Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.95154464_95154468delinsTAATG | CA1477970092 | BMPR1B | c.1474-84_1474-80delinsTAATG (n.1474-84_1474-80delinsTAATG) c.1384-84_1384-80delinsTAATG (n.1384-84_1384-80delinsTAATG) | |
4 | g.95154467_95154470del | CA553213795 | BMPR1B | c.1474-81_1474-78del (n.1474-81_1474-78del) c.1384-81_1384-78del (n.1384-81_1384-78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154468G>C | CA2671465594 | BMPR1B | c.1474-80G>C (n.1474-80G>C) c.1384-80G>C (n.1384-80G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154468G= | CA1477970093 | BMPR1B | c.1474-80G= (n.1474-80G=) c.1384-80G= (n.1384-80G=) | |
4 | g.95154468G>T | CA1477970094 | BMPR1B | c.1474-80G>T (n.1474-80G>T) c.1384-80G>T (n.1384-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154470A= | CA1477970095 | BMPR1B | c.1474-78A= (n.1474-78A=) c.1384-78A= (n.1384-78A=) | |
4 | g.95154470A>G | CA1477970096 | BMPR1B | c.1474-78A>G (n.1474-78A>G) c.1384-78A>G (n.1384-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154471C>T | CA2671465595 | BMPR1B | c.1474-77C>T (n.1474-77C>T) c.1384-77C>T (n.1384-77C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154475A>C | CA2578148219 | BMPR1B | c.1474-73A>C (n.1474-73A>C) c.1384-73A>C (n.1384-73A>C) | |
4 | g.95154476A>G | CA2671465596 | BMPR1B | c.1474-72A>G (n.1474-72A>G) c.1384-72A>G (n.1384-72A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154476_95154477insTTT | CA2671465597 | BMPR1B | c.1474-72_1474-71insTTT (n.1474-72_1474-71insTTT) c.1384-72_1384-71insTTT (n.1384-72_1384-71insTTT) | gnomAD v4 |
4 | g.95154477A= | CA1477970097 | BMPR1B | c.1474-71A= (n.1474-71A=) c.1384-71A= (n.1384-71A=) | |
4 | g.95154477A>C | CA1065629958 | BMPR1B | c.1474-71A>C (n.1474-71A>C) c.1384-71A>C (n.1384-71A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154478del | CA2671465598 | BMPR1B | c.1474-70del (n.1474-70del) c.1384-70del (n.1384-70del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154478C= | CA1477970098 | BMPR1B | c.1474-70C= (n.1474-70C=) c.1384-70C= (n.1384-70C=) | |
4 | g.95154478C>T | CA1477970099 | BMPR1B | c.1474-70C>T (n.1474-70C>T) c.1384-70C>T (n.1384-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154479_95154481delinsTAA | CA1477970100 | BMPR1B | c.1474-69_1474-67delinsTAA (n.1474-69_1474-67delinsTAA) c.1384-69_1384-67delinsTAA (n.1384-69_1384-67delinsTAA) | |
4 | g.95154480A>G | CA2578148220 | BMPR1B | c.1474-68A>G (n.1474-68A>G) c.1384-68A>G (n.1384-68A>G) | |
4 | g.95154483_95154484del | CA1477970101 | BMPR1B | c.1474-65_1474-64del (n.1474-65_1474-64del) c.1384-65_1384-64del (n.1384-65_1384-64del) | dbSNP |
4 | g.95154484A>G | CA2671465599 | BMPR1B | c.1474-64A>G (n.1474-64A>G) c.1384-64A>G (n.1384-64A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154485G>A | CA101681687 | BMPR1B | c.1474-63G>A (n.1474-63G>A) c.1384-63G>A (n.1384-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154485G>C | CA2706528924 | BMPR1B | c.1474-63G>C (n.1474-63G>C) c.1384-63G>C (n.1384-63G>C) | dbSNP |
4 | g.95154485G= | CA1477970102 | BMPR1B | c.1474-63G= (n.1474-63G=) c.1384-63G= (n.1384-63G=) | |
