Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95240549_95240551del | CA2690792453 | FANCC | n.591+101_591+103del c.*89_*91del (n.*89_*91del) c.345+101_345+103del (n.345+101_345+103del) n.403+101_403+103del n.1983+101_1983+103del n.60+101_60+103del n.525+101_525+103del n.607+101_607+103del c.-257+101_-257+103del (n.-257+101_-257+103del) | gnomAD v4 |
9 | g.95240551T>C | CA868776398 | FANCC | n.591+98A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.345+98A>G (n.345+98A>G) n.403+98A>G n.1983+98A>G n.60+98A>G n.525+98A>G n.607+98A>G c.-257+98A>G (n.-257+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240551T= | CA1865480549 | FANCC | n.591+98A= c.*86A= (n.*86A=) c.345+98A= (n.345+98A=) n.403+98A= n.1983+98A= n.60+98A= n.525+98A= n.607+98A= c.-257+98A= (n.-257+98A=) | |
9 | g.95240553G>A | CA2690792455 | FANCC | n.591+96C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.345+96C>T (n.345+96C>T) n.403+96C>T n.1983+96C>T n.60+96C>T n.525+96C>T n.607+96C>T c.-257+96C>T (n.-257+96C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240553G>C | CA2579388707 | FANCC | n.591+96C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.345+96C>G (n.345+96C>G) n.403+96C>G n.1983+96C>G n.60+96C>G n.525+96C>G n.607+96C>G c.-257+96C>G (n.-257+96C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240553G>T | CA2690792456 | FANCC | n.591+96C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.345+96C>A (n.345+96C>A) n.403+96C>A n.1983+96C>A n.60+96C>A n.525+96C>A n.607+96C>A c.-257+96C>A (n.-257+96C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240554A>T | CA2579388708 | FANCC | n.591+95T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.345+95T>A (n.345+95T>A) n.403+95T>A n.1983+95T>A n.60+95T>A n.525+95T>A n.607+95T>A c.-257+95T>A (n.-257+95T>A) | |
9 | g.95240556C>A | CA2690792457 | FANCC | n.591+93G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.345+93G>T (n.345+93G>T) n.403+93G>T n.1983+93G>T n.60+93G>T n.525+93G>T n.607+93G>T c.-257+93G>T (n.-257+93G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240556C= | CA1865480551 | FANCC | n.591+93G= c.*81G= (n.*81G=) c.345+93G= (n.345+93G=) n.403+93G= n.1983+93G= n.60+93G= n.525+93G= n.607+93G= c.-257+93G= (n.-257+93G=) | |
9 | g.95240556C>T | CA196916831 | FANCC | n.591+93G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.345+93G>A (n.345+93G>A) n.403+93G>A n.1983+93G>A n.60+93G>A n.525+93G>A n.607+93G>A c.-257+93G>A (n.-257+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240557T>C | CA1865480554 | FANCC | n.591+92A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.345+92A>G (n.345+92A>G) n.403+92A>G n.1983+92A>G n.60+92A>G n.525+92A>G n.607+92A>G c.-257+92A>G (n.-257+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240557T= | CA1865480553 | FANCC | n.591+92A= c.*80A= (n.*80A=) c.345+92A= (n.345+92A=) n.403+92A= n.1983+92A= n.60+92A= n.525+92A= n.607+92A= c.-257+92A= (n.-257+92A=) | |
9 | g.95240558G>A | CA2690792458 | FANCC | n.591+91C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.345+91C>T (n.345+91C>T) n.403+91C>T n.1983+91C>T n.60+91C>T n.525+91C>T n.607+91C>T c.-257+91C>T (n.-257+91C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240558G>T | CA2690792459 | FANCC | n.591+91C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.345+91C>A (n.345+91C>A) n.403+91C>A n.1983+91C>A n.60+91C>A n.525+91C>A n.607+91C>A c.-257+91C>A (n.-257+91C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240559G>T | CA2579388709 | FANCC | n.591+90C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.345+90C>A (n.345+90C>A) n.403+90C>A n.1983+90C>A n.60+90C>A n.525+90C>A n.607+90C>A c.-257+90C>A (n.-257+90C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240560A>C | CA2690792460 | FANCC | n.591+89T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.345+89T>G (n.345+89T>G) n.403+89T>G n.1983+89T>G n.60+89T>G n.525+89T>G n.607+89T>G c.-257+89T>G (n.-257+89T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240560A>G | CA2690792461 | FANCC | n.591+89T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.345+89T>C (n.345+89T>C) n.403+89T>C n.1983+89T>C n.60+89T>C n.525+89T>C n.607+89T>C c.-257+89T>C (n.-257+89T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240560A>T | CA2690792462 | FANCC | n.591+89T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.345+89T>A (n.345+89T>A) n.403+89T>A n.1983+89T>A n.60+89T>A n.525+89T>A n.607+89T>A c.-257+89T>A (n.-257+89T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240561T>A | CA2690792463 | FANCC | n.591+88A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.345+88A>T (n.345+88A>T) n.403+88A>T n.1983+88A>T n.60+88A>T n.525+88A>T n.607+88A>T c.-257+88A>T (n.-257+88A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240562_95240566del | CA2690792464 | FANCC | n.591+83_591+87del c.*71_*75del (n.*71_*75del) c.345+83_345+87del (n.345+83_345+87del) n.403+83_403+87del n.1983+83_1983+87del n.60+83_60+87del n.525+83_525+87del n.607+83_607+87del c.-257+83_-257+87del (n.-257+83_-257+87del) | gnomAD v4 |
