del (n.1489-17del)
n.3931del
n.779-17del
gnomAD v4
5g.96762256_96762257delCA2572253412CAST,ERAP1c.754-18_754-17del (n.754-18_754-17del)
c.1684-18_1684-17del (n.1684-18_1684-17del)
c.1462-18_1462-17del (n.1462-18_1462-17del)
c.1291-18_1291-17del (n.1291-18_1291-17del)
c.1576-18_1576-17del (n.1576-18_1576-17del)
c.1768-18_1768-17del (n.1768-18_1768-17del)
c.1834-18_1834-17del (n.1834-18_1834-17del)
c.215-18_215-17del
c.1736-18_1736-17del
c.*1458-18_*1458-17del (n.*1458-18_*1458-17del)
c.551-18_551-17del
c.1447-18_1447-17del (n.1447-18_1447-17del)
c.1504-18_1504-17del (n.1504-18_1504-17del)
c.1723-18_1723-17del (n.1723-18_1723-17del)
n.378-18_378-17del
c.1378-18_1378-17del (n.1378-18_1378-17del)
c.*945_*946del (n.*945_*946del)
c.1519-18_1519-17del (n.1519-18_1519-17del)
c.1546-18_1546-17del (n.1546-18_1546-17del)
c.1585-18_1585-17del (n.1585-18_1585-17del)
n.1527-18_1527-17del
c.1711-18_1711-17del (n.1711-18_1711-17del)
c.840-18_840-17del
c.812-18_812-17del
c.1369-18_1369-17del (n.1369-18_1369-17del)
c.730-18_730-17del (n.730-18_730-17del)
c.1480-18_1480-17del (n.1480-18_1480-17del)
c.70-18_70-17del (n.70-18_70-17del)
c.857-18_857-17del
c.1543-18_1543-17del (n.1543-18_1543-17del)
n.841-18_841-17del
c.1795-18_1795-17del (n.1795-18_1795-17del)
c.1789-18_1789-17del (n.1789-18_1789-17del)
c.1777-18_1777-17del (n.1777-18_1777-17del)
c.1732-18_1732-17del (n.1732-18_1732-17del)
c.1729-18_1729-17del (n.1729-18_1729-17del)
c.1666-18_1666-17del (n.1666-18_1666-17del)
c.1528-18_1528-17del (n.1528-18_1528-17del)
c.1423-18_1423-17del (n.1423-18_1423-17del)
c.1753-18_1753-17del (n.1753-18_1753-17del)
c.1750-18_1750-17del (n.1750-18_1750-17del)
c.1687-18_1687-17del (n.1687-18_1687-17del)
c.1642-18_1642-17del (n.1642-18_1642-17del)
c.1438-18_1438-17del (n.1438-18_1438-17del)
c.1738-18_1738-17del (n.1738-18_1738-17del)
c.1489-18_1489-17del (n.1489-18_1489-17del)
n.3930_3931del
n.779-18_779-17del
5g.96762255A>CCA2674677806CAST,ERAP1c.754-19A>C (n.754-19A>C)
c.1684-19A>C (n.1684-19A>C)
c.1462-19A>C (n.1462-19A>C)
c.1291-19A>C (n.1291-19A>C)
c.1576-19A>C (n.1576-19A>C)
c.1768-19A>C (n.1768-19A>C)
c.1834-19A>C (n.1834-19A>C)
c.215-19A>C
c.1736-19A>C
c.*1458-19A>C (n.*1458-19A>C)
c.551-19A>C
c.1447-19A>C (n.1447-19A>C)
c.1504-19A>C (n.1504-19A>C)
c.1723-19A>C (n.1723-19A>C)
n.378-19A>C
c.1378-19A>C (n.1378-19A>C)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.1519-19A>C (n.1519-19A>C)
c.1546-19A>C (n.1546-19A>C)
c.1585-19A>C (n.1585-19A>C)
n.1527-19A>C
c.1711-19A>C (n.1711-19A>C)
c.840-19A>C
c.812-19A>C
c.1369-19A>C (n.1369-19A>C)
c.730-19A>C (n.730-19A>C)
c.1480-19A>C (n.1480-19A>C)
c.70-19A>C (n.70-19A>C)
c.857-19A>C
c.1543-19A>C (n.1543-19A>C)
n.841-19A>C
c.1795-19A>C (n.1795-19A>C)
c.1789-19A>C (n.1789-19A>C)
c.1777-19A>C (n.1777-19A>C)
c.1732-19A>C (n.1732-19A>C)
c.1729-19A>C (n.1729-19A>C)
c.1666-19A>C (n.1666-19A>C)
c.1528-19A>C (n.1528-19A>C)
c.1423-19A>C (n.1423-19A>C)
c.1753-19A>C (n.1753-19A>C)
c.1750-19A>C (n.1750-19A>C)
c.1687-19A>C (n.1687-19A>C)
c.1642-19A>C (n.1642-19A>C)
c.1438-19A>C (n.1438-19A>C)
c.1738-19A>C (n.1738-19A>C)
c.1489-19A>C (n.1489-19A>C)
n.3930T>G
n.779-19A>C
gnomAD v4
5g.96762257A=CA1565569252CAST,ERAP1c.754-17A= (n.754-17A=)
c.1684-17A= (n.1684-17A=)
c.1462-17A= (n.1462-17A=)
c.1291-17A= (n.1291-17A=)
c.1576-17A= (n.1576-17A=)
c.1768-17A= (n.1768-17A=)
c.1834-17A= (n.1834-17A=)
c.215-17A=
c.1736-17A=
c.*1458-17A= (n.*1458-17A=)
c.551-17A=
c.1447-17A= (n.1447-17A=)
c.1504-17A= (n.1504-17A=)
c.1723-17A= (n.1723-17A=)
n.378-17A=
c.1378-17A= (n.1378-17A=)
c.*943T= (n.*943T=)
c.1519-17A= (n.1519-17A=)
c.1546-17A= (n.1546-17A=)
c.1585-17A= (n.1585-17A=)
n.1527-17A=
c.1711-17A= (n.1711-17A=)
c.840-17A=
c.812-17A=
c.1369-17A= (n.1369-17A=)
c.730-17A= (n.730-17A=)
c.1480-17A= (n.1480-17A=)
c.70-17A= (n.70-17A=)
c.857-17A=
c.1543-17A= (n.1543-17A=)
n.841-17A=
c.1795-17A= (n.1795-17A=)
c.1789-17A= (n.1789-17A=)
c.1777-17A= (n.1777-17A=)
c.1732-17A= (n.1732-17A=)
c.1729-17A= (n.1729-17A=)
c.1666-17A= (n.1666-17A=)
c.1528-17A= (n.1528-17A=)
c.1423-17A= (n.1423-17A=)
c.1753-17A= (n.1753-17A=)
c.1750-17A= (n.1750-17A=)
c.1687-17A= (n.1687-17A=)
c.1642-17A= (n.1642-17A=)
c.1438-17A= (n.1438-17A=)
c.1738-17A= (n.1738-17A=)
c.1489-17A= (n.1489-17A=)
n.3928T=
n.779-17A=
5g.96762257A>GCA3351492CAST,ERAP1c.754-17A>G (n.754-17A>G)
c.1684-17A>G (n.1684-17A>G)
c.1462-17A>G (n.1462-17A>G)
c.1291-17A>G (n.1291-17A>G)
c.1576-17A>G (n.1576-17A>G)
c.1768-17A>G (n.1768-17A>G)
c.1834-17A>G (n.1834-17A>G)
c.215-17A>G
c.1736-17A>G
c.*1458-17A>G (n.*1458-17A>G)
c.551-17A>G
c.1447-17A>G (n.1447-17A>G)
c.1504-17A>G (n.1504-17A>G)
c.1723-17A>G (n.1723-17A>G)
n.378-17A>G
c.1378-17A>G (n.1378-17A>G)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.1519-17A>G (n.1519-17A>G)
c.1546-17A>G (n.1546-17A>G)
c.1585-17A>G (n.1585-17A>G)
n.1527-17A>G
c.1711-17A>G (n.1711-17A>G)
c.840-17A>G
c.812-17A>G
c.1369-17A>G (n.1369-17A>G)
c.730-17A>G (n.730-17A>G)
c.1480-17A>G (n.1480-17A>G)
c.70-17A>G (n.70-17A>G)
c.857-17A>G
c.1543-17A>G (n.1543-17A>G)
n.841-17A>G
c.1795-17A>G (n.1795-17A>G)
c.1789-17A>G (n.1789-17A>G)
c.1777-17A>G (n.1777-17A>G)
c.1732-17A>G (n.1732-17A>G)
c.1729-17A>G (n.1729-17A>G)
c.1666-17A>G (n.1666-17A>G)
c.1528-17A>G (n.1528-17A>G)
c.1423-17A>G (n.1423-17A>G)
c.1753-17A>G (n.1753-17A>G)
c.1750-17A>G (n.1750-17A>G)
c.1687-17A>G (n.1687-17A>G)
c.1642-17A>G (n.1642-17A>G)
c.1438-17A>G (n.1438-17A>G)
c.1738-17A>G (n.1738-17A>G)
c.1489-17A>G (n.1489-17A>G)
n.3928T>C
n.779-17A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762257A>TCA1565569251CAST,ERAP1c.754-17A>T (n.754-17A>T)
c.1684-17A>T (n.1684-17A>T)
c.1462-17A>T (n.1462-17A>T)
c.1291-17A>T (n.1291-17A>T)
c.1576-17A>T (n.1576-17A>T)
c.1768-17A>T (n.1768-17A>T)
c.1834-17A>T (n.1834-17A>T)
c.215-17A>T
c.1736-17A>T
c.*1458-17A>T (n.*1458-17A>T)
c.551-17A>T
c.1447-17A>T (n.1447-17A>T)
c.1504-17A>T (n.1504-17A>T)
c.1723-17A>T (n.1723-17A>T)
n.378-17A>T
c.1378-17A>T (n.1378-17A>T)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.1519-17A>T (n.1519-17A>T)
c.1546-17A>T (n.1546-17A>T)
c.1585-17A>T (n.1585-17A>T)
n.1527-17A>T
c.1711-17A>T (n.1711-17A>T)
c.840-17A>T
c.812-17A>T
c.1369-17A>T (n.1369-17A>T)
c.730-17A>T (n.730-17A>T)
c.1480-17A>T (n.1480-17A>T)
c.70-17A>T (n.70-17A>T)
c.857-17A>T
c.1543-17A>T (n.1543-17A>T)
n.841-17A>T
c.1795-17A>T (n.1795-17A>T)
c.1789-17A>T (n.1789-17A>T)
c.1777-17A>T (n.1777-17A>T)
c.1732-17A>T (n.1732-17A>T)
c.1729-17A>T (n.1729-17A>T)
c.1666-17A>T (n.1666-17A>T)
c.1528-17A>T (n.1528-17A>T)
c.1423-17A>T (n.1423-17A>T)
c.1753-17A>T (n.1753-17A>T)
c.1750-17A>T (n.1750-17A>T)
c.1687-17A>T (n.1687-17A>T)
c.1642-17A>T (n.1642-17A>T)
c.1438-17A>T (n.1438-17A>T)
c.1738-17A>T (n.1738-17A>T)
c.1489-17A>T (n.1489-17A>T)
n.3928T>A
n.779-17A>T
dbSNP gnomAD v4
5g.96762257_96762258delinsATCA1565569253CAST,ERAP1c.754-17_754-16delinsAT (n.754-17_754-16delinsAT)
c.1684-17_1684-16delinsAT (n.1684-17_1684-16delinsAT)
c.1462-17_1462-16delinsAT (n.1462-17_1462-16delinsAT)
c.1291-17_1291-16delinsAT (n.1291-17_1291-16delinsAT)
c.1576-17_1576-16delinsAT (n.1576-17_1576-16delinsAT)
c.1768-17_1768-16delinsAT (n.1768-17_1768-16delinsAT)
c.1834-17_1834-16delinsAT (n.1834-17_1834-16delinsAT)
c.215-17_215-16delinsAT
c.1736-17_1736-16delinsAT
c.*1458-17_*1458-16delinsAT (n.*1458-17_*1458-16delinsAT)
c.551-17_551-16delinsAT
c.1447-17_1447-16delinsAT (n.1447-17_1447-16delinsAT)
c.1504-17_1504-16delinsAT (n.1504-17_1504-16delinsAT)
c.1723-17_1723-16delinsAT (n.1723-17_1723-16delinsAT)
n.378-17_378-16delinsAT
c.1378-17_1378-16delinsAT (n.1378-17_1378-16delinsAT)
c.*942_*943delinsAT (n.*942_*943delinsAT)
c.1519-17_1519-16delinsAT (n.1519-17_1519-16delinsAT)
c.1546-17_1546-16delinsAT (n.1546-17_1546-16delinsAT)
c.1585-17_1585-16delinsAT (n.1585-17_1585-16delinsAT)
n.1527-17_1527-16delinsAT
c.1711-17_1711-16delinsAT (n.1711-17_1711-16delinsAT)
c.840-17_840-16delinsAT
c.812-17_812-16delinsAT
c.1369-17_1369-16delinsAT (n.1369-17_1369-16delinsAT)
c.730-17_730-16delinsAT (n.730-17_730-16delinsAT)
c.1480-17_1480-16delinsAT (n.1480-17_1480-16delinsAT)
c.70-17_70-16delinsAT (n.70-17_70-16delinsAT)
c.857-17_857-16delinsAT
c.1543-17_1543-16delinsAT (n.1543-17_1543-16delinsAT)
n.841-17_841-16delinsAT
c.1795-17_1795-16delinsAT (n.1795-17_1795-16delinsAT)
c.1789-17_1789-16delinsAT (n.1789-17_1789-16delinsAT)
c.1777-17_1777-16delinsAT (n.1777-17_1777-16delinsAT)
c.1732-17_1732-16delinsAT (n.1732-17_1732-16delinsAT)
c.1729-17_1729-16delinsAT (n.1729-17_1729-16delinsAT)
c.1666-17_1666-16delinsAT (n.1666-17_1666-16delinsAT)
c.1528-17_1528-16delinsAT (n.1528-17_1528-16delinsAT)
c.1423-17_1423-16delinsAT (n.1423-17_1423-16delinsAT)
c.1753-17_1753-16delinsAT (n.1753-17_1753-16delinsAT)
c.1750-17_1750-16delinsAT (n.1750-17_1750-16delinsAT)
c.1687-17_1687-16delinsAT (n.1687-17_1687-16delinsAT)
c.1642-17_1642-16delinsAT (n.1642-17_1642-16delinsAT)
c.1438-17_1438-16delinsAT (n.1438-17_1438-16delinsAT)
c.1738-17_1738-16delinsAT (n.1738-17_1738-16delinsAT)
c.1489-17_1489-16delinsAT (n.1489-17_1489-16delinsAT)
n.3927_3928delinsAT
n.779-17_779-16delinsAT
5g.96762258T>ACA1079050247CAST,ERAP1c.754-16T>A (n.754-16T>A)
c.1684-16T>A (n.1684-16T>A)
c.1462-16T>A (n.1462-16T>A)
c.1291-16T>A (n.1291-16T>A)
c.1576-16T>A (n.1576-16T>A)
c.1768-16T>A (n.1768-16T>A)
c.1834-16T>A (n.1834-16T>A)
c.215-16T>A
c.1736-16T>A
c.*1458-16T>A (n.*1458-16T>A)
c.551-16T>A
c.1447-16T>A (n.1447-16T>A)