4 | g.95154485G>T | CA2671465600 | BMPR1B | c.1474-63G>T (n.1474-63G>T) c.1384-63G>T (n.1384-63G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154486C>A | CA2671465601 | BMPR1B | c.1474-62C>A (n.1474-62C>A) c.1384-62C>A (n.1384-62C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154487T>A | CA2671465603 | BMPR1B | c.1474-61T>A (n.1474-61T>A) c.1384-61T>A (n.1384-61T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154487T>C | CA2671465602 | BMPR1B | c.1474-61T>C (n.1474-61T>C) c.1384-61T>C (n.1384-61T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154488A>G | CA2671465604 | BMPR1B | c.1474-60A>G (n.1474-60A>G) c.1384-60A>G (n.1384-60A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154489del | CA2578148221 | BMPR1B | c.1474-59del (n.1474-59del) c.1384-59del (n.1384-59del) | |
4 | g.95154489C>A | CA2671465605 | BMPR1B | c.1474-59C>A (n.1474-59C>A) c.1384-59C>A (n.1384-59C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154489C= | CA1477970103 | BMPR1B | c.1474-59C= (n.1474-59C=) c.1384-59C= (n.1384-59C=) | |
4 | g.95154489C>T | CA101681689 | BMPR1B | c.1474-59C>T (n.1474-59C>T) c.1384-59C>T (n.1384-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154490A>G | CA2671465606 | BMPR1B | c.1474-58A>G (n.1474-58A>G) c.1384-58A>G (n.1384-58A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154490A>T | CA2671465607 | BMPR1B | c.1474-58A>T (n.1474-58A>T) c.1384-58A>T (n.1384-58A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.95154491T>C | CA800317835 | BMPR1B | c.1474-57T>C (n.1474-57T>C) c.1384-57T>C (n.1384-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154491T= | CA1477970104 | BMPR1B | c.1474-57T= (n.1474-57T=) c.1384-57T= (n.1384-57T=) | |
4 | g.95154493G>A | CA2671465608 | BMPR1B | c.1474-55G>A (n.1474-55G>A) c.1384-55G>A (n.1384-55G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154495A= | CA1477970105 | BMPR1B | c.1474-53A= (n.1474-53A=) c.1384-53A= (n.1384-53A=) | |
4 | g.95154495A>G | CA1477970106 | BMPR1B | c.1474-53A>G (n.1474-53A>G) c.1384-53A>G (n.1384-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154496A>C | CA2602126107 | BMPR1B | c.1474-52A>C (n.1474-52A>C) c.1384-52A>C (n.1384-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154498A>C | CA2578148224 | BMPR1B | c.1474-50A>C (n.1474-50A>C) c.1384-50A>C (n.1384-50A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154498A>G | CA2671465609 | BMPR1B | c.1474-50A>G (n.1474-50A>G) c.1384-50A>G (n.1384-50A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154500G>A | CA101681692 | BMPR1B | c.1474-48G>A (n.1474-48G>A) c.1384-48G>A (n.1384-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154500G= | CA1477970107 | BMPR1B | c.1474-48G= (n.1474-48G=) c.1384-48G= (n.1384-48G=) | |
4 | g.95154500G>T | CA2706525872 | BMPR1B | c.1474-48G>T (n.1474-48G>T) c.1384-48G>T (n.1384-48G>T) | dbSNP |
4 | g.95154502G>A | CA2671465610 | BMPR1B | c.1474-46G>A (n.1474-46G>A) c.1384-46G>A (n.1384-46G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154503C>A | CA2671465611 | BMPR1B | c.1474-45C>A (n.1474-45C>A) c.1384-45C>A (n.1384-45C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154503C= | CA1477970108 | BMPR1B | c.1474-45C= (n.1474-45C=) c.1384-45C= (n.1384-45C=) | |
4 | g.95154503C>T | CA3015242 | BMPR1B | c.1474-45C>T (n.1474-45C>T) c.1384-45C>T (n.1384-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154504C= | CA1477970109 | BMPR1B | c.1474-44C= (n.1474-44C=) c.1384-44C= (n.1384-44C=) | |
4 | g.95154504C>T | CA1065629961 | BMPR1B | c.1474-44C>T (n.1474-44C>T) c.1384-44C>T (n.1384-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154506_95154522del | CA2671465612 | BMPR1B | c.1474-42_1474-26del (n.1474-42_1474-26del) c.1384-42_1384-26del (n.1384-42_1384-26del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154506G>T | CA2500515897 | BMPR1B | c.1474-42G>T (n.1474-42G>T) c.1384-42G>T (n.1384-42G>T) | |