9 | g.95240563C>T | CA2690792466 | FANCC | n.591+86G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.345+86G>A (n.345+86G>A) n.403+86G>A n.1983+86G>A n.60+86G>A n.525+86G>A n.607+86G>A c.-257+86G>A (n.-257+86G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240571_95240575del | CA2690792465 | FANCC | n.591+82_591+86del c.*70_*74del (n.*70_*74del) c.345+82_345+86del (n.345+82_345+86del) n.403+82_403+86del n.1983+82_1983+86del n.60+82_60+86del n.525+82_525+86del n.607+82_607+86del c.-257+82_-257+86del (n.-257+82_-257+86del) | gnomAD v4 |
9 | g.95240564C>A | CA2690792467 | FANCC | n.591+85G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.345+85G>T (n.345+85G>T) n.403+85G>T n.1983+85G>T n.60+85G>T n.525+85G>T n.607+85G>T c.-257+85G>T (n.-257+85G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240564C= | CA1865480555 | FANCC | n.591+85G= c.*73G= (n.*73G=) c.345+85G= (n.345+85G=) n.403+85G= n.1983+85G= n.60+85G= n.525+85G= n.607+85G= c.-257+85G= (n.-257+85G=) | |
9 | g.95240564C>T | CA868776399 | FANCC | n.591+85G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.345+85G>A (n.345+85G>A) n.403+85G>A n.1983+85G>A n.60+85G>A n.525+85G>A n.607+85G>A c.-257+85G>A (n.-257+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240565A>T | CA2690792468 | FANCC | n.591+84T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.345+84T>A (n.345+84T>A) n.403+84T>A n.1983+84T>A n.60+84T>A n.525+84T>A n.607+84T>A c.-257+84T>A (n.-257+84T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240566C= | CA1865480556 | FANCC | n.591+83G= c.*71G= (n.*71G=) c.345+83G= (n.345+83G=) n.403+83G= n.1983+83G= n.60+83G= n.525+83G= n.607+83G= c.-257+83G= (n.-257+83G=) | |
9 | g.95240566C>G | CA196916835 | FANCC | n.591+83G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.345+83G>C (n.345+83G>C) n.403+83G>C n.1983+83G>C n.60+83G>C n.525+83G>C n.607+83G>C c.-257+83G>C (n.-257+83G>C) | dbSNP |
9 | g.95240566C>T | CA196916838 | FANCC | n.591+83G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.345+83G>A (n.345+83G>A) n.403+83G>A n.1983+83G>A n.60+83G>A n.525+83G>A n.607+83G>A c.-257+83G>A (n.-257+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240569del | CA2690792469 | FANCC | n.591+83del c.*71del (n.*71del) c.345+83del (n.345+83del) n.403+83del n.1983+83del n.60+83del n.525+83del n.607+83del c.-257+83del (n.-257+83del) | gnomAD v4 |
9 | g.95240567C>A | CA2690792470 | FANCC | n.591+82G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.345+82G>T (n.345+82G>T) n.403+82G>T n.1983+82G>T n.60+82G>T n.525+82G>T n.607+82G>T c.-257+82G>T (n.-257+82G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240567C= | CA1865480557 | FANCC | n.591+82G= c.*70G= (n.*70G=) c.345+82G= (n.345+82G=) n.403+82G= n.1983+82G= n.60+82G= n.525+82G= n.607+82G= c.-257+82G= (n.-257+82G=) | |
9 | g.95240567C>G | CA1126990532 | FANCC | n.591+82G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.345+82G>C (n.345+82G>C) n.403+82G>C n.1983+82G>C n.60+82G>C n.525+82G>C n.607+82G>C c.-257+82G>C (n.-257+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240567C>T | CA2690792471 | FANCC | n.591+82G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.345+82G>A (n.345+82G>A) n.403+82G>A n.1983+82G>A n.60+82G>A n.525+82G>A n.607+82G>A c.-257+82G>A (n.-257+82G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240568C>A | CA2690792472 | FANCC | n.591+81G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.345+81G>T (n.345+81G>T) n.403+81G>T n.1983+81G>T n.60+81G>T n.525+81G>T n.607+81G>T c.-257+81G>T (n.-257+81G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240568C>T | CA2579388710 | FANCC | n.591+81G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.345+81G>A (n.345+81G>A) n.403+81G>A n.1983+81G>A n.60+81G>A n.525+81G>A n.607+81G>A c.-257+81G>A (n.-257+81G>A) | |
9 | g.95240569C>A | CA2690792473 | FANCC | n.591+80G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.345+80G>T (n.345+80G>T) n.403+80G>T n.1983+80G>T n.60+80G>T n.525+80G>T n.607+80G>T c.-257+80G>T (n.-257+80G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240571C>T | CA2579388711 | FANCC | n.591+78G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.345+78G>A (n.345+78G>A) n.403+78G>A n.1983+78G>A n.60+78G>A n.525+78G>A n.607+78G>A c.-257+78G>A (n.-257+78G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240574del | CA2690792474 | FANCC | n.591+78del c.*66del (n.*66del) c.345+78del (n.345+78del) n.403+78del n.1983+78del n.60+78del n.525+78del n.607+78del c.-257+78del (n.-257+78del) | gnomAD v4 |
9 | g.95240572C>A | CA2690792475 | FANCC | n.591+77G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.345+77G>T (n.345+77G>T) n.403+77G>T n.1983+77G>T n.60+77G>T n.525+77G>T n.607+77G>T c.-257+77G>T (n.-257+77G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240573C>A | CA2690792476 | FANCC | n.591+76G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.345+76G>T (n.345+76G>T) n.403+76G>T n.1983+76G>T n.60+76G>T n.525+76G>T n.607+76G>T c.-257+76G>T (n.-257+76G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240573C= | CA1865480558 | FANCC | n.591+76G= c.*64G= (n.*64G=) c.345+76G= (n.345+76G=) n.403+76G= n.1983+76G= n.60+76G= n.525+76G= n.607+76G= c.-257+76G= (n.-257+76G=) | |