c.1504-16T>A (n.1504-16T>A)
c.1723-16T>A (n.1723-16T>A)
n.378-16T>A
c.1378-16T>A (n.1378-16T>A)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.1519-16T>A (n.1519-16T>A)
c.1546-16T>A (n.1546-16T>A)
c.1585-16T>A (n.1585-16T>A)
n.1527-16T>A
c.1711-16T>A (n.1711-16T>A)
c.840-16T>A
c.812-16T>A
c.1369-16T>A (n.1369-16T>A)
c.730-16T>A (n.730-16T>A)
c.1480-16T>A (n.1480-16T>A)
c.70-16T>A (n.70-16T>A)
c.857-16T>A
c.1543-16T>A (n.1543-16T>A)
n.841-16T>A
c.1795-16T>A (n.1795-16T>A)
c.1789-16T>A (n.1789-16T>A)
c.1777-16T>A (n.1777-16T>A)
c.1732-16T>A (n.1732-16T>A)
c.1729-16T>A (n.1729-16T>A)
c.1666-16T>A (n.1666-16T>A)
c.1528-16T>A (n.1528-16T>A)
c.1423-16T>A (n.1423-16T>A)
c.1753-16T>A (n.1753-16T>A)
c.1750-16T>A (n.1750-16T>A)
c.1687-16T>A (n.1687-16T>A)
c.1642-16T>A (n.1642-16T>A)
c.1438-16T>A (n.1438-16T>A)
c.1738-16T>A (n.1738-16T>A)
c.1489-16T>A (n.1489-16T>A)
n.3927A>T
n.779-16T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762258T>GCA1079050251CAST,ERAP1c.754-16T>G (n.754-16T>G)
c.1684-16T>G (n.1684-16T>G)
c.1462-16T>G (n.1462-16T>G)
c.1291-16T>G (n.1291-16T>G)
c.1576-16T>G (n.1576-16T>G)
c.1768-16T>G (n.1768-16T>G)
c.1834-16T>G (n.1834-16T>G)
c.215-16T>G
c.1736-16T>G
c.*1458-16T>G (n.*1458-16T>G)
c.551-16T>G
c.1447-16T>G (n.1447-16T>G)
c.1504-16T>G (n.1504-16T>G)
c.1723-16T>G (n.1723-16T>G)
n.378-16T>G
c.1378-16T>G (n.1378-16T>G)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.1519-16T>G (n.1519-16T>G)
c.1546-16T>G (n.1546-16T>G)
c.1585-16T>G (n.1585-16T>G)
n.1527-16T>G
c.1711-16T>G (n.1711-16T>G)
c.840-16T>G
c.812-16T>G
c.1369-16T>G (n.1369-16T>G)
c.730-16T>G (n.730-16T>G)
c.1480-16T>G (n.1480-16T>G)
c.70-16T>G (n.70-16T>G)
c.857-16T>G
c.1543-16T>G (n.1543-16T>G)
n.841-16T>G
c.1795-16T>G (n.1795-16T>G)
c.1789-16T>G (n.1789-16T>G)
c.1777-16T>G (n.1777-16T>G)
c.1732-16T>G (n.1732-16T>G)
c.1729-16T>G (n.1729-16T>G)
c.1666-16T>G (n.1666-16T>G)
c.1528-16T>G (n.1528-16T>G)
c.1423-16T>G (n.1423-16T>G)
c.1753-16T>G (n.1753-16T>G)
c.1750-16T>G (n.1750-16T>G)
c.1687-16T>G (n.1687-16T>G)
c.1642-16T>G (n.1642-16T>G)
c.1438-16T>G (n.1438-16T>G)
c.1738-16T>G (n.1738-16T>G)
c.1489-16T>G (n.1489-16T>G)
n.3927A>C
n.779-16T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762258T=CA1565569254CAST,ERAP1c.754-16T= (n.754-16T=)
c.1684-16T= (n.1684-16T=)
c.1462-16T= (n.1462-16T=)
c.1291-16T= (n.1291-16T=)
c.1576-16T= (n.1576-16T=)
c.1768-16T= (n.1768-16T=)
c.1834-16T= (n.1834-16T=)
c.215-16T=
c.1736-16T=
c.*1458-16T= (n.*1458-16T=)
c.551-16T=
c.1447-16T= (n.1447-16T=)
c.1504-16T= (n.1504-16T=)
c.1723-16T= (n.1723-16T=)
n.378-16T=
c.1378-16T= (n.1378-16T=)
c.*942A= (n.*942A=)
c.1519-16T= (n.1519-16T=)
c.1546-16T= (n.1546-16T=)
c.1585-16T= (n.1585-16T=)
n.1527-16T=
c.1711-16T= (n.1711-16T=)
c.840-16T=
c.812-16T=
c.1369-16T= (n.1369-16T=)
c.730-16T= (n.730-16T=)
c.1480-16T= (n.1480-16T=)
c.70-16T= (n.70-16T=)
c.857-16T=
c.1543-16T= (n.1543-16T=)
n.841-16T=
c.1795-16T= (n.1795-16T=)
c.1789-16T= (n.1789-16T=)
c.1777-16T= (n.1777-16T=)
c.1732-16T= (n.1732-16T=)
c.1729-16T= (n.1729-16T=)
c.1666-16T= (n.1666-16T=)
c.1528-16T= (n.1528-16T=)
c.1423-16T= (n.1423-16T=)
c.1753-16T= (n.1753-16T=)
c.1750-16T= (n.1750-16T=)
c.1687-16T= (n.1687-16T=)
c.1642-16T= (n.1642-16T=)
c.1438-16T= (n.1438-16T=)
c.1738-16T= (n.1738-16T=)
c.1489-16T= (n.1489-16T=)
n.3927A=
n.779-16T=
5g.96762264dupCA122976383CAST,ERAP1c.754-10dup (n.754-10dup)
c.1684-10dup (n.1684-10dup)
c.1462-10dup (n.1462-10dup)
c.1291-10dup (n.1291-10dup)
c.1576-10dup (n.1576-10dup)
c.1768-10dup (n.1768-10dup)
c.1834-10dup (n.1834-10dup)
c.215-10dup
c.1736-10dup
c.*1458-10dup (n.*1458-10dup)
c.551-10dup
c.1447-10dup (n.1447-10dup)
c.1504-10dup (n.1504-10dup)
c.1723-10dup (n.1723-10dup)
n.378-10dup
c.1378-10dup (n.1378-10dup)
c.*942dup (n.*942dup)
c.1519-10dup (n.1519-10dup)
c.1546-10dup (n.1546-10dup)
c.1585-10dup (n.1585-10dup)
n.1527-10dup
c.1711-10dup (n.1711-10dup)
c.840-10dup
c.812-10dup
c.1369-10dup (n.1369-10dup)
c.730-10dup (n.730-10dup)
c.1480-10dup (n.1480-10dup)
c.70-10dup (n.70-10dup)
c.857-10dup
c.1543-10dup (n.1543-10dup)
n.841-10dup
c.1795-10dup (n.1795-10dup)
c.1789-10dup (n.1789-10dup)
c.1777-10dup (n.1777-10dup)
c.1732-10dup (n.1732-10dup)
c.1729-10dup (n.1729-10dup)
c.1666-10dup (n.1666-10dup)
c.1528-10dup (n.1528-10dup)
c.1423-10dup (n.1423-10dup)
c.1753-10dup (n.1753-10dup)
c.1750-10dup (n.1750-10dup)
c.1687-10dup (n.1687-10dup)
c.1642-10dup (n.1642-10dup)
c.1438-10dup (n.1438-10dup)
c.1738-10dup (n.1738-10dup)
c.1489-10dup (n.1489-10dup)
n.3927dup
n.779-10dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762264delCA815911254CAST,ERAP1c.754-10del (n.754-10del)
c.1684-10del (n.1684-10del)
c.1462-10del (n.1462-10del)
c.1291-10del (n.1291-10del)
c.1576-10del (n.1576-10del)
c.1768-10del (n.1768-10del)
c.1834-10del (n.1834-10del)
c.215-10del
c.1736-10del
c.*1458-10del (n.*1458-10del)
c.551-10del
c.1447-10del (n.1447-10del)
c.1504-10del (n.1504-10del)
c.1723-10del (n.1723-10del)
n.378-10del
c.1378-10del (n.1378-10del)
c.*942del (n.*942del)
c.1519-10del (n.1519-10del)
c.1546-10del (n.1546-10del)
c.1585-10del (n.1585-10del)
n.1527-10del
c.1711-10del (n.1711-10del)
c.840-10del
c.812-10del
c.1369-10del (n.1369-10del)
c.730-10del (n.730-10del)
c.1480-10del (n.1480-10del)
c.70-10del (n.70-10del)
c.857-10del
c.1543-10del (n.1543-10del)
n.841-10del
c.1795-10del (n.1795-10del)
c.1789-10del (n.1789-10del)
c.1777-10del (n.1777-10del)
c.1732-10del (n.1732-10del)
c.1729-10del (n.1729-10del)
c.1666-10del (n.1666-10del)
c.1528-10del (n.1528-10del)
c.1423-10del (n.1423-10del)
c.1753-10del (n.1753-10del)
c.1750-10del (n.1750-10del)
c.1687-10del (n.1687-10del)
c.1642-10del (n.1642-10del)
c.1438-10del (n.1438-10del)
c.1738-10del (n.1738-10del)
c.1489-10del (n.1489-10del)
n.3927del
n.779-10del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762262_96762264delCA2674677807CAST,ERAP1c.754-12_754-10del (n.754-12_754-10del)
c.1684-12_1684-10del (n.1684-12_1684-10del)
c.1462-12_1462-10del (n.1462-12_1462-10del)
c.1291-12_1291-10del (n.1291-12_1291-10del)
c.1576-12_1576-10del (n.1576-12_1576-10del)
c.1768-12_1768-10del (n.1768-12_1768-10del)
c.1834-12_1834-10del (n.1834-12_1834-10del)
c.215-12_215-10del
c.1736-12_1736-10del
c.*1458-12_*1458-10del (n.*1458-12_*1458-10del)
c.551-12_551-10del
c.1447-12_1447-10del (n.1447-12_1447-10del)
c.1504-12_1504-10del (n.1504-12_1504-10del)
c.1723-12_1723-10del (n.1723-12_1723-10del)
n.378-12_378-10del
c.1378-12_1378-10del (n.1378-12_1378-10del)
c.*940_*942del (n.*940_*942del)
c.1519-12_1519-10del (n.1519-12_1519-10del)
c.1546-12_1546-10del (n.1546-12_1546-10del)
c.1585-12_1585-10del (n.1585-12_1585-10del)
n.1527-12_1527-10del
c.1711-12_1711-10del (n.1711-12_1711-10del)
c.840-12_840-10del
c.812-12_812-10del
c.1369-12_1369-10del (n.1369-12_1369-10del)
c.730-12_730-10del (n.730-12_730-10del)
c.1480-12_1480-10del (n.1480-12_1480-10del)
c.70-12_70-10del (n.70-12_70-10del)
c.857-12_857-10del
c.1543-12_1543-10del (n.1543-12_1543-10del)
n.841-12_841-10del
c.1795-12_1795-10del (n.1795-12_1795-10del)
c.1789-12_1789-10del (n.1789-12_1789-10del)
c.1777-12_1777-10del (n.1777-12_1777-10del)
c.1732-12_1732-10del (n.1732-12_1732-10del)
c.1729-12_1729-10del (n.1729-12_1729-10del)
c.1666-12_1666-10del (n.1666-12_1666-10del)
c.1528-12_1528-10del (n.1528-12_1528-10del)
c.1423-12_1423-10del (n.1423-12_1423-10del)
c.1753-12_1753-10del (n.1753-12_1753-10del)
c.1750-12_1750-10del (n.1750-12_1750-10del)
c.1687-12_1687-10del (n.1687-12_1687-10del)
c.1642-12_1642-10del (n.1642-12_1642-10del)
c.1438-12_1438-10del (n.1438-12_1438-10del)
c.1738-12_1738-10del (n.1738-12_1738-10del)
c.1489-12_1489-10del (n.1489-12_1489-10del)
n.3925_3927del
n.779-12_779-10del
gnomAD v4
5g.96762259T>CCA815911256CAST,ERAP1c.754-15T>C (n.754-15T>C)
c.1684-15T>C (n.1684-15T>C)
c.1462-15T>C (n.1462-15T>C)
c.1291-15T>C (n.1291-15T>C)
c.1576-15T>C (n.1576-15T>C)
c.1768-15T>C (n.1768-15T>C)
c.1834-15T>C (n.1834-15T>C)
c.215-15T>C
c.1736-15T>C
c.*1458-15T>C (n.*1458-15T>C)
c.551-15T>C
c.1447-15T>C (n.1447-15T>C)
c.1504-15T>C (n.1504-15T>C)
c.1723-15T>C (n.1723-15T>C)
n.378-15T>C
c.1378-15T>C (n.1378-15T>C)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.1519-15T>C (n.1519-15T>C)
c.1546-15T>C (n.1546-15T>C)
c.1585-15T>C (n.1585-15T>C)
n.1527-15T>C
c.1711-15T>C (n.1711-15T>C)
c.840-15T>C
c.812-15T>C
c.1369-15T>C (n.1369-15T>C)
c.730-15T>C (n.730-15T>C)
c.1480-15T>C (n.1480-15T>C)
c.70-15T>C (n.70-15T>C)
c.857-15T>C
c.1543-15T>C (n.1543-15T>C)
n.841-15T>C
c.1795-15T>C (n.1795-15T>C)
c.1789-15T>C (n.1789-15T>C)
c.1777-15T>C (n.1777-15T>C)
c.1732-15T>C (n.1732-15T>C)
c.1729-15T>C (n.1729-15T>C)
c.1666-15T>C (n.1666-15T>C)
c.1528-15T>C (n.1528-15T>C)
c.1423-15T>C (n.1423-15T>C)
c.1753-15T>C (n.1753-15T>C)
c.1750-15T>C (n.1750-15T>C)
c.1687-15T>C (n.1687-15T>C)
c.1642-15T>C (n.1642-15T>C)
c.1438-15T>C (n.1438-15T>C)
c.1738-15T>C (n.1738-15T>C)
c.1489-15T>C (n.1489-15T>C)
n.3926A>G
n.779-15T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762259T>GCA1565569256CAST,ERAP1c.754-15T>G (n.754-15T>G)
c.1684-15T>G (n.1684-15T>G)
c.1462-15T>G (n.1462-15T>G)
c.1291-15T>G (n.1291-15T>G)
c.1576-15T>G (n.1576-15T>G)
c.1768-15T>G (n.1768-15T>G)
c.1834-15T>G (n.1834-15T>G)
c.215-15T>G
c.1736-15T>G
c.*1458-15T>G (n.*1458-15T>G)
c.551-15T>G
c.1447-15T>G (n.1447-15T>G)
c.1504-15T>G (n.1504-15T>G)
c.1723-15T>G (n.1723-15T>G)
n.378-15T>G
c.1378-15T>G (n.1378-15T>G)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.1519-15T>G (n.1519-15T>G)