4 | g.95154507C>A | CA101681709 | BMPR1B | c.1474-41C>A (n.1474-41C>A) c.1384-41C>A (n.1384-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154507C= | CA1477970110 | BMPR1B | c.1474-41C= (n.1474-41C=) c.1384-41C= (n.1384-41C=) | |
4 | g.95154507C>T | CA553213799 | BMPR1B | c.1474-41C>T (n.1474-41C>T) c.1384-41C>T (n.1384-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95154512C>A | CA101681712 | BMPR1B | c.1474-36C>A (n.1474-36C>A) c.1384-36C>A (n.1384-36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154512C= | CA1477970111 | BMPR1B | c.1474-36C= (n.1474-36C=) c.1384-36C= (n.1384-36C=) | |
4 | g.95154512C>T | CA649301971 | BMPR1B | c.1474-36C>T (n.1474-36C>T) c.1384-36C>T (n.1384-36C>T) | COSMIC |
4 | g.95154514G>A | CA553213802 | BMPR1B | c.1474-34G>A (n.1474-34G>A) c.1384-34G>A (n.1384-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154514G= | CA1477970112 | BMPR1B | c.1474-34G= (n.1474-34G=) c.1384-34G= (n.1384-34G=) | |
4 | g.95154515A= | CA1477970113 | BMPR1B | c.1474-33A= (n.1474-33A=) c.1384-33A= (n.1384-33A=) | |
4 | g.95154515A>G | CA553213805 | BMPR1B | c.1474-33A>G (n.1474-33A>G) c.1384-33A>G (n.1384-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95154515A>T | CA3015243 | BMPR1B | c.1474-33A>T (n.1474-33A>T) c.1384-33A>T (n.1384-33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154519dup | CA2762706569 | BMPR1B | c.1474-29dup (n.1474-29dup) c.1384-29dup (n.1384-29dup) | |
4 | g.95154520A= | CA1477970114 | BMPR1B | c.1474-28A= (n.1474-28A=) c.1384-28A= (n.1384-28A=) | |
4 | g.95154520A>T | CA1065629966 | BMPR1B | c.1474-28A>T (n.1474-28A>T) c.1384-28A>T (n.1384-28A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154520dup | CA2578148228 | BMPR1B | c.1474-28dup (n.1474-28dup) c.1384-28dup (n.1384-28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.95154521C>A | CA2671465613 | BMPR1B | c.1474-27C>A (n.1474-27C>A) c.1384-27C>A (n.1384-27C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.95154521C= | CA1477970115 | BMPR1B | c.1474-27C= (n.1474-27C=) c.1384-27C= (n.1384-27C=) | |
4 | g.95154521C>G | CA1477970117 | BMPR1B | c.1474-27C>G (n.1474-27C>G) c.1384-27C>G (n.1384-27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154521C>T | CA1477970116 | BMPR1B | c.1474-27C>T (n.1474-27C>T) c.1384-27C>T (n.1384-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154522A= | CA1477970118 | BMPR1B | c.1474-26A= (n.1474-26A=) c.1384-26A= (n.1384-26A=) | |
4 | g.95154522A>C | CA1477970119 | BMPR1B | c.1474-26A>C (n.1474-26A>C) c.1384-26A>C (n.1384-26A>C) | dbSNP |
4 | g.95154528C>A | CA101681735 | BMPR1B | c.1474-20C>A (n.1474-20C>A) c.1384-20C>A (n.1384-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154528C= | CA1477970120 | BMPR1B | c.1474-20C= (n.1474-20C=) c.1384-20C= (n.1384-20C=) | |
4 | g.95154528C>G | CA2671465614 | BMPR1B | c.1474-20C>G (n.1474-20C>G) c.1384-20C>G (n.1384-20C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154529T>C | CA2671465615 | BMPR1B | c.1474-19T>C (n.1474-19T>C) c.1384-19T>C (n.1384-19T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154529T>G | CA3015244 | BMPR1B | c.1474-19T>G (n.1474-19T>G) c.1384-19T>G (n.1384-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95154529T= | CA1477970121 | BMPR1B | c.1474-19T= (n.1474-19T=) c.1384-19T= (n.1384-19T=) | |
4 | g.95154530A= | CA1477970122 | BMPR1B | c.1474-18A= (n.1474-18A=) c.1384-18A= (n.1384-18A=) | |