9 | g.95240573C>T | CA196916844 | FANCC | n.591+76G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.345+76G>A (n.345+76G>A) n.403+76G>A n.1983+76G>A n.60+76G>A n.525+76G>A n.607+76G>A c.-257+76G>A (n.-257+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240574C>A | CA2690792477 | FANCC | n.591+75G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.345+75G>T (n.345+75G>T) n.403+75G>T n.1983+75G>T n.60+75G>T n.525+75G>T n.607+75G>T c.-257+75G>T (n.-257+75G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240574C>T | CA2579388712 | FANCC | n.591+75G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.345+75G>A (n.345+75G>A) n.403+75G>A n.1983+75G>A n.60+75G>A n.525+75G>A n.607+75G>A c.-257+75G>A (n.-257+75G>A) | |
9 | g.95240575A= | CA1865480559 | FANCC | n.591+74T= c.*62T= (n.*62T=) c.345+74T= (n.345+74T=) n.403+74T= n.1983+74T= n.60+74T= n.525+74T= n.607+74T= c.-257+74T= (n.-257+74T=) | |
9 | g.95240575A>C | CA1865480560 | FANCC | n.591+74T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.345+74T>G (n.345+74T>G) n.403+74T>G n.1983+74T>G n.60+74T>G n.525+74T>G n.607+74T>G c.-257+74T>G (n.-257+74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240578del | CA2690792478 | FANCC | n.591+74del c.*62del (n.*62del) c.345+74del (n.345+74del) n.403+74del n.1983+74del n.60+74del n.525+74del n.607+74del c.-257+74del (n.-257+74del) | gnomAD v4 |
9 | g.95240578A>T | CA2579388713 | FANCC | n.591+71T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.345+71T>A (n.345+71T>A) n.403+71T>A n.1983+71T>A n.60+71T>A n.525+71T>A n.607+71T>A c.-257+71T>A (n.-257+71T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240579T>A | CA589491837 | FANCC | n.591+70A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.345+70A>T (n.345+70A>T) n.403+70A>T n.1983+70A>T n.60+70A>T n.525+70A>T n.607+70A>T c.-257+70A>T (n.-257+70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240579T>C | CA1865480562 | FANCC | n.591+70A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.345+70A>G (n.345+70A>G) n.403+70A>G n.1983+70A>G n.60+70A>G n.525+70A>G n.607+70A>G c.-257+70A>G (n.-257+70A>G) | dbSNP |
9 | g.95240579T= | CA1865480561 | FANCC | n.591+70A= c.*58A= (n.*58A=) c.345+70A= (n.345+70A=) n.403+70A= n.1983+70A= n.60+70A= n.525+70A= n.607+70A= c.-257+70A= (n.-257+70A=) | |
9 | g.95240585dup | CA2690792479 | FANCC | n.591+70dup c.*58dup (n.*58dup) c.345+70dup (n.345+70dup) n.403+70dup n.1983+70dup n.60+70dup n.525+70dup n.607+70dup c.-257+70dup (n.-257+70dup) | gnomAD v4 |
9 | g.95240585del | CA2579388714 | FANCC | n.591+70del c.*58del (n.*58del) c.345+70del (n.345+70del) n.403+70del n.1983+70del n.60+70del n.525+70del n.607+70del c.-257+70del (n.-257+70del) | gnomAD v4 |
9 | g.95240580T>A | CA2690792480 | FANCC | n.591+69A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.345+69A>T (n.345+69A>T) n.403+69A>T n.1983+69A>T n.60+69A>T n.525+69A>T n.607+69A>T c.-257+69A>T (n.-257+69A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240583T>A | CA589491838 | FANCC | n.591+66A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.345+66A>T (n.345+66A>T) n.403+66A>T n.1983+66A>T n.60+66A>T n.525+66A>T n.607+66A>T c.-257+66A>T (n.-257+66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240583T= | CA1865480563 | FANCC | n.591+66A= c.*54A= (n.*54A=) c.345+66A= (n.345+66A=) n.403+66A= n.1983+66A= n.60+66A= n.525+66A= n.607+66A= c.-257+66A= (n.-257+66A=) | |
9 | g.95240586A>T | CA2690792481 | FANCC | n.591+63T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.345+63T>A (n.345+63T>A) n.403+63T>A n.1983+63T>A n.60+63T>A n.525+63T>A n.607+63T>A c.-257+63T>A (n.-257+63T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240587A>G | CA2690792482 | FANCC | n.591+62T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.345+62T>C (n.345+62T>C) n.403+62T>C n.1983+62T>C n.60+62T>C n.525+62T>C n.607+62T>C c.-257+62T>C (n.-257+62T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240588G>T | CA2579388715 | FANCC | n.591+61C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.345+61C>A (n.345+61C>A) n.403+61C>A n.1983+61C>A n.60+61C>A n.525+61C>A n.607+61C>A c.-257+61C>A (n.-257+61C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240591G>A | CA2690792483 | FANCC | n.591+58C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.345+58C>T (n.345+58C>T) n.403+58C>T n.1983+58C>T n.60+58C>T n.525+58C>T n.607+58C>T c.-257+58C>T (n.-257+58C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240591G>C | CA653184618 | FANCC | n.591+58C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.345+58C>G (n.345+58C>G) n.403+58C>G n.1983+58C>G n.60+58C>G n.525+58C>G n.607+58C>G c.-257+58C>G (n.-257+58C>G) | COSMIC |