c.1546-15T>G (n.1546-15T>G)
c.1585-15T>G (n.1585-15T>G)
n.1527-15T>G
c.1711-15T>G (n.1711-15T>G)
c.840-15T>G
c.812-15T>G
c.1369-15T>G (n.1369-15T>G)
c.730-15T>G (n.730-15T>G)
c.1480-15T>G (n.1480-15T>G)
c.70-15T>G (n.70-15T>G)
c.857-15T>G
c.1543-15T>G (n.1543-15T>G)
n.841-15T>G
c.1795-15T>G (n.1795-15T>G)
c.1789-15T>G (n.1789-15T>G)
c.1777-15T>G (n.1777-15T>G)
c.1732-15T>G (n.1732-15T>G)
c.1729-15T>G (n.1729-15T>G)
c.1666-15T>G (n.1666-15T>G)
c.1528-15T>G (n.1528-15T>G)
c.1423-15T>G (n.1423-15T>G)
c.1753-15T>G (n.1753-15T>G)
c.1750-15T>G (n.1750-15T>G)
c.1687-15T>G (n.1687-15T>G)
c.1642-15T>G (n.1642-15T>G)
c.1438-15T>G (n.1438-15T>G)
c.1738-15T>G (n.1738-15T>G)
c.1489-15T>G (n.1489-15T>G)
n.3926A>C
n.779-15T>G
dbSNP
5g.96762259T=CA1565569255CAST,ERAP1c.754-15T= (n.754-15T=)
c.1684-15T= (n.1684-15T=)
c.1462-15T= (n.1462-15T=)
c.1291-15T= (n.1291-15T=)
c.1576-15T= (n.1576-15T=)
c.1768-15T= (n.1768-15T=)
c.1834-15T= (n.1834-15T=)
c.215-15T=
c.1736-15T=
c.*1458-15T= (n.*1458-15T=)
c.551-15T=
c.1447-15T= (n.1447-15T=)
c.1504-15T= (n.1504-15T=)
c.1723-15T= (n.1723-15T=)
n.378-15T=
c.1378-15T= (n.1378-15T=)
c.*941A= (n.*941A=)
c.1519-15T= (n.1519-15T=)
c.1546-15T= (n.1546-15T=)
c.1585-15T= (n.1585-15T=)
n.1527-15T=
c.1711-15T= (n.1711-15T=)
c.840-15T=
c.812-15T=
c.1369-15T= (n.1369-15T=)
c.730-15T= (n.730-15T=)
c.1480-15T= (n.1480-15T=)
c.70-15T= (n.70-15T=)
c.857-15T=
c.1543-15T= (n.1543-15T=)
n.841-15T=
c.1795-15T= (n.1795-15T=)
c.1789-15T= (n.1789-15T=)
c.1777-15T= (n.1777-15T=)
c.1732-15T= (n.1732-15T=)
c.1729-15T= (n.1729-15T=)
c.1666-15T= (n.1666-15T=)
c.1528-15T= (n.1528-15T=)
c.1423-15T= (n.1423-15T=)
c.1753-15T= (n.1753-15T=)
c.1750-15T= (n.1750-15T=)
c.1687-15T= (n.1687-15T=)
c.1642-15T= (n.1642-15T=)
c.1438-15T= (n.1438-15T=)
c.1738-15T= (n.1738-15T=)
c.1489-15T= (n.1489-15T=)
n.3926A=
n.779-15T=
5g.96762260T>CCA561303007CAST,ERAP1c.754-14T>C (n.754-14T>C)
c.1684-14T>C (n.1684-14T>C)
c.1462-14T>C (n.1462-14T>C)
c.1291-14T>C (n.1291-14T>C)
c.1576-14T>C (n.1576-14T>C)
c.1768-14T>C (n.1768-14T>C)
c.1834-14T>C (n.1834-14T>C)
c.215-14T>C
c.1736-14T>C
c.*1458-14T>C (n.*1458-14T>C)
c.551-14T>C
c.1447-14T>C (n.1447-14T>C)
c.1504-14T>C (n.1504-14T>C)
c.1723-14T>C (n.1723-14T>C)
n.378-14T>C
c.1378-14T>C (n.1378-14T>C)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1519-14T>C (n.1519-14T>C)
c.1546-14T>C (n.1546-14T>C)
c.1585-14T>C (n.1585-14T>C)
n.1527-14T>C
c.1711-14T>C (n.1711-14T>C)
c.840-14T>C
c.812-14T>C
c.1369-14T>C (n.1369-14T>C)
c.730-14T>C (n.730-14T>C)
c.1480-14T>C (n.1480-14T>C)
c.70-14T>C (n.70-14T>C)
c.857-14T>C
c.1543-14T>C (n.1543-14T>C)
n.841-14T>C
c.1795-14T>C (n.1795-14T>C)
c.1789-14T>C (n.1789-14T>C)
c.1777-14T>C (n.1777-14T>C)
c.1732-14T>C (n.1732-14T>C)
c.1729-14T>C (n.1729-14T>C)
c.1666-14T>C (n.1666-14T>C)
c.1528-14T>C (n.1528-14T>C)
c.1423-14T>C (n.1423-14T>C)
c.1753-14T>C (n.1753-14T>C)
c.1750-14T>C (n.1750-14T>C)
c.1687-14T>C (n.1687-14T>C)
c.1642-14T>C (n.1642-14T>C)
c.1438-14T>C (n.1438-14T>C)
c.1738-14T>C (n.1738-14T>C)
c.1489-14T>C (n.1489-14T>C)
n.3925A>G
n.779-14T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762260T>GCA2674677808CAST,ERAP1c.754-14T>G (n.754-14T>G)
c.1684-14T>G (n.1684-14T>G)
c.1462-14T>G (n.1462-14T>G)
c.1291-14T>G (n.1291-14T>G)
c.1576-14T>G (n.1576-14T>G)
c.1768-14T>G (n.1768-14T>G)
c.1834-14T>G (n.1834-14T>G)
c.215-14T>G
c.1736-14T>G
c.*1458-14T>G (n.*1458-14T>G)
c.551-14T>G
c.1447-14T>G (n.1447-14T>G)
c.1504-14T>G (n.1504-14T>G)
c.1723-14T>G (n.1723-14T>G)
n.378-14T>G
c.1378-14T>G (n.1378-14T>G)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1519-14T>G (n.1519-14T>G)
c.1546-14T>G (n.1546-14T>G)
c.1585-14T>G (n.1585-14T>G)
n.1527-14T>G
c.1711-14T>G (n.1711-14T>G)
c.840-14T>G
c.812-14T>G
c.1369-14T>G (n.1369-14T>G)
c.730-14T>G (n.730-14T>G)
c.1480-14T>G (n.1480-14T>G)
c.70-14T>G (n.70-14T>G)
c.857-14T>G
c.1543-14T>G (n.1543-14T>G)
n.841-14T>G
c.1795-14T>G (n.1795-14T>G)
c.1789-14T>G (n.1789-14T>G)
c.1777-14T>G (n.1777-14T>G)
c.1732-14T>G (n.1732-14T>G)
c.1729-14T>G (n.1729-14T>G)
c.1666-14T>G (n.1666-14T>G)
c.1528-14T>G (n.1528-14T>G)
c.1423-14T>G (n.1423-14T>G)
c.1753-14T>G (n.1753-14T>G)
c.1750-14T>G (n.1750-14T>G)
c.1687-14T>G (n.1687-14T>G)
c.1642-14T>G (n.1642-14T>G)
c.1438-14T>G (n.1438-14T>G)
c.1738-14T>G (n.1738-14T>G)
c.1489-14T>G (n.1489-14T>G)
n.3925A>C
n.779-14T>G
gnomAD v4
5g.96762260T=CA1565569257CAST,ERAP1c.754-14T= (n.754-14T=)
c.1684-14T= (n.1684-14T=)
c.1462-14T= (n.1462-14T=)
c.1291-14T= (n.1291-14T=)
c.1576-14T= (n.1576-14T=)
c.1768-14T= (n.1768-14T=)
c.1834-14T= (n.1834-14T=)
c.215-14T=
c.1736-14T=
c.*1458-14T= (n.*1458-14T=)
c.551-14T=
c.1447-14T= (n.1447-14T=)
c.1504-14T= (n.1504-14T=)
c.1723-14T= (n.1723-14T=)
n.378-14T=
c.1378-14T= (n.1378-14T=)
c.*940A= (n.*940A=)
c.1519-14T= (n.1519-14T=)
c.1546-14T= (n.1546-14T=)
c.1585-14T= (n.1585-14T=)
n.1527-14T=
c.1711-14T= (n.1711-14T=)
c.840-14T=
c.812-14T=
c.1369-14T= (n.1369-14T=)
c.730-14T= (n.730-14T=)
c.1480-14T= (n.1480-14T=)
c.70-14T= (n.70-14T=)
c.857-14T=
c.1543-14T= (n.1543-14T=)
n.841-14T=
c.1795-14T= (n.1795-14T=)
c.1789-14T= (n.1789-14T=)
c.1777-14T= (n.1777-14T=)
c.1732-14T= (n.1732-14T=)
c.1729-14T= (n.1729-14T=)
c.1666-14T= (n.1666-14T=)
c.1528-14T= (n.1528-14T=)
c.1423-14T= (n.1423-14T=)
c.1753-14T= (n.1753-14T=)
c.1750-14T= (n.1750-14T=)
c.1687-14T= (n.1687-14T=)
c.1642-14T= (n.1642-14T=)
c.1438-14T= (n.1438-14T=)
c.1738-14T= (n.1738-14T=)
c.1489-14T= (n.1489-14T=)
n.3925A=
n.779-14T=
5g.96762261T>ACA3351493CAST,ERAP1c.754-13T>A (n.754-13T>A)
c.1684-13T>A (n.1684-13T>A)
c.1462-13T>A (n.1462-13T>A)
c.1291-13T>A (n.1291-13T>A)
c.1576-13T>A (n.1576-13T>A)
c.1768-13T>A (n.1768-13T>A)
c.1834-13T>A (n.1834-13T>A)
c.215-13T>A
c.1736-13T>A
c.*1458-13T>A (n.*1458-13T>A)
c.551-13T>A
c.1447-13T>A (n.1447-13T>A)
c.1504-13T>A (n.1504-13T>A)
c.1723-13T>A (n.1723-13T>A)
n.378-13T>A
c.1378-13T>A (n.1378-13T>A)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.1519-13T>A (n.1519-13T>A)
c.1546-13T>A (n.1546-13T>A)
c.1585-13T>A (n.1585-13T>A)
n.1527-13T>A
c.1711-13T>A (n.1711-13T>A)
c.840-13T>A
c.812-13T>A
c.1369-13T>A (n.1369-13T>A)
c.730-13T>A (n.730-13T>A)
c.1480-13T>A (n.1480-13T>A)
c.70-13T>A (n.70-13T>A)
c.857-13T>A
c.1543-13T>A (n.1543-13T>A)
n.841-13T>A
c.1795-13T>A (n.1795-13T>A)
c.1789-13T>A (n.1789-13T>A)
c.1777-13T>A (n.1777-13T>A)
c.1732-13T>A (n.1732-13T>A)
c.1729-13T>A (n.1729-13T>A)
c.1666-13T>A (n.1666-13T>A)
c.1528-13T>A (n.1528-13T>A)
c.1423-13T>A (n.1423-13T>A)
c.1753-13T>A (n.1753-13T>A)
c.1750-13T>A (n.1750-13T>A)
c.1687-13T>A (n.1687-13T>A)
c.1642-13T>A (n.1642-13T>A)
c.1438-13T>A (n.1438-13T>A)
c.1738-13T>A (n.1738-13T>A)
c.1489-13T>A (n.1489-13T>A)
n.3924A>T
n.779-13T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762261T>CCA2578367418CAST,ERAP1c.754-13T>C (n.754-13T>C)
c.1684-13T>C (n.1684-13T>C)
c.1462-13T>C (n.1462-13T>C)
c.1291-13T>C (n.1291-13T>C)
c.1576-13T>C (n.1576-13T>C)
c.1768-13T>C (n.1768-13T>C)
c.1834-13T>C (n.1834-13T>C)
c.215-13T>C
c.1736-13T>C
c.*1458-13T>C (n.*1458-13T>C)
c.551-13T>C
c.1447-13T>C (n.1447-13T>C)
c.1504-13T>C (n.1504-13T>C)
c.1723-13T>C (n.1723-13T>C)
n.378-13T>C
c.1378-13T>C (n.1378-13T>C)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.1519-13T>C (n.1519-13T>C)
c.1546-13T>C (n.1546-13T>C)
c.1585-13T>C (n.1585-13T>C)
n.1527-13T>C
c.1711-13T>C (n.1711-13T>C)
c.840-13T>C
c.812-13T>C
c.1369-13T>C (n.1369-13T>C)
c.730-13T>C (n.730-13T>C)
c.1480-13T>C (n.1480-13T>C)
c.70-13T>C (n.70-13T>C)
c.857-13T>C
c.1543-13T>C (n.1543-13T>C)
n.841-13T>C
c.1795-13T>C (n.1795-13T>C)
c.1789-13T>C (n.1789-13T>C)
c.1777-13T>C (n.1777-13T>C)
c.1732-13T>C (n.1732-13T>C)
c.1729-13T>C (n.1729-13T>C)
c.1666-13T>C (n.1666-13T>C)
c.1528-13T>C (n.1528-13T>C)
c.1423-13T>C (n.1423-13T>C)
c.1753-13T>C (n.1753-13T>C)
c.1750-13T>C (n.1750-13T>C)
c.1687-13T>C (n.1687-13T>C)
c.1642-13T>C (n.1642-13T>C)
c.1438-13T>C (n.1438-13T>C)
c.1738-13T>C (n.1738-13T>C)
c.1489-13T>C (n.1489-13T>C)
n.3924A>G
n.779-13T>C
5g.96762261T>GCA561303008CAST,ERAP1c.754-13T>G (n.754-13T>G)
c.1684-13T>G (n.1684-13T>G)
c.1462-13T>G (n.1462-13T>G)
c.1291-13T>G (n.1291-13T>G)
c.1576-13T>G (n.1576-13T>G)
c.1768-13T>G (n.1768-13T>G)
c.1834-13T>G (n.1834-13T>G)
c.215-13T>G
c.1736-13T>G
c.*1458-13T>G (n.*1458-13T>G)
c.551-13T>G
c.1447-13T>G (n.1447-13T>G)
c.1504-13T>G (n.1504-13T>G)
c.1723-13T>G (n.1723-13T>G)
n.378-13T>G
c.1378-13T>G (n.1378-13T>G)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.1519-13T>G (n.1519-13T>G)
c.1546-13T>G (n.1546-13T>G)
c.1585-13T>G (n.1585-13T>G)
n.1527-13T>G
c.1711-13T>G (n.1711-13T>G)
c.840-13T>G
c.812-13T>G
c.1369-13T>G (n.1369-13T>G)
c.730-13T>G (n.730-13T>G)
c.1480-13T>G (n.1480-13T>G)
c.70-13T>G (n.70-13T>G)
c.857-13T>G
c.1543-13T>G (n.1543-13T>G)
n.841-13T>G
c.1795-13T>G (n.1795-13T>G)
c.1789-13T>G (n.1789-13T>G)
c.1777-13T>G (n.1777-13T>G)
c.1732-13T>G (n.1732-13T>G)
c.1729-13T>G (n.1729-13T>G)
c.1666-13T>G (n.1666-13T>G)
c.1528-13T>G (n.1528-13T>G)
c.1423-13T>G (n.1423-13T>G)
c.1753-13T>G (n.1753-13T>G)
c.1750-13T>G (n.1750-13T>G)
c.1687-13T>G (n.1687-13T>G)
c.1642-13T>G (n.1642-13T>G)
c.1438-13T>G (n.1438-13T>G)
c.1738-13T>G (n.1738-13T>G)
c.1489-13T>G (n.1489-13T>G)
n.3924A>C
n.779-13T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762261T=CA1565569258CAST,ERAP1c.754-13T= (n.754-13T=)
c.1684-13T= (n.1684-13T=)
c.1462-13T= (n.1462-13T=)
c.1291-13T= (n.1291-13T=)