4 | g.95154530A>G | CA1477970123 | BMPR1B | c.1474-18A>G (n.1474-18A>G) c.1384-18A>G (n.1384-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154531del | CA2671465616 | BMPR1B | c.1474-17del (n.1474-17del) c.1384-17del (n.1384-17del) | gnomAD v4 |
4 | g.95154532C= | CA1477970124 | BMPR1B | c.1474-16C= (n.1474-16C=) c.1384-16C= (n.1384-16C=) | |
4 | g.95154532C>T | CA3015245 | BMPR1B | c.1474-16C>T (n.1474-16C>T) c.1384-16C>T (n.1384-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95154533A= | CA1477970125 | BMPR1B | c.1474-15A= (n.1474-15A=) c.1384-15A= (n.1384-15A=) | |
4 | g.95154533A>G | CA1065629967 | BMPR1B | c.1474-15A>G (n.1474-15A>G) c.1384-15A>G (n.1384-15A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154535T>C | CA2671465617 | BMPR1B | c.1474-13T>C (n.1474-13T>C) c.1384-13T>C (n.1384-13T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154536T>C | CA649301972 | BMPR1B | c.1474-12T>C (n.1474-12T>C) c.1384-12T>C (n.1384-12T>C) | COSMIC |
4 | g.95154537C= | CA1477970126 | BMPR1B | c.1474-11C= (n.1474-11C=) c.1384-11C= (n.1384-11C=) | |
4 | g.95154537C>T | CA553213814 | BMPR1B | c.1474-11C>T (n.1474-11C>T) c.1384-11C>T (n.1384-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.95154539C= | CA1477970127 | BMPR1B | c.1474-9C= (n.1474-9C=) c.1384-9C= (n.1384-9C=) | |
4 | g.95154539C>T | CA553213816 | BMPR1B | c.1474-9C>T (n.1474-9C>T) c.1384-9C>T (n.1384-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154540T>C | CA3015246 | BMPR1B | c.1474-8T>C (n.1474-8T>C) c.1384-8T>C (n.1384-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154540T>G | CA2671465618 | BMPR1B | c.1474-8T>G (n.1474-8T>G) c.1384-8T>G (n.1384-8T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.95154540T= | CA1477970128 | BMPR1B | c.1474-8T= (n.1474-8T=) c.1384-8T= (n.1384-8T=) | |
4 | g.95154541T>C | CA2671465619 | BMPR1B | c.1474-7T>C (n.1474-7T>C) c.1384-7T>C (n.1384-7T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.95154542C= | CA1477970129 | BMPR1B | c.1474-6C= (n.1474-6C=) c.1384-6C= (n.1384-6C=) | |
4 | g.95154542C>T | CA3015247 | BMPR1B | c.1474-6C>T (n.1474-6C>T) c.1384-6C>T (n.1384-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95154544T>C | CA3015248 | BMPR1B | c.1474-4T>C (n.1474-4T>C) c.1384-4T>C (n.1384-4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.95154544T= | CA1477970130 | BMPR1B | c.1474-4T= (n.1474-4T=) c.1384-4T= (n.1384-4T=) | |
4 | g.95154545C>A | CA2548886844 | BMPR1B | c.1474-3C>A (n.1474-3C>A) c.1384-3C>A (n.1384-3C>A) | |
4 | g.95154546A>C | CA357687866 | BMPR1B | c.1474-2A>C (n.1474-2A>C) c.1384-2A>C (n.1384-2A>C) | |
4 | g.95154546A>G | CA357687868 | BMPR1B | c.1474-2A>G (n.1474-2A>G) c.1384-2A>G (n.1384-2A>G) | |
4 | g.95154546A>T | CA357687870 | BMPR1B | c.1474-2A>T (n.1474-2A>T) c.1384-2A>T (n.1384-2A>T) | |
4 | g.95154547G>A | CA357687871 | BMPR1B | c.1474-1G>A (n.1474-1G>A) c.1384-1G>A (n.1384-1G>A) | |
4 | g.95154547G>C | CA357687873 | BMPR1B | c.1474-1G>C (n.1474-1G>C) c.1384-1G>C (n.1384-1G>C) | |
4 | g.95154547G>T | CA357687880 | BMPR1B | c.1474-1G>T (n.1474-1G>T) c.1384-1G>T (n.1384-1G>T) | |
4 | g.95154548T>A | CA357687883 | BMPR1B | c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1384T>A (p.Cys462Ser) | |
4 | g.95154548T>C | CA357687884 | BMPR1B | c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1384T>C (p.Cys462Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.95154548T>G | CA357687886 | BMPR1B | c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1384T>G (p.Cys462Gly) | |