9 | g.95240591G>T | CA2579388716 | FANCC | n.591+58C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.345+58C>A (n.345+58C>A) n.403+58C>A n.1983+58C>A n.60+58C>A n.525+58C>A n.607+58C>A c.-257+58C>A (n.-257+58C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240592C>A | CA2690792484 | FANCC | n.591+57G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.345+57G>T (n.345+57G>T) n.403+57G>T n.1983+57G>T n.60+57G>T n.525+57G>T n.607+57G>T c.-257+57G>T (n.-257+57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240593A= | CA1865480564 | FANCC | n.591+56T= c.*44T= (n.*44T=) c.345+56T= (n.345+56T=) n.403+56T= n.1983+56T= n.60+56T= n.525+56T= n.607+56T= c.-257+56T= (n.-257+56T=) | |
9 | g.95240593A>C | CA2690792485 | FANCC | n.591+56T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.345+56T>G (n.345+56T>G) n.403+56T>G n.1983+56T>G n.60+56T>G n.525+56T>G n.607+56T>G c.-257+56T>G (n.-257+56T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240593A>G | CA196916852 | FANCC | n.591+56T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.345+56T>C (n.345+56T>C) n.403+56T>C n.1983+56T>C n.60+56T>C n.525+56T>C n.607+56T>C c.-257+56T>C (n.-257+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240594C= | CA1865480565 | FANCC | n.591+55G= c.*43G= (n.*43G=) c.345+55G= (n.345+55G=) n.403+55G= n.1983+55G= n.60+55G= n.525+55G= n.607+55G= c.-257+55G= (n.-257+55G=) | |
9 | g.95240594C>T | CA196916855 | FANCC | n.591+55G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.345+55G>A (n.345+55G>A) n.403+55G>A n.1983+55G>A n.60+55G>A n.525+55G>A n.607+55G>A c.-257+55G>A (n.-257+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240598del | CA2690792486 | FANCC | n.591+54del c.*42del (n.*42del) c.345+54del (n.345+54del) n.403+54del n.1983+54del n.60+54del n.525+54del n.607+54del c.-257+54del (n.-257+54del) | gnomAD v4 |
9 | g.95240597T>C | CA2579388717 | FANCC | n.591+52A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.345+52A>G (n.345+52A>G) n.403+52A>G n.1983+52A>G n.60+52A>G n.525+52A>G n.607+52A>G c.-257+52A>G (n.-257+52A>G) | |
9 | g.95240598T>A | CA196916865 | FANCC | n.591+51A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.345+51A>T (n.345+51A>T) n.403+51A>T n.1983+51A>T n.60+51A>T n.525+51A>T n.607+51A>T c.-257+51A>T (n.-257+51A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240598T>G | CA2690792487 | FANCC | n.591+51A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.345+51A>C (n.345+51A>C) n.403+51A>C n.1983+51A>C n.60+51A>C n.525+51A>C n.607+51A>C c.-257+51A>C (n.-257+51A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240598T= | CA1865480566 | FANCC | n.591+51A= c.*39A= (n.*39A=) c.345+51A= (n.345+51A=) n.403+51A= n.1983+51A= n.60+51A= n.525+51A= n.607+51A= c.-257+51A= (n.-257+51A=) | |
9 | g.95240599A= | CA1865480567 | FANCC | n.591+50T= c.*38T= (n.*38T=) c.345+50T= (n.345+50T=) n.403+50T= n.1983+50T= n.60+50T= n.525+50T= n.607+50T= c.-257+50T= (n.-257+50T=) | |
9 | g.95240599A>G | CA5137766 | FANCC | n.591+50T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.345+50T>C (n.345+50T>C) n.403+50T>C n.1983+50T>C n.60+50T>C n.525+50T>C n.607+50T>C c.-257+50T>C (n.-257+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240599A>T | CA2579388718 | FANCC | n.591+50T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.345+50T>A (n.345+50T>A) n.403+50T>A n.1983+50T>A n.60+50T>A n.525+50T>A n.607+50T>A c.-257+50T>A (n.-257+50T>A) | |
9 | g.95240599_95240602delinsAAAT | CA1865480568 | FANCC | n.591+47_591+50delinsATTT c.*35_*38delinsATTT (n.*35_*38delinsATTT) c.345+47_345+50delinsATTT (n.345+47_345+50delinsATTT) n.403+47_403+50delinsATTT n.1983+47_1983+50delinsATTT n.60+47_60+50delinsATTT n.525+47_525+50delinsATTT n.607+47_607+50delinsATTT c.-257+47_-257+50delinsATTT (n.-257+47_-257+50delinsATTT) | |
9 | g.95240600A= | CA1865480569 | FANCC | n.591+49T= c.*37T= (n.*37T=) c.345+49T= (n.345+49T=) n.403+49T= n.1983+49T= n.60+49T= n.525+49T= n.607+49T= c.-257+49T= (n.-257+49T=) | |
9 | g.95240600A>T | CA5137767 | FANCC | n.591+49T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.345+49T>A (n.345+49T>A) n.403+49T>A n.1983+49T>A n.60+49T>A n.525+49T>A n.607+49T>A c.-257+49T>A (n.-257+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240603_95240605del | CA589491839 | FANCC | n.591+47_591+49del c.*35_*37del (n.*35_*37del) c.345+47_345+49del (n.345+47_345+49del) n.403+47_403+49del n.1983+47_1983+49del n.60+47_60+49del n.525+47_525+49del n.607+47_607+49del c.-257+47_-257+49del (n.-257+47_-257+49del) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95240603A= | CA1865480571 | FANCC | n.591+46T= c.*34T= (n.*34T=) c.345+46T= (n.345+46T=) n.403+46T= n.1983+46T= n.60+46T= n.525+46T= n.607+46T= c.-257+46T= (n.-257+46T=) | |