c.1576-13T= (n.1576-13T=)
c.1768-13T= (n.1768-13T=)
c.1834-13T= (n.1834-13T=)
c.215-13T=
c.1736-13T=
c.*1458-13T= (n.*1458-13T=)
c.551-13T=
c.1447-13T= (n.1447-13T=)
c.1504-13T= (n.1504-13T=)
c.1723-13T= (n.1723-13T=)
n.378-13T=
c.1378-13T= (n.1378-13T=)
c.*939A= (n.*939A=)
c.1519-13T= (n.1519-13T=)
c.1546-13T= (n.1546-13T=)
c.1585-13T= (n.1585-13T=)
n.1527-13T=
c.1711-13T= (n.1711-13T=)
c.840-13T=
c.812-13T=
c.1369-13T= (n.1369-13T=)
c.730-13T= (n.730-13T=)
c.1480-13T= (n.1480-13T=)
c.70-13T= (n.70-13T=)
c.857-13T=
c.1543-13T= (n.1543-13T=)
n.841-13T=
c.1795-13T= (n.1795-13T=)
c.1789-13T= (n.1789-13T=)
c.1777-13T= (n.1777-13T=)
c.1732-13T= (n.1732-13T=)
c.1729-13T= (n.1729-13T=)
c.1666-13T= (n.1666-13T=)
c.1528-13T= (n.1528-13T=)
c.1423-13T= (n.1423-13T=)
c.1753-13T= (n.1753-13T=)
c.1750-13T= (n.1750-13T=)
c.1687-13T= (n.1687-13T=)
c.1642-13T= (n.1642-13T=)
c.1438-13T= (n.1438-13T=)
c.1738-13T= (n.1738-13T=)
c.1489-13T= (n.1489-13T=)
n.3924A=
n.779-13T=
5g.96762262_96762268delCA2528351327CAST,ERAP1c.754-12_754-6del (n.754-12_754-6del)
c.1684-12_1684-6del (n.1684-12_1684-6del)
c.1462-12_1462-6del (n.1462-12_1462-6del)
c.1291-12_1291-6del (n.1291-12_1291-6del)
c.1576-12_1576-6del (n.1576-12_1576-6del)
c.1768-12_1768-6del (n.1768-12_1768-6del)
c.1834-12_1834-6del (n.1834-12_1834-6del)
c.215-12_215-6del
c.1736-12_1736-6del
c.*1458-12_*1458-6del (n.*1458-12_*1458-6del)
c.551-12_551-6del
c.1447-12_1447-6del (n.1447-12_1447-6del)
c.1504-12_1504-6del (n.1504-12_1504-6del)
c.1723-12_1723-6del (n.1723-12_1723-6del)
n.378-12_378-6del
c.1378-12_1378-6del (n.1378-12_1378-6del)
c.*933_*939del (n.*933_*939del)
c.1519-12_1519-6del (n.1519-12_1519-6del)
c.1546-12_1546-6del (n.1546-12_1546-6del)
c.1585-12_1585-6del (n.1585-12_1585-6del)
n.1527-12_1527-6del
c.1711-12_1711-6del (n.1711-12_1711-6del)
c.840-12_840-6del
c.812-12_812-6del
c.1369-12_1369-6del (n.1369-12_1369-6del)
c.730-12_730-6del (n.730-12_730-6del)
c.1480-12_1480-6del (n.1480-12_1480-6del)
c.70-12_70-6del (n.70-12_70-6del)
c.857-12_857-6del
c.1543-12_1543-6del (n.1543-12_1543-6del)
n.841-12_841-6del
c.1795-12_1795-6del (n.1795-12_1795-6del)
c.1789-12_1789-6del (n.1789-12_1789-6del)
c.1777-12_1777-6del (n.1777-12_1777-6del)
c.1732-12_1732-6del (n.1732-12_1732-6del)
c.1729-12_1729-6del (n.1729-12_1729-6del)
c.1666-12_1666-6del (n.1666-12_1666-6del)
c.1528-12_1528-6del (n.1528-12_1528-6del)
c.1423-12_1423-6del (n.1423-12_1423-6del)
c.1753-12_1753-6del (n.1753-12_1753-6del)
c.1750-12_1750-6del (n.1750-12_1750-6del)
c.1687-12_1687-6del (n.1687-12_1687-6del)
c.1642-12_1642-6del (n.1642-12_1642-6del)
c.1438-12_1438-6del (n.1438-12_1438-6del)
c.1738-12_1738-6del (n.1738-12_1738-6del)
c.1489-12_1489-6del (n.1489-12_1489-6del)
n.3918_3924del
n.779-12_779-6del
5g.96762263T>CCA2674677809CAST,ERAP1c.754-11T>C (n.754-11T>C)
c.1684-11T>C (n.1684-11T>C)
c.1462-11T>C (n.1462-11T>C)
c.1291-11T>C (n.1291-11T>C)
c.1576-11T>C (n.1576-11T>C)
c.1768-11T>C (n.1768-11T>C)
c.1834-11T>C (n.1834-11T>C)
c.215-11T>C
c.1736-11T>C
c.*1458-11T>C (n.*1458-11T>C)
c.551-11T>C
c.1447-11T>C (n.1447-11T>C)
c.1504-11T>C (n.1504-11T>C)
c.1723-11T>C (n.1723-11T>C)
n.378-11T>C
c.1378-11T>C (n.1378-11T>C)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.1519-11T>C (n.1519-11T>C)
c.1546-11T>C (n.1546-11T>C)
c.1585-11T>C (n.1585-11T>C)
n.1527-11T>C
c.1711-11T>C (n.1711-11T>C)
c.840-11T>C
c.812-11T>C
c.1369-11T>C (n.1369-11T>C)
c.730-11T>C (n.730-11T>C)
c.1480-11T>C (n.1480-11T>C)
c.70-11T>C (n.70-11T>C)
c.857-11T>C
c.1543-11T>C (n.1543-11T>C)
n.841-11T>C
c.1795-11T>C (n.1795-11T>C)
c.1789-11T>C (n.1789-11T>C)
c.1777-11T>C (n.1777-11T>C)
c.1732-11T>C (n.1732-11T>C)
c.1729-11T>C (n.1729-11T>C)
c.1666-11T>C (n.1666-11T>C)
c.1528-11T>C (n.1528-11T>C)
c.1423-11T>C (n.1423-11T>C)
c.1753-11T>C (n.1753-11T>C)
c.1750-11T>C (n.1750-11T>C)
c.1687-11T>C (n.1687-11T>C)
c.1642-11T>C (n.1642-11T>C)
c.1438-11T>C (n.1438-11T>C)
c.1738-11T>C (n.1738-11T>C)
c.1489-11T>C (n.1489-11T>C)
n.3922A>G
n.779-11T>C
gnomAD v4
5g.96762265C>ACA2674677810CAST,ERAP1c.754-9C>A (n.754-9C>A)
c.1684-9C>A (n.1684-9C>A)
c.1462-9C>A (n.1462-9C>A)
c.1291-9C>A (n.1291-9C>A)
c.1576-9C>A (n.1576-9C>A)
c.1768-9C>A (n.1768-9C>A)
c.1834-9C>A (n.1834-9C>A)
c.215-9C>A
c.1736-9C>A
c.*1458-9C>A (n.*1458-9C>A)
c.551-9C>A
c.1447-9C>A (n.1447-9C>A)
c.1504-9C>A (n.1504-9C>A)
c.1723-9C>A (n.1723-9C>A)
n.378-9C>A
c.1378-9C>A (n.1378-9C>A)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.1519-9C>A (n.1519-9C>A)
c.1546-9C>A (n.1546-9C>A)
c.1585-9C>A (n.1585-9C>A)
n.1527-9C>A
c.1711-9C>A (n.1711-9C>A)
c.840-9C>A
c.812-9C>A
c.1369-9C>A (n.1369-9C>A)
c.730-9C>A (n.730-9C>A)
c.1480-9C>A (n.1480-9C>A)
c.70-9C>A (n.70-9C>A)
c.857-9C>A
c.1543-9C>A (n.1543-9C>A)
n.841-9C>A
c.1795-9C>A (n.1795-9C>A)
c.1789-9C>A (n.1789-9C>A)
c.1777-9C>A (n.1777-9C>A)
c.1732-9C>A (n.1732-9C>A)
c.1729-9C>A (n.1729-9C>A)
c.1666-9C>A (n.1666-9C>A)
c.1528-9C>A (n.1528-9C>A)
c.1423-9C>A (n.1423-9C>A)
c.1753-9C>A (n.1753-9C>A)
c.1750-9C>A (n.1750-9C>A)
c.1687-9C>A (n.1687-9C>A)
c.1642-9C>A (n.1642-9C>A)
c.1438-9C>A (n.1438-9C>A)
c.1738-9C>A (n.1738-9C>A)
c.1489-9C>A (n.1489-9C>A)
n.3920G>T
n.779-9C>A
gnomAD v4
5g.96762265C>GCA2767562493CAST,ERAP1c.754-9C>G (n.754-9C>G)
c.1684-9C>G (n.1684-9C>G)
c.1462-9C>G (n.1462-9C>G)
c.1291-9C>G (n.1291-9C>G)
c.1576-9C>G (n.1576-9C>G)
c.1768-9C>G (n.1768-9C>G)
c.1834-9C>G (n.1834-9C>G)
c.215-9C>G
c.1736-9C>G
c.*1458-9C>G (n.*1458-9C>G)
c.551-9C>G
c.1447-9C>G (n.1447-9C>G)
c.1504-9C>G (n.1504-9C>G)
c.1723-9C>G (n.1723-9C>G)
n.378-9C>G
c.1378-9C>G (n.1378-9C>G)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.1519-9C>G (n.1519-9C>G)
c.1546-9C>G (n.1546-9C>G)
c.1585-9C>G (n.1585-9C>G)
n.1527-9C>G
c.1711-9C>G (n.1711-9C>G)
c.840-9C>G
c.812-9C>G
c.1369-9C>G (n.1369-9C>G)
c.730-9C>G (n.730-9C>G)
c.1480-9C>G (n.1480-9C>G)
c.70-9C>G (n.70-9C>G)
c.857-9C>G
c.1543-9C>G (n.1543-9C>G)
n.841-9C>G
c.1795-9C>G (n.1795-9C>G)
c.1789-9C>G (n.1789-9C>G)
c.1777-9C>G (n.1777-9C>G)
c.1732-9C>G (n.1732-9C>G)
c.1729-9C>G (n.1729-9C>G)
c.1666-9C>G (n.1666-9C>G)
c.1528-9C>G (n.1528-9C>G)
c.1423-9C>G (n.1423-9C>G)
c.1753-9C>G (n.1753-9C>G)
c.1750-9C>G (n.1750-9C>G)
c.1687-9C>G (n.1687-9C>G)
c.1642-9C>G (n.1642-9C>G)
c.1438-9C>G (n.1438-9C>G)
c.1738-9C>G (n.1738-9C>G)
c.1489-9C>G (n.1489-9C>G)
n.3920G>C
n.779-9C>G
5g.96762266A=CA1565569259CAST,ERAP1c.754-8A= (n.754-8A=)
c.1684-8A= (n.1684-8A=)
c.1462-8A= (n.1462-8A=)
c.1291-8A= (n.1291-8A=)
c.1576-8A= (n.1576-8A=)
c.1768-8A= (n.1768-8A=)
c.1834-8A= (n.1834-8A=)
c.215-8A=
c.1736-8A=
c.*1458-8A= (n.*1458-8A=)
c.551-8A=
c.1447-8A= (n.1447-8A=)
c.1504-8A= (n.1504-8A=)
c.1723-8A= (n.1723-8A=)
n.378-8A=
c.1378-8A= (n.1378-8A=)
c.*934T= (n.*934T=)
c.1519-8A= (n.1519-8A=)
c.1546-8A= (n.1546-8A=)
c.1585-8A= (n.1585-8A=)
n.1527-8A=
c.1711-8A= (n.1711-8A=)
c.840-8A=
c.812-8A=
c.1369-8A= (n.1369-8A=)
c.730-8A= (n.730-8A=)
c.1480-8A= (n.1480-8A=)
c.70-8A= (n.70-8A=)
c.857-8A=
c.1543-8A= (n.1543-8A=)
n.841-8A=
c.1795-8A= (n.1795-8A=)
c.1789-8A= (n.1789-8A=)
c.1777-8A= (n.1777-8A=)
c.1732-8A= (n.1732-8A=)
c.1729-8A= (n.1729-8A=)
c.1666-8A= (n.1666-8A=)
c.1528-8A= (n.1528-8A=)
c.1423-8A= (n.1423-8A=)
c.1753-8A= (n.1753-8A=)
c.1750-8A= (n.1750-8A=)
c.1687-8A= (n.1687-8A=)
c.1642-8A= (n.1642-8A=)
c.1438-8A= (n.1438-8A=)
c.1738-8A= (n.1738-8A=)
c.1489-8A= (n.1489-8A=)
n.3919T=
n.779-8A=
5g.96762266A>GCA815911266CAST,ERAP1c.754-8A>G (n.754-8A>G)
c.1684-8A>G (n.1684-8A>G)
c.1462-8A>G (n.1462-8A>G)
c.1291-8A>G (n.1291-8A>G)
c.1576-8A>G (n.1576-8A>G)
c.1768-8A>G (n.1768-8A>G)
c.1834-8A>G (n.1834-8A>G)
c.215-8A>G
c.1736-8A>G
c.*1458-8A>G (n.*1458-8A>G)
c.551-8A>G
c.1447-8A>G (n.1447-8A>G)
c.1504-8A>G (n.1504-8A>G)
c.1723-8A>G (n.1723-8A>G)
n.378-8A>G
c.1378-8A>G (n.1378-8A>G)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.1519-8A>G (n.1519-8A>G)
c.1546-8A>G (n.1546-8A>G)
c.1585-8A>G (n.1585-8A>G)
n.1527-8A>G
c.1711-8A>G (n.1711-8A>G)
c.840-8A>G
c.812-8A>G
c.1369-8A>G (n.1369-8A>G)
c.730-8A>G (n.730-8A>G)
c.1480-8A>G (n.1480-8A>G)
c.70-8A>G (n.70-8A>G)
c.857-8A>G
c.1543-8A>G (n.1543-8A>G)
n.841-8A>G
c.1795-8A>G (n.1795-8A>G)
c.1789-8A>G (n.1789-8A>G)
c.1777-8A>G (n.1777-8A>G)
c.1732-8A>G (n.1732-8A>G)
c.1729-8A>G (n.1729-8A>G)
c.1666-8A>G (n.1666-8A>G)
c.1528-8A>G (n.1528-8A>G)
c.1423-8A>G (n.1423-8A>G)
c.1753-8A>G (n.1753-8A>G)
c.1750-8A>G (n.1750-8A>G)
c.1687-8A>G (n.1687-8A>G)
c.1642-8A>G (n.1642-8A>G)
c.1438-8A>G (n.1438-8A>G)
c.1738-8A>G (n.1738-8A>G)
c.1489-8A>G (n.1489-8A>G)
n.3919T>C
n.779-8A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762267A=CA1565569260CAST,ERAP1c.754-7A= (n.754-7A=)
c.1684-7A= (n.1684-7A=)
c.1462-7A= (n.1462-7A=)
c.1291-7A= (n.1291-7A=)
c.1576-7A= (n.1576-7A=)
c.1768-7A= (n.1768-7A=)
c.1834-7A= (n.1834-7A=)
c.215-7A=
c.1736-7A=
c.*1458-7A= (n.*1458-7A=)
c.551-7A=
c.1447-7A= (n.1447-7A=)
c.1504-7A= (n.1504-7A=)
c.1723-7A= (n.1723-7A=)
n.378-7A=
c.1378-7A= (n.1378-7A=)
c.*933T= (n.*933T=)
c.1519-7A= (n.1519-7A=)
c.1546-7A= (n.1546-7A=)
c.1585-7A= (n.1585-7A=)
n.1527-7A=
c.1711-7A= (n.1711-7A=)
c.840-7A=
c.812-7A=
c.1369-7A= (n.1369-7A=)
c.730-7A= (n.730-7A=)
c.1480-7A= (n.1480-7A=)
c.70-7A= (n.70-7A=)
c.857-7A=
c.1543-7A= (n.1543-7A=)
n.841-7A=
c.1795-7A= (n.1795-7A=)
c.1789-7A= (n.1789-7A=)
c.1777-7A= (n.1777-7A=)
c.1732-7A= (n.1732-7A=)
c.1729-7A= (n.1729-7A=)
c.1666-7A= (n.1666-7A=)
c.1528-7A= (n.1528-7A=)
c.1423-7A= (n.1423-7A=)
c.1753-7A= (n.1753-7A=)
c.1750-7A= (n.1750-7A=)
c.1687-7A= (n.1687-7A=)