4 | g.95154548T= | CA1477970131 | BMPR1B | c.1474T= (p.Cys492=) c.1384T= (p.Cys462=) | |
4 | g.95154549G>A | CA3015250 | BMPR1B | c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.1385G>A (p.Cys462Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95154549G>C | CA357687890 | BMPR1B | c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1385G>C (p.Cys462Ser) | |
4 | g.95154549G= | CA1477970132 | BMPR1B | c.1475G= (p.Cys492=) c.1385G= (p.Cys462=) | |
4 | g.95154549G>T | CA3015249 | BMPR1B | c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.1385G>T (p.Cys462Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95154550T>A | CA357687892 | BMPR1B | c.1476T>A (p.Cys492Ter) c.1386T>A (p.Cys462Ter) | |
4 | g.95154550T>C | CA440414776 | BMPR1B | c.1476T>C (p.Cys492=) c.1386T>C (p.Cys462=) | |
4 | g.95154550T>G | CA357687894 | BMPR1B | c.1476T>G (p.Cys492Trp) c.1386T>G (p.Cys462Trp) | gnomAD v4 |
4 | g.95154551C>A | CA357687896 | BMPR1B | c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) | |
4 | g.95154551C>G | CA357687898 | BMPR1B | c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) | |
4 | g.95154551C>T | CA440414777 | BMPR1B | c.1477C>T (p.Leu493=) c.1387C>T (p.Leu463=) | |
4 | g.95154552T>A | CA357687900 | BMPR1B | c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) | |
4 | g.95154552T>C | CA357687902 | BMPR1B | c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) | |
4 | g.95154552T>G | CA357687904 | BMPR1B | c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) | |
4 | g.95154553A>C | CA440414778 | BMPR1B | c.1479A>C (p.Leu493=) c.1389A>C (p.Leu463=) | |
4 | g.95154553A>G | CA440414779 | BMPR1B | c.1479A>G (p.Leu493=) c.1389A>G (p.Leu463=) | |
4 | g.95154553A>T | CA440414780 | BMPR1B | c.1479A>T (p.Leu493=) c.1389A>T (p.Leu463=) | |
4 | g.95154554A>C | CA440414781 | BMPR1B | c.1480A>C (p.Arg494=) c.1390A>C (p.Arg464=) | |
4 | g.95154554A>G | CA357687906 | BMPR1B | c.1480A>G (p.Arg494Gly) c.1390A>G (p.Arg464Gly) | |
4 | g.95154554A>T | CA357687908 | BMPR1B | c.1480A>T (p.Arg494Trp) c.1390A>T (p.Arg464Trp) | |
4 | g.95154555G>A | CA357687910 | BMPR1B | c.1481G>A (p.Arg494Lys) c.1391G>A (p.Arg464Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.95154555G>C | CA357687911 | BMPR1B | c.1481G>C (p.Arg494Thr) c.1391G>C (p.Arg464Thr) | |
4 | g.95154555G>T | CA357687913 | BMPR1B | c.1481G>T (p.Arg494Met) c.1391G>T (p.Arg464Met) | |
4 | g.95154556G>A | CA440414782 | BMPR1B | c.1482G>A (p.Arg494=) c.1392G>A (p.Arg464=) | |
4 | g.95154556G>C | CA357687915 | BMPR1B | c.1482G>C (p.Arg494Ser) c.1392G>C (p.Arg464Ser) | |
4 | g.95154556G= | CA1477970133 | BMPR1B | c.1482G= (p.Arg494=) c.1392G= (p.Arg464=) | |
4 | g.95154556G>T | CA357687916 | BMPR1B | c.1482G>T (p.Arg494Ser) c.1392G>T (p.Arg464Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.95154557C>A | CA357687918 | BMPR1B | c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) | |
4 | g.95154557C>G | CA357687920 | BMPR1B | c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) | |
4 | g.95154557C>T | CA357687921 | BMPR1B | c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) | ClinVar |
4 | g.95154558A= | CA1477970134 | BMPR1B | c.1484A= (p.Gln495=) c.1394A= (p.Gln465=) | |
4 | g.95154558A>C | CA357687923 | BMPR1B | c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) | |
4 | g.95154558A>G | CA3015251 | BMPR1B | c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154558A>T | CA357687925 | BMPR1B | c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) | |