9 | g.95240603A>G | CA1865480570 | FANCC | n.591+46T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.345+46T>C (n.345+46T>C) n.403+46T>C n.1983+46T>C n.60+46T>C n.525+46T>C n.607+46T>C c.-257+46T>C (n.-257+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240603A>T | CA5137768 | FANCC | n.591+46T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.345+46T>A (n.345+46T>A) n.403+46T>A n.1983+46T>A n.60+46T>A n.525+46T>A n.607+46T>A c.-257+46T>A (n.-257+46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240604del | CA2579388719 | FANCC | n.591+46del c.*34del (n.*34del) c.345+46del (n.345+46del) n.403+46del n.1983+46del n.60+46del n.525+46del n.607+46del c.-257+46del (n.-257+46del) | |
9 | g.95240604A= | CA1865480572 | FANCC | n.591+45T= c.*33T= (n.*33T=) c.345+45T= (n.345+45T=) n.403+45T= n.1983+45T= n.60+45T= n.525+45T= n.607+45T= c.-257+45T= (n.-257+45T=) | |
9 | g.95240604A>G | CA1865480573 | FANCC | n.591+45T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.345+45T>C (n.345+45T>C) n.403+45T>C n.1983+45T>C n.60+45T>C n.525+45T>C n.607+45T>C c.-257+45T>C (n.-257+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240605T>A | CA2785170326 | FANCC | n.591+44A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.345+44A>T (n.345+44A>T) n.403+44A>T n.1983+44A>T n.60+44A>T n.525+44A>T n.607+44A>T c.-257+44A>T (n.-257+44A>T) | |
9 | g.95240605T>C | CA2579388720 | FANCC | n.591+44A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.345+44A>G (n.345+44A>G) n.403+44A>G n.1983+44A>G n.60+44A>G n.525+44A>G n.607+44A>G c.-257+44A>G (n.-257+44A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240606C>A | CA2690792488 | FANCC | n.591+43G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.345+43G>T (n.345+43G>T) n.403+43G>T n.1983+43G>T n.60+43G>T n.525+43G>T n.607+43G>T c.-257+43G>T (n.-257+43G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240606C= | CA1865480574 | FANCC | n.591+43G= c.*31G= (n.*31G=) c.345+43G= (n.345+43G=) n.403+43G= n.1983+43G= n.60+43G= n.525+43G= n.607+43G= c.-257+43G= (n.-257+43G=) | |
9 | g.95240606C>T | CA5137769 | FANCC | n.591+43G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.345+43G>A (n.345+43G>A) n.403+43G>A n.1983+43G>A n.60+43G>A n.525+43G>A n.607+43G>A c.-257+43G>A (n.-257+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240607A>C | CA2690792489 | FANCC | n.591+42T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.345+42T>G (n.345+42T>G) n.403+42T>G n.1983+42T>G n.60+42T>G n.525+42T>G n.607+42T>G c.-257+42T>G (n.-257+42T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240608A= | CA1865480577 | FANCC | n.591+41T= c.*29T= (n.*29T=) c.345+41T= (n.345+41T=) n.403+41T= n.1983+41T= n.60+41T= n.525+41T= n.607+41T= c.-257+41T= (n.-257+41T=) | |
9 | g.95240608A>C | CA2690792490 | FANCC | n.591+41T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.345+41T>G (n.345+41T>G) n.403+41T>G n.1983+41T>G n.60+41T>G n.525+41T>G n.607+41T>G c.-257+41T>G (n.-257+41T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240608A>G | CA5137770 | FANCC | n.591+41T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.345+41T>C (n.345+41T>C) n.403+41T>C n.1983+41T>C n.60+41T>C n.525+41T>C n.607+41T>C c.-257+41T>C (n.-257+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240608A>T | CA1865480576 | FANCC | n.591+41T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.345+41T>A (n.345+41T>A) n.403+41T>A n.1983+41T>A n.60+41T>A n.525+41T>A n.607+41T>A c.-257+41T>A (n.-257+41T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240608_95240609delinsAT | CA1865480575 | FANCC | n.591+40_591+41delinsAT c.*28_*29delinsAT (n.*28_*29delinsAT) c.345+40_345+41delinsAT (n.345+40_345+41delinsAT) n.403+40_403+41delinsAT n.1983+40_1983+41delinsAT n.60+40_60+41delinsAT n.525+40_525+41delinsAT n.607+40_607+41delinsAT c.-257+40_-257+41delinsAT (n.-257+40_-257+41delinsAT) | |
9 | g.95240609T>C | CA1865480579 | FANCC | n.591+40A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.345+40A>G (n.345+40A>G) n.403+40A>G n.1983+40A>G n.60+40A>G n.525+40A>G n.607+40A>G c.-257+40A>G (n.-257+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240609T= | CA1865480578 | FANCC | n.591+40A= c.*28A= (n.*28A=) c.345+40A= (n.345+40A=) n.403+40A= n.1983+40A= n.60+40A= n.525+40A= n.607+40A= c.-257+40A= (n.-257+40A=) | |
9 | g.95240611del | CA1126990545 | FANCC | n.591+40del c.*28del (n.*28del) c.345+40del (n.345+40del) n.403+40del n.1983+40del n.60+40del n.525+40del n.607+40del c.-257+40del (n.-257+40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240610T>G | CA2690792491 | FANCC | n.591+39A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.345+39A>C (n.345+39A>C) n.403+39A>C n.1983+39A>C n.60+39A>C n.525+39A>C n.607+39A>C c.-257+39A>C (n.-257+39A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240611T>C | CA589491840 | FANCC | n.591+38A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.345+38A>G (n.345+38A>G) n.403+38A>G n.1983+38A>G n.60+38A>G n.525+38A>G n.607+38A>G c.-257+38A>G (n.-257+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240611T= | CA1865480580 | FANCC | n.591+38A= c.*26A= (n.*26A=) c.345+38A= (n.345+38A=) n.403+38A= n.1983+38A= n.60+38A= n.525+38A= n.607+38A= c.-257+38A= (n.-257+38A=) | |