c.1642-7A= (n.1642-7A=)
c.1438-7A= (n.1438-7A=)
c.1738-7A= (n.1738-7A=)
c.1489-7A= (n.1489-7A=)
n.3918T=
n.779-7A=
5g.96762267A>GCA3351494CAST,ERAP1c.754-7A>G (n.754-7A>G)
c.1684-7A>G (n.1684-7A>G)
c.1462-7A>G (n.1462-7A>G)
c.1291-7A>G (n.1291-7A>G)
c.1576-7A>G (n.1576-7A>G)
c.1768-7A>G (n.1768-7A>G)
c.1834-7A>G (n.1834-7A>G)
c.215-7A>G
c.1736-7A>G
c.*1458-7A>G (n.*1458-7A>G)
c.551-7A>G
c.1447-7A>G (n.1447-7A>G)
c.1504-7A>G (n.1504-7A>G)
c.1723-7A>G (n.1723-7A>G)
n.378-7A>G
c.1378-7A>G (n.1378-7A>G)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.1519-7A>G (n.1519-7A>G)
c.1546-7A>G (n.1546-7A>G)
c.1585-7A>G (n.1585-7A>G)
n.1527-7A>G
c.1711-7A>G (n.1711-7A>G)
c.840-7A>G
c.812-7A>G
c.1369-7A>G (n.1369-7A>G)
c.730-7A>G (n.730-7A>G)
c.1480-7A>G (n.1480-7A>G)
c.70-7A>G (n.70-7A>G)
c.857-7A>G
c.1543-7A>G (n.1543-7A>G)
n.841-7A>G
c.1795-7A>G (n.1795-7A>G)
c.1789-7A>G (n.1789-7A>G)
c.1777-7A>G (n.1777-7A>G)
c.1732-7A>G (n.1732-7A>G)
c.1729-7A>G (n.1729-7A>G)
c.1666-7A>G (n.1666-7A>G)
c.1528-7A>G (n.1528-7A>G)
c.1423-7A>G (n.1423-7A>G)
c.1753-7A>G (n.1753-7A>G)
c.1750-7A>G (n.1750-7A>G)
c.1687-7A>G (n.1687-7A>G)
c.1642-7A>G (n.1642-7A>G)
c.1438-7A>G (n.1438-7A>G)
c.1738-7A>G (n.1738-7A>G)
c.1489-7A>G (n.1489-7A>G)
n.3918T>C
n.779-7A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762268T>ACA2674677811CAST,ERAP1c.754-6T>A (n.754-6T>A)
c.1684-6T>A (n.1684-6T>A)
c.1462-6T>A (n.1462-6T>A)
c.1291-6T>A (n.1291-6T>A)
c.1576-6T>A (n.1576-6T>A)
c.1768-6T>A (n.1768-6T>A)
c.1834-6T>A (n.1834-6T>A)
c.215-6T>A
c.1736-6T>A
c.*1458-6T>A (n.*1458-6T>A)
c.551-6T>A
c.1447-6T>A (n.1447-6T>A)
c.1504-6T>A (n.1504-6T>A)
c.1723-6T>A (n.1723-6T>A)
n.378-6T>A
c.1378-6T>A (n.1378-6T>A)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.1519-6T>A (n.1519-6T>A)
c.1546-6T>A (n.1546-6T>A)
c.1585-6T>A (n.1585-6T>A)
n.1527-6T>A
c.1711-6T>A (n.1711-6T>A)
c.840-6T>A
c.812-6T>A
c.1369-6T>A (n.1369-6T>A)
c.730-6T>A (n.730-6T>A)
c.1480-6T>A (n.1480-6T>A)
c.70-6T>A (n.70-6T>A)
c.857-6T>A
c.1543-6T>A (n.1543-6T>A)
n.841-6T>A
c.1795-6T>A (n.1795-6T>A)
c.1789-6T>A (n.1789-6T>A)
c.1777-6T>A (n.1777-6T>A)
c.1732-6T>A (n.1732-6T>A)
c.1729-6T>A (n.1729-6T>A)
c.1666-6T>A (n.1666-6T>A)
c.1528-6T>A (n.1528-6T>A)
c.1423-6T>A (n.1423-6T>A)
c.1753-6T>A (n.1753-6T>A)
c.1750-6T>A (n.1750-6T>A)
c.1687-6T>A (n.1687-6T>A)
c.1642-6T>A (n.1642-6T>A)
c.1438-6T>A (n.1438-6T>A)
c.1738-6T>A (n.1738-6T>A)
c.1489-6T>A (n.1489-6T>A)
n.3917A>T
n.779-6T>A
gnomAD v4
5g.96762269A>TCA2674677813CAST,ERAP1c.754-5A>T (n.754-5A>T)
c.1684-5A>T (n.1684-5A>T)
c.1462-5A>T (n.1462-5A>T)
c.1291-5A>T (n.1291-5A>T)
c.1576-5A>T (n.1576-5A>T)
c.1768-5A>T (n.1768-5A>T)
c.1834-5A>T (n.1834-5A>T)
c.215-5A>T
c.1736-5A>T
c.*1458-5A>T (n.*1458-5A>T)
c.551-5A>T
c.1447-5A>T (n.1447-5A>T)
c.1504-5A>T (n.1504-5A>T)
c.1723-5A>T (n.1723-5A>T)
n.378-5A>T
c.1378-5A>T (n.1378-5A>T)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.1519-5A>T (n.1519-5A>T)
c.1546-5A>T (n.1546-5A>T)
c.1585-5A>T (n.1585-5A>T)
n.1527-5A>T
c.1711-5A>T (n.1711-5A>T)
c.840-5A>T
c.812-5A>T
c.1369-5A>T (n.1369-5A>T)
c.730-5A>T (n.730-5A>T)
c.1480-5A>T (n.1480-5A>T)
c.70-5A>T (n.70-5A>T)
c.857-5A>T
c.1543-5A>T (n.1543-5A>T)
n.841-5A>T
c.1795-5A>T (n.1795-5A>T)
c.1789-5A>T (n.1789-5A>T)
c.1777-5A>T (n.1777-5A>T)
c.1732-5A>T (n.1732-5A>T)
c.1729-5A>T (n.1729-5A>T)
c.1666-5A>T (n.1666-5A>T)
c.1528-5A>T (n.1528-5A>T)
c.1423-5A>T (n.1423-5A>T)
c.1753-5A>T (n.1753-5A>T)
c.1750-5A>T (n.1750-5A>T)
c.1687-5A>T (n.1687-5A>T)
c.1642-5A>T (n.1642-5A>T)
c.1438-5A>T (n.1438-5A>T)
c.1738-5A>T (n.1738-5A>T)
c.1489-5A>T (n.1489-5A>T)
n.3916T>A
n.779-5A>T
gnomAD v4
5g.96762272delCA2674677812CAST,ERAP1c.754-2del (n.754-2del)
c.1684-2del (n.1684-2del)
c.1462-2del (n.1462-2del)
c.1291-2del (n.1291-2del)
c.1576-2del (n.1576-2del)
c.1768-2del (n.1768-2del)
c.1834-2del (n.1834-2del)
c.215-2del
c.1736-2del
c.*1458-2del (n.*1458-2del)
c.551-2del
c.1447-2del (n.1447-2del)
c.1504-2del (n.1504-2del)
c.1723-2del (n.1723-2del)
n.378-2del
c.1378-2del (n.1378-2del)
c.*931del (n.*931del)
c.1519-2del (n.1519-2del)
c.1546-2del (n.1546-2del)
c.1585-2del (n.1585-2del)
n.1527-2del
c.1711-2del (n.1711-2del)
c.840-2del
c.812-2del
c.1369-2del (n.1369-2del)
c.730-2del (n.730-2del)
c.1480-2del (n.1480-2del)
c.70-2del (n.70-2del)
c.857-2del
c.1543-2del (n.1543-2del)
n.841-2del
c.1795-2del (n.1795-2del)
c.1789-2del (n.1789-2del)
c.1777-2del (n.1777-2del)
c.1732-2del (n.1732-2del)
c.1729-2del (n.1729-2del)
c.1666-2del (n.1666-2del)
c.1528-2del (n.1528-2del)
c.1423-2del (n.1423-2del)
c.1753-2del (n.1753-2del)
c.1750-2del (n.1750-2del)
c.1687-2del (n.1687-2del)
c.1642-2del (n.1642-2del)
c.1438-2del (n.1438-2del)
c.1738-2del (n.1738-2del)
c.1489-2del (n.1489-2del)
n.3916del
n.779-2del
gnomAD v4
5g.96762270A=CA1565569261CAST,ERAP1c.754-4A= (n.754-4A=)
c.1684-4A= (n.1684-4A=)
c.1462-4A= (n.1462-4A=)
c.1291-4A= (n.1291-4A=)
c.1576-4A= (n.1576-4A=)
c.1768-4A= (n.1768-4A=)
c.1834-4A= (n.1834-4A=)
c.215-4A=
c.1736-4A=
c.*1458-4A= (n.*1458-4A=)
c.551-4A=
c.1447-4A= (n.1447-4A=)
c.1504-4A= (n.1504-4A=)
c.1723-4A= (n.1723-4A=)
n.378-4A=
c.1378-4A= (n.1378-4A=)
c.*930T= (n.*930T=)
c.1519-4A= (n.1519-4A=)
c.1546-4A= (n.1546-4A=)
c.1585-4A= (n.1585-4A=)
n.1527-4A=
c.1711-4A= (n.1711-4A=)
c.840-4A=
c.812-4A=
c.1369-4A= (n.1369-4A=)
c.730-4A= (n.730-4A=)
c.1480-4A= (n.1480-4A=)
c.70-4A= (n.70-4A=)
c.857-4A=
c.1543-4A= (n.1543-4A=)
n.841-4A=
c.1795-4A= (n.1795-4A=)
c.1789-4A= (n.1789-4A=)
c.1777-4A= (n.1777-4A=)
c.1732-4A= (n.1732-4A=)
c.1729-4A= (n.1729-4A=)
c.1666-4A= (n.1666-4A=)
c.1528-4A= (n.1528-4A=)
c.1423-4A= (n.1423-4A=)
c.1753-4A= (n.1753-4A=)
c.1750-4A= (n.1750-4A=)
c.1687-4A= (n.1687-4A=)
c.1642-4A= (n.1642-4A=)
c.1438-4A= (n.1438-4A=)
c.1738-4A= (n.1738-4A=)
c.1489-4A= (n.1489-4A=)
n.3915T=
n.779-4A=
5g.96762270A>GCA561303009CAST,ERAP1c.754-4A>G (n.754-4A>G)
c.1684-4A>G (n.1684-4A>G)
c.1462-4A>G (n.1462-4A>G)
c.1291-4A>G (n.1291-4A>G)
c.1576-4A>G (n.1576-4A>G)
c.1768-4A>G (n.1768-4A>G)
c.1834-4A>G (n.1834-4A>G)
c.215-4A>G
c.1736-4A>G
c.*1458-4A>G (n.*1458-4A>G)
c.551-4A>G
c.1447-4A>G (n.1447-4A>G)
c.1504-4A>G (n.1504-4A>G)
c.1723-4A>G (n.1723-4A>G)
n.378-4A>G
c.1378-4A>G (n.1378-4A>G)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.1519-4A>G (n.1519-4A>G)
c.1546-4A>G (n.1546-4A>G)
c.1585-4A>G (n.1585-4A>G)
n.1527-4A>G
c.1711-4A>G (n.1711-4A>G)
c.840-4A>G
c.812-4A>G
c.1369-4A>G (n.1369-4A>G)
c.730-4A>G (n.730-4A>G)
c.1480-4A>G (n.1480-4A>G)
c.70-4A>G (n.70-4A>G)
c.857-4A>G
c.1543-4A>G (n.1543-4A>G)
n.841-4A>G
c.1795-4A>G (n.1795-4A>G)
c.1789-4A>G (n.1789-4A>G)
c.1777-4A>G (n.1777-4A>G)
c.1732-4A>G (n.1732-4A>G)
c.1729-4A>G (n.1729-4A>G)
c.1666-4A>G (n.1666-4A>G)
c.1528-4A>G (n.1528-4A>G)
c.1423-4A>G (n.1423-4A>G)
c.1753-4A>G (n.1753-4A>G)
c.1750-4A>G (n.1750-4A>G)
c.1687-4A>G (n.1687-4A>G)
c.1642-4A>G (n.1642-4A>G)
c.1438-4A>G (n.1438-4A>G)
c.1738-4A>G (n.1738-4A>G)
c.1489-4A>G (n.1489-4A>G)
n.3915T>C
n.779-4A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762271A>GCA2578367421CAST,ERAP1c.754-3A>G (n.754-3A>G)
c.1684-3A>G (n.1684-3A>G)
c.1462-3A>G (n.1462-3A>G)
c.1291-3A>G (n.1291-3A>G)
c.1576-3A>G (n.1576-3A>G)
c.1768-3A>G (n.1768-3A>G)
c.1834-3A>G (n.1834-3A>G)
c.215-3A>G
c.1736-3A>G
c.*1458-3A>G (n.*1458-3A>G)
c.551-3A>G
c.1447-3A>G (n.1447-3A>G)
c.1504-3A>G (n.1504-3A>G)
c.1723-3A>G (n.1723-3A>G)
n.378-3A>G
c.1378-3A>G (n.1378-3A>G)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.1519-3A>G (n.1519-3A>G)
c.1546-3A>G (n.1546-3A>G)
c.1585-3A>G (n.1585-3A>G)
n.1527-3A>G
c.1711-3A>G (n.1711-3A>G)
c.840-3A>G
c.812-3A>G
c.1369-3A>G (n.1369-3A>G)
c.730-3A>G (n.730-3A>G)
c.1480-3A>G (n.1480-3A>G)
c.70-3A>G (n.70-3A>G)
c.857-3A>G
c.1543-3A>G (n.1543-3A>G)
n.841-3A>G
c.1795-3A>G (n.1795-3A>G)
c.1789-3A>G (n.1789-3A>G)
c.1777-3A>G (n.1777-3A>G)
c.1732-3A>G (n.1732-3A>G)
c.1729-3A>G (n.1729-3A>G)
c.1666-3A>G (n.1666-3A>G)
c.1528-3A>G (n.1528-3A>G)
c.1423-3A>G (n.1423-3A>G)
c.1753-3A>G (n.1753-3A>G)
c.1750-3A>G (n.1750-3A>G)
c.1687-3A>G (n.1687-3A>G)
c.1642-3A>G (n.1642-3A>G)
c.1438-3A>G (n.1438-3A>G)
c.1738-3A>G (n.1738-3A>G)
c.1489-3A>G (n.1489-3A>G)
n.3914T>C
n.779-3A>G
gnomAD v4
5g.96762272A=CA1565569262CAST,ERAP1c.754-2A= (n.754-2A=)
c.1684-2A= (n.1684-2A=)
c.1462-2A= (n.1462-2A=)
c.1291-2A= (n.1291-2A=)
c.1576-2A= (n.1576-2A=)
c.1768-2A= (n.1768-2A=)
c.1834-2A= (n.1834-2A=)
c.215-2A=
c.1736-2A=
c.*1458-2A= (n.*1458-2A=)
c.551-2A=
c.1447-2A= (n.1447-2A=)
c.1504-2A= (n.1504-2A=)
c.1723-2A= (n.1723-2A=)
n.378-2A=
c.1378-2A= (n.1378-2A=)
c.*928T= (n.*928T=)
c.1519-2A= (n.1519-2A=)
c.1546-2A= (n.1546-2A=)
c.1585-2A= (n.1585-2A=)
n.1527-2A=
c.1711-2A= (n.1711-2A=)
c.840-2A=
c.812-2A=
c.1369-2A= (n.1369-2A=)
c.730-2A= (n.730-2A=)
c.1480-2A= (n.1480-2A=)
c.70-2A= (n.70-2A=)
c.857-2A=
c.1543-2A= (n.1543-2A=)
n.841-2A=
c.1795-2A= (n.1795-2A=)
c.1789-2A= (n.1789-2A=)
c.1777-2A= (n.1777-2A=)
c.1732-2A= (n.1732-2A=)
c.1729-2A= (n.1729-2A=)
c.1666-2A= (n.1666-2A=)
c.1528-2A= (n.1528-2A=)
c.1423-2A= (n.1423-2A=)
c.1753-2A= (n.1753-2A=)
c.1750-2A= (n.1750-2A=)
c.1687-2A= (n.1687-2A=)
c.1642-2A= (n.1642-2A=)
c.1438-2A= (n.1438-2A=)
c.1738-2A= (n.1738-2A=)
c.1489-2A= (n.1489-2A=)
n.3913T=
n.779-2A=
5g.96762272A>CCA360484855CAST,ERAP1c.754-2A>C (n.754-2A>C)
c.1684-2A>C (n.1684-2A>C)
c.1462-2A>C (n.1462-2A>C)
c.1291-2A>C (n.1291-2A>C)
c.1576-2A>C (n.1576-2A>C)
c.1768-2A>C (n.1768-2A>C)
c.1834-2A>C (n.1834-2A>C)
c.215-2A>C
c.1736-2A>C
c.*1458-2A>C (n.*1458-2A>C)