4 | g.95154559G>A | CA440414783 | BMPR1B | c.1485G>A (p.Gln495=) c.1395G>A (p.Gln465=) | |
4 | g.95154559G>C | CA357687928 | BMPR1B | c.1485G>C (p.Gln495His) c.1395G>C (p.Gln465His) | |
4 | g.95154559G>T | CA357687930 | BMPR1B | c.1485G>T (p.Gln495His) c.1395G>T (p.Gln465His) | |
4 | g.95154560A= | CA1477970135 | BMPR1B | c.1486A= (p.Met496=) c.1396A= (p.Met466=) | |
4 | g.95154560A>C | CA357687931 | BMPR1B | c.1486A>C (p.Met496Leu) c.1396A>C (p.Met466Leu) | |
4 | g.95154560A>G | CA357687933 | BMPR1B | c.1486A>G (p.Met496Val) c.1396A>G (p.Met466Val) | |
4 | g.95154560A>T | CA3015252 | BMPR1B | c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1396A>T (p.Met466Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.95154561T>A | CA357687934 | BMPR1B | c.1487T>A (p.Met496Lys) c.1397T>A (p.Met466Lys) | |
4 | g.95154561T>C | CA357687936 | BMPR1B | c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1397T>C (p.Met466Thr) | |
4 | g.95154561T>G | CA357687938 | BMPR1B | c.1487T>G (p.Met496Arg) c.1397T>G (p.Met466Arg) | |
4 | g.95154562G>A | CA357687940 | BMPR1B | c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1398G>A (p.Met466Ile) | |
4 | g.95154562G>C | CA357687942 | BMPR1B | c.1488G>C (p.Met496Ile) c.1398G>C (p.Met466Ile) | |
4 | g.95154562G>T | CA357687943 | BMPR1B | c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1398G>T (p.Met466Ile) | |
4 | g.95154563G>A | CA357687950 | BMPR1B | c.1489G>A (p.Gly497Arg) c.1399G>A (p.Gly467Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.95154563G>C | CA357687948 | BMPR1B | c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) | |
4 | g.95154563G>T | CA357687946 | BMPR1B | c.1489G>T (p.Gly497Ter) c.1399G>T (p.Gly467Ter) | |
4 | g.95154564G>A | CA357687956 | BMPR1B | c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1400G>A (p.Gly467Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.95154564G>C | CA357687952 | BMPR1B | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95154564G= | CA1477970136 | BMPR1B | c.1490G= (p.Gly497=) c.1400G= (p.Gly467=) | |
4 | g.95154564G>T | CA357687954 | BMPR1B | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) | |
4 | g.95154565A= | CA1477970137 | BMPR1B | c.1491A= (p.Gly497=) c.1401A= (p.Gly467=) | |
4 | g.95154565A>C | CA440414784 | BMPR1B | c.1491A>C (p.Gly497=) c.1401A>C (p.Gly467=) | |
4 | g.95154565A>G | CA440414785 | BMPR1B | c.1491A>G (p.Gly497=) c.1401A>G (p.Gly467=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.95154565A>T | CA440414786 | BMPR1B | c.1491A>T (p.Gly497=) c.1401A>T (p.Gly467=) | |
4 | g.95154566A>C | CA357687958 | BMPR1B | c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) | |
4 | g.95154566A>G | CA357687959 | BMPR1B | c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) | |
4 | g.95154566A>T | CA357687961 | BMPR1B | c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) | |
4 | g.95154567A>C | CA357687963 | BMPR1B | c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) | |
4 | g.95154567A>G | CA357687965 | BMPR1B | c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.95154567A>T | CA357687966 | BMPR1B | c.1493A>T (p.Lys498Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) | |
4 | g.95154568A>C | CA357687968 | BMPR1B | c.1494A>C (p.Lys498Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) | |
4 | g.95154568A>G | CA440414787 | BMPR1B | c.1494A>G (p.Lys498=) c.1404A>G (p.Lys468=) | |
4 | g.95154568A>T | CA357687970 | BMPR1B | c.1494A>T (p.Lys498Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) |