9 | g.95240612A>G | CA2690792492 | FANCC | n.591+37T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.345+37T>C (n.345+37T>C) n.403+37T>C n.1983+37T>C n.60+37T>C n.525+37T>C n.607+37T>C c.-257+37T>C (n.-257+37T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240616C>A | CA5137771 | FANCC | n.591+33G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.345+33G>T (n.345+33G>T) n.403+33G>T n.1983+33G>T n.60+33G>T n.525+33G>T n.607+33G>T c.-257+33G>T (n.-257+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240616C= | CA1865480581 | FANCC | n.591+33G= c.*21G= (n.*21G=) c.345+33G= (n.345+33G=) n.403+33G= n.1983+33G= n.60+33G= n.525+33G= n.607+33G= c.-257+33G= (n.-257+33G=) | |
9 | g.95240618A>T | CA2690792494 | FANCC | n.591+31T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.345+31T>A (n.345+31T>A) n.403+31T>A n.1983+31T>A n.60+31T>A n.525+31T>A n.607+31T>A c.-257+31T>A (n.-257+31T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240621_95240623del | CA2690792493 | FANCC | n.591+29_591+31del c.*17_*19del (n.*17_*19del) c.345+29_345+31del (n.345+29_345+31del) n.403+29_403+31del n.1983+29_1983+31del n.60+29_60+31del n.525+29_525+31del n.607+29_607+31del c.-257+29_-257+31del (n.-257+29_-257+31del) | gnomAD v4 |
9 | g.95240621A>G | CA2690792495 | FANCC | n.591+28T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.345+28T>C (n.345+28T>C) n.403+28T>C n.1983+28T>C n.60+28T>C n.525+28T>C n.607+28T>C c.-257+28T>C (n.-257+28T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240623G>A | CA2690792496 | FANCC | n.591+26C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.345+26C>T (n.345+26C>T) n.403+26C>T n.1983+26C>T n.60+26C>T n.525+26C>T n.607+26C>T c.-257+26C>T (n.-257+26C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240623G>T | CA2579388721 | FANCC | n.591+26C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.345+26C>A (n.345+26C>A) n.403+26C>A n.1983+26C>A n.60+26C>A n.525+26C>A n.607+26C>A c.-257+26C>A (n.-257+26C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240624T>G | CA2690792497 | FANCC | n.591+25A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.345+25A>C (n.345+25A>C) n.403+25A>C n.1983+25A>C n.60+25A>C n.525+25A>C n.607+25A>C c.-257+25A>C (n.-257+25A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240625G>A | CA868776418 | FANCC | n.591+24C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.345+24C>T (n.345+24C>T) n.403+24C>T n.1983+24C>T n.60+24C>T n.525+24C>T n.607+24C>T c.-257+24C>T (n.-257+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240625G= | CA1865480582 | FANCC | n.591+24C= c.*12C= (n.*12C=) c.345+24C= (n.345+24C=) n.403+24C= n.1983+24C= n.60+24C= n.525+24C= n.607+24C= c.-257+24C= (n.-257+24C=) | |
9 | g.95240625G>T | CA2579388722 | FANCC | n.591+24C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.345+24C>A (n.345+24C>A) n.403+24C>A n.1983+24C>A n.60+24C>A n.525+24C>A n.607+24C>A c.-257+24C>A (n.-257+24C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240626C>T | CA2579388723 | FANCC | n.591+23G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.345+23G>A (n.345+23G>A) n.403+23G>A n.1983+23G>A n.60+23G>A n.525+23G>A n.607+23G>A c.-257+23G>A (n.-257+23G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240627A>G | CA2690792498 | FANCC | n.591+22T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.345+22T>C (n.345+22T>C) n.403+22T>C n.1983+22T>C n.60+22T>C n.525+22T>C n.607+22T>C c.-257+22T>C (n.-257+22T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240627A>T | CA2579388724 | FANCC | n.591+22T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.345+22T>A (n.345+22T>A) n.403+22T>A n.1983+22T>A n.60+22T>A n.525+22T>A n.607+22T>A c.-257+22T>A (n.-257+22T>A) | |
9 | g.95240628G>A | CA2690792499 | FANCC | n.591+21C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.345+21C>T (n.345+21C>T) n.403+21C>T n.1983+21C>T n.60+21C>T n.525+21C>T n.607+21C>T c.-257+21C>T (n.-257+21C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.95240628G>T | CA2579388725 | FANCC | n.591+21C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.345+21C>A (n.345+21C>A) n.403+21C>A n.1983+21C>A n.60+21C>A n.525+21C>A n.607+21C>A c.-257+21C>A (n.-257+21C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240629A= | CA1865480583 | FANCC | n.591+20T= c.*8T= (n.*8T=) c.345+20T= (n.345+20T=) n.403+20T= n.1983+20T= n.60+20T= n.525+20T= n.607+20T= c.-257+20T= (n.-257+20T=) | |
9 | g.95240629A>G | CA5137772 | FANCC | n.591+20T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.345+20T>C (n.345+20T>C) n.403+20T>C n.1983+20T>C n.60+20T>C n.525+20T>C n.607+20T>C c.-257+20T>C (n.-257+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240630G>A | CA589491841 | FANCC | n.591+19C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.345+19C>T (n.345+19C>T) n.403+19C>T n.1983+19C>T n.60+19C>T n.525+19C>T n.607+19C>T c.-257+19C>T (n.-257+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.95240630G>C | CA2720082989 | FANCC | n.591+19C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.345+19C>G (n.345+19C>G) n.403+19C>G n.1983+19C>G n.60+19C>G n.525+19C>G n.607+19C>G c.-257+19C>G (n.-257+19C>G) | dbSNP |