c.551-2A>C
c.1447-2A>C (n.1447-2A>C)
c.1504-2A>C (n.1504-2A>C)
c.1723-2A>C (n.1723-2A>C)
n.378-2A>C
c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.1519-2A>C (n.1519-2A>C)
c.1546-2A>C (n.1546-2A>C)
c.1585-2A>C (n.1585-2A>C)
n.1527-2A>C
c.1711-2A>C (n.1711-2A>C)
c.840-2A>C
c.812-2A>C
c.1369-2A>C (n.1369-2A>C)
c.730-2A>C (n.730-2A>C)
c.1480-2A>C (n.1480-2A>C)
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.857-2A>C
c.1543-2A>C (n.1543-2A>C)
n.841-2A>C
c.1795-2A>C (n.1795-2A>C)
c.1789-2A>C (n.1789-2A>C)
c.1777-2A>C (n.1777-2A>C)
c.1732-2A>C (n.1732-2A>C)
c.1729-2A>C (n.1729-2A>C)
c.1666-2A>C (n.1666-2A>C)
c.1528-2A>C (n.1528-2A>C)
c.1423-2A>C (n.1423-2A>C)
c.1753-2A>C (n.1753-2A>C)
c.1750-2A>C (n.1750-2A>C)
c.1687-2A>C (n.1687-2A>C)
c.1642-2A>C (n.1642-2A>C)
c.1438-2A>C (n.1438-2A>C)
c.1738-2A>C (n.1738-2A>C)
c.1489-2A>C (n.1489-2A>C)
n.3913T>G
n.779-2A>C
5g.96762272A>GCA3351495CAST,ERAP1c.754-2A>G (n.754-2A>G)
c.1684-2A>G (n.1684-2A>G)
c.1462-2A>G (n.1462-2A>G)
c.1291-2A>G (n.1291-2A>G)
c.1576-2A>G (n.1576-2A>G)
c.1768-2A>G (n.1768-2A>G)
c.1834-2A>G (n.1834-2A>G)
c.215-2A>G
c.1736-2A>G
c.*1458-2A>G (n.*1458-2A>G)
c.551-2A>G
c.1447-2A>G (n.1447-2A>G)
c.1504-2A>G (n.1504-2A>G)
c.1723-2A>G (n.1723-2A>G)
n.378-2A>G
c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.1519-2A>G (n.1519-2A>G)
c.1546-2A>G (n.1546-2A>G)
c.1585-2A>G (n.1585-2A>G)
n.1527-2A>G
c.1711-2A>G (n.1711-2A>G)
c.840-2A>G
c.812-2A>G
c.1369-2A>G (n.1369-2A>G)
c.730-2A>G (n.730-2A>G)
c.1480-2A>G (n.1480-2A>G)
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.857-2A>G
c.1543-2A>G (n.1543-2A>G)
n.841-2A>G
c.1795-2A>G (n.1795-2A>G)
c.1789-2A>G (n.1789-2A>G)
c.1777-2A>G (n.1777-2A>G)
c.1732-2A>G (n.1732-2A>G)
c.1729-2A>G (n.1729-2A>G)
c.1666-2A>G (n.1666-2A>G)
c.1528-2A>G (n.1528-2A>G)
c.1423-2A>G (n.1423-2A>G)
c.1753-2A>G (n.1753-2A>G)
c.1750-2A>G (n.1750-2A>G)
c.1687-2A>G (n.1687-2A>G)
c.1642-2A>G (n.1642-2A>G)
c.1438-2A>G (n.1438-2A>G)
c.1738-2A>G (n.1738-2A>G)
c.1489-2A>G (n.1489-2A>G)
n.3913T>C
n.779-2A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762272A>TCA360484854CAST,ERAP1c.754-2A>T (n.754-2A>T)
c.1684-2A>T (n.1684-2A>T)
c.1462-2A>T (n.1462-2A>T)
c.1291-2A>T (n.1291-2A>T)
c.1576-2A>T (n.1576-2A>T)
c.1768-2A>T (n.1768-2A>T)
c.1834-2A>T (n.1834-2A>T)
c.215-2A>T
c.1736-2A>T
c.*1458-2A>T (n.*1458-2A>T)
c.551-2A>T
c.1447-2A>T (n.1447-2A>T)
c.1504-2A>T (n.1504-2A>T)
c.1723-2A>T (n.1723-2A>T)
n.378-2A>T
c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.1519-2A>T (n.1519-2A>T)
c.1546-2A>T (n.1546-2A>T)
c.1585-2A>T (n.1585-2A>T)
n.1527-2A>T
c.1711-2A>T (n.1711-2A>T)
c.840-2A>T
c.812-2A>T
c.1369-2A>T (n.1369-2A>T)
c.730-2A>T (n.730-2A>T)
c.1480-2A>T (n.1480-2A>T)
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.857-2A>T
c.1543-2A>T (n.1543-2A>T)
n.841-2A>T
c.1795-2A>T (n.1795-2A>T)
c.1789-2A>T (n.1789-2A>T)
c.1777-2A>T (n.1777-2A>T)
c.1732-2A>T (n.1732-2A>T)
c.1729-2A>T (n.1729-2A>T)
c.1666-2A>T (n.1666-2A>T)
c.1528-2A>T (n.1528-2A>T)
c.1423-2A>T (n.1423-2A>T)
c.1753-2A>T (n.1753-2A>T)
c.1750-2A>T (n.1750-2A>T)
c.1687-2A>T (n.1687-2A>T)
c.1642-2A>T (n.1642-2A>T)
c.1438-2A>T (n.1438-2A>T)
c.1738-2A>T (n.1738-2A>T)
c.1489-2A>T (n.1489-2A>T)
n.3913T>A
n.779-2A>T
5g.96762273G>ACA360484858CAST,ERAP1c.754-1G>A (n.754-1G>A)
c.1684-1G>A (n.1684-1G>A)
c.1462-1G>A (n.1462-1G>A)
c.1291-1G>A (n.1291-1G>A)
c.1576-1G>A (n.1576-1G>A)
c.1768-1G>A (n.1768-1G>A)
c.1834-1G>A (n.1834-1G>A)
c.215-1G>A
c.1736-1G>A
c.*1458-1G>A (n.*1458-1G>A)
c.551-1G>A
c.1447-1G>A (n.1447-1G>A)
c.1504-1G>A (n.1504-1G>A)
c.1723-1G>A (n.1723-1G>A)
n.378-1G>A
c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.1519-1G>A (n.1519-1G>A)
c.1546-1G>A (n.1546-1G>A)
c.1585-1G>A (n.1585-1G>A)
n.1527-1G>A
c.1711-1G>A (n.1711-1G>A)
c.840-1G>A
c.812-1G>A
c.1369-1G>A (n.1369-1G>A)
c.730-1G>A (n.730-1G>A)
c.1480-1G>A (n.1480-1G>A)
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.857-1G>A
c.1543-1G>A (n.1543-1G>A)
n.841-1G>A
c.1795-1G>A (n.1795-1G>A)
c.1789-1G>A (n.1789-1G>A)
c.1777-1G>A (n.1777-1G>A)
c.1732-1G>A (n.1732-1G>A)
c.1729-1G>A (n.1729-1G>A)
c.1666-1G>A (n.1666-1G>A)
c.1528-1G>A (n.1528-1G>A)
c.1423-1G>A (n.1423-1G>A)
c.1753-1G>A (n.1753-1G>A)
c.1750-1G>A (n.1750-1G>A)
c.1687-1G>A (n.1687-1G>A)
c.1642-1G>A (n.1642-1G>A)
c.1438-1G>A (n.1438-1G>A)
c.1738-1G>A (n.1738-1G>A)
c.1489-1G>A (n.1489-1G>A)
n.3912C>T
n.779-1G>A
5g.96762273G>CCA360484856CAST,ERAP1c.754-1G>C (n.754-1G>C)
c.1684-1G>C (n.1684-1G>C)
c.1462-1G>C (n.1462-1G>C)
c.1291-1G>C (n.1291-1G>C)
c.1576-1G>C (n.1576-1G>C)
c.1768-1G>C (n.1768-1G>C)
c.1834-1G>C (n.1834-1G>C)
c.215-1G>C
c.1736-1G>C
c.*1458-1G>C (n.*1458-1G>C)
c.551-1G>C
c.1447-1G>C (n.1447-1G>C)
c.1504-1G>C (n.1504-1G>C)
c.1723-1G>C (n.1723-1G>C)
n.378-1G>C
c.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.1519-1G>C (n.1519-1G>C)
c.1546-1G>C (n.1546-1G>C)
c.1585-1G>C (n.1585-1G>C)
n.1527-1G>C
c.1711-1G>C (n.1711-1G>C)
c.840-1G>C
c.812-1G>C
c.1369-1G>C (n.1369-1G>C)
c.730-1G>C (n.730-1G>C)
c.1480-1G>C (n.1480-1G>C)
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.857-1G>C
c.1543-1G>C (n.1543-1G>C)
n.841-1G>C
c.1795-1G>C (n.1795-1G>C)
c.1789-1G>C (n.1789-1G>C)
c.1777-1G>C (n.1777-1G>C)
c.1732-1G>C (n.1732-1G>C)
c.1729-1G>C (n.1729-1G>C)
c.1666-1G>C (n.1666-1G>C)
c.1528-1G>C (n.1528-1G>C)
c.1423-1G>C (n.1423-1G>C)
c.1753-1G>C (n.1753-1G>C)
c.1750-1G>C (n.1750-1G>C)
c.1687-1G>C (n.1687-1G>C)
c.1642-1G>C (n.1642-1G>C)
c.1438-1G>C (n.1438-1G>C)
c.1738-1G>C (n.1738-1G>C)
c.1489-1G>C (n.1489-1G>C)
n.3912C>G
n.779-1G>C
5g.96762273G>TCA360484857CAST,ERAP1c.754-1G>T (n.754-1G>T)
c.1684-1G>T (n.1684-1G>T)
c.1462-1G>T (n.1462-1G>T)
c.1291-1G>T (n.1291-1G>T)
c.1576-1G>T (n.1576-1G>T)
c.1768-1G>T (n.1768-1G>T)
c.1834-1G>T (n.1834-1G>T)
c.215-1G>T
c.1736-1G>T
c.*1458-1G>T (n.*1458-1G>T)
c.551-1G>T
c.1447-1G>T (n.1447-1G>T)
c.1504-1G>T (n.1504-1G>T)
c.1723-1G>T (n.1723-1G>T)
n.378-1G>T
c.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.1519-1G>T (n.1519-1G>T)
c.1546-1G>T (n.1546-1G>T)
c.1585-1G>T (n.1585-1G>T)
n.1527-1G>T
c.1711-1G>T (n.1711-1G>T)
c.840-1G>T
c.812-1G>T
c.1369-1G>T (n.1369-1G>T)
c.730-1G>T (n.730-1G>T)
c.1480-1G>T (n.1480-1G>T)
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.857-1G>T
c.1543-1G>T (n.1543-1G>T)
n.841-1G>T
c.1795-1G>T (n.1795-1G>T)
c.1789-1G>T (n.1789-1G>T)
c.1777-1G>T (n.1777-1G>T)
c.1732-1G>T (n.1732-1G>T)
c.1729-1G>T (n.1729-1G>T)
c.1666-1G>T (n.1666-1G>T)
c.1528-1G>T (n.1528-1G>T)
c.1423-1G>T (n.1423-1G>T)
c.1753-1G>T (n.1753-1G>T)
c.1750-1G>T (n.1750-1G>T)
c.1687-1G>T (n.1687-1G>T)
c.1642-1G>T (n.1642-1G>T)
c.1438-1G>T (n.1438-1G>T)
c.1738-1G>T (n.1738-1G>T)
c.1489-1G>T (n.1489-1G>T)
n.3912C>A
n.779-1G>T
5g.96762274A>CCA360484859CAST,ERAP1c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.215A>C
c.1736A>C
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.551A>C
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
n.378A>C
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
n.1527A>C
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.840A>C
c.812A>C
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.857A>C
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
n.841A>C
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
n.3911T>G
n.779A>C
5g.96762274A>GCA360484860CAST,ERAP1c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
c.215A>G
c.1736A>G
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.551A>G
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
n.378A>G
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
n.1527A>G
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
c.840A>G
c.812A>G
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.857A>G
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
n.841A>G
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
n.3911T>C
n.779A>G
5g.96762274A>TCA360484861CAST,ERAP1c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
c.215A>T
c.1736A>T
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.551A>T
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
n.378A>T
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
n.1527A>T
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
c.840A>T
c.812A>T
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.857A>T
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
n.841A>T
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
n.3911T>A
n.779A>T
5g.96762275A=CA1565569263CAST,ERAP1c.755A= (p.Lys252=)
c.1685A= (p.Lys562=)
c.1463A= (p.Lys488=)
c.1292A= (p.Lys431=)
c.1577A= (p.Lys526=)
c.1769A= (p.Lys590=)
c.1835A= (p.Lys612=)
c.216A=
c.1737A=
c.*1459A= (n.*1459A=)
c.552A=
c.1448A= (p.Lys483=)
c.1505A= (p.Lys502=)
c.1724A= (p.Lys575=)
n.379A=
c.1379A= (p.Lys460=)
c.*925T= (n.*925T=)
c.1520A= (p.Lys507=)
c.1547A= (p.Lys516=)
c.1586A= (p.Lys529=)
n.1528A=
c.1712A= (p.Lys571=)
c.841A=
c.813A=
c.1370A= (p.Lys457=)
c.731A= (p.Lys244=)
c.1481A= (p.Lys494=)
c.71A= (p.Lys24=)
c.858A=
c.1544A= (p.Lys515=)
n.842A=
c.1796A= (p.Lys599=)
c.1790A= (p.Lys597=)
c.1778A= (p.Lys593=)
c.1733A= (p.Lys578=)
c.1730A= (p.Lys577=)
c.1667A= (p.Lys556=)
c.1529A= (p.Lys510=)
c.1424A= (p.Lys475=)
c.1754A= (p.Lys585=)
c.1751A= (p.Lys584=)
c.1688A= (p.Lys563=)
c.1643A= (p.Lys548=)
c.1439A= (p.Lys480=)
c.1739A= (p.Lys580=)
c.1490A= (p.Lys497=)
n.3910T=
n.780A=
5g.96762275A>CCA360484862CAST,ERAP1c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.216A>C
c.1737A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.552A>C
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
n.379A>C
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
n.1528A>C
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.841A>C
c.813A>C
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.858A>C
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
n.842A>C
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
n.3910T>G
n.780A>C
5g.96762275A>GCA3351496CAST,ERAP1c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
c.216A>G
c.1737A>G
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.552A>G
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
n.379A>G
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
n.1528A>G
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
c.841A>G
c.813A>G
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.858A>G
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
n.842A>G
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
n.3910T>C
n.780A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762275A>TCA360484863CAST,ERAP1c.755A>T (p.Lys252Ile)
c.1685A>T (p.Lys562Ile)
c.1463A>T (p.Lys488Ile)
c.1292A>T (p.Lys431Ile)
c.1577A>T (p.Lys526Ile)
c.1769A>T (p.Lys590Ile)
c.1835A>T (p.Lys612Ile)
c.216A>T
c.1737A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.552A>T
c.1448A>T (p.Lys483Ile)
c.1505A>T (p.Lys502Ile)
c.1724A>T (p.Lys575Ile)
n.379A>T
c.1379A>T (p.Lys460Ile)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.1547A>T (p.Lys516Ile)
c.1586A>T (p.Lys529Ile)
n.1528A>T
c.1712A>T (p.Lys571Ile)
c.841A>T
c.813A>T
c.1370A>T (p.Lys457Ile)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.1481A>T (p.Lys494Ile)
c.71A>T (p.Lys24Ile)
c.858A>T
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
n.842A>T
c.1796A>T (p.Lys599Ile)
c.1790A>T (p.Lys597Ile)
c.1778A>T (p.Lys593Ile)
c.1733A>T (p.Lys578Ile)
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.1667A>T (p.Lys556Ile)
c.1529A>T (p.Lys510Ile)
c.1424A>T (p.Lys475Ile)
c.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.1751A>T (p.Lys584Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.1643A>T (p.Lys548Ile)
c.1439A>T (p.Lys480Ile)
c.1739A>T (p.Lys580Ile)
c.1490A>T (p.Lys497Ile)
n.3910T>A
n.780A>T
5g.96762276A=CA1565569264CAST,ERAP1c.756A= (p.Lys252=)
c.1686A= (p.Lys562=)
c.1464A= (p.Lys488=)
c.1293A= (p.Lys431=)
c.1578A= (p.Lys526=)
c.1770A= (p.Lys590=)
c.1836A= (p.Lys612=)
c.217A=
c.1738A=
c.*1460A= (n.*1460A=)
c.553A=
c.1449A= (p.Lys483=)
c.1506A= (p.Lys502=)
c.1725A= (p.Lys575=)
n.380A=
c.1380A= (p.Lys460=)
c.*924T= (n.*924T=)
c.1521A= (p.Lys507=)
c.1548A= (p.Lys516=)
c.1587A= (p.Lys529=)
n.1529A=
c.1713A= (p.Lys571=)
c.842A=
c.814A=
c.1371A= (p.Lys457=)
c.732A= (p.Lys244=)
c.1482A= (p.Lys494=)
c.72A= (p.Lys24=)
c.859A=
c.1545A= (p.Lys515=)
n.843A=
c.1797A= (p.Lys599=)
c.1791A= (p.Lys597=)
c.1779A= (p.Lys593=)
c.1734A= (p.Lys578=)
c.1731A= (p.Lys577=)
c.1668A= (p.Lys556=)
c.1530A= (p.Lys510=)
c.1425A= (p.Lys475=)
c.1755A= (p.Lys585=)
c.1752A= (p.Lys584=)
c.1689A= (p.Lys563=)
c.1644A= (p.Lys548=)
c.1440A= (p.Lys480=)
c.1740A= (p.Lys580=)
c.1491A= (p.Lys497=)
n.3909T=
n.781A=
5g.96762276A>CCA360484864CAST,ERAP1c.756A>C (p.Lys252Asn)
c.1686A>C (p.Lys562Asn)
c.1464A>C (p.Lys488Asn)
c.1293A>C (p.Lys431Asn)
c.1578A>C (p.Lys526Asn)
c.1770A>C (p.Lys590Asn)
c.1836A>C (p.Lys612Asn)
c.217A>C
c.1738A>C
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.553A>C
c.1449A>C (p.Lys483Asn)
c.1506A>C (p.Lys502Asn)
c.1725A>C (p.Lys575Asn)
n.380A>C
c.1380A>C (p.Lys460Asn)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.1548A>C (p.Lys516Asn)
c.1587A>C (p.Lys529Asn)
n.1529A>C
c.1713A>C (p.Lys571Asn)
c.842A>C
c.814A>C
c.1371A>C (p.Lys457Asn)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.1482A>C (p.Lys494Asn)
c.72A>C (p.Lys24Asn)
c.859A>C
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
n.843A>C
c.1797A>C (p.Lys599Asn)
c.1791A>C (p.Lys597Asn)
c.1779A>C (p.Lys593Asn)
c.1734A>C (p.Lys578Asn)
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.1668A>C (p.Lys556Asn)
c.1530A>C (p.Lys510Asn)
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
c.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.1752A>C (p.Lys584Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.1644A>C (p.Lys548Asn)
c.1440A>C (p.Lys480Asn)
c.1740A>C (p.Lys580Asn)
c.1491A>C (p.Lys497Asn)
n.3909T>G
n.781A>C
5g.96762276A>GCA3351497CAST,ERAP1c.756A>G (p.Lys252=)
c.1686A>G (p.Lys562=)
c.1464A>G (p.Lys488=)
c.1293A>G (p.Lys431=)
c.1578A>G (p.Lys526=)
c.1770A>G (p.Lys590=)
c.1836A>G (p.Lys612=)
c.217A>G
c.1738A>G
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.553A>G
c.1449A>G (p.Lys483=)
c.1506A>G (p.Lys502=)
c.1725A>G (p.Lys575=)
n.380A>G
c.1380A>G (p.Lys460=)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.1521A>G (p.Lys507=)
c.1548A>G (p.Lys516=)
c.1587A>G (p.Lys529=)
n.1529A>G
c.1713A>G (p.Lys571=)
c.842A>G
c.814A>G
c.1371A>G (p.Lys457=)
c.732A>G (p.Lys244=)
c.1482A>G (p.Lys494=)
c.72A>G (p.Lys24=)
c.859A>G
c.1545A>G (p.Lys515=)
n.843A>G
c.1797A>G (p.Lys599=)
c.1791A>G (p.Lys597=)
c.1779A>G (p.Lys593=)
c.1734A>G (p.Lys578=)
c.1731A>G (p.Lys577=)
c.1668A>G (p.Lys556=)
c.1530A>G (p.Lys510=)
c.1425A>G (p.Lys475=)
c.1755A>G (p.Lys585=)
c.1752A>G (p.Lys584=)
c.1689A>G (p.Lys563=)
c.1644A>G (p.Lys548=)
c.1440A>G (p.Lys480=)
c.1740A>G (p.Lys580=)
c.1491A>G (p.Lys497=)
n.3909T>C
n.781A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96762276A>TCA360484865CAST,ERAP1c.756A>T (p.Lys252Asn)
c.1686A>T (p.Lys562Asn)
c.1464A>T (p.Lys488Asn)
c.1293A>T (p.Lys431Asn)
c.1578A>T (p.Lys526Asn)
c.1770A>T (p.Lys590Asn)
c.1836A>T (p.Lys612Asn)
c.217A>T
c.1738A>T
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.553A>T
c.1449A>T (p.Lys483Asn)
c.1506A>T (p.Lys502Asn)
c.1725A>T (p.Lys575Asn)
n.380A>T
c.1380A>T (p.Lys460Asn)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.1521A>T (p.Lys507Asn)
c.1548A>T (p.Lys516Asn)
c.1587A>T (p.Lys529Asn)
n.1529A>T
c.1713A>T (p.Lys571Asn)
c.842A>T
c.814A>T
c.1371A>T (p.Lys457Asn)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.1482A>T (p.Lys494Asn)
c.72A>T (p.Lys24Asn)
c.859A>T
c.1545A>T (p.Lys515Asn)
n.843A>T
c.1797A>T (p.Lys599Asn)
c.1791A>T (p.Lys597Asn)
c.1779A>T (p.Lys593Asn)
c.1734A>T (p.Lys578Asn)
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
c.1668A>T (p.Lys556Asn)
c.1530A>T (p.Lys510Asn)
c.1425A>T (p.Lys475Asn)
c.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.1752A>T (p.Lys584Asn)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.1644A>T (p.Lys548Asn)
c.1440A>T (p.Lys480Asn)
c.1740A>T (p.Lys580Asn)
c.1491A>T (p.Lys497Asn)
n.3909T>A
n.781A>T
5g.96762277T>ACA360484867CAST,ERAP1c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.1687T>A (p.Phe563Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1579T>A (p.Phe527Ile)
c.1771T>A (p.Phe591Ile)
c.1837T>A (p.Phe613Ile)
c.218T>A
c.1739T>A
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
c.554T>A
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
n.381T>A
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.1588T>A (p.Phe530Ile)
n.1530T>A
c.1714T>A (p.Phe572Ile)
c.843T>A
c.815T>A
c.1372T>A (p.Phe458Ile)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.860T>A
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
n.844T>A
c.1798T>A (p.Phe600Ile)
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.1780T>A (p.Phe594Ile)
c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.1732T>A (p.Phe578Ile)
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.1426T>A (p.Phe476Ile)
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.1690T>A (p.Phe564Ile)
c.1645T>A (p.Phe549Ile)
c.1441T>A (p.Phe481Ile)
c.1741T>A (p.Phe581Ile)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
n.3908A>T
n.782T>A
5g.96762277T>CCA3351498CAST,ERAP1c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.1687T>C (p.Phe563Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
c.1771T>C (p.Phe591Leu)
c.1837T>C (p.Phe613Leu)
c.218T>C
c.1739T>C
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.554T>C
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
n.381T>C
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.1588T>C (p.Phe530Leu)
n.1530T>C
c.1714T>C (p.Phe572Leu)
c.843T>C
c.815T>C
c.1372T>C (p.Phe458Leu)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.1483T>C (p.Phe495Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.860T>C
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
n.844T>C
c.1798T>C (p.Phe600Leu)
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.1780T>C (p.Phe594Leu)
c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.1732T>C (p.Phe578Leu)
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
c.1426T>C (p.Phe476Leu)
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.1690T>C (p.Phe564Leu)
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
c.1441T>C (p.Phe481Leu)
c.1741T>C (p.Phe581Leu)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
n.3908A>G
n.782T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96762277T>GCA360484866CAST,ERAP1c.757T>G (p.Phe253Val)
c.1687T>G (p.Phe563Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1579T>G (p.Phe527Val)
c.1771T>G (p.Phe591Val)
c.1837T>G (p.Phe613Val)
c.218T>G
c.1739T>G
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
c.554T>G
c.1450T>G (p.Phe484Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
c.1726T>G (p.Phe576Val)
n.381T>G