9 | g.95240630G= | CA1865480584 | FANCC | n.591+19C= c.*7C= (n.*7C=) c.345+19C= (n.345+19C=) n.403+19C= n.1983+19C= n.60+19C= n.525+19C= n.607+19C= c.-257+19C= (n.-257+19C=) | |
9 | g.95240630G>T | CA2690792500 | FANCC | n.591+19C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.345+19C>A (n.345+19C>A) n.403+19C>A n.1983+19C>A n.60+19C>A n.525+19C>A n.607+19C>A c.-257+19C>A (n.-257+19C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240631C>A | CA5137773 | FANCC | n.591+18G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.345+18G>T (n.345+18G>T) n.403+18G>T n.1983+18G>T n.60+18G>T n.525+18G>T n.607+18G>T c.-257+18G>T (n.-257+18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240631C= | CA1865480585 | FANCC | n.591+18G= c.*6G= (n.*6G=) c.345+18G= (n.345+18G=) n.403+18G= n.1983+18G= n.60+18G= n.525+18G= n.607+18G= c.-257+18G= (n.-257+18G=) | |
9 | g.95240631C>G | CA16605748 | FANCC | n.591+18G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.345+18G>C (n.345+18G>C) n.403+18G>C n.1983+18G>C n.60+18G>C n.525+18G>C n.607+18G>C c.-257+18G>C (n.-257+18G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240631C>T | CA2690792501 | FANCC | n.591+18G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.345+18G>A (n.345+18G>A) n.403+18G>A n.1983+18G>A n.60+18G>A n.525+18G>A n.607+18G>A c.-257+18G>A (n.-257+18G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240633A>G | CA2690792502 | FANCC | n.591+16T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.345+16T>C (n.345+16T>C) n.403+16T>C n.1983+16T>C n.60+16T>C n.525+16T>C n.607+16T>C c.-257+16T>C (n.-257+16T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240634G= | CA1865480586 | FANCC | n.591+15C= c.*3C= (n.*3C=) c.345+15C= (n.345+15C=) n.403+15C= n.1983+15C= n.60+15C= n.525+15C= n.607+15C= c.-257+15C= (n.-257+15C=) | |
9 | g.95240634G>T | CA5137774 | FANCC | n.591+15C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.345+15C>A (n.345+15C>A) n.403+15C>A n.1983+15C>A n.60+15C>A n.525+15C>A n.607+15C>A c.-257+15C>A (n.-257+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240635A>G | CA2690792503 | FANCC | n.591+14T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.345+14T>C (n.345+14T>C) n.403+14T>C n.1983+14T>C n.60+14T>C n.525+14T>C n.607+14T>C c.-257+14T>C (n.-257+14T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.95240635A>T | CA2690792504 | FANCC | n.591+14T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.345+14T>A (n.345+14T>A) n.403+14T>A n.1983+14T>A n.60+14T>A n.525+14T>A n.607+14T>A c.-257+14T>A (n.-257+14T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95240638del | CA2579388726 | FANCC | n.591+13del c.*1del (n.*1del) c.345+13del (n.345+13del) n.403+13del n.1983+13del n.60+13del n.525+13del n.607+13del c.-257+13del (n.-257+13del) | |
9 | g.95240637T>A | CA2579388727 | FANCC | n.591+12A>T c.357A>T (p.Ter119Tyr) c.345+12A>T (n.345+12A>T) n.403+12A>T n.1983+12A>T n.60+12A>T n.525+12A>T n.607+12A>T c.-257+12A>T (n.-257+12A>T) | |
9 | g.95240637_95240640delinsTTAC | CA1865480587 | FANCC | n.591+9_591+12delinsGTAA c.354_357delinsGTAA (p.Glu118=) c.345+9_345+12delinsGTAA (n.345+9_345+12delinsGTAA) n.403+9_403+12delinsGTAA n.1983+9_1983+12delinsGTAA n.60+9_60+12delinsGTAA n.525+9_525+12delinsGTAA n.607+9_607+12delinsGTAA c.-257+9_-257+12delinsGTAA (n.-257+9_-257+12delinsGTAA) | |
9 | g.95240639_95240641del | CA1126990551 | FANCC | n.591+9_591+11del c.354_356del (p.Ter119del) c.345+9_345+11del (n.345+9_345+11del) n.403+9_403+11del n.1983+9_1983+11del n.60+9_60+11del n.525+9_525+11del n.607+9_607+11del c.-257+9_-257+11del (n.-257+9_-257+11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240639_95240641delinsACT | CA1865480588 | FANCC | n.591+8_591+10delinsAGT c.353_355delinsAGT (p.Glu118=) c.345+8_345+10delinsAGT (n.345+8_345+10delinsAGT) n.403+8_403+10delinsAGT n.1983+8_1983+10delinsAGT n.60+8_60+10delinsAGT n.525+8_525+10delinsAGT n.607+8_607+10delinsAGT c.-257+8_-257+10delinsAGT (n.-257+8_-257+10delinsAGT) | |
9 | g.95240640C>A | CA2499220011 | FANCC | n.591+9G>T c.354G>T (p.Glu118Asp) c.345+9G>T (n.345+9G>T) n.403+9G>T n.1983+9G>T n.60+9G>T n.525+9G>T n.607+9G>T c.-257+9G>T (n.-257+9G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240644_95240645del | CA5137775 | FANCC | n.591+8_591+9del c.353_354del (p.Glu118ValfsTer12) c.345+8_345+9del (n.345+8_345+9del) n.403+8_403+9del n.1983+8_1983+9del n.60+8_60+9del n.525+8_525+9del n.607+8_607+9del c.-257+8_-257+9del (n.-257+8_-257+9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240643T>A | CA287208 | FANCC | n.591+6A>T c.351A>T (p.Arg117Ser) c.345+6A>T (n.345+6A>T) n.403+6A>T n.1983+6A>T n.60+6A>T n.525+6A>T n.607+6A>T c.-257+6A>T (n.-257+6A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240643T= | CA1865480589 | FANCC | n.591+6A= c.351A= (p.Arg117=) c.345+6A= (n.345+6A=) n.403+6A= n.1983+6A= n.60+6A= n.525+6A= n.607+6A= c.-257+6A= (n.-257+6A=) | |