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1522T>G (p.Phe508Val)
c.1549T>G (p.Phe517Val)
c.1588T>G (p.Phe530Val)
n.1530T>G
c.1714T>G (p.Phe572Val)
c.843T>G
c.815T>G
c.1372T>G (p.Phe458Val)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.1483T>G (p.Phe495Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.860T>G
c.1546T>G (p.Phe516Val)
n.844T>G
c.1798T>G (p.Phe600Val)
c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.1780T>G (p.Phe594Val)
c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.1732T>G (p.Phe578Val)
c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.1531T>G (p.Phe511Val)
c.1426T>G (p.Phe476Val)
c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.1690T>G (p.Phe564Val)
c.1645T>G (p.Phe549Val)
c.1441T>G (p.Phe481Val)
c.1741T>G (p.Phe581Val)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
n.3908A>C
n.782T>G
5g.96762277T=CA1565569265CAST,ERAP1c.757T= (p.Phe253=)
c.1687T= (p.Phe563=)
c.1465T= (p.Phe489=)
c.1294T= (p.Phe432=)
c.1579T= (p.Phe527=)
c.1771T= (p.Phe591=)
c.1837T= (p.Phe613=)
c.218T=
c.1739T=
c.*1461T= (n.*1461T=)
c.554T=
c.1450T= (p.Phe484=)
c.1507T= (p.Phe503=)
c.1726T= (p.Phe576=)
n.381T=
c.1381T= (p.Phe461=)
c.*923A= (n.*923A=)
c.1522T= (p.Phe508=)
c.1549T= (p.Phe517=)
c.1588T= (p.Phe530=)
n.1530T=
c.1714T= (p.Phe572=)
c.843T=
c.815T=
c.1372T= (p.Phe458=)
c.733T= (p.Phe245=)
c.1483T= (p.Phe495=)
c.73T= (p.Phe25=)
c.860T=
c.1546T= (p.Phe516=)
n.844T=
c.1798T= (p.Phe600=)
c.1792T= (p.Phe598=)
c.1780T= (p.Phe594=)
c.1735T= (p.Phe579=)
c.1732T= (p.Phe578=)
c.1669T= (p.Phe557=)
c.1531T= (p.Phe511=)
c.1426T= (p.Phe476=)
c.1756T= (p.Phe586=)
c.1753T= (p.Phe585=)
c.1690T= (p.Phe564=)
c.1645T= (p.Phe549=)
c.1441T= (p.Phe481=)
c.1741T= (p.Phe581=)
c.1492T= (p.Phe498=)
n.3908A=
n.782T=
5g.96762278T>ACA360484868CAST,ERAP1c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
c.1772T>A (p.Phe591Tyr)
c.1838T>A (p.Phe613Tyr)
c.219T>A
c.1740T>A
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.555T>A
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
n.382T>A
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.1589T>A (p.Phe530Tyr)
n.1531T>A
c.1715T>A (p.Phe572Tyr)
c.844T>A
c.816T>A
c.1373T>A (p.Phe458Tyr)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.861T>A
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
n.845T>A
c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.1733T>A (p.Phe578Tyr)
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.1691T>A (p.Phe564Tyr)
c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
c.1742T>A (p.Phe581Tyr)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
n.3907A>T
n.783T>A
5g.96762278T>CCA360484869CAST,ERAP1c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.1688T>C (p.Phe563Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1580T>C (p.Phe527Ser)
c.1772T>C (p.Phe591Ser)
c.1838T>C (p.Phe613Ser)
c.219T>C
c.1740T>C
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.555T>C
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
n.382T>C
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.1589T>C (p.Phe530Ser)
n.1531T>C
c.1715T>C (p.Phe572Ser)
c.844T>C
c.816T>C
c.1373T>C (p.Phe458Ser)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.1484T>C (p.Phe495Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.861T>C
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
n.845T>C
c.1799T>C (p.Phe600Ser)
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.1781T>C (p.Phe594Ser)
c.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.1733T>C (p.Phe578Ser)
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
c.1427T>C (p.Phe476Ser)
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.1691T>C (p.Phe564Ser)
c.1646T>C (p.Phe549Ser)
c.1442T>C (p.Phe481Ser)
c.1742T>C (p.Phe581Ser)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
n.3907A>G
n.783T>C
dbSNP
5g.96762278T>GCA360484870CAST,ERAP1c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.1688T>G (p.Phe563Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1580T>G (p.Phe527Cys)
c.1772T>G (p.Phe591Cys)
c.1838T>G (p.Phe613Cys)
c.219T>G
c.1740T>G
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.555T>G
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
n.382T>G
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.1550T>G (p.Phe517Cys)
c.1589T>G (p.Phe530Cys)
n.1531T>G
c.1715T>G (p.Phe572Cys)
c.844T>G
c.816T>G
c.1373T>G (p.Phe458Cys)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.1484T>G (p.Phe495Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.861T>G
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
n.845T>G
c.1799T>G (p.Phe600Cys)
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.1781T>G (p.Phe594Cys)
c.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.1733T>G (p.Phe578Cys)
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
c.1427T>G (p.Phe476Cys)
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.1691T>G (p.Phe564Cys)
c.1646T>G (p.Phe549Cys)
c.1442T>G (p.Phe481Cys)
c.1742T>G (p.Phe581Cys)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
n.3907A>C
n.783T>G
dbSNP gnomAD v4
5g.96762278T=CA1565569266CAST,ERAP1c.758T= (p.Phe253=)
c.1688T= (p.Phe563=)
c.1466T= (p.Phe489=)
c.1295T= (p.Phe432=)
c.1580T= (p.Phe527=)
c.1772T= (p.Phe591=)
c.1838T= (p.Phe613=)
c.219T=
c.1740T=
c.*1462T= (n.*1462T=)
c.555T=
c.1451T= (p.Phe484=)
c.1508T= (p.Phe503=)
c.1727T= (p.Phe576=)
n.382T=
c.1382T= (p.Phe461=)
c.*922A= (n.*922A=)
c.1523T= (p.Phe508=)
c.1550T= (p.Phe517=)
c.1589T= (p.Phe530=)
n.1531T=
c.1715T= (p.Phe572=)
c.844T=
c.816T=
c.1373T= (p.Phe458=)
c.734T= (p.Phe245=)
c.1484T= (p.Phe495=)
c.74T= (p.Phe25=)
c.861T=
c.1547T= (p.Phe516=)
n.845T=
c.1799T= (p.Phe600=)
c.1793T= (p.Phe598=)
c.1781T= (p.Phe594=)
c.1736T= (p.Phe579=)
c.1733T= (p.Phe578=)
c.1670T= (p.Phe557=)
c.1532T= (p.Phe511=)
c.1427T= (p.Phe476=)
c.1757T= (p.Phe586=)
c.1754T= (p.Phe585=)
c.1691T= (p.Phe564=)
c.1646T= (p.Phe549=)
c.1442T= (p.Phe481=)
c.1742T= (p.Phe581=)
c.1493T= (p.Phe498=)
n.3907A=
n.783T=
5g.96762279T>ACA360484871CAST,ERAP1c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.1689T>A (p.Phe563Leu)
c.1467T>A (p.Phe489Leu)
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.1581T>A (p.Phe527Leu)
c.1773T>A (p.Phe591Leu)
c.1839T>A (p.Phe613Leu)
c.220T>A
c.1741T>A
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.556T>A
c.1452T>A (p.Phe484Leu)
c.1509T>A (p.Phe503Leu)
c.1728T>A (p.Phe576Leu)
n.383T>A
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.1524T>A (p.Phe508Leu)
c.1551T>A (p.Phe517Leu)
c.1590T>A (p.Phe530Leu)
n.1532T>A
c.1716T>A (p.Phe572Leu)
c.845T>A
c.817T>A
c.1374T>A (p.Phe458Leu)
c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.1485T>A (p.Phe495Leu)
c.75T>A (p.Phe25Leu)
c.862T>A
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
n.846T>A
c.1800T>A (p.Phe600Leu)
c.1794T>A (p.Phe598Leu)
c.1782T>A (p.Phe594Leu)
c.1737T>A (p.Phe579Leu)
c.1734T>A (p.Phe578Leu)
c.1671T>A (p.Phe557Leu)
c.1533T>A (p.Phe511Leu)
c.1428T>A (p.Phe476Leu)
c.1758T>A (p.Phe586Leu)
c.1755T>A (p.Phe585Leu)
c.1692T>A (p.Phe564Leu)
c.1647T>A (p.Phe549Leu)
c.1443T>A (p.Phe481Leu)
c.1743T>A (p.Phe581Leu)
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
n.3906A>T
n.784T>A
5g.96762279T>CCA445510853CAST,ERAP1c.759T>C (p.Phe253=)
c.1689T>C (p.Phe563=)
c.1467T>C (p.Phe489=)
c.1296T>C (p.Phe432=)
c.1581T>C (p.Phe527=)
c.1773T>C (p.Phe591=)
c.1839T>C (p.Phe613=)
c.220T>C
c.1741T>C
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.556T>C
c.1452T>C (p.Phe484=)
c.1509T>C (p.Phe503=)
c.1728T>C (p.Phe576=)
n.383T>C
c.1383T>C (p.Phe461=)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.1524T>C (p.Phe508=)
c.1551T>C (p.Phe517=)
c.1590T>C (p.Phe530=)
n.1532T>C
c.1716T>C (p.Phe572=)
c.845T>C
c.817T>C
c.1374T>C (p.Phe458=)
c.735T>C (p.Phe245=)
c.1485T>C (p.Phe495=)
c.75T>C (p.Phe25=)
c.862T>C
c.1548T>C (p.Phe516=)
n.846T>C
c.1800T>C (p.Phe600=)
c.1794T>C (p.Phe598=)
c.1782T>C (p.Phe594=)
c.1737T>C (p.Phe579=)
c.1734T>C (p.Phe578=)
c.1671T>C (p.Phe557=)
c.1533T>C (p.Phe511=)
c.1428T>C (p.Phe476=)
c.1758T>C (p.Phe586=)
c.1755T>C (p.Phe585=)
c.1692T>C (p.Phe564=)
c.1647T>C (p.Phe549=)
c.1443T>C (p.Phe481=)
c.1743T>C (p.Phe581=)
c.1494T>C (p.Phe498=)
n.3906A>G
n.784T>C
5g.96762279T>GCA360484872CAST,ERAP1c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.1689T>G (p.Phe563Leu)
c.1467T>G (p.Phe489Leu)
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.1581T>G (p.Phe527Leu)
c.1773T>G (p.Phe591Leu)
c.1839T>G (p.Phe613Leu)
c.220T>G
c.1741T>G
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.556T>G
c.1452T>G (p.Phe484Leu)
c.1509T>G (p.Phe503Leu)
c.1728T>G (p.Phe576Leu)
n.383T>G
c.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.1524T>G (p.Phe508Leu)
c.1551T>G (p.Phe517Leu)
c.1590T>G (p.Phe530Leu)
n.1532T>G
c.1716T>G (p.Phe572Leu)
c.845T>G
c.817T>G
c.1374T>G (p.Phe458Leu)
c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.1485T>G (p.Phe495Leu)
c.75T>G (p.Phe25Leu)
c.862T>G
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
n.846T>G
c.1800T>G (p.Phe600Leu)
c.1794T>G (p.Phe598Leu)
c.1782T>G (p.Phe594Leu)
c.1737T>G (p.Phe579Leu)
c.1734T>G (p.Phe578Leu)
c.1671T>G (p.Phe557Leu)
c.1533T>G (p.Phe511Leu)
c.1428T>G (p.Phe476Leu)
c.1758T>G (p.Phe586Leu)
c.1755T>G (p.Phe585Leu)
c.1692T>G (p.Phe564Leu)
c.1647T>G (p.Phe549Leu)
c.1443T>G (p.Phe481Leu)
c.1743T>G (p.Phe581Leu)
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
n.3906A>C
n.784T>G

Number of alleles fetched