9 | g.95240644C= | CA1865480590 | FANCC | n.591+5G= c.350G= (p.Arg117=) c.345+5G= (n.345+5G=) n.403+5G= n.1983+5G= n.60+5G= n.525+5G= n.607+5G= c.-257+5G= (n.-257+5G=) | |
9 | g.95240644C>T | CA5137776 | FANCC | n.591+5G>A c.350G>A (p.Arg117Lys) c.345+5G>A (n.345+5G>A) n.403+5G>A n.1983+5G>A n.60+5G>A n.525+5G>A n.607+5G>A c.-257+5G>A (n.-257+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95240646T>C | CA913160941 | FANCC | n.591+3A>G c.348A>G (p.Val116=) c.345+3A>G (n.345+3A>G) n.403+3A>G n.1983+3A>G n.60+3A>G n.525+3A>G n.607+3A>G c.-257+3A>G (n.-257+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95240646T= | CA1865480591 | FANCC | n.591+3A= c.348A= (p.Val116=) c.345+3A= (n.345+3A=) n.403+3A= n.1983+3A= n.60+3A= n.525+3A= n.607+3A= c.-257+3A= (n.-257+3A=) | |
9 | g.95240647A>C | CA374339142 | FANCC | n.591+2T>G c.347T>G (p.Val116Gly) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.403+2T>G n.1983+2T>G n.60+2T>G n.525+2T>G n.607+2T>G c.-257+2T>G (n.-257+2T>G) | |
9 | g.95240647A>G | CA374339138 | FANCC | n.591+2T>C c.347T>C (p.Val116Ala) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.403+2T>C n.1983+2T>C n.60+2T>C n.525+2T>C n.607+2T>C c.-257+2T>C (n.-257+2T>C) | |
9 | g.95240647A>T | CA374339140 | FANCC | n.591+2T>A c.347T>A (p.Val116Glu) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.403+2T>A n.1983+2T>A n.60+2T>A n.525+2T>A n.607+2T>A c.-257+2T>A (n.-257+2T>A) | |
9 | g.95240647_95240648delinsAC | CA1865480592 | FANCC | n.591+1_591+2delinsGT c.346_347delinsGT (p.Val116=) c.345+1_345+2delinsGT (n.345+1_345+2delinsGT) n.403+1_403+2delinsGT n.1983+1_1983+2delinsGT n.60+1_60+2delinsGT n.525+1_525+2delinsGT n.607+1_607+2delinsGT c.-257+1_-257+2delinsGT (n.-257+1_-257+2delinsGT) | |
9 | g.95240648C>A | CA374339144 | FANCC | n.591+1G>T c.346G>T (p.Val116Leu) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.403+1G>T n.1983+1G>T n.60+1G>T n.525+1G>T n.607+1G>T c.-257+1G>T (n.-257+1G>T) | |
9 | g.95240648C= | CA1865480593 | FANCC | n.591+1G= c.346G= (p.Val116=) c.345+1G= (n.345+1G=) n.403+1G= n.1983+1G= n.60+1G= n.525+1G= n.607+1G= c.-257+1G= (n.-257+1G=) | |
9 | g.95240648C>G | CA374339146 | FANCC | n.591+1G>C c.346G>C (p.Val116Leu) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.403+1G>C n.1983+1G>C n.60+1G>C n.525+1G>C n.607+1G>C c.-257+1G>C (n.-257+1G>C) | |
9 | g.95240648C>T | CA374339147 | FANCC | n.591+1G>A c.346G>A (p.Val116Ile) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.403+1G>A n.1983+1G>A n.60+1G>A n.525+1G>A n.607+1G>A c.-257+1G>A (n.-257+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240649del | CA16041348 | FANCC | n.591+1del c.346del (p.Val116Ter) c.345+1del n.403+1del n.1983+1del n.60+1del n.525+1del n.607+1del c.-257+1del | ClinVar dbSNP |
9 | g.95240649C>A | CA374339150 | FANCC | n.591G>T c.345G>T (p.Gln115His) n.403G>T n.1983G>T n.60G>T n.525G>T n.607G>T c.-257G>T (n.-257G>T) | |
9 | g.95240649C= | CA1865480594 | FANCC | n.591G= c.345G= (p.Gln115=) n.403G= n.1983G= n.60G= n.525G= n.607G= c.-257G= (n.-257G=) | |
9 | g.95240649C>G | CA374339152 | FANCC | n.591G>C c.345G>C (p.Gln115His) n.403G>C n.1983G>C n.60G>C n.525G>C n.607G>C c.-257G>C (n.-257G>C) | |
9 | g.95240649C>T | CA16605567 | FANCC | n.591G>A c.345G>A (p.Gln115=) n.403G>A n.1983G>A n.60G>A n.525G>A n.607G>A c.-257G>A (n.-257G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240650T>A | CA374339154 | FANCC | n.590A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) n.402A>T n.1982A>T n.59A>T n.524A>T n.606A>T c.-258A>T (n.-258A>T) | |
9 | g.95240650T>C | CA374339155 | FANCC | n.590A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) n.402A>G n.1982A>G n.59A>G n.524A>G n.606A>G c.-258A>G (n.-258A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.95240650T>G | CA374339157 | FANCC | n.590A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) n.402A>C n.1982A>C n.59A>C n.524A>C n.606A>C c.-258A>C (n.-258A>C) | dbSNP |
9 | g.95240650T= | CA1865480595 | FANCC | n.590A= c.344A= (p.Gln115=) n.402A= n.1982A= n.59A= n.524A= n.606A= c.-258A= (n.-258A=) | |
9 | g.95240651G>A | CA5137777 | FANCC | n.589C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) n.401C>T n.1981C>T n.58C>T n.523C>T n.605C>T c.-259C>T (n.-259C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95240651G>C | CA374339159 | FANCC | n.589C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) n.401C>G n.1981C>G n.58C>G n.523C>G n.605C>G c.-259C>G (n.-259C>G) | |
9 | g.95240651G= | CA1865480596 | FANCC | n.589C= c.343C= (p.Gln115=) n.401C= n.1981C= n.58C= n.523C= n.605C= c.-259C= (n.-259C=) | |
9 | g.95240651G>T | CA374339161 | FANCC | n.589C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) n.401C>A n.1981C>A n.58C>A n.523C>A n.605C>A c.-259C>A (n.-259C>A) | gnomAD v4 |